Frumoase mutații umane. Cele mai groaznice mutații genetice (Foto)

Fapte incredibile

În comparație cu multe alte specii, toți oamenii au foarte asemănătoare genomurilor

Cu toate acestea, chiar și modificări minore ale genelor noastre sau mediu inconjurator poate contribui la dezvoltarea unor trăsături la o persoană care o vor face unică.

Aceste diferențe se pot manifesta în moduri obișnuite, cum ar fi culoarea părului, înălțimea sau structura feței, dar uneori o persoană sau un anumit grup de oameni dezvoltă ceva care o deosebește clar de ceilalți.

Mutații genetice

10. Persoane care nu sunt predispuse genetic la o „supradoză” de colesterol

În timp ce cei mai mulți dintre noi trebuie să ne îngrijorăm cu privire la cantitatea de hrană prăjită pe care o consumăm și ce se află pe lista alimentelor care cresc colesterolul, Puțini oameni pot mânca totul și nu își pot face griji pentru asta.

De fapt, indiferent de ce mănâncă acești oameni, „colesterolul rău” (cantitatea de lipoproteine ​​cu densitate scăzută din sânge care este asociată cu bolile de inimă) este practic inexistent.

Acești oameni s-au născut cu o mutație genetică. Mai exact, le lipsește o copie funcțională a unei gene cunoscută sub numele de PCSK9 și, deși se consideră ghinion să se nască cu gena lipsă, în acest caz se pare că există unele efecte secundare pozitive.

După ce oamenii de știință au descoperit o legătură între absența acestei gene și colesterol în urmă cu aproximativ 10 ani, companii farmaceutice a început să lucreze activ la crearea unei pastile care ar putea blocați funcționarea PCSK9 la o persoană obișnuită.

Lucrați la creație acest medicament aproape finalizat. ÎN studii timpurii, pacienții care au primit-o au experimentat o reducere cu 75 la sută a nivelului de colesterol. Până acum, oamenii de știință au reușit să detecteze această mutație congenitală la mai mulți afro-americani, riscul lor de a dezvolta boli cardiovasculare cu 90 la sută mai mică comparativ cu o persoană obișnuită.

Rezistența la boli

9. Rezistenta HIV

Multe lucruri pot distruge umanitatea: un asteroid, o explozie nucleară sau schimbări climatice extreme. Dar cea mai teribilă amenințare sunt mai multe tipuri de viruși super-virulenți. Dacă boala atacă omenirea, atunci Doar acei puțini a căror imunitate are super-putere vor avea șansa de a supraviețui.

Din fericire, știm că există într-adevăr oameni care sunt rezistenți la anumite boli. Să luăm HIV, de exemplu. Unii oameni au o mutație genetică care dezactivează proteina CCR5.

Virusul HIV folosește această proteină ca o ușă de intrare în celulele umane. Dacă această proteină nu funcționează la o persoană, atunci HIV nu poate pătrunde în celule și Probabilitatea de a fi infectat cu acest virus este extrem de scăzută.

Oamenii de știință spun că persoanele cu această mutație sunt mai degrabă rezistente la virus decât imune la acesta, deoarece mai multe persoane fără această proteină au murit chiar de SIDA. Unele tipuri neobișnuite de HIV par să fi dat seama cum să folosească alte proteine ​​CCR5 pentru a pătrunde în celule. HIV este foarte inventiv, motiv pentru care este atât de înfricoșător.

Persoanele cu două copii ale genei defecte sunt cele mai rezistente la HIV. În prezent, această mutație este prezentă la 1% dintre persoanele de etnie caucaziană și este și mai puțin frecvent întâlnită la reprezentanții altor grupuri etnice.

8. Rezistenta la malarie

Cei care sunt foarte rezistenți la dezvoltarea malariei sunt purtători ai altuia boala mortala: anemia celulelor secera. Desigur, nimeni nu vrea să fie protejat de malarie, dar, în același timp, mor din cauza bolii celulelor sanguine.

Cu toate acestea, există o situație în care deținerea genei celulelor falciforme dă roade. Pentru a înțelege cum funcționează acest lucru, trebuie să învățăm elementele de bază ale ambelor boli.

Drepanocitoarea provoacă modificări ale formei și compoziției celulelor roșii din sânge, făcându-le dificilă trecerea prin fluxul sanguin, provocând nu primesc suficient oxigen.

Dar poți fi imun la malarie fără a deveni anemic. Pentru dezvoltarea malariei falciforme, o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte.

Dacă o persoană este purtătoarea doar a unuia, atunci are suficientă hemoglobină pentru a rezista malariei, în același timp Nu va dezvolta niciodată anemie în toată regula.

Datorită capacității sale de a lupta împotriva malariei, această mutație este foarte selectivă din punct de vedere geografic și este distribuită în principal în acele regiuni ale lumii unde malaria este cunoscută direct. În astfel de zone, 10-40% dintre oameni sunt purtători ai genei mutației.

Mutații genetice

7. Rezistenta la frig

Eschimoși și alte grupuri de oameni care trăiesc în extrem de frig conditiile meteo, s-au adaptat acestui mod de viață. Au învățat acești oameni pur și simplu să supraviețuiască sau sunt conectați biologic diferit?

Locuitorii din medii reci au răspunsuri fiziologice diferite la temperaturi scăzute în comparație cu cei care trăiesc în medii mai blânde.

Și se pare că în aceste reacții sunt implicate și componente genetice, deoarece chiar dacă o persoană se mută într-un mediu mai rece și locuiește acolo câteva decenii, corpul său va încă nu va atinge niciodată acel nivel de adaptare cu care locuiesc localnicii.

De exemplu, cercetătorii au descoperit că siberienii nativi sunt mult mai bine adaptați la condițiile de frig în comparație cu rușii care trăiesc în aceeași comunitate, dar nu s-au născut în acele condiții.

Pentru persoanele pentru care climatul rece este nativ, rata metabolică bazală mai mare (cu aproximativ 50 la sută mai mare), în comparație cu cei obișnuiți cu un climat temperat. În plus, sunt capabili să mențină bine temperatura corpului; au mai puțin glandele sudoripare pe corp și mai mult pe față.

Într-un studiu, experții au testat oameni de diferite rase pentru a compara modul în care temperatura pielii le-a schimbat atunci când sunt expuse la frig. S-a dovedit ca Eschimoșii sunt capabili să țină maxim temperatura ridicata corpuri.

Aceste tipuri de adaptări pot explica parțial de ce australienii indigeni pot dormi pe pământ în timpul nopților reci (fără îmbrăcăminte sau adăpost special) fără să se îmbolnăvească și, de asemenea, de ce eschimoșii pot trăi cea mai mare parte a vieții lor la temperaturi sub zero.

Corpul uman percepe căldura mult mai bine decât frigul, așa că este surprinzător că oamenii reușesc să trăiască în frig, ca să nu mai vorbim că se simt grozav în privința asta.

6. Adaptare bună la latitudini mari

Majoritatea alpiniștilor care au urcat pe vârful Everest nu ar fi făcut-o fără unul dintre ghizii locali Sherpa. În mod surprinzător, șerpașii merg adesea înaintea aventurierii pentru a instalați frânghii și scări pentru ca alți alpiniști să aibă ocazia să cucerească stâncile.

Nu există nicio îndoială că tibetanii și nepalezii sunt mai adaptați fizic la viață în astfel de condiții, dar ceea ce le permite exact să lucreze activ în condiții fără oxigen, în timp ce o persoană comună trebuie să lupte pentru a supraviețui?

Tibetanii trăiesc la altitudini de peste 4.000 de metri și sunt obișnuiți să respire aer care conține cu 40% mai puțin oxigen, decât aerul în condiții normale.

De-a lungul secolelor, corpurile lor s-au adaptat la acest mediu, astfel că au dezvoltat piepturi mari și plămâni puternici, permițându-le să ia mai mult aer cu fiecare respirație.

Spre deosebire de locuitorii de câmpie, ale căror corpuri produc mai multe globule roșii atunci când sunt expuse continut redus oxigen în aer” oameni de mare altitudine„a evoluat pentru a face exact opusul: corpurile lor produc mai puține celule sanguine.

Acest lucru se datorează faptului că creșterea numărului de celule roșii din sânge în condiții de oxigen scăzut pentru o perioadă scurtă de timp va ajuta o persoană să obțină mai mult aer care salvează vieți. Cu toate acestea, în timp, sângele se îngroașă, ceea ce poate duce la formare cheaguri de sângeși alte complicații mortale.

In afara de asta, Șerpașii au un flux sanguin mai bun către creier și sunt, în general, mai susceptibili la răul de altitudine.

Chiar dacă tibetanii se mută pentru a trăi la altitudini mai mici, ei păstrează aceste caracteristici. Experții au descoperit că multe dintre aceste caracteristici nu sunt doar abateri fenotipice (adică care dispar la altitudini joase), ci adaptări genetice cu drepturi depline.

O modificare genetică specială a avut loc într-o secțiune a ADN-ului cunoscută sub numele de EPAS1, care codifică o proteină reglatoare. Această proteină detectează oxigenul și controlează producția de globule roșii. Acest lucru explică de ce tibetanii nu produc mai multe globule roșii atunci când sunt lipsiți de suficient oxigen.

Chinezii Han, rude de câmpie ale tibetanilor, nu le împărtășesc caracteristici genetice. Cele două grupuri s-au separat unul de celălalt acum aproximativ 3.000 de ani. Acest lucru sugerează că adaptările au evoluat de-a lungul a aproximativ 100 de generații (față de un timp scurt din punct de vedere evolutiv).

Mutații genetice rare

5. Imunitatea la bolile creierului

În cazul în care aveți nevoie de un alt motiv pentru a renunța să vă mai mâncați, iată-l: canibalismul nu este cel mai mult alegere sănătoasă. O analiză a poporului Fore din Papua Noua Guinee la mijlocul secolului al XX-lea ne-a arătat că se confruntau cu o epidemie. kuru – degenerativ și boala mortala creier, obișnuit la cei care mănâncă alți oameni.

Kuru este o boală prionică asociată cu boala Creutzfeldt-Jakob la om și cu encefalopatia spongiformă ( boala vacii nebune) într-un mare bovine. Ca toate bolile prionice, Kuru golește creierul, umplându-l cu găuri spongioase.

U persoană infectată Memoria și intelectul se deteriorează, începe să sufere de convulsii, iar personalitatea lui însăși se degradează. Uneori, oamenii pot trăi cu boala prionică de mulți ani, dar în cazul kuru, cei care suferă de obicei mor într-un an.

Este important de reținut că, deși foarte rar, o persoană poate moșteni încă boala prionică. Cu toate acestea, cel mai adesea se transmite prin consumul de carne contaminată umană sau animală.

Inițial, antropologii și medicii nu știau de ce kuru se răspândise în tot tribul Fore. La sfârșitul anilor 1950, totul a căzut în cele din urmă la locul lor. S-a constatat că infecția se transmite în timpul absorbției „tort de înmormântare” – mâncarea unei rude decedate în semn de respect.

Femeile și copiii mici au participat în mare parte la ritualul canibalistic. În consecință, ei au fost principalele victime. Cu puțin timp înainte ca astfel de practici de înmormântare să fie interzise, ​​în unele sate din Fore Practic nu au mai rămas fete tinere.

Țesut cerebral al unei persoane infectate, găuri albe - particule consumate de boală

Cu toate acestea, nu toți cei care au avut kuru au murit din cauza asta. Supraviețuitorii au fost găsiți modificări ale unei gene numite G127V, care le-a dat imunitate la bolile creierului. Astăzi, gena este răspândită în rândul oamenilor Fore, precum și printre triburile care trăiesc în imediata apropiere.

Acest lucru este surprinzător, deoarece kuru a apărut în regiune în jurul anului 1900. Acest incident este unul dintre cele mai puternice și mai recente exemple de selecție naturală la oameni.

Cel mai rar sânge

4. Sânge de aur

Deși ni s-a spus adesea că grupa de sânge O este o grupă de sânge universală care se potrivește tuturor, nu este cazul. De fapt, întregul sistem este mai mult mecanism complex decât credem mulți dintre noi.

Deși majoritatea oamenilor sunt conștienți de existența a doar opt tipuri de sânge (A, B, AB și O, fiecare dintre acestea putând fi Rh pozitiv sau Rh negativ), există în prezent 35 de sisteme cunoscute grupele sanguine, cu milioane de variații în fiecare sistem.

Sângele care nu intră în sistemul ABO este extrem de rar, și este foarte greu pentru o persoană cu un astfel de grup să găsească un donator dacă are nevoie brusc de o transfuzie.

De departe cel mai neobișnuit sânge este „Rh – zero”. După cum sugerează și numele, nu conține niciun antigen în sistemul Rh. Aceasta nu este același lucru cu absența factorului Rh, deoarece sângele persoanelor care nu au antigenul Rh D este numit „negativ” (A-, B-, AB-, O-).

Nu există absolut niciun antigen Rh în acest sânge. Acesta este sânge atât de neobișnuit pe planeta noastră Există puțin mai mult de 40 de oameni al căror sânge este „Rh-zero”.

Structuri vestigiale și structuri de compromis pot fi încă găsite în corpul uman, care sunt dovezi foarte clare că noastre specii biologice o lungă istorie evolutivă și că nu a apărut pur și simplu din senin.

De asemenea, o altă serie de dovezi în acest sens sunt mutațiile în curs de desfășurare în fondul genetic uman. Majoritatea modificărilor genetice aleatorii sunt neutre, unele sunt dăunătoare și unele par să provoace îmbunătățiri pozitive. Astfel de mutații benefice sunt materii prime care pot fi folosite în cele din urmă de selecția naturală și distribuite în rândul umanității.

Acest articol conține câteva exemple de mutații benefice...

Apolipoprotein AI-Milano

Boala de inimă este unul dintre flagelurile țărilor industrializate. Este o moștenire pe care o moștenim din trecutul nostru evolutiv, când eram programați să tânjim grăsimi bogate în energie, apoi o sursă rară și valoroasă de calorii, dar acum o cauză a arterelor înfundate. Cu toate acestea, există dovezi că evoluția are un potențial care merită explorat.

Toți oamenii au o genă pentru o proteină numită apolipoproteină AI, care face parte din sistemul care transportă colesterolul prin fluxul sanguin. Apo-AI este una dintre lipoproteine densitate mare(HDL), despre care se știe deja a fi benefice, deoarece elimină colesterolul de pe pereții arterelor. Se știe că există o versiune mutantă a acestei proteine ​​într-o comunitate mică de oameni din Italia, numită apolipoproteină AI-Milano sau pe scurt Apo-AIM. Apo-AIM funcționează chiar mai eficient decât Apo-AI la eliminarea colesterolului din celule și la dizolvarea plăcii arteriale și, în plus, acționează ca un antioxidant pentru a preveni o parte din daunele cauzate de inflamația care apare în mod obișnuit cu arterioscleroza. În comparație cu alte persoane, persoanele cu gena Apo-AIM au un risc semnificativ mai scăzut de atac de cord și accident vascular cerebral, iar companiile farmaceutice intenționează acum să aducă pe piață o versiune artificială a proteinei ca medicament cardioprotector.

Sunt produse și altele medicamentele, bazat pe o altă mutație a genei PCSK9 care produce un efect similar. Persoanele cu această mutație au un risc redus cu 88% de a dezvolta boli de inimă.

Creșterea densității osoase

Una dintre genele care controlează densitatea osoasă la om se numește receptor 5 asemănător LDL cu densitate scăzută sau LRP5 pe scurt. Se știe că mutațiile care afectează funcția LRP5 provoacă osteoporoză. Dar un alt tip de mutație îi poate îmbunătăți funcția, provocând una dintre cele mai neobișnuite mutații cunoscute la om.

Această mutație a fost descoperită întâmplător când un tânăr și familia lui din Midwest au fost într-un accident de mașină grav și au plecat de la fața locului fără nici un os rupt. Razele X au arătat că ei, ca și alți membri ai acestei familii, aveau oase mult mai puternice și mai dense decât este cazul de obicei. Medicul implicat în caz a relatat că „niciunul dintre acești oameni, a căror vârstă variază între 3 și 93 de ani, nu și-a rupt vreodată un os”. De fapt, ei s-au dovedit a fi nu numai imuni la răni, ci și la degenerescenta scheletică normală legată de vârstă. Unii dintre ei aveau o creștere osoasă benignă pe cerul gurii, dar, în afară de aceasta, boala nu avea altă efecte secundare- în plus, după cum se remarca sec în articol, acest lucru a îngreunat înotul. Ca și în cazul Apo-AIM, unele firme farmaceutice explorează posibilitatea de a-l folosi ca punct de plecare pentru terapii care ar putea ajuta persoanele cu osteoporoză și alte boli ale scheletului.

Rezistența la malarie

Un exemplu clasic de schimbare evolutivă la om este o mutație a hemoglobinei numită HbS, care face ca celulele roșii din sânge să capete o formă curbă, în formă de seceră. Prezența unui exemplar conferă rezistență la malarie, în timp ce prezența a două copii determină dezvoltarea anemiei falciforme. Dar nu vorbim despre această mutație acum.

În 2001, cercetătorii italieni care studiau populația țării africane Burkina Faso au descoperit un efect protector asociat cu o altă variantă de hemoglobină numită HbC. Persoanele cu o singură copie a acestei gene au un risc cu 29% mai mic de a contracta malarie, în timp ce persoanele cu două copii se pot bucura de o reducere cu 93% a riscului. În plus, această variantă de genă determină, în cel mai rău caz, anemie ușoară, și deloc siclemie debilitantă.

Vedere tetrocromatică

Majoritatea mamiferelor au vedere cromatică imperfectă deoarece au doar două tipuri de conuri retiniene, celule retiniene care disting diverse nuanțe culorile. Oamenii, ca și alte primate, au trei astfel de specii, o moștenire a unui trecut când o bună vedere cromatică a fost folosită pentru a găsi fructe coapte, viu colorate și a oferit un avantaj pentru supraviețuirea speciei.

Gena pentru un tip de con retinian, responsabil în principal pentru nuanța albastră, a fost găsită pe cromozomul Y. Ambele tipuri, sensibile la roșu și verde, se găsesc pe cromozomul X. Datorită faptului că bărbații au un singur cromozom X, o mutație care dăunează genei responsabile de roșu sau nuanță verde, va duce la daltonism roșu-verde, în timp ce femeile vor păstra o rezervă. Acest lucru explică faptul de ce această boală este aproape exclusiv limitată la bărbați.

Dar apare întrebarea: ce se întâmplă dacă o mutație a genei responsabile de culoarea roșie sau verde nu o dăunează, ci o mută schema de culori pentru care este responsabil? Genele responsabile pentru roșu și culori verzi, exact așa au apărut, ca o consecință a duplicării și divergenței unei singure gene ereditare a conului retinian.

Pentru un bărbat aceasta nu ar fi o diferență semnificativă. Ar mai avea trei receptori de culoare, doar setul ar fi diferit de al nostru. Dar dacă acest lucru s-ar întâmpla uneia dintre genele conului din retina unei femei, atunci genele pentru albastru, roșu și verde ar fi pe un cromozom X, iar al patrulea modificat ar fi pe celălalt... ceea ce înseamnă că ea ar fi acolo. patru receptori de culoare diferiți. Ea ar fi, ca și păsările și țestoasele, o adevărată „tetracromat”, teoretic capabilă să distingă nuanțe de culoare pe care toți ceilalți oameni nu le pot vedea separat. Înseamnă asta că ea ar putea vedea culori complet noi, care sunt invizibile pentru toți ceilalți? Aceasta este o întrebare deschisă.

Avem și dovezi că în în cazuri rare asta sa întâmplat deja. În timpul unui studiu de discriminare a culorilor, cel puțin o femeie s-a comportat exact așa cum ne-am aștepta de la un adevărat tetracromat.

Suntem deja cam Am discutat despre Concetta Antico cu tine– o artistă din San Diego, este tetracromat.

Mai puțină nevoie de somn

Nu toată lumea are nevoie de opt ore de somn: oamenii de știință de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit o mutație a genei puțin studiate BHLHE41, care, în opinia lor, permite unei persoane să se odihnească pe deplin într-o cantitate mai scurtă de somn. În cadrul studiului, cercetătorii au cerut unei perechi de gemeni non-identici, dintre care unul avea mutația menționată mai sus, să se abțină de la somn timp de 38 de ore. „Twin Mutant” și Viata de zi cu zi a dormit doar cinci ore - cu o oră mai puțin decât fratele său. Și după privare, a făcut cu 40% mai puține erori la teste și i-a luat mai puțin timp pentru a-și restabili complet funcția cognitivă.

Potrivit oamenilor de știință, datorită acestei mutații, o persoană petrece mai mult timp într-o stare de somn „profund”, necesară pentru recuperare totală puterea fizica si psihica. Desigur, această teorie necesită un studiu mai amănunțit și experimente suplimentare. Dar deocamdată pare foarte tentant - cine nu și-ar dori să fie mai multe ore în zi?

Piele hiperelastică

Sindromul Ehlers-Danlos - boala geneticațesut conjunctiv, care afectează articulațiile și pielea. În ciuda unui număr complicatii grave, persoanele cu această boală sunt capabile să-și îndoaie fără durere membrele în orice unghi. Jokerul din filmul lui Christopher Nolan The Dark Knight se bazează parțial pe acest sindrom.

Ecolocație

Una dintre abilitățile pe care orice persoană le posedă într-o măsură sau alta. Orbii învață să-l folosească perfect, iar supereroul Daredevil se bazează în mare măsură pe el. Vă puteți testa abilitățile ridicându-vă de la cu ochii inchisiîn centrul camerei și clacând cu voce tare limba la directii diferite. Dacă sunteți un maestru al ecolocației, puteți determina distanța până la orice obiect .

Tinerete Eterna

Sună mult mai bine decât este de fapt. Boală misterioasă, care a fost numit „Sindromul X”, împiedică o persoană să dea semne de creștere. Un exemplu celebru este Brooke Megan Greenberg, care a trăit până la 20 de ani și, în același timp, fizic și psihic a rămas la același nivel. copil de doi ani. Sunt cunoscute doar trei cazuri de această boală.

Insensibilitate la durere

Această abilitate a fost demonstrată de supereroul Kick-Ass - aceasta este o boală reală care nu permite corpului să simtă durere, căldură sau frig. Abilitatea este destul de eroică, dar datorită ei o persoană se poate răni cu ușurință fără să-și dea seama și este forțată să trăiască foarte atent.

Superputere

Una dintre cele mai populare abilități printre supereroi, dar una dintre cele mai rare din lumea reala. Mutațiile asociate cu o lipsă a proteinei miostatinei duc la o creștere semnificativă a masa musculara o persoană fără creștere de țesut adipos. Există doar două cazuri cunoscute de astfel de defecte printre toți oamenii și într-unul dintre ei copil de doi ani Are corpul și puterea unui culturist.

Sânge de aur

Sânge cu factor Rh zero, cel mai rar din lume. În ultima jumătate de secol, au fost găsite doar patruzeci de persoane cu această grupă de sânge, acest moment Doar nouă sunt în viață. Rh zero este potrivit pentru absolut toată lumea, deoarece îi lipsește orice antigen în sistemul Rh, dar purtătorii săi înșiși pot fi salvați numai de același „frate de sânge de aur”.

Deoarece oamenii de știință au studiat probleme similare de destul de mult timp, a devenit cunoscut faptul că este posibil să se obțină un grup zero. Acest lucru se realizează prin boabe speciale de cafea care sunt capabile să elimine aglutinogenul B din celulele roșii din sânge. Un astfel de sistem nu a funcționat o perioadă relativ lungă de timp, deoarece au existat cazuri de incompatibilitate a unei astfel de scheme. După aceasta, a devenit cunoscut un alt sistem, care s-a bazat pe munca a două bacterii - enzima uneia dintre ele a ucis aglutinogenul A, iar celălalt B. Prin urmare, oamenii de știință au ajuns la concluzia că a doua metodă de formare a unui grup zero este cea mai eficientă. și în siguranță. Prin urmare, compania americană încă lucrează din greu pentru a dezvolta un dispozitiv special care va transforma efectiv și eficient sângele de la o grupă de sânge la zero. Și un astfel de sânge zero va fi ideal pentru toate celelalte transfuzii. Astfel, problema donării nu va fi la fel de globală ca acum și toți beneficiarii nu vor trebui să aștepte atât de mult pentru a-și primi sângele.

Oamenii de știință și-au bătut mintea de secole despre cum să creeze un singur grup universal, oameni cu care va exista un risc minim pentru diverse boli si neajunsuri. Prin urmare, astăzi a devenit posibilă „zero” oricărei grupe de sânge. Acest lucru va reduce semnificativ riscul în viitorul apropiat diverse complicatii si boli. Astfel, studiile au arătat că atât bărbații, cât și femeile au cel mai mic risc de a dezvolta CHD. Observații similare au fost efectuate de mai bine de 20 de ani. Acești oameni au răspuns la întrebări specifice despre sănătatea și stilul lor de viață pe o perioadă de timp.

Toate datele existente au fost publicate pe diverse surse. Toate studiile au condus la faptul că persoanele cu grupul zero se îmbolnăvesc de fapt mai puțin și au cea mai mică probabilitate de a dezvolta boală coronariană. De asemenea, este de remarcat faptul că factorul Rh nu are niciun efect specific. Prin urmare, grupa de sânge zero nu are niciun factor Rh, care poate separa unul sau altul. Una dintre cele mai motive importante S-a dovedit că fiecare sânge are, de asemenea, o coagulabilitate diferită. Acest lucru complică și mai mult situația și induce în eroare oamenii de știință. Dacă amestecați grupul zero cu oricare altul și nu țineți cont de nivelul de coagulare, acest lucru poate duce la dezvoltarea aterosclerozei și la moartea unei persoane. În prezent, tehnologia de conversie a unei grupe de sânge în zero nu este atât de răspândită încât fiecare spital să o poată folosi. Prin urmare, numai acele centre medicale comune care lucrează pe nivel inalt. Grupul zero este o nouă realizare și descoperire a oamenilor de știință din domeniul medical, care astăzi nici măcar nu este familiară tuturor.

Omenirea se confruntă cu o sumă imensăîntrebări, dintre care multe rămân încă fără răspuns. Iar cei mai apropiați de o persoană sunt legați de fiziologia lui. O schimbare persistentă a proprietăților ereditare ale unui organism sub influența externă și mediu intern– mutație. De asemenea acest factor- o parte importantă a selecției naturale, deoarece este sursa variabilității naturale.

Destul de des, crescătorii recurg la organisme mutante. Știința împarte mutațiile în mai multe tipuri: genomice, cromozomiale și genetice.

Genetica este cea mai comună și este cea pe care o întâlnim cel mai des. Constă în modificarea structurii primare, și deci a aminoacizilor citiți din ARNm. Acestea din urmă sunt dispuse complementar unuia dintre lanțurile de ADN (biosinteza proteinelor: transcripție și translație).

Numele mutației a avut inițial modificări bruște. Dar idei moderne informațiile despre acest fenomen au apărut abia în secolul al XX-lea. Termenul „mutație” în sine a fost introdus în 1901 de către Hugo De Vries, un botanist și genetician olandez, un om de știință ale cărui cunoștințe și observații au relevat legile lui Mendel. El a formulat conceptul modern de mutație și a dezvoltat, de asemenea, teoria mutației, dar în aceeași perioadă a fost formulată de compatriotul nostru Serghei Korzhinsky în 1899.

Problema mutațiilor în genetica modernă

Dar oamenii de știință moderni au făcut clarificări cu privire la fiecare punct al teoriei.
După cum se dovedește, există schimbări speciale care se acumulează de-a lungul generațiilor. De asemenea, a devenit cunoscut faptul că există mutații ale feței, care constau într-o ușoară distorsiune a produsului original. Prevederea privind reapariția de noi caracteristici biologice privește exclusiv mutații genetice.

Este important să înțelegem că determinarea cât de dăunătoare sau benefică este depinde în mare măsură de mediul genotipic. Mulți factori Mediul extern capabile să perturbe ordonarea genelor, procesul strict stabilit de auto-reproducere a acestora.

În procesul selecției naturale, omul a dobândit nu numai caracteristici utile, dar nici cele mai favorabile legate de boli. ȘI specia umana plătește pentru ceea ce primește de la natură prin acumularea de semne patologice.

Cauzele mutațiilor genetice

Factori mutageni. Majoritatea mutațiilor au un efect dăunător asupra organismului, perturbând trăsăturile reglementate de selecția naturală. Fiecare organism este predispus la mutație, dar sub influența factorilor mutageni numărul lor crește brusc. Acești factori includ: ionizant, radiații ultraviolete, temperatură ridicată, multe conexiuni substanțe chimice, precum și viruși.

Factorii antimutagenici, adică factorii care protejează aparatul ereditar, pot include în siguranță degenerarea codului genetic, îndepărtarea secțiunilor inutile care nu poartă informații genetice (introni), precum și dubla catena a moleculei de ADN.

Clasificarea mutațiilor

1. Dublare. În acest caz, copierea are loc de la o nucleotidă din lanț la un fragment al lanțului de ADN și genele în sine.
2. Ștergere. În acest caz, o parte din materialul genetic se pierde.
3. Inversiunea. Cu această schimbare, o anumită zonă se rotește cu 180 de grade.
4. Inserare. Se observă inserția dintr-o singură nucleotidă în părți de ADN și o genă.

ÎN lumea modernă Ne confruntăm din ce în ce mai mult cu manifestarea modificărilor diferitelor semne atât la animale, cât și la om. Mutațiile excită adesea oamenii de știință experimentați.

Exemple de mutații genetice la om

1. Progeria. Progeria este considerată una dintre cele mai rare defecte genetice. Această mutație apare în imbatranire prematura corp. Majoritatea pacienților mor înainte de a împlini vârsta de treisprezece ani, iar câțiva reușesc să salveze viața până la vârsta de douăzeci de ani. Această boală dezvoltă accidente vasculare cerebrale și boli de inimă și de aceea, cel mai adesea, cauza morții este atac de cord sau accident vascular cerebral.
2. Sindromul Yuner Tan (YUT). Acest sindrom este specific prin faptul că cei susceptibili la ea se mișcă în patru picioare. În mod obișnuit, oamenii SUT folosesc cel mai simplu și mai primitiv vorbire și suferă de insuficiență cerebrală congenitală.
3. Hipertricoza. Se mai numește și „sindromul vârcolacului” sau „sindromul Abrams”. Acest fenomen a fost urmărit și documentat încă din Evul Mediu. Persoanele susceptibile la hipertricoză se caracterizează printr-o cantitate care depășește norma, în special pe față, urechi și umeri.
4. Imunodeficiență combinată severă. Susceptibil această boală Deja la naștere, sunt lipsiți de sistemul imunitar eficient pe care îl are o persoană obișnuită. David Vetter, mulțumită căruia în 1976 această boală a câștigat faima, a murit la vârsta de treisprezece ani, după o încercare nereușită intervenție chirurgicală pentru a întări sistemul imunitar.
5. sindromul Marfan. Boala apare destul de des și este însoțită de dezvoltarea disproporționată a membrelor și mobilitatea excesivă a articulațiilor. Mult mai puțin obișnuită este o abatere exprimată prin fuziunea coastelor, care are ca rezultat bombarea sau scufundarea toracelui. O problemă comună susceptibil la sindromul bottom este curbura coloanei vertebrale.

Există o mulțime de fenomene în lume care sunt destul de greu de explicat. De ce și cum se întâmplă astfel de lucruri? Nu este complet clar, dar oamenii de știință explorează această zonă. Vă prezentăm atenției 10 mutații genetice găsite la oameni.

In contact cu

Colegi de clasa

​​​​

Cel mai adesea, copiii bolnavi de progerie nu trăiesc până la vârsta de 13 ani; desigur, există excepții și copilul își sărbătorește a douăzecea aniversare, dar astfel de cazuri sunt rare. Cel mai adesea, copiii cu acest tip de mutație mor din cauza atacurilor de cord sau a accidentelor vasculare cerebrale. Mai mult, la fiecare 8 milioane de copii, un copil se naște cu progerie. Boala este cauzată de o mutație umană a genei lamin A/C, o proteină care oferă suport nucleilor celulari.

Progeria include simptome asociate: pielea tare fără păr, creștere lentă, dezvoltare osoasă anormală, formă caracteristică a nasului. Interesul gerontologilor pentru această mutație continuă fără încetare; astăzi ei încearcă să înțeleagă relația dintre prezența unei gene defecte și procesele care conduc la îmbătrânirea organismului.

​​​​​

JTS sau sindromul Youner Tang, principalul simptom al acestei mutații umane este mersul pe 4 membre. Această mutație a fost descoperită de biologul Yuner Tan în timp ce studia locuitorii Turciei, familia rurală Ulas, formată din 5 persoane. O persoană cu această anomalie nu poate vorbi coerent, ceea ce se datorează deficienței congenitale a creierului. Un biolog din Turcia a studiat acest tip de mutație umană și l-a descris în următoarele cuvinte: „Baza mutației genetice este întoarcerea dezvoltării umane la stadiul invers al evoluției umane.

Mutația este cauzată anomalie genetică, adică o abatere a genei a contribuit la recidiva mersului pe mâini și pe picioare în același timp (quadropedism), de la mersul vertical pe două picioare (bipedism). În cercetările sale, Tang a identificat mutația de echilibru punctat. În plus, această abatere, potrivit biologului, poate fi folosită ca model viu al schimbărilor evolutive pe care oamenii le-au suferit ca specie de la apariția ei până în prezent. Unii nu acceptă această teorie; în opinia lor, apariția persoanelor cu sindrom Yuner Tang se dezvoltă indiferent de genom.

​​​​​​

Sindromul Abrams sau hipertricoza afectează 1 dintr-un miliard de oameni de pe planetă. Oamenii de știință cunosc doar cincizeci de cazuri înregistrate ale acestei mutații încă din Evul Mediu. O persoană care are o genă mutantă are o creștere o cantitate mare păr de pe corp. Această mutație este cauzată de o întrerupere a conexiunii importante dintre epidermă și dermă dezvoltarea intrauterina folicul de par. În timpul acestei mutații la un făt de trei luni, semnalele care vin de la dermă par să notifice foliculul despre forma sa viitoare.

Și foliculul, la rândul său, semnalează pielii că foliculul este format. Ca urmare, firele de păr cresc uniform, adică sunt situate la aceeași distanță. Când una dintre genele responsabile de această conexiune delicată este mutată în timpul formării linia părului, folicul de par nu poate informa dermul despre numărul de bulbi deja formați, astfel încât bulbii par să fie lipiți unul peste altul, formând „blană” densă pe pielea umană.

Un tip destul de rar de mutație care nu permite cuiva să dobândească imunitate rezistentă la papilomavirusul uman se numește epidermodisplazie verruciformis. Această mutație nu împiedică apariția papulelor sau a petelor solzoase pe pielea picioarelor, a brațelor și a feței. „Creșterea” din exterior arată ca negi, dar uneori seamănă cu scoarța de copac sau substanța cornoasă. De fapt, aceste formațiuni sunt o tumoare, cel mai adesea apărând la persoanele care au această deviație a genei de 20 de ani, în zonele pielii care sunt expuse la lumina deschisă a soarelui.

O metodă capabilă să elimine complet această boală nu a fost inventată, ci folosind modern metode chirurgicale Puteți reduce ușor manifestarea acesteia și puteți încetini ușor creșterea creșterilor tumorale. Informațiile despre Epidermodysplasia verruciformis au devenit disponibile în 2007, odată cu apariția pe internet a unui film documentar cu indoneziana Dede Koswara. În 2008, când avea 35 de ani atunci, a suferit operație complexă, în care i s-au îndepărtat 6 kg de excrescențe din diferite părți ale corpului, precum brațele, capul, trunchiul și picioarele.

Medicii au transplantat piele nouă în zonele din care au fost îndepărtate excrementele. Datorită acestei operații, Kosvaro a scăpat de un total de 95% dintre negi. Dar după un timp, negii au început să apară din nou și, prin urmare, medicii au recomandat o intervenție chirurgicală la fiecare doi ani. Într-adevăr, în cazul lui Kosvaro, acest lucru este de o importanță vitală; după îndepărtarea excrescentelor, el poate mânca, ține o lingură și se îmbracă singur.

Mutația genei umane a dus la o situație în care oamenii au început să se nască fără un sistem imunitar capabil să facă față virușilor. Imunodeficiența combinată severă a devenit cunoscută publicului larg datorită filmului „The Boy in the Plastic Bubble”. Filmul se bazează pe povestea vieții dificile a doi băieți născuți cu dizabilități, Ted DeVita și David Vetter. Erou de film un baietel, care a fost nevoit să existe într-o cabină specială care l-a izolat de spațiul deschis, deoarece efectele microbilor conținute în aerul nefiltrat ar putea fi fatale pentru băiat.

Prototipul eroului de film Witter a trăit până la vârsta de treisprezece ani; moartea sa a survenit după o încercare eșuată de a-i transplanta măduva osoasă. Această anomalie imunitară rezultă din modificările mai multor gene. Aceste modificări afectează negativ producția limfei. Oamenii de știință cred că mutația apare din cauza lipsei de adenozin deaminaze. Unele metode au devenit disponibile pentru medici pentru a trata TCI; terapia genică este potrivită pentru aceasta.

Această mutație afectează un băiat nou-născut din 380 de mii. Odată cu această mutație, crește producția de acid uric, care apare ca urmare a naturalului procesele metabolice. Barbatii afectati de SLN au comorbiditati precum guta si pietre la rinichi. Acest lucru se întâmplă din cauza faptului că o cantitate mare de acid uric intră în sânge.

Această mutație este responsabilă de modificările comportamentului, precum și ale funcțiilor neurologice ale unui bărbat. Pacienții experimentează adesea spasme ascuțite ale mușchilor membrelor, care se pot manifesta ca convulsii sau oscilații neregulate ale membrelor. În timpul unor astfel de atacuri, pacienții se rănesc adesea. După cum știți, medicii au învățat să trateze guta.

​​​​​

Această mutație este vizibilă din exterior; o persoană nu are deloc falange ale degetelor, în unele cazuri sunt subdezvoltate. Brațele și picioarele pacientului seamănă cu o gheară pentru unii oameni. Acest tip mutațiile sunt aproape imposibil de întâlnit. Uneori copiii se nasc cu toate degetele, dar sunt topiți. În prezent, medicii îi separă efectuând o operație plastică simplă. Dar un procent mai mare de copii cu această abatere au degete care nu sunt complet formate. Uneori, ectrodactilia provoacă surditate. Oamenii de știință numesc sursa bolii o tulburare a genomului, și anume ștergerea, translocarea celui de-al șaptelea cromozom și inversarea.

​​​​​​

Un reprezentant izbitor al acestei mutații este Omul Elefant, sau în zilele sale Joseph Merrick. Această mutație este cauzată de neurofibromatoza de tip I. Os, împreună cu pielea, cresc într-un ritm anormal de rapid, încălcând proporțiile naturale. Primele simptome ale sindromului Proteus la un copil apar nu mai devreme de șase luni. Se procedează individual. De obicei, 1 dintr-un milion de oameni suferă de sindromul Proteus. Oamenii de știință știu doar câteva sute de fapte despre această boală.

Această mutație umană este o consecință a modificărilor genei AKT1, care este responsabilă de diviziunea celulară. În această boală, o celulă care are anomalii în structura sa crește și se divide cu o viteză extraordinară necontrolată, în timp ce o celulă fără anomalii crește în ritmul prescris. Ca urmare, pacientul are un amestec de celule normale și anormale. Nu arată întotdeauna plăcut din punct de vedere estetic.

Este o tulburare mutațională rară, așa că oamenii de știință nu pot indica în mod clar numărul de persoane afectate de aceasta. Dar o persoană care suferă de trimetilaminurie poate fi observată la prima vedere. Pacientul acumulează substanța trimetilamină. Substanța își schimbă structura scurgeri cutanate, în legătură cu aceasta, transpirația miroase destul de neplăcut, de exemplu, unele pot mirosi a pește putred, urină, ouă putrezite.

Sexul feminin este predispus la această anomalie. Intensitatea mirosului apare în intensitate maximă cu câteva zile înainte de menstruație și este afectată și de aport. medicamente hormonale. Oamenii de știință cred că nivelul de trimetilamină eliberat depinde direct de cantitatea de estrogen și progesteron. Persoanele care suferă de acest sindrom sunt predispuse la depresie și duc vieți izolate.

​​​​

Mutația este destul de comună; în medie, un copil din 20 de mii se naște cu această mutație. Aceasta este o tulburare asociată cu o dezvoltare anormală țesut conjunctiv. Cea mai comună formă astăzi este miopia, precum și lungimea disproporționată a unui braț sau a unui picior. Uneori există cazuri de dezvoltare anormală a articulațiilor. Oamenii cu această mutație pot fi recunoscuți după brațele lor excesiv de lungi și subțiri.

Foarte rar, o persoană cu această anomalie are coaste îmbinate, iar oasele pieptului par să se afunde sau să iasă în afară. Când boala este avansată, apare deformarea coloanei vertebrale.

Din punct de vedere istoric, oamenii cu astfel de mutații au fost etichetați drept ciudați și monștri, dar astăzi știm că neobișnuit aspect- doar o parte gamă largă variații genetice ale speciei noastre. Vă oferim o selecție a celor mai neobișnuite zece mutații găsite la oameni.

1. Progeria

Majoritatea copiilor cu progerie mor în jurul vârstei de 13 ani, dar unii trăiesc până la 20 de ani. De obicei, cauza morții este un atac de cord sau un accident vascular cerebral. În medie, progeria apare la un singur copil din 8.000.000.

Boala este cauzată de mutații ale genei lamin A/C, o proteină care oferă suport nucleilor celulari. Alte simptome ale progeriei includ piele dură, complet fără păr, anomalii osoase, creștere lentă și forma caracteristica nas Progeria este de mare interes pentru gerontologi care speră să descopere legătura dintre factori geneticiși procesul de îmbătrânire.

2. Sindromul Yuner Tan

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas în zone rurale Curcan. Cel mai adesea, persoanele cu SUT folosesc vorbirea primitivă și au deficiență congenitală a creierului. În 2006, a fost filmat un film despre familia Ulas film documentar numită „Familia care merge în patru picioare”. Tan o descrie astfel:

„Natura genetică a sindromului sugerează un pas invers în evoluția umană, cel mai probabil cauzat de o mutație genetică, procesul invers de tranziție de la quadropedalism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului punctat.

Noul sindrom, potrivit lui Tan, poate fi folosit ca model viu al evoluției umane. Unii cercetători, însă, nu iau acest lucru în serios și cred că manifestarea SUT nu depinde de genom.

3. Hipertricoza

Hipertricoza mai este numită și „sindromul vârcolacului” sau „sindromul Abrams”. Afectează doar unul dintr-un miliard de oameni și doar 50 de cazuri au fost documentate încă din Evul Mediu. Persoanele care suferă de hipertricoză au o cantitate excesivă de păr pe față, urechi și umeri. Acest lucru se întâmplă din cauza întreruperii conexiunilor dintre epidermă și derm în timpul formării unui făt de trei luni. foliculi de păr. De regulă, semnalele dermei în curs de dezvoltare „spun” foliculilor forma lor. Foliculii, la rândul lor, semnalează, de asemenea, straturilor pielii că există deja un folicul în această zonă, iar acest lucru duce la creșterea firelor de păr pe corp la aproximativ aceeași distanță unul de celălalt. În cazul hipertricozei, aceste conexiuni sunt întrerupte, ceea ce duce la formarea unui păr prea dens în acele zone ale corpului unde nu ar trebui să fie.

4. Epidermodisplazie verruciformă

Epidermodisplazia verruciformis este o afecțiune extrem de rară care îi face pe purtătorii săi predispuși la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). Această infecție determină formarea de pete solzoase și papule pe piele ( carcinom cu celule scuamoase piele) crescând pe brațe, picioare și chiar pe față. Aceste „creșteri” arată ca negi sau mai des seamănă cu corn sau lemn. De obicei, tumorile cutanate încep să apară la persoanele cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, în zonele expuse la lumina soarelui. Metode vindecare completă nu există, însă cu ajutorul terapie intensivă puteți reduce sau opri temporar răspândirea excrescentelor.

Publicul a aflat despre această boală genetică în 2007, când a apărut pe internet un videoclip cu indoneziana Dede Kosvara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, un bărbat a fost operat pentru a elimina șase kg de excrescențe din corp. Creșterile cornoase au fost îndepărtate de pe brațe, cap, trunchi și picioare, iar pielea nouă a fost transplantată în aceste zone. În total, Kosvar a reușit să scape de 95% dintre negi. Din păcate, după ceva timp au început să crească din nou, iar medicii cred că operația va trebui repetată la fiecare doi ani pentru ca Kosvara să poată ține măcar o lingură.

5. Imunodeficiență combinată severă

Oameni cu asta tulburare genetică se nasc fără un sistem imunitar eficient. Boala a devenit cunoscută după filmul din 1976 The Boy in the Plastic Bubble, inspirat din viețile a doi băieți cu dizabilități, David Vetter și Ted DeVita. Personajul principal, un băiețel, este forțat să trăiască într-o cabină de plastic izolată de lumea exterioară, deoarece aerul nefiltrat și expunerea la microorganisme îi pot fi fatale. Adevăratul Vetter a putut trăi în acest fel până la vârsta de 13 ani, dar a murit în 1984, după un transplant eșuat. măduvă osoasă- încercări medicale de întărire a sistemului imunitar.

Tulburarea este cauzată de o serie de gene, inclusiv cele care provoacă defecte în răspunsurile celulelor T și B, care în cele din urmă au un impact negativ asupra producției de limfocite. De asemenea, se crede că această boală apare din cauza absenței adenozin deaminazei. Mai multe metode de tratament care folosesc terapia genică sunt acum cunoscute.

6. Sindromul Loesch-Nychen

SLN afectează unul din 380.000 de sugari de sex masculin și are ca rezultat creșterea sintezei acidului uric. Acidul uric este eliberat în sânge și urină ca urmare a evenimentelor care au loc în organism procese chimice. La persoanele cu SLI, prea mult acid uric intră în sânge, care se acumulează sub piele și în cele din urmă provoacă artrita gutoasă. De asemenea, poate duce la formarea de pietre la rinichi și vezica urinară.

Boala afectează, de asemenea, funcția și comportamentul neurologic. Cei care suferă de SLI se confruntă adesea cu contracții musculare involuntare, care duc la spasme și/sau agitare neregulată a membrelor. Se întâmplă ca pacienții să se mutileze: se lovesc cu capul de obiecte dure, își mușcă degetele și buzele. Alopurinolul poate ajuta cu guta, dar nu există tratamente pentru aspectele neurologice și comportamentale ale bolii.

7. Ectrodactilie

Persoanele cu ectrodactilie au degetele de la mâini sau de la picioare lipsă sau subdezvoltate, ceea ce face ca mâinile sau picioarele lor să semene cu ghearele. Din fericire, astfel de anomalii genomice sunt rare. Ectrodactilia se poate manifesta în moduri diferite, uneori degetele cresc pur și simplu împreună, caz în care pot fi separate folosind Chirurgie Plastică, în alte cazuri, degetele nici măcar nu sunt complet formate. Boala este adesea însoțită de pierderea completă a auzului. Cauzele bolii sunt tulburări genomice, inclusiv deleții, translocații și inversiuni ale cromozomului șapte.

8. Sindromul Proteus

Joseph Merrick, cunoscut drept Omul Elefant, a suferit probabil de această boală. Sindromul Proteus este cauzat de neurofibromatoza tip I. În sindromul Proteus, oasele și acoperirea pielii pacientul poate începe să crească anormal de repede, drept urmare proporțiile naturale ale corpului sunt perturbate. Semnele bolii nu apar de obicei decât după 6-18 luni de la naștere. Severitatea bolii depinde de individ. În medie, unul dintr-un milion de oameni suferă de sindromul Proteus. Doar câteva sute de astfel de cazuri au fost documentate de-a lungul istoriei.

Tulburarea este rezultatul unei mutații a genei AKT1, care este responsabilă pentru reglarea creșterii celulelor, determinând unele celule mutante să crească și să se dividă într-un ritm de neimaginat, în timp ce alte celule continuă să crească într-un ritm normal. Rezultatul este un amestec de celule normale și anormale, care provoacă anomalii externe.

9. trimetilaminurie

Această tulburare genetică este atât de rară încât rata de incidență nici măcar nu este cunoscută. Dar dacă cineva de lângă tine suferă de asta, vei observa imediat. Faptul este că trimetilamina se acumulează în corpul pacientului, care, atunci când este eliberată împreună cu transpirație, creează miros urât- persoana miroase a pește putred, oua stricate, gunoi sau urină. Femeile sunt în general mai susceptibile la boală decât bărbații. Intensitatea mirosului atinge apogeul imediat înainte și în timpul menstruației sau după ingestie. contraceptive orale. Aparent, acest lucru se datorează hormonilor sexuali feminini precum progesteronul și estrogenul.

Desigur, ca urmare, pacienții sunt adesea deprimați și preferă să trăiască izolat.

10. sindromul Marfan

Sindromul Marfan nu este o boală rară, de regulă, apare la o persoană din 20 000. Este o tulburare în dezvoltarea țesuturilor conjunctive. Una dintre cele mai frecvente forme de abatere este miopia, dar și mai des boala se manifestă prin creșterea disproporționată a oaselor la nivelul brațelor și picioarelor și mobilitatea excesivă a genunchilor și articulațiile cotului. Persoanele cu sindromul Marfan tind să aibă brațe și picioare lungi și subțiri. Mai rar, coastele pacienților se pot îmbina, rezultând că pieptul fie iese în afară, fie, dimpotrivă, se scufundă. O altă problemă este curbura coloanei vertebrale.