بیماری های ژنتیکی که از طریق ارث منتقل می شوند. شایع ترین بیماری های ژنتیکی و تشخیص آنها در کودکان خوانده

هر ژن در بدن انسان حامل اطلاعات منحصر به فردموجود در DNA ژنوتیپ یک فرد خاص هم ویژگی های خارجی منحصر به فرد آن را فراهم می کند و هم تا حد زیادی وضعیت سلامتی آن را تعیین می کند.

علاقه پزشکی به ژنتیک از نیمه دوم قرن بیستم به طور پیوسته در حال رشد بوده است. توسعه این رشته علم، روش های جدیدی را برای مطالعه بیماری ها، از جمله موارد نادری که غیر قابل درمان تلقی می شدند، می گشاید. تا به امروز، چندین هزار بیماری کشف شده است که کاملاً به ژنوتیپ فرد بستگی دارد. بیایید علل این بیماری ها، ویژگی آنها، روش های تشخیص و درمان توسط پزشکی مدرن را در نظر بگیریم.

انواع بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی به عنوان بیماری های ارثی در نظر گرفته می شوند که در اثر جهش در ژن ها ایجاد می شوند. درک این نکته مهم است که نقایص مادرزادی که در نتیجه عفونت های داخل رحمی، مصرف داروهای غیرقانونی توسط زن باردار و سایر عوامل خارجی که می توانند بر بارداری تأثیر بگذارند ظاهر می شوند، به بیماری های ژنتیکی مربوط نمی شوند.

بیماری های ژنتیکی انسان به انواع زیر تقسیم می شوند:

انحرافات کروموزومی (بازآرایی)

این گروه شامل آسیب شناسی های مرتبط با تغییرات در ترکیب ساختاری کروموزوم ها است. این تغییرات ناشی از شکستگی کروموزوم است که منجر به توزیع مجدد، دو برابر شدن یا از بین رفتن مواد ژنتیکی در آنها می شود. این مواد است که باید ذخیره، تولید مثل و انتقال اطلاعات ارثی را تضمین کند.

بازآرایی های کروموزومی منجر به عدم تعادل ژنتیکی می شود که بر روند طبیعی رشد بدن تأثیر منفی می گذارد. انحرافات در بیماری های کروموزومی ظاهر می شوند: سندرم گریه گربه، سندرم داون، سندرم ادواردز، پلی زومی روی کروموزوم X یا کروموزوم Y و غیره.

شایع ترین ناهنجاری کروموزومی در جهان سندرم داون است. این آسیب شناسی به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در ژنوتیپ انسانی ایجاد می شود، یعنی بیمار به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم است. افراد مبتلا به سندرم داون دارای جفت 21 کروموزوم (در مجموع 23 کروموزوم) در سه نسخه هستند. از دو مورد لازم موارد نادری وجود دارد که این بیماری ژنتیکی نتیجه جابجایی کروموزوم 21 یا موزائیسم باشد. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، این سندرم یک اختلال ارثی نیست (91 از 100).

بیماری های مونوژنیک

این گروه از نظر تظاهرات بالینی بیماری ها کاملاً ناهمگن هستند، اما هر بیماری ژنتیکی در اینجا ناشی از آسیب DNA در سطح ژن است. تا به امروز بیش از 4000 بیماری تک ژنی کشف و توصیف شده است. اینها عبارتند از بیماری های عقب ماندگی ذهنی، بیماری های متابولیک ارثی، اشکال جدا شده میکروسفالی، هیدروسفالی و تعدادی از بیماری های دیگر. برخی از بیماری ها در حال حاضر در نوزادان قابل توجه هستند، برخی دیگر فقط در دوران بلوغ یا زمانی که فرد به 30 تا 50 سالگی می رسد احساس می شود.

بیماری های پلی ژنیک

این آسیب شناسی ها را می توان نه تنها با استعداد ژنتیکی، بلکه تا حد زیادی با عوامل خارجی (تغذیه ضعیف، محیط نامناسب و غیره) توضیح داد. بیماری های پلی ژنیک چند عاملی نیز نامیده می شوند. این با این واقعیت توجیه می شود که آنها در نتیجه اعمال بسیاری از ژن ها ظاهر می شوند. شایع ترین بیماری های چند عاملی عبارتند از: آرتریت روماتوئید، فشار خون بالا، بیماری عروق کرونر قلب، دیابت شیرین، سیروز کبدی، پسوریازیس، اسکیزوفرنی و غیره.

این بیماری ها حدود 92 درصد از کل پاتولوژی های منتقل شده از طریق ارث را تشکیل می دهند. با افزایش سن، بروز بیماری ها افزایش می یابد. در دوران کودکی، تعداد بیماران حداقل 10٪ و در افراد مسن - 25-30٪ است.

تا به امروز، چندین هزار بیماری ژنتیکی توصیف شده است، در اینجا فقط لیست کوتاهی از برخی از آنها وجود دارد:

شایع ترین بیماری های ژنتیکی	نادرترین بیماری های ژنتیکی
هموفیلی (اختلال لخته شدن خون)	توهم کپگرا (شخصی معتقد است که یکی از نزدیکانش با یک کلون جایگزین شده است).
کوررنگی (ناتوانی در تشخیص رنگ ها)	سندرم کلاین لوین (خواب آلودگی بیش از حد، اختلالات رفتاری)
فیبروز کیستیک (اختلال تنفسی)	فیل (زودهای دردناک پوستی)
اسپینا بیفیدا (مهره ها در اطراف نخاع بسته نمی شوند)	سیسرو (اختلال روانی، تمایل به خوردن چیزهای غیرخوراکی)
بیماری تای ساکس (آسیب CNS)	سندرم استاندال (ضربان قلب سریع، توهم، از دست دادن هوشیاری هنگام دیدن آثار هنری)
سندرم کلاین فلتر (کمبود آندروژن در مردان)	سندرم رابین (نقص فک و صورت)
سندرم پرادر ویلی (تاخیر رشد جسمی و فکری، نقص در ظاهر)	هیپرتریکوزیس (رشد بیش از حد مو)
فنیل کتونوری (اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه)	سندرم پوست آبی (رنگ پوست آبی)

برخی از بیماری های ژنتیکی می توانند به معنای واقعی کلمه در هر نسل ظاهر شوند. به عنوان یک قاعده، آنها در کودکان ظاهر نمی شوند، اما با افزایش سن. عوامل خطر (محیط ضعیف، استرس، عدم تعادل هورمونی، تغذیه نامناسب) در بروز خطای ژنتیکی نقش دارند. از جمله این بیماری ها می توان به دیابت، پسوریازیس، چاقی، فشار خون بالا، صرع، اسکیزوفرنی، بیماری آلزایمر و غیره اشاره کرد.

تشخیص آسیب شناسی ژن

هر بیماری ژنتیکی از روز اول زندگی فرد تشخیص داده نمی شود، برخی از آنها تنها پس از چندین سال خود را نشان می دهند. در این راستا، انجام تحقیقات به موقع برای حضور پاتولوژی های ژنی بسیار مهم است. چنین تشخیصی را می توان هم در مرحله برنامه ریزی بارداری و هم در دوره بارداری انجام داد.

چندین روش تشخیصی وجود دارد:

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی

به شما امکان می دهد بیماری های مرتبط با اختلالات متابولیک ارثی را شناسایی کنید. این روش شامل آزمایش خون انسان، مطالعه کمی و کیفی سایر مایعات بیولوژیکی بدن است.

روش سیتوژنتیک

علل بیماری های ژنتیکی را که در اختلالات در سازمان کروموزوم های سلولی نهفته است، شناسایی می کند.

روش سیتوژنتیک مولکولی

یک نسخه بهبود یافته از روش سیتوژنتیک، که امکان تشخیص حتی ریزتغییرها و کوچکترین شکستگی های کروموزوم را فراهم می کند.

روش سندرمولوژیک

یک بیماری ژنتیکی در بسیاری از موارد ممکن است همان علائمی را داشته باشد که با تظاهرات سایر بیماری‌های غیر پاتولوژیک همزمان باشد. این روش شامل این واقعیت است که با کمک یک معاینه ژنتیکی و برنامه های کامپیوتری خاص، از کل طیف علائم، تنها مواردی که به طور خاص نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی هستند، جدا می شوند.

روش ژنتیک مولکولی

در حال حاضر قابل اطمینان ترین و دقیق ترین است. مطالعه DNA و RNA انسان و تشخیص تغییرات جزئی از جمله در توالی نوکلئوتیدی را ممکن می سازد. برای تشخیص بیماری های تک ژنی و جهش استفاده می شود.

سونوگرافی (سونوگرافی)

برای شناسایی بیماری های دستگاه تناسلی زنان از سونوگرافی اندام های لگن استفاده می شود. همچنین از سونوگرافی برای تشخیص پاتولوژی های مادرزادی و برخی بیماری های کروموزومی جنین استفاده می شود.

مشخص شده است که حدود 60 درصد از سقط های خودبخودی در سه ماهه اول بارداری به این دلیل است که جنین یک بیماری ژنتیکی داشته است. بنابراین بدن مادر از شر جنین غیرقابل زندگی خلاص می شود. بیماری های ژنتیکی ارثی نیز می توانند باعث ناباروری یا سقط های مکرر شوند. اغلب یک زن باید تا زمانی که با یک متخصص ژنتیک مشورت کند، معاینات بی‌نتیجه زیادی را پشت سر بگذارد.

بهترین پیشگیری از بروز یک بیماری ژنتیکی در جنین، معاینه ژنتیکی والدین در زمان برنامه ریزی بارداری است. حتی اگر مرد یا زن سالم باشند، می توانند بخش های ژنی آسیب دیده را در ژنوتیپ خود حمل کنند. یک آزمایش ژنتیکی جهانی می تواند بیش از صد بیماری را که مبتنی بر جهش ژنی هستند، شناسایی کند. با علم به اینکه حداقل یکی از والدین آینده ناقل این اختلال است، پزشک به شما کمک می کند تاکتیک های مناسبی را برای آمادگی برای بارداری و مدیریت آن انتخاب کنید. واقعیت این است که تغییرات ژنی همراه با بارداری می تواند آسیب های جبران ناپذیری به جنین وارد کند و حتی تهدیدی برای زندگی مادر باشد.

در دوران بارداری خانم ها با کمک مطالعات خاص گاهی بیماری های ژنتیکی جنین تشخیص داده می شود که ممکن است این سوال پیش بیاید که آیا اصلا ارزش ادامه بارداری را دارد؟ اولین زمان برای تشخیص این آسیب شناسی هفته نهم است. این تشخیص با استفاده از تست DNA ایمن و غیر تهاجمی پانوراما انجام می شود. این آزمایش شامل گرفتن خون از ورید از مادر باردار، با استفاده از روش تعیین توالی برای جداسازی ماده ژنتیکی جنین از آن و بررسی آن برای وجود ناهنجاری‌های کروموزومی است. این مطالعه می‌تواند ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتائو، سندرم‌های حذف میکرو، آسیب‌شناسی کروموزوم‌های جنسی و تعدادی از ناهنجاری‌های دیگر را شناسایی کند.

یک فرد بالغ پس از گذراندن آزمایشات ژنتیکی می تواند از استعداد خود برای ابتلا به بیماری های ژنتیکی مطلع شود. در این صورت، او این شانس را خواهد داشت که به اقدامات پیشگیرانه موثر متوسل شود و با مشاهده توسط متخصص از بروز یک وضعیت پاتولوژیک جلوگیری کند.

درمان بیماری های ژنتیکی

هر بیماری ژنتیکی مشکلاتی را برای پزشکی ایجاد می کند، به خصوص که تشخیص برخی از آنها بسیار دشوار است. تعداد زیادی از بیماری ها در اصل قابل درمان نیستند: سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، فیبروز کیستیک و غیره. برخی از آنها به طور جدی امید به زندگی انسان را کاهش می دهند.

روش های اصلی درمان:

• علامت دار

  علائمی که باعث درد و ناراحتی می شود را تسکین می دهد، از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند، اما علت آن را از بین نمی برد.

  متخصص ژنتیک

  کیف یولیا کیریلوونا

  اگر تو داری:

  • سوالاتی در مورد نتایج تشخیص قبل از تولد مطرح شد.
  • نتایج غربالگری ضعیف
  ما به شما پیشنهاد می کنیم برای مشاوره رایگان با متخصص ژنتیک ثبت نام کنید*

  *مشاوره برای ساکنان هر منطقه روسیه از طریق اینترنت انجام می شود. برای ساکنان مسکو و منطقه مسکو، مشاوره شخصی امکان پذیر است (گذرنامه و بیمه نامه پزشکی اجباری معتبر را به همراه داشته باشید)

در آغاز قرن بیست و یکم، در حال حاضر بیش از 6 هزار نوع بیماری ارثی وجود دارد. اکنون بسیاری از موسسات در سراسر جهان در حال مطالعه افراد هستند که لیست آنها بسیار زیاد است.

جمعیت مردان دارای نقص های ژنتیکی بیشتر و کمتر و شانس کمتری برای داشتن فرزند سالم هستند. همه دلایل الگوی توسعه نقص ها هنوز نامشخص است، اما می توان فرض کرد که در 100-200 سال آینده علم با حل این مسائل کنار خواهد آمد.

بیماری های ژنتیکی چیست؟ طبقه بندی

ژنتیک به عنوان یک علم مسیر تحقیقاتی خود را در سال 1900 آغاز کرد. بیماری های ژنتیکی بیماری هایی هستند که با انحرافات در ساختار ژنی انسان همراه هستند. انحراف می تواند در یک ژن یا در چندین ژن رخ دهد.

بیماری های ارثی:

1. اتوزومال غالب.
2. اتوزومال مغلوب.
3. چسبیده به زمین.
4. بیماری های کروموزومی

احتمال اختلال اتوزومال غالب 50 درصد است. با اتوزومال مغلوب - 25٪. بیماری های مرتبط با جنسی، بیماری هایی هستند که توسط کروموزوم X آسیب دیده ایجاد می شوند.

بیماری های ارثی

اجازه دهید چندین نمونه از بیماری ها را با توجه به طبقه بندی بالا بیان کنیم. بنابراین، بیماری های مغلوب غالب عبارتند از:

• سندرم مارفان
• میوپلژی حمله ای
• تالاسمی.
• اتواسکلروز.

مغلوب:

• فنیل کتونوری
• ایکتیوز
• دیگر.

بیماری های مرتبط با جنسی:

• هموفیلی
• دیستروفی عضلانی.
• بیماری فاربی

همچنین بیماری های کروموزومی ارثی انسان شناخته شده است. لیست ناهنجاری های کروموزومی به شرح زیر است:

• سندرم Shareshevsky-Turner.
• سندرم داون

بیماری های پلی ژنیک عبارتند از:

• دررفتگی مفصل ران (مادرزادی).
• نقایص قلبی.
• روان‌گسیختگی.
• شکاف کام و لب.

شایع ترین ناهنجاری ژنی سنداکتیلی است. یعنی آمیختگی انگشتان. سینداکتیلی بی ضررترین اختلال است و با جراحی قابل درمان است. با این حال، این انحراف با سایر سندرم های جدی تر همراه است.

چه بیماری هایی خطرناک ترین هستند؟

از بین این بیماری های ذکر شده می توان خطرناک ترین بیماری های ارثی انسان را شناسایی کرد. لیست آنها شامل آن دسته از ناهنجاری هایی است که در آن تریزومی یا پلی زومی در مجموعه کروموزوم ها رخ می دهد، یعنی زمانی که به جای یک جفت کروموزوم، 3، 4، 5 یا بیشتر وجود دارد. همچنین به جای 2 کروموزوم 1 وجود دارد. همه این انحرافات به دلیل اختلال در تقسیم سلولی رخ می دهد.

خطرناک ترین بیماری های ارثی انسان:

• سندرم ادواردز
• آمیوتروفی عضلانی نخاعی
• سندرم پاتو
• هموفیلی
• بیماری های دیگر.

در نتیجه چنین تخلفاتی، کودک یک یا دو سال زندگی می کند. در برخی موارد، ناهنجاری ها چندان جدی نیستند و ممکن است کودک تا 7، 8 یا حتی 14 سال عمر کند.

سندرم داون

اگر یکی از والدین یا هر دو ناقل کروموزوم های معیوب باشند، سندرم داون ارثی است. به طور دقیق تر، این سندرم با کروموزوم ها (یعنی 21 کروموزوم 3، نه 2) مرتبط است. کودکان مبتلا به سندروم داون دارای انحراف چشم، چین و چروک در گردن، شکل غیر طبیعی گوش، مشکلات قلبی و عقب ماندگی ذهنی هستند. اما ناهنجاری کروموزومی خطری برای زندگی نوزادان ندارد.

اکنون آمار می گوید از 700-800 کودک، 1 کودک با این سندرم متولد می شود. زنانی که می خواهند بعد از 35 سالگی بچه دار شوند، احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن چنین نوزادی دارند. احتمال آن چیزی در حدود 1 در 375 است. اما زنی که در 45 سالگی تصمیم به بچه دار شدن دارد، احتمال 1 در 30 دارد.

آکروکرانیودیسفالانژی

نوع توارث آنومالی اتوزومال غالب است. علت این سندرم اختلال در کروموزوم 10 است. در علم به این بیماری آکروکرانیودیسفالانژیا یا به عبارت ساده تر سندرم آپرت می گویند. با ویژگی های ساختار بدن مشخص می شود:

• براکیسفالی (نقض نسبت عرض و طول جمجمه)؛
• ادغام بخیه های کرونر جمجمه که منجر به فشار خون بالا (افزایش فشار خون در داخل جمجمه) می شود.
• سینداکتیلی
• پیشانی برجسته؛
• اغلب عقب ماندگی ذهنی به دلیل این واقعیت است که جمجمه مغز را فشرده می کند و اجازه نمی دهد سلول های عصبی رشد کنند.

امروزه کودکان مبتلا به سندرم آپرت برای بازگرداندن فشار خون تحت عمل جراحی بزرگ کردن جمجمه قرار می گیرند. و توسعه نیافتگی ذهنی با مواد محرک درمان می شود.

اگر در خانواده ای فرزندی با این سندرم تشخیص داده شود، احتمال اینکه فرزند دوم با همان اختلال به دنیا بیاید بسیار زیاد است.

سندرم عروسک شاد و بیماری Canavan-van-Bogaert-Bertrand

بیایید نگاهی دقیق تر به این بیماری ها بیندازیم. سندرم انگلمن از 3 تا 7 سالگی قابل تشخیص است. کودکان تشنج، هضم ضعیف و مشکلاتی در هماهنگی حرکات دارند. اکثر آنها در عضلات صورت خود دچار خمیدگی و مشکلاتی هستند و به همین دلیل اغلب بر روی صورت خود لبخند می زنند. حرکات کودک بسیار محدود است. برای پزشکان، زمانی که کودک سعی در راه رفتن دارد، این قابل درک است. والدین در بیشتر موارد نمی دانند چه اتفاقی در حال رخ دادن است، حتی کمتر از آنچه که با چه چیزی مرتبط است. کمی بعد، قابل توجه است که آنها نمی توانند صحبت کنند، آنها فقط سعی می کنند چیزی را غیرقابل بیان بگویند.

دلیل اینکه کودک این سندرم را نشان می دهد مشکل در کروموزوم 15 است. این بیماری بسیار نادر است - 1 مورد در هر 15 هزار تولد.

بیماری دیگر، بیماری کاناوان، با این واقعیت است که کودک دارای تون عضلانی ضعیف است و در بلع غذا مشکل دارد. این بیماری در اثر آسیب به سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود. دلیل آن شکست یک ژن در کروموزوم 17 است. در نتیجه سلول های عصبی مغز با سرعت پیشرونده ای از بین می روند.

علائم بیماری در 3 ماهگی قابل مشاهده است. بیماری کاناوان به صورت زیر ظاهر می شود:

1. ماکروسفالی.
2. تشنج در یک ماهگی ظاهر می شود.
3. کودک نمی تواند سر خود را صاف نگه دارد.
4. پس از 3 ماه، رفلکس های تاندون افزایش می یابد.
5. بسیاری از کودکان در سن 2 سالگی نابینا می شوند.

همانطور که می بینید، بیماری های ارثی انسان بسیار متنوع است. فهرستی که فقط به عنوان مثال آورده شده است، هنوز کامل نیست.

می خواهم توجه داشته باشم که اگر هر دو والدین در یک ژن اختلال داشته باشند، احتمال به دنیا آوردن فرزند بیمار زیاد است، اما اگر این ناهنجاری ها در ژن های مختلف باشد، جای ترس نیست. مشخص شده است که در 60 درصد موارد، ناهنجاری های کروموزومی در جنین منجر به سقط جنین می شود. اما هنوز 40 درصد از این گونه کودکان متولد می شوند و برای زندگی خود مبارزه می کنند.

از والدین، کودک می تواند نه تنها رنگ چشم، قد یا شکل صورت خاص، بلکه به ارث رسیده را نیز به دست آورد. آنها چه هستند؟ چگونه می توانید آنها را شناسایی کنید؟ چه طبقه بندی وجود دارد؟

مکانیسم های وراثت

قبل از صحبت در مورد بیماری ها، ارزش آن را دارد که بدانیم آنها چیست.تمام اطلاعات در مورد ما در مولکول DNA موجود است که از زنجیره طولانی غیرقابل تصوری از اسیدهای آمینه تشکیل شده است. تناوب این اسیدهای آمینه منحصر به فرد است.

قطعات یک زنجیره DNA را ژن می نامند. هر ژن حاوی اطلاعات کاملی در مورد یک یا چند ویژگی بدن است که از والدین به فرزندان منتقل می شود، به عنوان مثال رنگ پوست، مو، ویژگی های شخصیتی و غیره. هنگامی که آنها آسیب می بینند یا کارشان مختل می شود، بیماری های ژنتیکی به ارث می رسد. به وقوع پیوستن.

DNA به 46 کروموزوم یا 23 جفت سازماندهی شده است که یکی از آنها کروموزوم جنسی است. کروموزوم ها مسئول فعالیت ژن، کپی برداری و بازیابی آسیب هستند. در نتیجه لقاح، هر زوج یک کروموزوم از پدر و کروموزوم دیگر از مادر دارند.

در این صورت یکی از ژن ها غالب و دیگری مغلوب یا سرکوب می شود. به بیان ساده، اگر ژن پدر که مسئول رنگ چشم است غالب باشد، کودک این ویژگی را از او به ارث خواهد برد نه از مادر.

بیماری های ژنتیکی

بیماری های ارثی زمانی اتفاق می افتد که اختلالات یا جهش هایی در مکانیسم ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی رخ دهد. ارگانیسمی که ژنش آسیب دیده باشد، آن را مانند مواد سالم به فرزندان خود منتقل می کند.

در شرایطی که ژن پاتولوژیک مغلوب باشد، ممکن است در نسل های بعدی ظاهر نشود، اما ناقل آن خواهند بود. این شانس که خود را نشان ندهد زمانی وجود دارد که یک ژن سالم نیز غالب باشد.

در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری ارثی شناخته شده است. بسیاری از آنها پس از 35 سال ظاهر می شوند و برخی ممکن است هرگز خود را به صاحب آن نشناسند. دیابت شیرین، چاقی، پسوریازیس، بیماری آلزایمر، اسکیزوفرنی و سایر اختلالات با فرکانس بسیار بالایی رخ می دهند.

طبقه بندی

بیماری های ژنتیکی که از طریق وراثت منتقل می شوند دارای تنوع بسیار زیادی هستند. برای تقسیم آنها به گروه های جداگانه می توان محل اختلال، علل، تصویر بالینی و ماهیت وراثت را در نظر گرفت.

بیماری ها را می توان بر اساس نوع وراثت و محل ژن معیوب طبقه بندی کرد. بنابراین، مهم است که آیا ژن در کروموزوم جنسی یا غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد و سرکوب کننده است یا خیر. بیماری ها متمایز می شوند:

• اتوزومال غالب - براکی داکتیلی، آراکنوداکتیلی، عدسی اکتوپی.
• اتوزومال مغلوب - آلبینیسم، دیستونی عضلانی، دیستروفی.
• محدود به جنسیت (فقط در زنان یا مردان مشاهده می شود) - هموفیلی A و B، کوررنگی، فلج، دیابت فسفات.

طبقه بندی کمی و کیفی بیماری های ارثی، انواع ژنتیکی، کروموزومی و میتوکندری را متمایز می کند. مورد دوم به اختلالات DNA در میتوکندری های خارج از هسته اشاره دارد. دو مورد اول در DNA، که در هسته سلول یافت می شود، رخ می دهد و چندین زیرگروه دارد:

تک ژنی	جهش یا عدم وجود یک ژن در DNA هسته ای.	سندرم مارفان، سندرم آدرنوژنیتال در نوزادان، نوروفیبروماتوز، هموفیلی A، میوپاتی دوشن.
چند ژنیک	استعداد و عمل	پسوریازیس، اسکیزوفرنی، بیماری عروق کرونر، سیروز، آسم برونش، دیابت شیرین.
کروموزومی
	تغییرات در ساختار کروموزوم.	سندرم های میلر-دیکر، ویلیامز، لانگر-گیدیون.
	تغییر در تعداد کروموزوم ها.	سندرم های داون، پاتائو، ادواردز، کلیفنتر.

علل

ژن‌های ما نه تنها به جمع‌آوری اطلاعات، بلکه به تغییر آن‌ها و کسب کیفیت‌های جدید تمایل دارند. این یک جهش است. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد، تقریباً یک بار در یک میلیون مورد، و اگر در سلول های زایا رخ دهد، به فرزندان منتقل می شود. برای هر ژن، فرکانس جهش 1:108 است.

جهش ها یک فرآیند طبیعی هستند و اساس تنوع تکاملی در همه موجودات زنده را تشکیل می دهند. می توانند مفید و مضر باشند. برخی به ما کمک می کنند تا بهتر با محیط و شیوه زندگی خود سازگار شویم (مثلاً انگشت شست مخالف)، برخی دیگر منجر به بیماری می شوند.

بروز آسیب شناسی در ژن ها توسط عوامل فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی افزایش می یابد، برخی از آلکالوئیدها، نیترات ها، نیتریت ها، برخی از افزودنی های غذایی، آفت کش ها، حلال ها و فرآورده های نفتی دارای این خاصیت هستند.

از جمله عوامل فیزیکی می توان به تشعشعات یونیزه کننده و رادیواکتیو، اشعه ماوراء بنفش، دمای بیش از حد بالا و پایین اشاره کرد. ویروس های سرخجه، سرخک، آنتی ژن ها و غیره به عنوان عوامل بیولوژیکی عمل می کنند.

استعداد ژنتیکی

والدین نه تنها از طریق تربیت بر ما تأثیر می گذارند. مشخص شده است که برخی افراد به دلیل وراثت بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به برخی بیماری ها هستند. استعداد ژنتیکی برای بیماری ها زمانی رخ می دهد که یکی از بستگان دارای ناهنجاری هایی در ژن باشد.

خطر ابتلا به یک بیماری خاص در کودک به جنسیت او بستگی دارد، زیرا برخی از بیماری ها تنها از طریق یک خط منتقل می شوند. همچنین بستگی به نژاد فرد و میزان ارتباط با بیمار دارد.

اگر فرد مبتلا به جهش فرزندی به دنیا بیاورد، احتمال ارث بردن این بیماری 50 درصد خواهد بود. این ژن ممکن است به هیچ وجه خود را نشان ندهد، مغلوب است، و در صورت ازدواج با یک فرد سالم، احتمال انتقال آن به فرزندان از قبل 25٪ خواهد بود. اما اگر همسر نیز چنین ژن مغلوبی داشته باشد، احتمال بروز آن در فرزندان دوباره به 50 درصد افزایش می یابد.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

مرکز ژنتیک به تشخیص به موقع بیماری یا استعداد ابتلا به آن کمک می کند. معمولاً در همه شهرهای بزرگ یکی وجود دارد. قبل از انجام آزمایشات، مشاوره با پزشک انجام می شود تا مشخص شود چه مشکلات سلامتی در بستگان مشاهده می شود.

معاینه ژنتیکی پزشکی با گرفتن خون برای تجزیه و تحلیل انجام می شود. نمونه به دقت در آزمایشگاه برای هر گونه ناهنجاری بررسی می شود. والدین باردار معمولاً پس از بارداری در چنین مشاوره هایی شرکت می کنند. با این حال ارزش آن را دارد که در طول برنامه ریزی به مرکز ژنتیک بیایید.

بیماری های ارثی به طور جدی بر سلامت روحی و جسمی کودک تأثیر می گذارد و امید به زندگی را تحت تأثیر قرار می دهد. درمان اکثر آنها دشوار است و تظاهرات آنها فقط با روش های پزشکی قابل اصلاح است. بنابراین، بهتر است حتی قبل از بچه دار شدن برای این کار آماده شوید.

سندرم داون

یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی سندرم داون است. در 13 مورد از 10000 رخ می دهد. این ناهنجاری است که در آن فرد نه 46، بلکه 47 کروموزوم دارد. این سندرم را می توان بلافاصله در بدو تولد تشخیص داد.

علائم اصلی عبارتند از صافی صورت، گوشه های برجسته چشم، گردن کوتاه و فقدان تون عضلانی. گوش ها معمولا کوچک، چشم ها مورب و شکل جمجمه نامنظم است.

کودکان بیمار اختلالات و بیماری های همزمان را تجربه می کنند - پنومونی، ARVI، و غیره. تشدید ممکن است رخ دهد، به عنوان مثال، از دست دادن شنوایی، بینایی، کم کاری تیروئید، بیماری قلبی. با پایین گرایی سرعت آن کند می شود و اغلب در سطح هفت سال باقی می ماند.

کار مداوم، تمرینات ویژه و داروها به طور قابل توجهی وضعیت را بهبود می بخشد. موارد زیادی وجود دارد که افراد مبتلا به یک سندرم مشابه کاملاً قادر بودند زندگی مستقلی داشته باشند، کار پیدا کنند و به موفقیت حرفه ای دست یابند.

هموفیلی

یک بیماری ارثی نادر که مردان را درگیر می کند. از هر 10000 مورد یک بار اتفاق می افتد. هموفیلی هیچ درمانی ندارد و در نتیجه تغییر یک ژن در کروموزوم X جنسی رخ می دهد. زنان فقط ناقل این بیماری هستند.

مشخصه اصلی عدم وجود پروتئینی است که مسئول لخته شدن خون است. در این حالت حتی یک آسیب جزئی باعث خونریزی می شود که به راحتی متوقف نمی شود. گاهی اوقات فقط روز بعد پس از آسیب خود را نشان می دهد.

ملکه ویکتوریا انگلستان ناقل هموفیلی بود. او این بیماری را به بسیاری از فرزندان خود از جمله تزارویچ الکسی، پسر تزار نیکلاس دوم منتقل کرد. به لطف او، این بیماری شروع به "سلطنتی" یا "ویکتوریایی" نامید.

سندرم آنجلمن

این بیماری اغلب "سندرم عروسک شاد" یا "سندرم جعفری" نامیده می شود، زیرا بیماران طغیان های مکرر خنده و لبخند و حرکات آشفته دست را تجربه می کنند. این ناهنجاری با اختلال در خواب و رشد ذهنی مشخص می شود.

این سندرم یک بار در 10000 مورد به دلیل عدم وجود ژن های خاص در بازوی بلند کروموزوم 15 رخ می دهد. بیماری آنجلمن تنها در صورتی ایجاد می شود که ژن در کروموزوم به ارث رسیده از مادر وجود نداشته باشد. هنگامی که همان ژن ها در کروموزوم پدری وجود نداشته باشد، سندرم پرادر-ویلی رخ می دهد.

این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما می توان علائم را کاهش داد. برای این منظور اقدامات فیزیکی و ماساژ انجام می شود. بیماران کاملا مستقل نمی شوند، اما در طول درمان می توانند از خود مراقبت کنند.

بیماری های ارثیمتخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب، متخصص غدد

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z همه بخش ها بیماری های ارثی شرایط اورژانسی بیماری های چشمی بیماری های کودکان بیماری های مردانه بیماری های مقاربتی زنان بیماری های پوستی بیماری های عفونی بیماری های عصبی بیماری های روماتیسمی بیماری های اورولوژیک بیماری های غدد درون ریز بیماری های سیستم ایمنی بدن بیماری های دندان بیماری های خونی بیماری های پستان بیماری ها و جراحات ODS بیماری های تنفسی بیماری های دستگاه گوارش بیماری های قلب و عروق خونی بیماری های روده بزرگ بیماری های گوش، گلو، بینی مشکلات دارویی اختلالات روانی اختلالات گفتاری مشکلات زیبایی مشکلات زیبایی

بیماری های ارثی- گروه بزرگی از بیماری های انسانی ناشی از تغییرات پاتولوژیک در دستگاه ژنتیکی است. در حال حاضر بیش از 6 هزار سندرم با مکانیسم انتقال ارثی شناخته شده است و فراوانی کلی آنها در جمعیت بین 0.2 تا 4 درصد است. برخی از بیماری های ژنتیکی شیوع قومی و جغرافیایی خاصی دارند، در حالی که برخی دیگر با فراوانی مساوی در سراسر جهان رخ می دهند. مطالعه بیماری های ارثی در درجه اول مسئولیت ژنتیک پزشکی است، اما تقریباً هر متخصص پزشکی می تواند با چنین آسیب شناسی روبرو شود: متخصصان اطفال، متخصصان مغز و اعصاب، غدد درون ریز، هماتولوژیست ها، درمانگران و غیره.

بیماری های ارثی را باید از آسیب شناسی های مادرزادی و خانوادگی تشخیص داد. بیماری های مادرزادی می تواند نه تنها توسط ژنتیک، بلکه توسط عوامل برون زا نامطلوب موثر بر جنین در حال رشد (ترکیبات شیمیایی و دارویی، اشعه یونیزان، عفونت های داخل رحمی و غیره) ایجاد شود. در عین حال، همه بیماری‌های ارثی بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی‌شوند: برای مثال، نشانه‌های کره هانتینگتون معمولاً برای اولین بار در سن بالای 40 سال ظاهر می‌شوند. تفاوت بین آسیب شناسی ارثی و خانوادگی در این است که دومی ممکن است نه با عوامل ژنتیکی، بلکه با عوامل اجتماعی، روزمره یا حرفه ای مرتبط باشد.

بروز بیماری های ارثی ناشی از جهش است - تغییرات ناگهانی در ویژگی های ژنتیکی یک فرد، که منجر به ظهور ویژگی های جدید و غیر معمول می شود. اگر جهش‌ها بر روی کروموزوم‌های فردی تأثیر بگذارند، ساختار آن‌ها (به دلیل از دست دادن، اکتساب، تغییر در موقعیت تک تک بخش‌ها) یا تعداد آنها تغییر کند، چنین بیماری‌هایی به عنوان کروموزومی طبقه‌بندی می‌شوند. شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی پاتولوژی دوازدهه و آلرژیک است.

بیماری های ارثی می توانند هم بلافاصله پس از تولد کودک و هم در مراحل مختلف زندگی ظاهر شوند. برخی از آنها پیش آگهی نامطلوبی دارند و منجر به مرگ زودرس می شوند، در حالی که برخی دیگر تأثیر قابل توجهی بر طول مدت یا حتی کیفیت زندگی ندارند. شدیدترین اشکال آسیب شناسی ارثی جنین باعث سقط جنین خود به خود یا همراه با مرده زایی می شود.

به لطف پیشرفت در توسعه پزشکی، امروزه می توان حدود هزار بیماری ارثی را حتی قبل از تولد کودک با استفاده از روش های تشخیصی قبل از تولد تشخیص داد. دومی شامل سونوگرافی و غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه اول (هفته 10-14) و دوم (هفته 16-20) است که بدون استثنا برای همه زنان باردار انجام می شود. علاوه بر این، در صورت وجود نشانه های اضافی، ممکن است روش های تهاجمی توصیه شود: بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز. اگر حقیقت آسیب شناسی ارثی شدید به طور قابل اعتماد ثابت شود، به دلایل پزشکی به زن پیشنهاد می شود که حاملگی مصنوعی خاتمه یابد.

همه نوزادان در روزهای اول زندگی خود نیز از نظر بیماری های متابولیک ارثی و مادرزادی (فنیل کتونوری، سندرم آدرنوژنیتال، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گالاکتوزمی، فیبروز کیستیک) مورد بررسی قرار می گیرند. سایر بیماری های ارثی که قبل یا بلافاصله پس از تولد کودک شناسایی نشده اند را می توان با استفاده از روش های تحقیقاتی سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و بیوشیمیایی تشخیص داد.

متاسفانه در حال حاضر درمان کامل بیماری های ارثی امکان پذیر نیست. در این میان، با برخی از اشکال آسیب شناسی ژنتیکی، می توان به افزایش چشمگیر زندگی و اطمینان از کیفیت قابل قبول آن دست یافت. در درمان بیماری های ارثی از درمان بیماری زایی و علامتی استفاده می شود. رویکرد پاتوژنتیک برای درمان شامل درمان جایگزین (به عنوان مثال، با فاکتورهای انعقاد خون در هموفیلی)، محدود کردن استفاده از بسترهای خاص برای فنیل کتونوری، گالاکتوزمی، بیماری شربت افرا، جبران کمبود آنزیم یا هورمون از دست رفته، و غیره است. درمان علامتی شامل استفاده از طیف گسترده ای از داروها، فیزیوتراپی، دوره های توانبخشی (ماساژ، ورزش درمانی). بسیاری از بیماران مبتلا به آسیب شناسی ژنتیکی از اوایل کودکی نیاز به کلاس های اصلاحی و رشدی با آسیب شناس گفتار و گفتار درمانگر دارند.

امکانات درمان جراحی بیماری های ارثی عمدتاً به از بین بردن ناهنجاری های شدیدی که با عملکرد طبیعی بدن تداخل دارند کاهش می یابد (به عنوان مثال، اصلاح نقایص مادرزادی قلب، شکاف کام و لب، هیپوسپادیاس و غیره). ژن درمانی برای بیماری های ارثی هنوز ماهیت تجربی دارد و هنوز از کاربرد گسترده در پزشکی عملی فاصله دارد.

جهت اصلی پیشگیری از بیماری های ارثی مشاوره ژنتیک پزشکی است. متخصصین ژنتیک باتجربه با یک زوج متاهل مشورت خواهند کرد، خطر تولد فرزندان با آسیب شناسی ارثی را پیش بینی می کنند و در تصمیم گیری در مورد فرزندآوری کمک حرفه ای ارائه می دهند.

در سال های اخیر، تعداد اختلالات ژنتیکی در کودکان به طور قابل توجهی افزایش یافته است. ناتالیا کر، عیب‌شناس، مشاور خانواده و نویسنده کتاب «کودکان خاص: چگونه به کودکی با ناتوانی‌های رشدی زندگی شاد ببخشیم»، این روند غم‌انگیز را در مشاوره‌های خود می‌بیند. او شایع ترین سندرم های ژنتیکی را در تمرین خود توصیف کرد - آنهایی که والدین بیشتر با آنها روبرو می شوند. و او به من گفت که کمک های اصلاحی برای کودکان ممکن است شامل چه مواردی باشد.

ژنتیک به عنوان یک علم هنوز در حال توسعه است، ما اطلاعات زیادی در مورد ناهنجاری های ژنتیکی نداریم، اما تشخیص صحیح و به موقع برای انتخاب مسیر آموزشی و پزشکی برای کمک به کودک بسیار مهم است. سندرم های ژنتیکی می توانند اشکال مختلفی داشته باشند و شبیه به عقب ماندگی ذهنی، اسکیزوفرنی، باشند.

والدین باید مراقب دو نکته باشند: اگر کودک دارای ناهنجاری‌های جسمی است (شکل غیرمعمول گوش‌ها، انگشتان، چشم‌ها، راه رفتن عجیب و غریب و غیره) - و اگر متخصصان نمی‌توانند برای مدت طولانی در مورد تشخیص تصمیم بگیرند (هر کسی تشخیص می‌دهد، بیشتر بیش از پنج مشاوره قبلاً تکمیل شده است، اما اتفاق نظر وجود ندارد).

هیچ خانواده ای در مقابل تولد فرزندی با مشکلات ژنتیکی بیمه نمی شود، اما گروه های زیر در معرض خطر بیشتر قرار دارند:

1. خانواده هایی که از قبل فرزندی با هر گونه اختلال ژنتیکی دارند.
2. مادر بالای 40 سال سن دارد.
3. سابقه سقط خود به خود یا حاملگی منجمد وجود دارد.
4. تماس طولانی مدت والدین با خطرات جهش زا (قرار گرفتن در معرض تشعشع، تولید مواد شیمیایی "مضر" و غیره).

بیایید شایع ترین سندرم های ژنتیکی را بررسی کنیم. لازم به یادآوری است که نتیجه گیری نهایی در مورد تشخیص تنها پس از مشاوره حضوری با متخصص ژنتیک و معاینه جامع کودک انجام می شود!

سندرم داون

این بیماری ژنتیکی بیشترین مطالعه شده تا به امروز است. کودکان کاهش تون عضلانی، مهارت های حرکتی توسعه نیافته و اختلال در عملکرد دستگاه دهلیزی را تجربه می کنند. آنها همچنین با صورت صاف و پشت سر، گوش های پایین، زبان بزرگ و شکل چشم "Mongoloid" مشخص می شوند. با این حال، این ویژگی های فیزیکی ممکن است به درجات مختلف ظاهر شوند. و برخلاف تصور عموم، کودکان مبتلا به سندرم داون کاملاً با یکدیگر متفاوت هستند و بیشتر به والدین خود شباهت دارند تا به یکدیگر.

این کودکان معمولاً مهربان، هنرمند، اجتماعی و مستعد رفتارهای ضد اجتماعی نیستند. کودکان ممکن است سطوح مختلفی از زوال عقلی داشته باشند: از عقب ماندگی ذهنی عمیق تا تاخیر رشد خفیف. اکثر کودکان قادر به یادگیری و معاشرت در برنامه ای برای افراد دارای ناتوانی ذهنی هستند.

سندرم رت

این بیماری ژنتیکی فقط در دختران رخ می دهد. بارداری و زایمان معمولا بدون مشکل پیش می رود و نوزادان هیچ تفاوتی با سایر کودکان ندارند. با این حال، پس از 1.5-2 سال، زمانی که کودک تسلط بر مهارت های جدید را متوقف می کند و سرعت رشد دور سر کاهش می یابد، پسرفت رخ می دهد.

با گذشت زمان، علائم اضافی اضافه می شود: حرکات مشخصه "شستشو" دست ها در ناحیه کمر، تشنج های صرع، مکث های تنفسی در خواب، خنده ها و جیغ های نامناسب، کاهش سرعت رشد دست ها، پاها و سر. توسعه ناهموار است، دوره های توقف و پسرفت با حرکت رو به جلو جایگزین می شوند.

سطح عقب ماندگی ذهنی متفاوت است؛ نتایج بسیار خوبی هنگام کار با کودکان مبتلا به سندرم رت با ترکیب تکنیک های کودکان فلج مغزی با تکنیک های کودکان مبتلا به اوتیسم به دست می آید. البته دوره های پسرفت به طور قابل توجهی کار اصلاحی را پیچیده و کند می کند، اما با گذشت زمان همچنان به ثمر می رسد.

سندرم مارتین بل

به آن سندرم X شکننده نیز می‌گویند: کودکان پیشانی بزرگ، گوش‌های کم‌تنظیم و بیرون زده با رشد ناکافی قسمت میانی صورت دارند. رشد کوچک است، معمولا کاهش در تون عضلانی وجود دارد. پوست رنگ پریده، بسیار قابل گسترش است. کودکان بسیار فعال، از نظر عاطفی ناپایدار هستند (انتقال ناگهانی از خنده به گریه و بازگشت ممکن است) و مضطرب هستند.

ویژگی های رایج عبارتند از: اکولالیا، کلیشه های حرکتی، مشکل در برقراری تماس چشمی، افزایش حساسیت به نور، صدا و لمس. تقریباً همه کودکان مشکلات گفتاری دارند: نقض ساختار هجای کلمات، مشکل در بیان، لحن بینی عجیب و غریب و غیره.

بچه ها معمولاً به اصلاحات خوب پاسخ می دهند و مایل به مطالعه هستند. استفاده از ترکیبی از تکنیک ها برای کودکان مبتلا به اوتیسم و ​​کاهش هوش نتایج خوبی را نشان داده است.

سندرم پرادر ویلی

با این سندرم ژنتیکی، در سن 2-6 سالگی، کودکان یک ویژگی مشخص را ایجاد می کنند - افزایش غیر طبیعی اشتها، عدم احساس سیری. کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی کاهش تون عضلانی، شکل سر دراز، صورت پهن، چشم های بادامی شکل، استرابیسم و ​​دهان نعل اسبی را تجربه می کنند.

کودکان معمولاً احساساتی و شاد هستند، اما پس از 6 سال، ممکن است رفتارهای روان‌پریشی همراه با هیستریک‌های خشن ظاهر شود. با گذشت زمان، اضطراب عمومی افزایش می‌یابد و رفتار اجباری به شکل «نیشگون گرفتن» پوست فرد مشاهده می‌شود.

تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی هوش کمتری دارند، اما اغلب درک بصری بسیار خوبی دارند. به کودکان در برنامه‌هایی برای کودکان کم‌هوش آموزش داده می‌شود؛ آنها معمولاً به راحتی خواندن را با استفاده از روش‌هایی با استفاده از خواندن سراسری یاد می‌گیرند.

سندرم آنجلمن

نشانه مشخص این بیماری ژنتیکی حملات خنده های بی دلیل، سرخوشی و حالت شادی یخ زده در صورت است. کودکان بیش فعال هستند، آنها هماهنگی ضعیفی در حرکات دارند، اغلب لرزش اندام ها. کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً یا اصلاً صحبت نمی کنند یا فقط 5-10 کلمه دارند.

کودکان کم‌پیگمانتاسیون پوست، افزایش فاصله بین دندان‌ها، کف دست‌های صاف، تشنگی مداوم و آب‌ریزش را تجربه می‌کنند. کودکان معمولاً کم و بد می خوابند. اغلب - تشنج های صرع. هوش کاهش می یابد. نتایج خوبی با استفاده از ترکیبی از تکنیک ها برای کودکان کم توان ذهنی با تکنیک های کودکان بیش فعال به دست می آید.

والدین باید به خاطر داشته باشند که تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی کودک به این معنا نیست که کار اصلاحی بی معنی خواهد بود. متاسفانه امروزه هیچ راهی برای درمان کامل سندرم ژنتیکی وجود ندارد. اما بهبود وضعیت کودک نسبت به حالت اولیه کاملاً در همه موارد امکان پذیر است.