Скъпи инжекции. Най-скъпите лекарства

Скъпи лекарства, въпреки че сте скъпи, много сте ни скъпи. Тези, които съдбата е озадачила с много редки болести, биха могли да кажат това за някои медицински препаратипроизведени фармацевтична индустрияза пациенти „принудени да бъдат богати“.

По отношение на икономиката глобалните продажби на лекарства ще надхвърлят 1,3 трилиона долара през 2018 г. Това е повече от БВП на 15 държави взети заедно. Яжте традиционно евтини лекарства, достъпни за най-широки маси, от време на време и в различни части на света, страдащи от едни и същи заболявания. Но за някои хора с проблеми, особено тези, чиито заболявания са много редки. Така наречените лекарства сираци за редки болести могат да струват на потребителите шестцифрени суми. В много случаи такава цена по същество е цената на човешки живот.

В страни, където застрахователната медицина доминира, Застрахователни компаниите невинаги плащат сметки за суперскъпи лекарства, принуждавайки пациентите и техните близки да правят сериозни разходи. На някои места мъжете и жените трябва да „работят за аптека“ дълги години. Понякога помагат Не-правителствени Организацииили просто случайни съграждани, откликнали на молба за помощ. Но това е само понякога.

През 2015 г. Glybera измести Soliric като най-скъпото лекарство в света. Цената на едногодишен курс на този шедьовър на фармакологията беше 1,2 милиона щатски долара. Glibera е необходим на хора с дефицит на ензима липопротеин липаза, който регулира липидите в кръвта. В Европа само 1200 души живеят с такова здравословно разстройство, а в света не повече от милион.

Glybera се предлага като решение за интрамускулни инжекции. Този инструмент работи на принципа на генната терапия, което е иновация. Glibera е разработен в Амстердам и се превърна в първото генетично лекарство, одобрено за употреба в Европейския съюз, където само двама души страдат от дефицит на липопротеин липаза (LPLD) на милион жители. Заболяването е придружено от тежки пристъпи на панкреатит. Смята се, че една инжекция Glybera е достатъчна, за да отърве пациента от LPLD. От друга страна, цената на такава инжекция е еквивалентна на цената на чудо и не е за нищо, че те не смееха да разрешат лекарството доста дълго време. Инжектирането е разрешено само за специално обучени лекари, работещи в специални лечебни центрове. Предполага се, че жителите на Европа са готови да плащат на фармацевтичната индустрия до 300 милиона евро годишно за Glybera.

Солирис

Курсът на лечение със Soliris може да струва на пациент до $440 000 годишно. Под такава търговска марка на пазара на лекарства се предписваше еколизумаб, хуманизирано (получено от мишки) моноклонално антитяло. През 2010 г. еколизумаб беше обявен за най-скъпото лекарство в света. Soliris облекчава страданието на пациенти с пароксизмална нощна хемоглобинурия. Това е много рядко заболяване с разпространение от 15,9 случая на милион души. Само 8 хиляди жители на планетата имат такава диагноза.

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия е заболяване на хемопоетичната система, известно от 1882 г. като животозастрашаващо. Заболяването разрушава червените кръвни клетки (еритроцити) и се проявява с анемия, костно-мозъчна недостатъчност, коремна болка, дисфагия, умора, хронично бъбречно заболяване и дори. Soliris направи възможно повишаването на качеството на живот на пациентите с нощна хемоглобинурия до ниво, което е средно за населението. Еколизумаб обаче не намалява шансовете за смърт от рядко заболяване, което прави възможно по-дълъг живот без усложнения. Смяташе се, че лекарството сираци помага при ревматоиден артрит, който засяга милиони, но клиничните изпитвания се провалиха.

Елапраз

Това лекарство сирак се използва за лечение на болест на Хънтър (синдром) или мукополизахаридоза тип 2. Това изключително рядко рецесивно генетично заболяване засяга 2000 души по света, от които около 500 живеят в Съединените щати. Болестта на Хънтър външно се проявява с гаргоилизъм - характерен груб външен вид, както и изоставане в растежа и умствена изостаналост.

Болестта винаги се решава остра форма, като ви уведоми за себе си, когато пациентът е на 2-4 години. Тъй като болестта е генетична причина, трудно се лекува. Единственото лекарство, предназначено да лекува причината за синдрома на Хънтър, а не симптомите, е Elaprase. Лекарството е заместител на ензима, от чийто дефицит страда пациентът. Нарича се идурсулфаза и е пречистена версия на човешкия ензим идуронат-2-сулфатаза, одобрена след успешни клинични изпитвания при 96 пациенти през 2006 г. В същото време, в някои случаи, след инфузии на Elaprase, пациентите развиват животозастрашаващи анафилактични реакции. Цената на лекарството за болестта на Хънтър е 375 000 долара на година, а една доза от 3 ml струва около 3400 долара.

Наглазим

Naglazyme (galsulfase) се използва за лечение на мукополизахаридоза тип 6 - полидистрофичен нанизъм, синдром на Maroteau-Lami. Това рядко наследствено заболяване е свързано с дефицит на ензима арилсулфатаза. Първите признаци на заболяването се появяват през първата година от живота на детето, в бъдеще скелетът на пациента се развива неправилно, подвижността на ръцете и краката е силно намалена, растежът на възрастен в тежък случай на синдрома не надвишава 100 см. Всички пациенти - а има около 1100 души на планетата - имат проблеми със сърцето и нервна система, а около 1100 жители на планетата страдат от синдрома на Марото-Лами.

Лекарството Naglazyme за този тип мукополизахаридоза струва повече от 365 000 долара годишно и е произведен в лаборатория, модифициран човешки ензим. Установено е, че Naglazyme решава много проблеми с развитието на скелета и подвижността на ставите. В същото време едно от най-скъпите лекарства в света има много странични ефекти. Сред тях са уртикария, обрив, подуване, болка в гърдите и корема, треска.

Фолотин

Лекарството Folotyn (пралатрексат) се използва за лечение на рядка форма на рак на кръвта, наречен Т-клетъчен лимфом.

Фолотин е толкова скъпо лекарство, че се използва само когато нищо друго не помага, и курсът венозно лечениепродължава 6 седмици и струва над $320 000. В същото време Folotyn леко удължава живота на пациента. Т-клетъчен лимфом, поради което се използва рядко. Лекарството е в клинични изпитвания за годност за лечение на други видове злокачествени туморикръвни клетки и други видове рак като цяло.

Актар

Acthar се предписва за лечение на спазми и гърчове при малки деца (т.нар. инфантилни спазми, рядка форма на епилепсия) на възраст от 4 месеца до две години, както и за няколко други заболявания, включително - множествена склероза, нефротичен синдром и ревматоиден артрит. Aktar е високо пречистен дългодействащ кортикотропен хормон под формата на гел, използван под формата на подкожни инжекции.

Ахтарът е полезен за всички, той е познат на медицината отдавна, но въпреки това цената достига 200 хиляди долара годишно (до 26 000 за една бутилка), а приходите от продажбата на лекарство срещу детски гърчове са сто милиона долара.

миозим

Лекарството Myozyme, съдейки по търговско наименование, е ензим, използван за лечение на рядката, понякога фатална болест на Помпе. Заболяването е кръстено на холандския патолог, който за първи път го описва през 1932 г. Болестта на Помпе е наследствена. За да се роди дете болно, и двамата родители трябва да имат мутантен ген. Смята се, че на Земята това заболяване засяга от 5 до 10 хиляди души. Опасен симптоме мускулна слабост, които могат да се разпространят в мускулите на сърцето и дихателните органи.

Myozyme е ензим алфа-глюкозидаза, който разгражда гликогена, който е дефицитен при пациенти с болест на Помпе. Лекарството е намалило броя на нуждаещите се пациенти изкуствена вентилациябели дробове, както и увеличаване на преживяемостта. Лекарите използват Myozyme, ако пациентът е на възраст под 8 години. Лекарството се прилага интравенозно на всеки две седмици. Цената на едногодишен курс е от 100 до 300 хиляди щатски долара, а Myozyme трябва да се приема цял живот. Страничните ефекти включват пневмония и възможни алергични реакциизаплаха за живота на пациента.

Цинриз и Фиразир

Cinryze е едно от най-скъпите лекарства на Земята. Използва се за лечение на ангиоедем (НАЕ) - наследствен ангиоедем. Това е рядкост генетично заболяванедиагностициран при 1 на 50 000 души. При ангиоедем при деца и възрастни се появяват вътрешни реакции в кръвта, има силно подуване на ръцете, корема и ларинкса, лицето и гениталиите по време на болезнени атаки - обостряния на заболяването.

Лечението на заболяването - предотвратяването на неговите атаки с употребата на Cinryze се препоръчва да започне възможно най-рано, особено ако симптомите са животозастрашаващасила. Много пациенти обаче не могат да си позволят такова лечение - те ще трябва да плащат 350 хиляди долара годишно за Cinriz. Така скъпо лекарствое човешки серумен протеин. При пациенти с ангиоедем черният дроб не може да се справи с производството на този протеин. Cinriz се прилага два пъти седмично.

Друго лекарство, което се използва за лечение на вроден ангиоедем, е икатибант, антагонист на брадикининовия рецептор. Едно от търговските наименования на лекарството е Firazyr. Опаковка с три спринцовки Firazir струва повече от 35 хиляди щатски долара.

Защо тези лекарства са толкова скъпи?

Така наречените лекарства сираци от време на време стават герои на сензационни публикации за високата цена на такива специфични лекарства. Има няколко причини за тази висока цена.

Първо, сума пари от същия порядък се инвестира в разработването на ново лекарство, било то сирак или масово. Инвестицията се изплаща за сметка на потребителите. Грубо казано, или милион пациенти ще купят лекарство за долар на доза, или един пациент ще купи милион доза.

Второ, производителите на скъпи лекарства са уверени, че тяхното потомство ще бъде закупено за всякакви пари. Много симптоми редки заболяванияса толкова тежки, че не може да става въпрос за отказ от лечение.

Трето, на пазара няма лекарства сираци. И накрая, компаниите трябва да раздават някои от скъпите продукти на пациентите безплатно или да ги продават евтино.

Цените на биотехнологичните лекарства за редки болести продължават да растат, летейки в стратосферата. Няма единна цена за най-скъпите лекарства в света и никой не прави списък с тях. Затова Forbes, въз основа на отговорите на анкетирани биотехнологични анализатори на Wall Street, получи потенциални кандидати за този списък. След това интервюирахме производители относно цената на доза за типичен възрастен пациент. Тъй като ценовата стойност не беше получена, използвахме прогнозите на анализаторите. И разбрахме, че цените варират в зависимост от дозата, която варира в зависимост от теглото на пациента и други фактори. В нашия списък сме включили лекарства, които струват над $200 000 на година за средния пациент. Някои скъпи лекарства за рак, които струват 200 000 долара за една година лечение, не са включени в списъка, защото средният пациент ги приема само за няколко месеца. Така че това най-скъпите лекарства в света за 2017 г.

9 Алдуразим

Годишни разходи: $200 000 Производител: Genzyme, BioMarin

Това лекарство лекува синдрома на Hurler (MPS I), който кара пациентите да спрат да се чувстват морално и физическо развитиена 4 години. Шестстотин души в света страдат от него.

8. Cerezyme

За болестта на Гоше мастни натрупваниянатрупват се в далака, черния дроб, белите дробове, костен мозък, а понякога и в мозъка, което води до скелетни нарушения, изчезване на функциите на белите дробове и бъбреците. Лекарството замества ензим, който липсва при пациенти с болест на Гоше. В света има 5200 пациенти с това заболяване.

7. Фабразим

Годишни разходи: $200 000 Производител: Genzyme

Болестта на Фабри причинява усещане за парене, лилави петна, увеличено сърце и проблеми с бъбреците. Броят на пациентите с тази болест, надхвърля 2200 души по света. Седма линия сред най-скъпите лекарства в света 2015-2016.

6. Аркализатор

Годишни разходи: $250 000 Производител: Regeneron

Това лекарство лекува синдрома на Muckle-Wales, който засяга 2000 души по света. Този синдромпричинява повтарящи се трески, обриви, болки в ставите и бъбреците.

5. Миозим

Годишни разходи: $300 000 Производители: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals

Myozyme замества ензим, който липсва при болестта на Помпе. Потенциално фатална болестотслабва мускулите и увеличава сърцето. Без лечение за късни етапипациентите в крайна сметка са приковани към инвалидни колички и се нуждаят от механична вентилация. Деветстотин души по света страдат от това заболяване.

4. Cinryze

Годишна цена: $350 000 Производител: Virofarma

Cinryze лекува наследствен ангиоедем (НАЕ) - нарушение имунна системакоето причинява подуване в коремна кухинаи устни. Болестта засяга 6000 души в Съединените щати.

3. Наглазим

Годишни разходи: $365 000 Производител: BioMarin Pharmaceuticals

Бронз в класацията на най-скъпите лекарства. Това лекарство лекува метаболитно разстройство, наречено синдром на Maroteau-Lami (MPS VI), което засяга 1100 души по света. Симптомите включват увеличена глава, дебели устни и нисък ръст. Пациентите могат да бъдат приковани към инвалиден столот 15 години.

2.Elaprase

Годишни разходи: $375 000 Производител: Shire

Това лекарство лекува така наречения синдром на Хънтър (мукополизахаридоза II, MPS II), който причинява сплескан нос, уголемен език, затруднено дишане и мозъчно увреждане. В света има две хиляди пациенти, приемащи това лекарство.

1.Солирис

Годишни разходи: $409 500 Производител: Alexion Pharmaceuticals

Най-скъпият наркотик в света. Това лекарство принадлежи към пароксизмалните нощна хемоглобинурия(PNG). Той лекува разстройство, при което имунната система унищожава червеното кръвни клетки. Без лечение смъртта обикновено настъпва в рамките на 10 години. Това заболяване засяга 8000 души в Съединените щати.

Администрацията на сайта от своя страна ви пожелава добро здраве, всякакви ползи и че никога няма да имате нужда от толкова скъпи лекарства.

В Германия миналата седмица отложиха пускането на пазара на дългоочакваното лекарство, говорим сиза първото одобрено в Европа лекарство, което може да промени човешкия геном. Отлага се, както се казва в решението на комисията, „до потвърждение терапевтичен ефект". Противници радикална намесав човешката природа празнуват победата. В същото време голяма част от научната общност е убедена, че човечеството напразно забавя прогреса, защото когато „редактирането“ на гените стане обичайно лечение, ние не само ще се отървем от нелечимите заболявания, но и радикално ще подобрим човешкия геном . Готов ли е светът за генна терапия, а човекът за разумно самоусъвършенстване и ако е така, ще има ли шанс за нов типРуско лечение?

В малка ампула с незабележима лепенка - абсолютно бистра течност. Това е Glybera, най-скъпият наркотик в света. Курсът на лечение с това лекарство струва 1,1 милиона евро. Една ампула (53 хил. евро) съдържа стотици хиляди вируси, в които учените са вмъкнали копие на работещия LPL ген (ген на липопротеин липаза) – той е отговорен за производството на специален ензим в мускулите, който оползотворява мазнините в тялото ни . Ако генът се "счупи", тогава най-малкото количество Вредни хранипричинява тежко възпаление на панкреаса и запушване на кръвоносните съдове с плаки.

Механизмът на действие е следният: веднъж попаднали в тялото, вирусите на "лекарства" според природата си се вграждат в човешката ДНК и заместват "счупения" ген с правилния. Противниците казват друго: само няколко инжекции в бедрото и човек се превръща в генетично модифициран организъм (по този начин ГМО), защото неговата ДНК включва изкуствени части от гена. Както и да е, ефектът е, че организмът сам започва да произвежда достатъчно ензими за управление на мазнините и човек получава шанс за пълноценен живот.

Разработчиците обясняват фантастичната цена с факта, че Glybera е разработвана в продължение на 25 години и това изисква огромни инвестиции. Освен това кръгът на потенциалните потребители на лекарството е тесен: това генно заболяване се среща при 1-2 души на милион. Оказва се така: цената на курса на лечение е сравнима със скъпите лекарства, които такива пациенти трябва да приемат през целия си живот, за да заменят липсващия ензим.

Но основният прецедент, ако това лекарство излезе на европейския пазар, няма да са парите. След Glybera на пазара на ЕС могат да се излеят десетки лекарства, които променят гените - всичко, което е трупано в "килерите" на фармацевтичните компании от години. Съдейки по факта, че Европейската комисия (правителството на ЕС) и Европейската медицинска агенция (EMA) дадоха зелена светлина, Европа се страхува да изостане от Китай в тази област, където две лекарства за генна терапия (и двете за онкология) вече са официално разрешени за продан.

— Методът, използван за доставяне на копие на LPL в генома, е приложим за различни лекарства, подчертава Томас Салмонсън, председател на комисията по лекарстваза човек в ЕМА — Така че, можем да говорим за лечение на много заболявания, причинени от неизправност в работата на гените.

Така че защо германската комисия (нейната официално име G-BA - Joint Federal Committee) за трети път от 2012 г. отказва да пусне на пазара това лекарство за генна терапия? Официално уточнениенарежда на компанията разработчик да предостави „допълнителни данни за терапевтичната стойност на лекарството“, но всъщност изглежда, че служителите играят на сигурно: скандалите бяха много силни поради факта, че експерименталните генни лекарства отнеха живота на хора. Да, днес на всички е ясно, че тези лекарства са бъдещето, но поемането на отговорност за странични рисковеслужителите, които контролират основния фармацевтичен пазар в Европа, не спряха отново.

В заговор с вируса

Идеята, че благодарение на намесата в гените е възможно да се спаси човечеството от преди нелечими болести, вълнува умовете на учените от средата на 70-те години на миналия век - те едва са разработили основните методи генното инженерство. Експертите веднага разбраха: Основната разлика между новия метод на лечение е, че той елиминира не последствията от болестта , но неговата първопричина.Този процес стана повече или по-малко реален, след като генетиците се научиха да свързват специфични гени с болестите. След проекта "Човешки геном" (чрез дешифриране на генома) стана ясно: всъщност има по-малко гени, отговорни за живота на организма, отколкото се смяташе - "само" 20-25 хиляди (а не 100 хиляди). При което различен вид„Сривовете“ в гените, водещи до неизправности в тялото, са често явление.

- По принцип във всяка популация всяко 150-160 дете страда от едно или друго наследствено заболяване, - казва заместник-директорът на Медицинско-генетичния научен център на RAMS Вера Ижевская.- При възрастни тези числа са по-малки: един за 200-250 души. Тези заболявания не са непременно тежки, тъй като генетичната патология е различна. Например, има ген, поради който холестеролът се повишава значително. Знаем също, че 50 до 70 процента от всички вродени слухови увреждания и глухота също са причинени от генни дефекти. И има системни ситуации, когато са засегнати сърцето, очите, интелектът.

Първите сериозни опити за "редактиране" на генома принадлежаха на истинските светила на генетиката, които избраха тежки заболявания, свързани с повреда в определен ген като мишени. Идеята за "редактиране" на генома беше тествана многократно върху растения и животни: като транспорт беше избран вирус, който беше "зареден" полезен компонент. И сега през 1999г Джеймс Уилсън, директор на Института по генна терапия към Университета на Пенсилвания, започна да тества вирусен носител за редактиране на човешкия геном. Уилсън бързаше: по-късно се оказа, че той е нарушил правилата на клиничните изпитвания, по-специално, той мълчи за смъртта на експериментални маймуни.

Инжекция с лекарство за промяна на генома е поставена на 18-годишен младеж Джеси Гелсингерот Аризона. Джеси страдаше рядко заболяване: неговият черен дроб не произвежда ензим, който разгражда амоняка - страничен продуктжизнената дейност на организма. Обикновено патолозите умират от тази патология преди да навършат пет години, но Джеси - специален случай: мутацията не е наследствена, възниква спонтанно в тялото. След инжекция, съдържаща "лекарствени" вируси, той вдига температура, след което развива мултиорганна патология. На втория ден младият мъж почина.

„Джеси извърши аденовирусна генна терапия“, обяснява Анча Баранова, професор в Училището по системна биология на GMU (САЩ), ръководител на Центъра за изследване хронични болестина метаболизма в Колежа на науките на GMU, директор на науката в Atlas Biomedical Holding и член на Американското дружество за човешка генетика. - Сега те са изоставени, защото причиняват тежки имунен отговор. Невъзможно е да се знае дали ще бъде или не, преди аденовирусът да влезе в тялото. Може да се каже, че смъртта на Джеси е трагедия не само за родителите му, но и за цялата генна терапия. Защото веднага след него в света беше спряна всякаква работа, свързана с прилагането на генна терапия върху човешкото тяло.

Научната кариера на Уилсън е подкопана, а Институтът по генна терапия е напълно затворен. В САЩ е наложен безсрочен мораториум върху всички експерименти с "редактиране" на човешкия геном. Учените бяха възмутени, но мораториумът беше донякъде полезен. Те започнаха активно да търсят нови начини за доставяне на генното лекарство и се спряха на ретровирусите. За разлика от аденовирусите, те не причиняват смущения в имунната система, но имат друг недостатък - такива вируси се интегрират в генома случайно, "където Бог е пратил".

През 2004 г. французите представиха лекарство за лечение на тежък комбиниран имунодефицит, заболяване, при което детето се ражда без имунитет. През целия си живот, за съжаление, кратък, той живее в стерилна стая и дори общува с родителите си в гумени ръкавици. Именно тези деца са били инжектирани с лекарство, което коригира дефект в гена. Ефектът беше невероятен - 10 деца започнаха да развиват собствен имунитет, но по пътя две развиха левкемия (те, за щастие, бяха излекувани). Както се оказа, ретровирусът вкара „лечебен“ ген до гена, който причинява този конкретен рак на кръвта. Генната терапия отново беше поставена на тлъст кръст: контролът върху терапевтичните изследвания стана толкова труден, че потокът от иновации пресъхна за няколко години - както в Европа, така и в САЩ. Тогава Китай излезе на върха.

Произведено в Китай

„Почти веднага след тези събития Китай одобри за употреба две лекарства, свързани с доставянето на здрави гени към тумора, Gendicine и Oncorine, казва професор Анча Баранова.“ Те са предназначени за лечение онкологични заболявания, по-конкретно, те активират гена p53, който е „отговорен“ за потискането на растежа на раковите клетки.

Интересното е, че китайците набързо пуснаха на пазара не собствените си разработки, а лекарства, които са произведени в Южна Кореаи САЩ, но не достигна до потребителя поради законови бариери. В Поднебесната империя не са толкова скрупулни по отношение на условията за изпълнение клинични изследванияи, скептиците твърдят, замазват истинската честота на сериозни странични ефекти. С други думи, Китай избра да произвежда масово ненапълно тествано лекарство, което би помогнало Голям бройхора (нека евентуално причини някой непредсказуеми последствия). В Европа и САЩ те поеха по различен път: живота потенциална жертвастраничните ефекти (дори единични) поставят повече от стотици животи на потенциални пациенти, на които, според редица експерти, това лекарство може да помогне.

Докато комисиите по биоетика решават кой е прав, през последните години КНР не само получи солидна печалба от продажбата на лекарства, но и се прослави като столица на генната терапия - именно в Пекин се събират хора от цял ​​свят. свят отиват да се лекуват с тежки форми на рак на главата и шията. Това накара група изследователи от САЩ през 2013 г. да напишат до ръководството на Националния институт по здравеопазване (който разпределя бюджета за биомедицинска наука) писмо, призовавайки ги да се откажат от пълния контрол върху генната терапия. След шест месеца обсъждане служителите се съгласиха с учените.

Важно е да се отбележи, че след принудителния мораториум много учени се отказаха от предишните варианти на транспортиращи вируси. Днес те предпочитат адено-асоцииран вирус (AAV): по-голямата част от хората са негови носители, така че няма да бъде посрещнат враждебно от имунната система. Освен това AAV има една страхотна функция: различни видовеса вградени вируси определени органи- в черния дроб, очите, мозъчните клетки и, както в случая с Glybera, главно в мускулите. Вярно е, че той има и недостатъци: той може да "отнеме" много малко количество лекарствен материал.

Вторият вирус, с който учените все повече работят, е, колкото и да е странно, вирусът, който причинява СПИН. Изследователите използват неговото неутрализирано копие, което има обещаващи свойства от гледна точка на терапията: може да проникне в клетките на имунната система и не активира онкогените.

Събудете потенциала

През последните няколко години ситуацията с новите "генни" лекарства (всички те преминават един или друг етап на тестване) в света изглежда обнадеждаваща. Лекарите се научиха да потискат развитието на сложни левкемии с помощта на гени, върнаха зрението на маймуни, слепи от раждането, и го обърнаха мускулна дистрофия. В същото време в някои случаи не са необходими многобройни инжекции: например генът, който ви позволява да се борите с кистозна фиброза (системно наследствено заболяване, което се характеризира с увреждане на жлезите с външна секреция и дихателните органи), беше опакован в аерозол за инхалация.

Между другото, у нас през 2012 г. издадоха удостоверение за регистрацияза собствено лекарство за генна терапия за лечение на тежки лезии на съдовете на краката. Лекарството е човешки ген VEGF 165, който е отговорен за растежа на нови кръвоносни съдове. Така, почти незабелязано от света, станахме втората страна след Китай, която разреши използването на генна терапия.

Разбира се, има много нерешени въпроси. Например, днес те са се научили да лекуват хемофилия (досега в експерименти с животни), като доставят ново копие на малък брой гени, което е отговорно за нормалното производство на фактор на кръвосъсирването. В сравнение с здраво тялотова количество е 10 процента, но това е напълно достатъчно, за да предположим, че човек, който е счупил ръката си, може да чака линейка и да не умре от загуба на кръв. Друго нещо са тези заболявания, когато генът трябва да бъде заменен в цялото тяло, буквално във всяка клетка. Тук науката все още е безсилна.

„Трябва да разберете, че технологията за вграждане на работещо копие на ген в генома не е единственият начин за постигане на резултат“, спомня си професор Анча Баранова, „понякога е по-лесно по някакъв начин да включите тих ген или да активирате спящ един. IN напоследъктова се прави с двойноверижна РНК. Представете си, че в бъдеще бихме могли с течение на времето при възрастните хора да намалим работата на гена, отговорен за производството на самите плаки в мозъка, които причиняват болестта на Алцхаймер. Това разкрива пред човечеството наистина неограничени възможности.

В САЩ създадоха най-скъпото лекарство на стойност 850 хиляди долара за опаковка. Запомнете това име: Luxturna. От сега нататък това е най-скъпото лекарство в света. Той ще бъде издаден от базираната във Филаделфия фармацефтична компания Spark Therapeutics, която е специализирана в генната терапия.

През декември 2017 г. Администрацията по храните и лекарствата на САЩ (FDA) одобри генната терапия Luxturna за лечение на рядко наследствено заболяване на ретината, амаврозата на Leber. Разработена от американската компания Spark Therapeutics, Luxturna е първата генна терапия, която с помощта на генетично модифициран вирус коригира генома на клетките на ретината и зрението директно в тялото на пациента.

Генът RPE65 кодира производството на нормално зрениеензим и е отговорен за образуването на светлинни рецептори в очите, но ако човек получи негово дефектно копие, това ще причини амавроза на Leber или пигментен ретинит. И двете заболявания се изразяват във влошаване на зрението и опасност от ослепяване. Генната терапия може да бъде отговорът.

Luxturna е решение с генетично модифициран вирус, който носи "правилния" PRE65 ген. Вирусът се инжектира директно в очна ябълкаи задейства производството на коригирания ензим в ретината. Операцията отнема само 45 минути. Съобщава се, че еднократно приложение на лекарството е достатъчно. Пакетът ще съдържа две дози - по една във всяко око (тоест 425 хиляди долара на доза).

Тестовете са доказали, че Luxturna наистина възстановява зрението на хора с рядка форма на наследствена слепота. Смята се, че около две хиляди души са принудени да живеят с тази диагноза в Съединените щати.

Първоначално Spark Therapeutics възнамеряваше да пусне лекарството на пазара на цена от един милион долара, но застрахователните компании я убедиха да намали малко тази сума. В Америка повечето лекарства, отпускани с рецепта, се заплащат поне частично от здравните застрахователи.

И въпреки че това е колосална цена за лекарството, Luxturna е истински пробив в медицината, защото генната терапия може да помогне в борбата и с двете наследствени заболявания, и с рак, повечето случаи на който започват с увреждане на ДНК, пише Bigpicture.

Към днешна дата най-скъпото лекарство в света е генната терапия Glybera на uniQure, използвана в Европа, но нелицензирана в САЩ. Цената му беше 1,2 милиона долара. Миналата година обаче беше преустановено поради недостатъчно търсене. Това лекарство е предназначено за генна терапия на рядко наследствено заболяване - дефицит на ензима липопротеиназа.

Скъпото не винаги означава ефективно. Наистина едни от най-скъпите лекарства дават най-малко положителни резултати. По-евтино е да си купиш къща, отколкото някои от тези лекарства. Разбира се, този списък може да се промени през следващите месеци...

Миозим (Myozyme)

Годишни разходи: $100 000 до $300 000

Myozyme е лекарство, използвано за лечение на рядко, но инвалидизиращо заболяване, гликогеноза (болест на Помпе). Засяга скелетните мускули и сърцето на пациента.

Актар (Актар)

Годишни разходи: 300 000 $


Aktar е лекарство, използвано за лечение на гърчове при деца под две години. Тъй като FDA хранителни продуктии лекарствата (FDA) не са одобрили Aktar, той не само е труден за получаване, но и застрахователните компании по правило не покриват разходите за придобиването му.
Всичко това води до установяването високи цении печалби от продажби над три четвърти милиарда долара годишно.

Фолотин (Фолотин)

Годишни разходи: 320 000 долара


Фолотин се използва за борба с рядък и агресивен вид рак, Т-клетъчен лимфом. За пациента шестседмичен курс на лечение с Folotin е последният шанс за спиране на заболяването. Въпреки че лекарството се продава за над 50 милиона долара годишно, не е доказано, че лекарството значително удължава живота, което го прави изключително скъпо последно средство.

Cinryze

Годишни разходи: 350 000 $


Това лекарство се използва за лечение на ангиоедем- наследствено заболяване, което се среща при един човек на 50 хиляди и причинява подуване на ръцете, гърлото и коремната кухина. Произведено от човешка кръв, Cinryze се оказа доста ефективен в борбата срещу това заболяване.

Наглазим (Naglazyme)

Годишни разходи: 365 000 долара


Използва се за лечение на детска болест, известна като синдром на Марото-Лами, която засяга съединителни тъкани. Хората, страдащи от този синдром, имат неправилно развити мускули, стави и тъкани, което често води до нанизъм.
Децата с това заболяване също страдат от неврологични и сърдечни заболявания, зрителни и слухови увреждания и мозъчни увреждания. Neglazyme помага за стимулиране на подвижността на ставите и растежа на тъканите.

Elaprase (Elaprase)

Годишни разходи: 375 000 $


Това лекарство, което струва повече от повечето домове, помага в борбата със синдрома на Хънтър, рядко наследствено заболяване, което предотвратява физическия растеж и развитието на мозъка.

Вимизим (Вимизим)

Годишни разходи: 380 000 $


Vimizim е ензим, използван за лечение на синдрома на Morquio. Това заболяване предотвратява разграждането на дълговерижните захарни молекули в тялото на пациента, което води до нарушения във функционирането на сърцето и развитието на скелета, нанизъм и други сериозни дефекти.

Солирис (Солирис)

Годишни разходи: $440 000


Soliris редовно заема водеща позиция в списъците на най-много скъпи лекарства, но поне може да претендира и за титлата много ефективно средство за защитаза лечение на пароксизмална нощна хемоглобинурия, която засяга около осем хиляди американци.
Болестта разрушава червените кръвни клетки, което прави пациента по-податлив на инфекции, анемия и кръвни съсиреци. Soliris помага за намаляване на тези прояви с 90%. Това лекарство е доказано ефективно и при лечението на атипичен хемолитичен уремичен синдром, друго рядко и понякога фатално състояние.

Глибера

Годишни разходи: 1,21 милиона долара


И титлата на най-скъпото лекарство в света отива на Glybera, лекарство, което все още не е одобрено в САЩ, но наскоро одобрено в ЕС. Glybera е генна терапия, използвана за лечение на фамилен дефицит на липопротеинова липаза, заболяване, което засяга един на милион души. По-малко от 200 души в ЕС страдат от него. Недостигът причинява изключително болезнено подуване на панкреаса.