Cum se numește boala îmbătrânirii rapide? Copil sau bătrân? Progeria - un defect genetic misterios

Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an. Copiii cu progerie par normali timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceasta, ei dezvoltă simptome caracteristice in varsta: piele ridata, chelie, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată, încrețită, cu capul chel...

Caracteristicile unor astfel de pacienți includ statură pitică, greutate mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), piele excesiv de subțire, mobilitate slabă a articulațiilor, bărbie subdezvoltată, fata micaîn comparație cu dimensiunea capului, care conferă unei persoane caracteristici asemănătoare unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele de sânge sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltare mentală potrivită vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Progeria provoacă și alte probleme: la copii, de exemplu, apare un al doilea rând de dinți în gură, iar pielea devine foarte palidă, aproape transparentă.

Acești copii mor de obicei la vârsta de 13-14 ani pur și simplu „de bătrânețe”. Mai exact, din acele boli care le sunt caracteristice in varsta. De exemplu, pot muri dintr-un banal atac de cord. Și, de regulă, după mai multe atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderea completă a dinților etc. Doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. Oamenii numesc această boală „bătrânețe canină”.

În prezent, sunt cunoscute aproximativ 60 de cazuri de progerie la oameni din întreaga lume. Dintre aceștia, 14 locuiesc în Statele Unite, 5 în Rusia, iar restul în Europa.



Până de curând, medicii nu au putut stabili cauza bolii. Și doar recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneței copilăriei” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului, Francis Collins, care a condus studiul, boala nu este ereditară. O mutație punctuală - când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. O mutație genetică a proteinei Lamin A provoacă îmbătrânirea accelerată a corpului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.



ÎN În ultima vreme unii dintre acești pacienți aveau o speranță fantomatică de recuperare. Oamenii de știință americani au început un studiu clinic al unui medicament împotriva sindromului Hudchinson-Gilford. Dacă testele pot fi finalizate cu succes, victoria asupra progeriei va fi o victorie pentru oamenii care fac totul pentru a-și salva copiii de la moarte iminentă iminentă.

Cercetătorii din munca lor au dat peste un medicament - un inhibitor de farnisiltransferază; acesta s-a dovedit a fi capabil să blocheze producția acestei proteine ​​și, cel puțin, să oprească dezvoltarea procese patologice, și chiar inversați unele dintre ele.

Cu toate acestea, există o problemă în identificarea acestor pacienți. Sunt puțini dintre ei și sunt împrăștiați în toată lumea. Grupul de inițiativă și-a asumat o cantitate imensă de muncă pentru a le găsi. Pacienții locuiesc în tari diferite, trebuie să obțineți consimțământul lor, consimțământul părinților lor. În sfârșit, este necesar să îi aducem, dacă se obține un astfel de acord, la Boston (se fac teste la Spitalul de Copii din Boston). Și viața unor astfel de copii este scurtă. Se crede că vârsta maximă la care un pacient cu progerie poate trăi este de 27 de ani Dar chiar și acesta este un caz rar.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut științei când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri. Niciunul dintre ei nu are progerie, nici cei doi copii ai lor, Sangeeta de 14 ani și Gulavsa de doi ani. Fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani, suferă de această boală. Niciunul dintre ei nu are practic nicio șansă să trăiască până la 25 de ani.

Progeria adultului se manifestă în următoarele simptome. Cataracta juvenilă în dezvoltare lent. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică, a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței, devine treptat mai subțiri, țesutul subcutanat și mușchii din aceste zone se atrofiază. Pe membrele inferioare 90% dintre pacienți experimentează ulcere trofice, hiperkeratoza si distrofia unghiei. Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nas de pasăre”), îngustarea gurii și o ascuțire a bărbiei, care amintește de o „mască de sclerodermie”. Din tulburări endocrine se observă hipogenitalismul, apariție târzie sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncție a glandelor paratiroide superioare și inferioare (tulburare metabolismul calciului), glanda tiroida(exoftalmie) și glanda pituitară (fața lunii, voce înaltă). Osteoporoza este adesea observată. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele observate în sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.

Omenirea nu a învățat încă să lupte împotriva tuturor bolilor. La număr boli incurabile Ar trebui inclusă și progeria sau sindromul de îmbătrânire prematură.

Ce este sindromul de îmbătrânire prematură

Oamenii au început să vorbească despre progerie pentru prima dată relativ recent. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece boala este extrem de rară - 1 dată la 4-8 milioane de oameni. Boala apare la nivel genetic. Procesul de îmbătrânire se accelerează de aproximativ 8-10 ori. Nu există mai mult de 350 de exemple de dezvoltare a progeriei în lume.

Boala afectează mai mult bărbații decât femeile (1.2:1).

Boala se caracterizează prin întârziere severă a creșterii (se manifestă de la o vârstă fragedă), modificări ale structurii piele, lipsa părului și a caracteristicilor sexuale secundare, precum și cașexia (epuizarea corpului). Organe interne adesea nu pe deplin dezvoltată, iar persoana arată mult mai în vârstă decât vârsta lui reală.

Progeria este o boală genetică care se manifestă ca subdezvoltare și îmbătrânire prematură a organismului.

Starea psihică a unui individ care suferă de progerie corespunde vârstei biologice.

Progeria nu poate fi vindecată și este cauza dezvoltării aterosclerozei ( boala cronica arterelor), care în cele din urmă duce la atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Rezultatul patologiei este moartea.

Formele bolii

Progeria se caracterizează prin ofilirea prematură a corpului sau subdezvoltarea acestuia. Boala implică:

• forma copilăriei (sindrom Hutchinson-Gilford);
• forma adulta (sindromul Werner).

Progeria la copii poate fi congenitală, dar cel mai adesea primele semne ale bolii apar în al doilea sau al treilea an de viață.

Progeria la adulți apare diferit. Boala poate depăși brusc un individ la vârsta de 14-18 ani. Prognosticul în acest caz este, de asemenea, nefavorabil și duce la moarte.

Video: progeria, sau tineri bătrâni

Motive pentru dezvoltarea progeriei

Cauzele exacte ale progeriei în în prezent nu a fost detectat. Există o presupunere că etiologia dezvoltării bolii este direct legată de perturbarea proceselor metabolice în țesut conjunctiv. Fibroblastele încep să crească prin diviziunea celulară și apariția excesului de colagen cu niveluri scăzute de glicozaminoglicani. Formarea lentă a fibroblastelor este un indicator al patologiei materiei intercelulare.

Cauzele progeriei la copii

Cauza dezvoltării sindromului progeria la copii este modificările genei LMNA. El este responsabil pentru codificarea laminei A. Vorbim despre o proteină umană din care este creat unul dintre straturile nucleului celular.

Adesea progeria este exprimată sporadic (aleatoriu). Uneori boala se observă la frați (descendenți din aceiași părinți), în special în căsătoriile de sânge. Acest fapt indică o potențială formă de moștenire autosomal recesivă (se manifestă exclusiv la homozigoți care au primit câte o genă recesivă de la fiecare părinte).

La studierea pielii purtătorilor bolii, au fost înregistrate celule în care capacitatea de a corecta deteriorarea ADN-ului a fost afectată, precum și de a reproduce fibroblaste omogene genetic și de a modifica dermul epuizat. Ca urmare țesut subcutanat tinde să dispară fără urmă.

Progeria nu se moștenește

De asemenea, s-a înregistrat că sindromul Hutchinson-Gilford care este studiat este legat de patologii în celulele purtătoare. Aceștia din urmă sunt pur și simplu incapabili să se elibereze complet de compușii ADN cauzați de agenți chimici. Când celulele cu sindromul descris au fost detectate, experții au stabilit că nu erau capabile de diviziune completă.

Există, de asemenea, sugestii că progeria copilăriei este o mutație autosomal dominantă care apare de novo sau fără semne de moștenire. Ea a fost clasată printre semne indirecte dezvoltarea bolii, a cărei bază a inclus măsurători ale telomerilor (capetele cromozomilor) la proprietarii sindromului, rudele apropiate și donatorii acestora. În acest caz, se observă și o formă autosomal recesivă de moștenire. Există o teorie conform căreia procesul provoacă o încălcare a reparării ADN-ului (capacitatea celulelor de a corecta daune chimice, precum și rupturi ale moleculelor).

Motive pentru formarea progeriei la adulți

Progeria la un organism adult este caracterizată prin moștenire autozomal recesivă cu gena mutației helicaza dependentă de ATP sau WRN. Există o ipoteză că în lanțul unificator există eșecuri între repararea ADN-ului și procesele metaboliceîn țesutul conjunctiv.

Deoarece această formă a bolii este extrem de rară, se poate doar ghici ce tip de moștenire îi este inerentă. Este similar cu sindromul Cockayne (o tulburare neurodegenerativă rară caracterizată prin deficiență de creștere, tulburări în dezvoltarea sistemului central). sistem nervos, îmbătrânirea prematură și alte simptome) și se manifestă semne individualeîmbătrânire timpurie.

Simptomele îmbătrânirii timpurii a corpului

Simptomele progeriei se manifestă într-o manieră complexă. Boala poate fi recunoscută prin stadiu timpuriu, deoarece semnele sale sunt clar exprimate.

Simptomele bolii îmbătrânirii timpurii la copii

La naștere, copiii care au gena mortală a progeriei nu se pot distinge bebelusi sanatosi. Cu toate acestea, până la vârsta de 1 an, anumite simptome ale bolii se manifestă. Acestea includ:

• subponderală, creștere piertă;
• lipsa părului pe corp, inclusiv pe față;
• lipsa rezervelor de grăsime subcutanată;
• tonus insuficient al pielii, ceea ce face ca aceasta să se lase și să devină șifonată;
• tonul albăstrui al pielii;
• pigmentare crescută;
• vene puternic vizibile în zona capului;
• dezvoltarea disproporționată a țesuturilor osoase ale craniului, mici maxilarul inferior, ochi bombați, cochilii proeminente ale urechilor, nas în formă de cârlig. Un copil cu progeria are de obicei o grimasă „asemănătoare unei păsări”. Este lista descrisă de caracteristici specifice care îi face pe copii să arate ca niște oameni mai în vârstă;
• întârzierea dentiţiei, care un timp scurtîși pierd aspectul sănătos;
• voce stridentă și ascuțită;
• piept în formă de para, clavicule mici, strâmt articulațiile genunchiului, precum și coatele, care, din cauza mobilității insuficiente, obligă pacientul să ia poziția de „călăreț”;
• unghii galbene proeminente sau convexe;
• formațiuni asemănătoare sclerale sau îngroșări pe pielea feselor, coapselor și a abdomenului inferior.

Simptomele progeriei la un copil apar cel mai adesea la vârsta de 1 an.

Când mic pacient, care suferă de progerie, împlinește 5 ani, în corpul său încep să apară procese inexorabile de formare a aterosclerozei, în care aorta, mezenterica și, de asemenea, artere coronare. Pe fondul eșecurilor descrise, în ventriculul stâng apar suflu cardiac și hipertrofie (o creștere semnificativă a masei și volumului organului). Impactul cumulat al acestora încălcări graveîn organism este motivul cheie pentru speranța de viață scăzută a purtătorilor sindromului. Factorul fundamental care provoacă o urgență rezultat fatal Se consideră că copiii cu progerie au infarct miocardic sau accident vascular cerebral ischemic.

Simptomele îmbătrânirii timpurii la adulți

Un purtător de progeria începe să piardă rapid în greutate, să fie îngreunat în creștere, să devină gri și în curând să chelie. Pielea pacientului devine subțire și își pierde tonusul sănătos. Sub suprafața epidermei sunt clar vizibile vase de sânge, precum și grăsimea subcutanată. Cu această boală, mușchii se atrofiază aproape complet, drept urmare picioarele și brațele par excesiv de epuizate.

Progeria la adulți apare în mod neașteptat și se dezvoltă rapid

La pacienții care au depășit limita de vârstă de 30 de ani, ambii ochi sunt distruși de cataractă (încețoșarea cristalinului), vocea devine vizibil mai slabă, pielea de deasupra țesutului osos își pierde moliciunea și apoi devine acoperită cu leziuni ulcerative. Purtătorii sindromului progeria sunt de obicei similari ca aspect. Se disting:

• înălțime mică;
• tipul feței în formă de lună;
• nas „pasăre”;
• buze subtiri;
• o bărbie foarte proeminentă;
• un corp puternic, bine construit și membre uscate, subțiri, care sunt desfigurate de pigmentarea generos manifestată.

Boala este neceremonioasă și interferează cu funcționarea tuturor sistemelor corpului:

• activitatea glandelor sudoripare și sebacee este perturbată;
• distorsionat functionare normala a sistemului cardio-vascular;
• apare calcificarea;
• Apare osteoporoza (scăderea densității țesut osos) și osteoartrita erozivă (procese ireversibile la nivelul articulațiilor).

Spre deosebire de forma copilului, forma adultă are și un efect negativ asupra abilităților mentale.

Aproximativ 10% dintre pacienți până la vârsta de 40 de ani intră în contact cu boli atât de grave precum sarcomul ( malignitateîn țesuturi), cancerul de sân, precum și astrocitomul (tumoare pe creier) și melanomul (cancer de piele). Oncologia progresează pe baza zahăr ridicatîn sânge și disfuncționalități ale funcțiilor glande paratiroide. Motive cheie Mortalitatea la adulții cu progerie se datorează cel mai adesea cancerului sau anomaliilor cardiovasculare.

Diagnosticare

Semnele externe ale bolii sunt atât de evidente și vii încât sindromul este diagnosticat pe baza tabloului clinic.

Boala poate fi detectată chiar înainte de a se naște copilul. Acest lucru a devenit posibil datorită descoperirii genei progeria. Cu toate acestea, deoarece boala nu se transmite de-a lungul generațiilor (este o mutație sporadică sau unică), probabilitatea ca doi copii cu această boală să se nască în cadrul aceleiași familii. o boala rara, este extrem de mic. După ce a fost descoperită gena progeria, detectarea sindromului a devenit mult mai rapidă și mai precisă.

Modificările la nivelul genelor sunt acum identificabile. Creată programe speciale, sau teste electronice de diagnosticare. În prezent, este foarte posibil să se dovedească și să se fundamenteze formațiunile mutaționale individuale în genă, care ulterior duc la progerie.

Știința se dezvoltă rapid, iar oamenii de știință lucrează deja la metoda științifică finală pentru diagnosticarea progeriei la copii. Dezvoltarea descrisă va contribui chiar și mai devreme, precum și diagnostic precis. Astăzi la institutii medicale Copiii cu acest diagnostic sunt examinați exclusiv extern, apoi se prelevează teste și o probă de sânge pentru testare.

Dacă sunt detectate simptome de progerie, trebuie să solicitați urgent sfatul unui endocrinolog și să fiți supus unei examinări cuprinzătoare.

Tratamentul progeriei

Până în ziua de azi metoda eficienta nu a fost găsit niciun leac pentru progerie. Terapia se caracterizează printr-o linie simptomatică, cu prevenirea consecințelor și complicațiilor pe baza progresului aterosclerozei, diabetul zaharatși formațiuni ulcerative. Pentru un efect anabolic (accelerând procesul de reînnoire celulară) este prescris hormon de creștere, care este conceput pentru a crește greutatea, precum și lungimea corpului la pacienți. Cursul terapeutic este efectuat de mai mulți specialiști simultan, cum ar fi un endocrinolog, cardiolog, terapeut, oncolog și alții, pe baza simptomelor care predomină la un anumit moment.

În 2006, oamenii de știință din America au înregistrat progrese clare în lupta împotriva progeriei ca o boală netratabilă. Cercetătorii au adăugat un inhibitor de farnesiltransferază (o substanță care suprimă sau întârzie cursul proceselor fiziologice sau fizico-chimice), care fusese testat anterior pe pacienți cu cancer, la cultura de fibroblaste mutante. Ca rezultat al procedurii, celulele mutante au dobândit forma lor obișnuită. Purtătorii bolii au tolerat bine medicamentul creat, așa că există speranță că în viitorul apropiat va deveni posibilă utilizarea medicamentului în practică. Astfel, va fi posibilă excluderea progeriei chiar și în vârstă fragedă. Eficacitatea Lonafarnib (un inhibitor al farnesiltransferazei) constă în creșterea cantității de grăsime subcutanată în masa totala corp, precum și mineralizarea oaselor. Rezultatul este reducerea la minimum a numărului de răni.

Există o părere că pot ajuta la vindecarea bolii mijloace similare, ca în lupta împotriva cancerului. Dar acestea sunt doar presupuneri și ipoteze, neconfirmate de fapte.

Terapia pentru pacienții de astăzi se reduce la:

• asigurarea continuității îngrijirii;
• dieta speciala;
• îngrijire cardiacă;
• suport fizic.

Pentru progeria, tratamentul este exclusiv de susținere și se concentrează pe corectarea modificărilor care apar în țesuturile sau organele pacientului. Metodele folosite nu sunt întotdeauna eficiente. Cu toate acestea, medicii fac tot ce pot. Pacienții sunt sub supraveghere continuă de către profesioniști medicali.

Numai prin monitorizarea funcției sistemului cardiovascular este posibilă diagnosticarea în timp util a dezvoltării complicațiilor și prevenirea progresului acestora. Toate metodele de tratament sunt concentrate în jurul unui singur obiectiv - să oprească boala și să nu îi ofere șansa să se agraveze, precum și să atenueze. stare generală purtător al sindromului, în măsura în care potențialul medicinei moderne permite.

Tratamentul poate include următoarele:

• utilizarea aspirinei într-o doză minimă, ceea ce poate reduce riscul de a dezvolta un atac de cord sau un accident vascular cerebral;
• utilizarea altor medicamente care sunt prescrise pacientului în mod privat pe baza simptomelor prezente și a stării sale de bine. De exemplu, medicamentele din grupa statinelor reduc cantitatea de colesterol din sânge, iar anticoagulantele previn formarea cheagurilor de sânge. Este adesea folosit un hormon care poate crește înălțimea și greutatea;
• utilizarea terapiei fizice sau a procedurilor concepute pentru a lucra articulațiile care sunt greu de îndoit, permițând astfel pacientului să își mențină activitatea;
• eliminarea dinților de lapte. O caracteristică particulară a bolii contribuie la apariția prematură a molari la copii, în timp ce dinții de lapte trebuie îndepărtați la timp.

Pe baza faptului că progeria este de natură genetică sau aleatorie, atunci măsuri preventive nu există ca atare.

Prognosticul tratamentului

Prognosticul pentru purtătorii sindromului progeria este nefavorabil. Indicatorii medii spun că pacienții supraviețuiesc cel mai adesea doar până la 13 ani, apoi mor din cauza hemoragiilor sau a atacurilor de cord, neoplasme maligne sau complicații aterosclerotice.

Progeria este incurabilă. Terapia este doar în dezvoltare. Nu există încă o dovadă definitivă a unei remedii. Cu toate acestea, medicina se dezvoltă rapid, așa că există o probabilitate mare ca pacienții cu progerie să aibă șansa de a se normaliza și viata lunga.

Progeria infantilă a fost descrisă independent de doi medici, J. Hutchinson (1886) și H. Guilford (1904). Boala se numește sindrom Hutchinson-Gilford în onoarea lor. Timp de 125 de ani în practică medicală Au fost descrise peste o sută de cazuri de boli ale copilăriei.

Semnele bolii apar în primii doi până la trei ani de viață ai unui copil. Progeria începe pe neașteptate: mai multe mari pete de vârstă. Din acest moment, creșterea lui încetinește și greutatea lui crește foarte lent. Pielea devine mai subțire până la punctul în care vasele de sânge pot fi văzute prin ea. În comparație cu corp, capul arată foarte mare; fața, dimpotrivă, este foarte mică, cu mici „trăsături asemănătoare unei păsări” și o bărbie subdezvoltată.

Greutatea copilului nu depășește 20 kg, creșterea se oprește la 110-120 cm. Pe măsură ce „îmbătrânește”, el dezvoltă atrofie musculară, distrofie dentară și dispare treptat. linia părului din cap. În plus, există modificări patologice scheletul și articulațiile. Oasele devin casante, pielea devine foarte ridată, corpul devine cocoșat și răsucit. Sunt probleme cu Sistemul cardiovascular. Are loc o încălcare metabolismul grăsimilor, se dezvoltă ateroscleroza. Încep problemele de vedere și se observă adesea întunecarea cristalinului. Dezvoltarea psihică a unui copil corespunde vârstei sale fizice.

Progeria copilăriei afectează un copil din 5-7 milioane de nou-născuți. Într-un an, copilul „trăiește” 6-8 ani de viață persoana normala. Foarte rar copiii trăiesc până la 18-20 de ani.

Cauzele bolii

Inainte de începutul secolului XXI secol cercetare specială Nu s-au făcut cercetări asupra cauzelor progeriei. În comunitatea medicală exista o opinie că niciun medicament nu poate vindeca această boală de neînțeles și cumplită.

Cu toate acestea, știința nu stă pe loc. Oamenii de știință în medicină au fost interesați de faptul că îmbătrânirea rapidă a copiilor cu progerie duce la dezvoltarea acelorași boli din care mor bătrânii. Pentru a înțelege mecanismul îmbătrânirii, cercetătorii studiază îndeaproape cauzele care provoacă progeria.

În 2004, oamenii de știință de la Universitatea Brunel (Londra) au descoperit gena LNMA, a cărei mutație provoacă progeria. Această genă codifică proteina lamina A, care face parte din proteinele anvelopei nucleului celular. Lamina A deteriorată determină deformarea nucleilor celulari. Acest lucru este plin de faptul că există o deficiență în organism a proteinelor necesare pentru construirea țesuturilor conjunctive ale corpului.

Procesul normal de îmbătrânire este explicat de legea diviziunii celulare. Această lege a fost descoperită biolog american L. Hayflick în 1961. Sensul principal al legii este că celulele corpului nostru se pot diviza doar până la anumit punct, care se numește limita Hayflick. Datorită diviziunii celulare patologice la copiii bolnavi, limita Hayflick este redusă semnificativ, ceea ce înseamnă îmbătrânirea rapidă prematură a unui organism tânăr.

În prezent, oamenii de știință se confruntă cu noua problema— este necesar să înțelegem pe deplin cum funcționează gena mutantă. Dacă pot rezolva această ghicitoare, atunci medicina va avea Unealtă puternică, permițând încetinirea procesului de îmbătrânire a corpului uman.

Distribuția progeriei

În prezent, aproximativ 80 de cazuri de progerie infantilă au fost raportate pe cinci continente. Interesant este că majoritatea copiilor bolnavi aparțin rasei albe. Doar Onthalametse Phalatse, în vârstă de 12 ani, din Africa de Sud, este primul copil de culoare care a fost lovit de această boală teribilă.

Mama fetei spune că fiica ei s-a născut un copil normal. Ea a fost prima născută din familie, iar părinții ei au fost fericiți când s-a născut ea. Dar fericirea nu a durat mult: la trei luni copilul a dezvoltat o erupție cutanată de neînțeles, după un an au început să experimenteze modificări legate de vârstă pielea și unghiile, părul a început să cadă. Cu toate acestea, la vârsta de 6 ani, așa cum era de așteptat, fata a mers la școală. Acum arată ca o femeie de 80 de ani, este jumătate de dimensiunea semenilor ei.

În urmă cu doi ani, Ontalametse și mama ei au fost invitate în Statele Unite pentru examinare. După aceasta, fata călătorește în fiecare an în Statele Unite, unde continuă să fie monitorizată și urmează un tratament experimental. Însăși Ontalametse, optimistă din fire, afirmă: „Eu mă numesc prima doamnă pentru că sunt primul copil de culoare cu această boală... Cunoașteți vreun alt copil de culoare cu boală asemănătoare? Din păcate, medicii nu pot spune niciun cuvânt reconfortant mamei și fiicei.

Cel mai lung ficat dintre copiii „progeriei” este un tânăr pe nume Denny. ÎN copilărie timpurie părinții l-au abandonat, dar l-au găsit oameni buni care l-a adoptat pe băiat. Anul acesta, Denny și-a sărbătorit cea de-a 20-a aniversare. Arată ca un mic gnom bătrân: corp ofilit, spate cocoșat, lent, mișcări incerte, dinți căzuți, cap chel. Denny știe că mai are câteva zile în această lume. Părinții lui îl duc la scaun cu rotile. Denny a reușit să trăiască o „viață relativ lungă” doar pentru că avea o mare putere de voință, iar părinții săi minunați și-au înconjurat fiul cu grijă și dragoste.

Cum poți supraviețui și ce se face pentru a depăși această boală teribilă?

Progeria tradusă din greaca veche înseamnă bătrân. Este rar boala genetica, în care apar modificări ireversibile în organism, ducând la îmbătrânirea prematură. Există progeria copilăriei, numită sindrom Hutchinson-Gilford, și progeria adultului, cunoscută sub numele de sindrom Werner.

Mutațiile genei LMNA duc la sindromul progeriei în copilărie. Această genă este cea care produce lamina proteică, care ajută la reținerea nucleului celular. Oamenii de știință cred că o proteină lamină defectuoasă duce la instabilitatea nucleilor celulari, ceea ce contribuie la îmbătrânirea timpurie.

La nastere, copiii cu acest sindrom par sanatosi ca aspect si aspect fizic. Boala începe să se manifeste la vârsta de 1,5-2 ani. Acest lucru se exprimă prin pierderea părului și în greutate, se observă vene proeminente și se formează pielea ridată. În plus, procesele negative sunt însoțite de complicații mai frecvente la persoanele în vârstă: accident vascular cerebral, boli cardiovasculare, osteoporoză, rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată.

Un punct interesant este observat cu această boală. În ciuda originilor lor etnice diferite, copiii cu acest sindrom sunt similari extern între ei. Cea mai frecventă cauză a progeriei din care mor copiii este ateroscleroza, iar vârsta până la care trăiesc este de 13 ani. Adevărat, intervalul de vârstă variază de la 8 la 21 de ani.

Progeria adultă, conform multor ani de observații, începe în adolescent, intervalul este de la 15 la 20 de ani. Desigur, boala afectează și speranța de viață a pacienților, care se scurtează la 40-50 de ani. Moarte apare din cauza accidentului vascular cerebral, infarctului miocardic, tumorilor maligne. Cauza bolii este încă necunoscută și până astăzi ocupă mintea oamenilor de știință din întreaga lume.

Ar trebui să știți că progeria este o boală genetică, nu ereditară. Se pare că părinții nu sunt purtători ai acestei boli. Oamenii de știință sugerează că o mutație sporadică are loc fie în spermatozoizi, fie în ovul chiar înainte de momentul concepției. De asemenea, este de remarcat faptul că, dacă părinții au un copil cu CSGP, atunci probabilitatea de a avea un al doilea copil de același fel este mică și se ridică la 1 la 4-8 milioane. Există unele sindroame de progerie care se transmit de-a lungul generațiilor, dar nu este cazul cu CSGP clasic.

Înainte de îmbolnăvire, ambele sexe (feminin și bărbați) și toate rasele sunt exclusiv egale. Boala este destul de rară și apare la doar unul din 8 milioane de copii din întreaga lume. Cunoscut pe acest moment 42 de cazuri de această boală.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Se întâmplă că la 18 ani oamenii devin decrepiți, iar la 20-30 de ani deja mor

În octombrie 2005, la o clinică din Moscova, medicii au efectuat prima operație unui pacient care suferea de sindromul de îmbătrânire prematură. Progeria - foarte boala rara. Luminiștii medicali din întreaga lume susțin că din momentul în care această boală „se trezește” în organism, oamenii trăiesc în medie doar 13 ani.

Potrivit statisticilor, aproximativ 1 din 4 milioane de oameni se nasc cu un astfel de defect genetic. Progeria este împărțită în progeria copilăriei, numită sindrom Hutchinson-Gilford, și progeria adultă, numită sindrom Werner. În ambele cazuri, mecanismul genetic se defectează și începe o epuizare nenaturală a tuturor sistemelor de susținere a vieții. Cu sindromul Hutchinson-Gilford există o întârziere dezvoltarea fizică copiii cu apariția simultană în primele luni de viață a semnelor de albire senilă, chelie și riduri. Până la vârsta de cinci ani, un astfel de copil suferă de toate afecțiunile bătrâneții: pierderea auzului, artrită, ateroscleroză și nici măcar nu trăiește până la vârsta de 13 ani. Cu sindromul Werner, tinerii încep să îmbătrânească rapid la vârsta de 16-20 de ani, iar până la vârsta de 30-40 de ani astfel de pacienți mor cu toate simptomele bătrâneții extreme.

Nu există niciun remediu pentru progerie - folosind toate progresele științifice, puteți doar încetini procesul ireversibil.

Tineret furat

Cazurile de îmbătrânire bruscă sunt foarte prozaice: trăirea în conditii normale La început, copilul îi surprinde pe cei din jur cu ale lui dezvoltare rapida. La o vârstă fragedă, arată ca un adult, iar apoi începe să dea toate semnele... se apropie de bătrânețe. În 1716 în oras englezesc Fiul în vârstă de optsprezece ani al contelui William de Sheffield, care a început să îmbătrânească la vârsta de treisprezece ani, a murit la Nottingham. Tânărul Sheffield părea mult mai în vârstă decât tatăl său: păr cărunt, dinți pe jumătate pierduți, piele încrețită. Nefericitul tânăr avea înfățișarea unui om bătut de viață, a suferit foarte mult din cauza asta și a acceptat moartea ca pe o izbăvire de chin.

Există cazuri de acest gen în rândul reprezentanților familiilor regale. Regele Ungariei Ludwig al II-lea, la vârsta de nouă ani, ajunsese deja la pubertate și se bucura să se distreze cu fetele de la curte. La paisprezece ani, a căpătat o barbă groasă și plină și a început să arate de cel puțin 35 de ani. Un an mai târziu s-a căsătorit, iar la vârsta de șaisprezece ani soția lui i-a dat un fiu. Dar la vârsta de optsprezece ani, Ludwig a devenit complet cenușiu, iar doi ani mai târziu a murit cu toate semnele de decrepitudine senilă. Este curios că nici fiul regelui, nici urmașii săi nu au moștenit o astfel de boală. Dintre exemplele secolului al XIX-lea, se poate evidenția povestea unei simple fete de sat, franțuzoaica Louise Ravaillac. La vârsta de opt ani, Louise, pe deplin formată ca femeie, a rămas însărcinată de un cioban local și a născut complet copil sanatos. Până la vârsta de șaisprezece ani avea deja trei copii și părea mai în vârstă decât mama ei; la 25 de ani s-a transformat într-o bătrână decrepită și, înainte de a împlini 26 de ani, a murit de bătrânețe.

Nu mai puțin interesant sunt destinele celor care au trăit în secolul al XX-lea. Unii dintre ei au fost puțin mai norocoși decât alții. De exemplu, Michael Sommers, un rezident al orașului american San Bernardino, născut în 1905, s-a maturizat și a îmbătrânit devreme și a putut trăi până la vârsta de 31 de ani. La început, o intrare super-rapidă în viata adulta chiar era mulțumit. Dar când, la șaptesprezece ani, Michael și-a dat seama cu groază că începea să îmbătrânească, a început să facă încercări disperate de a opri acest lucru. proces distructiv. Dar doctorii doar au ridicat din umeri, neputând face nimic pentru a ajuta. Sommers a reușit să-și încetinească decrepitudinea puțin după ce el, mutându-se definitiv în sat, a început să petreacă mult timp pe aer proaspat. Dar totuși, până la vârsta de 30 de ani, s-a transformat într-un bătrân, iar un an mai târziu a fost terminat de o gripă obișnuită. Printre alte fenomene similare, se poate evidenția englezoaica Barbara Dahlin, care a murit în 1982, la vârsta de 26 de ani. Până la vârsta de 20 de ani, după ce a fost căsătorită și a născut doi copii, Barbara a îmbătrânit rapid și ireversibil. De aceea, tânărul ei soț a părăsit-o, care nu dorea să trăiască cu „vechea epavă”. La 22 de ani, din cauza stării de sănătate înrăutățite și a șocurilor pe care le suferise, „bătrâna” a devenit oarbă și până la moarte s-a mișcat prin atingere sau însoțită de un câine călăuzitor, dăruit acesteia de autoritățile din Birmingham natal.

Paul Demongeau din orașul francez Marsilia are douăzeci și trei de ani. În același timp, arată 60 de ani și se simte ca un bătrân. Cu toate acestea, nu și-a pierdut încă speranța că se va întâmpla un miracol și va fi găsit un remediu care să-i oprească decrepitudinea rapidă. Fratele său în nenorocire, un sicilian din orașul Siracuza, Mario Termini, nu are nici măcar 20 de ani, dar pare mult mai în vârstă de 30. Fiu al unor părinți înstăriți, Termini nu se leagă nimic, se întâlnește cu frumusețile locale și conduce un stil de viață răvășit.

Ce avem?

În țara noastră au trăit și oameni „precoci”. Chiar și pe vremea lui Ivan cel Groaznic, fiul boierilor Mihailovi, Vasily, a murit la vârsta de 19 ani ca un bătrân decrepit. În 1968, la vârsta de 22 de ani, Nikolai Shorikov, muncitor la una dintre fabrici, a murit la Sverdlovsk. A început să îmbătrânească la vârsta de șaisprezece ani, ceea ce i-a nedumerit foarte mult pe medici. Luminatele medicinei doar au ridicat din umeri: „Asta nu poate fi!” Devenit bătrân la vârsta la care totul abia începe, Nikolai și-a pierdut orice interes pentru viață și s-a sinucis înghițind pastile... Și treisprezece ani mai târziu, „bătrânul” Serghei Efimov, în vârstă de 28 de ani, a murit la Leningrad. Perioada sa de tinerețe s-a încheiat la vârsta de unsprezece ani și a început să îmbătrânească vizibil după douăzeci și a murit ca un bătrân decrepit, și-a pierdut aproape complet capacitatea de a gândi cu un an înainte de moarte.

Genele sunt de vină pentru tot

Mulți oameni de știință cred că principala cauză a acestei boli este mutatie genetica, ceea ce duce la acumulare cantitate mare proteine ​​din celule. Psihicii și magicienii susțin că există tehnici speciale pentru a trimite „daune” pentru a face o persoană să îmbătrânească.

Apropo, această boală apare nu numai la oameni, ci și la animale. Au si ei cicluri de viață iar perioadele urmează uneori scenariul unui an în trei, sau chiar zece ani. Poate că o soluție la problemă va fi găsită după mulți ani de experimente pe frații noștri mai mici.

După cum au stabilit cercetătorii de la Universitatea din California, un medicament numit inhibitor de farnesiltransferază reduce semnificativ rata simptomelor de îmbătrânire prematură la șoarecii de laborator. Poate că acest medicament va fi potrivit pentru tratarea oamenilor.

Iată modul în care candidatul la științe biologice Igor Bykov caracterizează simptomele bolii la copii: „Progeria apare brusc cu apariția unor pete pigmentare mari pe corp. Atunci oamenii încep să sufere de boli senile reale. Ei dezvoltă boli de inimă, boli vasculare, diabet zaharat, cad părul și dinții, iar grăsimea subcutanată dispare. Oasele devin fragile, pielea se ridă și corpurile devin cocoșate. Procesul de îmbătrânire la astfel de pacienți se desfășoară de aproximativ zece ori mai repede decât în persoana sanatoasa. Răul este cel mai probabil înrădăcinat în gene. Există o ipoteză că ei încetează brusc să dea comanda celulelor să se dividă. Și devin repede inutilizabile.”

Genele nu mai dau celulei comanda de a se diviza, aparent datorită faptului că capetele ADN-ului din cromozomi sunt scurtate - așa-numiții telomeri, a căror lungime măsoară probabil durata unei vieți umane. Procese similare au loc în oameni normali, dar mult mai lent. Dar este complet neclar ca urmare a ce fel de tulburare telomerii sunt scurtați și îmbătrânirea începe să se accelereze de cel puțin 10 ori. Acum, oamenii de știință folosesc enzime pentru a prelungi telomerii. Au existat chiar rapoarte că geneticienii americani au reușit să prelungească viața muștelor în acest fel. Dar suntem încă departe de rezultate care pot fi aplicate în practică. Oamenii nu pot fi ajutați nici măcar la nivel de experimente. Din fericire, boala nu este moștenită.

Se presupune că o defecțiune a genomului are loc chiar și în timpul perioadei dezvoltarea intrauterina. Până acum, știința nu poate monitoriza și gestiona acest eșec: poate afirma doar un fapt, dar poate că în viitorul apropiat gerontologia va răspunde lumii la această întrebare.