Cómo determinar si un organismo es heterocigoto u homocigoto. Genes alélicos, sus propiedades.
Representado por diferentes alelos. Cuando dicen que un determinado organismo heterocigoto(o heterocigoto para el gen X), esto significa que las copias de genes (o de un gen determinado) en cada uno de los cromosomas homólogos son ligeramente diferentes entre sí.
En individuos heterocigotos, en función de cada alelo, se sintetizan variantes ligeramente diferentes de la proteína (o transporte o ARN ribosomal) codificada por este gen. Como resultado, aparece una mezcla de estas variantes en el cuerpo. Si el efecto de solo uno de ellos se manifiesta externamente, entonces dicho alelo se llama dominante y aquel cuyo efecto no recibe expresión externa se llama recesivo. Tradicionalmente, cuando se representa esquemáticamente una cruz, el alelo dominante se indica con una letra mayúscula y el recesivo con una letra minúscula (por ejemplo, A Y a). A veces se utilizan otras designaciones, como un nombre de gen abreviado con signos más y menos.
Con dominancia completa (como en los experimentos clásicos de Mendel con la herencia de la forma del guisante), un individuo heterocigoto parece un homocigoto dominante. Cuando se cruzan plantas homocigotas con guisantes lisos (AA) con plantas homocigotas con guisantes arrugados (aa), la descendencia heterocigota (Aa) tiene guisantes lisos.
Con dominancia incompleta, se observa una variante intermedia (como ocurre con la herencia del color de la corola de las flores en muchas plantas). Por ejemplo, al cruzar claveles rojos homocigotos (RR) con claveles blancos homocigotos (rr), la descendencia heterocigota (Rr) tiene corolas rosadas.
Si manifestaciones externas representan una mezcla de los efectos de ambos alelos, como en la herencia de grupos sanguíneos en humanos, entonces se habla de codominancia.
Cabe señalar que los conceptos de dominancia y recesividad se formularon en el marco de la genética clásica, y su explicación desde el punto de vista de la genética molecular enfrenta ciertas dificultades terminológicas y conceptuales.
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Sinónimos:- Caballeros encadenados (película)
- Kondylos
Vea qué es "heterocigoto" en otros diccionarios:
heterocigoto- heterocigoto... Diccionario de ortografía-libro de referencia
HETEROSIGOTO- (de hetero... y cigoto), una célula u organismo en el que los cromosomas homólogos (pareados) portan Diferentes formas(alelos) de un gen particular. Como regla general, es una consecuencia del proceso sexual (uno de los alelos es introducido por el óvulo y el otro ... ... enciclopedia moderna
HETEROSIGOTO- (de hetero... y cigoto) una célula u organismo en el que los cromosomas homólogos portan diferentes formas (alelos) de un gen particular. Casarse. Homocigoto... Gran diccionario enciclopédico
HETEROSIGOTO- HETEROSIGOTO, organismo que tiene dos formas contrastantes (ALELOS) de un GEN en un par de CROMOSOMAS. En los casos en que una de las formas sea DOMINANTE y la otra solo recesiva, la forma dominante se expresa en el FENOTIPO. ver también HOMOCIGOTO... Científico y técnico diccionario enciclopédico
HETEROSIGOTO- (de hetero... y cigoto), un organismo (célula) en el que los cromosomas homólogos portan diferentes. alelos (formas alternativas) de un gen particular. La heterocigosidad, por regla general, determina la alta viabilidad de los organismos, una buena adaptabilidad... Diccionario enciclopédico biológico
heterocigoto- sustantivo, número de sinónimos: 3 cigoto (8) transheterocigoto (1) cisheterocigoto ... Diccionario de sinónimos
heterocigoto- Un organismo que tiene diferentes alelos en uno o más locus específicos Temas de Biotecnología EN heterocigoto... Guía del traductor técnico
heterocigoto- (de hetero... y cigoto), una célula u organismo en el que los cromosomas homólogos portan diferentes formas (alelos) de un gen particular. Casarse. Homocigoto. * * * HETEROSIGOTO HETEROSIGOTO (de hetero y cigoto (ver CIGOTO)), célula u organismo en el cual... ... diccionario enciclopédico
heterocigoto- heterocigoto heterocigoto. Un organismo en estado de heterocigosidad.
Uno de los niveles de organización de la materia viva es gene- un fragmento de una molécula de ácido nucleico en el que una determinada secuencia de nucleótidos contiene las características cualitativas y cuantitativas de una característica. Un fenómeno elemental que garantiza la contribución de un gen al mantenimiento del nivel normal de actividad vital del organismo es la autorreproducción del ADN y la transferencia de la información contenida en él a una secuencia de nucleótidos de ARN de transferencia estrictamente definida.
genes alélicos- genes que determinan el desarrollo alternativo de un mismo rasgo y están ubicados en regiones idénticas de cromosomas homólogos. Entonces, los individuos heterocigotos tienen dos genes en cada célula, A y a, que son responsables del desarrollo del mismo rasgo. Estos genes emparejados se denominan genes alélicos o alelos. Cualquier organismo diploide, ya sea planta, animal o humano, contiene dos alelos de cualquier gen en cada célula. La excepción son las células sexuales: los gametos. Como resultado de la meiosis, en cada gameto queda un conjunto de cromosomas homólogos, por lo que cada gameto tiene un solo gen alélico. Los alelos de un mismo gen se encuentran en el mismo lugar en los cromosomas homólogos. Esquemáticamente, un individuo heterocigoto se designa de la siguiente manera: A/a. Los individuos homocigotos con esta designación tienen el siguiente aspecto: A/A o a/a, pero también pueden escribirse como AA y aa.
homocigoto- un organismo o célula diploide que porta alelos idénticos en cromosomas homólogos.
Gregor Mendel fue el primero en establecer el hecho de que plantas similares en apariencia, puede diferir marcadamente en las propiedades hereditarias. Los individuos que no se dividen en la siguiente generación se denominan homocigotos.
heterocigoto Se denominan núcleos, células u organismos multicelulares diploides o poliploides, cuyas copias de genes están representadas por diferentes alelos en cromosomas homólogos. Cuando se dice que un organismo determinado es heterocigoto (o heterocigoto para el gen X), esto significa que las copias de los genes (o de un gen determinado) en cada uno de los cromosomas homólogos son ligeramente diferentes entre sí.
20. El concepto de gen. Propiedades genéticas. Funciones genéticas. tipos de genes
Gene- una unidad estructural y funcional de la herencia que controla el desarrollo de un determinado rasgo o propiedad. Los padres transmiten un conjunto de genes a sus hijos durante la reproducción.
Propiedades genéticas
Existencia alélica: los genes pueden existir en al menos dos formas diferentes; En consecuencia, los genes emparejados se denominan alélicos.
Los genes alélicos ocupan lugares idénticos en los cromosomas homólogos. La ubicación de un gen en un cromosoma se llama locus. Los genes alélicos se designan con la misma letra del alfabeto latino.
Especificidad de acción: un determinado gen garantiza el desarrollo no de cualquier rasgo, sino de uno estrictamente definido.
Dosis de acción: el gen asegura el desarrollo del rasgo no indefinidamente, sino dentro de ciertos límites.
Discreción: dado que los genes de un cromosoma no se superponen, en principio un gen desarrolla un rasgo independientemente de otros genes.
Estabilidad: los genes pueden transmitirse sin cambios a lo largo de varias generaciones, es decir, el gen no cambia su estructura cuando se transmite a generaciones posteriores.
Movilidad: con mutaciones, un gen puede cambiar su estructura.
Función genética, su manifestación radica en la formación de una característica específica del organismo. La eliminación de un gen o su cambio cualitativo conduce, respectivamente, a la pérdida o cambio del rasgo controlado por este gen. Al mismo tiempo, cualquier signo de un organismo es el resultado de la interacción de un gen con el entorno genotípico circundante e interno. Un mismo gen puede participar en la formación de varias características de un organismo (el fenómeno de la llamada pleiotropía). La mayor parte de los rasgos se forman como resultado de la interacción de muchos genes (el fenómeno de la poligenia). Al mismo tiempo, incluso dentro de un grupo relacionado de individuos en condiciones de vida similares, la manifestación de un mismo gen puede variar en el grado de expresión (expresividad o expresión). Esto indica que en la formación de rasgos, los genes actúan como un sistema integral que funciona estrictamente en un determinado entorno genotípico y ambiental.
Tipos de genes.
Genes estructurales: transportan información sobre la primera estructura proteica.
Genes reguladores: no transportan información sobre la primera estructura de la proteína, pero regulan el proceso de biosíntesis de proteínas.
Modificadores: capaces de cambiar la dirección de la síntesis de proteínas.
La homocigosidad (del griego "homo" igual, "cigoto" óvulo fertilizado) es un organismo (o célula) diploide que porta alelos idénticos en cromosomas homólogos.
Gregor Mendel fue el primero en establecer un hecho que indica que las plantas que son similares en apariencia pueden diferir marcadamente en sus propiedades hereditarias. Los individuos que no se dividen en la siguiente generación se denominan homocigotos. Los individuos cuya descendencia presenta división de caracteres se denominan heterocigotos.
La homocigosidad es un estado del aparato hereditario de un organismo en el que los cromosomas homólogos tienen la misma forma de un gen determinado. La transición de un gen a un estado homocigoto conduce a la manifestación de alelos recesivos en la estructura y función del cuerpo (fenotipo), cuyo efecto, en heterocigosidad, es suprimido por los alelos dominantes. La prueba de homocigosidad es la ausencia de escisión en ciertos tipos cruce. Un organismo homocigoto produce sólo un tipo de gameto para un gen determinado.
La heterocigosidad es una condición inherente a cualquier organismo híbrido, en la que sus cromosomas homólogos portan diferentes formas (alelos) de un gen particular o difieren en la posición relativa de los genes. El término "heterocigosidad" fue introducido por primera vez por el genetista inglés W. Bateson en 1902. La heterocigosidad se produce cuando gametos de diferente composición genética o estructural se fusionan en un heterocigoto. La heterocigosidad estructural ocurre cuando ocurre un reordenamiento cromosómico de uno de los cromosomas homólogos; puede encontrarse en la meiosis o la mitosis. La heterocigosidad se revela mediante cruce de prueba. La heterocigosidad suele ser una consecuencia del proceso sexual, pero puede surgir como resultado de una mutación. Con la heterocigosidad, el efecto de los alelos recesivos dañinos y letales se suprime por la presencia del alelo dominante correspondiente y aparece solo cuando este gen pasa a un estado homocigoto. Por tanto, la heterocigosidad está muy extendida en las poblaciones naturales y es, aparentemente, una de las causas de la heterosis. El efecto de enmascaramiento de los alelos dominantes en la heterocigosidad es la razón de la persistencia y propagación de alelos recesivos dañinos en la población (el llamado portador heterocigoto). Su identificación (por ejemplo, mediante pruebas de toros por crías) se lleva a cabo durante cualquier trabajo de cría y selección, así como al realizar pronósticos médicos y genéticos.
En nuestras propias palabras, podemos decir que en la práctica de mejoramiento genético el estado homocigótico de los genes se denomina "correcto". Si ambos alelos que controlan una característica son iguales, entonces el animal se llama homocigoto y, en la reproducción, heredará esta característica particular. Si un alelo es dominante y el otro recesivo, entonces el animal se llama heterocigoto y exteriormente demostrará una característica dominante, pero heredará una característica dominante o una recesiva.
Cualquier organismo vivo tiene una sección de moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico) llamadas cromosomas. Durante la reproducción, las células germinales copian información hereditaria a través de sus portadores (genes), que forman una sección de cromosomas que tienen forma de espiral y se encuentran dentro de las células. Los genes ubicados en los mismos loci (posiciones estrictamente definidas en el cromosoma) de los cromosomas homólogos y que determinan el desarrollo de cualquier rasgo se denominan alélicos. En un conjunto diploide (doble, somático), dos cromosomas homólogos (idénticos) y, en consecuencia, dos genes llevan el desarrollo de estos. varios signos. El predominio de un rasgo sobre otro se llama dominancia y los genes son dominantes. Un rasgo cuya manifestación se suprime se llama recesivo. La homocigosidad de un alelo es la presencia en él de dos genes idénticos (portadores de información hereditaria): dos dominantes o dos recesivos. La heterocigosidad de un alelo es la presencia de dos genes diferentes en él, es decir uno de ellos es dominante y el otro es recesivo. Los alelos que en un heterocigoto dan la misma manifestación de cualquier rasgo hereditario que en un homocigoto se denominan dominantes. Los alelos que manifiestan su efecto sólo en un homocigoto, pero que son invisibles en un heterocigoto o son suprimidos por la acción de otro alelo dominante, se denominan recesivos.
Los principios de homocigosidad, heterocigosidad y otros fundamentos de la genética fueron formulados por primera vez por el fundador de la genética, el abad Gregor Mendel en la forma de tres sus leyes de herencia.
Primera ley de Mendel: "La descendencia del cruce de individuos homocigotos para diferentes callejones del mismo gen es uniforme en fenotipo y heterocigoto en genotipo".
Segunda ley de Mendel: "Cuando se cruzan formas heterocigotas, se observa una división natural en la descendencia en una proporción de 3:1 en fenotipo y 1:2:1 en genotipo".
Tercera ley de Mendel: "Los alelos de cada gen se heredan independientemente de la composición corporal del animal.
Desde el punto de vista de la genética moderna, sus hipótesis son las siguientes:
1. Cada rasgo de un organismo determinado está controlado por un par de alelos. Un individuo que ha recibido los mismos alelos de ambos padres se llama homocigoto y se designa por dos letras idénticas(por ejemplo, AA o aa), y si recibe diferentes, entonces es heterocigoto (Aa).
2. Si un organismo contiene dos alelos diferentes de un rasgo determinado, entonces uno de ellos (dominante) puede manifestarse, suprimiendo por completo la manifestación del otro (recesivo). (El principio de dominancia o uniformidad de los descendientes de la primera generación). Como ejemplo, tomemos el cruce monohíbrido (solo basado en el color) entre cockers. Supongamos que ambos padres son homocigotos para el color, por lo que un perro negro tendrá un genotipo, que denotaremos como AA, por ejemplo, y un perro leonado tendrá aa. Ambos individuos producirán un solo tipo de gameto: el negro solo A y el leonado solo A. No importa cuántos cachorros nazcan en una camada así, todos serán negros, ya que el negro es el color dominante. Por otro lado, todos serán portadores del gen leonado, ya que su genotipo es Aa. Para aquellos que no lo tienen muy claro, tengan en cuenta que el rasgo recesivo (en este caso, el color leonado) aparece sólo en el estado homocigoto.
3. Cada uno célula sexual(gameto) recibe uno de cada par de alelos. (El principio de división). Si cruzamos los descendientes de la primera generación o dos cockers cualesquiera con el genotipo Aa, en la descendencia de la segunda generación se observará una división: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Por lo tanto, la división fenotípica será de 3:1 y la división genotípica será de 1:2:1. Es decir, al cruzar dos cockers heterocigotos negros, podemos tener 1/4 de probabilidad de tener perros negros homocigotos (AA), 2/4 de probabilidad de tener negros heterocigotos (Aa) y 1/4 de probabilidad de tener perros leonados (aa) . La vida no es tan sencilla. A veces, dos cockers heterocigotos negros pueden producir cachorros leonados, o pueden ser todos negros. Simplemente calculamos la probabilidad de que un rasgo determinado aparezca en los cachorros, y si se manifestará depende de qué alelos terminaron en los óvulos fertilizados.
4. Durante la formación de los gametos, cualquier alelo de un par puede entrar en cada uno de ellos junto con cualquier otro de otro par. (Principio de distribución independiente). Muchos rasgos se heredan de forma independiente; por ejemplo, aunque el color de los ojos puede depender del color general del perro, prácticamente no tiene nada que ver con la longitud de las orejas. Si tomamos un cruce dihíbrido (dos diferentes signos), entonces podemos ver la siguiente relación: 9: 3: 3: 1
5. Cada alelo se transmite de generación en generación como una unidad discreta e inmutable.
b. Cada organismo hereda un alelo (para cada rasgo) de cada padre.
Dominio
Para un gen específico, si dos alelos portados por un individuo son iguales, ¿cuál predominará? Debido a que la mutación de alelos a menudo resulta en pérdida de función (alelos vacíos), un individuo que porta sólo uno de esos alelos también tendrá un alelo "normal" (tipo salvaje) para el mismo gen; una sola copia normal suele ser suficiente para soportar función normal. Como analogía, imaginemos que estamos construyendo un muro de ladrillos, pero uno de nuestros dos contratistas habituales se declara en huelga. Siempre que el proveedor restante pueda suministrarnos cantidad suficiente ladrillos, podemos continuar construyendo nuestro muro. Los genetistas llaman a este fenómeno, cuando uno de dos genes todavía puede proporcionar una función normal, dominancia. Se determina que el alelo normal es dominante respecto del alelo anormal. (En otras palabras, podemos decir que el alelo incorrecto es recesivo con respecto al normal).
Cuando se habla de una anomalía genética "portada" por un individuo o linaje, la implicación es que hay un gen mutado que es recesivo. A menos que tengamos pruebas sofisticadas para detectar directamente este gen, no podremos identificar visualmente al portador de un individuo con dos copias normales (alelos) del gen. Desafortunadamente, sin dichas pruebas, el mensajero no será detectado a tiempo e inevitablemente transmitirá el alelo de mutación a algunos de sus descendientes. Cada individuo puede ser igualmente “completo” y llevar varios de estos oscuros secretos en su bagaje genético (genotipo). Sin embargo, todos tenemos miles de genes diferentes para muchas funciones diferentes y, si bien estas anomalías son raras, la probabilidad de que dos individuos no relacionados que portan la misma "anomalía" se encuentren para reproducirse es muy baja.
A veces, los individuos con un único alelo normal pueden tener un fenotipo "intermedio". Por ejemplo, el Basenji, que porta un alelo para la deficiencia de piruvato quinasa (una deficiencia enzimática que provoca anemia leve), duración promedio vida roja globulo- 12 días. Este tipo intermedio entre un ciclo normal de 16 días y un ciclo de 6,5 días en un perro con dos alelos incorrectos. Aunque a esto se le suele llamar dominancia incompleta, en este caso sería preferible decir que no existe dominancia alguna.
Llevemos un poco más allá nuestra analogía con la pared de ladrillos. ¿Qué pasa si un único suministro de ladrillos no es suficiente? Nos quedaremos con un muro más bajo (o más corto) de lo esperado. ¿Importará? Depende de lo que queramos hacer con el "muro" y posiblemente de factores genéticos. El resultado puede no ser el mismo para las dos personas que construyeron el muro. (¡Un muro bajo puede impedir una inundación, pero no una inundación!) Si es posible que un individuo que porta sólo una copia de un alelo incorrecto lo exprese con el fenotipo incorrecto, entonces ese alelo debe considerarse dominante. Su negativa a hacerlo siempre se define con el término penetrancia.
La tercera posibilidad es que uno de los contratistas nos proporcione ladrillos personalizados. Sin entender esto, seguimos trabajando; al final el muro cae. Podríamos decir que los ladrillos defectuosos son el factor predominante. Los avances en la comprensión de varias enfermedades genéticas dominantes en los seres humanos sugieren que se trata de una analogía razonable. La mayoría de las mutaciones dominantes afectan a proteínas que son componentes de grandes complejos macromoleculares. Estas mutaciones provocan cambios en las proteínas que no pueden interactuar adecuadamente con otros componentes, lo que provoca el fallo de todo el complejo (ladrillos defectuosos, una pared caída). Otros se encuentran en secuencias reguladoras adyacentes a los genes y hacen que el gen se transcriba en un momento y lugar inadecuados.
Las mutaciones dominantes pueden persistir en las poblaciones si los problemas que causan son sutiles y no siempre pronunciados, o aparecen tarde en la vida, después de que el individuo afectado haya participado en la reproducción.
Un gen recesivo (es decir, el rasgo que determina) puede no aparecer en una o varias generaciones hasta que se encuentren dos genes recesivos idénticos de cada padre (la manifestación repentina de tal rasgo en la descendencia no debe confundirse con una mutación).
Los perros que tienen un solo gen recesivo, el determinante de cualquier rasgo, no mostrarán este rasgo, ya que el efecto del gen recesivo quedará enmascarado por la manifestación de la influencia de su gen dominante pareado. Estos perros (portadores de un gen recesivo) pueden ser peligrosos para la raza si este gen determina la aparición de un rasgo indeseable, porque lo transmitirá a sus descendientes, que luego lo conservarán en la raza. Si, accidental o irreflexivamente, se emparejan dos portadores de dicho gen, producirán descendencia con rasgos indeseables.
La presencia de un gen dominante siempre se manifiesta clara y externamente mediante el signo correspondiente. Por lo tanto, los genes dominantes que portan un rasgo indeseable representan un peligro mucho menor para el criador que los recesivos, ya que su presencia siempre se manifiesta, incluso si el gen dominante "funciona" sin pareja (Aa).
Pero aparentemente, para complicar las cosas, no todos los genes son completamente dominantes o recesivos. En otras palabras, algunos son más dominantes que otros y viceversa. Por ejemplo, algunos factores que determinan el color del pelaje pueden ser dominantes, pero aún así no aparecer externamente a menos que estén respaldados por otros genes, a veces incluso recesivos.
Los apareamientos no siempre producen proporciones exactamente de acuerdo con los resultados promedio esperados y para obtener resultado confiable un apareamiento determinado debe producir una camada numerosa o una gran cantidad de crías en varias camadas.
Alguno signos externos Puede ser "dominante" en algunas razas y "recesivo" en otras. Otros rasgos pueden deberse a múltiples genes o semigenes que no son simples dominantes o recesivos mendelianos.
Diagnóstico desordenes genéticos
El diagnóstico de trastornos genéticos como doctrina de reconocimiento y designación de enfermedades genéticas consta principalmente de dos partes.
identificación signos patologicos, es decir, desviaciones fenotípicas en individuos individuales; prueba de heredabilidad de las desviaciones detectadas. El término “evaluación de la salud genética” significa realizar pruebas a un individuo fenotípicamente normal para identificar alelos recesivos desfavorables (prueba de heterocigosidad). Junto con los métodos genéticos, también se utilizan métodos que excluyen las influencias ambientales. Métodos de investigación de rutina: evaluación, diagnóstico de laboratorio, métodos anatomía patológica, histología y fisiopatología. Métodos especiales teniendo gran importancia- métodos citogenéticos e inmunogenéticos. El método del cultivo celular ha contribuido a importantes avances en el diagnóstico y análisis genético enfermedades hereditarias. Detrás Corto plazo este método permitió estudiar alrededor de 20 defectos genéticos encontrados en humanos (Rerabek y Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) con su ayuda, en muchos casos es posible diferenciar homocigotos de heterocigotos con un tipo de herencia recesiva
Los métodos inmunogenéticos se utilizan para estudiar grupos sanguíneos, proteínas del suero y de la leche, proteínas del líquido seminal, tipos de hemoglobina, etc. El descubrimiento de una gran cantidad de loci de proteínas con múltiples alelos condujo a una "era del renacimiento" en la genética mendeliana. Se utilizan loci de proteínas:
Establecer el genotipo de animales individuales.
mientras investigaba algunos defectos específicos(inmunoparesia)
para estudios de ligamiento (genes marcadores)
para análisis de incompatibilidad genética
para detectar mosaicismo y quimerismo
La presencia de un defecto desde el momento del nacimiento, defectos que surgen en determinadas líneas y guarderías, la presencia de un ancestro común en cada caso anómalo no significa herencia de una determinada condición y naturaleza genética. Cuando se identifica una patología, es necesario obtener evidencia de su causa genética y determinar el tipo de herencia. También es necesario el procesamiento estadístico del material. Se someten a análisis genético y estadístico dos grupos de datos:
Datos de población - frecuencia anomalías congénitas en la población total, frecuencia de anomalías congénitas en una subpoblación
Datos familiares: evidencia de determinación genética y determinación del tipo de herencia, coeficientes de endogamia y el grado de concentración de antepasados.
Al estudiar el condicionamiento genético y el tipo de herencia, las proporciones numéricas observadas de fenotipos normales y defectuosos en la descendencia de un grupo de padres del mismo (teóricamente) genotipo se comparan con las proporciones de segregación calculadas sobre la base de probabilidades binomiales según Mendel. leyes. Para obtener material estadístico es necesario calcular la frecuencia de individuos afectados y sanos entre parientes consanguíneos probando durante varias generaciones, determinar la proporción numérica combinando datos individuales, combinar datos sobre familias pequeñas con genotipos parentales respectivamente idénticos. También es importante la información sobre el tamaño de la camada y el sexo de los cachorros (para evaluar la posibilidad de herencia ligada o limitada por sexo).
En este caso, es necesario recopilar datos de selección:
Selección compleja: muestreo aleatorio de padres (utilizado para comprobar un rasgo dominante)
Selección intencionada: todos los perros con un rasgo "malo" en la población después de un examen exhaustivo del mismo.
Selección individual: la probabilidad de que ocurra una anomalía es tan baja que ocurre en un cachorro de la camada.
La selección múltiple es intermedia entre dirigida e individual, cuando hay más de un cachorro afectado en la camada, pero no todos son probandos.
Todos los métodos excepto el primero excluyen el apareamiento de perros con genotipo Nn, que no producen anomalías en las camadas. Existir varias maneras Corrección de datos: N.T.J. Bailey(79), L. L. Kawaii-Sforza y W. F. Bodme y K. Stehr.
Características genéticas La población comienza con una estimación de la prevalencia de la enfermedad o rasgo que se está estudiando. A partir de estos datos, se determinan las frecuencias de genes y los genotipos correspondientes en la población. El método de población le permite estudiar la distribución de genes individuales o anomalías cromosómicas en poblaciones. Para analizar la estructura genética de una población es necesario examinar grupo grande individuos, que deben ser representativos, permitiendo juzgar a la población en su conjunto. Este método es informativo al estudiar. diversas formas patología hereditaria. El método principal para determinar el tipo de anomalías hereditarias es el análisis de genealogías dentro de grupos relacionados de individuos en los que se registraron casos de la enfermedad en estudio de acuerdo con el siguiente algoritmo:
Determinar el origen de animales anómalos mediante fichas de cría;
Recopilar genealogías de individuos anómalos con el fin de buscar ancestros comunes;
Análisis del tipo de herencia de la anomalía;
Realización de cálculos genéticos y estadísticos sobre el grado de aleatoriedad de aparición de una anomalía y la frecuencia de aparición en la población.
El método genealógico de análisis de genealogías ocupa un lugar destacado en investigación genética animales y humanos que se reproducen lentamente. Al estudiar los fenotipos de varias generaciones de parientes, es posible establecer la naturaleza de la herencia de un rasgo y los genotipos de miembros individuales de la familia, determinar la probabilidad de manifestación y el grado de riesgo de que la descendencia padezca una enfermedad en particular.
Al determinar una enfermedad hereditaria, preste atención a signos típicos predisposición genética. La patología ocurre con más frecuencia en un grupo de animales emparentados que en toda una población. Esto ayuda a distinguir una enfermedad congénita de una predisposición racial. Sin embargo, el análisis genealógico muestra que existen casos familiares de la enfermedad, lo que sugiere la presencia de un gen específico o un grupo de genes responsables de la misma. En segundo lugar, un defecto hereditario suele afectar a la misma región anatómica en un grupo de animales emparentados. En tercer lugar, con la endogamia, hay más casos de la enfermedad. En cuarto lugar, las enfermedades hereditarias suelen manifestarse tempranamente y suelen tener una edad de aparición constante.
Las enfermedades genéticas suelen afectar a varios animales de una camada, a diferencia de la intoxicación y enfermedades infecciosas, que afectan a toda la camada. Enfermedades congénitas muy variados, desde relativamente benignos hasta invariablemente letales. Su diagnóstico suele basarse en la anamnesis, los signos clínicos, los antecedentes de la enfermedad en animales emparentados, los resultados de las pruebas de cruce y ciertos estudios de diagnostico.
Un número importante de enfermedades monogénicas se heredan de forma recesiva. Esto significa que con la localización autosómica del gen correspondiente, solo se ven afectados los portadores de mutaciones homocigotos. Las mutaciones suelen ser recesivas y aparecen sólo en el estado homocigoto. Los heterocigotos son clínicamente sanos, pero tienen la misma probabilidad de transmitir la variante mutante o normal del gen a sus hijos. Así, durante un largo período de tiempo, una mutación latente puede transmitirse de generación en generación. Con un tipo de herencia autosómica recesiva en las genealogías de pacientes gravemente enfermos que no sobreviven hasta edad reproductiva, o tienen un potencial de reproducción muy reducido, rara vez es posible identificar a parientes enfermos, especialmente en la línea ascendente. La excepción son las familias con nivel aumentado endogamia.
Los perros que tienen un solo gen recesivo, el determinante de cualquier rasgo, no mostrarán este rasgo, ya que el efecto del gen recesivo quedará enmascarado por la manifestación de la influencia de su gen dominante pareado. Estos perros (portadores de un gen recesivo) pueden ser peligrosos para la raza si este gen determina la aparición de un rasgo indeseable, porque lo transmitirá a sus descendientes. Si dos portadores de dicho gen se emparejan accidental o deliberadamente, producirán descendencia con rasgos indeseables.
La proporción esperada de descendencia dividida según un rasgo particular se justifica aproximadamente con una camada de al menos 16 cachorros. Para una camada de tamaño normal (6-8 cachorros) sólo podemos hablar de una mayor o menor probabilidad de manifestación de un rasgo determinado por un gen recesivo para los descendientes de una determinada pareja de toros con un genotipo conocido.
La selección de anomalías recesivas se puede realizar de dos maneras. El primero de ellos es excluir de la reproducción a los perros con manifestaciones de anomalías, es decir, homocigotos. La aparición de una anomalía con dicha selección en las primeras generaciones disminuye drásticamente y luego más lentamente, permaneciendo en un nivel relativamente bajo. La razón de la eliminación incompleta de algunas anomalías incluso durante una selección larga y persistente es, en primer lugar, mucho más contracción lenta portadores de genes recesivos que los homocigotos. En segundo lugar, en el caso de mutaciones que se desvían ligeramente de la norma, los criadores no siempre eliminan a los perros anormales y a los portadores.
Con un tipo de herencia autosómica recesiva:
Un rasgo puede transmitirse de generación en generación incluso con un número suficiente de descendientes.
El síntoma puede aparecer en niños en ausencia (aparente) del mismo en los padres. Luego se encuentra en el 25% de los casos en niños.
El rasgo lo heredan todos los niños si ambos padres están enfermos.
El síntoma se desarrolla en el 50% de los niños si uno de los padres está enfermo.
Los descendientes masculinos y femeninos heredan este rasgo por igual.
Por lo tanto, la eliminación absolutamente completa de la anomalía es fundamentalmente posible siempre que se identifiquen todos los portadores. Esquema para dicha detección: en algunos casos se pueden detectar heterocigotos para mutaciones recesivas métodos de laboratorio investigación. Sin embargo, para la identificación genética de portadores heterocigotos, es necesario realizar cruces analíticos: apareamientos de un perro sospechoso de ser portador con uno homocigoto anormal (si la anomalía afecta levemente al cuerpo) o con un portador previamente establecido. Si como resultado de tales cruces nacen, entre otros, cachorros anormales, el padre examinado se identifica claramente como portador. Sin embargo, si no se identifican dichos cachorros, no se puede sacar una conclusión inequívoca a partir de la muestra limitada de cachorros obtenida. La probabilidad de que dicho padre sea portador disminuye con la expansión de la muestra: el aumento en el número de cachorros normales nacidos de apareamientos con él.
en el departamento academia veterinaria Petersburgo, se realizó un análisis de la estructura de la carga genética en perros y se encontró que la mayor Gravedad específica- el 46,7% son anomalías heredadas de forma monogénica autosómica recesiva; las anomalías con predominio total ascendieron al 14,5%; El 2,7% de las anomalías aparecieron como rasgos dominantes incompletos; El 6,5% de las anomalías se heredan ligadas al sexo, el 11,3% rasgos hereditarios con un tipo de herencia poligénica y el 18%3% de todo el espectro de anomalías hereditarias, no se ha establecido el tipo de herencia. Numero total Las anomalías y enfermedades de base hereditaria en los perros ascendieron a 186 ítems.
Junto con métodos tradicionales El uso de marcadores fenotípicos de mutaciones es relevante para la selección y la prevención genética.
El seguimiento de enfermedades genéticas es un método directo para evaluar enfermedades hereditarias en la descendencia de padres no afectados. Los fenotipos "de guardia" pueden ser: paladar hendido, labio hendido, hernias inguinales y umbilicales, hidropesía de recién nacidos, convulsiones en cachorros recién nacidos. En las enfermedades fijas monogénicas, es posible identificar al portador real a través del gen marcador asociado a él.
La diversidad racial existente en perros ofrece una oportunidad única para estudiar el control genético de numerosos rasgos morfológicos, combinación diferente que determina los estándares de la raza. Esta situación puede ilustrarse con dos de las actuales razas existentes Perro domestico, contrastantemente diferentes entre sí al menos en tal características morfológicas como altura y peso. esta es una raza mastín inglés, por un lado, cuyos representantes tienen una altura a la cruz de 80 cm y un peso corporal superior a los 100 kg, y la raza Chi Hua Hua, de 30 cm y 2,5 kg.
El proceso de domesticación implica la selección de animales por sus características más destacadas, desde el punto de vista humano. Con el tiempo, cuando se empezó a tener al perro como compañero y por su apariencia estética, la dirección de la selección cambió hacia la producción de razas poco adaptadas para sobrevivir en la naturaleza, pero bien adaptadas al entorno humano. Existe la opinión de que los mestizos son más saludables que los perros de pura raza. De hecho, las enfermedades hereditarias probablemente sean más comunes en los animales domésticos que en los salvajes.
"Uno de los objetivos más importantes es el desarrollo de métodos para combinar las tareas de mejorar los animales según los rasgos seleccionados y preservar su aptitud al nivel requerido, en contraposición a la selección unilateral para el desarrollo máximo (a veces exagerado, excesivo) de rasgos raciales específicos. , lo cual es peligroso para el bienestar biológico de los organismos domesticados” - (Lerner, 1958).
La eficacia de la selección, en nuestra opinión, debería consistir en diagnosticar anomalías en los animales afectados e identificar portadores con herencia defectuosa, pero con fenotipo normal. El tratamiento de los animales afectados con el fin de corregir sus fenotipos puede considerarse no sólo como un evento para mejorar la apariencia estética de los animales (oligodontia), sino también como una prevención. enfermedades del cáncer(criptorquidia), preservación de la actividad biológica, plena (displasia de cadera) y estabilización de la salud en general. En este sentido, la selección contra anomalías es necesaria en las actividades conjuntas de la cinología y la medicina veterinaria.
La capacidad de analizar el ADN para detectar diversas enfermedades caninas es muy Cosa nueva En cinología, el conocimiento de esto puede advertir a los criadores sobre lo que Enfermedades genéticas Se debe prestar especial atención al seleccionar pares de fabricantes. Una buena salud genética es muy importante porque determina biológicamente vida completa perros. El libro del Dr. Padgett, Control de enfermedades hereditarias en perros, muestra cómo leer un pedigrí genético para detectar cualquier anomalía. Los pedigríes genéticos mostrarán si la enfermedad está ligada al género, si la herencia se produce a través de un gen dominante simple o a través de un gen recesivo, o si la enfermedad es de origen poligénico. De vez en cuando se producirán errores genéticos involuntarios, sin importar cuán cuidadoso sea el criador. Al utilizar pedigríes genéticos como herramienta para compartir conocimientos, es posible diluir genes dañinos hasta tal punto que se les impida expresarse hasta que se pueda encontrar un marcador de ADN para probar su transmisión. Dado que el proceso de selección implica mejorar la población en la siguiente generación, no se tienen en cuenta las características fenotípicas de los elementos directos de la estrategia de selección (individuos o pares de individuos cruzados), sino las características fenotípicas de sus descendientes. Es en relación con esta circunstancia que surge la necesidad de describir la herencia de un rasgo para las tareas de mejoramiento. Un par de individuos cruzados se diferencian de otros individuos similares en su origen y características fenotípicas del rasgo, tanto de ellos mismos como de sus familiares. Basado en estos datos, si están disponibles descripción lista herencia, es posible obtener las características esperadas de la descendencia y, en consecuencia, estimaciones de los valores de selección de cada elemento de la estrategia de reproducción. Para cualquier medida dirigida contra cualquier anomalía genética, el primer paso es determinar la importancia relativa de una característica "mala" en comparación con otras características. Si un rasgo indeseable tiene una alta frecuencia de heredabilidad y causa un daño grave al perro, debes actuar de manera diferente que si el rasgo es raro o de menor importancia. Un perro de raza excelente que tiene un color defectuoso sigue siendo un padre mucho más valioso que un perro mediocre con el color correcto.
Ver también:
- ANIMALES HOMIOTÉRMICOS(del griego homoios - igual, idéntico y therme - calor), o de sangre caliente (sinónimo de animales homeotérmicos y homotérmicos), aquellos animales que cuentan con un aparato regulador que les permite mantener la temperatura corporal aproximadamente constante y casi independiente.
- SERIE HOMOLOGICA, grupos compuestos orgánicos con el mismo quimico función, pero se diferencian entre sí en uno o más grupos metileno (CH2). Si en el compuesto más simple de una serie de hidrocarburos saturados - metano, CH4, uno de...
- ÓRGANOS DE HOMOLOGÍA(del griego ho-mologos - consonante, correspondiente), el nombre de órganos morfológicamente similares, es decir. órganos del mismo origen, desarrollándose a partir de los mismos rudimentos y revelando morfol similar. relación. El término “homología” fue introducido por el anatomista inglés R. Owen para...
- HOMOPLASTIA, u homooplastia (del griego homoios-like), isoplastia, trasplante libre de tejidos u órganos de un individuo a otro de la misma especie, incluso de una persona a otra. Comenzar...
- HOMOSEXUALIDAD, atracción sexual antinatural hacia personas del mismo sexo. Anteriormente se consideraba que G. era un fenómeno puramente psicopatológico (Krafft-Ebing), y sus problemas eran tratados principalmente por psiquiatras y médicos forenses. Recientemente, gracias al trabajo...
HETEROSIGOTO - (de hetero... HETEROSIGOTO - HETEROSIGOTO, un organismo que tiene dos formas contrastantes (ALELOS) de un GEN en un par de CROMOSOMAS. Heterocigoto es un organismo que tiene genes alélicos de diferentes forma molecular; en este caso, uno de los genes es dominante y el otro recesivo. Un gen recesivo es un alelo que determina el desarrollo de un rasgo sólo en el estado homocigoto; Tal rasgo se llamará recesivo.
La heterocigosidad, por regla general, determina la alta viabilidad de los organismos y su buena adaptabilidad a las condiciones ambientales cambiantes y, por lo tanto, está muy extendida en las poblaciones naturales.
La persona promedio tiene aprox. El 20% de los genes se encuentran en estado heterocigoto. Es decir, los genes alélicos (alelos), paternos y maternos, no son iguales. Si designamos este gen con la letra A, entonces la fórmula del organismo será AA. Si el gen se recibe de uno solo de los padres, entonces el individuo es heterocigoto. El desarrollo de un rasgo depende tanto de la presencia de otros genes como de las condiciones ambientales; la formación de rasgos ocurre durante desarrollo individual individuos.
Mendel llamó dominante al rasgo manifestado en los híbridos de primera generación y recesivo al rasgo suprimido. Basándose en esto, Mendel llegó a otra conclusión: al cruzar híbridos de la primera generación, las características de la descendencia se dividen en una determinada proporción numérica. En 1909, V. Johansen los llamó factores hereditarios genes, y en 1912 T. Morgan demostrará que están ubicados en los cromosomas.
HETEROSIGOTO es:
Durante la fertilización, macho y gametos femeninos se fusionan y sus cromosomas se combinan en un solo cigoto. De la autopolinización de 15 híbridos de primera generación se obtuvieron 556 semillas, de las cuales 315 fueron amarillas lisas, 101 amarillas arrugadas, 108 verdes lisas y 32 verdes arrugadas (división 9:3:3:1). La tercera ley de Mendel es válida sólo para aquellos casos en los que los genes de los rasgos analizados están en diferentes parejas cromosomas homólogos.
Como regla general, es una consecuencia del proceso sexual (uno de los alelos es introducido por el óvulo y el otro por el espermatozoide). La heterocigosidad mantiene un cierto nivel de variabilidad genotípica en una población. Casarse. Homocigoto. En experimentos, G. se obtiene cruzando homocigotos de varios tipos entre sí. alelos.
Fuente: “Diccionario Enciclopédico Biológico”. Cap. ed. M. S. Gilyarov; Equipo editorial: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin y otros - 2ª ed., corregida. P.ej. Ambos padres pueden tener ojos azules, pero uno de ellos tiene el pelo rizado y el otro el pelo liso. Lit.: Bateson W., Principios de herencia de Mendel, Cambridge, 1913; ver también literatura al art. Genética.A.
La genética es la ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad. La herencia es la propiedad que tienen los organismos de transmitir sus características de una generación a otra. La variabilidad es la propiedad de los organismos de adquirir nuevas características respecto a sus padres.
El principal es el método hibridológico, un sistema de cruces que permite rastrear los patrones de herencia de rasgos en una serie de generaciones. Desarrollado y utilizado por primera vez por G. Mendel. El cruce, en el que se analiza la herencia de un par de caracteres alternativos, se denomina monohíbrido, dos pares - dihíbrido, varios pares - polihíbrido. Mendel llegó a la conclusión de que en los híbridos de primera generación, de cada par de caracteres alternativos, solo aparece uno y el segundo parece desaparecer.
En un cruce monohíbrido de individuos homocigotos que tienen diferentes significados rasgos alternativos, los híbridos son uniformes en genotipo y fenotipo. Los resultados experimentales se muestran en la tabla. El fenómeno en el que una parte de los híbridos de segunda generación tiene un rasgo dominante y otra recesiva se llama segregación.
A partir de 1854, durante ocho años, Mendel realizó experimentos sobre el cruce de plantas de guisantes. Para explicar este fenómeno, Mendel hizo una serie de suposiciones, que se denominaron "hipótesis de la pureza de los gametos" o "ley de pureza de los gametos". En la época de Mendel no se había estudiado la estructura y el desarrollo de las células germinales, por lo que su hipótesis sobre la pureza de los gametos es un ejemplo de brillante previsión, que más tarde encontró confirmación científica.
Los organismos se diferencian entre sí en muchos aspectos. Por lo tanto, habiendo establecido los patrones de herencia de un par de rasgos, G. Mendel pasó a estudiar la herencia de dos (o más) pares de rasgos alternativos. Como resultado de la fertilización podrán aparecer nueve clases genotípicas, que darán lugar a cuatro clases fenotípicas.
Ciertos alelos están definidos. Determinación de heterocigosidad para alelos recesivos que causan enfermedades hereditarias (es decir, identificación de portadores de esta enfermedad) - problema importante Miel. genética.
SERIES HOMOLOGICAS, grupos de compuestos orgánicos con la misma sustancia química. función, pero se diferencian entre sí en uno o más grupos metileno (CH2). ÓRGANOS HOMOLOGICOS (del griego ho-mologos - consonante, correspondiente), el nombre de órganos morfológicamente similares, es decir. Se entiende por características alternativas diferentes significados cualquier signo, por ejemplo, el signo - el color de los guisantes, signos alternativos - amarillo, color verde guisantes
Por ejemplo, en presencia de un alelo A “normal” y los mutantes a1 y a2, se denomina heterocigoto a1/a2. compuesto, a diferencia de los heterocigotos A/a1 o A/a2. (ver HOMOCIGOTO). Sin embargo, cuando se reproducen heterocigotos en la descendencia, las valiosas propiedades de las variedades y razas se pierden precisamente porque sus células germinales son heterogéneas. El color amarillo (A) y la forma lisa (B) de las semillas son rasgos dominantes, el color verde (a) y la forma arrugada (b) son rasgos recesivos.
