فیبروز کیستیک تنفسی چیست. فیبروز کیستیک در کودکان: علائم و درمان

فیبروز کیستیک شایع ترین بیماری ارثی است که با آسیب شدید به غدد ترشح خارجی مشخص می شود. این نام در لاتین به معنای "مخاط ضخیم" است. این اندام هایی هستند که مخاط تولید و ترشح می کنند که در فیبروز کیستیک تحت تأثیر قرار می گیرند.

این آسیب ارثی ارگانی سیستمیک، دارو و درمان بستری را مجبور می کند. این بیماری بر وضعیت روانی کودک اثر می گذارد، امید به زندگی بیمار را کاهش می دهد.

علت

علت این بیماری جهش در ژن تنظیم کننده تراکم موکوس است. نقص ژنتیکی(جهش) ژن تنظیم کننده منجر به افزایش چگالی و ویسکوزیته راز ترشح شده توسط غده می شود و دفع آن را از طریق مجاری نقض می کند. رکود ناشی از راز در غدد منجر به عفونت با میکرو فلور بیماریزای آن (، سودوموناس آئروژینوزا، هموفیلوس آنفلوآنزا و غیره) و توسعه فرآیند التهابی می شود.

در حال حاضر حدود دو هزار نوع جهش از این ژن تنظیم کننده شناخته شده است. اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن جهش یافته باشند، خطر داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک در هر بارداری 25 درصد است.

حاملان ژن معیوب هیچ تظاهرات بالینی بیماری را ندارند.

در روسیه، یک کودک با فیبروز کیستیک در هر 10 هزار نوزاد متولد می شود، و در ایالات متحده - 7-8 کودک در هر 10 هزار کودک متولد شده است. این احتمالاً به دلیل تشخیص بهتر بیماری است.

کودک مبتلا به فیبروز کیستیک می تواند حتی از والدین سالمی به دنیا بیاید که خودشان بیمار نمی شوند، اما ناقل ژنی با جهش هستند بدون اینکه بدانند.

علائم

در فیبروز کیستیک، موارد زیر تحت تأثیر قرار می گیرند:

• پانکراس؛
• غدد برونش سیستم ریوی;
• کبد؛
• غدد بزاقی;
• غدد عرق؛
• غدد در دیواره های معده و روده؛
• غدد جنسی

بسته به آسیب غالب به سیستم ها، اشکال ریوی، روده ای و مختلط فیبروز کیستیک متمایز می شود. شایع ترین (تا 80٪ از همه موارد) شکل ریوی روده ای این بیماری است، یعنی مخلوط.

برخی از دانشمندان نیز چنین اشکالی را تشخیص می دهند:

• کبدی (با رشد و آسیت)؛
• الکترولیت (با نقض جدا شده تعادل الکترولیت)؛
• غیر معمول؛
• پاک شد.

این بیماری یک مرحله بهبودی و یک مرحله تشدید دارد که فعالیت آن می تواند کوچک و متوسط ​​باشد.

تظاهرات در نوزادان

فیبروز کیستیک ممکن است ابتدا داشته باشد تظاهرات بالینیدر حال حاضر زود دوره پس از زایمان: انسداد مجرای روده با مدفوع بیش از حد غلیظ نوزاد (مکونیوم) وجود دارد. این وضعیت انسداد روده مکونیوم ایلئوس نامیده می شود. در 15 تا 20 درصد از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک رخ می دهد.

تظاهرات بالینی ایلئوس مکونیومی عبارتند از: نفخ، استفراغ صفرا، خشکی و رنگ پریدگی پوست. کودک بی حال است و از شیر دادن خودداری می کند.

در این صورت ولولوس روده، عفونت مجرای روده و حتی سوراخ شدن دیواره روده امکان پذیر است. این عوارض ممکن است منجر به نیاز شود درمان جراحیتازه متولد شده

همچنین ممکن است بعداً مکونیوم در فیبروز کیستیک آزاد شود و پلاگ های متراکم مدفوعی در روده ها ایجاد شود.

با مکونیوم ایلئوس در نوزادان، یک تظاهرات طولانی مدت وجود دارد، اما همچنین می تواند یک تظاهرات مستقل از فیبروز کیستیک به دلیل افزایش تراکم صفرا و اختلال در خروج باشد.

یکی از علائم فیبروز کیستیک در نوزادان، طعم شور پوست به دلیل رسوب کریستال های نمک بر روی پوست است.

اگر نوزاد علائم مکونیوم ایلئوس را نداشت، دوره طولانی بازیابی وزن (اصلی در بدو تولد) و افزایش وزن ضعیف بعداً نیز ممکن است از علائم فیبروز کیستیک باشد.

تظاهرات در نوزادان

اغلب علائم بیماری در طول دوره معرفی غذاهای کمکی یا انتقال کودک به تغذیه مصنوعی ظاهر می شود:

• مدفوع کودک غلیظ، چرب، متعفن می شود.
• ممکن است پرولاپس رکتوم وجود داشته باشد.
• کودک عقب مانده رشد فیزیکی;
• قفسه سینه تغییر شکل داده است؛
• نفخ شدید؛
• پوست خشک؛
• رنگ پوست خاکی؛
• اندام ها نازک می شوند؛
• فالانژهای انگشتان مانند "طبل" هستند.
• سرفه طولانی خشک وجود دارد.
• تجمع موکوس در برونش ها تنفس را دشوار می کند.

شدت علائم می تواند متفاوت باشد، که گاهی تشخیص زودهنگام فیبروز کیستیک را دشوار می کند.

برخی از کودکان ممکن است شکل گیری مکرر یا متعاقب یک فرآیند برونش ریوی مزمن همراه با سرفه خشک مداوم و آزاردهنده را تجربه کنند. سرفه خشک وسواسی اغلب باعث استفراغ می شود، خواب کودک را مختل می کند. سینه به تدریج بشکه ای شکل می شود.

مخاط غلیظ نیز در مجرای پانکراس تجمع می یابد، در نتیجه آنزیم ها وارد دوازدهه نمی شوند و در نتیجه هضم غذا مختل می شود. اگر کودک شیر خشک سویا دریافت می کند یا شیر گاو، سپس ایجاد می شود و ممکن است در نتیجه کاهش سطح پروتئین در بدن ظاهر شود.

وزن بدن کاهش می یابد، اگرچه اشتهای کودک خوب یا حتی افزایش یافته است. لایه چربی زیر جلدی و توده عضلانی کاهش می یابد. کمبود ویتامین های محلول در چربی A و D وجود دارد.

تظاهرات در نوجوانان

تشدید فیبروز کیستیک با افزایش سرفه و تنگی نفس مشخص می شود.

علاوه بر افزایش علائم آسیب به سیستم برونش ریوی و نارسایی لوزالمعده، نه تنها در رشد جسمی، بلکه در بلوغ نیز تاخیر وجود دارد. کودکان نمی توانند فعالیت بدنی را تحمل کنند.

دستگاه تنفسی فوقانی نیز اغلب تحت تأثیر قرار می گیرد: پولیپ بینی مشاهده می شود، التهاب مزمن سینوس های پارانازالبینی نقض در برونش ممکن است بیشتر از ریه ها باشد.

راه های هوایی حاوی یک توده چرکی و چسبناک است که پلاگ ها را تشکیل می دهد. یک فرآیند مزمن در ریه ها در همه کودکان بیمار ایجاد می شود و منجر به اختلال در عملکرد ریه می شود: ایجاد نارسایی تنفسی. با تشدید روند، درجه حرارت به اعداد بالا افزایش می یابد، تنگی نفس افزایش می یابد، سرفه تشدید می شود.

نارسایی پانکراس در حال افزایش است و در 17 درصد از نوجوانان رخ می دهد. آسیب کبدی به تدریج منجر به تشکیل سیروز کبدی می شود و ممکن است خونریزی ایجاد شود.

شکست دستگاه گوارش در شکل روده ای فیبروز کیستیک می تواند با التهاب مری، کیسه صفرا، انسداد روده و غیره پیچیده شود.

به دلیل نقض هضم غذا، فرآیندهای پوسیدگی در روده با تشکیل گاز قابل توجهی افزایش می یابد، که باعث حمله شدید می شود. صندلی تسریع شده است، تعداد فاسد مدفوع.

در فرم خفیفبیماری رنگ پریدگی مشخص پوست، گاهی اوقات کاهش اشتها، استفراغ گاه به گاه(اغلب ناشی از سرفه)، . سرفه بیشتر در شب ظاهر می شود. گاهی اوقات این تظاهرات، به ویژه در یک نوزاد تازه متولد شده، به عنوان یک اختلال گوارشی شایع در نظر گرفته می شود و سرفه به عنوان.

و فقط بعداً با معرفی غذاهای کمکی، وقتی کودک به تغذیه مصنوعی منتقل می شود، فیبروز کیستیک تشخیص داده می شود. تصویر بالینی بیماری به ویژه هنگامی که کودک از مخلوط سویا استفاده می کند، که در فیبروز کیستیک منع مصرف دارد، ایجاد می شود.

برای فرم شدیدمشخصه طولانی و تشنج های مکررسرفه از روزهای اول زندگی نوزاد حمله می تواند با جداسازی خلط چسبناک، استفراغ پایان یابد. برونشیت و ذات الریه که اغلب رخ می دهد، دارند دوره شدیدو درمان آن دشوار است.

تشدید اولیه روند با علائم زیر آشکار می شود:

• بی حالی و بی اشتهایی؛
• تب؛
• افزایش سرفه؛
• ماهیت چرکی خلط؛
• ظاهر اختلالات مدفوع (افزایش دفعات، مایع شدن، بوی بد، افزایش چربی در مدفوع).
• درد معده؛
• نفخ

تشخیص فیبروز کیستیک

تشخیص احتمالی بر اساس علائم بالینی از اندام ها و سیستم های آسیب دیده انجام می شود.

برای تایید قابل اعتماد تشخیص، تست عرق:تعیین کمی کلر در مایع عرق در طی آزمایش، تعریق با پیلوکارپین تحریک می شود، مقدار مایع دفع شده جمع آوری و اندازه گیری می شود و میزان کلر موجود در آن مشخص می شود.

با تظاهرات بالینی فیبروز کیستیک در کودکان یا وجود بیماری در اعضای خانواده، سطح کلر بالای 60 میلی اکی والان در لیتر تایید کننده تشخیص است. تست تعریق 2-3 بار انجام می شود.

در کودکان زیر یک سال احتمال زیادفیبروز کیستیک را می توان در غلظت کلر بیش از 30 meq / l گفت.

در موارد بسیار نادر (1:1000 بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک)، می توان یک نتیجه منفی کاذب به دست آورد: کلر کمتر از 50 میلی اکی والان در لیتر است. چنین سطحی از کلر می تواند با ادم، کاهش محتوای پروتئین کل در خون و با مقدار ناکافی مایع عرق باشد. بنابراین، باید در نظر داشت که نتیجه منفی 100٪ تضمینی برای عدم وجود بیماری نیست.

افزایش موقت و گذرا در غلظت کلر را می توان با آموزش ناکافی اجتماعی و خانوادگی کودک (سوءاستفاده، عدم توجه به کودک)، در کودکان مبتلا به بی اشتهایی عصبی(امتناع از خوردن به منظور کاهش وزن در قالب بیماری روانی).

آزمایش مثبت کاذب معمولاً با خطاهای فنی در آزمایش همراه است.

تشخیص را نیز می توان با یافتن تایید کرد ژنتیکی پژوهشدو جهش ژن مسئول فیبروز کیستیک تشخیص ژنتیکی در مورد تظاهرات بالینی مشخصه فیبروز کیستیک و سطح طبیعی (یا حد بالای نرمال) کلر در مایع عرق انجام می شود.

تشخیص دو جهش ژنی تشخیص را در فیبروز کیستیک آتیپیک یا وجود این بیماری در خواهر و برادر تایید می کند.

هنگامی که فیبروز کیستیک در کودک تشخیص داده می شود، والدین و برادران و خواهران نوزاد برای تشخیص ژن فرستاده می شوند.

معمولاً این تشخیص در یک کودک تا یک سال یا در سنین بالاتر ایجاد و تأیید می شود سن پایین. اما در 10 درصد بیماران این بیماری در تشخیص داده می شود بلوغو حتی بعدا

آزمایش فیبروز کیستیک در حال حاضر یک روز پس از تولد قابل اعتماد است، اما در این دوره همیشه نمی توان مقدار مورد نیاز مایع عرق را به دست آورد. بنابراین، بیشتر اوقات آزمایش برای نوزاد در سن 3-4 هفتگی انجام می شود.

در بسیاری از کشورها، تشخیص ژنتیکی برای والدین بالقوه هنگام برنامه ریزی بارداری یا در دوره قبل از تولد انجام می شود.

تشخیص در سونوگرافی جنینافزایش اکوژنیسیته روده شواهدی است خطر افزایش یافتهفیبروز سیستیک. در این مورد، تشخیص ژنتیکی نیز انجام می شود.

در صورت نارسایی پانکراس، سطح آنزیم آن را در محتویات 12 زخم اثنی عشر (که از طریق پروب در کودکان بزرگتر به دست می آید) و در مدفوع. این یک آزمون نسبتا دشوار است.

در سنین بالاتر، شواهدی از عملکرد ناکافی پانکراس در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک ایجاد می شود.

اشعه ایکس قفسه سینه و توموگرافی کامپیوتری امکان شناسایی آسیب شناسی سیستم برونش ریوی: گسترش برونش ها و تجمع مخاط، کیست ها، مناطق التهاب در آنها.

تست عملکرد ریوی کاهش ظرفیت حیاتی ریه ها، افزایش حجم باقیمانده ریه ها و سایر تغییراتی که نشان دهنده اکسیژن رسانی ناکافی خون است را نشان می دهد.

سینوس های پارانازال با معاینه اشعه ایکسیا توموگرافی کامپیوتری مبهم است.

بنابراین، برای تشخیص "فیبروز کیستیک" لازم است چهار معیار اصلی تشخیصی شناسایی شود:

• روند مزمن آسیب به سیستم برونش ریوی؛
• سندرم روده؛
• تست عرق مثبت؛
• سابقه خانوادگی این بیماری

با توجه به غربالگری نوزادان (مجموعه ای از معاینات برای تشخیص ناهنجاری ها و بیماری های ارثی)، در روز چهارم زندگی (در نوزادان نارس در روز هفتم)، خون برای آزمایش های آزمایشگاهی گرفته می شود. در صورت مشکوک بودن به فیبروز کیستیک، مطالعات تکمیلی انجام می شود.

رفتار

بسته به شدت، درمان می تواند در یک بیمارستان تخصصی یا در خانه انجام شود. هدف درمان مبارزه با پیشرفت عوارض، کاهش وضعیت کودک است، اما درمان این بیماری در سطح فعلی توسعه پزشکی غیرممکن است.

امروز در مورد:

فیبروز کیستیک یک بیماری مزمن و به شدت پیشرونده است که عمدتاً غدد ترشح خارجی بسیاری از اندام های حیاتی داخلی را تحت تأثیر قرار می دهد. این عقیده وجود دارد که فیبروز کیستیک یک بیماری اجتماعی است، زیرا بخش های مختلف جامعه را تحت تاثیر قرار می دهد، قابل درمان نیست و به ناچار منجر به اختلال جدی در اندام های داخلی می شود.

اصطلاح سیستیک فیبروزیس از دو کلمه لاتین وام گرفته شده است: "mucus" به معنای موکوس و "viscidus" به معنای چسبنده. این اصطلاح به طور کامل ماهیت بیماری را منعکس می کند، زیرا این مخاط چسبناک و چسبناک است که بیشترین تأثیر نامطلوب را بر رشد اندام ها و سیستم هایی مانند: برونش ها و ریه ها، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی با آسیب به کلیه ها دارد. غدد دستگاه ادراری و مجاری تناسلی.

در حال حاضر، دانشمندان حدود 600 جهش یافت شده در ژن فیبروز کیستیک را کشف کرده اند. در هر منطقه خاص از کره زمین، نقض ژن هفتم با فرکانس های مختلف رخ می دهد. اما به طور متوسط ​​تخمین زده می شود که در اروپا تعداد موارد فیبروز کیستیک تقریباً برابر با یک درصد است.

علل فیبروز کیستیک

ایجاد فیبروز کیستیک است اختلالات ژنتیکیروی کروموزوم 7 تا به امروز در جریان هستند تحولات علمیو تحقیق کنید تا متوجه شوید دلیل واقعیکاستی. طبق آخرین داده ها، کروموزوم هفتم حاوی ژنی است که مسئول سنتز پروتئین است که در غشای خارجی سلول های غدد برون ریز (ترشح خارجی) قرار دارد. کانال پروتئین کنترل عبور یون های کلرید از سلول است. اختلال در کانال کلر منجر به این واقعیت می شود که در داخل سلول ها تجمع می یابد تعداد زیادی ازیون های کلرید

سپس جالب‌ترین اتفاق رخ می‌دهد، کلر یون‌های سدیم را جذب می‌کند و آن‌ها به نوبه خود آب را از فضای بین سلولی به داخل سلول جذب می‌کنند. بنابراین، مخاط تولید شده توسط غدد بسیار چسبناک می شود، خواص اصلی خود را از دست می دهد و از انجام وظایف مهم لازم برای زندگی معمولیارگانیسم

غدد برون ریز در بدن همه جا وجود دارند، اما بیماری های سیستم برونش ریوی و دستگاه گوارش برای تمرین بالینی مهم هستند.

مکانیسم ایجاد تغییرات پاتولوژیک که در فیبروز کیستیک در سیستم ریوی ایجاد می شود به شرح زیر است:

• رکود اولیه مخاط در برونش ها باعث اختلال در تصفیه آنها از ذرات ریز گرد و غبار، دود و گازهای مضری می شود که فرد از محیط استنشاق می کند. میکروب هایی که در همه جا وجود دارند در برونش های کوچک و بافت ریه نیز باقی می مانند. موکوس چسبناک به نوبه خود محیطی مساعد برای رشد باکتری های بیماری زا است که در طول زمان اتفاق می افتد.
• فرآیندهای التهابی مرتبط با تراکم، شلوغیمخاط و توسعه میکروارگانیسم های بیماری زا، به تدریج منجر به اختلال می شود سیستم های حفاظتیدر بافت برونش ساختار بافت اپیتلیال با مژه ها مختل شده است، که به هر حال، به عنوان عامل اصلی کمک به تصفیه برونش ها عمل می کند. در همان بافت اپیتلیال سلول های محافظ خاصی وجود دارد که به طور معمول پروتئین های محافظ را به لومن برونش ها ترشح می کنند - ایمونوگلوبولین های کلاس A. ثابت شده است که در فیبروز کیستیک تعداد این پروتئین ها به طور قابل توجهی کاهش می یابد.
• تحت تأثیر میکروارگانیسم ها و واکنش های التهابی، چارچوب برونش ها، متشکل از بافت الاستیک الاستیک، از بین می رود. برونش ها به تدریج فروکش می کنند، مجرای آنها باریک می شود، که بیشتر منجر به رکود مخاط، توسعه باکتری های بیماری زا و ظهور تغییرات ثانویه در سطح سیستم می شود که مشخصه آسیب شناسی مزمن سیستم برونش ریوی است.

مکانیسم توسعه پدیده های پاتولوژیک در دستگاه گوارش

پانکراس به عنوان یک عضو در نظر گرفته می شود ترشح داخلیزیرا آنزیم هایی را در خون آزاد می کند که در مجرای دوازدهه ترشح می شوند و برای هضم کامل مواد مغذی مفید هستند.
در آغاز، حتی در دوره قبل از تولدرشد غدد برون ریز به تأخیر می افتد. در هنگام تولد کودک، لوزالمعده قبلاً تغییر شکل داده است، به طور متناوب شروع به کار می کند و مخاط بسیار غلیظی ترشح می کند که در مجرای مجاری پانکراس باقی می ماند. آنزیم های موجود در مخاط در داخل آن فعال شده و به تدریج عمل مخرب خود را آغاز می کنند.

علاوه بر همه اینها، هضم غذا مختل می شود، مدفوع نوزاد تازه متولد شده بسیار چسبناک می شود، با بوی تند متعفن. مدفوع غلیظ باعث انسداد مجرای روده می شود، کودک دچار یبوست می شود و علائمی مانند درد و نفخ ظاهر می شود. جذب مواد مغذی مختل می شود، کودک شروع به عقب ماندن در رشد فیزیکی می کند، ایمنی کاهش می یابد.

سایر اندام های دستگاه گوارش نیز دچار تغییرات پاتولوژیک می شوند، اما به میزان کمتر. در برخی موارد، آسیب به کبد، کیسه صفرا و غدد بزاقی ممکن است رخ دهد.

بسته به: سن، شروع اولین علائم و طول دوره بیماری، علائم بالینیفیبروز کیستیک بسیار متفاوت است. اما، در اکثریت قریب به اتفاق موارد، علائم بیماری با شکست سیستم برونکوپولمونری و دستگاه گوارش تعیین می شود. این اتفاق می افتد که سیستم برونکوپولمونری یا دستگاه گوارش ایزوله می شود.

علائم فیبروز کیستیک در شکست برونش ها و ریه ها
مشخصه شروع تدریجی بیماری است که علائم آن به مرور زمان افزایش می یابد و بیماری شکل مزمن طولانی به خود می گیرد. در بدو تولد، کودک هنوز به طور کامل رشد نکرده است، رفلکس عطسه و سرفه به طور کامل توسعه یافته است. بنابراین، خلط به مقدار زیادی در دستگاه تنفسی فوقانی و برونش ها جمع می شود.

با وجود این، این بیماری برای اولین بار تنها پس از شش ماه اول زندگی شروع به احساس می کند. این واقعیت با این واقعیت توضیح داده می شود که مادران شیرده از ماه ششم زندگی کودک، او را به تغذیه مخلوط منتقل می کنند و مقدار شیر مادر کاهش می یابد.

شیر مادر حاوی بسیاری از مواد مغذی مفید از جمله سلول های ایمنی است که کودک را از قرار گرفتن در معرض باکتری های بیماری زا محافظت می کند. کمبود شیر زنان بلافاصله بر وضعیت ایمنی کودک تأثیر می گذارد. در ارتباط با این واقعیت که رکود خلط چسبناک مطمئناً منجر به عفونت غشای مخاطی نای و برونش خواهد شد، به راحتی می توان حدس زد که چرا از سن شش ماهگی شروع علائم آسیب به برونش ها و ریه ها می شود. برای اولین بار ظاهر می شود.

بنابراین، اولین علائم آسیب برونش عبارتند از:

• سرفه همراه با خلط کم حجم. مشخصه سرفه ثابت بودن آن است. سرفه کودک را خسته می کند، خواب و وضعیت عمومی را مختل می کند. هنگام سرفه، رنگ پوست تغییر می کند، رنگ صورتی به سیانوتیک (آبی مایل به آبی) تغییر می کند، تنگی نفس ظاهر می شود.
• دما ممکن است در محدوده نرمال باشد یا کمی افزایش یابد.
• هیچ علامتی از مسمومیت حاد وجود ندارد.

کمبود اکسیژن در هوای استنشاقی منجر به این واقعیت می شود که رشد فیزیکی عمومی به تأخیر می افتد:

• وزن کودک کم است. به طور معمول، در سال، با وزن بدن حدود 10.5 کیلوگرم، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به طور قابل توجهی فاقد کیلوگرم مورد نیاز هستند.
• بی حالی، رنگ پریدگی و بی حالی از علائم بارز تاخیر رشد هستند.

با پیوستن عفونت و گسترش فرآیند پاتولوژیک عمیق تر به بافت ریه، توسعه می یابد پنومونی شدیدبا تعدادی از علائم مشخصه به شکل:

• افزایش دمای بدن 38-39 درجه
• سرفه شدید همراه با خلط غلیظ و چرکی.
• تنگی نفس، که با سرفه تشدید می شود.
• علائم شدید مسمومیت بدن مانند سردردتهوع، استفراغ، اختلال در هوشیاری، سرگیجه و غیره.

تشدید دوره ای پنومونی به تدریج بافت ریه را از بین می برد و منجر به عوارضی به شکل بیماری هایی مانند برونشکتازی، آمفیزم می شود. اگر نوک انگشتان بیمار شکل خود را تغییر داده و به شکل انگشتان طبلی درآیند و ناخن ها به شکل عینک ساعت گرد شوند، این بدان معناست که وجود دارد. بیماری مزمنریه ها

سایر علائم مشخصه عبارتند از:

• شکل سینه بشکه ای شکل می شود.
• پوست خشک است، استحکام و قابلیت ارتجاعی خود را از دست می دهد.
• مو درخشش خود را از دست می دهد، شکننده می شود، می ریزد.
• تنگی نفس مداوم، که با تلاش تشدید می شود.
• رنگ سیانوتیک (آبی) و تمام پوست. با کمبود اکسیژن رسانی به بافت ها توضیح داده می شود.

نارسایی قلبی عروقی در فیبروز کیستیک

تخریب چارچوب برونش ها، اختلال در تبادل گاز و جریان اکسیژن به بافت ها، ناگزیر منجر به عوارض سیستم قلبی عروقی می شود. قلب نمی تواند خون را از طریق ریه های بیمار عبور دهد. به تدریج، عضله قلب جبرانی افزایش می یابد، اما تا حد معینی که بیش از آن نارسایی قلبی رخ می دهد. در همان زمان، تبادل گاز، که قبلاً مختل شده است، حتی بیشتر ضعیف می شود. در خون تجمع می یابد دی اکسید کربن، و اکسیژن بسیار کمی برای عملکرد عادیتمام اندام ها و سیستم ها

علائم نارسایی قلبی عروقی به توانایی های جبرانی بدن، شدت بیماری زمینه ای و هر بیمار به صورت جداگانه بستگی دارد. علائم اصلی با افزایش هیپوکسی (کمبود اکسیژن در خون) مشخص می شود.

در میان آنها، مهمترین آنها عبارتند از:

• تنگی نفس در حالت استراحت که با افزایش فعالیت بدنی افزایش می یابد.
• سیانوز پوست، اول نوک انگشتان، نوک بینی گردن، لب - که به آن آکروسیانوز می گویند. با پیشرفت بیماری، سیانوز در سراسر بدن افزایش می یابد.
• قلب شروع به تپیدن سریع‌تر می‌کند تا به نوعی گردش خون ناکافی را جبران کند. این پدیده تاکی کاردی نامیده می شود.
• بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک از نظر رشد فیزیکی عقب مانده، فاقد وزن و قد هستند.
• ادم در اندام تحتانی عمدتاً در عصر ظاهر می شود.

علائم فیبروز کیستیک در دستگاه گوارش

هنگامی که غدد برون ریز پانکراس تحت تأثیر قرار می گیرند، علائم پانکراتیت مزمن ظاهر می شود.
پانکراتیت التهاب حاد یا مزمن پانکراس است که مشخصه آن اختلالات شدید گوارشی است. در پانکراتیت حاد، آنزیم های پانکراس در داخل مجاری غدد فعال می شوند و آنها را از بین می برند و وارد جریان خون می شوند.

در فرم مزمنبیماری های غده ترشح خارجی در فیبروز کیستیک زودهنگام دچار تغییرات پاتولوژیک می شوند و با بافت همبند جایگزین می شوند. در این مورد، آنزیم های پانکراس کافی نیستند. این تصویر بالینی بیماری را تعیین می کند.

علائم اصلی پانکراتیت مزمن:

• نفخ (نفخ شکم). هضم ناکافی منجر به افزایش تشکیل گاز می شود.
• احساس سنگینی و ناراحتی در ناحیه شکم.
• درد کمر به خصوص بعد از آن مصرف فراوانغذاهای چرب و سرخ شده
• اسهال مکرر(اسهال). کمبود آنزیم پانکراس - لیپاز که چربی را پردازش می کند وجود دارد. روده بزرگ چربی های زیادی را جمع می کند که آب را به مجرای روده جذب می کند. در نتیجه، مدفوع نازک، بدبو می شود و همچنین دارای درخشندگی مشخص (استئاتوره) می شود.

پانکراتیت مزمن در ترکیب با اختلالات گوارشی منجر به سوء جذب مواد مغذی، ویتامین ها و مواد معدنی از دریافت غذا می شود. کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک رشد ضعیفی دارند، نه تنها رشد فیزیکی، بلکه رشد عمومی نیز به تأخیر می افتد. سیستم ایمنی ضعیف می شود، بیمار حتی بیشتر مستعد ابتلا به عفونت است.

کبد و مجاری صفراوی به میزان کمتری آسیب می بینند. علائم شدیدضایعات کبد و کیسه صفرا بسیار دیرتر از سایر تظاهرات بیماری ظاهر می شوند. معمولا در مراحل پایانیبیماری ها می توانند افزایش کبد، مقداری زردی پوست همراه با رکود صفرا را نشان دهند.

اختلالات عملکرد اندام های تناسلی ادراری با تاخیر در رشد جنسی آشکار می شود. بیشتر در پسران در سنین نوجوانی عقیمی کامل وجود دارد. دختران نیز شانس کمتری برای بچه دار شدن دارند.

فیبروز کیستیک به ناچار منجر به عواقب غم انگیزی می شود. ترکیبی از افزایش علائم منجر به ناتوانی بیمار، ناتوانی در خودمراقبتی. تشدید مداوم سیستم های برونش ریوی، قلبی عروقی بیمار را خسته می کند، موقعیت های استرس زا ایجاد می کند، یک وضعیت از قبل پرتنش را ملتهب می کند. مراقبت مناسب، رعایت تمام قوانین بهداشتی، درمان پیشگیرانه در بیمارستان و موارد دیگر اقدامات لازم- طول عمر بیمار را افزایش دهد. طبق منابع مختلف، بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک تا حدود 20 تا 30 سال عمر می کنند.

تشخیص فیبروز کیستیک شامل چندین مرحله است. ایده آل یک مطالعه ژنتیکی بر روی مادران آینده و پدران مورد نظر است. در صورت مشاهده هرگونه تغییر پاتولوژیک در کد ژنتیکی، والدین آینده باید بلافاصله در مورد آنها مطلع شوند، با آنها در مورد خطر احتمالی مورد انتظار و عواقب مرتبط با آن مشورت شود.

در مرحله فعلی عمل پزشکی، انجام مطالعات ژنتیکی گران قیمت همیشه امکان پذیر نیست. بنابراین وظیفه اصلی پزشکان اطفال این است که تشخیص زود هنگامعلائمی که حاکی از وجود احتمالی بیماری مانند فیبروز کیستیک است. این تشخیص زودهنگام است که از عوارض بیماری جلوگیری می کند و همچنین اقدامات پیشگیرانه را با هدف بهبود انجام می دهد. شرایط زندگیکودک.
تشخیص مدرن فیبروز کیستیک در درجه اول بر اساس علائم یک فرآیند التهابی مزمن در برونش ها و ریه ها است. و با شکست دستگاه گوارش - علائم مربوط به آن.

تشخیص آزمایشگاهی

در سال 1959، یک آزمایش عرق ویژه ایجاد شد که تا به امروز ارتباط خود را از دست نداده است. اساس این تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی، محاسبه میزان یون کلر در عرق بیمار، پس از ورود اولیه دارویی به نام پیلوکارپین به بدن است. با معرفی پیلوکارپین، ترشح مخاط توسط غدد بزاقی، اشکی و همچنین عرق غدد عرق پوست افزایش می یابد.

یک معیار تشخیصی که تشخیص را تأیید می کند، افزایش محتوای کلرید در عرق بیمار است. محتوای کلر در چنین بیمارانی بیش از 60 میلی مول در لیتر است. آزمون سه بار با فاصله زمانی مشخص تکرار می شود. یک معیار اجباری وجود علائم مناسب آسیب به سیستم برونکوپولمونری و دستگاه گوارش است.

در نوزادان، عدم وجود مدفوع اولیه (مکونیوم)، یا اسهال طولانی مدت، مشکوک به فیبروز کیستیک است.

آزمایشات آزمایشگاهی اضافی که تغییرات پاتولوژیک مشخصه را در عملکرد اندام ها و سیستم ها نشان می دهد.

• شمارش کامل خون کاهش تعداد گلبول های قرمز و هموگلوبین را نشان می دهد. این حالتکم خونی نامیده می شود. هنجار گلبول های قرمز 3.5-5.5 میلیون است.هنجار هموگلوبین 120-150 گرم در لیتر است.
• تجزیه و تحلیل مدفوع - کوبرنامه. شکست دستگاه گوارش و پانکراس با افزایش محتوای چربی در مدفوع (استئاتوره)، فیبر غذایی هضم نشده همراه است.
• تجزیه و تحلیل خلط. خلط اغلب با هر گونه میکروارگانیسم بیماری زا آلوده می شود. علاوه بر آنها، مقدار زیادی از سلول های ایمنی(نوتروفیل ها، ماکروفاژها، لکوسیت ها). در مطالعه خلط، حساسیت باکتری های موجود در آن به آنتی بیوتیک ها مشخص می شود.

داده های آنتروپومتریک

مطالعه آنتروپومتریک شامل اندازه گیری وزن، قد، دور سر، سینه و همه اینها بر اساس سن است. جداول ویژه ای توسط متخصصان اطفال تهیه شده است تا پاسخ این سوال را تسهیل کند - آیا کودک بسته به سنش به طور طبیعی رشد می کند؟

اشعه ایکس قفسه سینه

از جانب روش های ابزاریمطالعات اغلب به اشعه ایکس قفسه سینه متوسل می شوند.
تصویر رادیوگرافی واضحی در فیبروز کیستیک وجود ندارد. همه اینها به شیوع فرآیند پاتولوژیک در ریه ها و برونش ها، وجود تشدیدها و سایر عوارض مرتبط با یک فرآیند عفونی مزمن بستگی دارد.

سونوگرافی

با ضایعات قابل توجه عضله قلب، کبد و کیسه صفرا انجام می شود. و همچنین با هدف پیشگیرانه، از بروز عوارض جلوگیری می کند.

درمان فیبروز کیستیک کاری طولانی و بسیار دشوار است. تمرکز اصلی نیروهای پزشکان جلوگیری از پیشرفت سریع بیماری است. به عبارت دیگر، درمان فیبروز کیستیک منحصراً علامتی است. علاوه بر این، در طول دوره های بهبودی، تأثیر عوامل خطری که در ایجاد بیماری نقش دارند را نمی توان رد کرد. فقط درمان فعالشرایط حاد بیمار همراه با پیشگیری در طول زندگی می تواند عمر کودک را تا حد امکان طولانی کند.

برای درمان فیبروز کیستیک، انجام چند عمل اساسی ضروری است:

• به طور دوره ای برونش ها را از مخاط غلیظ پاک کنید.
• از تکثیر و انتشار باکتری های بیماری زا از طریق برونش ها جلوگیری کنید.
• با رعایت رژیم غذایی و خوردن غذاهای غنی از تمام مواد مغذی مفید، به طور مداوم سطح بالایی از ایمنی را حفظ کنید.
• مبارزه با استرس ناشی از یک حالت ناتوان کننده دائمی و در برابر پس زمینه انجام اقدامات درمانی و پیشگیرانه.

روش های مدرن درمان شامل چندین مورد است اصول کلی: اقدامات پزشکی در هنگام حملات تشدید بیماری و در طی یک دوره آرامش موقت. با این حال، داروها و درمان های مورد استفاده در دوره بهبودی نیز برای شعله ور شدن استفاده می شود.

در فرآیندهای التهابی حاد و مزمن از موارد زیر استفاده می شود:

• آنتی بیوتیک ها دامنه ی وسیعاقدامات. این بدان معنی است که یک اقدام هدفمند در رابطه با طیف گسترده ای از میکروارگانیسم ها انجام می شود. آنتی بیوتیک ها بسته به شرایط بیمار به صورت خوراکی به صورت قرص، عضلانی یا داخل وریدی مصرف می شوند. مقدار مصرف دارو و رژیم دوز توسط پزشک معالج تجویز می شود. رایج ترین آنتی بیوتیک های مورد استفاده برای فیبروز کیستیک عبارتند از: کلاریترومایسین، سفتریاکسون، سفاماندول.
• گلوکوکورتیکواستروئیدها این یک گروه از داروها با منشاء هورمونی است. گلوکوکورتیکواستروئیدها خود را به خوبی در فرآیندهای التهابی و عفونی حاد در بدن ثابت کرده اند. رایج ترین و پرمصرف ترین گلوکوکورتیکواستروئید پردنیزولون است. استفاده از داروهای هورمونی محدود است زیرا عوارض جانبی زیادی مانند پوکی استخوان، ایجاد زخم معده و اثنی عشر، اختلالات الکترولیتی در بدن و بسیاری دیگر را به همراه دارند. با این حال، در غیاب اثر داروهای گروه های دیگر، از گلوکوکورتیکواستروئیدها استفاده می شود.
• پردنیزولون را در شدیدترین موارد با انسداد تجویز کنید دستگاه تنفسی، برای رفع اسپاسم ماهیچه های صاف برونش ها، افزایش لومن آنها و کاهش قدرت واکنش های التهابی. به تشخیص پزشک معالج، پذیرش در دوره های کوتاه مدت در طول هفته انجام می شود یا دوزهای بزرگدر 1-2 روز (نبض درمانی).
• اکسیژن درمانی. هم در شرایط حاد و هم برای مدت طولانی در طول زندگی کودک انجام می شود. برای هدف اکسیژن درمانی، آنها با شاخص های اشباع با اکسیژن در خون هدایت می شوند. برای این منظور پالس اکسیمتری انجام می شود. یک گیره لباس مخصوص روی نوک انگشت دست قرار می گیرد که به دستگاه متصل است - پالس اکسیمتر. در عرض یک دقیقه، داده ها از یکی از انگشتان دست خوانده شده و بر روی صفحه نمایش نمایش داده می شود. داده های پالس اکسیمتری به صورت درصد محاسبه می شود. اشباع اکسیژن در خون به طور معمول حداقل 96٪ است. در مورد فیبروز کیستیک، این ارقام بسیار دست کم گرفته می شوند، بنابراین نیاز به استفاده از استنشاق اکسیژن وجود دارد.
• فیزیوتراپی همراه با استنشاق. به عنوان فیزیوتراپی، از گرم کردن ناحیه قفسه سینه استفاده می شود. در همان زمان، رگ های خونی ریوی و برونش ها منبسط می شوند. هدایت هوا و تبادل گاز در ریه ها را بهبود می بخشد. همراه با استفاده از داروهای استنشاقی، پاکسازی بافت ریه و برونش ها از موکوس چسبناکی که در آنها راکد شده است، افزایش می یابد.

داروهای استنشاقی عبارتند از:

• محلول 5٪ استیل سیستئین - پیوندهای قوی مخاط و خلط چرکی را می شکند و در نتیجه به جداسازی سریع راز کمک می کند.
• سالینکلرید سدیم (0.9٪) نیز به رقیق شدن مخاط غلیظ کمک می کند.
• کروموگلیکات سدیم این دارو همراه با گلوکوکورتیکوئیدهای استنشاقی (فلوتیکاسون، بکلومتازون)، قدرت را کاهش می دهد. واکنش التهابیدر برونش ها، و همچنین دارای فعالیت ضد حساسیت است، راه های هوایی را گسترش می دهد.

• اصلاح اختلالات گوارشی. به منظور بهبود قابلیت هضم غذای خورده شده، از طریق یک رژیم غذایی متعادل با افزودن غذاهای پرکالری (خامه ترش، پنیر، محصولات گوشتی، تخم مرغ) به رژیم غذایی انجام می شود. برای بهبود پردازش و جذب غذای گرفته شده، به چنین بیمارانی اضافی داده می شود آماده سازی آنزیمی(کرئون، پانزینورم، فستال و دیگران).
• کودکان زیر یک سال که با بطری تغذیه می شوند، رشد خاصی پیدا کرده اند مکمل های غذاییانواع: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - ساخت فنلاند، "Portagen" - ساخت ایالات متحده آمریکا و "Humana Heilnahrung" - ساخت آلمان.
• در صورت نقض کبد، داروهایی مصرف می شود که متابولیسم آن را بهبود می بخشد، از اثرات مخرب سموم و سایر موارد محافظت می کند. مواد مضرتبادل شکسته این داروها عبارتند از: هپترال (آدمتیونین)، Essentiale، phosphogliv. با تغییرات پاتولوژیک در کیسه صفرا و نقض خروج صفرا، اورسودوکسی کولیک اسید تجویز می شود.
• درمان کانون های مزمن عفونت بدون شکست انجام می شود. کودکان برای اهداف پیشگیرانه توسط متخصص گوش و حلق و بینی از نظر وجود احتمالی رینیت، سینوزیت، التهاب لوزه، آدنوئید و سایر بیماری های عفونی و التهابی دستگاه تنفسی فوقانی معاینه می شوند.
• به مهم ترین اقدامات پیشگیرانهشامل تشخیص قبل از تولد زنان باردار و جنین برای وجود نقص در ژن فیبروز کیستیک است. برای این منظور، آزمایش های DNA خاصی با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز انجام می شود.

مراقبت دقیق از کودک، پیشگیری از خطرات محیطی، تغذیه خوب، متوسط استرس ورزشو بهداشت - ایمنی کودک را تقویت می کند و عمر او را در شرایط راحت تر، تا حد امکان طولانی می کند.

پیش آگهی فیبروز کیستیک چیست؟

در مرحله کنونی توسعه پزشکی، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند زندگی طولانی و رضایت بخشی داشته باشند، به شرطی که به موقع، کافی و کافی باشد. درمان دائمی. نوع متفاوتعوارض ناشی از عدم رعایت دستورات پزشک و یا در نتیجه وقفه در روند درمان می تواند باعث پیشرفت بیماری و ایجاد تغییرات غیرقابل برگشت در اندام ها و سیستم های مختلف شود که معمولاً منجر به مرگ بیماران می شود.

فیبروز کیستیک با تولید مخاط غلیظ و چسبناک در تمام غدد بدن مشخص می شود که مجاری دفعی غدد را مسدود می کند و در اندام های آسیب دیده تجمع می یابد و منجر به نقض عملکرد آنها می شود.

• سیستم ریه. مخاط چسبناک مجرای برونش ها را مسدود می کند و از تبادل طبیعی گاز جلوگیری می کند. نقض شده است عملکرد حفاظتیمخاط، که شامل خنثی کردن و حذف ذرات گرد و غبار و میکروارگانیسم های بیماری زا است که از محیط وارد ریه ها می شوند. این منجر به ایجاد عوارض عفونی - ذات الریه (التهاب ریه ها)، برونشیت (التهاب برونش ها)، برونشکتازی (گسترش پاتولوژیک برونش ها، همراه با تخریب بافت طبیعی ریه) و نارسایی مزمن تنفسی می شود. در مرحله نهایی بیماری، تعداد آلوئول های عملکردی کاهش می یابد. تشکیلات تشریحیبه طور مستقیم از تبادل گازها بین خون و هوا اطمینان حاصل می کند) و فشار خون در رگ های ریوی افزایش می یابد (فشار خون ریوی ایجاد می شود).
• پانکراس. به طور معمول، آنزیم های گوارشی در آن تشکیل می شود. پس از رها شدن در روده ها فعال می شوند و در پردازش غذا شرکت می کنند. با فیبروز کیستیک، یک راز چسبناک در مجاری غده گیر می کند، در نتیجه فعال شدن آنزیم ها در خود اندام اتفاق می افتد. در نتیجه تخریب پانکراس، کیست ها (حفره هایی پر از بافت مرده اندام) تشکیل می شوند. روند التهابی مشخصه این بیماری منجر به رشد بافت همبند (اسکار) می شود که جایگزین سلول های طبیعی غده می شود. در نهایت، نه تنها کمبود آنزیم، بلکه کمبود نیز وجود دارد عملکرد هورمونیاندام (به طور معمول انسولین، گلوکاگون و سایر هورمون ها در پانکراس تشکیل می شوند).
• کبد. رکود صفرا و ایجاد فرآیندهای التهابی منجر به رشد بافت همبند در کبد می شود. هپاتوسیت ها (سلول های طبیعی کبد) از بین می روند و در نتیجه کاهش می یابند فعالیت عملکردیعضو. در مرحله آخر، سیروز کبدی ایجاد می شود که اغلب علت مرگ بیماران است.
• روده ها به طور معمول، غدد روده مقدار زیادی مخاط ترشح می کنند. در فیبروز کیستیک انسداد مجاری دفعی این غدد وجود دارد که منجر به آسیب به مخاط روده و سوء جذب می شود. محصولات غذایی. علاوه بر این، تجمع مخاط غلیظ می تواند در عبور مدفوع از روده ها اختلال ایجاد کند، در نتیجه ممکن است انسداد روده ایجاد شود.
• قلب. قلب در فیبروز کیستیک برای بار دوم به دلیل آسیب شناسی ریه ها تحت تاثیر قرار می گیرد. به دلیل افزایش فشار در رگ های ریوی، بار روی عضله قلب به میزان قابل توجهی افزایش می یابد که نیاز به انقباض با نیروی بیشتری دارد. واکنش های جبرانی (افزایش اندازه عضله قلب) به مرور زمان بی اثر می شود، در نتیجه نارسایی قلبی ایجاد می شود که با ناتوانی قلب در پمپاژ خون در بدن مشخص می شود.
• سیستم جنسی. اکثر مردان مبتلا به فیبروز کیستیک نابارور هستند. این به دلیل عدم وجود مادرزادی یا انسداد مخاطی طناب اسپرماتیک (که شامل عروق و اعصاب بیضه و همچنین مجرای دفران است) است. در زنان، ویسکوزیته مخاط ترشح شده توسط غدد دهانه رحم افزایش می یابد. این امر عبور اسپرم ها (سلول های زایای مردانه) از کانال دهانه رحم را دشوار می کند و بنابراین باردار شدن برای چنین زنانی دشوارتر است.

تغییرات ذکر شده در بالا در اندام های مختلف می تواند باعث اختلال در رشد جسمی یک کودک بیمار شود. در عین حال باید توجه داشت که توانایی های ذهنی کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک مختل نمی شود. با مراقبت های حمایتی کافی، آنها می توانند به مدرسه بروند، به موفقیت تحصیلی دست یابند و زندگی کنند زندگی کاملبرای چندین سال

عوارض فیبروز کیستیک معمولاً در نتیجه درمان نادرست یا قطع مکرر آن رخ می دهد که منجر به بدتر شدن وضعیت عمومی بیمار و اختلال در عملکرد اندام ها و سیستم های حیاتی می شود.

فیبروز کیستیک با نقض فرآیند تشکیل مخاط در تمام غدد بدن مشخص می شود. مخاط حاصل حاوی آب کمی است، بسیار چسبناک و غلیظ است و به طور معمول نمی تواند دفع شود. در نتیجه پلاگ های مخاطی ایجاد می شود که مجرای مجاری دفعی غدد را مسدود می کند (مخاط در بافت غده جمع می شود و به آن آسیب می رساند). نقض ترشح مخاط منجر به آسیب به کل ارگانی می شود که غدد مخاطی در آن قرار دارند، که سیر بالینی بیماری را تعیین می کند.

در فیبروز کیستیک، موارد زیر تحت تأثیر قرار می گیرند:

• سیستم ریه. مخاط چسبناک مجرای برونش ها را مسدود می کند و روند تنفس را مختل می کند و کاهش می دهد. خواص حفاظتیریه ها
• سیستم قلبی عروقی. اختلال در عملکرد قلب به دلیل ضایعه ارگانیکریه ها
• دستگاه گوارش. ترشح آنزیم های گوارشی لوزالمعده مختل شده و به روده ها و کبد آسیب وارد می شود.
• سیستم جنسی. در زنان مبتلا به فیبروز کیستیک، ویسکوزیته مخاط دهانه رحم افزایش می یابد که از نفوذ اسپرم (سلول های زایای مرد) به داخل حفره رحم جلوگیری می کند و در روند لقاح اختلال ایجاد می کند. بیشتر مردان مبتلا با آزواسپرمی (عدم وجود اسپرم در انزال) مشخص می شوند.

شکست سیستم ریوی می تواند با موارد زیر پیچیده شود:

• پنومونی (التهاب ریه). رکود مخاط در درخت برونش شرایط مطلوبی را برای رشد و تولید مثل میکروارگانیسم های بیماری زا (پسودوموناس آئروژینوزا، پنوموکوک و دیگران) ایجاد می کند. پیشرفت روند التهابی با نقض تبادل گاز و مهاجرت تعداد زیادی از سلول های محافظ (لکوسیت ها) به بافت ریه همراه است که بدون درمان مناسب می تواند منجر به تغییرات غیر قابل برگشتدر ریه ها
• برونشیت. این اصطلاح به التهاب دیواره برونش ها اشاره دارد. برونشیت معمولاً ماهیتی باکتریایی دارد که با طولانی‌مدت مشخص می‌شود. دوره مزمنو مقاومت در برابر درمان در نتیجه توسعه فرآیند التهابی، مخاط برونش از بین می رود، که همچنین به ایجاد عوارض عفونی کمک می کند و روند بیماری را تشدید می کند.
• برونشکتازی برونشکتازی نامیده می شود گسترش پاتولوژیکبرونش های کوچک و متوسط ​​ناشی از آسیب به دیواره آنها. در فیبروز کیستیک، این فرآیند با انسداد برونش ها با مخاط نیز تسهیل می شود. مخاط در حفره های حاصل جمع می شود (که به ایجاد عفونت نیز کمک می کند) و در حین سرفه به مقدار زیاد آزاد می شود و گاهی اوقات با خون رگه هایی می شود. در مرحله نهایی، تغییرات در برونش ها غیر قابل برگشت می شود، در نتیجه ممکن است تنفس خارجی مختل شود، تنگی نفس (احساس کمبود هوا) ظاهر می شود و اغلب ذات الریه رخ می دهد.
• آتلکتازیس این اصطلاح به فروپاشی یک یا چند لوب ریه اشاره دارد. در شرایط عادی، حتی با عمیق ترین بازدم، همیشه مقدار کمی هوا در آلوئول ها (ساختارهای تشریحی ویژه ای که تبادل گاز در آنها انجام می شود) باقی می ماند که از فروپاشی و چسبیدن آنها به یکدیگر جلوگیری می کند. هنگامی که مجرای برونش با یک پلاگ مخاطی مسدود می شود، هوای موجود در آلوئول های فراتر از محل انسداد به تدریج جذب می شود و در نتیجه آلوئول ها فرو می ریزند.
• پنوموتوراکس. پنوموتوراکس با نفوذ هوا به حفره پلور در نتیجه نقض یکپارچگی آن مشخص می شود. حفره پلور یک فضای مهر و موم شده است که توسط دو ورقه از غشای سروزی ریه ها تشکیل شده است - داخلی، مجاور مستقیم بافت ریه و بیرونی که به سطح داخلی قفسه سینه متصل است. در حین استنشاق، قفسه سینه منبسط می شود و فشار منفی در حفره پلور ایجاد می شود که در نتیجه هوا از جو وارد ریه ها می شود. علت پنوموتوراکس در فیبروز کیستیک می تواند پارگی برونشکتازی، آسیب به پلور توسط یک فرآیند عفونی گندیده و غیره باشد. هوای تجمع یافته در حفره پلور ریه آسیب دیده را از بیرون فشرده می کند، در نتیجه می توان آن را به طور کامل از عمل تنفس خاموش کرد. این وضعیت اغلب تهدیدی برای زندگی بیمار است و نیاز به مداخله فوری پزشکی دارد.
• پنوموسکلروزیس. این اصطلاح به رشد بافت فیبری (اسکار) در ریه ها اشاره دارد. دلیل این امر معمولاً پنومونی و برونشیت مکرر است. بافت فیبری در حال رشد جابجا می شود پارچه کاربردیریه ها، که با بدتر شدن تدریجی فرآیند تبادل گاز، افزایش تنگی نفس و ایجاد نارسایی تنفسی مشخص می شود.
• نارسایی تنفسی. این تظاهرات نهایی فرآیندهای مختلف پاتولوژیک است و با ناتوانی ریه ها در تامین اکسیژن کافی به خون و همچنین حذف دی اکسید کربن (محصول جانبی تنفس سلولی) از بدن مشخص می شود. معمولا این عارضهبا درمان نادرست یا متناقض فیبروز کیستیک ایجاد می شود و با پیش آگهی بسیار نامطلوب مشخص می شود - بیش از نیمی از بیماران مبتلا به اشکال شدید نارسایی تنفسی در سال اول پس از تشخیص می میرند.

آسیب به سیستم قلبی عروقی می تواند منجر به ایجاد موارد زیر شود:

• قلب "ریوی". این اصطلاح به تغییر پاتولوژیک در قسمت های راست قلب اشاره دارد که به طور معمول خون را از وریدهای بدن به ریه ها پمپاژ می کند. تغییرات در رگ های ریه ناشی از نقض اکسیژن رسانی به دیواره های آنها است که با انسداد برونش های فردی، آتلکتازی و فرآیندهای التهابی (پنومونی، برونشیت) همراه است. نتیجه این امر فیبروز دیواره رگ ها و ضخیم شدن غشای عضلانی آنها است. عروق کمتر کشسان می شوند، در نتیجه قلب نیاز به تلاش بیشتری برای پر کردن آنها از خون دارد. در مرحله اولیه، این منجر به هیپرتروفی میوکارد (افزایش حجم عضله قلب) می شود، اما با پیشرفت بیماری، این واکنش جبرانی بی اثر است و نارسایی قلبی (بطن راست) ایجاد می شود. از آنجایی که قلب قادر به پمپاژ خون به ریه ها نیست، در سیاهرگ ها تجمع می یابد که منجر به ایجاد ادم می شود (در نتیجه افزایش فشار خون وریدی و آزاد شدن قسمت مایع خون از بستر عروقی) و نقض وضعیت عمومی بیمار (به دلیل کمبود اکسیژن در بدن).
• نارسایی قلبی. افزایش حجم عضله قلب به طور قابل توجهی جریان خون آن را مختل می کند. این نیز با نقض تبادل گاز، که در طی آن ایجاد می شود، تسهیل می شود عوارض مختلفاز سیستم تنفسی نتیجه این فرآیندها تغییر در ساختار سلول های عضلانی قلب، نازک شدن آنها، رشد بافت اسکار در عضله قلب (فیبروز) است. مرحله نهایی این تغییرات ایجاد نارسایی قلبی است که می باشد علت مشترکمرگ در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک

آسیب به دستگاه گوارش می تواند با موارد زیر پیچیده شود:

• تخریب پانکراس. به طور معمول، سلول‌های لوزالمعده آنزیم‌های گوارشی تولید می‌کنند که در روده‌ها آزاد می‌شوند. در فیبروز کیستیک، این فرآیند به دلیل انسداد مجاری دفعی اندام مختل می شود، در نتیجه آنزیم ها در غده تجمع می یابند، فعال می شوند و شروع به تخریب (هضم) غده از داخل می کنند. نتیجه این امر نکروز (مرگ سلول های اندام) و تشکیل کیست (حفره های پر از توده های نکروزه) است. چنین تغییراتی معمولاً بلافاصله پس از تولد یا در ماه های اول زندگی کودک مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شود.
• دیابت شیرین. سلول های خاصی در لوزالمعده هورمون انسولین تولید می کنند که جذب طبیعی گلوکز توسط سلول های بدن را تضمین می کند. با نکروز و تشکیل کیست، این سلول ها از بین می روند و در نتیجه میزان انسولین تولیدی کاهش می یابد و دیابت ایجاد می شود.
• انسداد روده. نقض عبور مدفوع از روده ها به دلیل پردازش ضعیف غذا (که با کمبود آنزیم های گوارشی همراه است) و همچنین انتشار مخاط غلیظ و چسبناک توسط غدد روده است. این وضعیت به ویژه در نوزادان و نوزادان خطرناک است.
• سیروز کبدی. تغییرات پاتولوژیک در کبد به دلیل رکود صفرا (مجرایی که از طریق آن صفرا از کبد به روده از پانکراس عبور می کند) ایجاد می شود که منجر به ایجاد یک فرآیند التهابی و رشد بافت همبند (فیبروز) می شود. مرحله نهایی تغییرات توصیف شده سیروز کبدی است که با جایگزینی برگشت ناپذیر سلول های کبدی با بافت اسکار و نقض کلیه عملکردهای اندام مشخص می شود.
• تاخیر در رشد فیزیکی بدون درمان کافی، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک از رشد فیزیکی عقب می مانند. این به دلیل است کافی نیستاکسیژن در خون، کاهش جذب مواد مغذی در روده، بیماری های عفونی مکرر و نقض عملکردهای محافظتی بدن (به دلیل آسیب کبدی).

آیا تشخیص پیش از تولد فیبروز کیستیک وجود دارد؟

تشخیص پیش از تولد (قبل از تولد کودک) فیبروز کیستیک به شما امکان می دهد وجود این بیماری را در جنین تأیید یا رد کنید. فیبروز کیستیک در جنین را می توان در اوایل بارداری تشخیص داد که موضوع خاتمه آن را مطرح می کند.

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که کودک از والدین مبتلا به ارث می برد. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود، یعنی برای اینکه کودک بیمار به دنیا بیاید باید ژن های معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرد. اگر چنین احتمالی وجود داشته باشد (اگر پدر و مادر هر دو مبتلا به فیبروز کیستیک باشند، اگر فرزندان مبتلا به این بیماری قبلاً در خانواده متولد شده باشند و غیره)، نیاز به تشخیص قبل از تولد وجود دارد.

تشخیص پیش از تولد فیبروز کیستیک شامل موارد زیر است:

پلیمراز واکنش زنجیره ای(PCR)؛
مطالعه بیوشیمیایی مایع آمنیوتیک

واکنش زنجیره ای پلیمراز

PCR یک روش تحقیقاتی مدرن است که به شما امکان می دهد به طور دقیق تعیین کنید که آیا جنین دارای ژن معیوب است (در فیبروز کیستیک، روی کروموزوم 7 قرار دارد). هر بافت یا مایع حاوی DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک، اساس دستگاه ژنتیکی انسان) می تواند به عنوان ماده ای برای تحقیق باشد.

منبع DNA جنین می تواند:

• بیوپسی (تکه ای از بافت) کوریون. کوریون غشای جنینی است که رشد جنین را تضمین می کند. برداشتن قسمت کوچکی از آن آسیب چندانی به جنین نمی رساند. این روش در مراحل اولیه بارداری (از 9 تا 14 هفته) استفاده می شود.
• مایع آمنیوتیک. مایع اطراف جنین در تمام دوره رشد داخل رحمی حاوی مقدار مشخصی از سلول های جنینی است. برای نمونه برداری بیشتر از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) متوسل می شود تاریخ های بعدیبارداری (از 16 تا 21 هفته).
• خون جنین. این روش بعد از هفته 21 بارداری استفاده می شود. تحت کنترل دستگاه اولتراسوند، یک سوزن مخصوص به رگ بند ناف وارد می شود و پس از آن 3-5 میلی لیتر خون گرفته می شود.

مطالعه بیوشیمیایی مایع آمنیوتیک

از هفته هفدهم تا هجدهم بارداری، آنزیم های خاصی از دستگاه گوارش جنین به داخل مایع آمنیوتیک آزاد می شود که در بدن او تشکیل می شود (آمینوپپتیدازها، شکل روده ای). فسفاتاز قلیاییو دیگران). در فیبروز کیستیک، غلظت آنها به طور قابل توجهی کمتر از حد طبیعی است، زیرا پلاگ های مخاطی مجرای روده را مسدود می کنند و از انتشار محتویات آن در مایع آمنیوتیک جلوگیری می کنند.

آیا فیبروز کیستیک مسری است؟

فیبروز کیستیک مسری نیست زیرا یکی از این بیماری ها است بیماری های ژنتیکی. فقط بیماری های عفونی می توانند از یک فرد به فرد دیگر به روشی منتقل شوند، زیرا عامل خاصی وجود دارد. بیمار کننده. در مورد فیبروز کیستیک، چنین عاملی وجود ندارد.

این بیماری به دلیل نقص در ژن کد کننده سنتز یک پروتئین خاص - تنظیم کننده رسانایی گذر غشایی فیبروز کیستیک ایجاد می شود. این ژن در شانه بلندکروموزوم هفتم حدود هزار نفر هستند گزینه های مختلفجهش های آن، که منجر به یک یا نوع دیگری از توسعه بیماری، و همچنین به شدت متفاوت علائم آن می شود.

نقص در این پروتئین باعث کاهش نفوذپذیری پمپ های سلولی غشایی ویژه برای یون های کلرید می شود. بنابراین، یون های کلرید در سلول غدد ترشح خارجی متمرکز می شوند. به دنبال یون‌های کلرید که حامل بار منفی هستند، یون‌های سدیم با بار مثبت برای حفظ بار خنثی در داخل سلول هجوم می‌آورند. به دنبال یون های سدیم، آب وارد سلول می شود. بنابراین، آب در داخل سلول های غدد ترشح خارجی متمرکز می شود. ناحیه اطراف سلول ها کم آب می شود که منجر به غلیظ شدن ترشح این غدد می شود.

همانطور که در بالا ذکر شد، این بیماری منحصراً از طریق ژنتیک منتقل می شود. انتقال از فردی به فرد دیگر فقط به صورت عمودی امکان پذیر است، یعنی از والدین به فرزندان. توجه به این واقعیت مهم است که اگر یکی از والدین بیمار باشد، همه 100 درصد کودکان به فیبروز کیستیک مبتلا نمی شوند.

انتقال این بیماری اتوزوم مغلوب است، یعنی برای اینکه حداقل شانس داشتن فرزند بیمار وجود داشته باشد، باید پدر و مادر هر دو ناقل این ژن معیوب باشند. در این مورد، احتمال 25٪ است. احتمال اینکه کودک ناقل سالم بیماری باشد 50 درصد و احتمال سالم بودن کودک و عدم انتقال ژن بیماری به او 25 درصد است.

محاسبه احتمال تولد بیماران ممکن است، حامل های سالمو فقط فرزندان سالم در زوج هایی که یک یا هر دو طرف مبتلا به فیبروز کیستیک هستند، اما این عملا بی معنی است. در این صورت طبیعت مراقب بود که بیماری گسترش نیابد. از نظر تئوری، یک زن مبتلا به فیبروز کیستیک می تواند باردار شود، درست مانند یک مرد مبتلا به این بیماری می تواند باردار شود، اما احتمال عملی این امر ناچیز است.

پیوند ریه (پیوند) در فیبروز کیستیک تنها در صورتی می تواند وضعیت بیمار را بهبود بخشد که آسیب به سایر اندام ها و سیستم ها غیر قابل برگشت نباشد. در غیر این صورت، عمل بی معنی خواهد بود، زیرا تنها یک جنبه از بیماری را از بین می برد.

با فیبروز کیستیک، مخاط غلیظ و چسبناک در تمام غدد بدن تشکیل می شود. اولین و اصلی ترین تظاهر بیماری آسیب ریه است که با تشکیل پلاگ های مخاطی در برونش ها، نارسایی تنفسی، ایجاد تغییرات عفونی و دیستروفیک در آنها همراه است. در صورت عدم درمان، نارسایی تنفسی ایجاد می شود که منجر به آسیب به سایر اندام ها و سیستم ها می شود - قلب تحت تأثیر قرار می گیرد، کار سیستم عصبی مرکزی به دلیل کمبود اکسیژن مختل می شود و در رشد فیزیکی تاخیر ایجاد می شود. فیبروز و اسکلروز ریه (یعنی جایگزینی بافت ریه با بافت اسکار) یک فرآیند غیرقابل برگشت است که در آن پیوند ریه ممکن است تنها اقدام درمانی موثر باشد.

اصل روش

با فیبروز کیستیک، آسیب دو طرفه همزمان به بافت ریه رخ می دهد، بنابراین پیوند هر دو ریه توصیه می شود. علاوه بر این، هنگام پیوند تنها یک ریه، فرآیندهای عفونی از ریه دوم (بیمار) به ریه سالم منتقل می شود که منجر به آسیب آن و عود نارسایی تنفسی می شود.

ریه ها معمولا از اهدا کننده مرده گرفته می شود. ریه اهداکننده همیشه برای بدن گیرنده (کسی که به او پیوند زده می شود) "بیگانه" است، بنابراین، قبل از عمل، و همچنین در طول کل دوره زندگی پس از پیوند، بیمار باید داروهایی مصرف کند که باعث کاهش درد می شود. فعالیت سیستم ایمنی بدن (در غیر این صورت، واکنش رد پیوند رخ خواهد داد). بعلاوه، پیوند ریهفیبروز کیستیک را درمان نمی کند، بلکه فقط تظاهرات ریوی آن را از بین می برد، بنابراین درمان بیماری زمینه ای نیز باید تا پایان عمر انجام شود.

جراحی پیوند ریه تحت انجام می شود بیهوشی عمومیو بین 6 تا 12 ساعت ماندگاری دارد. در حین عمل، بیمار به دستگاه قلب و ریه متصل می شود که خون را با اکسیژن اشباع می کند، دی اکسید کربن را حذف می کند و گردش خون را در بدن تضمین می کند.

پیوند ریه می تواند با موارد زیر پیچیده شود:

• مرگ بیمار در حین جراحی.
• رد پیوند - این عارضه با وجود انتخاب دقیق اهداکننده، آزمایش سازگاری و درمان مداوم با سرکوب کننده‌های ایمنی (داروهایی که فعالیت سیستم ایمنی را سرکوب می‌کنند) بسیار شایع است.
• بیماری های عفونی - آنها در نتیجه مهار فعالیت سیستم ایمنی ایجاد می شوند.
• عوارض جانبی داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی - اختلالات متابولیک در بدن، آسیب سیستم تناسلی ادراری، ایجاد تومورهای بدخیم و غیره.

پیوند ریه برای فیبروز کیستیک انجام نمی شود:

با سیروز کبدی؛
با آسیب غیر قابل برگشت به پانکراس؛
با نارسایی قلبی؛
با نارسایی کلیه؛
بیماران مبتلا به هپاتیت ویروسی (C یا B)؛
معتادان به مواد مخدر و الکلی ها؛
در حضور تومورهای بدخیم؛
بیماران مبتلا به ایدز (سندرم نقص ایمنی اکتسابی).

فیبروز کیستیک چگونه منتقل می شود؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که از والدین مبتلا به کودکان به ارث می رسد.

دستگاه ژنتیکی انسان با 23 جفت کروموزوم نشان داده می شود. هر کروموزوم یک مولکول DNA فشرده (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) است که حاوی تعداد زیادی ژن است. فعال‌سازی انتخابی ژن‌های خاص در هر سلول، ویژگی‌های فیزیکی و شیمیایی آن را تعیین می‌کند که در نهایت عملکرد بافت‌ها، اندام‌ها و کل ارگانیسم را تعیین می‌کند.

در طول لقاح، 23 کروموزوم نر و 23 کروموزوم ماده با هم ادغام می شوند و در نتیجه یک سلول کامل تشکیل می شود که باعث رشد جنین می شود. بنابراین، هنگام تشکیل مجموعه ای از ژن ها، کودک اطلاعات ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد.

فیبروز کیستیک با جهش تنها در یک ژن واقع در کروموزوم 7 مشخص می شود. در نتیجه این نقص، سلول های اپیتلیال پوشاننده مجاری دفعی غدد شروع به تجمع مقدار زیادی کلر می کنند و پس از عبور کلر، سدیم و آب به داخل آن ها می گذرد. به دلیل کمبود آب، راز مخاطی حاصل غلیظ و چسبناک می شود. در مجرای مجاری دفعی غدد اندام های مختلف (نایژه ها، پانکراس و غیره) "گیر می کند" که باعث تظاهرات بالینی بیماری می شود.

فیبروز کیستیک به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بدان معنی است که کودک تنها در صورتی تحت تأثیر قرار می گیرد که ژن های جهش یافته را از هر دو والدین به ارث برده باشد. در صورت به ارث بردن تنها 1 ژن جهش یافته، هیچ تظاهرات بالینی بیماری وجود نخواهد داشت، با این حال، کودک ناقل بدون علامت بیماری خواهد بود، در نتیجه خطر تولد فرزندان مبتلا باقی خواهد ماند.

برای شناسایی ژن معیوب و ارزیابی خطر داشتن فرزند بیمار، یک مطالعه ژنتیکی مولکولی از والدین آینده ارائه خواهد شد.

گروه پرخطر شامل:

• زوج هایی که در آنها یک یا هر دو همسر مبتلا به فیبروز کیستیک هستند.
• افرادی که والدین یا بستگان نزدیک آنها (پدربزرگ و مادربزرگ، خواهر و برادر) از فیبروز کیستیک رنج می برند.
• زوج هایی که قبلاً فرزندی مبتلا به فیبروز کیستیک داشته اند.

آزمایش ژنتیکی والدین می تواند نشان دهد:

• اینکه پدر و مادر هر دو بیمار هستند. در این مورد، احتمال تولد یک کودک بیمار 100٪ است، زیرا هم پدر و هم مادر هر دو ژن در جفت 7 کروموزوم جهش یافته دارند.
• اینکه یکی از والدین بیمار است و دیگری سالم. فرزند چنین زوجی حامل بدون علامت ژن فیبروز کیستیک خواهد بود، زیرا آنها 1 ژن معیوب را از یکی از والدین و 1 ژن طبیعی را از دیگری به ارث خواهند برد.
• یکی از والدین بیمار و دیگری ناقل بدون علامت است. در این صورت، کودک یا بیمار یا ناقل بیماری بدون علامت خواهد بود.
• که هر دو والدین حاملان بدون علامت ژن فیبروز کیستیک هستند. احتمال تولد یک کودک بیمار در این مورد 25٪ است در حالی که احتمال تولد یک ناقل بدون علامت 50٪ است.

بسته به نتایج مطالعه ژنتیکی، احتمال داشتن فرزند بیمار محاسبه می شود. در صورت وجود چنین احتمالی، در مراحل اولیه بارداری (از 9 تا 16 هفتگی) توصیه می شود که تشخیص قبل از تولد فیبروز کیستیک انجام شود (بخش کوچکی از غشای جنین با سوزن مخصوص گرفته می شود که سلول های آن هستند. برای حضور مورد بررسی قرار گرفت جهش های ژنتیکی). در صورت تشخیص بیماری در جنین، بحث خاتمه بارداری مطرح می شود.

درمان فیبروز کیستیک داروهای مردمیقابل قبول است و می تواند به طور قابل توجهی وضعیت بیمار را بهبود بخشد، اما باید اضافه کرد که فقط می تواند همراه با درمان سنتی دارویی استفاده شود.

اگر از توصیه های آن عاقلانه استفاده کنید، طب سنتی یک سلاح به اندازه کافی قدرتمند در مبارزه با تقریباً هر بیماری است. فیبروز کیستیک را فقط می توان با داروهای یک داروخانه طبیعی درمان کرد مرحله اولیهزمانی که تظاهرات بیماری حداقل باشد. در مراحل شدیدتر بیماری مداخله ضروری است. طب سنتیبا داروهای مصنوعی و خالص که مشابه آن در طبیعت وجود ندارد. در غیر این صورت، بیماری از کنترل خارج می شود و ممکن است بیمار بمیرد.

در فیبروز کیستیک، بیشترین گسترده ترینموکولیتیک های طبیعی - رقیق کننده های خلط را دریافت کرد. آنها هم در داخل و هم به صورت استنشاقی استفاده می شوند.

گروه موکولیتیک های طبیعی شامل:

Thermopsis;
آویشن؛
ریشه شیرین بیان؛
ریشه گل ختمی و دیگران.

شما همچنین می توانید از داروهای ضد اسپاسم طبیعی استفاده کنید - به این معنی که آرامش بخش است عضله صاف. در این بیماری شل شدن عضلات برونش ها و افزایش زهکشی آنها مفید است. اما این جوشانده ها و دم کرده ها به دلیل متغیر بودن دوز باید با احتیاط فراوان مصرف شوند. تفاوت در دوز داروهایی که مجرای برونش ها را گسترش می دهند خطرناک است زیرا آنها پیشرفت برونشیت مزمن را تسریع می کنند و پنوموفیبروز را نزدیک تر می کنند - جایگزینی بافت ریه با بافت همبند. ضد اسپاسم طبیعی به صورت خوراکی و به صورت استنشاقی استفاده می شود.

گروه ضد اسپاسم طبیعی عبارتند از:

بلادونا؛
لواژ;
بابونه؛
کالاندولا;
نعناع;
پونه کوهی و دیگران

ضد عفونی‌کننده‌های طبیعی نیز ممکن است فوایدی داشته باشند، اما از آنها انتظار دارید اثر بزرگارزشش را ندارد. وظیفه اصلی آنها ممکن است پیشگیری از عفونت های دستگاه گوارش در تمام طول آن باشد. از این دم کرده ها و جوشانده ها می توان در داخل و برای شستشوی دهان استفاده کرد.

گروه ضد عفونی کننده های طبیعی شامل:

پوست درخت کاج؛
میخک؛
زغال اخته;
کاوبری;
آویشن؛
اکالیپتوس؛
ریحان و دیگران

طبقه بندی فیبروز کیستیک چیست؟

انواع مختلفی از فیبروز کیستیک وجود دارد که بسته به ضایعه غالب اندام های خاص مشخص می شود. شایان ذکر است که چنین تقسیم بندی بسیار مشروط است ، زیرا با این بیماری تمام اندام ها و سیستم های بدن تا حد معینی تحت تأثیر قرار می گیرند.

بسته به تظاهرات بالینی غالب، موارد زیر وجود دارد:

فرم ریوی؛
شکل روده؛
فرم مخلوط;
فرم های پاک شده؛
مکونیوم ایلئوس

فرم ریوی

در 15 تا 20 درصد بیماران رخ می دهد و با ضایعه غالب در ریه ها مشخص می شود. این بیماری معمولا از سال های اول زندگی کودک خود را نشان می دهد. مخاط چسبناک در برونش های کوچک و متوسط ​​گیر می کند. کاهش تهویه ریه منجر به کاهش غلظت اکسیژن در خون می شود و در نتیجه کار تمام اندام های داخلی (به ویژه سیستم عصبی مرکزی) نقض می شود. عملکرد محافظتی ریه ها نیز مختل می شود (به طور معمول، میکروذرات گرد و غبار، ویروس ها، باکتری ها و سایر مواد سمی که در حین تنفس وارد ریه ها می شوند با مخاط حذف می شوند). در حال ظهور عوارض عفونی(پنومونی، برونشیت) منجر به آسیب به بافت ریه و ایجاد فیبروز (رشد فیبری، بافت اسکار در ریه ها) می شود که نارسایی تنفسی را بیشتر تشدید می کند.

شکل روده ای

به عنوان اولین تظاهرات فیبروز کیستیک در 10٪ از بیماران رخ می دهد. اولین علائم بیماری 6 ماه پس از تولد ظاهر می شود، زمانی که کودک به تغذیه مصنوعی روی می آورد (مواد مغذی و مواد محافظ موجود در شیر مادر به طور موقت پیشرفت بیماری را متوقف می کند). آسیب به پانکراس منجر به کمبود آنزیم های گوارشی می شود که در نتیجه غذا هضم نمی شود و فرآیندهای پوسیدگی در روده ها غالب می شود. نقض جذب مواد مغذی منجر به هیپوویتامینوز، تاخیر در رشد فیزیکی، تغییرات دژنراتیو در اندام های مختلف و غیره می شود.

فرم مخلوط

در بیش از 70 درصد موارد رخ می دهد. با حضور همزمان علائم آسیب به سیستم تنفسی و گوارشی مشخص می شود.

فرم های پاک شده

آنها در نتیجه جهش های مختلف ژن مسئول ایجاد فیبروز کیستیک ایجاد می شوند. تصویر بالینی کلاسیک بیماری در این مورد مشاهده نمی شود و شکست یک یا چند اندام غالب است.

اشکال پاک شده فیبروز کیستیک می تواند خود را نشان دهد:

• سینوزیت التهاب سینوس ها است که در نتیجه نقض خروج مخاط از آنها ایجاد می شود که شرایط مطلوبی را برای تولید مثل میکروارگانیسم های بیماری زا ایجاد می کند.
• برونشیت مکرر - همچنین در صورت نقض خروج مخاط ایجاد می شود، با این حال، تظاهرات بالینی خفیف است. بافت ریهبه میزان کمتری تحت تأثیر قرار می گیرد و بیماری بسیار کند پیشرفت می کند و تشخیص را دشوار می کند.
• ناباروری مردان - در نتیجه توسعه نیافتگی طناب اسپرمی یا اختلال در باز بودن مجرای دفران ایجاد می شود.
• ناباروری زنان - با افزایش ویسکوزیته مخاط در کانال دهانه رحم مشاهده می شود، در نتیجه اسپرم ها (سلول های زایای مرد) نمی توانند به حفره رحم نفوذ کنند و تخمک (سلول زایای زن) را بارور کنند.
• سیروز کبد - چگونه فرم جدا شدهفیبروز کیستیک بسیار نادر است و بنابراین بیماران برای مدت طولانی برای هپاتیت ویروسی و سایر بیماری هایی که واقعا وجود ندارند تحت درمان قرار می گیرند.

مکونیوم ایلئوس

این اصطلاح به انسداد روده به دلیل انسداد قسمت نهایی اشاره دارد روده درازمکونیوم (اولین مدفوع نوزاد تازه متولد شده، که سلول های اپیتلیوم روده، مایع آمنیوتیک، مخاط و آب است). در حدود 10 درصد از نوزادان رخ می دهد. 1 - 2 روز پس از تولد، معده کودک متورم می شود، استفراغ صفرا مشاهده می شود، اضطراب که متعاقباً با بی حالی، کاهش فعالیت و مسمومیت عمومی (تب، تپش قلب، تغییر در آزمایش خون عمومی) جایگزین می شود.

بدون درمان فوری، پارگی روده و ایجاد پریتونیت (التهاب صفاق - غشای سروزی پوشاننده اندام های داخلی) ممکن است رخ دهد که اغلب به مرگ نوزاد ختم می شود.
آیا حرکت درمانی به فیبروز کیستیک کمک می کند؟
اصطلاح حرکت درمانی شامل مجموعه ای از روش ها و تمرینات است که باید توسط همه بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک انجام شود. این تکنیک باعث ترشح خلط می شود درخت برونشکه تهویه ریه را بهبود می بخشد و خطر ابتلا به بسیاری از عوارض خطرناک را کاهش می دهد.

حرکت درمانی شامل:

زهکشی وضعیتی؛
ماساژ ویبره؛
چرخه تنفس فعال؛
فشار مثبت در هنگام بازدم

زهکشی وضعیتی

ماهیت این روش این است که به بدن بیمار موقعیت خاصی داده شود که در آن جدا شدن مخاط از نایژه ها با بیشترین شدت ممکن انجام شود. قبل از شروع عمل، مصرف داروهایی که خلط را رقیق می کنند (موکولیتیک ها) توصیه می شود. پس از 15-20 دقیقه، بیمار باید روی تخت دراز بکشد به طوری که سر کمی پایین تر از قفسه سینه باشد. پس از آن شروع به غلتیدن از یک طرف به طرف دیگر، از پشت به سمت شکم و ... می کند. خلطی که همزمان جدا می شود باعث تحریک گیرنده های سرفه در برونش های بزرگ می شود و همراه با سرفه از ریه ها خارج می شود.

ماساژ ویبره

اصل روش بر اساس ضربه زدن به سینه بیمار (با دست یا با استفاده از دستگاه مخصوص) است. ارتعاشات ایجاد شده به جدا شدن مخاط از برونش ها و سرفه کمک می کند. ماساژ ویبره باید 2 بار در روز انجام شود. فرکانس ضربه زدن باید 30 تا 60 ضربه در دقیقه باشد. فقط در 1 جلسه، توصیه می شود 3-5 چرخه 1 دقیقه ای را انجام دهید که بین هر یک از آنها باید دو دقیقه استراحت وجود داشته باشد.

چرخه تنفس فعال

این تمرین شامل جایگزینی تکنیک های مختلف تنفسی است که در ترکیب به آزاد شدن خلط از برونش ها کمک می کند.

چرخه تنفس فعال شامل:

• کنترل تنفس. شما باید آرام، آهسته و بدون فشار به عضلات شکم نفس بکشید. این تمرین در بین انواع دیگر تنفس استفاده می شود.
• تمریناتی برای بزرگ کردن قفسه سینه. در این مرحله، لازم است عمیق ترین و سریع ترین نفس ممکن را بکشید، نفس خود را به مدت 2-3 ثانیه نگه دارید و تنها پس از آن بازدم کنید. این روش عبور هوا را به داخل برونش های مسدود شده توسط مخاط افزایش می دهد و منجر به جدا شدن و حذف آن می شود. این تمرین را باید ۲ تا ۳ بار انجام دهید و سپس به سمت انقضای اجباری بروید.
• بازدم اجباری. با یک بازدم تیز، حداکثر کامل و سریع پس از آن مشخص می شود نفس عمیق. این باعث تسهیل عبور موکوس به داخل بیشتر می شود برونش های بزرگاز جایی که با سرفه راحت تر برداشته می شود. پس از 2-3 بازدم اجباری، توصیه می شود تکنیک "کنترل تنفس" را به مدت 1-2 دقیقه انجام دهید، پس از آن می توان کل مجموعه را تکرار کرد.

شایان ذکر است که فقط یک متخصص می تواند امکان سنجی و ایمنی این روش را تعیین کند، بنابراین، قبل از استفاده از تکنیک توصیف شده، توصیه می شود با پزشک خود مشورت کنید.

این روش تضمین می‌کند که برونش‌های کوچک در حین بازدم باز نگه داشته می‌شوند که به تخلیه خلط و ترمیم لومن برونش‌ها کمک می‌کند. برای این منظور دستگاه های خاصی ساخته شده است که ماسک های تنفسی مجهز به دریچه های افزایش فشار و فشارسنج (دستگاه اندازه گیری فشار) هستند. استفاده از چنین ماسک هایی 2-3 بار در روز به مدت 10-20 دقیقه در هر جلسه توصیه می شود. افزایش فشار در وسط بازدم بیش از 1 تا 2 میلی متر جیوه توصیه نمی شود، زیرا می تواند منجر به آسیب به ریه ها (به ویژه در کودکان) شود.
امید به زندگی افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چقدر است؟
امید به زندگی در فیبروز کیستیک بسته به شکل بیماری و رشته بیمار می تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. از نظر آماری، به طور متوسط، یک بیمار مبتلا به این بیماری ژنتیکی بین 20 تا 30 سال عمر می کند. اما انحرافات از ارقام فوق هم در یک جهت و هم در جهت دیگر ثبت شد. حداقل امید به زندگی یک نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک شدید چند ساعت بود. حداکثر امید به زندگی ثبت شده برای این آسیب شناسی کمی بیش از 40 سال بود.

اصلی اشکال بالینیفیبروز کیستیک عبارتند از:

ریوی؛
روده ای؛
مختلط

شکل ریوی فیبروز کیستیک

این شکل از بیماری با یک ضایعه غالب مشخص می شود به ویژه برای: - http: // سایت

نام این بیماری از کلمات لاتین mucus "mucus" و viscidus "viscous" گرفته شده است. فیبروز سیستیک - این یک بیماری ارثی سیستمیک است که در آن تمام اندام هایی که مخاط ترشح می کنند تحت تأثیر قرار می گیرند: سیستم برونش ریوی، پانکراس، کبد، غدد عرق، غدد بزاقی، غدد روده، غدد جنسی. فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است، اما سال هاست که درمان کودکان با این تشخیص مورد توجه کافی قرار نمی گیرد. تنها در پایان قرن بیستم، مراکز روسی و منطقه ای برای مبارزه با فیبروز کیستیک در روسیه شروع به ایجاد کردند. اساس مراقبت های درمانی برای بیماران، درمان دارویی مادام العمر به خوبی انتخاب شده، منظم است معاینات پیشگیرانهو درمان بستری در هنگام تشدید.

علل بیماری

علت تغییرات پاتولوژیک در فیبروز کیستیک جهش در ژن تنظیم کننده غشایی فیبروز کیستیک است. این پروتئین حمل و نقل الکترولیت ها (عمدتاً کلر) را از طریق غشای سلولی که مجاری دفعی غدد برون ریز را می پوشاند، تنظیم می کند. جهش منجر به نقض ساختار و عملکرد پروتئین سنتز شده می شود، در نتیجه راز ترشح شده توسط این غدد بیش از حد غلیظ و چسبناک می شود.

علائم فیبروز کیستیک

اشکال اصلی فیبروز کیستیک به شرح زیر است:

• مخلوط (ریوی-روده ای، 75-80٪)؛
• برونش ریوی (15-20٪)؛
• روده ای (5%).

با برونش فرم ریویفیبروز کیستیک در 1-2 سال زندگی کودک، علائم آسیب ظاهر می شود دستگاه تنفسی. مقدار زیادی خلط چسبناک در برونش های کوچک و متوسط ​​جمع می شود، جداسازی آن کاهش می یابد.

بیماران نگران وسواس، دردناک، پراکسیسمال با خلط هایی هستند که به سختی جدا می شوند. با تشدید روند و الحاق عفونت باکتریاییبرونشیت مکرر، ذات الریه با دوره طولانی ایجاد می شود، درجه حرارت به 38-39 درجه سانتیگراد افزایش می یابد، سرفه و تنگی نفس افزایش می یابد.

تصویر بالینی شکل روده ای فیبروز کیستیک به دلیل ناکافی بودن فعالیت آنزیمی دستگاه گوارش است که به ویژه پس از انتقال کودک به تغذیه مصنوعی یا غذاهای کمکی مشخص می شود. تجزیه و جذب مواد مغذی کاهش می یابد، فرآیندهای پوسیدگی در روده غالب است، همراه با تجمع گازها. مدفوع بسیار مکرر، حجم روزانه مدفوع ممکن است 28 برابر بیشتر از حد معمول سن باشد. نفخ باعث گرفتگی شکم درد می شود.

اشتها در ماه های اول حفظ یا حتی افزایش می یابد، اما به دلیل نقض فرآیندهای هضم، بیماران به سرعت دچار سوء تغذیه، پلی هیپوویتامینوز می شوند.

در 15-10 درصد بیماران، فیبروز کیستیک در روزهای اول زندگی خود را به شکل انسداد روده (مکونیوم) نشان می دهد. در این مورد، کودک با مخلوط صفرا، بدون مدفوع، نفخ مشاهده می شود. پس از 12 روز، وضعیت نوزاد بدتر می شود: پوست خشک و رنگ پریده است، یک الگوی عروقی برجسته روی پوست شکم ظاهر می شود، اضطراب با بی حالی و بی حالی جایگزین می شود، علائم مسمومیت افزایش می یابد.

صرف نظر از شکل فیبروز کیستیک، بسیاری از کودکان به سندرم "کودک نمکی" مبتلا هستند که با رسوب کریستال های نمک بر روی پوست صورت یا صورت بیان می شود. زیر بغل، پوست کودک مزه شور می دهد.

تشخیص فیبروز کیستیک

اگر به فیبروز کیستیک مشکوک باشید، افسر پلیس منطقه شما را به روسی یا ارجاع می دهد مرکز منطقه ایدر مبارزه با فیبروز کیستیک

برای تشخیص بیماری، چهار معیار اصلی باید وجود داشته باشد: مزمن فرآیند برونش ریویو سندرم روده، موارد فیبروز کیستیک در خانواده، نتایج مثبتتست عرق آزمایش عرق بر اساس تعیین غلظت کلریدهای عرق است. در کودک مبتلا به فیبروز کیستیک، این رقم معمولا بیشتر از حد طبیعی است. با این حال، باید توجه داشته باشید که یک نتیجه منفی نمی تواند بیماری را 100٪ حذف کند.

اگر کودک شما تشخیص داده شود، پزشک خانواده شما را به شما معرفی می کند تجزیه و تحلیل ژنتیکی. این نه تنها برای تأیید تشخیص، بلکه برای تشخیص قبل از تولد در موارد بعدی نیز مهم است.

چه کاری می توانی انجام بدهی

اگر هر یک از این علائم را در کودک خود مشاهده کردید، سعی کنید در اسرع وقت با پزشک متخصص اطفال مشورت کنید. هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع شود، وضعیت کودک شما راحت تر خواهد بود.
والدین نقش بسیار مهمی در درمان کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک دارند. مسئولیت بزرگ مراقبت از یک کودک بیمار بر دوش مادر و پدر است. از این گذشته، درمان این بیماری مادام العمر است و نیاز به اجرای دقیق تمام توصیه های پزشک دارد. فقط والدین که هر دقیقه در کنار کودک هستند، می توانند تغییر وضعیت کودک را ارزیابی کنند و به موقع به دنبال کمک پزشکی باشند.

اولین علائم تشدید اولیه عبارتند از: بی حالی، بی اشتهایی، تب، افزایش سرفه، تغییر رنگ و مقدار خلط، اختلالات تلفظ مدفوع (مکرر، چرب، شکل نگرفته، متعفن)، ظاهر درد شکمی. تشدید بیماری، به عنوان یک قاعده، نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارد.

چگونه یک پزشک می تواند کمک کند

بسته به شدت بیماری، درمان می تواند در بخش تخصصی بیمارستان، در بیمارستان های روزانه یا در خانه انجام شود.
درمان فیبروز کیستیک پیچیده است و با هدف نازک کردن و حذف خلط چسبناک از برونش ها، مبارزه با بیماری های عفونی ریه، جایگزینی آنزیم های از دست رفته پانکراس، اصلاح کمبود مولتی ویتامین و رقیق کردن صفرا است. جایگاه مهمی در درمان اشکال برونش ریوی فیبروز کیستیک توسط حرکت درمانی اشغال شده است. (مجتمع ویژهتمرینات و تمرینات تنفسی با هدف از بین بردن خلط). کلاس ها باید روزانه و مادام العمر باشد.

جلوگیری

اگر مواردی از فیبروز کیستیک در خانواده شما وجود دارد، پس هنگام برنامه ریزی برای بارداری، حتما باید با یک متخصص ژنتیک پزشکی تماس بگیرید. تشخیص قبل از تولد فیبروز کیستیک در جنین اکنون امکان پذیر شده است. به همین دلیل است که با وقوع هر بارداری جدید، باید بلافاصله (حداکثر تا هفته 8 بارداری) برای تشخیص قبل از تولد با مرکز تماس بگیرید.

یکی از شایع ترین بیماری هایی که به ارث می رسد فیبروز کیستیک است. کودک یک راز بیماری زا ایجاد می کند که منجر به اختلال در دستگاه گوارش می شود. مشخصه این است که این بیماری مزمن است و اغلب اگر هر دو والدین ژن معیوب خاصی داشته باشند خود را نشان می دهد. اگر فقط یکی از والدین چنین سایتی با جهش داشته باشد، بچه ها این بیماری را به ارث نمی برند. به عنوان یک قاعده، فیبروز کیستیک در سال اول زندگی کودک (یا حتی در رحم) تشخیص داده می شود.

تاریخچه پزشکی

فیبروز کیستیک در کودکان به دلیل نقض ساختار کروموزوم 7 (کتف آن) ایجاد می شود. در این صورت، مخاط در بدن چسبناک تر می شود. مشخص است که تقریباً تمام اندام های داخلی با رازی از این نوع پوشیده شده است. به همین دلیل سطح آنها مرطوب می شود و با جدا شدن مخاط آن را بیشتر تمیز می کند. اما اگر شکستی رخ دهد، راز چسبناک راکد و انباشته می شود. در چنین محیطی میکروارگانیسم های بیماری زا نیز تکثیر می شوند که منجر به عفونت دائمی می شود. در آینده، اندام های دستگاه گوارش تحت تأثیر قرار می گیرند، بدن از کمبود اکسیژن رنج می برد. برای اولین بار، فیبروز کیستیک در یک کودک در سال 1938 توسط D. Andersen توصیف شد. تا آن زمان، تعداد زیادی از کودکان به سادگی بر اثر ذات الریه و سایر بیماری‌هایی که در نتیجه فیبروز کیستیک بود می‌مردند. اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری در اواخر قرن بیستم ظاهر شد. تقریباً هر بیستمین ساکن سیاره ما حامل یک ژن جهش یافته فیبروز کیستیک است. این نقص به هیچ وجه با عادات بد والدین در دوران بارداری و مصرف داروها مرتبط نیست. همچنین حضور آن تحت تأثیر نامطلوب نیست وضعیت زیست محیطی. هر دو دختر و پسر به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند.

اشکال فیبروز کیستیک

این بیماری می تواند سه شکل اصلی داشته باشد.

• اولین آنها ریوی است. تقریباً از تعداد همه موارد رخ می دهد. مشخصه آن این است که برونش ها با مخاط غلیظ مسدود شده اند. پس از مدتی می توانند کاملاً مسدود شوند. راز به یک مکان عالی برای رشد باکتری ها و میکروب ها تبدیل می شود. با زمان بافت ریهغلیظ و سفت می شود. کیست ظاهر می شود. علاوه بر این، عملکرد ریه تنها بدتر می شود. ممکن است فرد در اثر خفگی بمیرد.
• فیبروز کیستیک در کودک می تواند شکل روده ای نیز داشته باشد. در همان زمان، کار اندام های دستگاه گوارش مختل می شود، غذا ضعیف هضم می شود. این وضعیت باعث ایجاد دیابت، زخم معده، سیروز کبدی و غیره می شود. در 5 درصد موارد رخ می دهد.
• رایج ترین شکل آن مخلوط است. در 75 درصد بیماران مبتلا به این بیماری ژنتیکی تشخیص داده می شود.
• به ندرت (حدود 1%) یک فرم غیر معمول نیز وجود دارد.

این شکل از بیماری اغلب تنفسی نامیده می شود. به عنوان یک قاعده، علائم بیماری بلافاصله در نوزادان ظاهر می شود. فیبروز کیستیک ریه در کودکان علائم زیر را دارد: سرفه، بی حالی عمومی، رنگ پریدگی پوست. با گذشت زمان، سرفه تشدید می شود، با ترشح خلط غلیظ همراه است. فرآیندهای تبادل گاز مختل شده است. ممکن است نوک انگشتان ضخیم شوند. اغلب کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک از ذات الریه نیز رنج می برند که بسیار شدید است. بافت های تنفسی تحت تأثیر فرآیندهای التهابی چرکی قرار می گیرند. ذات الریه مزمن می شود. شاید تکثیر بافت همبند در ریه ها. با گذشت زمان، موارد ظهور "کور ریوی" غیر معمول نیست.

علائم فیبروز کیستیک ریوی در کودکان و بزرگسالان مشابه است: رنگ پوست خاکی است، قفسه سینه بشکه ای شکل می شود، نوک انگشتان تغییر شکل می دهند. همچنین تنگی نفس حتی در حالت آرام. به دلیل کاهش اشتها، وزن بیمار نیز کاهش می یابد. با این حال، علائم بیماری ممکن است خیلی دیرتر ظاهر شود. این شکل مطلوب تری برای بیمار است.

مراحل سیر فیبروز کیستیک ریه

مراحل مختلفی از سیر این بیماری وجود دارد.

1. مرحله اول با ظاهر شدن سرفه، معمولا خشک و بدون خلط مشخص می شود. در برخی موارد ممکن است تنگی نفس نیز مشاهده شود. از ویژگی های این مرحله این است که می تواند حتی چندین سال (تا 10) دوام بیاورد.
2. مرحله دوم ظهور برونشیت به شکل مزمن، تغییر در فالانژ انگشتان است. هنگام سرفه ترشحاتی وجود دارد. این مدرکاین بیماری همچنین مدت زیادی طول می کشد - تا 15 سال.
3. در مرحله سوم، عوارض ایجاد می شود. بافت های ریه فشرده می شوند، کیست ها ظاهر می شوند. در این زمینه، قلب نیز رنج می برد. طول مدت این دوره از بیماری 3-5 سال است.
4. مرحله چهارم (چند ماه) با آسیب بسیار شدید به اندام های تنفسی، قلب مشخص می شود. نتیجه معمولا کشنده است.

علائم فیبروز کیستیک روده

این شکل از بیماری با اختلال در عملکرد دستگاه گوارش مشخص می شود. فیبروز کیستیک روده در کودک به ویژه در هنگام معرفی غذاهای کمکی مشخص می شود. در عین حال، جذب ضعیف چربی ها و پروتئین ها مشاهده می شود (کربوهیدرات ها تا حدودی بهتر جذب می شوند). با توجه به توسعه فرآیندهای پوسیدگی در روده ها، ترکیبات سمی تشکیل می شود، معده متورم می شود. به طور قابل توجهی تعداد حرکات روده را افزایش داد. اگر تشخیص "فیبروز کیستیک" (شکل روده ای) داده شود، کودکان نیز می توانند مشاهده شوند.اغلب بیماران از خشکی دهان نیز شکایت دارند. مشکل در خوردن غذای خشک. با پیشرفت بیشتر بیماری، وزن بدن کاهش می یابد.

این بیماری همچنین با پلی هیپوویتامینوز مشخص می شود، زیرا در نتیجه بدن تقریباً از همه گروه ها کمبود ویتامین دارد. به عنوان یک قاعده، ماهیچه ها تن خود را از دست می دهند، پوست کمتر الاستیک می شود. سایر علائم مشخصه فیبروز کیستیک در کودکان ( نوع روده ای) - درد با ماهیت متفاوت در شکم. با گذشت زمان، هم زخم معده و هم دیابت شیرین (شکل نهفته) ممکن است رخ دهد. این بیماری بر عملکرد کلیه ها و کبد نیز تأثیر می گذارد. اگر کبد تحت تأثیر قرار گیرد، مدفوع سیاه می شود. سموم در بدن جمع می شوند و از طریق جریان خون به مغز می رسند. ارائه می دهند تاثیر منفیدر سلول های عصبی، انسفالوپاتی ایجاد می شود. نیز کمک می کند رشد تدریجیفیبروز کیستیک روده طحال در کودکان عکسی از روده پاتولوژیک تغییر یافته (به صورت مقطعی) در زیر ارائه شده است.

شکل مختلط بیماری

این نوع بیماری با وجود علائمی از هر دو شکل ریوی و روده مشخص می شود. به عنوان یک قاعده، نوزادان دارای پنومونی مکرر و طولانی مدت، برونشیت هستند. تقریباً در همه موارد، سرفه نیز وجود دارد. علاوه بر این، فیبروز کیستیک مخلوط در کودکان با نفخ همراه است، مدفوع معمولا مایع است، رنگ آن سبز می شود. شدت دوره بیماری به زمانی که علائم برای اولین بار ظاهر شد بستگی دارد. به عنوان یک قاعده، اگر اولین علائم در سنین بسیار پایین تشخیص داده شود، پیش آگهی نسبتا نامطلوب است.

مکونیوم ایلئوس

فیبروز کیستیک باعث افزایش ویسکوزیته اسرار بدن، از جمله مکونیوم - مدفوع اصلی در کودکان می شود. در نتیجه، انسداد روده رخ می دهد. این شکل از بیماری از بدو تولد مشاهده می شود، زمانی که مکونیوم از بین نمی رود. کودک بی قرار می شود، اغلب آروغ می زند (حتی با ناخالصی های صفرا). سپس نفخ وجود دارد، پوست رنگ پریده می شود. سیر بعدی بیماری به این واقعیت کمک می کند که نوزاد به طور قابل توجهی فعالیت حرکتی را کاهش می دهد (یا حتی آن را به طور کامل متوقف می کند). دلیل این وضعیت کمبود تریپسین است. ایلئوس مکونیومی بسیار خطرناک است و نیاز به مداخله جراحی دارد.

تشخیص بیماری

تشخیص فیبروز کیستیک در کودکان شامل بررسی وجود پاتولوژی های ارثی و مادرزادی است. خون، ادرار و خلط نیز تجزیه و تحلیل می شود. یک برنامه مشترک نیز وجود دارد. این به شما امکان می دهد تا وجود ادخال های چربی را در مدفوع کودک تعیین کنید. اندام های تنفسی نیز مورد بررسی قرار می گیرند (رادیوگرافی، برونشوگرافی، برونکوسکوپی). اسپیرومتری نیز ضروری است، زیرا به شما امکان ارزیابی را می دهد حالت عملکردیریه ها در صورت مشکوک بودن به فیبروز کیستیک (کودکان ممکن است علائم را نشان ندهند)، آزمایش ژنتیک انجام می شود. آنها به تعیین وجود جهش در ژنی که مسئول فعالیت ترشحی بدن است کمک می کنند. نوزادان تحت غربالگری نوزادان قرار می گیرند (غلظت تریپسین در یک لکه خونی خشک شده بررسی می شود). تست عرق نیز کاملاً آموزنده است. اگر یون های سدیم، یون های کلر در عرق به مقدار زیاد یافت می شوند، سپس با به احتمال زیادمی توان در مورد وجود این بیماری صحبت کرد. اگر زنی که در خانواده‌اش افراد مبتلا به فیبروز کیستیک وجود داشته باشد، منتظر بچه‌دار شدن باشد، پزشکان توصیه می‌کنند که برای یک دوره 18 تا 20 هفته ای معاینه شوند.

درمان فیبروز کیستیک

شایان ذکر است که رهایی کامل از این بیماری غیرممکن است. با این حال، درمان می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی و طول مدت آن را بهبود بخشد. پیش از این، بسیاری از بیماران با تشخیص مشابه قبل از 20 سالگی می مردند. با این حال، اکنون با درمان مناسب و به موقع، می توانید بسیار طولانی تر زندگی کنید. شکل روده اینیاز به رژیم غذایی خاصی دارد غذا باید سرشار از پروتئین (ماهی، تخم مرغ) باشد. مجتمع به صورت اضافی اختصاص داده شده است آماده سازی ویتامین. همچنین مصرف آنزیم ها ("Creon"، "Pantsitrat"، "Festal" و غیره) ضروری است. شایان ذکر است که چنین داروهایی باید در تمام طول زندگی مصرف شوند. این واقعیت که درمان نتیجه می دهد با عادی سازی مدفوع، عدم کاهش وزن و حتی افزایش آن اثبات می شود. درد در شکم ناپدید می شود و هیچ گونه چربی در مدفوع یافت نمی شود.

در شکل ریوی بیماری، داروهایی مورد نیاز است که به رقیق شدن خلط و بازیابی عملکرد برونش ها کمک می کند (Mukosolvin، Mukaltin). در درمان فیبروز کیستیک ریوی برای جلوگیری از ایجاد آن بسیار مهم است فرآیندهای عفونیدر ریه ها اثر خوبتمرینات تنفسی خاصی می دهد. باید به طور منظم انجام شود. آنتی بیوتیک ها نیز ممکن است برای درمان تجویز شوند. فراموش کردن این بیماری برای مدت قابل توجهی به این امر کمک می کند روش رادیکالبا این حال، معایبی نیز دارد: خطر طرد شدن، مصرف داروهایی که سیستم ایمنی را کاهش می دهند. علاوه بر این، بیمار باید از وضعیت جسمانی مناسبی برخوردار باشد. بیشتر این پیوندها در خارج از کشور انجام می شود.

پزشکان اکیداً توصیه می‌کنند که بیماران مبتلا به این تشخیص باید به موقع واکسینه شوند. بسیار مهم است که آلرژن های بالقوه را حذف کنید: موهای حیوانات، بالش ها و پتوها از پر پرندگان. سیگار کشیدن غیرفعال نیز اکیدا ممنوع است. چنین تشخیصی نشان می دهد درمان آبگرمفرزندان. اگر شدت بیماری بحرانی نباشد، کودک در موسسات آموزشی، بخش های ورزشی شرکت می کند، کاملاً انجام می دهد. تصویر فعالزندگی درمان فیبروز کیستیک در کودکان زیر یک سال شامل استفاده از مخلوط های مخصوص (Dietta Extra، Dietta Plus) است. علاوه بر این، لازم است که یک وعده 1.5 برابر افزایش یابد. همچنین، علاوه بر این، مقدار کمی نمک به رژیم غذایی کودک وارد می شود (این در تابستان بسیار ضروری است).

منوی بیمار سزاوار توجه ویژه است. باید سرشار از چربی (خامه، کره، گوشت) باشد، زیرا جذب مواد مغذی مختل می شود. نوشیدن فراوان نیز لازم است. شایان ذکر است که مصرف آماده سازی آنزیمی هر روز مورد نیاز است. علاوه بر درمان اصلی، می توانید از ابزار استفاده کنید درمان عامیانه. تسهیل تخلیه خلط، گیاهانی مانند گل ختمی، کلتفوت. نفوذ خوببر دستگاه گوارشرندر قاصدک، سنجد. استفاده کنید و روغن ضروریبرای استنشاق (اسطوخودوس، ریحان، زوفا). علاوه بر این، محصولات تقویت کننده عمومی مانند عسل نیز مفید است.

پیش بینی ها

متاسفانه امید به زندگی با این تشخیص خیلی زیاد نیست. به طور متوسط، بیماران حدود 30 سال (در روسیه) یا تا 40 یا بیشتر (در خارج از کشور) زندگی می کنند. با این حال تشخیص به موقعو درمان مناسب به طور قابل توجهی وضعیت بیمار را بهبود می بخشد. نامطلوب ترین پیش آگهی این است تظاهرات اولیهفیبروز کیستیک (در نوزادان). اما موردی نیز وجود دارد که بیمار با یک بیماری مشابهبیش از 70 سال زندگی کرد. چنین تفاوتی در امید به زندگی در روسیه و سایر کشورها به دلیل لحظه مالی است. در خارج از کشور، بیماران از حمایت دولتی مادام العمر برخوردار می شوند. به لطف این، آنها می توانند زندگی عادی داشته باشند، درس بخوانند، خانواده ایجاد کنند و فرزندانی به دنیا بیاورند. از سوی دیگر، روسیه نمی تواند به درستی داروهای لازم (از جمله آماده سازی های آنزیمی، آنتی بیوتیک های ویژه و موکولیتیک ها) را به بیماران ارائه دهد. فقط تعداد محدودی از کودکان رایگان دریافت می کنند مراقبت پزشکیو داروهای لازم. بیماران در تمام طول زندگی خود روی حساب ویژه می مانند. برای جلوگیری از وقوع چنین بیماری، لازم است در مرحله برنامه ریزی بارداری با متخصص ژنتیک مشورت کنید.

نکات روانشناسی برای والدین

هدف بسیاری از نشریات حمایت از والدینی است که فرزندشان از فیبروز کیستیک رنج می برد. اول از همه، نترسید. لازم است تا حد امکان اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری به دست آورید تا به طور موثر به کودک در غلبه بر عواقب آن کمک شود. مهم است که به طور مرتب عشق خود را به او یادآوری کنید.

این بیماری به طور قابل توجهی نه تنها تأثیر می گذارد حالت فیزیکی، بلکه تا حدی در عاطفه. بنابراین نمی توان از مشکلات اجتناب کرد (اما در تربیت فرزندان سالم نیز وجود دارد). برخی از دستکاری ها را می توان به کوچکترین بیمار سپرد. کارشناسان می گویند که در همان زمان، کودکان نه تنها در مورد بیماری خود یاد می گیرند، بلکه با مراقبت از خود، احساس بسیار بهتری دارند.

برای اینکه والدین در مبارزه با فیبروز کیستیک احساس تنهایی نکنند، لازم است با خانواده هایی که با مشکل مشابهی مواجه هستند ارتباط برقرار کنند. این را می توان در انجمن های اینترنتی ویژه انجام داد. صندوق های زیادی وجود دارد که می توانید برای کمک های روانی و مالی درخواست دهید. یادآوری این نکته مهم است که چنین تشخیصی یک جمله نیست. بسیاری از افراد مشهور از این بیماری ژنتیکی رنج می بردند، اما این امر مانع از موفقیت آنها در زندگی نشد. خواننده گرگوری لمارشال، بازیگر کمیک باب فلانگان (تا 43 سال زندگی کرد) تنها نمونه هایی از این هستند که چگونه می توان با چنین تشخیصی زندگی کرد و رشد کرد. علاوه بر این، پزشکی ثابت نمی ماند: در ایالات متحده، مطالعات جهانی در مورد ژن درمانی فیبروز کیستیک در حال انجام است. اگر کنار آمدن با احساسات خود به تنهایی دشوار است، همیشه می توانید از یک روانشناس کمک بگیرید.

فیبروز کیستیک یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در انسان است. با این بیماری، غدد سیستم تنفسی، دستگاه گوارش و دیگران، مخاط بیش از حد غلیظی را تشکیل می دهند.

بیماری ریوی در طول زمان می تواند باعث فروپاشی قسمت پایین سمت راست قلب (بطن راست) شود.

عوارض در هضم

فیبروز کیستیک بیماران را بیشتر مستعد اسهال می کند. ترشحات چسبناک مجاری پانکراس را مسدود می کند و از آزاد شدن آنزیم های لازم برای هضم چربی ها و پروتئین ها جلوگیری می کند. ترشحات از جذب ویتامین های محلول در چربی (A، D، E، K) توسط بدن جلوگیری می کند.

فیبروز کیستیک بر لوزالمعده تأثیر می گذارد و از آنجایی که این اندام سطح قند خون را کنترل می کند، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است به دیابت مبتلا شوند. بعلاوه، مجرای صفراویممکن است مسدود و ملتهب شود و منجر به مشکلات کبدی مانند سیروز شود.

درمان و درمان فیبروز کیستیک

برای به حداقل رساندن علائم و عوارض فیبروز کیستیک از چندین روش درمانی استفاده می شود که اهداف اصلی آنها عبارتند از:

• پیشگیری از عفونت
• کاهش مقدار و مایع شدن قوام ترشحات از ریه ها
• بهبود تنفس
• کنترل کالری و تغذیه مناسب

برای دستیابی به این اهداف، درمان فیبروز کیستیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آنتی بیوتیک ها. آخرین نسل از داروها در مبارزه با باکتری هایی که باعث عفونت ریه در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک می شوند، عالی هستند. یکی از مهمترین مشکلات بزرگاستفاده از آنتی بیوتیک ها ظهور باکتری های مقاوم به درمان دارویی است. علاوه بر این، استفاده طولانی مدت از آنتی بیوتیک ها می تواند باعث عفونت قارچی در دهان، گلو و سیستم تنفسی شود.
• داروهای موکولیتیک. داروی موکولیتیک باعث رقیق شدن مخاط می شود و بنابراین جداسازی خلط را بهبود می بخشد.
• برونکودیلاتورها. استفاده از داروهایی مانند سالبوتامول می‌تواند به باز نگه داشتن برونش‌ها کمک کند، که باعث تحریک ترشح مخاط و ترشحات می‌شود.
• تخلیه برونش. در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، موکوس باید به صورت دستی از ریه ها خارج شود. زهکشی اغلب با ضربه زدن به سینه و پشت با دست انجام می شود. گاهی اوقات از یک وسیله الکتریکی برای این کار استفاده می شود. همچنین می توانید یک جلیقه بادی بپوشید که ارتعاشات فرکانس بالایی را منتشر می کند. اکثر بزرگسالان و کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک باید حداقل دو بار در روز به مدت 20 دقیقه تا نیم ساعت لوله های برونش را تخلیه کنند.
• آنزیم درمانی خوراکی و تغذیه مناسب. فیبروز کیستیک می تواند منجر به سوء تغذیه شود زیرا آنزیم های پانکراس مورد نیاز برای هضم به روده کوچک نمی رسند. بنابراین افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است نسبت به افراد سالم به کالری بیشتری نیاز داشته باشند. یک رژیم غذایی پرکالری، ویتامین های مخصوص محلول در آب و قرص های حاوی آنزیم های لوزالمعده به کاهش وزن و یا حتی افزایش وزن کمک می کند.
• پیوند ریه. در صورت وجود مشکلات شدید تنفسی، پزشک ممکن است پیوند ریه را توصیه کند. عوارض ریویکه زندگی را به خطر می اندازد یا اگر باکتری ها نسبت به آنتی بیوتیک های مورد استفاده مقاومت ایجاد کرده باشند.
• داروهای ضد درد. ایبوپروفن ممکن است تخریب ریه ها را در برخی از کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک کند کند.

سبک زندگی برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک

اگر فرزند شما از فیبروز کیستیک رنج می برد، یکی از بهترین کارهایی که می توانید انجام دهید این است که تا آنجا که می توانید در مورد این بیماری یاد بگیرید. رژیم غذایی، درمان و تشخیص زودهنگام عفونت ها بسیار مهم است.

مانند بیماران بزرگسال، انجام هر روز روش های "ضربه ای" برای حذف مخاط از ریه های کودک مهم است. یک پزشک یا متخصص ریه می تواند بهترین راه را برای انجام این روش بسیار مهم پیشنهاد دهد.

• حواستان به واکسیناسیون باشد. علاوه بر واکسن های معمولی، علیه آن نیز واکسن بزنید عفونت پنوموکوکیو آنفولانزا فیبروز کیستیک به سیستم ایمنی حمله نمی کند، اما کودکان را مستعدتر و مستعد ابتلا به عوارض می کند.
• فرزندتان را به داشتن یک زندگی عادی تشویق کنید. ورزش برای افراد در هر سنی که از فیبروز کیستیک رنج می برند از اهمیت بالایی برخوردار است. منظم تمرین فیزیکی، به دفع مخاط از مجاری تنفسی و تقویت قلب و ریه کمک می کند.
• مطمئن شوید که فرزندتان دنبال می کند رژیم غذایی سالم . با پزشک خانواده یا متخصص تغذیه در مورد نیازهای غذایی فرزندتان صحبت کنید.
• از مکمل های غذایی استفاده کنید. به کودک خود مکمل های ویتامین محلول در چربی و آنزیم پانکراس بدهید.
• مراقب آن باشید که کودک مایعات زیادی نوشید، - به رقیق شدن مخاط کمک می کند. این امر به ویژه در فصل تابستان که کودکان فعال تر هستند و تمایل به از دست دادن مایعات زیادی دارند، بسیار مهم است.
• سیگار نکشدر خانه و حتی در ماشین اجازه ندهید دیگران در حضور فرزندتان سیگار بکشند. سیگار کشیدن غیرفعال برای همه مضر است، اما افراد مبتلا به فیبروز کیستیک به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند.
• به یاد داشته باشید به همیشه دستان خود را بشویید. به همه اعضای خانواده خود بیاموزید که قبل از غذا خوردن، پس از استفاده از توالت، زمانی که از محل کار یا مدرسه به خانه می آیند، دست های خود را بشویند. شستن دست ها بهترین راه برای جلوگیری از عفونت است.

در فیبروز کیستیک، افزودن پروتئین و کالری به رژیم غذایی مهم است. پس از مشاوره پزشکی، می توانید مولتی ویتامین های اضافی حاوی ویتامین های A، D، E و K را نیز مصرف کنید.

آنزیم ها و نمک های معدنی

همه بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک باید از آنزیم های پانکراس استفاده کنند. این آنزیم ها به بدن در متابولیسم چربی ها و پروتئین ها کمک می کنند.

افرادی که در آب و هوای گرم زندگی می کنند ممکن است به کمی نمک سفره اضافی نیاز داشته باشند.

عادات غذایی

• وقتی اشتها دارید بخورید. این بدان معناست که بهتر است چندین وعده غذایی کوچک در طول روز داشته باشید.
• همیشه انواع میان وعده های مغذی را در دست داشته باشید. سعی کنید هر ساعت چیزی بخورید.
• سعی کنید به طور منظم غذا بخوریدحتی اگر فقط چند جرعه باشد.
• پنیر رنده شده را اضافه کنیددر سوپ، سس، پای، سبزیجات، سیب زمینی آب پز، برنج، پاستا یا کوفته ها.
• از شیر بدون چربی استفاده کنیدخامه یا شیر تا حدی بدون چربی، غنی شده، برای پخت و پز یا فقط نوشیدن.
• شکر را به آب میوه ها یا شکلات داغ اضافه کنید. وقتی غلات می خورید، سعی کنید کشمش، خرما یا آجیل اضافه کنید.