Thyerje e mbyllur e falangës së thonjve të gishtit të këmbës. Shenjat dhe trajtimi i një gishti të madh të thyer

Fenilketonuria– një sëmundje trashëgimore e lidhur me dëmtimin e gjeneve të caktuara në strukturën e ADN-së së njeriut, si pasojë e së cilës prishet përpunimi i saktë i enzimave në trup.

Lexoni më shumë rreth fenilketonurisë.

Lexoni se si trashëgohet fenilketonuria.

Në këtë artikull do të flasim për ushqyerja për fenilketonuri, si dhe për dietën, pse është e nevojshme, si duhet ndjekur dhe do të listojmë se cilat formula për fëmijët nën një vjeç me fenilketonuri janë në tregun tonë të ushqimeve për fëmijë.

Dietë për fenilketonuri

Në ditët e sotme, në absolutisht të gjitha foshnjat bëhet një test për fenilketonurinë si pjesë e një testi të kryer në maternitet në javën e parë të jetës së fëmijës. Kjo është shumë e rëndësishme sepse, nëse sëmundja zbulohet në kohë dhe menjëherë përshkruajeni fëmijës një dietë të rreptë, pastaj në të ardhmen ai mund të jetojë një jetë të plotë.

Për të kuptuar se çfarë diete i përshkruhet një fëmije me fenilketonuri dhe pse, do të përshkruajmë shkurtimisht se si funksionon trupi i një fëmije të tillë.

Funksionimi jo i duhur i enzimave në trupin e pacientit çon në akumulimin e acidit fenilalaninë, i cili gjatë procesit normal të zbërthimit duhet të shndërrohet në aminoacid tirozinë. Një tepricë e fenilalaninës ndodh në trupin e njeriut. Nga vjen në trup?

Fenilalanina është një aminoacid që gjendet në të gjitha proteinat. A Proteinat janë një pjesë thelbësore e të ushqyerit të gjitha qeniet e gjalla në planet. Ato janë të nevojshme për jetën dhe zhvillimin e trupit; përveç fenilalaninës, proteinat përmbajnë shumë aminoacide të tjera të nevojshme për trupin, për shembull, glicinë, triptofan, alaninë dhe të tjerë. Prandaj, një person nuk mund të ndalojë plotësisht të hajë proteina, por një pacient me fenilketonuri nuk do të mbijetojë nëse ha si një person i shëndetshëm.

Prandaj, dieta e një pacienti me fenilketonuri duhet të përfshijë ato ushqime që përmbajnë proteina, por sasia e fenilalaninës është e reduktuar.

Sasia e fenilalaninës në trup që është e sigurt për shëndetin e çdo personi është shumë individuale. Ky tregues quhet "Toleranca ndaj fenilalaninës". 2-4 mg% është treguesi për foshnjat në vitin e parë të jetës.

Pra, në mënyrë që treguesi i tolerancës të mbetet gjithmonë brenda normës së sigurt, pacientëve me fenilketonuri u përshkruhet një dietë me pak proteina. Më pak proteina do të thotë më pak fenilalaninë.

Gjatë vitit të parë të jetës, toleranca ndaj fenilalaninës në një foshnjë të diagnostikuar me fenilketonuri matet shumë shpesh, zakonisht një herë në dy javë. Bazuar në rezultatet, rregullohet edhe dieta e foshnjës.

Të rriturit ndonjëherë pajtohen për gjithë jetën dietë të rreptë, në të cilën shumë produkte janë në kolonën "Nuk mund" dhe shumë pak në kolonën "Mund". Për foshnjat janë zhvilluar dhe po zhvillohen ende të veçanta. përzierjet pa fenilalaninë.

Përzierje për fenilketonuri

Formulat PKU për foshnjat janë një zëvendësim Qumështi i gjirit pa fenilalaninë në përbërje.

Në vitin e dytë të jetës, foshnja duhet të kalojë në një dietë me një sasi të shtuar të proteinave dhe, përsëri, një sasi të reduktuar të fenilalaninës. Fëmija rritet dhe zhvillohet - ai ka nevojë për proteina. Për fëmijë të tillë përgatiten formula në proteina të hidrolizuara pa fenilalaninë.

Vlen të thuhet se ushqimi terapeutik për fenilketonuri dhe dietë përshkruhet vetëm nga mjeku që merr pjesë, edhe një herë - këtu shumë varet nga treguesit specifikë të tolerancës ndaj fenilalaninës.

Përzierjet medicinale PKU nuk janë burimi i vetëm i të ushqyerit, ato përfshihen në menynë e foshnjës së bashku me vaktet kryesore të përshkruara nga mjeku.

Për fëmijët nën një vjeç, ekzistojnë përzierje të tilla si "Phenyl Don", "Aphenilak", "Lufenalak", 2MD Mil PKU 0. Në thelb, këto janë zëvendësues të qumështit të gjirit që nuk përmbajnë fenilalaninë, ato janë të pasuruara me aminoacide të tjera, karbohidrate dhe yndyrna, vitamina dhe minerale.

Disa të porsalindur të diagnostikuar me fenilketonuri kanë një nivel të qëndrueshëm të fenilalaninës në gjak; foshnja të tilla mund të ushqehen me qumështin e gjirit të nënës dhe nuk kanë nevojë për terapi ushqimore.

Është shumë e rëndësishme që doza ditore e formulës për fëmijët me fenilketonuri të mos i jepet fëmijës në të njëjtën kohë, ushqimi duhet të shpërndahet gjatë gjithë ditës. Përveç kësaj, është e rëndësishme të dini se trupi i fëmijës mund të mos pranojë ushqimin terapeutik - ai mund të fillojë të vjella ose të ketë diarre. Në këtë rast, zgjidhja më e mirë do të ishte zvogëlimi i dozës së ushqimit për dy deri në tre ditë. Dhe mënyra më e saktë është konsultohuni me një specialist.

Ushqimi plotësues për fenilketonuri

Sigurisht, ushqimet plotësuese futen me shumë kujdes. Ju mund t'i ofroni fëmijës së pari lëngje nga frutat dhe manaferrat– janë të përshtatshme kumbulla, dardha, molla. Ju mund të filloni t'i jepni fëmijës tuaj lëngje nga tre muajsh, duke rritur gradualisht dozën ditore.

Në 4 muaj fëmija mund të jepet pure frutash, në 5 muaj - pure perimesh. Këtu mund të ndiqni rendin e "ushqyerjes" së perimeve, si për një fëmijë të shëndetshëm.

Ushqimi për fëmijët me fenilketonuri përfshin refuzimi puretë e mishit dhe pure me qumësht.

Duke filluar nga pesë muajsh, ju mund t'i ofroni fëmijës tuaj pelte dhe qull nga drithërat pa proteina, sago Ju gjithashtu mund të provoni qull pa qumësht, si për fëmijët me

Fenilketonuria (PKU) është një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga çrregullime të metabolizmit të fenilalaninës. Ndodh me frekuencë 1 në 8000-15000 të porsalindur. Ekzistojnë katër forma të PKU; Ekzistojnë mbi 400 mutacione të ndryshme dhe disa fenotipe metabolike të PKU.

Përkufizimi, patogjeneza, klasifikimi

Fenilketonuria është një aminoacidopati trashëgimore e lidhur me metabolizmin e dëmtuar të fenilalaninës, që rezulton në bllokadë mutacionale të enzimave që çon në intoksikim të vazhdueshëm kronik dhe dëmtim të sistemit nervor qendror me një rënie të theksuar të inteligjencës dhe deficitit neurologjik.

Me rëndësi parësore në patogjenezën e PKU klasike është paaftësia e fenilalaninës hidroksilazës për të kthyer fenilalaninën në tirozinë. Si rezultat, fenilalanina dhe produktet e metabolizmit të saj jonormal (acidet fenilpiruvik, fenilacetik, fenillaktik) grumbullohen në trup.

Faktorë të tjerë patogjenetikë përfshijnë shqetësime në transportin e aminoacideve përmes barrierës gjaku-truri, shqetësime në grupin cerebrale të aminoacideve me ndërprerje të mëvonshme të sintezës së proteinave proteolipide, shqetësime në mielinim dhe nivele të ulëta të neurotransmetuesve (serotonin, etj.).

Fenilketonuria I (klasike ose e rëndë) është një sëmundje autosomale recesive e shkaktuar nga një mutacion në gjenin e fenilalaninës hidroksilazë (krahu i gjatë i kromozomit 12); U identifikuan 12 haplotipe të ndryshëm, nga të cilët rreth 90% e PKU shoqërohen me katër haplotipe. Mutacionet më të zakonshme në gjenin hidroksilazë të fenilalaninës: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Sëmundja bazohet në mungesën e fenilalaninës 4-hidroksilazës, e cila siguron shndërrimin e fenilalaninës në tirozinë, e cila çon në akumulimin e fenilalaninës dhe metabolitëve të saj në inde dhe lëngje fiziologjike.

Një grup i veçantë përbëhet nga variante atipike të PKU, në të cilat kuadri klinik i ngjan formës klasike të sëmundjes, por për sa i përket treguesve të zhvillimit, pavarësisht terapisë dietike, nuk vërehet ndonjë dinamikë pozitive. Këto variante PKU shoqërohen me mangësi të tetrahidropterinës, dehidropterinës reduktazës, 6-piruvoiltetrahidropterin sintazës, guanozinës 5-trifosfat ciklohidrolazës etj.

Fenilketonuria II (atipike) është një sëmundje autosomale recesive në të cilën defekti i gjenit lokalizohet në krahun e shkurtër të kromozomit 4 (seksioni 4p15.3), i karakterizuar nga mungesa e reduktazës së dehidropterinës, që çon në restaurimin e dëmtuar të formës aktive të tetrahidrobiopterinës (cofaktori). në hidroksilimin e fenilalaninës, tirozinës dhe triptofanit) në kombinim me një ulje të serumit të gjakut dhe lëngu cerebrospinal folatet Rezultati janë blloqe metabolike në mekanizmat e shndërrimit të fenilalaninës në tirozinë, si dhe pararendësve të neurotransmetuesve të serisë së katekolaminave dhe serotoninës (L-dopa, 5-hidroksitriptofan). Sëmundja u përshkrua në vitin 1974.

Fenilketonuria III (atipike) është një sëmundje autosomale recesive e shoqëruar me mungesë të 6-piruvoiltetrahidropterin sintazës, e cila është e përfshirë në sintezën e tetrahidrobiopterinës nga dihidronopterina trifosfat (përshkruar në 1978). Mungesa e tetrahidrobiopterinës rezulton në çrregullime të ngjashme me ato në PKU II.

Primapterinuria është një PKU atipike tek fëmijët me hiperfenilalaninemi të lehtë, urina e të cilëve përmban sasi të mëdha Primapterina dhe disa prej derivateve të saj janë të pranishëm në prani të përqendrimeve normale të metabolitëve neurotransmetues (acidet homovanilike dhe 5-hidroksindoleacetike) në lëngun cerebrospinal. Defekti enzimatik ende nuk është identifikuar.

PKU e nënës është një sëmundje e shoqëruar me ulje të nivelit të inteligjencës (deri në prapambetje mendore) tek pasardhësit e grave që vuajnë nga PKU dhe që nuk marrin një dietë të specializuar në moshë madhore. Patogjeneza e PKU të nënës nuk është studiuar në detaje, por supozohet roli kryesor i intoksikimit kronik të fetusit me fenilalaninë dhe produktet e metabolizmit të tij jonormal.

R. Koch et al. (2008) gjatë një autopsie të trurit të një foshnje, nëna e të cilit kishte PKU (pa kontroll adekuat mbi nivelin e fenilalaninës në gjak), gjeti një numër të ndryshimet patologjike: peshë të ulët truri, ventikulomegalia, hipoplazia lënda e bardhë dhe mielinim i vonuar (pa shenja astrocitoze); ndryshime kronike V lëndë gri nuk u gjet tru. Supozohet se shqetësimet në zhvillimin e lëndës së bardhë të trurit janë përgjegjëse për formimin e deficiteve neurologjike në PKU të nënës.

NË qëllime praktike në qendrat gjenetike mjekësore të Federatës Ruse, përdoret një klasifikim i kushtëzuar i PKU, bazuar në nivelet e fenilalaninës në serumin e gjakut: klasik (i rëndë ose tipik) - niveli i fenilalaninës mbi 20 mg% (1200 μmol/l); mesatare - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol/l), si dhe niveli i fenilalaninës 8,1-10 mg%, nëse është i qëndrueshëm në sfond norma fiziologjike marrja e proteinave në dietë; e lehtë (hiperfenilalaninemia që nuk kërkon trajtim) - niveli i fenilalaninës deri në 8 mg% (480 µmol/l).

Manifestimet klinike dhe diagnostifikimi

Në lindje, fëmijët me PKU I duken të shëndetshëm, megjithëse më shpesh ata kanë një habitus specifik ( floke bjond, sy blu, lëkurë të thatë). Në mungesë të zbulimit dhe trajtimit në kohë të sëmundjes gjatë dy muajve të parë të jetës, ata zhvillojnë të vjella të shpeshta dhe intensive dhe nervozizëm i rritur. Midis 4 dhe 9 muajsh, një vonesë e theksuar në zhvillimin psikomotor bëhet e dukshme.

Pacientët dallohen nga një erë specifike ("miu"). lëkurën. Çrregullimet e rënda neurologjike janë të rralla në to, por tiparet e çrregullimeve të hiperaktivitetit dhe të spektrit të autizmit janë karakteristike. Me mungesë trajtim në kohë Niveli i IQ është< 50. Konvulsionet, karakteristikë e fëmijëve me deficite të rënda intelektuale, shpesh debutojnë para moshës 18 muajsh (mund të zhduken spontanisht). Në një moshë të re, krizat shpesh marrin formën e spazmave infantile, duke u shndërruar më pas në kriza toniko-klonike.

Nga metodat diagnostike(përveç përcaktimit të niveleve të fenilalaninës dhe tirozinës në gjak), përdoren testi Felling, testi Guthrie, kromatografia, fluorimetria dhe kërkimi i një gjeni mutant. Studimet EEG dhe MRI përdoren gjerësisht.

EEG zbulon anomalitë, kryesisht në formën e një modeli hipsartymie (edhe në mungesë të sulmeve); Janë tipike vatra të vetme dhe të shumëfishta të shkarkimeve nga spike dhe polispike.

Gjetjet e MRI janë zakonisht anormale pavarësisht nga trajtimi/PKU i patrajtuar: Imazhi i peshuar me T2 tregon intensitet të rritur të sinjalit në lëndën e bardhë periventrikulare dhe subkortikale ndarjet e pasme hemisferat. Megjithëse fëmijët mund të kenë atrofi kortikale, nuk ka ndryshime të dallueshme të sinjalit në trungun e trurit, tru i vogël ose korteks. Ndryshimet e përshkruara në studimet MRI nuk lidhen me nivelin e IQ, por varen nga niveli i fenilalaninës në gjak.

Me fenilketonuri II, simptomat klinike shfaqen te pacientët në fillim të vitit të dytë të jetës. Pavarësisht terapisë dietike të përshkruar pas zbulimit nivel më të lartë nivelet e fenilalaninës në gjak gjatë periudhës neonatale, vërehet një ecuri progresive e sëmundjes. Ka një të theksuar prapambetje mendore, shenja të rritjes së ngacmueshmërisë, konvulsione, distoni muskulare, hiperrefleksia (tendini) dhe tetrapareza spastike. Shpesh ndodh në moshën 2-3 vjeç vdekjen.

Kuadri klinik i fenilketonurisë III ngjan me atë të PKU II; ai përfshin treshen e mëposhtme të simptomave: prapambetje të thellë mendore, mikrocefali, tetraparezë spastike.

Parandalimi

E nevojshme zbulimi në kohë PKU duke përdorur teste të përshtatshme depistuese në maternitete, si dhe këshillim gjenetik. Nënat e ardhshme me PKU këshillohen të ndjekin rreptësisht një dietë të ulët në fenilalaninë për të parandaluar dëmtimin e fetusit para konceptimit dhe gjatë gjithë shtatzënisë, duke ruajtur nivelet e fenilalaninës.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Trajtime të reja

Aktualisht, janë duke u zhvilluar intensivisht disa lloje të terapisë alternative për PKU. Midis tyre: metoda e ashtuquajtur "aminoacide të mëdha neutrale" ( aminoacide të mëdha neutrale), terapi enzimë me fenilalaninë hidroksilazë, fenilalaninë amoniak liazë; trajtimi me tetrahidrobiopterinë (Sapropterin).

Ka dëshmi të trajtimit të suksesshëm të pacientëve me PKU të moderuar ose të lehtë duke përdorur tetrahidrobiopterinë (10-20 mg/kg/ditë).

D. M. Ney et al. (2008) tregoi se përdorimi i glikomakropeptideve dietike në PKU (me subvencion të kufizuar) acidet esenciale) zvogëlon përqendrimin e fenilalaninës në plazmën e gjakut dhe trurin, dhe gjithashtu nxit zhvillimin e duhur fizik. Një trajtim eksperimental për PKU është injektimi i gjenit të phenylalanine hydroxylase direkt në qelizat e prekura të mëlçisë. Në Federatën Ruse, këto metoda nuk përdoren aktualisht.

Terapia e dietës

Është dieta terapeutike ajo që është më efektive në parandalimin e deficiteve intelektuale në PKU të rëndë (klasike). Vlera më e lartë ka moshën e pacientit në momentin e fillimit të terapisë dietike (IQ ulet me afërsisht 4 pikë për çdo muaj nga lindja deri në fillimin e trajtimit). Qasje ndaj terapisë dietike për PKU në vende të ndryshme ndryshojnë disi, por vetë parimet e tyre janë të qëndrueshme.

Kufizimet dietike nuk janë të indikuara për foshnjat, nivelet e fenilalaninës në gjak të të cilëve janë ndërmjet 2-6 mg% (120-360 µmol/L). Baza e dietës për PKU është përshkrimi i dietave të ulëta në fenilalaninë, burimi i të cilave janë ushqimet proteinike. Kjo dietë u përshkruhet të gjithë pacientëve në vitin e parë të jetës. Duhet t'u përshkruhet fëmijëve me PKU të diagnostikuar para moshës 8 javësh; përdorimi i tij në një moshë të mëvonshme është shumë më pak efektiv.

Karakteristikat e përgjithshme të dietës për PKU. Dieta terapeutike për PKU përfaqësohet nga tre përbërës kryesorë: produkte medicinale (përzierje aminoacide pa fenilalaninë), ushqime natyrale (të zgjedhura), produkte me bazë niseshteje me pak proteina.

Produktet shtazore të pasura me proteina (mishi, shpendët, peshku, produktet e qumështit, etj.) përjashtohen nga dieta për PKU. Qumështi i gjirit është i kufizuar në vitin e parë të jetës (më parë ishte shfuqizuar plotësisht). Ndër formulat (zëvendësuesit e qumështit të gjirit), përparësi u jepet atyre që përmbajnë më pak proteina.

Dieta terapi në vitin e parë të jetës. Zëvendësimi ekuivalent i proteinave dhe fenilalaninës bëhet duke përdorur metodën e llogaritjes "pjese": 50 mg fenilalaninë është e barabartë me 1 g proteinë (për zëvendësimin adekuat të produkteve për proteina dhe fenilalaninë). Meqenëse fenilalanina është një aminoacid thelbësor, për të siguruar zhvillim normal një fëmijë me PKU duhet të plotësojë nevojën minimale për të. Gjatë vitit të parë të jetës sasia e lejuar fenilalanina varion nga 90 deri në 35 mg/kg fëmijë.

Për fëmijët me PKU nën moshën 12 muajsh, aktualisht në Federatën Ruse janë të disponueshme produktet medicinale të mëposhtme të prodhimit të huaj dhe vendas: Aphenilac (Federata Ruse), MD mil PKU-0 (Spanjë) dhe HR Analoge LCP (Holandë-MB. ).

Terapia dietike fillon kur niveli i fenil-alaninës në gjak është nga 360-480 mmol/l e lart. Është treguesi i përmbajtjes së tij në gjak që konsiderohet si kriteri kryesor për diagnostikimin dhe vlerësimin e efektivitetit të trajtimit.

Futja e ushqimeve plotësuese dhe produkte shtesë të ushqyerit. Pas tre muajsh, dieta fillon të zgjerohet përmes përdorimit të lëngjeve (frutave dhe manaferrave), duke i përshkruar ato me 3-5 pika, me një rritje graduale të vëllimit në 30-50 ml dhe në fund të vitit të parë të jetës. - deri në 100 ml. Lëngjet bazë: mollë, dardhë, kumbulla etj. Janë të përshkruara puretë e frutave, duke rritur sasinë e tyre në dietë njësoj si ajo e lëngut të administruar.

Në periudhën 4-4,5 muajsh, ushqimet e para plotësuese futen në dietë në formën e puresë së perimeve të përgatitur në mënyrë të pavarur (ose frutave dhe perimeve të konservuara për ushqyerjen e foshnjave - këto të fundit pa shtimin e qumështit). Më pas, ushqimi i dytë plotësues përshkruhet në mënyrë sekuenciale - qull (10%) nga sago e bluar ose kokrra pa proteina. Mund të përdoren drithëra pa qumësht prodhimit industrial bazuar në miell misri dhe/ose orizi, që përmban jo më shumë se 1 g proteinë për 100 ml produkt të gatshëm për t'u ngrënë.

Pas 6 muajsh, mund të futni pelte dhe/ose shkumë (pa proteina), të cilat përgatiten duke përdorur niseshte të fryrë amilopektinë dhe lëng frutash, një pije pa proteina me shije qumështi Nutrigen ose një pije qumështi me pak proteina PKU "Loprofin" dietën.

Nga 7 muajsh, një fëmijë me PKU mund të marrë produkte Loprofin me pak proteina, për shembull, spirale, spageti, oriz ose petë pa proteina, dhe nga 8 muaj - bukë speciale pa proteina.

Terapia e dietës tek fëmijët mbi një vjeç. Veçoritë e përgatitjes së dietave terapeutike për pacientët më të vjetër se 12 muaj janë përdorimi i produkteve të bazuara në përzierjet e aminoacideve pa fenilalaninë dhe/ose hidroliza proteinike me një sasi të vogël të saj (duke e tejkaluar atë në produktet për fëmijët me PKU në vitin e parë të jetës), të cilat përmbajnë komplekse vitaminash, makro dhe mikroelementesh. Përqindja e ekuivalentit të proteinave rritet gradualisht ndërsa fëmijët rriten, dhe kuota e përbërësve të yndyrës dhe karbohidrateve, përkundrazi, zvogëlohet (më vonë eliminohet plotësisht), gjë që më pas bën të mundur zgjerimin e ndjeshëm të dietës së pacientit për shkak të përzgjedhjes. produkte natyrale.

Sasia e fenilalaninës që fëmijët të moshave të ndryshme lejohet të merret nëpërmjet mjeteve ushqyese kur ndjek një dietë terapeutike, e reduktuar gradualisht nga 35 në 10 mg/kg/ditë.

Në terapinë dietike për fëmijët mbi një vjeç, është zakon të përdoren produkte të specializuara mjekësore (të bazuara në përzierjet e aminoacideve pa fenilalaninë): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Spanja).

Produktet e “Nutrition” (Holandë-Britani e Madhe) dallohen për shumëllojshmërinë e tyre të veçantë dhe cilësinë e dëshmuar ndër vite: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt i gatshëm për përdorim), si dhe XP Maxamade dhe XP Maxamum me shije neutrale dhe portokalli.

Rekomandohet të bëhet një kalim gradual nga një formulë e specializuar (për foshnjat) në produktet për fëmijët më të rritur gradualisht (mbi 1-2 javë). Në këtë rast, vëllimi i përzierjes së mëparshme zvogëlohet me 1/4-1/5 pjesë dhe shtohet një sasi e produktit të ri ekuivalent në proteina. Preferohet t'i jepet produktit të ri medicinal (sasia e të cilit llogaritet në varësi të peshës trupore dhe sasive të fenilalaninës të përshtatshme për moshën) fëmijës në fraksione, 3-4 herë në ditë, duke i ofruar larje me lëngje, ujë. apo pije të tjera.

Gama e produkteve për fëmijët me PKU është dukshëm e kufizuar. Gjatë periudhës së respektimit maksimal të rreptë të dietës (fëmijëria dhe fëmijëria e hershme), përdorimi i produkteve medicinale të specializuara është i detyrueshëm. Qëllimi i përdorimit të tyre në PKU është zëvendësimi i burimeve të proteinave në përputhje të plotë me standardet për konsumimin e lëndëve ushqyese bazë nga fëmijët (duke marrë parasysh moshën dhe situatën specifike klinike). Disa produkte medicinale përmbajnë të pangopura acid yndyror(omega-6 dhe omega-3) në një raport 5:1-10:1; Preferohen burime të tilla ushqimore.

Nga produkte të veçanta Përdoren përzierje të thata aminoacide, pa fenilalaninë, me një subvencion të ekuivalentit të proteinave - analog i tij artificial (në sasi që korrespondojnë me moshën e pacientëve me PKU).

Ushqime të tjera me pak proteina të disponueshme në Federatën Ruse për terapi dietike të PKU përfshijnë sago, bukë speciale, vermiçeli dhe lloje të tjera ushqimesh terapeutike. Këto produkte medicinale (amilofen) bazohen në niseshte që nuk përmbajnë karbohidrate të patretshme dhe minerale. Ato përfaqësohen nga makarona, drithëra, sago, miell special, produkte buke, produkte të çastit për të bërë pelte, shkumë etj. Shtohen suplementet me vitamina. vlera ushqyese ushqime me pak proteina.

Ekzistojnë gjithashtu produkte të huaja me përmbajtje të ulët proteinash, Loprofin (Holandë-Britania e Madhe), me bazë niseshteje (gruri, oriz, patate, misër, etj.), duke përfshirë makarona, drithëra për të bërë qull, lloje të veçanta buke (tapioka, niseshte gruri dhe orizi), biskota, biskota, krisur, si dhe miell, ëmbëlsira të ndryshme, erëza dhe salca me shije tërheqëse, një gamë e konsiderueshme pijesh (përfshirë qumështin, kremin dhe zëvendësuesit e kafesë), etj.

Llogaritja dhe përgatitja e dietës. Përdoret formula e mëposhtme: A = B + C, ku A është kërkesa totale e proteinave, B është proteina ushqim natyral, C - proteina e siguruar nga ushqimet medicinale.

Pasurimi i dietës me tirozinë. Disa studiues sugjerojnë forcimin e një diete me përmbajtje të ulët fenilalanine me tirozinë, megjithëse nuk ka prova statistikisht domethënëse për më mirë. zhvillimin intelektual kur ndiqni dietën PKU.

Vetitë organoleptike dietat. Vetitë e shijes së pothuajse të gjitha produkteve mjekësore artificiale për pacientët me PKU janë specifike. Për të maskuar cilësi organoleptike të pakëndshme dietë terapeutike për PKU, përdoren aditivë të ndryshëm aromatizues (pa proteina) dhe formulime speciale. Ëmbëlsuesi aspartame nuk duhet përdorur pasi shpërbëhet në fenilalaninë, metanol dhe aspartat.

Monitorimi i efektivitetit të terapisë dietike. Bazohet në monitorimin e rregullt të përmbajtjes së fenilalaninës në gjak (duhet të jetë në intervalin mesatar prej 3-4 mg% ose 180-240 μmol/l).

Në Federatën Ruse, skema e mëposhtme përdoret për të monitoruar përmbajtjen e fenil-alaninës në gjakun e pacientëve me PKU: deri në 3 muaj - një herë në javë (derisa të merren rezultate të qëndrueshme) dhe më pas të paktën 2 herë në muaj; nga 3 muaj në 1 vit - 1 herë në muaj (nëse është e nevojshme - 2 herë në muaj); nga 1 vit në 3 vjet - të paktën 1 herë në 2 muaj; pas 3 vjetësh - një herë në 3 muaj.

Gjendja ushqyese e pacientit, fizike dhe intelektuale e tij, emocionale dhe zhvillimin e të folurit. Nëse është e nevojshme, specialistët mjekësorë përfshihen në ekzaminimin e pacientit, teste psikologjike dhe defektologjike dhe kryhen një sërë studimesh (ultratinguj organet e brendshme, EKG, EEG, MRI e trurit, analiza e përgjithshme e gjakut dhe urinës, proteinograma e gjakut, sipas indikacioneve - glukozë, kolesterol, kreatininë, ferritinë, hekur në serum etj.). Analiza e përgjithshme gjaku kryhet me një frekuencë prej 1 herë në muaj, kërkime biokimike gjaku - sipas indikacioneve.

Të ushqyerit për sëmundjet infektive. Në rast të sëmundjeve interkurente me hipertermi, intoksikim dhe/ose simptoma dispeptike, është e mundur të ndërpritet përkohësisht terapia dietike (për disa ditë) me zëvendësimin e produkteve medicinale me ato natyrale (me përmbajtje të ulët proteinash). Ne kompletim periudhë akute sëmundja, produkti medicinal rifutet në dietë, por për një periudhë më të shkurtër se në fillim të terapisë dietike.

Ndërprerja e terapisë dietike. Mosha në të cilën terapia dietike mund të ndërpritet në pacientët me PKU vazhdon të jetë e diskutueshme.

Ka të dhëna se kur terapia dietike u ndërpre në moshën 5 vjeçare, një e treta e fëmijëve me PKU përjetuan një ulje të nivelit të IQ me 10 pikë ose më shumë gjatë 5 viteve të ardhshme. Në pacientët mbi 15 vjeç, ndërprerjet e terapisë dietike shoqërohen shpesh me ndryshime progresive në lëndën e bardhë të trurit (sipas MRI).

Terapia dietike për pacientët me PKU klasike duhet të jetë e përjetshme.

Në Federatën Ruse, në përputhje me ligjin, pacientit duhet t'i ofrohet terapi e veçantë dietike pa pagesë, pavarësisht nga shkalla e paaftësisë dhe mosha e pacientit. E rreptë, e detyrueshme trajtim dietik PKU zakonisht kryhet deri në moshën 18 vjeç, e ndjekur nga një zgjerim i dietës. Pacientët e rritur këshillohen të ndalojnë konsumimin ushqime me proteina të larta me origjinë shtazore (sasia totale e proteinave nuk duhet të kalojë 0,8-1,0 g/kg/ditë).

Letërsia

1. Blau N. et al. Fenilketonuria // Lancet. 2010. Nr 376. F. 1417-1427.
2. Ushqimi mjekësor për çrregullime trashëgimore shkëmbim (E70.0-E74.2). Në librin: Dietologjia klinike fëmijërinë/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: “MIA”. 2008. faqe 330-383.
3. Harding C.O. et al. Përparimet dhe sfidat në fenilketonuri // J. Trashëgimi. Metab. Dis. 2010. V. 33. F. 645-648.
4. Zoti B. et al. Implikimet e zgjidhjes së diagnozës së PKU për prindërit dhe fëmijët // J. Pediatr. Psikoli. 2008. V. 33. F. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropatologjia e një foshnjeje 4 muajshe të lindur nga një grua me fenilketonuri // Dev. Med. Fëmija. Neurol. 2008. V. 50. F. 230-233.
6. Van Spronsen F. J. et al. Aminoacidet e mëdha neutrale në trajtimin e PKU: nga teoria në praktikë // J. Trashëgimi. Metab. Dis. 2010. V. 33. F. 671-676.
7. Harding C.O. Epokë e re në trajtimin e fenilketonurisë: terapi farmakologjike me dihidroklorur sapropterin // Biologjike. 2010. V. 9. F. 231-236.
8. Ney D. M. et al. Glikomakropeptidi dietik mbështet rritjen dhe zvogëlon përqendrimet e fenilalaninës në plazmë dhe tru në një model të fenilketonurisë së miut // J. Nutr. 2008. V. 138. F. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Terapia BH4 ndikon në statusin e të ushqyerit dhe marrjen e fëmijëve me fenilketonuri: ndjekje 2-vjeçare // J. Trashëgimi. Metab. Dis. 2010. V. 33. F. 689-695.
10. Trefz F. K. et al. Sapropterin dihydrochloride: një ilaç i ri dhe një koncept i ri në menaxhimin e fenilketonurisë // Droga Sot. 2010. V. 46. F. 589-600.
11. Webster D. et al. Plotësimi i tirozinës për fenilketonurinë // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Doktor i Shkencave Mjekësore, Profesor
T. V. Bushueva, Kandidat i Shkencave Mjekësore

SCCD RAMS, Moska

Fenilketonuria është një sëmundje e rrallë trashëgimore e shoqëruar me çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. PKU prek kryesisht sistemi nervor, e cila ndikon në zhvillimin mendor.

Baza e sëmundjes është paaftësia e trupit të pacientit për të zbërthyer enzimën fenilalaninë, të cilën e marrim duke ngrënë ushqime proteinike.

Si rezultat, komponimet grumbullohen në inde, duke dëmtuar jo vetëm sistemin nervor, por edhe trurin.

Por nga të gjitha sëmundjet e trashëguara, fenilketonuria është e vetmja që mund të parandalohet plotësisht. Nëse PKU i jepet një fëmije që nga lindja dietë të veçantë. Jetëgjatësia dhe cilësia e saj nuk do të ndryshojnë në asnjë mënyrë nga të tjerët njerëz të shëndetshëm. Por nëse një fëmijë zhvillon aftësi të kufizuara mendore, jetëgjatësia e tij zvogëlohet dukshëm.

Në këtë artikull do të analizojmë simptomat dhe etiologjinë e sëmundjes.

Sipas ICD 10 E70.0, fenilketonuria klasifikohet në dy lloje:

1. I (klasike);
2. II dhe III (konsiderohet si një patologji).

Shkaku i zhvillimit të sëmundjes mund të jetë fëmija që trashëgon një kopje të një gjeni të dëmtuar nga prindërit që janë bartës të tij. Shpesh rezultati i një mutacioni gjenik është kodimi i enzimës fenilanine-4-hidroksilazë dhe i vendosur në sup i gjatë 12 kromozome. Kjo është e natyrshme në fenilketonurinë e tipit I, e cila shfaqet më shpesh në 98% të rasteve.

Me fenilketonurinë e tipit II dhe III, ato janë të njëjta me ato të së parës, por ndryshe nga ajo nuk korrigjohet me dietë.

Ka një rritje të gjasave të sëmundjes në martesat mes të burgosurve dhe të afërmve të ngushtë.

Është e vështirë të diagnostikosh fenilketonurinë në lindjen e një fëmije, pasi manifestimet kryesore janë të dukshme më vonë. Megjithatë, nëse ka simptoma të përshtatshme, mjekët mund ta bëjnë këtë diagnozë në spitalin e lindjes. Por shpesh shenjat e para të sëmundjes shfaqen dy ose gjashtë muaj pas lindjes.

Simptomat e fenilketonurisë: foshnja bëhet letargjike, e painteresuar për mjedisin e tij, ka një shkelje toni i muskujve, femije . Shfaqen konvulsione, të rënda skuqjet e lëkurës, të vjella. Këto simptoma mund të zhduken për ca kohë, pas së cilës ato rishfaqen.

Në gjashtë muaj, një fëmijë mund të ketë tashmë vonesa në zhvillim. Shfaqet një paaftësi për të përqendruar shikimin në objekte specifike; fëmija nuk i njeh më prindërit e tij dhe nuk i përgjigjet lodrave me ngjyra. Është e nevojshme të fillohet menjëherë trajtimi, përndryshe vonesa vetëm do të përparojë.

Zhvillimi fizik nuk është aq i dëmtuar sa zhvillimi mendor. Koka e foshnjës mund të jetë pak më e vogël se normalja. Në një pozicion në këmbë, fëmijët i shtrijnë këmbët më gjerë se zakonisht, kokat dhe shpatullat ulen. Kur ecin, ato lëkunden pak, duke bërë hapa të vegjël. Në një pozicion ulur, vendosni këmbët poshtë vetes, gjë që është tipike për tonin e muskujve.

Jashtë dallohen nga flokët biondë dhe lëkura tërësisht e bardhë me sy blu. Ndjeshmëri e lartë të ndikimit rrezet ultraviolet, kështu që fëmijët shpesh mbulohen me skuqje.

Ndër manifestimet kryesore të theksuara është një erë "miu", ndonjëherë, por me kalimin e moshës ato mund të zhduken. Simptoma të tjera: djersitje e shtuar, kaltërsi e këmbëve dhe duarve, prani e dermatitit, dridhje, hipotension arterial, koordinim i dëmtuar i lëvizjeve.

Një foshnjë një vjeçare shpreh emocionet e tij me zërin e tij, shprehjet e fytyrës së tij janë të dëmtuara dhe ai nuk i kupton prindërit e tij. Pasi të keni mbushur moshën tre vjeç ose më shumë, simptomat e PKU vetëm rriten. Ka një rritje të ngacmueshmërisë, lodhjes, dëmtimit çrregullim mendor, prapambetje mendore. Gjendja e pacientit do të përkeqësohet vetëm nëse nuk ofrohet trajtimi i duhur.

Diagnostifikimi

Diagnoza e fenilketonurisë në qendrat mjekësore Ekzaminimi na lejon të përcaktojmë nëse prindërit janë bartës të gjenit PKU.

Të ushqyerit

Është shumë e rëndësishme t'i përmbaheni dietës deri në moshën 16-18 vjeç. Në të ardhmen, monitoroni gjithashtu sasinë e proteinave që konsumoni.

Para se të mbetet shtatzënë, një grua që është diagnostikuar më parë me PKU duhet të eliminojë sërish nga dieta e saj ushqimet që përmbajnë fenilaninë. Kufizimet duhet të respektohen deri në fund të ushqyerjes me gji.

Të gjitha të nevojshme për trupin aminoacidet përmbahen në produkte të specializuara për qëllime mjekësore, të cilat janë një përzierje pluhuri dhe e thatë pa laktozë.

Ushqyesit që zëvendësojnë ushqimet proteinike duhet të përfshijnë:

• aminoacide të lira (për shembull, cistinë, triptofan, taurinë, tirozinë);
• peptidet (proteinat e qumështit të tretura nga enzimat).

Përzierjet më të zakonshme janë: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Ato prodhohen në formën e një pluhuri, i cili duhet të jetë i holluar me qumësht gjiri të shtrydhur, në përmasa siç tregohet në udhëzimet. Ushqimet plotësuese shtohen gradualisht dhe monitorohen nga mjeku, për një periudhë prej 2 deri në 5 ditë.

Për fëmijët, pavarësisht nga mosha, të gjitha ushqimet që përmbajnë proteina janë të përjashtuara. Produkte të tilla si: perime, fruta, vajra origjinë bimore dhe produktet e niseshtës lejohen për konsum. Një trup në rritje ka nevojë për ushqimin e duhur.

Për kilogram peshë në ditë, kërkohet 120 mg tirozinë. Prandaj, fëmijët e diagnostikuar me PKU duhet të marrin aminoacide që mungojnë nga burime shtesë. Një sasi e madhe e marrjes së vitaminave B1 dhe B6, C, hekurit, acidit folik, magnezit dhe kalciumit është e nevojshme për trupin. Numri i kalorive duhet të rritet me 30% në krahasim me normën e zakonshme për një fëmijë të shëndetshëm.

Prindërit e një pacienti me sindromën duhet të monitorojnë seriozisht dietën e tyre dhe të llogarisin me saktësi sasinë e fenilaninës së konsumuar. Është më mirë ta bëni këtë me ndihmën e peshoreve.

Produktet natyrore ndahen në 3 grupe, sipas sasisë së fenilaninës që përmbajnë:

1. E kuqe – produkte të ndaluara për konsum;
2. Portokalli - ka kufizime;
3. E gjelbër – produkte të lejuara.

Përveç këtyre listave, ka produkte që prodhohen nga industria, por janë edhe një dietë për fenilketonurinë:

• artificiale - me nivel i ulët ketri;
• pure frutash të gatshme.

Aftësia e kufizuar

Më 9 gusht 2016, hyri në fuqi një urdhër i Ministrisë së Punës të Federatës Ruse, i cili bëri rregullime në kriteret dhe klasifikimet e përdorura gjatë testimit të fëmijëve me fenilketonuri. ekzaminim mjekësor. Falë kësaj, caktimi i aftësisë së kufizuar është bërë më i aksesueshëm.

Këto ndryshime janë bërë duke pasur parasysh monitorimin e vendimeve institucionet mjekësore për vendosjen e aftësisë së kufizuar në vitin 2015. Baza nuk është vetëm forma dhe ashpërsia e sëmundjes, por edhe mosha e fëmijës. Deri në moshën 14 vjeç, ai nuk mund të mbajë në mënyrë të pavarur një dietë dhe të kontrollojë sëmundjen.

Krahas rregullimeve të bëra, lista u qartësua patologjitë kronike te fëmijët, në të cilët dhe nëse pacienti po shërohet. Shteti, nga ana tjetër, duhet të respektojë disa detyrime, siç janë barnat.

Video

Na vjen keq, faqja që kërkuat nuk u gjet.

"Une nuk e di ilaçi më i mirë për astmën…” Nicholas Culpeper, 1653 Ngjitja e dorëzonjës (L. periclymenum) dikur përdorej gjerësisht në Evropë për të trajtuar astmën bronkiale, çrregullimet urinare dhe gjatë lindjes. Plini rekomandon shtimin e saj në verë për sëmundjet e shpretkës. Një shurup është bërë tradicionalisht nga një infuzion i luleve të dorëzonjës (L. periclymenum), i cili merret si një ekspektentues për kollën e rëndë […]

Nga mesi i verës, fara e zjarrit lulëzon, duke e mbuluar atë me një qilim rozë sipërfaqe të mëdha zonat e djegura pyjore dhe pastrimet. Lulet dhe gjethet mblidhen gjatë lulëzimit, thahen në hije dhe ruhen në kavanoza dhe kuti të mbyllura mirë. Angustifolia e fijeve të zjarrit, çaji i farës së zjarrit ose çaji Koporye është një bimë barishtore e famshme me një grup të përhapur lulesh rozë. Kjo është një nga bimët e pakta të egra që përdoren si ushqim [...]

“Kjo është një nga më barishte të mahnitshme për plagët, shumë të vlerësuara dhe të shtrenjta, të përdorura si ilaç i brendshëm dhe i jashtëm.” Nicholas Culpeper, 1653 Own Emri rus bari rrjedh nga gjethet e saj të pjekura, që të kujtojnë zbukurimet e veshjeve mesjetare, dhe emri i saj latin vjen nga fjala "alkimi", që tregon vetitë e mrekullueshme bimët. Bari mblidhet gjatë lulëzimit. Karakteri: i ftohtë, i thatë; shijoni […]

“Natyra e kësaj bime është aq e mahnitshme saqë vetëm prekja e saj ndalon gjakderdhjen.” Plini, 77 pas Krishtit. Bishti i kalit është një relike botanike, pranë pemëve që u rritën në Tokë 270 milionë vjet më parë, gjatë periudhës së karboniferit. Në BRSS u rritën 15 lloje bisht kuajsh. Bishti i kalit (E. arvense) është me interesin më të madh praktik. Bishti i kalit (E. arvense) është një bimë barishtore shumëvjeçare me spore […]

Bima e efedrës (Ma Huang, në kinezisht) përmban alkaloide ephedrinë, norephedrinë dhe pseudoefedrinë. Alkaloide nga 0,5 në 3%. Ephedra horsetail dhe algat ephedra përmbajnë më shumë ephedrinë, dhe ephedra media përmban më shumë pseudoefedrinë. Në muajt e vjeshtës dhe të dimrit, përmbajtja e alkaloideve është maksimale. Përveç alkaloideve, ephedra përmban deri në 10% tanine dhe vajra esencialë.

Ephedrine, norephedrine dhe pseudoephedrine janë të ngjashme me adrenalinën - ato stimulojnë receptorët alfa dhe beta adrenergjikë.

Ky libër është menduar për kultivuesit fillestarë të xhensenit që e rritin bimën në parcelat e tyre, dhe për kultivuesit e xhensenit që kanë filluar të punojnë në plantacione industriale për herë të parë. Përvoja në rritje dhe të gjitha rekomandimet janë dhënë duke marrë parasysh karakteristikat klimatike të Rajonit të Tokës Jo të Zezë. Duke u përgatitur për të përshkruar përvojën time në rritjen e xhensenit, mendova për një kohë të gjatë se ku të filloja prezantimin e informacionit të grumbulluar dhe arrita në përfundimin se ka kuptim të flas shkurtimisht dhe vazhdimisht për të gjithë rrugën e kultivuesit të xhensenit që kam udhëtuar. , në mënyrë që lexuesi të mund të peshojë forcat dhe aftësitë e tij në këtë punë intensive në fakt.

Dr. Popov për mjetet juridike popullore kundër sëmundjes Crohn dhe jospecifike koliti ulceroz(NYAK): Koliti kronikËshtë shumë e lehtë për t'u kuruar nëse merrni një lugë çaji fara delli në mëngjes me stomakun bosh dhe një lugë çaji fara lëpjetë kali në mbrëmje.

Është koha për të hequr qafe mishrat e gjakderdhjes dhe për të forcuar mishrat e dhëmbëve. Në pranverë, rritet një bar unik i quajtur sverbiga. Nëse e hani për të paktën një javë, gjakderdhja nga mishrat e dhëmbëve do të largohet përgjithmonë.

Më djersiten këmbët! Tmerr! Çfarë duhet bërë? Dhe zgjidhja është shumë e thjeshtë. Të gjitha recetat që japim janë testuar kryesisht tek ne dhe kanë një garanci 100% të efektivitetit. Pra, le të heqim qafe këmbët e djersitura.

Ka shumë më tepër informacione të dobishme në historinë e jetës së një pacienti sesa në të gjitha enciklopeditë në botë. Njerëzit kanë nevojë për përvojën tuaj - "biri i gabimeve të vështira". I kërkoj të gjithëve, dërgoni receta, mos u vjen keq për këshilla, ato janë një rreze drite për një pacient!

RRETH vetitë medicinale kungull Thonj i futur në këmbë jam 73 vjeç. Shfaqen plagë që as nuk e dija se ekzistonin. Për shembull, një gozhdë papritmas filloi të rritet në gishtin tuaj të madh. Dhimbja më pengonte të ecja. Ata sugjeruan operacion. Në “Stil jete të shëndetshme” lexova për pomadën e kungujve. E qërova tulin nga farat, e vendosa në thoin tim dhe e fashova me plastikë në mënyrë që lëngu […]

Kërpudhat në këmbë Kërpudhat në këmbë Hidhni ujë të nxehtë në një legen (sa më i nxehtë aq më mirë) dhe fërkojeni me një leckë në ujë sapun lavanderi. Mbajini këmbët në të për 10-15 minuta në mënyrë që ato të avullohen siç duhet. Më pas pastroni shputat dhe thembrat me një gur shtuf dhe sigurohuni që të shkurtoni thonjtë. Fshini këmbët tuaja të thata, thajini dhe lyejini me krem ​​ushqyes. Tani merrni thuprën farmaceutike […]

Këmba nuk më shqetëson prej 15 vitesh.Këmba në këmbë. Për një kohë të gjatë Më shqetësonte një grurë në këmbën e majtë. E kurova për 7 netë, u çlirova nga dhimbjet dhe fillova të eci normalisht. Ju duhet të grini një copë rrepkë të zezë, të vendosni tulin në një leckë, ta lidhni fort në vendin e lënduar, ta mbështillni me celofan dhe të vishni një çorape. Këshillohet që kompresa të bëhet gjatë natës. Për mua […]

Mjeku i ri ia ka përshkruar recetën e gjyshes për përdhes, sfungjerët e thembra Po ju dërgoj një recetë për trajtimin e ngërçeve dhe gungave pranë gishtit të madh të këmbës. Një mjek i ri ma dha atë rreth 15 vjet më parë. Ai tha: “Nuk mund të shkruaj një leje mjekësore për këtë, nuk lejohet. Por gjyshja ime trajtohej për këto telashe kështu...” Mora këshillën […]

Le të fillojmë me përdhesin, i cili shkaktohet kryesisht nga një çrregullim proceset metabolike. Le të dëgjojmë se çfarë thotë mjeku i Vinnitsa D.V. NAUMOV për padagre. Ne e trajtojmë përdhesin sipas Naumov Përdhes “Mënyra e shëndetshme e jetesës”: Ka shumë pyetje për shpërbërjen e kripërave në kyçe. Ju e pretendoni atë kripë tryezë, që ne e konsumojmë nga brenda, nuk ka të bëjë fare me kripërat e patretshme si urate, fosfate dhe oksalate. Dhe çfarë ka […]

Me këshillën e Antonina Khlobystina Osteomyelitis Në moshën 12-vjeçare u sëmura me osteomielit dhe pothuajse humba një këmbë. Unë u shtrova në spital në në gjendje të rëndë dhe është operuar në të njëjtën ditë. Ai u trajtua për një muaj të tërë, por u çregjistrua vetëm pas 12 vitesh. Në fund të fundit, unë u shërova me një ilaç të thjeshtë popullor, të cilin më sugjeroi Antonina Khlobystina nga Chelyabinsk-70 (tani [...]

Fenilketonuria (oligofrenia fenilpiruvik) - Sëmundje trashëgimore një grup enzimopatish që lidhen me metabolizmin e dëmtuar të aminoacideve, kryesisht fenilalaninës. Shoqërohet me akumulimin e fenilalaninës dhe produkteve të saj toksike, gjë që çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror, të manifestuar në formën e zhvillimit të dëmtuar mendor.

Llojet e fenilketonurisë

Ekzistojnë fenilketonuria të tipeve I, II dhe III, të cilat ndryshojnë për sa i përket manifestimeve dhe metodave të trajtimit.

• Fenilketonuria e tipit I është forma klasike më e zakonshme e sëmundjes (98% e rasteve). Shfaqja e kësaj forme të fenilketonurisë bazohet në mungesën e enzimës fenilalaninë-4-hidroksilazë, e cila siguron shndërrimin e aminoacidit fenilalaninë në tirozinë.
• Fenilketonuria e tipit II është shumë më pak e zakonshme (1-2%) dhe karakterizohet nga një mungesë e enzimës dihidropteridin reduktazë. Në këtë formë të sëmundjes mbizotëron prapambetja e rëndë mendore dhe konvulsionet. Fenilketonuria e tipit II përparon shumë shpejt dhe çon në vdekjen e një fëmije në moshën 2-3 vjeç.
• Fenilketonuria e tipit III shkaktohet nga mungesa e tetrahidrobiopterinës. Ecuria e këtij lloji të fenilketonurisë i ngjan rrjedhës së sëmundjes së tipit II, dhe gjithashtu përfshin një ulje të vëllimit të trurit (mikrocefali).

Shkaqet e fenilketonurisë

Shkaqet kryesore të fenilketonurisë janë si më poshtë:

• Martesat familjare rrisin gjasat për të pasur një fëmijë me fenilketonuri;
• Ndryshimi (mutacioni) i një gjeni të lokalizuar në kromozomin 12;

Simptomat dhe shenjat e fenilketonurisë.

Foshnjat e lindura me fenilketonuri nuk ndryshojnë nga të porsalindurit e shëndetshëm. e tyre pamjen gjatë javëve të para të jetës është krejtësisht normale. Le të themi më shumë, të gjithë fëmijët me këtë sëmundje lindin në kohë. Në të njëjtën kohë, ata vërejnë peshë normale trupat, si dhe rritja që korrespondon me moshën e tyre. Dallimi i tyre i vetëm konsiderohet të jetë lëkura shumë e hapur, flokët biondë dhe sytë blu. Pajtohem, fëmijët me sy blu dhe lëkurë të hapur mund të jenë plotësisht të shëndetshëm.
Simptomat e para të kësaj patologjie mund të ndjehen vetëm disa javë pas lindjes së foshnjës. Gjithçka fillon me të vjellat, të cilat në shumicën e rasteve ngatërrohen me një simptomë të stenozës pilorike, domethënë një gjendje në të cilën ka një ngushtim të daljes së stomakut. Shenjat e dukshme të fenilketonurisë shfaqen në shumicën e rasteve vetëm në dy deri në gjashtë muaj. Është në këtë moshë që prindërit fillojnë të vërejnë vonesën e dukshme të foshnjës jo vetëm fizikisht, por edhe brenda zhvillimin mendor.
Një tjetër manifestim i kësaj sëmundjeje konsiderohet djersitja e tepërt, si rezultat i së cilës nga fëmija buron një erë e veçantë specifike. Më shpesh krahasohet me erën e miut ose me erën e mykut. Ka shenja të tjera të kësaj sëmundjeje që e bëjnë veten të ndjehen pak më vonë. Këto përfshijnë nervozizëm dhe letargji të tepruar, përgjumje, lot të vazhdueshëm, mungesë interesi për të gjithë botën përreth nesh dhe ankth pa shkak. Shumë shpesh fëmijë të tillë kanë konvulsione, dalja e dhëmbëve me vonesë, zvogëlimi i madhësisë së kokës. Fëmijët që vuajnë nga fenilketonuria shpesh përjetojnë ndryshime të ndryshme të lëkurës si dermatiti, ekzema etj.
Sa më gjatë kjo patologji kalon pa u vënë re, aq më shumë ndryshon struktura fizike e trupit. Kështu, për shembull, pas disa muajsh një fëmijë mund të zhvillojë një qëndrim specifik. Një nga këto poza është poza “rrobaqepës”. Me të, gjymtyrët e sipërme të fëmijës janë vazhdimisht të përkulura në bërryla, por gjymtyrët e poshtme Fëmija e mban të mbështjellë. Një shenjë e vazhdueshme e kësaj sëmundjeje është dridhja e duarve.
Fakti që fëmija ka mbetur prapa edhe në zhvillimin e tij mendor mund të vërehet pas gjashtë muajsh të jetës së tij. Fëmijë të tillë nuk mund të bëjnë tinguj; ata fillojnë të mbajnë kokën lart, të ulen, të zvarriten dhe të qëndrojnë në këmbë shumë vonë.

Diagnoza e fenilketonurisë

Për të diagnostikuar fenilketonurinë, përcaktohet niveli i fenilalaninës dhe derivateve të saj në gjak, urinë dhe lëngun cerebrospinal, si dhe niveli i fenilalaninës hidroksilazës, dihidropteridin reduktazës ose tetrahidrobiopterinës sintetazës.
Vitet e fundit, në mënyrë që të diagnoza e hershme Pacientët me fenilketonuri kryejnë ekzaminim (skrining) masiv të të porsalindurve. Për të vendosur diagnozën e fenilketonurisë, gjaku merret nga të gjithë të porsalindurit në maternitete (nga thembra, 1 orë pas ushqyerjes së foshnjës) për ekzaminim: nga një foshnjë e plotë në ditën e 4 të jetës, nga një foshnjë e lindur para kohe në dita e 7. Nëse përqendrimi i fenilalaninës në gjak është më shumë se 2.2 mg%, prindërit dhe fëmija thirren në qendrën gjenetike për të ekzaminuar dhe ri-testuar gjakun e fëmijës.
Mund të ketë raste kur përmbajtja e fenilalaninës në gjak nuk i kalon nivelet e larta, por e tejkalon pak normën (4-5 mg%). Fëmijë të tillë monitorohen gjatë muajit të parë të jetës dhe kryhen kontrolle të përsëritura të nivelit të fenilalaninës në gjak.
Në një fëmijë me fenilketonuri, niveli i fenilalaninës në gjak mund të arrijë 20-30 mg%.
Ekzistojnë gjithashtu metoda gjenetike për diagnostikimin e një defekti gjenik në fenilketonuri, të cilat ekzaminojnë qelizat e gjakut (limfocitet), qelizat e lëngut amniotik të fetusit (amniocitet) ose qelizat e membranës së jashtme germinale (chorion). Këto metoda ekzaminimi bëjnë të mundur identifikimin e gjenit mutant dhe përcaktimin e saktë të formës së fenilketonurisë.

Parimet bazë të dietës për fenilketonuri

Metoda kryesore dhe e vetme e trajtimit të fenilketonurisë sot është terapia dietike. Një dietë specifike për fenilketonuri duhet të ndiqet për një kohë të gjatë (më shumë se 10 vjet nga data e konfirmimit të diagnozës). Trajtimi me dietë fillon kur niveli i fenilalaninës në gjak është 15 mg% ose më i lartë.
Fenilalanina (PA) është një aminoacid thelbësor ekzogjen i domosdoshëm për lartësi normale dhe zhvillimi, i cili hyn në trup me ushqim. Në pacientët me PKU, doza e fenilalaninës është e kufizuar në një sasi që varet nga toleranca e individit ndaj PA.
Një dietë me pak proteina ju lejon të ruani përqendrimin e FA në serumin e gjakut të pacientit në një nivel që është i sigurt për sistemin nervor qendror. Ky nivel përcaktohet për çdo grupmoshë. Për foshnjërinë, FA duhet të jetë në nivelin 2-4 mg%, niveli i përqendrimit të FA në serumin e gjakut të pacientit kontrollohet një herë në javë deri në muajin e 6-të të jetës.
Fenilalanina gjendet në të gjitha ushqimet që përmbajnë proteina. Prandaj, ushqimet e pasura me proteina duhet të përjashtohen nga dieta e pacientëve me fenilketonuri. Sidoqoftë, është e pamundur të eliminohet plotësisht hyrja e fenilalaninës në trup për shkak të rolit të saj të rëndësishëm në procesin e rritjes dhe zhvillimit.
Në mënyrë që nivelet e fenilalaninës të jenë në një nivel të caktuar "të sigurt", dieta duhet të përbëhet nga barna medicinale me përmbajtje të ulët ose aspak të fenilalaninës (të cilat plotësojnë kërkesat për proteina me 70-80%) dhe ushqime të mjaftueshme natyrale për të kënaqur proteinat e trupit. nevojat, komponentët minerale, vitaminat dhe fenilalaninë, duke marrë parasysh nevojat bazë të moshës së fëmijës.
I vetmi metodë efektive Trajtimi i pacientëve me PKU është terapi diete e specializuar që në momentin e diagnostikimit. Dieta për PKU është:

• Reduktimi i dozës së fenilalaninës sipas tolerancës individuale ndaj fenilalaninës, që nënkupton uljen e dozës së proteinave natyrale në dietën e përditshme.
• Sigurimi i një doze të përshtatshme proteinash për zhvillim normal (proteina shtesë pa fenilalaninë) nga produktet ushqimore mjekësore PKU
• Sigurimi i një doze të përshtatshme energjie duke përdorur ushqime speciale me pak proteina
• Siguroni doza adekuate të vitaminave, makro- dhe mikroelementeve - kryesisht nga preparatet PKU dhe burime të tjera.

Dietë me përmbajtje të kufizuar (të reduktuar) të fenilalaninës në në një masë të madhe kufizon zgjedhjen e produkteve ushqimore natyrale:

I ndaluar	Lejohet në sasi rreptësisht të kufizuar	E lejuar
Mishi dhe produktet e mishit(produktet e mishit dhe sallamit) Shpendët dhe produktet e shpendëve Produktet e drithërave: produkte buke, miell, qull, drithëra, makarona, ëmbëlsira Bimët bishtajore: fasule, bizele, soje Farat: misër, lulekuqe, fara liri Arra Cokollate Produktet e qumështit: djathë, kos, gjizë, kosi, akullore Qumësht - përjashtim bën një sasi e vogël, e cila është një shtesë në dietë në muajt e parë të jetës Xhelatinë Aspartame	Perimet Patate Frutat Reçelra, konserva Vaj Margarinë Sherbeti Produkte të pjekura me pak proteina Makaronat dhe produktet e miellit të bëra nga mielli i ulët fenilalanine Tapiokë Sago drithëra	Sheqeri Vajra vegjetale Ujë mineral Karamele frutash Lollipops Trashësit (karragjenani, pektina, guar çamçakëz, çamçakëz karkalecash, agar, çamçakëz arab)

Në pacientët me PKU, sasia e proteinave të konsumuara nga ushqimet natyrale nuk mund të kalojë normë e vendosur. Në këtë drejtim, tek fëmijët e vegjël dhe të moshuarit, pjesa mbizotëruese e nevojës për proteina, d.m.th. rreth 80% duhet të shlyhet me përzierje që nuk përmbajnë fenilalaninë, të pasuruara me përbërës minerale.
Dieta foshnjë me PKU bazohet në përzierjet (preparatet) pa fenilalaninë, të cilat janë burimet kryesore të proteinave, vitaminave, mikro- dhe makroelementeve. Qumështi i gjirit dhe formula për foshnjat plotësojnë këtë dietë me fenilalaninë, e cila është thelbësore për rritjen.
Sasia e barit PKU, qumështi i gjirit ose formula duhet të rregullohen sistematikisht në varësi të tolerancës individuale ndaj fenilalaninës, si dhe nevojave të trupit në rritje. Gjatë vitit të parë të jetës, toleranca ndaj fenilalaninës ndryshon me shpejtësi, duke u ulur vazhdimisht, dhe për këtë arsye përqendrimi i fenilalaninës në gjak duhet të monitorohet në intervale të caktuara dhe të modifikohet dieta.
Duke filluar nga viti i dytë i jetës, përzierja terapeutike e aminoacideve PKU pa fenilalaninë zëvendësohet gradualisht nga përzierjet pa fenilalaninë me një përmbajtje të rritur të proteinave. Përbërja e këtyre përzierjeve është projektuar duke marrë parasysh nevojat e bazës lëndë ushqyese fëmijë të shëndetshëm në të përshtatshme grupmoshat, me përjashtim të fenilalaninës: vetëm një përzierje e aminoacideve ("ekuivalenti i proteinave") në kombinim me vitamina dhe minerale.
Sasia e nevojshme e proteinave pa fenilalaninë hyn në trup nga pijet me energji të ulët: lëngjet e frutave, lëngje frutash dhe perimesh. Një ndryshim i tillë në dietë dhe regjimi mund të ndikojë në metabolizmin e aminoacideve. Përdorimi optimal i aminoacideve të lira nga përzierja për sintezën e proteinave të veta është i mundur vetëm duke konsumuar sasinë e duhur të kalorive në të njëjtën kohë në dietën e përditshme, pasi çdo proces sinteze në trupin e njeriut kryhet duke përdorur energji.
Për faktin se përzierjet pa fenilalaninë përmbajnë pak kalori, dhe dieta duhet të jetë e ekuilibruar, d.m.th. plotësojnë raporte të caktuara të yndyrës dhe karbohidrateve (burimet kryesore të energjisë) në mënyrë të tillë që të kënaqin plotësisht kërkesë ditore trupi në energji, bëhet e këshillueshme të pasurohet racion ditor produkte të tjera ushqimore me energji të lartë. Kjo u bë e mundur falë pranisë në treg sasi e madhe produkte të specializuara me pak proteina dhe pjesërisht pa fenilalaninë.
Doza ditore e përzierjes PKU varet nga mosha e fëmijës, pesha trupore, gjendjen e përgjithshme shëndeti dhe toleranca e përditshme e fenilalaninës individuale. Është shumë e rëndësishme që sasia e rekomanduar ditore e përzierjes të mos jepet në një dozë, p.sh. ne mengjes. Kjo metodë e dhënies së përzierjes mund të çojë në luhatje në ekuilibrin e aminoacideve ose simptoma të intolerancës ndaj drogës. Doza ditore e përzierjes duhet të ndahet në 3-4 doza gjatë gjithë ditës. Ilaçi duhet të merret me vakte.
Marrja e përditshme e fenilalaninës nga ushqimet duhet të kufizohet në një sasi të tillë që niveli i kontrolluar përqendrimi i fenilalaninës në serumin e gjakut nuk e ka kaluar nivelin e "sigurt për sistemin nervor qendror", d.m.th. 2-4 mg/dl, kjo është toleranca ditore individuale ndaj fenilalaninës. Për të plotësuar plotësisht nevojat e një fëmije me fenilketonuri dhe për të mbajtur një nivel të pranueshëm të proteinave natyrale dhe fenilalaninës të konsumuar nga ushqimet, gjithçka duhet të jetë produkte ushqimore matni dhe peshoni dhe zgjidhni ushqimet me përmbajtjen më të ulët të fenilalaninës.
Duke pasur parasysh faktin se dieta e pacientëve me PKU duhet të përfshijë kufizimin e dozës së fenilalaninës në një sasi të sigurt për sistemin nervor qendror, është shumë e rëndësishme që njëkohësisht të sigurohet furnizimi me përbërësit kryesorë ushqyes: proteina, karbohidrate, yndyrna, gjithashtu. si vitamina, mikro dhe makroelemente, energji dhe vëllim lëngu sipas rekomandimeve për grupmosha të caktuara.

Arsyet për rritjen e nivelit të përqendrimit të fenilalaninës në serumin e gjakut të një fëmije

Shumë shpesh, një rritje në përqendrimin e fenilalaninës në serumin e gjakut të një fëmije do të thotë që sasia e fenilalaninës së konsumuar nga fëmija tejkalon ndjeshëm dozën e rekomanduar ditore. Mund të jetë gjithashtu për shkak të një problemi me përdorimin e drogës PKU. Mungesa kronike e energjisë, si dhe mungesa e proteinave, përshpejtojnë procesin e shkatërrimit të proteinave të trupit (proceset katabolike).
Shkatërrimi i proteinave dhe rritja e përqendrimit të fenilalaninës mund të shkaktohet nga një proces infektiv që ndodh me një rritje të temperaturës së trupit, të vjella, diarre, ulje të oreksit, operacionet kirurgjikale(intensifikimi i proceseve katabolike, rritja e nevojave për energji). Në raste të tilla, sasia e energjisë që hyn në trup duhet të rritet.
Gjatë sëmundjes së një fëmije, duhet t'i kushtoni vëmendje sasisë së kalorive të konsumuara, pasi mungesa e energjisë është arsyeja kryesore për përshpejtimin e katabolizmit të proteinave dhe si rezultat, rritet niveli i fenilalaninës. Për infeksionet, marrja e energjisë duhet të rritet me 20-30%. Në temperaturë të lartëështë e nevojshme të rritet sasia e energjisë me 12% për çdo 1 shkallë të temperaturës. Nëse keni diarre ose të vjella, duhet të braktisni dietën PKU për 1-2 ditë dhe gradualisht t'i ktheheni asaj pas shërimit.
Nëse një fëmijë fiton peshë të shpejtë, mund të ketë nevojë për një pjesë shtesë të ushqimit ose ilaçeve. Moskujdesi ndaj këtyre nevojave dhe mospërputhja me kërkesat bazë dietike mund të ndikojë negativisht në nivelin e fenilalaninës në gjakun e pacientit.
Prindërit duhet të përditësojnë vazhdimisht njohuritë e tyre për PKU dhe ta përdorin atë në praktikat e tyre të përditshme të dietës. Mësimi i një fëmije rregullat ushqyerjen e duhur, prindërit duhet të theksojnë rëndësinë e vakteve sistematike dhe të ngrënies vetëm të ushqimeve të miratuara. Fëmija duhet të shpjegohet sistematikisht formë e aksesueshme nevoja për të shmangur ushqimet me shumë proteina. Është gjithashtu e rëndësishme që fëmija të mund të refuzojë ushqimet nga bashkëmoshatarët dhe të jetë në gjendje të identifikojë ngjashmëritë dhe dallimet në zgjedhjet e ushqimit.
Bazuar në materialet e faqes në internet.