Anomalie dello sviluppo intrauterino. Malattie genetiche frequenti dei bambini nella Federazione Russa. Deformità e loro cause

Nell'uomo, come in altri animali, spesso si verificano anomalie nello sviluppo, che portano a deviazioni più o meno gravi nella struttura o nel funzionamento degli organi. Molte di queste anomalie risultano essere letali (mortali) già attive fasi iniziali sviluppo.

Quando sono comparsi metodi sensibili per rilevare le prime fasi della gravidanza (rilevando l'ormone nel sangue gonadotropina corionica), si è scoperto che più della metà degli embrioni umani muore in fasi molto precoci. La percentuale di aborti spontanei (spontanei) per più di fasi finali associata a insufficienza fetale. Dei bambini nati con successo, circa il 5% nasce con anomalie evidenti. Possono essere abbastanza innocui (ad esempio, grandi voglia), ma può influenzare fortemente il fisico e sviluppo mentale. Le ragioni di queste anomalie sono varie. Una parte significativa di loro è dovuta a malattie ereditarie. Queste possono essere mutazioni ereditarie (come il gene dell'emofilia o il gene a sei dita) o anomalie che si verificano in parte degli ovuli o dello sperma (ad esempio, la sindrome di Down). La somiglianza qui è che la causa delle deviazioni è un cambiamento nel DNA dell'uovo.

Numerosi fattori possono causare deformità e se esposti all'embrione stesso. Tali fattori sono chiamati teratogeni. Vi sono periodi critici di sviluppo in cui l'azione dei fattori teratogeni ha un effetto particolarmente forte sull'embrione o su specifici organi e loro apparati. Questi periodi sono diversi per vari organi, ma per la maggior parte di loro il periodo tra il 15° e il 60° giorno di gravidanza è critico. Le deformità possono essere causate da fattori mutageni che influenzano il DNA dell'embrione stesso, ad esempio le radiazioni radioattive. Altri agenti possono causare anomalie fetali senza essere mutageni. Questi includono, ad esempio, alcuni tipi di virus e batteri. Alcuni di loro sono in grado di penetrare dal corpo della madre nel feto. Quindi, nelle donne che hanno avuto la rosolia nel primo terzo della gravidanza, c'è un'alta probabilità di avere figli con disabilità visive e malattie cardiache. L'agente eziologico della sifilide (il batterio Spirochete pallidum) provoca la morte fetale precoce e bambini sordi se esposto nelle fasi successive. Disabilità evolutive gravi sistema nervoso il feto può essere causato dal toxoplasma - protisti che sono portati dai gatti (i gatti stessi non soffrono molto di toxoplasmosi, ma anche il corso della gravidanza è disturbato in loro).

Ma, forse, possono causare le più diverse deformità e altri disturbi sostanze chimiche sia naturale che artificiale. Tra questi ci sono alcuni farmaci che sono completamente innocui per un adulto. Così, l'acido retinoico (un derivato della vitamina A, che veniva utilizzato nella pratica medica), se assunto in un certo periodo di gravidanza, provocava la nascita di bambini senza orecchie, con mascelle ridotte, palatoschisi e altre anomalie. Apparentemente, questa sostanza inibisce la migrazione delle cellule dalla cresta neurale. I suoi effetti teratogeni erano noti attraverso esperimenti sui topi e l'etichetta metteva in guardia contro l'uso durante la gravidanza. Tuttavia, alcune donne lo hanno fatto per negligenza. Una storia ancora più tragica è accaduta con il talidomide, un farmaco ampiamente utilizzato negli Stati Uniti come sedativo. Quando testato su topi e ratti, non ha avuto alcun effetto teratogeno. Ma se le donne lo assumevano durante un certo periodo di gravidanza, avevano figli con bruscamente accorciati o assenti ossa lunghe arti (con le violazioni più gravi, le mani crescono direttamente dalle spalle). Prima che potesse essere stabilito il legame tra talidomide e queste anomalie, sono nati più di 7.000 bambini malformati. Successivamente si è scoperto che la talidomide provoca le stesse deformità negli embrioni di scimmia come negli esseri umani. Questi esempi spiegano perché testare ogni nuovo farmaco è un processo così lungo e costoso.

Durante la gravidanza, i farmaci devono essere usati con estrema cautela, assicurati di consultare un medico.

Oltre ai farmaci, anche altre sostanze ampiamente utilizzate nella vita di tutti i giorni hanno un effetto teratogeno. Ad esempio, l'alcol (se una donna consuma 100 grammi di vodka al giorno o più durante la gravidanza) in quasi il 100% dei casi provoca un notevole ritardo nello sviluppo mentale e fisico del bambino. La nicotina non ha un effetto teratogeno pronunciato, ma in molte donne che fumano i neonati hanno in media un peso inferiore al normale. Inoltre, i figli di madri fumatrici hanno maggiori probabilità di morire morte improvvisa. (La morte improvvisa neonatale è una delle principali cause di morte nei bambini di età inferiore a un anno nei paesi sviluppati. Bambino sano si addormenta e muore nel sonno. Si ritiene che la morte in questo caso avvenga a causa dell'arresto del centro respiratorio del cervello e la nicotina può interromperne il funzionamento se colpisce il feto).

È impossibile esprimerlo a parole dolore vissuta da una madre che capisce che il suo bambino, tanto atteso e amato, è nato non come tutti gli altri. La presenza di deformità e altre malattie genetiche in un bambino sconvolge molti genitori e li costringe ad abbandonare un bambino del genere. Allo stesso tempo, alcune deformità non sono affatto una croce sulla vita di questi bambini. Molti di questi bambini si sviluppano non peggio di quelli sani e possono benissimo diventare membri a pieno titolo della società, lavorare, provvedere a se stessi e persino creare famiglie. Che tipo malattie genetiche più comuni nel nostro Paese, quali sono le loro cause e come prevenire lo sviluppo delle deformità?

Malattie ereditarie e non

Le malattie sono divise in 2 tipi: ereditarie e non ereditarie. Il primo può essere tramandato di generazione in generazione, ad esempio la famosa emofilia: l'incapacità del sangue di coagulare. La ragione di ciò è la presenza di un certo gene. I geni sono particelle responsabili dello sviluppo di tutti i tratti umani: dal colore degli occhi alle dimensioni del cuore. Tra i geni ci sono anche quelli che, per la loro presenza, causano determinate malattie, mentre possono essere trasmessi ai figli dai genitori, perché sono "fissi".

Le malattie ereditarie sono causate dalla presenza di spontanee mutazioni- cambiamenti nella struttura del gene. Queste mutazioni possono essere causate vari fattori: radiazioni, composti chimici. Tali cambiamenti genetici si verificano singolarmente: solo in una persona particolare, non sono stabili e non vengono trasmessi alle generazioni successive.

deformità congenite

al massimo molto diffusoè una deformità, popolarmente chiamata " labbro leporino e la bocca del lupo." È una fessura nel cielo mascella superiore e dentro labbro superiore Possono verificarsi simultaneamente o separatamente. Oggi questo difetto è stato risolto. chirurgicamente: La fessura viene chiusa e vengono posizionati dei punti di sutura sul labbro per stringere il solco. È imperativo eliminare tale bruttezza, poiché la sua presenza interferisce con la normalità allattamento al seno sviluppo dei denti e del linguaggio. Tuttavia, l'intelligenza dei bambini con una tale patologia non soffre affatto.

Un altro comune bruttezzaè sottosviluppo in vari gradi delle estremità superiori o inferiori, che di nuovo capacità mentale non influisce. Mani, arti superiori completamente, una mano o più dita possono essere assenti e arti inferiori in questo caso restano solo allo stato "rudimentale" ed è impossibile spostarvisi. Tuttavia, queste persone si adattano e possono servirsi da sole anche senza protesi.

Inoltre, ce ne sono di più gravi malformazioni interferendo normale funzione organismo, tra cui gemelli indivisi, acrania - un grave sottosviluppo del cranio, idrocefalo - presenza di liquido nella cavità cranica e altri, tuttavia, sono un po' meno comuni. Oggi, tutti questi vizi possono essere visti in esame ecografico, quindi i genitori affrontano la questione del mantenimento di una tale gravidanza. Tuttavia, alcune deformità si verificano dopo la nascita.

Malattie genetiche caratterizzate da ritardo dello sviluppo

Ci sono anche un numero malattie genetiche congenite accompagnato da menomazione intellettuale e caratteristica aspetto esteriore. La più comune e nota è la sindrome di Down. Questi bambini sono mentalmente ritardati, ma in generale possono svilupparsi e conoscere il mondo, con giusto approccio e lavorare con loro, anche se più lentamente di altri. Di solito queste persone sono in grado di servirsi da sole, svolgere un lavoro semplice e vivere normalmente sotto la supervisione dei parenti.

Sindrome di Patau- il più pesante malattia congenita, il 95% dei bambini che ne soffre muore nei primi anni di vita e chi è riuscito a sopravvivere soffre di una profonda idiozia. La sindrome di Patau include intera linea malformazioni - sottosviluppo fisico e mentale, malformazioni del cuore, disabilità visiva, cisti in ghiandola tiroidea e reni, interrompendo il loro lavoro, sottosviluppo del sistema riproduttivo.

Cause di malformazioni congenite

Ragioni e meccanismi il verificarsi di quasi la metà e le deformità sono ancora sconosciute agli scienziati. Tuttavia, ci sono un certo numero di fattori comuni, che può assolutamente provocare la comparsa di mutazioni - cambiamenti nei geni.

Il primo della lista fattori In piedi composti chimici. Alcol, nicotina e sostanze stupefacenti influenzare negativamente lo sviluppo dell'embrione, soprattutto nel primo trimestre di gravidanza.

Lo stesso si può dire di medicinali , l'influenza di molti di loro sulla formazione del feto non è completamente compresa. Un esempio lampante di ciò è il "disastro della talidomide" avvenuto tra il 1956 e il 1962. Fu causato dal farmaco "Talidomide", raccomandato alle donne in gravidanza come sedativo e sonnifero. Il risultato è stato la nascita di 12.000 "bambini talidomide" in tutto il mondo, affetti da sottosviluppo arti superiori, occhi e muscoli facciali.

Riguarda la reception vitamineè anche necessario nel modo più rigoroso, poiché l'eccesso lo ha effetto teratogeno- provoca anomalie dello sviluppo, nonché una grave carenza di vitamine e oligoelementi.
Riga malattie infettive , come la rosolia, il citomegalovirus e alcuni altri, possono essere trasmessi dalla madre al feto e causare lo sviluppo di deformità in esso, portando alla morte.

radiazioni radioattive influisce negativamente sull'apparato genetico della madre e del bambino, causando anomalie congenite.
Tutto uova le donne vengono deposte e formate nelle ovaie durante lei sviluppo embrionale, non si formano più durante la vita e non vengono aggiornati come spermatozoi maschili. Ciò significa che tutte le uova sono esposte impatti negativi dal lato ambiente, immagine sbagliata vita, alcol, nicotina, malnutrizione. Tutto ciò può portare a una violazione dell'apparato genetico dell'uovo e allo sviluppo di un bambino malato da esso. Tienilo a mente e proteggi te stesso e i tuoi futuri figli da inutili influenze negative- Prevenire è meglio che curare.

A causa di una malformazione, il feto può morire anche nel periodo embrionale o subito dopo la nascita a causa della sua incapacità di esistenza indipendente, fuori dal contatto con l'organismo materno. Con alcuni tipi di malformazioni di organi che non sono vitali (labbro leporino, malformazioni dell'utero), si verifica in un modo o nell'altro corretto sviluppo bambino.
Le deformità fetali non complicano sempre il corso del parto. Questo è più spesso visto nell'idrocefalo e nelle doppie malformazioni.

Idrocefalo(idrocefalia) - idropisia della testa. L'idrocefalo grave è raro. Si verifica a causa di un accumulo eccessivo (fino a 5 l). liquido cerebrospinale nella cavità cranica, quasi di solito nei ventricoli cerebrali, molto raramente nello spazio subaracnoideo, e anche per il suo difficile deflusso. Le ossa del cranio, sotto l'influenza dell'aumento della pressione intracranica, divergono e talvolta diventano più sottili rispetto allo spessore della carta pergamena, le loro connessioni fibrose (fontane e suture) si allungano e il volume della testa in relazione a ciò aumenta in modo significativo. Il cervello subisce una forte atrofia dalla pressione.

Se il feto muore molto prima della nascita, Pressione intracranica diminuisce, la testa si trasforma in una vescica morbida ed elastica, che può passare indipendentemente attraverso il canale del parto durante il parto. Con un feto vivo, una grande testa elastica tesa viene violata nel bacino, con conseguente allungamento eccessivo del segmento inferiore dell'utero. Se questo non viene aiutato, si verificherà la rottura dell'utero. In presentazione podalica, più spesso del solito osservato nell'idrocefalo, la necessità di una pronta assistenza al parto sorge quando una testa successiva viene inserita nell'ingresso della piccola pelvi.
Il parto, inoltre, è spesso complicato dalla debolezza delle forze del parto, sanguinamento dall'utero in successione e precoce periodi postpartum, infezione.
L'idrocefalo è riconosciuto collettivamente i seguenti segni: grande taglia andare-. destrezza, non inserita nel bacino, nonostante la buona attività tribale, assottigliamento delle ossa del cranio (quando si preme su di esse con un dito si ottiene il suono di uno scricchiolio di pergamena), la loro mobilità, la presenza di ampie fontanelle e suture.
Con presentazione cefalica e con un'apertura sufficiente dell'orifizio uterino, il cranio viene perforato e il liquido viene rilasciato. In futuro, al parto viene fornito un corso indipendente, se non ci sono indicazioni per la loro accelerazione. In presenza di quest'ultimo, il feto viene rimosso utilizzando un cranioclast.

L'idrocefalo è talvolta visto in associazione con malattia rara feto - idropisia comune del feto (hydrops fetus universalis congenitis). C'è un forte gonfiore del feto. L'edema a volte è così pronunciato che si formano delle crepe sulla pelle, da cui scorre il fluido. Questi bambini muoiono, se non durante il parto, subito dopo di loro. Attualmente, questa malattia è considerata come eritroblastosi.

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Anencefalia(lanencefalia) è una delle malformazioni fetali più comuni. Il feto è privo di una volta del cranio e della maggior parte del cervello; la parte anteriore della testa è ben sviluppata. Con l'anencefalia, il feto ha aspetto caratteristico: una piccola testa si trova direttamente sul cingolo scapolare, le orecchie poggiano sulle spalle per via del muso rialzato, frontale e parte parietale mancano le teste bulbi oculari sporgente, la lingua sporge dalla bocca semiaperta.
L'anencefalia nasce morta o muore nelle prime ore dopo la nascita.
Con questo tipo di deformità, il parto procede senza alcuna difficoltà. Le difficoltà diagnostiche che sorgono in questo caso sono importanti: l'anencefala viene scambiata per un feto nella presentazione podalica. Esame vaginale senza troppe difficoltà ci permette di escludere quest'ultime.
L'anencefalia è spesso accompagnata da polidramnios e spina bifida.

Doppie deformità. I gemelli siamesi derivano dalla fusione di gemelli identici. Questa patologia può verificarsi in assenza di uovo fertilizzato setti tra gemelli (gemelli monoamniotici). In questi casi, a causa della separazione incompleta dell'uovo tra i gemelli, potrebbe esserci una connessione, a causa della quale sono amico legato con un amico in alcune parti del corpo. Le doppie deformità possono verificarsi anche a causa della scissione incompleta del germe; allo stesso tempo, i frutti si sviluppano con un raddoppio di intere parti del corpo: due teste con un corpo comune, due corpi con una testa, raddoppiando o triplicando il numero di arti, ecc.
Se ciascuno dei gemelli fusi è sviluppato allo stesso modo (o quasi allo stesso modo), parlano di deformità simmetrica. Altrimenti, quando uno dei mostri è molto indietro rispetto all'altro nel suo sviluppo, parlano di deformità asimmetrica.

Un tipico esempio di malformazione asimmetrica è una malformazione senza cuore (acardiacus): il cuore di uno dei gemelli in gemelli identici a causa del generale circolazione placentare lavora per il cuore del secondo gemello, che comporta una graduale atrofia del cuore, part vasi sanguigni, polmoni e arti superiori di quest'ultimo. Spesso manca anche la testa; il frutto intero si trasforma in una massa informe ricoperta di buccia.
Il mostro senza cuore di solito nasce senza difficoltà poco dopo la nascita di un gemello normalmente sviluppato.

Incomparabilmente di più valore pratico hanno deformità simmetriche, che spesso portano a gravi complicazioni parto che richiede un intervento chirurgico.
Tutte le deformità doppie (gemelli fusi e gemelli non completamente separati) possono essere divisi in due gruppi a seconda del luogo di unione.
Il primo gruppo comprende gemelli fusi con le estremità del corpo fetale: teste (craniopago) o glutei. Questi mostri, se si trovano durante il parto in una fila, passano facilmente attraverso il canale del parto e di solito non complicano il corso del parto.
Il secondo gruppo è composto da gemelli fusi con il corpo - petto (toracopago), nonché da mostri a due teste (dicefalo), con un corpo comune e due teste. Ischiopagi e toracopagi possono continuare a vivere anche dopo la nascita, rimanendo indivisi. Tali mostri includevano i cosiddetti " Gemelli siamesi che visse fino a 63 anni. I gemelli in alcuni casi possono essere separati chirurgicamente.
Le malformazioni a due teste, come alcuni altri tipi di malformazioni in cui la fusione è eccessivamente intima, presentano grandi difficoltà sia diagnostiche che terapeutiche.
Il parto nella maggior parte dei casi procede una grave violazione biomeccanismo. In ogni singolo caso, è necessario trovare un più attento e Il modo corretto per il parto.

Un tipo relativamente comune di deformità sono le ernie cerebrali.
Un'ernia del cervello (meningocele) si osserva solitamente nella regione del naso in presenza di un foro in esso, nonché nella regione della fontanella grande e piccola. Tali mostri muoiono nelle prime ore o giorni dopo la nascita. Le difficoltà durante il parto non causano.
La spina bifida (spina bifida) si verifica a causa di una biforcazione degli archi posteriori delle vertebre, più spesso in lombare colonna vertebrale.
Attraverso l'apertura erniaria sporgono sotto forma di una ciste meningi, e qualche volta midollo spinale ricoperto di pelle sottile.

I bambini nati con la spina bifida spesso soffrono in seguito di paralisi degli arti (per lo più inferiori), incontinenza urinaria e altre gravi malattie.
Le ernie cerebrali non violano il biomeccanismo del parto. Dopo la nascita di un bambino, è necessario coprire la sporgenza erniaria con un panno morbido sterile inumidito con vaselina sterile. Ulteriore aiuto consiste nell'operazione di riduzione dell'ernia nel canale spinale e chiusura apertura erniaria. Puoi contare sul successo dell'operazione solo nei casi lievi di questa deformità.
Le ernie cerebrali sono spesso accompagnate da altre deformità fetali.

Tra le anomalie del feto, va notato labbro leporino, palatoschisi, ernia anello ombelicale(con ingresso nel sacco erniario dell'omento, fegato, intestino), piede torto, multidita, infezione ano e altri Alcune di queste anomalie richiedono l'immediato trattamento chirurgico(un'occlusione dell'ano, un'ernia dell'anello ombelicale), in altri casi, l'operazione viene eseguita più tardi, quando il bambino diventa più forte (labbro leporino, palatoschisi), in terzi casi, è necessario trattamento ortopedico(piede equino).