تزریقات گران قیمت گران ترین داروها

داروهای گران قیمت، با وجود اینکه شما عزیز هستید، برای ما بسیار عزیز هستید. کسانی که سرنوشت آنها را با بیماری های بسیار نادر گیج کرده است، می توانند در مورد برخی چنین چیزی بگویند آماده سازی پزشکیتولید شده صنعت داروسازیبرای بیمارانی که " مجبور به ثروتمند شدن " هستند.

از نظر اقتصادی، فروش جهانی دارو در سال 2018 از 1.3 تریلیون دلار فراتر خواهد رفت. این بیشتر از مجموع تولید ناخالص داخلی 15 کشور است. سنتی بخورید داروهای ارزان قیمتقابل دسترس برای گسترده ترین توده ها، گاه به گاه و در نقاط مختلف جهان که از بیماری های مشابه رنج می برند. اما برای برخی از افراد با مشکل، به خصوص آنهایی که بیماری آنها بسیار نادر است. داروهای به اصطلاح یتیم برای بیماری های نادر می تواند شش رقمی برای مصرف کنندگان هزینه داشته باشد. در بسیاری از موارد، چنین قیمتی اساساً هزینه زندگی یک انسان است.

در کشورهایی که پزشکی بیمه غالب است، شرکت های بیمهآنها همیشه قبض داروهای فوق گران قیمت را پرداخت نمی کنند و بیماران و عزیزانشان را مجبور به متحمل شدن هزینه های جدی می کنند. در برخی جاها، زنان و مردان مجبورند سال‌ها در یک داروخانه کار کنند. گاهی کمک می کنند سازمان های غیر انتفاعییا فقط همشهریان تصادفی که به درخواست کمک پاسخ دادند. اما این فقط گاهی است.

در سال 2015، گلایبرا جایگزین سولیریک به عنوان گران ترین داروی جهان شد. هزینه دوره یک ساله این شاهکار فارماکولوژی 1.2 میلیون دلار آمریکا بود. گلیبرا برای افرادی که دچار کمبود آنزیم لیپوپروتئین لیپاز هستند که چربی خون را تنظیم می کند مورد نیاز است. در اروپا، تنها 1200 نفر با چنین اختلال سلامتی زندگی می کنند و بیش از یک میلیون نفر در سراسر جهان نیستند.

گلایبرا به عنوان راه حلی برای تزریقات عضلانی. این ابزار بر اساس اصل ژن درمانی کار می کند که یک نوآوری است. گلیبرا در آمستردام ساخته شد و اولین داروی ژنتیکی مورد تایید برای استفاده در اتحادیه اروپا شد، جایی که کمبود لیپوپروتئین لیپاز (LPLD) تنها دو نفر در هر میلیون نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با حملات شدید پانکراتیت همراه است. اعتقاد بر این است که یک تزریق گلایبرا برای خلاص شدن از شر LPLD کافی است. از طرف دیگر، قیمت چنین تزریقی معادل هزینه یک معجزه است و بی جهت نیست که آنها برای مدت طولانی جرأت نمی کردند دارو را مجاز کنند. تزریق فقط برای پزشکان آموزش دیده خاص که در بخش های خاص کار می کنند مجاز است مراکز درمانی. فرض بر این است که ساکنان اروپا آماده هستند تا سالانه 300 میلیون یورو برای گلایبرا به صنعت داروسازی بپردازند.

سولیریس

یک دوره درمان با Soliris می تواند تا 440000 دلار در سال برای بیمار هزینه داشته باشد. تحت چنین نام تجاری، ecolizumab، یک آنتی بادی مونوکلونال انسانی (به دست آمده از موش) در بازار دارو تجویز می شود. در سال 2010، اکولیزوماب به عنوان گران ترین داروی جهان معرفی شد. Soliris رنج بیماران مبتلا به هموگلوبینوری شبانه حمله ای را تسکین می دهد. این یک بیماری بسیار نادر با شیوع 15.9 مورد در هر میلیون نفر است. تنها 8 هزار نفر از ساکنان این سیاره چنین تشخیصی دارند.

هموگلوبینوری پاروکسیسمال شبانه یک بیماری سیستم خونساز است که از سال 1882 به عنوان تهدید کننده زندگی شناخته می شود. این بیماری گلبول های قرمز (گلبول های قرمز) را از بین می برد و با کم خونی، نارسایی مغز استخوان، درد شکم، دیسفاژی، خستگی، بیماری مزمن کلیوی و حتی ظاهر می شود. Soliris امکان بالا بردن کیفیت زندگی بیماران مبتلا به هموگلوبینوری شبانه را به سطح متوسط ​​​​برای جمعیت فراهم کرد. با این حال، اکولیزوماب شانس مرگ در اثر یک بیماری نادر را کاهش نمی دهد و زندگی طولانی تری را بدون عوارض ممکن می سازد. تصور می شد این داروی یتیم به آرتریت روماتوئید کمک می کند، که میلیون ها نفر را تحت تاثیر قرار می دهد، اما آزمایشات بالینی شکست خورده است.

الاپراز

این داروی یتیم برای درمان بیماری هانتر (سندرم) یا موکوپلی ساکاریدوز نوع 2 استفاده می شود. این بیماری ژنتیکی مغلوب استثنایی 2000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد که تقریبا 500 نفر از آنها در ایالات متحده زندگی می کنند. بیماری هانتر در خارج با غرغره - ظاهر خشن مشخصه، و همچنین توقف رشد و عقب ماندگی ذهنی آشکار می شود.

این بیماری همیشه برطرف می شود فرم حاد، به شما اجازه می دهد تا زمانی که بیمار 2-4 ساله است از خود مطلع شوید. چون این بیماری است علت ژنتیکی، درمان آن دشوار است. تنها دارویی که برای درمان علت سندرم هانتر به جای علائم طراحی شده است، الاپراس است. این دارو جایگزین آنزیمی است که بیمار از کمبود آن رنج می برد. این idursulfase نامیده می شود و یک نسخه خالص شده از آنزیم انسانی iduronate-2-sulfatase است که پس از آزمایش های بالینی موفقیت آمیز بر روی 96 بیمار در سال 2006 تأیید شد. در همان زمان، در برخی موارد، پس از تزریق Elaprase، بیماران دچار واکنش های آنافیلاکتیک تهدید کننده زندگی شدند. هزینه داروی بیماری شکارچی 375000 دلار در سال است و یک دوز 3 میلی لیتری آن حدود 3400 دلار است.

ناگلازیم

ناگلازیم (گالسولفاز) برای درمان موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 - کوتولگی پلی دیستروفیک، سندرم ماروتو-لامی استفاده می شود. این بیماری ارثی نادر با کمبود آنزیم آریل سولفاتاز همراه است. اولین علائم بیماری در سال اول زندگی کودک ظاهر می شود، در آینده اسکلت بیمار به طور نادرست رشد می کند، تحرک بازوها و پاها به شدت کاهش می یابد، رشد یک فرد بالغ در یک مورد شدید سندرم انجام نمی شود. بیش از 100 سانتی متر همه بیماران - و حدود 1100 نفر در کره زمین وجود دارد - مشکلات قلبی و سیستم عصبیو حدود 1100 نفر از ساکنان این سیاره از سندرم ماروتو-لامی رنج می برند.

داروی Naglazyme برای این نوع موکوپلی ساکاریدوز بیش از 365000 دلار در سال هزینه دارد و یک آنزیم انسانی اصلاح شده آزمایشگاهی است. مشخص شده است که Naglazyme بسیاری از مشکلات را با رشد اسکلت و تحرک در مفاصل حل می کند. در عین حال، یکی از گران ترین داروها در جهان دارای مقدار زیادی است اثرات جانبی. از جمله کهیر، بثورات، تورم، درد در قفسه سینه و شکم، تب.

فولوتین

داروی Folotyn (پرالاترکسات) برای درمان نوع نادر سرطان خون به نام لنفوم سلول T استفاده می شود.

فولوتین داروی گران قیمتی است که فقط زمانی استفاده می شود که هیچ چیز دیگری کمک نمی کند و البته البته درمان داخل وریدی 6 هفته طول می کشد و بیش از 320000 دلار هزینه دارد. در عین حال، فولوتین اندکی عمر بیمار را طولانی می کند. لنفوم سلول T، به همین دلیل است که به ندرت استفاده می شود. این دارو در حال انجام آزمایشات بالینی برای مناسب بودن برای درمان انواع دیگر است تومورهای بدخیمسلول های خونی و سایر انواع سرطان به طور کلی.

آکتر

آتار برای درمان اسپاسم و تشنج در کودکان خردسال (به نام اسپاسم نوزادی، شکل نادر صرع) در سنین 4 ماه تا دو سال و همچنین برای چندین بیماری دیگر از جمله: اسکلروز چندگانه، سندرم نفروتیک و روماتیسم مفصلی. آکتر یک هورمون کورتیکوتروپین با اثر طولانی مدت تصفیه شده به شکل ژل است که به صورت تزریق زیر جلدی استفاده می شود.

اختر برای همه خوب است، از قدیم الایام در پزشکی شناخته شده است، اما قیمت آن به 200 هزار دلار در سال می رسد (تا 26000 برای یک شیشه) و درآمد حاصل از فروش دارو در برابر تشنج کودکان است. صد میلیون دلار

میوزیم

داروی Myozyme، قضاوت بر اساس نام تجاری، آنزیمی است که برای درمان بیماری نادر و گاه کشنده پومپ استفاده می شود. این بیماری به نام آسیب شناس هلندی که اولین بار در سال 1932 آن را توصیف کرد، نامگذاری شده است. بیماری پومپ ارثی است. برای اینکه کودکی بیمار به دنیا بیاید، هر دو والدین باید دارای ژن جهش یافته باشند. اعتقاد بر این است که بر روی زمین این بیماری از 5 تا 10 هزار نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. علامت خطرناکاست ضعف عضلانیکه می تواند به عضلات قلب و اندام های تنفسی سرایت کند.

میوزیم یک آنزیم آلفا گلوکوزیداز است که گلیکوژن را که در بیماران مبتلا به بیماری پومپ کمبود دارد، تجزیه می کند. این دارو تعداد بیماران مورد نیاز را کاهش داده است تهویه مصنوعیریه ها و همچنین افزایش بقا. اگر سن بیمار کمتر از 8 سال باشد پزشکان از Myozyme استفاده می کنند. این دارو هر دو هفته یکبار به صورت داخل وریدی تجویز می شود. هزینه دوره یک ساله از 100 تا 300 هزار دلار آمریکا می باشد و میوزیم باید مادام العمر گرفته شود. عوارض جانبی شامل ذات الریه و ممکن است واکنش های آلرژیکجان بیمار را تهدید می کند.

سینریز و فیرازیر

Cinryze یکی از گران ترین داروهای روی زمین است. برای درمان آنژیوادم (HAE) - آنژیوادم ارثی استفاده می شود. نایاب است بیماری ژنتیکیدر 1 نفر از 50000 نفر تشخیص داده می شود. با آنژیوادم در کودکان و بزرگسالان، واکنش های داخلی در خون رخ می دهد، تورم شدید دست ها، شکم و حنجره، صورت و اندام تناسلی در هنگام حملات دردناک - تشدید بیماری وجود دارد.

درمان بیماری - پیشگیری از حملات آن با استفاده از Cinryze توصیه می شود هر چه زودتر شروع شود، به خصوص اگر علائم وجود داشته باشد. تهدیدات زندگیاستحکام - قدرت. با این حال، بسیاری از بیماران توانایی پرداخت چنین درمانی را ندارند - آنها باید سالانه 350 هزار دلار برای Cinriz بپردازند. بنابراین درمان گران قیمتیک پروتئین سرم انسانی است. در بیماران مبتلا به آنژیوادم، کبد نمی تواند با تولید این پروتئین مقابله کند. سینریز دو بار در هفته تجویز می شود.

داروی دیگری که برای درمان آنژیوادم مادرزادی استفاده می شود ایکاتیبانت، آنتاگونیست گیرنده برادی کینین است. یکی از نام های تجاری این دارو، فیرازیر است. یک بسته سه سرنگ فیرازیر بیش از 35 هزار دلار آمریکا قیمت دارد.

چرا این داروها اینقدر گران هستند؟

داروهای به اصطلاح یتیم هر از گاهی به قهرمانان نشریات پر سر و صدا در مورد هزینه های بالای چنین داروهای خاصی تبدیل می شوند. دلایل مختلفی برای این هزینه بالا وجود دارد.

اولاً، مقدار پولی از همان سفارش برای تولید یک داروی جدید سرمایه گذاری می شود، خواه یتیم باشد یا انبوه. سرمایه گذاری به ضرر مصرف کنندگان نتیجه می دهد. به طور کلی، یا یک میلیون بیمار یک دارو را با دوز یک دلاری می‌خرند یا یک بیمار یک میلیون دوز می‌خرد.

ثانیا، تولید کنندگان داروهای گران قیمت مطمئن هستند که فرزندان آنها با هر پولی خریداری می شوند. بسیاری از علائم بیماری های نادرآنقدر شدید هستند که بحث امتناع از درمان وجود ندارد.

ثالثاً هیچ داروی یتیمی در بازار وجود ندارد. و در نهایت، شرکت ها مجبورند برخی از محصولات گران قیمت را به صورت رایگان در اختیار بیماران قرار دهند یا آنها را ارزان بفروشند.

قیمت داروهای بیوتکنولوژی برای بیماری های نادر همچنان در حال افزایش است و به سمت استراتوسفر می رود. قیمت واحدی برای گران ترین داروهای جهان وجود ندارد و هیچ کس لیستی از آنها تهیه نمی کند. بنابراین، فوربس، بر اساس پاسخ های تحلیلگران بیوتکنولوژی وال استریت که در نظرسنجی شرکت کردند، نامزدهای احتمالی را دریافت کرد. این لیست. سپس با تولیدکنندگان در مورد هزینه هر دوز برای یک بیمار بزرگسال معمولی مصاحبه کردیم. از آنجایی که ارزش قیمت دریافت نشد، از پیش بینی های تحلیلگران استفاده کردیم. و ما متوجه شدیم که قیمت ها بسته به دوز متفاوت است که بسته به وزن بیمار و عوامل دیگر متفاوت است. ما داروهایی را در لیست خود گنجانده ایم که برای بیماران معمولی بیش از 200000 دلار در سال هزینه دارند. برخی از داروهای گران قیمت سرطان که برای یک سال درمان 200000 دلار هزینه دارند، در لیست قرار نگرفتند، زیرا بیماران معمولی فقط برای چند ماه آنها را مصرف می کنند. پس این گران ترین داروهای جهان در سال 2017.

9 آلدورازیم

هزینه سالانه: 200000 دلار سازنده: Genzyme, BioMarin

این دارو سندرم هورلر (MPS I) را درمان می کند که باعث می شود بیماران اخلاقی و اخلاقی خود را از دست بدهند رشد فیزیکیدر سن 4 سالگی ششصد نفر در جهان از آن رنج می برند.

8. سرزیم

برای بیماری گوچر تجمع چربیتجمع در طحال، کبد، ریه ها، مغز استخوانو گاهی در مغز، در نتیجه اختلالات اسکلتی، از بین رفتن عملکرد ریه ها و کلیه ها. این دارو جایگزین آنزیمی می شود که در بیماران مبتلا به بیماری گوچر وجود ندارد. در سراسر جهان 5200 بیمار مبتلا به این بیماری وجود دارد.

7. فابرازیم

هزینه سالانه: 200000 دلار سازنده: Genzyme

بیماری فابری باعث احساس سوزش، لکه های بنفش، بزرگ شدن قلب و مشکلات کلیوی می شود. تعداد بیماران مبتلا به این بیماری، بیش از 2200 نفر در سراسر جهان است. خط هفتم در بین گران ترین داروهای جهان 2015-2016.

6. Arcalyst

هزینه سالانه: 250000 دلار سازنده: Regeneron

این دارو سندرم Muckle-Wales را درمان می کند که 2000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. این سندرمباعث تب های مکرر، بثورات، درد مفاصل و کلیه می شود.

5. میوزیم

هزینه سالانه: 300000 دلار تولید کنندگان: Genzyme، BioMarin Pharmaceuticals

میوزیم جایگزین آنزیمی می شود که در بیماری پومپ وجود ندارد. به طور بالقوه بیماری کشندهماهیچه ها را ضعیف می کند و قلب را بزرگ می کند. بدون درمان برای مراحل پایانیبیماران در نهایت روی صندلی چرخدار می نشینند و نیاز به تهویه مکانیکی دارند. نهصد نفر در سراسر جهان از این بیماری رنج می برند.

4. Cinryze

هزینه سالانه: 350000 دلار تولید کننده: Virofarma

Cinryze آنژیوادم ارثی (HAE) - یک اختلال را درمان می کند سیستم ایمنیکه باعث تورم در حفره شکمیو لب ها این بیماری 6000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد.

3. ناگلازیم

هزینه سالانه: 365000 دلار سازنده: BioMarin Pharmaceuticals

برنز در رتبه بندی گران ترین داروها. این دارو یک اختلال متابولیک به نام سندرم Maroteau-Lami (MPS VI) را درمان می کند که 1100 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. علائم شامل بزرگ شدن سر، لب های ضخیم و کوتاهی قد است. بیماران ممکن است به زنجیر بسته شوند ویلچراز 15 سالگی

2.الاپراس

هزینه سالانه: 375000 دلار سازنده: Shire

این دارو سندرم هانتر (Mucopolysaccharidosis II, MPS II) را درمان می کند که باعث صاف شدن بینی، بزرگ شدن زبان، مشکل در تنفس و آسیب مغزی می شود. دو هزار بیمار در جهان از این دارو استفاده می کنند.

1.Soliris

هزینه سالانه: $409,500 سازنده: Alexion Pharmaceuticals

گران ترین داروی جهان. این دارو متعلق به پاروکسیسمال است هموگلوبینوری شبانه(PNG). این بیماری اختلالی را درمان می کند که در آن سیستم ایمنی بدن قرمز را از بین می برد سلولهای خونی. بدون درمان، به عنوان یک قاعده، مرگ در عرض 10 سال رخ می دهد. این بیماری 8000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد.

مدیریت سایت نیز به نوبه خود برای شما آرزو می کند سلامتی، انواع مزایا و اینکه شما هرگز به چنین داروهای گران قیمتی نیاز نخواهید داشت.

در آلمان هفته گذشته عرضه داروی مورد انتظار به تعویق افتاد. ما داریم صحبت می کنیمدر مورد اولین دارویی تایید شده در اروپا که می تواند ژنوم انسان را تغییر دهد. به تعویق افتاد، همانطور که تصمیم کمیسیون می گوید، "تا تایید اثر درمانی". مخالفان مداخله رادیکالدر طبیعت انسان پیروزی را جشن می گیرند. در عین حال، بخش قابل توجهی از جامعه علمی متقاعد شده اند که بشریت بیهوده پیشرفت را کند می کند، زیرا زمانی که "ویرایش" ژن ها به یک درمان معمولی تبدیل شود، نه تنها از شر بیماری های صعب العلاج خلاص خواهیم شد، بلکه ژنوم انسان را نیز به طور اساسی بهبود خواهیم بخشید. . آیا دنیا برای ژن درمانی آماده است و فردی برای خودسازی معقول، و اگر چنین باشد، آیا فرصتی برای نوع جدیددرمان روسی؟

در یک آمپول کوچک با یک برچسب نامحسوس - کاملا مایع شفاف. این گلایبرا، گران ترین داروی جهان است. هزینه دوره درمان با این دارو 1.1 میلیون یورو است. یک آمپول (53000 یورو) حاوی صدها هزار ویروس است که دانشمندان یک نسخه از ژن فعال LPL (ژن لیپوپروتئین لیپاز) را در آن قرار داده اند - این آمپول مسئول تولید یک آنزیم خاص در عضلات است که از چربی در بدن ما استفاده می کند. . اگر ژن "شکست"، پس کوچکترین مقدار غذاهای چربباعث التهاب شدید پانکراس و انسداد عروق خونی با پلاک می شود.

مکانیسم اثر به شرح زیر است: ویروس های "دارو" با توجه به ماهیت خود، هنگامی که وارد بدن می شوند، در DNA انسان جاسازی می شوند و ژن "شکسته" را با ژن صحیح جایگزین می کنند. مخالفان خلاف این را می گویند: فقط چند تزریق در ران، و فرد تبدیل به یک ارگانیسم اصلاح شده ژنتیکی (در نتیجه GMO) می شود، زیرا DNA او شامل قطعات مصنوعی از ژن است. به هر حال، نتیجه این است که بدن خود شروع به تولید آنزیم های کافی برای مدیریت چربی ها می کند و فرد فرصتی برای زندگی کامل پیدا می کند.

توسعه دهندگان هزینه فوق العاده را با این واقعیت توضیح می دهند که Glybera به مدت 25 سال توسعه یافته است و این نیاز به سرمایه گذاری هنگفت دارد. علاوه بر این، دایره مصرف کنندگان بالقوه دارو باریک است: این اختلال ژنی در 1-2 نفر در هر میلیون نفر رخ می دهد. به این ترتیب معلوم می شود: هزینه یک دوره درمانی با داروهای گران قیمتی است که چنین بیمارانی باید تمام زندگی خود را برای جایگزینی آنزیم از دست رفته صرف کنند.

با این حال، سابقه اصلی در صورت ورود این دارو به بازار اروپا، پول نخواهد بود. پس از گلایبرا، ده‌ها دارویی که ژن‌ها را تغییر می‌دهند، می‌توانند به بازار اتحادیه اروپا سرازیر شوند - همه چیزهایی که سال‌ها در "شبکه خانه‌های" شرکت‌های داروسازی انباشته شده است. با قضاوت بر اساس این واقعیت که کمیسیون اروپا (دولت اتحادیه اروپا) و آژانس پزشکی اروپا (EMA) چراغ سبز نشان دادند، اروپا می ترسد در این زمینه از چین عقب بماند، جایی که دو داروی ژن درمانی (هر دو برای سرطان شناسی) قبلاً به طور رسمی مجاز هستند. برای فروش

- روشی که برای تحویل یک کپی از LPL به ژنوم استفاده شد، قابل استفاده است داروهای مختلف، تاکید می کند توماس سالمونسون، رئیس کمیته در داروهابرای یک فرد در EMA - بنابراین، ما می توانیم در مورد درمان بسیاری از بیماری های ناشی از نقص در عملکرد ژن ها صحبت کنیم.

پس چرا کمیسیون آلمان (آن نام رسمی G-BA - کمیته مشترک فدرال) برای سومین بار از سال 2012 از عرضه این داروی ژن درمانی در بازار خودداری می کند؟ شفاف سازی رسمیبه شرکت سازنده دستور می دهد تا "داده های اضافی در مورد ارزش درمانی دارو" ارائه دهد، اما در واقع به نظر می رسد که مقامات آن را امن بازی می کنند: رسوایی ها بسیار بلند بود به دلیل این واقعیت که داروهای ژنی آزمایشی جان مردم را گرفت. بله، امروز برای همه روشن است که این داروها آینده هستند، اما مسئولیت آن را بر عهده می گیرند خطرات جانبیمقاماتی که بازار اصلی دارویی در اروپا را کنترل می کنند دوباره متوقف نشدند.

در توطئه با ویروس

این ایده که به لطف مداخله در ژن ها، می توان بشریت را از بیماری های قبلاً صعب العلاج نجات داد، از اواسط دهه 1970 ذهن دانشمندان را به هیجان آورد - به سختی روش های اصلی را توسعه دادند. مهندسی ژنتیک. کارشناسان بلافاصله متوجه شدند: تفاوت اساسی روش جدید درمان این است که عواقب بیماری را از بین نمی برد ، اما علت اصلی آن است.این فرآیند پس از اینکه ژنتیک دانان یاد گرفتند که ژن های خاص را با بیماری ها مرتبط کنند، کم و بیش واقعی شد. پس از پروژه "ژنوم انسان" (با رمزگشایی ژنوم)، مشخص شد که در واقع تعداد کمتری ژن مسئول حیات ارگانیسم نسبت به آنچه آنها فکر می کردند وجود دارد - "فقط" 20-25 هزار (و نه 100 هزار). که در آن نوع متفاوت"تجزیه" در ژن ها، که منجر به نقص در بدن می شود، یک پدیده مکرر است.

- اصولاً در هر جمعیتی، هر 150-160 کودک از این یا آن دیگری رنج می برد بیماری ارثی، - می گوید معاون علمی ژنتیک پزشکی مرکز RAMS ورا ایژفسکایا.- در بزرگسالان این اعداد کوچکتر است: یکی برای 200-250 نفر. این بیماری ها لزوماً شدید نیستند، زیرا آسیب شناسی ژنتیکی متفاوت است. به عنوان مثال، ژنی وجود دارد که به دلیل آن کلسترول به طور قابل توجهی افزایش می یابد. همچنین می دانیم که 50 تا 70 درصد از کاهش شنوایی مادرزادی و ناشنوایی نیز ناشی از نقص ژنی است. و حالات سیستمی وجود دارد که قلب و چشم و عقل تحت تأثیر قرار می گیرد.

اولین تلاش‌های جدی برای "ویرایش" ژنوم متعلق به روشنفکران واقعی ژنتیک بود که بیماری‌های شدید مرتبط با شکست در یک ژن خاص را به عنوان هدف انتخاب کردند. ایده "ویرایش" ژنوم بارها بر روی گیاهان و حیوانات آزمایش شد: یک ویروس به عنوان انتقال انتخاب شد که "بارگذاری" شد. جزء مفید. و اکنون در سال 1999 جیمز ویلسونمدیر موسسه ژن درمانی در دانشگاه پنسیلوانیا، آزمایش یک حامل ویروسی را برای ویرایش ژنوم انسان آغاز کرده است. ویلسون عجله داشت: بعداً معلوم شد که او قوانین آزمایشات بالینی را نقض کرده است، به ویژه در مورد مرگ میمون های آزمایشی سکوت کرده است.

تزریق دارویی برای تغییر ژنوم به یک جوان 18 ساله انجام شد جسی گلسینگراز آریزونا جسی رنج کشید بیماری نادر: کبد او آنزیمی تولید نمی کند که آمونیاک را تجزیه کند - محصول جانبیفعالیت حیاتی ارگانیسم معمولاً پاتولوژیست ها قبل از رسیدن به سن پنج سالگی بر اثر این آسیب شناسی می میرند، اما جسی - یک مورد خاص: جهش ارثی نبود، خود به خود در بدن ایجاد شد. پس از تزریق حاوی ویروس های "دارو"، او تب کرد، سپس یک آسیب شناسی چند اندام ایجاد کرد. روز دوم مرد جوان مرد.

توضیح می دهد: «جسی ژن درمانی مبتنی بر آدنوویروس انجام داد آنچا بارانووا، استاد دانشکده زیست شناسی سیستم های GMU (ایالات متحده آمریکا)، رئیس مرکز مطالعات بیماری های مزمنمتابولیسم در کالج علوم GMU، مدیر علوم در هلدینگ بیومدیکال اطلس، و یکی از اعضای انجمن آمریکایی ژنتیک انسانی. - اکنون آنها رها شده اند زیرا باعث ایجاد شدید می شوند. پاسخ ایمنی. قبل از ورود آدنوویروس به بدن نمی توان فهمید که آیا این اتفاق خواهد افتاد یا خیر. می توان گفت که مرگ جسی نه تنها برای والدینش، بلکه برای کل ژن درمانی یک تراژدی بود. زیرا بلافاصله پس از آن، تمامی کارهای مربوط به اعمال ژن درمانی در بدن انسان در دنیا به حالت تعلیق درآمد.

حرفه علمی ویلسون تضعیف شد و موسسه ژن درمانی به طور کامل تعطیل شد. یک تعلیق نامحدود برای همه آزمایش‌های «ویرایش» ژنوم انسان در ایالات متحده اعمال شده است. دانشمندان خشمگین بودند، اما توقف تا حدودی سودمند بود. آنها فعالانه به دنبال راه های جدیدی برای تحویل داروی ژنی بودند و روی رتروویروس ها مستقر شدند. برخلاف آدنوویروس‌ها، آنها اختلالی در سیستم ایمنی ایجاد نکردند، اما یک اشکال دیگر هم داشتند - این گونه ویروس‌ها به طور تصادفی در ژنوم ادغام می‌شوند، «جایی که خدا فرستاده است».

در سال 2004، فرانسوی ها دارویی را برای درمان نقص ایمنی ترکیبی شدید معرفی کردند، بیماری که در آن کودک اصلاً بدون ایمنی بدنیا می آید. تمام عمرش، متأسفانه کوتاه، او در یک اتاق استریل زندگی می کند و حتی با والدینش در دستکش لاستیکی ارتباط برقرار می کند. این کودکان بودند که دارویی به آنها تزریق شد که نقص ژن را اصلاح می کند. تأثیر شگفت انگیز بود - 10 کودک شروع به ایجاد ایمنی خود کردند، با این حال، در طول راه، دو نفر مبتلا به سرطان خون شدند (خوشبختانه آنها درمان شدند). همانطور که مشخص شد، رتروویروس یک ژن "درمان کننده" را در کنار ژنی که باعث ایجاد این سرطان خون خاص می شود، وارد کرد. ژن درمانی بار دیگر بر روی یک تلاقی چربی قرار گرفت: کنترل بر تحقیقات درمانی چنان سخت شد که جریان نوآوری برای چندین سال - هم در اروپا و هم در ایالات متحده - خشک شد. سپس چین در صدر قرار گرفت.

ساخت چین

پروفسور آنچا بارانووا می‌گوید: «تقریباً بلافاصله پس از این رویدادها، چین برای استفاده از دو داروی مرتبط با انتقال ژن‌های سالم به تومور، Gendicine و Oncorine، تأیید کرد.» آنها برای درمان طراحی شده‌اند. بیماری های انکولوژیکبه طور خاص، آنها ژن p53 را فعال می کنند که "مسئول" سرکوب رشد سلول های سرطانی است.

جالب اینجاست که چینی‌ها با عجله نه پیشرفت‌های خود، بلکه داروهایی را که در آن ساخته شده بودند به بازار آوردند کره جنوبیو ایالات متحده آمریکا، اما به دلیل موانع قانونی به دست مصرف کننده نرسید. در امپراتوری آسمانی، آنها در مورد شرایط تحقق آنقدر دقیق نیستند تحقیقات بالینیو، شکاکان استدلال می کنند، در حال پنهان کردن وقوع واقعی عوارض جانبی جدی هستند. به عبارت دیگر، چین تولید انبوه دارویی ناقص آزمایش شده را انتخاب کرد که می تواند کمک کند تعداد زیادیمردم (اجازه دهید ممکن است باعث کسی شود عواقب غیر قابل پیش بینی). در اروپا و ایالات متحده آمریکا، آنها مسیر دیگری را در پیش گرفتند: زندگی قربانی بالقوهعوارض جانبی (حتی یک مورد) جان بیش از صدها بیمار بالقوه را می گیرد که به گفته تعدادی از متخصصان، این دارو می تواند کمک کننده باشد.

در حالی که کمیسیون‌های اخلاق زیستی در حال تصمیم‌گیری هستند که چه کسی درست می‌گوید، طی سال‌های گذشته، جمهوری خلق چین نه تنها سود قابل‌توجهی از فروش داروها دریافت کرده است، بلکه به عنوان پایتخت ژن درمانی شهرت پیدا کرده است - در پکن از سراسر جهان است که افراد مبتلا به سرطان های شدید سر و گردن برای درمان مراجعه می کنند. این امر باعث شد گروهی از محققان از ایالات متحده در سال 2013 نامه ای به رهبری مؤسسه ملی بهداشت (که بودجه را در علوم زیست پزشکی توزیع می کند) بنویسند و از آنها بخواهند که کنترل کامل بر ژن درمانی را کنار بگذارند. پس از شش ماه مشورت، مسئولان با دانشمندان موافقت کردند.

توجه به این نکته مهم است که پس از توقف اجباری، بسیاری از دانشمندان انواع قبلی ویروس های ناقل را رها کردند. امروزه، آنها ویروس مرتبط با آدنو (AAV) را ترجیح می دهند: اکثریت قریب به اتفاق افراد ناقل آن هستند، بنابراین سیستم ایمنی با آن مواجه نمی شود. علاوه بر این، AAV یک ویژگی عالی دارد: انواع مختلفویروس ها در آن تعبیه شده اند بدن های خاص- در کبد، چشم ها، سلول های مغز و، مانند مورد گلایبرا، عمدتا در عضلات. درست است، او همچنین دارای معایبی است: او می تواند مقدار بسیار کمی از مواد دارویی را "برداشته" کند.

ویروس دوم که دانشمندان به طور فزاینده ای با آن کار می کنند، به طرز عجیبی ویروسی است که باعث ایدز می شود. محققان از کپی خنثی شده آن استفاده می کنند که از نظر درمانی دارای خواص امیدوارکننده ای است: می تواند به سلول های سیستم ایمنی نفوذ کند و انکوژن ها را فعال نمی کند.

پتانسیل را بیدار کنید

در چند سال گذشته، وضعیت داروهای جدید "ژنی" (همه آنها یک مرحله آزمایشی را پشت سر می گذارند) در جهان دلگرم کننده به نظر می رسد. پزشکان یاد گرفتند که با کمک ژن‌ها پیشرفت لوسمی‌های پیچیده را سرکوب کنند، بینایی را به میمون‌های نابینا از بدو تولد بازگردانند و معکوس کردند. دیستروفی عضلانی. در عین حال، در برخی موارد، تزریق های متعدد لازم نیست: به عنوان مثال، ژنی که به شما اجازه می دهد با فیبروز کیستیک (یک بیماری ارثی سیستمیک که با آسیب به غدد ترشح خارجی و اندام های تنفسی مشخص می شود) مبارزه کنید، در یک بسته بندی بسته بندی شده است. آئروسل برای استنشاق

به هر حال، در کشور ما در سال 2012 صادر کردند گواهی ثبت نامبرای داروی ژن درمانی خودش برای درمان ضایعات شدید عروق پا. این دارو یک ژن انسانی VEGF 165 است که مسئول رشد عروق خونی جدید است. بنابراین، تقریباً بدون توجه جهان، پس از چین دومین کشوری شدیم که اجازه استفاده از ژن درمانی را داد.

البته بسیاری از مسائل حل نشده وجود دارد. به عنوان مثال، امروزه آنها یاد گرفته اند که هموفیلی را (تا کنون در آزمایشات حیوانی) با تحویل یک نسخه جدید به تعداد کمی از ژن ها، که مسئول تولید طبیعی یک فاکتور لخته شدن خون است، درمان کنند. در مقایسه با بدن سالماین مقدار 10 درصد است، اما این کاملاً کافی است تا فرض کنید شخصی که دست خود را شکسته است بتواند منتظر آمبولانس باشد و از از دست دادن خون فوت نکند. چیز دیگر آن بیماری هایی است که یک ژن باید در سراسر بدن جایگزین شود، به معنای واقعی کلمه در هر سلول. در اینجا علم هنوز ناتوان است.

پروفسور آنچا بارانووا به یاد می آورد: "شما باید درک کنید که فناوری جاسازی یک نسخه فعال از یک ژن در ژنوم تنها راه دستیابی به نتیجه نیست." یکی AT اخیرااین کار با RNA دو رشته ای انجام می شود. تصور کنید که در آینده، در افراد مسن، بتوانیم کار ژن مسئول تولید همان پلاک های مغزی که باعث بیماری آلزایمر در سالمندان می شود را کاهش دهیم. این امر واقعاً امکانات بی حد و حصری را برای بشریت باز می کند.

در آمریکا گران ترین دارو را به ارزش هر بسته 850 هزار دلار ساختند. این نام را به خاطر بسپارید: Luxturna. از این به بعد گران ترین داروی جهان است. این توسط فیلادلفیا منتشر خواهد شد شرکت داروسازی Spark Therapeutics که در زمینه ژن درمانی تخصص دارد.

در دسامبر 2017، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) ژن درمانی Luxturna را برای درمان بیماری ارثی نادر شبکیه، Leber's amaurosis تایید کرد. Luxturna که توسط شرکت آمریکایی Spark Therapeutics ساخته شد، اولین ژن درمانی بود که با استفاده از یک ویروس اصلاح شده ژنتیکی، ژنوم سلول های شبکیه و بینایی را مستقیماً در بدن بیمار اصلاح می کرد.

کد ژن RPE65 برای تولید دید طبیعیآنزیم است و مسئول تشکیل گیرنده های نور در چشم است، اما اگر فرد یک نسخه معیوب از آن دریافت کند، باعث آموروز لبر یا رتینیت پیگمانتوزا می شود. هر دو بیماری در بدتر شدن بینایی و خطر نابینایی بیان می شوند. ژن درمانی می تواند راه حل باشد.

Luxturna محلولی با یک ویروس اصلاح شده ژنتیکی است که حامل ژن "صحیح" PRE65 است. ویروس مستقیماً به داخل تزریق می شود مردمک چشمو باعث تولید آنزیم اصلاح شده در شبکیه می شود. این عمل تنها 45 دقیقه طول می کشد. گزارش شده است که یک بار مصرف دارو کافی است. بسته حاوی دو دوز است - یک دوز در هر چشم (یعنی 425 هزار دلار در هر دوز).

آزمایشات ثابت کرده است که Luxturna در واقع بینایی را به افرادی که دارای نوع نادری از نابینایی ارثی هستند باز می‌گرداند. تخمین زده می شود که حدود دو هزار نفر مجبور به زندگی با این تشخیص در ایالات متحده هستند.

در ابتدا اسپارک تراپیوتیکس قرار بود این دارو را با قیمت یک میلیون دلار به بازار عرضه کند، اما شرکت های بیمه آن را متقاعد کردند که این مقدار را اندکی کاهش دهد. در آمریکا، هزینه اکثر داروهای تجویزی حداقل تا حدی توسط بیمه‌های سلامت پرداخت می‌شود.

و اگرچه این یک قیمت هنگفت برای دارو است، اما Luxturna یک پیشرفت واقعی در پزشکی است، زیرا ژن درمانی می تواند در مبارزه با هر دو کمک کند. بیماری های ارثی Bigpicture می نویسد، و با سرطان، که بیشتر موارد آن با آسیب DNA آغاز می شود.

تا به امروز، گران‌ترین داروی جهان، ژن درمانی یونیکور گلایبرا بوده است که در اروپا استفاده می‌شود اما در ایالات متحده مجوز ندارد. هزینه آن 1.2 میلیون دلار بود. اما سال گذشته به دلیل ناکافی بودن تقاضا متوقف شد. این دارو برای ژن درمانی یک بیماری ارثی نادر - کمبود آنزیم لیپوپروتئیناز - در نظر گرفته شده است.

گران بودن همیشه به معنای موثر نیست. در واقع، برخی از گران ترین داروها کمترین میزان را دارند نتایج مثبت. خرید خانه ارزانتر از برخی از این داروها است. البته ممکن است این لیست در ماه های آینده تغییر کند…

میوزیم (میوزیم)

هزینه سالانه: 100000 تا 300000 دلار

میوزیم دارویی است که برای درمان یک اما نادر استفاده می شود بیماری ناتوان کننده، گلیکوژنوز (بیماری پومپ). بر عضلات اسکلتی و قلب بیمار تأثیر می گذارد.

آکتر (آکتار)

هزینه سالیانه: 300000 دلار


Aktar دارویی است که برای درمان تشنج در کودکان زیر دو سال استفاده می شود. زیرا FDA محصولات غذاییو داروها (FDA) Aktar را تأیید نکرده است، نه تنها به دست آوردن آن دشوار است، بلکه شرکت های بیمه نیز معمولاً هزینه تهیه آن را پوشش نمی دهند.
همه اینها منجر به استقرار می شود قیمت های بالاو سود فروش بیش از سه چهارم میلیارد دلار در سال است.

فولوتین (Folotyn)

هزینه سالیانه: 320000 دلار


فولوتین برای مبارزه با نوع نادر و تهاجمی سرطان، لنفوم سلول T استفاده می شود. برای بیمار، یک دوره شش هفته ای درمان با فولوتین آخرین فرصت برای توقف بیماری است. اگرچه این دارو سالانه بیش از 50 میلیون دلار فروخته می شود، اما نشان داده نشده است که این دارو به میزان قابل توجهی عمر خود را افزایش می دهد و آن را به آخرین راه حل بسیار گران تبدیل می کند.

Cinryze

هزینه سالیانه: 350000 دلار


این دارو برای درمان استفاده می شود آنژیوادم- یک بیماری ارثی که در یک نفر از هر 50 هزار نفر رخ می دهد و باعث تورم دست ها، گلو و حفره شکمی می شود. تولید شده از خون انسان، Cinryze نشان داده است که در مبارزه با این بیماری کاملاً مؤثر است.

ناگلازیم (ناگلازیم)

هزینه سالانه: 365000 دلار


برای درمان یک بیماری دوران کودکی به نام سندرم Maroteau-Lami استفاده می شود که تأثیر می گذارد بافت همبند. افرادی که از این سندرم رنج می برند، عضلات، مفاصل و بافت ها به طور نامناسب رشد کرده اند که اغلب منجر به کوتولگی می شود.
کودکان مبتلا به این بیماری نیز از بیماری های عصبی و قلبی، اختلالات بینایی و شنوایی و آسیب مغزی رنج می برند. نگلازیم به تحریک تحرک مفاصل و رشد بافت کمک می کند.

الاپراس (Elaprase)

هزینه سالانه: 375000 دلار


این دارو که قیمت آن از اکثر خانه ها بیشتر است، به مبارزه با سندرم هانتر، یک بیماری ارثی نادر که از رشد فیزیکی و رشد مغز جلوگیری می کند، کمک می کند.

Vimizim (Vimizim)

هزینه سالیانه: 380000 دلار


Vimizim آنزیمی است که برای درمان سندرم مورکیو استفاده می شود. این بیماری از تجزیه مولکول های قند با زنجیره بلند در بدن بیمار جلوگیری می کند و منجر به اختلال در عملکرد قلب و رشد اسکلتی، کوتولگی و سایر نقایص جدی می شود.

سولیریس (Soliris)

هزینه سالیانه: 440000 دلار


Soliris مرتباً در لیست بیشترین ها موقعیت پیشرو را اشغال می کند داروهای گران قیمت، اما حداقل می تواند عنوان بسیار را نیز مدعی شود درمان موثربرای درمان هموگلوبینوری شبانه حمله ای، که حدود هشت هزار آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد.
این بیماری گلبول های قرمز را از بین می برد و بیمار را مستعد ابتلا به عفونت ها، کم خونی و لخته شدن خون می کند. Soliris به کاهش این تظاهرات تا 90٪ کمک می کند. این دارو همچنین در درمان سندرم همولیتیک اورمیک آتیپیک، یکی دیگر از بیماری‌های نادر و گاه کشنده، مؤثر بوده است.

گلایبرا

هزینه سالانه: 1.21 میلیون دلار


و عنوان گران ترین داروی جهان به گلایبرا می رسد، دارویی که هنوز در آمریکا تایید نشده است اما اخیرا در اتحادیه اروپا تایید شده است. گلایبرا یک ژن درمانی است که برای درمان کمبود لیپوپروتئین لیپاز خانوادگی استفاده می شود، بیماری که از هر یک میلیون نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. کمتر از 200 نفر در اتحادیه اروپا از آن رنج می برند. کمبود باعث تورم بسیار دردناک پانکراس می شود.