Как се нарича болестта на бързото стареене? Дете или старец? Прогерия - мистериозен генетичен дефект

Това е изключително рядко генетично заболяване, което ускорява процеса на стареене приблизително 8-10 пъти. Най-просто казано, едно дете навършва 10-15 години за една година. Децата с прогерия изглеждат нормални 6 до 12 месеца след раждането. След това те развиват симптоми, характерни за старост: набръчкана кожа, плешивост, чупливи кости и атеросклероза. Осемгодишно дете изглежда на 80 години - със суха, набръчкана кожа, плешива глава...

Характеристиките на такива пациенти включват ръст на джудже, ниско тегло (обикновено не надвишава 15-20 kg), прекалено тънка кожа, слаба подвижност на ставите, недоразвита брадичка, малко лицев сравнение с размера на главата, което придава на човек птичи черти. Поради загубата на подкожна мазнина се виждат всички кръвоносни съдове. Гласът обикновено е висок. Умствено развитиеподходящи за възрастта. И всички тези болни деца поразително си приличат.

Прогерията причинява и други проблеми: при децата например в устата се появява втори ред зъби и кожата става много бледа, почти прозрачна.

Тези деца обикновено умират на 13-14 години просто „от старост“. По-точно от тези заболявания, които са характерни за старост. Например, те могат да умрат от тривиално сърдечен удар. И като правило след няколко инфаркта и инсулта на фона на прогресираща атеросклероза, катаракта, глаукома, пълна загуба на зъби и др. Само няколко живеят до 20 години или повече. Хората наричат ​​това заболяване „кучешка старост“.

Сега има около 60 известни случая на прогерия при хора по света. От тях 14 души живеят в САЩ, 5 в Русия, а останалите в Европа.



Доскоро лекарите не можеха да определят причината за заболяването. И едва наскоро американски изследователи откриха, че причината за „детската старост“ е една единствена мутация. Прогерията се причинява от мутирала форма на гена LMNA. Според директора на Националния институт за изследване на генома Франсис Колинс, който ръководи изследването, заболяването не е наследствено. Точкова мутация - когато се променя само един нуклеотид в ДНК молекула - възниква отново при всеки пациент. Генетична мутация в протеина Lamin A причинява ускорено стареене на тялото. И младият мъж - с големите си щръкнали уши, изпъкнали очи и издути вени по плешивия череп - се превръща в сто и шестнадесет годишен мъж.



IN напоследъкнякои от тези пациенти имаха призрачна надежда за възстановяване. Американски учени започнаха клинично изпитване на лекарство срещу синдрома на Хъдчинсън-Гилфорд. Ако тестовете могат да бъдат доведени до успешен край, победата над прогерията ще бъде победа за хората, които правят всичко, за да спасят децата си от неминуема неизбежна смърт.

Изследователите в работата си се натъкнаха на лекарство - инхибитор на фарнизилтрансфераза; оказа се, че може да блокира производството на този протеин и поне да спре развитието патологични процеси, и дори обръща някои от тях.

Има обаче проблем при идентифицирането на такива пациенти. Те са малко и са пръснати по целия свят. Инициативната група пое огромна работа по издирването им. Пациентите живеят в различни страни, трябва да получите тяхното съгласие, съгласието на родителите им. Накрая е необходимо да ги доведете, ако се получи такова съгласие, в Бостън (тестовете се правят в Детската болница в Бостън). А животът на такива деца е кратък. Смята се, че максималната възраст, до която пациент с прогерия може да живее е 27 години Но дори това е рядък случай.

Хюсеин Хан и семейството му са уникални по свой собствен начин: това е единственият случай, известен на науката, когато повече от един член на семейството страда от прогерия. И благодарение на това семейство учените успяха да направят истински пробив в разбирането на природата на болестта. Съпругът и съпругата на Хана са братовчеди. Нито двамата имат прогерия, нито двете им деца, 14-годишната Сангита и двегодишната Гулавса. Тяхната 19-годишна дъщеря Рехена и двама сина: 7-годишният Али Хюсеин и 17-годишният Икрамул страдат от това заболяване. Никой от тях няма почти никакъв шанс да доживее до 25 години.

Прогерията при възрастни се проявява в следните симптоми. Бавно развиваща се ювенилна катаракта. Кожата на стъпалата, краката, в по-малка степен ръцете и предмишниците, както и лицето, постепенно изтънява, подкожната тъкан и мускулите в тези области атрофират. На долните крайници 90% от пациентите изпитват трофични язви, хиперкератоза и дистрофия на ноктите. Атрофията на кожата на лицето завършва с образуването на клюновиден нос („птичи нос“), стесняване на устата и изостряне на брадичката, напомнящи „маска на склеродермия“. от ендокринни нарушениясе отбелязва хипогенитализъм, късно появяванеили липса на вторични полови белези, дисфункция на горните и долните паращитовидни жлези (нарушение калциев метаболизъм), щитовидната жлеза(екзофталм) и хипофизната жлеза (лунно лице, висок глас). Често се наблюдава остеопороза. Промените в пръстите наподобяват тези, наблюдавани при склеродактилия. Повечето пациенти със синдром на Werner умират преди 40-годишна възраст. В момента се провеждат опити за лечение на болестта със стволови клетки.

Човечеството все още не се е научило да се бори с всички болести. Към номера нелечими болестиПрогерията, или синдромът на преждевременното стареене, също трябва да бъде включена.

Какво е синдром на преждевременно стареене

Хората започнаха да говорят за прогерия за първи път сравнително наскоро. Това не е изненадващо, защото заболяването е изключително рядко - 1 път на 4-8 милиона души. Заболяването възниква на генетично ниво. Процесът на стареене се ускорява приблизително 8-10 пъти.В света има не повече от 350 примера за развитие на прогерия.

Заболяването засяга повече мъже, отколкото жени (1,2:1).

Заболяването се характеризира с тежко забавяне на растежа (проявява се от ранна възраст), промени в структурата кожата, липса на коса и вторични полови белези, както и кахексия (изчерпване на тялото). Вътрешни органичесто не е напълно развит и човекът изглежда много по-възрастен от действителната си възраст.

Прогерията е генетично заболяване, което се проявява като недоразвитие и преждевременно стареене на организма.

Психическото състояние на индивида, страдащ от прогерия, съответства на биологичната възраст.

Прогерията не се лекува и е причина за развитието на атеросклероза ( хронично заболяванеартериите), което в крайна сметка води до инфаркти и инсулти. Резултатът от патологията е смърт.

Форми на заболяването

Прогерията се характеризира с преждевременно изсъхване на тялото или неговото недоразвитие. Заболяването включва:

• детска форма (синдром на Hutchinson-Gilford);
• възрастна форма (синдром на Вернер).

Прогерията при децата може да бъде вродена, но най-често първите признаци на заболяването се появяват през втората или третата година от живота.

Прогерията при възрастни протича по различен начин. Болестта може внезапно да изпревари индивид на възраст 14-18 години. Прогнозата в този случай също е неблагоприятна и води до смърт.

Видео: прогерия или млади стари хора

Причини за развитие на прогерия

Точните причини за прогерия при понастоящемне е открит. Има предположение, че етиологията на развитието на заболяването е пряко свързана с нарушаването на метаболитните процеси в съединителната тъкан. Фибробластите започват да растат чрез клетъчно делене и появата на излишен колаген с ниски нива на глюкозаминогликан. Бавното образуване на фибробласти е индикатор за патологията на междуклетъчната материя.

Причини за прогерия при деца

Причината за развитието на синдрома на прогерия при деца са промени в гена LMNA. Именно той е отговорен за кодирането на ламин А. Говорим за човешки протеин, от който е създаден един от слоевете на клетъчното ядро.

Често прогерията се изразява спорадично (произволно). Понякога заболяването се наблюдава при братя и сестри (потомци от едни и същи родители), особено при кръвно свързани бракове.Този факт показва потенциална автозомно-рецесивна форма на наследяване (проявява се изключително при хомозиготи, които са получили по един рецесивен ген от всеки родител).

При изследване на кожата на носители на заболяването са записани клетки, в които е нарушена способността за коригиране на увреждане на ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти и промяна на изтощената дерма. Като резултат подкожна тъканима тенденция да изчезне без следа.

Прогерията не се предава по наследство

Също така е записано, че изследваният синдром на Hutchinson-Gilford е свързан с патологии в клетките-носители. Последните просто не са в състояние напълно да се освободят от ДНК съединения, причинени от химически агенти. Когато бяха открити клетки с описания синдром, експертите установиха, че те не са способни на пълно делене.

Има също предположения, че детската прогерия е автозомно-доминантна мутация, която възниква de novo или без признаци на наследяване. Тя беше класирана сред косвени признациразвитие на заболяването, в основата на което са измервания на теломерите (краищата на хромозомите) в собствениците на синдрома, техните близки роднини и донори. В този случай се наблюдава и автозомно-рецесивна форма на наследяване. Има теория, че процесът провокира нарушение на възстановяването на ДНК (способността на клетките да коригират химически увреждания, както и счупвания в молекулите).

Причини за образуването на прогерия при възрастни

Прогерията при възрастен организъм се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с мутационен ген ATP-зависима хеликаза или WRN. Има хипотеза, че в обединяващата верига има неизправности между възстановяването на ДНК и метаболитни процесив съединителната тъкан.

Тъй като тази форма на заболяването е изключително рядка, може само да се гадае какъв тип наследство е присъщо на него. Подобно е на синдрома на Cockayne (рядко невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с дефицит на растеж, нарушения в развитието на централната нервна система, преждевременно стареене и други симптоми) и се проявява индивидуални знациранно стареене.

Симптоми на ранно стареене на тялото

Симптомите на прогерията се проявяват комплексно. Заболяването може да се разпознае по ранна фаза, тъй като признаците му са ясно изразени.

Симптоми на ранно стареене при деца

При раждането си децата, които имат смъртоносния ген на прогерията, са неразличими от здрави бебета. Въпреки това, на възраст от 1 година, някои симптоми на заболяването се проявяват. Те включват:

• поднормено тегло, забавен растеж;
• липса на коса по тялото, включително по лицето;
• липса на резерви от подкожна мазнина;
• недостатъчен тонус на кожата, което води до нейното отпускане и набръчкване;
• синкав цвят на кожата;
• повишена пигментация;
• силно видими вени в областта на главата;
• непропорционално развитие на костните тъкани на черепа, малки Долна челюст, изпъкнали очи, изпъкнали ушни миди, извит нос. Дете с прогерия обикновено има гримаса като на птица. Именно описаният списък от особени характеристики прави децата да изглеждат като възрастни хора;
• забавено никнене на зъби, което кратко времегубят здравия си вид;
• пронизителен и висок глас;
• гръден кош с крушовидна форма, малки ключици, стегнати коленни стави, както и лактите, които поради недостатъчна подвижност принуждават пациента да заеме позата „ездач“;
• изпъкнали или изпъкнали жълти нокти;
• склероподобни образувания или удебеления по кожата на седалището, бедрата и долната част на корема.

Симптомите на прогерия при дете най-често се появяват на 1-годишна възраст.

Кога малък пациент, страдащ от прогерия, навършва 5 години, в тялото му започват да се появяват неумолими процеси на образуване на атеросклероза, при които аортата, мезентериума и също коронарни артерии. На фона на описаните неуспехи в лявата камера се появяват сърдечни шумове и хипертрофия (значително увеличение на масата и обема на органа). Кумулативното въздействие на тези сериозни нарушенияв тялото е основната причина за ниската продължителност на живота на носителите на синдрома. Основният фактор, който провокира извънредна ситуация фатален изходСчита се, че децата с прогерия имат миокарден инфаркт или исхемичен инсулт.

Симптоми на ранно стареене при възрастни

Носителят на прогерия започва бързо да губи тегло, забавя растежа си, посивява и скоро оплешивява. Кожата на пациента изтънява и губи здравия си тон. Под повърхността на епидермиса са ясно видими кръвоносни съдове, както и подкожните мазнини. При това заболяване мускулите атрофират почти напълно, в резултат на което краката и ръцете изглеждат прекалено изтощени.

Прогерията при възрастни възниква неочаквано и се развива бързо

При пациенти, които са преминали възрастовата граница от 30 години, и двете очи са унищожени от катаракта (помътняване на лещата), гласът става значително по-слаб, кожата над костната тъкан губи своята мекота и след това се покрива с язвени лезии. Носителите на синдрома на прогерия обикновено са подобни на външен вид.Те се отличават:

• малка височина;
• тип лице с форма на луна;
• "птичи" нос;
• тънки устни;
• много изпъкнала брадичка;
• силно, добре сложено тяло и сухи, тънки крайници, които са обезобразени от щедро проявена пигментация.

Болестта е безцеремонна и пречи на функционирането на всички системи на тялото:

• дейността на потните и мастните жлези е нарушена;
• изкривен нормална функцияна сърдечно-съдовата система;
• възниква калцификация;
• Появява се остеопороза (намалена плътност костна тъкан) и ерозивен остеоартрит (необратими процеси в ставите).

За разлика от детската форма, тази за възрастни също има пагубен ефект върху умствените способности.

Приблизително 10% от пациентите до 40-годишна възраст влизат в контакт с такива сериозни заболявания като саркома ( злокачествено заболяванев тъканите), рак на гърдата, както и астроцитом (мозъчен тумор) и меланом (рак на кожата). Онкологията прогресира въз основа на висока захарв кръвта и нарушения във функциите паращитовидни жлези. Основни причиниСмъртността при възрастни с прогерия най-често се дължи на рак или сърдечно-съдови аномалии.

Диагностика

Външните признаци на заболяването са толкова очевидни и ярки, че синдромът се диагностицира въз основа на клиничната картина.

Болестта може да бъде открита още преди раждането на бебето. Това стана възможно благодарение на откриването на гена прогерия. Въпреки това, тъй като заболяването не се предава през поколения (това е спорадична или единична мутация), вероятността две деца с това заболяване да се родят в едно и също семейство рядко заболяване, е изключително малък. След откриването на гена прогерия, откриването на синдрома става много по-бързо и по-точно.

Промените на генно ниво вече могат да бъдат идентифицирани. Създаден специални програми, или електронни диагностични тестове. В момента е напълно възможно да се докажат и обосноват отделни мутационни образувания в гена, които впоследствие водят до прогерия.

Науката се развива бързо и учените вече работят върху окончателния научен метод за диагностициране на прогерия при деца. Описаното развитие ще допринесе за още по-рано, както и точна диагноза. Днес в лечебни заведенияДецата с тази диагноза се изследват изключително външно, след което се вземат тестове и кръвна проба за изследване.

Ако се открият симптоми на прогерия, трябва спешно да потърсите съвет от ендокринолог и да се подложите на цялостен преглед.

Лечение на прогерия

До ден днешен ефективен методне е намерен лек за прогерия. Терапията се характеризира със симптоматична линия, с профилактика на последствията и усложненията на базата на напредъка на атеросклерозата, захарен диабети язвени образувания. За анаболен ефект (ускоряване на процеса на обновяване на клетките) се предписва хормон на растежа, който е предназначен да увеличи теглото, както и дължината на тялото на пациентите. Терапевтичният курс се провежда едновременно от няколко специалисти, като ендокринолог, кардиолог, терапевт, онколог и други, въз основа на симптомите, преобладаващи в даден момент.

През 2006 г. учени от Америка регистрират ясен напредък в борбата с прогерията като нелечимо заболяване. Изследователите въведоха инхибитор на фарнезилтрансфераза (вещество, което потиска или забавя хода на физиологични или физикохимични процеси), който преди това е бил тестван върху пациенти с рак, в културата на мутиращи фибробласти. В резултат на процедурата мутационните клетки придобиха обичайната си форма. Носителите на болестта понасят добре създаденото лекарство, така че има надежда, че в близко бъдеще ще стане възможно лекарството да се използва на практика. По този начин ще бъде възможно да се изключи прогерията дори в ранна възраст. Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезилтрансфераза) се състои в увеличаването на количеството подкожна мазнина в обща масатяло, както и минерализация на костите. Резултатът е намаляване на броя на нараняванията до минимум.

Има мнение, че те могат да помогнат за излекуване на болестта подобни средства, като в борбата с рака. Но това са само предположения и хипотези, които не са потвърдени с факти.

Терапията на пациентите днес се свежда до:

• осигуряване на непрекъснатост на грижите;
• специална диета;
• сърдечни грижи;
• физическа опора.

При прогерия лечението има изключително поддържащ характер и е насочено към коригиране на промените, настъпващи в тъканите или органите на пациента. Използваните методи не винаги са ефективни. Лекарите обаче правят всичко възможно. Пациентите са под постоянно наблюдение от медицински специалисти.

Само чрез проследяване на функцията на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се диагностицира развитието на усложненията и да се предотврати прогресирането им. Всички методи на лечение са съсредоточени около една единствена цел - да се спре заболяването и да не се даде шанс да се влоши, както и да се облекчи общо състояниеносителство на синдрома, доколкото позволяват възможностите на съвременната медицина.

Лечението може да включва следното:

• използване на аспирин в минимална доза, което може да намали риска от развитие на инфаркт или инсулт;
• употребата на други лекарства, които се предписват на пациента лично въз основа на наличните симптоми и неговото благосъстояние. Например, лекарствата от групата на статините намаляват количеството холестерол в кръвта, а антикоагулантите предотвратяват образуването на кръвни съсиреци. Често се използва хормон, който може да увеличи височината и теглото;
• използването на физическа терапия или процедури, предназначени да тренират ставите, които са трудни за огъване, като по този начин позволяват на пациента да поддържа активност;
• елиминиране на млечни зъби. Особеност на заболяването допринася за преждевременната поява на молари при деца, докато млечните зъби трябва да бъдат отстранени навреме.

Въз основа на факта, че прогерията е генетична или произволна по природа, тогава предпазни меркиняма такива като такива.

Прогноза за лечение

Прогнозата за носителите на синдрома на прогерия е неблагоприятна. Средните показатели казват, че пациентите най-често оцеляват само до 13 години, впоследствие умират от кръвоизливи или инфаркти, злокачествени новообразуванияили атеросклеротични усложнения.

Прогерията е нелечима. Терапията е само в процес на разработка. Все още няма категорични доказателства за излекуване. Въпреки това, медицината се развива бързо, така че има голяма вероятност пациентите с прогерия да имат шанс за нормално и дълъг живот.

Инфантилната прогерия е описана независимо от двама лекари, J. Hutchinson (1886) и H. Guilford (1904). В тяхна чест заболяването се нарича синдром на Хътчинсън-Гилфорд. В продължение на 125 години медицинска практикаОписани са повече от сто случая на детска болест.

Признаците на заболяването се появяват през първите две до три години от живота на детето. Прогерията започва неочаквано: няколко големи възрастови петна. От този момент нататък растежът му се забавя и теглото му се увеличава много бавно. Кожата става по-тънка до степен, през която могат да се видят кръвоносни съдове. В сравнение с тялото главата изглежда много голяма, а лицето, напротив, е много малко с малки „птичи черти“ и недоразвита брадичка.

Теглото на детето не надвишава 20 кг, растежът спира на 110−120 см. С "остаряването" той развива мускулна атрофия, дистрофия на зъбите и постепенно изчезва линия на косатаот главата. Освен това има патологични променискелет и стави. Костите стават крехки, кожата става силно набръчкана, тялото става прегърбено и изкривено. Има проблеми с сърдечносъдова система. Настъпва нарушение метаболизма на мазнините, се развива атеросклероза. Започват проблеми със зрението и често се наблюдава помътняване на лещата. Умственото развитие на детето съответства на неговата физическа възраст.

Детската прогерия засяга едно дете от 5-7 милиона новородени. За една година бебето "живее" 6-8 години живот обикновен човек. Много рядко децата доживяват до 18-20 години.

Причини за заболяването

Преди началото на XXIвек специални изследванияНяма изследвания за причините за прогерия. В медицинската общност имаше мнение, че никое лекарство не може да излекува това неразбираемо и ужасно заболяване.

Науката обаче не стои неподвижна. Медиците се интересуват от факта, че бързото стареене на децата с прогерия води до развитие на същите заболявания, от които умират възрастните хора. За да разберат механизма на стареене, изследователите изучават отблизо причините, които причиняват прогерия.

През 2004 г. учени от университета Brunel (Лондон) откриха гена LNMA, чиято мутация причинява прогерия. Този ген кодира протеина ламин А, който е част от протеините на обвивката на клетъчното ядро. Повреденият ламин А причинява деформация на клетъчните ядра. Това е изпълнено с факта, че в тялото има дефицит на протеини, необходими за изграждането на съединителната тъкан на тялото.

Нормалният процес на стареене се обяснява със закона за клетъчното делене. Този закон беше открит американски биологЛ. Хейфлик през 1961 г. Основният смисъл на закона е, че клетките на нашето тяло могат да се делят само до определена точка, което се нарича лимит на Хейфлик. Поради патологично клетъчно делене при болни деца, границата на Хейфлик е значително намалена, което означава преждевременно бързо стареене на млад организъм.

В момента учените са изправени пред нов проблем— необходимо е да се разбере напълно как работи мутиралият ген. Ако те могат да решат тази загадка, тогава медицината ще го направи мощен инструмент, позволяващи забавяне на процеса на стареене на човешкия организъм.

Разпространение на прогерия

В момента са докладвани около 80 случая на детска прогерия на пет континента. Интересното е, че повечето от болните деца са от бялата раса. Едва 12-годишното Onthalametse Phalatse от Южна Африка е първото чернокожо дете, поразено от тази ужасна болест.

Майката на момичето казва, че дъщеря й се е родила нормално бебе. Тя беше първородната в семейството и родителите й бяха щастливи, когато се роди. Но щастието не продължи дълго: на три месеца детето разви неразбираем обрив, след една година те започнаха да изпитват промени, свързани с възрасттакожата и ноктите, косата започна да пада. Въпреки това, на 6-годишна възраст, както се очакваше, момичето отиде на училище. Сега тя изглежда като 80-годишна жена, тя е наполовина по-малка от своите връстнички.

Преди две години Онталаметсе и майка й бяха поканени в САЩ за преглед. След това всяка година момичето пътува до САЩ, където продължава да бъде наблюдавано и се подлага на експериментално лечение. Самата Онталаметсе, оптимист по природа, заявява: „Наричам се първата дама, защото съм първото чернокожо дете с това заболяване... Познавате ли друго чернокожо дете с подобно заболяване? За съжаление лекарите не могат да кажат утешителни думи на майка и дъщеря.

Най-дълготрайният сред децата на „прогерията“ е млад мъж на име Дени. IN ранно детствородителите му го изоставиха, но го намериха добри хоракойто осинови момчето. Тази година Дени отбеляза своя 20-годишен юбилей. Прилича на малко старо гномче: изсъхнало тяло, гърбав гръб, бавни, несигурни движения, паднали зъби, плешива глава. Дени знае, че му остават няколко дни на този свят. Родителите му го водят при инвалиден стол. Дени успя да живее „сравнително дълъг живот“ само защото имаше голяма воля, а прекрасните му родители обградиха сина си с грижа и любов.

Как можете да оцелеете и какво се прави, за да се преодолее тази ужасна болест?

Прогерия в превод от старогръцки означава старец. е рядък генетично заболяване, при което настъпват необратими промени в организма, водещи до преждевременно стареене. Има детска прогерия, наречена синдром на Хътчинсън-Гилфорд, и прогерия при възрастни, известна като синдром на Вернер.

Мутациите в гена LMNA водят до синдром на детска прогерия. Именно този ген произвежда протеина ламин, който помага да се запази клетъчното ядро. Учените смятат, че дефектен протеин ламин води до нестабилност на клетъчните ядра, което допринася за ранното стареене.

При раждането децата с този синдром изглеждат здрави на външен вид и физически вид. Болестта започва да се проявява на възраст 1,5-2 години. Това се изразява в загуба на коса и тегло, наблюдават се изпъкнали вени и се образува набръчкана кожа. В допълнение, негативните процеси са придружени от усложнения, по-характерни за възрастните хора: инсулт, сърдечно-съдови заболявания, остеопороза, скованост на ставите, генерализирана атеросклероза.

При това заболяване се наблюдава един интересен момент. Въпреки различния си етнически произход, децата с този синдром външно си приличат. Най-честата причина за прогерия, от която децата умират, е атеросклерозата, а възрастта, до която живеят, е 13 години. Вярно е, че възрастовият диапазон варира от 8 до 21 години.

Възрастната прогерия, според многогодишни наблюдения, започва през юношеството, диапазонът е от 15 до 20 години. Естествено заболяването се отразява и на продължителността на живота на пациентите, която се скъсява до 40-50 години. Смъртвъзниква поради инсулт, инфаркт на миокарда, злокачествени тумори. Причината за болестта все още е неизвестна и до ден днешен занимава умовете на учени от цял ​​свят.

Трябва да знаете, че прогерията е генетично заболяване, а не наследствено. Оказва се, че родителите не са носители на това заболяване. Учените предполагат, че спорадична мутация възниква или в спермата, или в яйцеклетката, дори преди момента на зачеването. Също така си струва да се отбележи, че ако родителите имат дете с CSGP, тогава вероятността да имате второ дете от същия вид е малка и възлиза на 1 на 4-8 милиона. Има някои синдроми на прогерия, които се предават от поколения, но това не е случаят с класическия CSGP.

Преди болестта двата пола (женски и мъжки) и всички раси изключително са равни. Заболяването е доста рядко и се среща само при едно на 8 милиона деца по света. Известен на този момент 42 случая на това заболяване.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Случва се на 18-годишна възраст хората да отслабват, а на 20-30 вече да умират

През октомври 2005 г. в московска клиника лекарите извършиха първата операция на пациент, страдащ от синдром на преждевременно стареене. Прогерия - много рядко заболяване. Медицински светила по света твърдят, че от момента, в който тази болест се „събуди“ в тялото, хората живеят средно само 13 години.

Според статистиката приблизително 1 на 4 милиона души се раждат с такъв генетичен дефект. Прогерията се разделя на детска прогерия, наречена синдром на Хътчинсън-Гилфорд, и прогерия при възрастни, наречена синдром на Вернер. И в двата случая генетичният механизъм се разпада и започва неестествено изчерпване на всички системи за поддържане на живота. При синдрома на Hutchinson-Gilford има забавяне физическо развитиедеца с едновременна поява в първите месеци от живота на признаци на сенилно побеляване, плешивост и бръчки. До петгодишна възраст такова дете страда от всички болести на старостта: загуба на слуха, артрит, атеросклероза и дори не доживява до 13 години. При синдрома на Вернер младите хора започват да остаряват бързо на възраст 16-20 години, а до 30-40-годишна възраст такива пациенти умират с всички симптоми на прекомерна старост.

Няма лек за прогерията - използвайки всички научни постижения, можете само да забавите необратимия процес.

Открадната младост

Случаите на внезапно остаряване са много прозаични: живеенето в нормални условияВ началото детето изненадва околните със своите бързо развитие. На млади години той изглежда като възрастен, а след това започва да проявява всички признаци на... наближаваща старост. През 1716 г. в английски градОсемнадесетгодишният син на граф Уилям от Шефилд, който започна да остарява на тринадесет години, почина в Нотингам. Младият Шефилд изглеждаше много по-възрастен от баща си: сива коса, полузагубени зъби, набръчкана кожа. Нещастният младеж имаше вид на човек, поразен от живота, той много страдаше от това и прие смъртта като избавление от мъките.

Има такива случаи сред представители на кралски семейства. Унгарският крал Лудвиг II на деветгодишна възраст вече бил в пубертета и обичал да се забавлява с придворните момичета. На четиринадесет той се сдобива с гъста, пълна брада и започва да изглежда поне на 35 години. Година по-късно той се жени, а на шестнадесетия си рожден ден жена му го дари със син. Но на осемнадесет години Лудвиг стана напълно сив и две години по-късно почина с всички признаци на сенилна отпадналост. Любопитно е, че нито синът на краля, нито по-нататъшните му потомци са наследили такова заболяване. Сред примерите от 19-ти век може да се подчертае историята на просто селско момиче, французойката Луиз Равайлак. На осемгодишна възраст Луиз, напълно оформена като жена, забременява от местен овчар и ражда напълно здраво дете. До шестнадесетия си рожден ден тя вече имаше три деца и изглеждаше по-възрастна от майка си, на 25 се превърна в грохнала старица и преди да навърши 26, почина от старост.

Не по-малък интерес представляват съдбите на онези, които са живели през 20 век. Някои от тях имаха малко повече късмет от други. Например Майкъл Сомърс, жител на американския град Сан Бернардино, роден през 1905 г., съзрял и остарял рано и успял да доживее до 31 години. Първо, супер бързо влизане в възрастен животдаже се зарадва. Но когато на седемнадесет Майкъл осъзна с ужас, че започва да остарява, той започна да прави отчаяни опити да спре това разрушителен процес. Но лекарите само вдигаха рамене, без да могат да направят нищо, за да помогнат. Сомърс успя малко да забави опустошението си, след като той, след като се премести за постоянно в селото, започна да прекарва много време в свеж въздух. Но все пак до 30-годишна възраст той се превърна в старец, а година по-късно беше довършен от обикновен грип. Сред други подобни явления може да се подчертае англичанката Барбара Далин, която почина през 1982 г. на 26-годишна възраст. До 20-годишна възраст, омъжена и родила две деца, Барбара бързо и необратимо остаряла. Ето защо я напусна младият й съпруг, който не искаше да живее със „старата развалина“. На 22-годишна възраст, поради влошено здраве и претърпените сътресения, „старицата” ослепява и до смъртта си се придвижва на пипане или придружена от куче-водач, дадено й от властите в родния Бирмингам.

Пол Демонжо от френския град Марсилия е на двадесет и три години. В същото време изглежда на 60 и се чувства като старец. Той обаче още не е загубил надежда, че ще се случи чудо и ще се намери лек, който да спре бързото му занемаряване. Брат му по нещастие, сицилианец от град Сиракуза, Марио Термини, няма дори 20 години, но изглежда много по-възрастен от 30. Син на богати родители, Термини не си отказва нищо, среща се с местни красавици и води разгулен начин на живот.

какво имаме

У нас също са живели „презрели” хора. Още по времето на Иван Грозни синът на болярите Михайлов Василий умира на 19 години като грохнал старец. През 1968 г., на 22-годишна възраст, Николай Шориков, работник в една от фабриките, умира в Свердловск. Той започна да старее на шестнадесет години, което силно озадачи лекарите. Светилата на медицината само вдигнаха рамене: "Това не може!" Остарял на възраст, когато всичко едва започва, Николай губи всякакъв интерес към живота и се самоубива, като поглъща хапчета... А тринадесет години по-късно 28-годишният „старец“ Сергей Ефимов умира в Ленинград. Периодът на младостта му приключи на единадесет години и той започна забележимо да старее след двадесет и почина като грохнал старец, почти напълно загубил способността си да мисли разумно година преди смъртта си.

За всичко са виновни гените

Много учени смятат, че основната причина за това заболяване е генетична мутация, което води до натрупване голямо количествопротеин в клетките. Екстрасенсите и магьосниците твърдят, че има специални техники за изпращане на „повреди“, за да накарат човек да остарее.

Между другото, това заболяване се среща не само при хората, но и при животните. Те също имат жизнени циклии периодите понякога следват сценария на година след три или дори десет години. Може би решение на проблема ще бъде намерено след много години експерименти върху нашите по-малки братя.

Както установиха изследователи от Калифорнийския университет, лекарство, наречено инхибитор на фарнезилтрансфераза, значително намалява скоростта на симптомите на преждевременно стареене при лабораторни мишки. Може би това лекарство ще бъде подходящо за лечение на хора.

Ето как кандидатът на биологичните науки Игор Биков характеризира симптомите на заболяването при деца: „Прогерията настъпва внезапно с появата на големи пигментни петна по тялото. Тогава хората започват да страдат от истински старчески болести. Те развиват сърдечни заболявания, съдови заболявания, диабет, косата и зъбите падат, а подкожните мазнини изчезват. Костите стават крехки, кожата се набръчква, а телата се прегърбват. Процесът на стареене при такива пациенти протича приблизително десет пъти по-бързо, отколкото при здрав човек. Злото най-вероятно се корени в гените. Има хипотеза, че те внезапно спират да дават команда на клетките да се делят. И те бързо стават неизползваеми.

Гените спират да дават на клетката команда за делене, изглежда поради факта, че краищата на ДНК в хромозомите са скъсени - така наречените теломери, чиято дължина вероятно измерва продължителността на човешкия живот. Подобни процеси протичат и в нормални хора, но много по-бавно. Но е напълно неясно в резултат на какво нарушение теломерите се скъсяват и стареенето започва да се ускорява поне 10 пъти. Сега учените използват ензими за удължаване на теломерите. Имаше дори съобщения, че американски генетици са успели да удължат живота на мухите по този начин. Но все още сме далеч от резултати, които могат да бъдат приложени на практика. На хората не може да се помогне дори на ниво експерименти. За щастие заболяването не се предава по наследство.

Предполага се, че неизправност в генома възниква още през периода вътрематочно развитие. Засега науката не може да наблюдава и управлява този провал: тя може само да констатира факт, но може би в близко бъдеще геронтологията ще отговори на този въпрос на света.