Ponte del naso ampio e piatto. Diagnosi differenziale delle forme ereditarie di ritardo della crescita nei bambini

Yulia Kamalova, studentessa della British Scuola superiore design, è diventato il vincitore della fase nazionale del concorso internazionale per giovani ingegneri James Dyson Award 2016. Il progetto di Yulia di un nido per la fototerapia dei neonati SvetTex le ha permesso di vincere la prima fase del concorso. L'invenzione SvetTex può creare le condizioni di trattamento più confortevoli per i neonati e proteggere gli occhi dei pazienti giovani dalla luce accecante durante la fototerapia. Inoltre, protegge i medici...

Discussione

Nessuno specialista a 10 mesi, sulla base di un esame esterno, può confermare o smentire la diagnosi di FAS. Entrambi sono poco professionali: quello che ha detto che la FAS esiste e quello che ha detto che non esiste la FAS. Con un ritardo nello sviluppo di 10 mesi. per 4 mesi, cioè quasi il 40% di FAS potrebbe essere. potrebbe non esserlo. Se non si sa se la mamma ha bevuto è INUTILE fare pronostici.

18/08/2010 11:23:52, Natalia L

È un bene che tu sia stato fermo e abbia trovato un cardiologo!

Nella mia cartella figuravano anche malattie cardiache e ischemia, e c'era... un'altra cosa... in termini generali (disturbi del movimento, ritardo dello sviluppo e via - non mi ha detto niente di specifico, ma sono una persona specifica).
LLC era, 3mm, falso accordo. Strabismo: sì. La displasia articolare, elencata nel questionario, non è a-y-l-o

Grazie a Dio non abbiamo incontrato medici come il tuo pediatra.

Tuttavia, a dire il vero, non avevo assolutamente intenzione di ascoltare i medici sulla questione se prenderlo o meno (i bambini erano già a casa quando li abbiamo visitati), quindi ho ignorato molte cose, anche se i medici avessero qualcosa da dirmi.

Mi interessava specificamente solo ciò che dovevo assolutamente fare adesso.

Come prendersi cura adeguatamente dell'ombelico di un neonato
...La ferita ombelicale guarisce gradualmente, ricoprendosi di una crosta emorragica (densa “sanguinante”). Se il bambino continua a essere in maternità in questo momento, la ferita ombelicale viene trattata come prima del residuo del cordone ombelicale - una volta al giorno. Con un'ampia ferita ombelicale, possibile sparsa secrezioni sanguinolente Il medico può prescrivere un trattamento più frequente. Come in ogni ferita, la crosta emorragica che si forma sulla ferita ombelicale scompare gradualmente. Se la guarigione procede bene, dopo che la spessa crosta cade non vi è alcuna secrezione dalla ferita. A volte, quando cade una grossa crosta (questo accade con una ferita ombelicale ampia), possono fuoriuscire goccioline di sangue, la ferita è “sottocoperta...

Ittero dei neonati. Neonato

Tipi di ittero nei neonati. Cause di ittero, trattamento dell'ittero
...Ecco perché i medici degli ospedali di maternità monitorano attentamente il livello di bilirubina nel sangue di tutti i neonati. Quando compare l'ittero, i neonati dovrebbero sottoporsi a questo test 2-3 volte durante la loro permanenza nell'ospedale di maternità per determinare se c'è un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La madre può chiedere se tali test sono stati prelevati dal bambino. Per il trattamento dell'iperbilirubinemia (aumento dei livelli di bilirubina nel sangue), trasfusioni endovenose di una soluzione di glucosio al 5% (è un precursore dell'acido glucuronico, che lega la bilirubina nel fegato), acido ascorbico e fenobarbital (questi farmaci aumentano l'attività degli enzimi epatici) erano precedentemente ampiamente utilizzati. agenti coleretici(accelerano l'escrezione della bilirubina con la bile), adsorbenti (agar-agar, colestiramina) che legano la bilirubina nell'intestino e ne impediscono il riassorbimento. DI...

Per questo motivo il bambino allena le braccia e le gambe nella pancia della mamma per imparare ad usarle dopo la nascita. Non sarebbe violenza contro la natura se iniziassimo a limitare la sua libertà? In generale, è nella natura umana pensare di essere più intelligente e saggio della natura. E se, nel processo di evoluzione, i mammiferi arrivassero sulla terra per dare alla luce i loro figli? Inevitabilmente siamo dell'opinione che la continuazione dell'ambiente acquatico sia migliore per il neonato che cadere in aria, e andiamo a partorire in acqua. E allora, cosa dice la dentatura di una persona sulla sua adattabilità all’onnivoro (una combinazione di stili di vita erbivori e predatori)? Per noi questo non è un argomento, e noi elaboriamo una teoria sulla contaminazione del corpo con tossine quando si mangia carne, sul raggiungimento di una crescita spirituale speciale rifiutandola - e ci trasformiamo nel vegetarianismo...

Discussione

E mi sto fasciando. Più precisamente, ha fasciato fino a 2,5 mesi. Conveniente e tutto il resto. Hanno smesso quasi immediatamente di usare i pannolini di notte: era sgradevole dormire bagnato, quindi facevo la cacca solo prima o durante la poppata notturna. È vero, tutti mi hanno detto che stavo fasciando in modo errato: troppo debolmente, ho sempre tirato fuori le mani. Calciò dentro le gambe con calma. Adesso i pannolini sono già sul letto e talvolta anche le tutine sono tutte bagnate. Ne esce una o due volte. Dirò qualche parola in difesa dei pannolini: 1. Più economici dei pannolini e delle tutine. 2. Più comodo che indossare tutine o body (puoi immaginare come toglierti un body se ti sei fatto la cacca in testa?) 3. Il sedere respira. Soprattutto nei pannolini blu.
E in più dirò: perché limitarsi solo alle fasce o solo ai pannolini, se è più ragionevole usarli entrambi? Ad esempio, al mattino, per dormire a sufficienza e non cambiare i pannolini ogni 5 minuti, usa un pannolino, e di notte e mentre cammini? E per il resto, pannolini e tutine.

2. La presenza simultanea di diversi segni caratteristici della FAS (già descritti di seguito), e ancora una volta ci sono problemi nello sviluppo del bambino.

Inoltre c'è gradi diversi FAS: l'intelligence può essere influenzata o meno o essere parzialmente influenzata. Sono possibili problemi di comportamento, ma ancora una volta diversi.

In generale, in ogni caso, bisogna guardare il bambino: osservare come comprende e ricorda/applica nuove informazioni e abilità; guarda quanto è disinibito nel suo comportamento (se questo è accettabile per te o no); e guarda con particolare attenzione per vedere se ti piace proprio (credimi, se ti piace davvero un bambino, i problemi vengono vissuti e risolti più facilmente).

Un neurologo mi ha notato oggi e mi ha indirizzato da un genetista a Filatovka. Una piega in più sul palmo: che tipo di animale? Qualcuno ha riscontrato questo?

Discussione

La SD è solitamente così chiaramente visibile segni diversi che possa essere installato immediatamente dopo la nascita. Il bambino è almeno “brutto”. Anche la madre stessa può vedere tutti questi segni confrontando il bambino con altri neonati.
Pertanto, penso che tu non sia in pericolo di SD, poiché nessuno ha sospettato immediatamente nulla.
Ma quale altro gene. Potrebbe esserci una patologia. E questa piega è rara, ma si verifica anche nei bambini che sono assolutamente sani dal punto di vista genetico. Quello che ti auguro sinceramente!

Come si può sospettare la presenza della sindrome di Down in un neonato?

In questi bambini, l'attenzione è attirata dalla forma mongoloide degli occhi, la pelle si piega angoli interni occhio, ampio ponte del naso, orecchie deformate, parte posteriore della testa appiattita. La loro cavità orale è leggermente più piccola del normale e la loro lingua è leggermente ingrandita, motivo per cui i bambini possono sporgerla. Le dita sono accorciate, i mignoli sono curvi e sul palmo può esserci solo una piega trasversale. Sulle gambe è stata aumentata la distanza tra il primo e il secondo dito. La pelle è umida, liscia, i capelli sono sottili e asciutti. Il tono muscolare è spesso ridotto, il che ne causa un altro tratto caratteristico- bocca costantemente leggermente aperta.
Spesso questi segni sono espressi così debolmente che possono essere notati solo da medico esperto o ostetrica.
Se sospetti che il tuo bambino abbia la sindrome di Down, è necessario condurre test cromosomici per confermare la diagnosi.

Passando attraverso il canale del parto, l'intero corpo del bambino viene fortemente compresso, per cui la testa del neonato può presentare asimmetria e il viso può gonfiarsi.

Testa di neonato

La testa di un neonato è relativamente grande; subito dopo la nascita, quasi tutti i bambini possono notare qualche deformazione della testa, meno spesso: l'asimmetria è evidente. Di norma, tali cambiamenti sono temporanei e non dovrebbero spaventare i giovani genitori.

La causa principale della deformazione, come già accennato, è il processo di passaggio dell'omino attraverso il canale del parto. Il fatto è che le ossa del cranio del bambino sono costrette a spostarsi leggermente l'una rispetto all'altra durante questo difficile viaggio. Per questo motivo gli esperti hanno individuato un certo schema: più grande è la testa del bambino, maggiore sarà la deformazione a cui sarà soggetto. Di norma, una testa grande è caratteristica di un frutto grande.

I bambini nati con l'aiuto non hanno una deformazione evidente della testa.

Se senti attentamente e attentamente la testa di un neonato, puoi facilmente rilevare le cosiddette fontanelle. Sono una zona morbida della pelle tra le ossa del cranio; quando si preme leggermente con il dito su tali zone, si può sentire una certa pulsazione. La fontanella più grande si trova appena sopra la sommità della testa, la seconda è leggermente più bassa di quella grande. Man mano che il bambino cresce, le sue fontanelle si stringono; Di norma, all'età di un anno scompaiono completamente.

Il volto del neonato

Nelle prime ore dopo la nascita, il viso del neonato conserva ancora tracce di forte compressione: il naso è appiattito, le palpebre sono leggermente gonfie, la pelle è gonfia, con una tinta rossastra. Nelle pieghe del viso (nella zona del naso), dietro le orecchie si trovano piccoli accumuli di una speciale secrezione sotto forma di punti bianchi/giallastri, grazie a questa secrezione lubrificante è stato più facile per il bambino passare attraverso il canale del parto . Non dovresti rimuovere da solo tali accumuli; scompariranno da soli nel tempo.

Dovremmo parlare anche del naso di un neonato. Immediatamente dopo la nascita, questo organo olfattivo sarà leggermente appiattito e potrebbe sembrare molto grande. Questa condizione, ancora una volta, si spiega con il viaggio che il bambino ha dovuto compiere. Tra un paio di giorni, il naso del bambino diventerà pulito.

Nei primissimi minuti dopo la nascita, tutto narice il neonato viene riempito di liquido amniotico, che i medici rimuovono mediante un'apposita aspirazione. Le cartilagini nasali del bambino sono molto morbide. I passaggi nasali sono relativamente stretti, hanno un gran numero di vasi sanguigni Pertanto, se i vasi si dilatano (cioè la mucosa si gonfia), la respirazione del bambino diventa notevolmente più difficile. Se la respirazione è difficile, il bambino spesso farà una pausa durante la poppata per inalare l'aria attraverso la bocca. inevitabile.

Gli esperti dicono che un neonato è in grado di distinguere gli odori quasi immediatamente dopo la nascita. Anche loro possono vantare un buon senso dell'olfatto. A questo proposito, una giovane madre dovrebbe ricordare: è meglio rimandare gli esperimenti con eau de toilette/deodoranti per dopo se vuole allattare il suo bambino per un lungo periodo.

Se il bambino è grande, molto probabilmente sarà visivamente evidente una certa deformazione del viso: durante il processo di nascita, non solo le ossa del cranio, ma anche le ossa del viso del bambino si sono spostate. Una giovane madre non troverà attraente un viso così attraente, ma quando verrà dimessa, la pelle del bambino avrà il tempo di distendersi e apparirà davanti a suo padre (e agli altri parenti) nella sua stessa bellezza.

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Non tutti i genitori lo sanno strabismo nei neonatiè spesso norma fisiologica. Per capire quando dovresti andare immediatamente dal medico con un problema del genere e quando non dovresti preoccuparti, devi capire perché ciò accade.

Qual è la norma?

Nell'adulto gli assi degli occhi normalmente coincidono completamente. La deviazione da questo è chiamata strabismo o strabismo. C'è un altro nome clinico: eterotropia. Esistono due tipi principali di strabismo:

1. Convergente. In questo caso, uno o due occhi sono inclinati verso il ponte del naso. Nei neonati questo è esattamente il tipo osservato (nel 90% dei casi).
2. Divergente. Uno o entrambi gli occhi si muovono verso la tempia.

Come risultato del fatto che il neonato spesso sperimenta debolezza muscoli oculomotori, per questo motivo si sviluppa l'eterotropia.

Il controllo del movimento non è sempre disponibile per lui alla nascita bulbi oculari. È importante che i genitori sappiano quando si verifica questo fenomeno, poiché un simile processo non può essere avviato.

Solo il 9% dei bambini di sette anni sul totale dei bambini affetti da strabismo persiste. Con il passare del tempo, i muscoli oculari diventano più forti e non vi è più alcun ricordo che il bambino avesse lo strabismo.

Anche le caratteristiche strutturali delle ossa del cranio e l'ampio ponte del naso portano al fatto che il bambino presenta qualche deviazione. Scompare in pochi mesi.

Cause di strabismo patologico

Ma ci sono una serie di casi in cui la normalizzazione non avviene. Le cause di questa patologia possono essere:

• complicazioni alla nascita;
• mancanza di ossigeno durante lo sviluppo intrauterino;
• infezione e intossicazione del feto;
• precedente morbillo, scarlattina o influenza;
• anomalie neurologiche;
• predisposizione ereditaria;
• posizionamento improprio dei giocattoli sopra il letto.

Lo stress psico-emotivo (urla, luce intensa, ecc.) può portare alla comparsa temporanea di strabismo in un neonato.

Se lo strobismo viene osservato per più di sei mesi, porta ad una ridotta acuità visiva e allo sviluppo dell'ambliopia.

Quando andare dal medico?

Nonostante il fatto che lo strabismo possa scomparire uno o tre mesi dopo la nascita, è normale bambino di sei mesi questo fenomeno non dovrebbe essere osservato.

È a questa età che lo strabismo è considerato una condizione patologica ed è un motivo per consultare un medico.

Distinguere i seguenti tipi malattie:

• per momento della comparsa - congenito o acquisito;
• permanente e temporaneo;
• unilaterale o alternato;
• convergente, divergente e verticale.

Separatamente dobbiamo evidenziare il tipo paralitico, in cui l'occhio non si muove in una certa direzione a causa di un danno a un muscolo o un nervo.

Come prevenire la malattia?

Per evitare che lo strobismo causi la perdita della vista, c'è prevenzione dello strabismo nei neonati.

Se un bambino ha lo strabismo all'età di un mese, devi fare quanto segue:

1. Appendi i giocattoli luminosi sopra il centro della culla a una distanza tale che il bambino non possa raggiungerli con la mano.
2. I giocattoli dovrebbero essere solo di grandi dimensioni.
3. Fai ginnastica per rafforzare i muscoli oculari. A questo scopo è necessario prendere un sonaglio grande e luminoso e spostarlo da un lato all'altro in modo che il bambino lo segua con lo sguardo.
4. All'età di due mesi, sottoporsi ad un esame programmato da uno specialista e seguire tutte le sue raccomandazioni.

Trattamento

SU questo momento Esistono 25 tipi di strabismo. Per questo motivo dovrebbe trattarlo solo uno specialista. In ciascun caso, viene applicato solo un approccio individuale.

Una tale malattia non dovrebbe essere trascurata, poiché la vista potrebbe gradualmente diminuire bruscamente.

Una volta diagnosticata, la terapia è la seguente:

1. Fino alla completa eliminazione di tutti i sintomi, al bambino vengono somministrati occhiali correttivi o lenti morbide.
2. Per migliorare il funzionamento dell'occhio interessato, viene utilizzato il metodo dell'occlusione. Consiste nel chiudere per un po' l'occhio sano e costringere l'occhio malato a lavorare.
3. Per ripristinare la visione binoculare vengono utilizzate diverse tecniche.
4. Se il bambino compie quattro anni, allora trattamento complesso viene utilizzata la terapia ortopedica e l'agopuntura.

Quando trovato forma paralitica Lo strobismo richiede la consultazione con un neurologo pediatrico!

Se non c'è efficacia, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. Viene effettuato sotto anestesia generale. Successivamente, il bambino viene sottoposto a riabilitazione e si rafforza muscoli oculari con l'aiuto di esercizi speciali.

La presenza di strabismo in un neonato non è motivo di panico; per i primi mesi di vita non riesce a focalizzare lo sguardo.

Ma nella maggior parte dei casi, entro 4-6 mesi, questo fenomeno scompare senza lasciare traccia. Una corretta prevenzione aiuterà ad evitare la transizione dello strabismo fisiologico alla patologia.

Sono stati segnalati trentatré disturbi ereditari da ritardo della crescita. Si richiama l'attenzione sulla loro somiglianza fenotipica e sulle reali difficoltà di distinguerli gli uni dagli altri. Si propone di selezionare due gruppi e un tavolo diagnosi differenziale .

Una parte significativa della patologia ereditaria infanzia clinicamente espresso da un forte ritardo della crescita dei bambini. La varietà delle forme nosologiche e la frequenza relativamente bassa di molte di esse creano grandi difficoltà nel processo di diagnosi differenziale di queste condizioni.

Dal punto di vista della diagnosi differenziale, è consigliabile dividere un ampio gruppo di malattie in sottogruppi separati: ritardo della crescita sullo sfondo di una forte sproporzione dello scheletro e ritardo della crescita con una forma proporzionale dello scheletro.

A. Diagnosi differenziale delle malattie accompagnate da ritardo della crescita con grave sproporzione scheletrica

Questo gruppo è estremamente eterogeneo. Comprende malattie classificate secondo la classificazione di M.V. Volkov, E.M. Meersov et al. alla displasia epifisaria - pseudocondroplasia, ecc.; fisi - acondroplasia, ecc.; spondiloepimetafisi - displasia parastrematica, ecc.; displasia diafisaria - formazione ossea imperfetta, ecc.; rappresentanti forme miste malattie sistemiche scheletro - malattia di Ellis-van-Creveld; mucopolisaccaridosi.

La maggior parte delle forme nosologiche sono caratterizzate dalla manifestazione di segni clinici fin dalla nascita o fin dai primi mesi di vita. In una serie di malattie (sindrome di Seckel, sindrome di Russell-Silver, ecc.), I bambini nascono con una lunghezza corporea ridotta. Di seguito è riportato un breve caratteristiche cliniche malattie.

Acondroplasia. Nanismo con marcato accorciamento degli arti. Tubercoli frontali pronunciati. Ponte del naso infossato. Prognatismo. Andatura dondolante, "anatra". Lordosi lombare. Nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno un’intelligenza normale.

Reperti radiografici: accorciamento delle parti prossimali degli arti. Cifosi. Accorciamento del collo del femore. Allungamento del perone. Restringimento della distanza tra le radici degli archi delle vertebre lombari. Frequenza - 1: 10.000. Tipo di eredità: autosomica dominante. Circa l'80% dei casi sono sporadici (mutazioni fresche). L'età media dei padri dei probandi è aumentata.

Ipocondroplasia. Il ritardo della crescita si osserva principalmente dopo 3-4 anni. Forte accorciamento degli arti. Volto senza caratteristiche patologiche. Largo gabbia toracica. Lordosi. A volte - leggere contratture in flessione delle articolazioni del gomito.

Rg - accorciamento degli arti, qualche allungamento del perone, mani larghe, interruzione della struttura dei corpi vertebrali. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Si è notato un aumento dell’età dei padri.

Displasia parastrematica. Forte ritardo della crescita (altezza media nell'adulto 90-110 cm) in combinazione con deformità scheletriche multiple. C'è una "torsione" delle ossa attorno all'asse. Collo corto. Cifoscoliosi. Deformità in varo e valgo delle gambe. Contratture multiple delle grandi articolazioni.

Rg - struttura ossea trabecolare grossolana con aree di punti e striature densi - ossa "a scaglie". Le zone di ossificazione encondrale sono trasparenti ed espanse. I corpi vertebrali sono appiattiti. Le ossa pelviche sono displastiche. Metafisi ed epifisi ossa tubolari deforme. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

Displasia mesomelica di Langer. Forte ritardo nella crescita con marcato accorciamento degli arti, soprattutto degli avambracci. Intelligenza preservata.

Rg - ipoplasia dell'ulna e del perone.

Tipo di eredità: autosomica dominante.

Displasia rizomelica. Ritardo della crescita con forte accorciamento degli arti prossimali. Microcefalia. Setto nasale basso. Ritardo mentale. Il 70% dei pazienti ha la cataratta. Contratture articolari multiple.

Rg - displasia vertebrale. Disturbo della struttura trabecolare delle ossa lunghe. Curvatura delle ossa tubolari.

Tipo di eredità: autosomica dominante, autosomica recessiva.

Displasia camptomelica. Il nome deriva dalle parole greche: kamptos - piegare, melos - membra. Deficit di crescita prenatale. La lunghezza dei bambini alla nascita è di 35-49 cm. Volto piccolo con setto nasale basso. Dolicocefalia. Arti sproporzionatamente corti. Ipoplasia della scapola. Cifoscoliosi.

Rg - curvatura della tibia, accorciamento del perone. Clavicole sottili e corte. Sviluppo incompleto della cartilagine. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Displasia diastrofica. Il nome deriva dal termine geologico diastrofismo, che si riferisce ai processi di piegamento della crosta terrestre che portano alla formazione di montagne e oceani. Deficit di crescita prenatale. Grave ritardo della crescita in età avanzata. Accorciamento significativo degli arti. Cifoscoliosi. Piede equino. Limitazione dei movimenti delle articolazioni delle dita. A volte c'è palatoschisi, ipertrofia cartilagine dell'orecchio, sublussazione delle vertebre cervicali.

Rg - calcificazione e ossificazione della cartilagine dell'orecchio. Anchilosi delle articolazioni interfalangee prossimali. Accorciamento e ispessimento delle ossa tubolari. Sublussazione dell'articolazione dell'anca. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Displasia metatrofica. Grave ritardo della crescita con accorciamento degli arti. Petto stretto con costole corte. Cifoscoliosi. Limitazione della mobilità articolare.

Rg - platispondilia, aumento degli spazi intervertebrali. Metafisi ampie. Ipoplasia ossa pelviche. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Pseudoacondroplasia. Il ritardo della crescita si osserva principalmente nel secondo anno di vita. L'altezza degli adulti non supera i 130 cm Si nota un forte accorciamento degli arti, soprattutto delle parti prossimali. Cifoscoliosi. Lordosi. Andatura a dondolo. Alluce valgo e deformità virale arti inferiori. Aumento della mobilità articolare. Non ci sono anomalie del viso o del cranio.

Rg - bacino largo. Ali ossa iliache rettangolare. Le teste femorali sono piccole. Le epifisi sono piccole, le metafisi hanno contorni irregolari, con zone di rarefazione. Ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione delle ossa carpali. Tipo di ereditarietà: la malattia è geneticamente eterogenea, si trovano sia forme autosomiche dominanti che autosomiche recessive.

Condrodisplasia metafisaria di Schmid. Questa è la forma più comune di condrodisplasia metafisaria. Ritardo di crescita moderato (altezza adulta - 130-160 cm). I primi segni compaiono nel secondo anno di vita. Curvatura in varo significativa delle gambe. Andatura "anatra". Lordosi lombare. Rg - cambiamenti nelle metafisi delle ossa tubolari, in particolare degli arti inferiori - i contorni sono zone irregolari, sfrangiate, estese di rarefazione irregolare. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

Formazione ossea imperfetta. Una delle lesioni ereditarie più comuni e conosciute sistema scheletrico. La patologia è geneticamente eterogenea. Si divide in varie tipologie cliniche e genetiche, le principali delle quali sono la forma congenita (rullo di tipo B) e tardiva (sindrome di Lobstein).

Forma congenita di Vrolik- deficit di crescita prenatale. Fratture multiple intrauterine e postnatali, che colpiscono soprattutto le ossa lunghe, le costole e le clavicole. Deformazione secondaria e accorciamento delle ossa degli arti. Sclera blu. Megacefalia. Chiusura tardiva delle fontanelle e delle suture del cranio. Estrema morbidezza - qualità “gommosa” del cranio. Il decorso è grave, di solito i bambini muoiono nei primi mesi di vita. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Forma tardiva di Lobstein- fragilità patologica delle ossa. Ritardo della crescita. Sclera blu. Perdita dell'udito. Deformità del torace a carena o a forma di imbuto. Cifosi. Deformazione delle ossa pelviche. Shins di sciabola. Ipoplasia della dentina. Maggiore mobilità articolazioni.

Rg - assottigliamento dello strato compatto delle ossa tubolari. Osteoporosi. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

La sindrome di Bloom. Il ritardo della crescita prenatale è combinato con cambiamenti della pelle. Sul viso e sugli avambracci si osserva un eritema telangiectasico congenito a forma di farfalla. Fortemente aumentato sensibilità alla luce pelle. Sono presenti aree di iperpigmentazione cutanea e macchie caffè-latte. Viso piccolo e stretto. Rughe premature. Ipogenitalismo, criptorchidismo. Timbro di voce alto. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Sindrome orecchio-palato-dito. Ritardo della crescita. Violazione dello sviluppo psicomotorio e dello sviluppo del linguaggio. Fronte prominente. Ipertelorismo. Forma dell'occhio anti-mongoloide. Naso e bocca piccoli. Palatoschisi. Sordità condotta. Dita ampiamente distanziate. Limitazione dei movimenti delle articolazioni del gomito a causa della sublussazione della testa del radio.

Rg - ipoplasia ossa facciali.

Tipo di eredità: recessiva, legata al cromosoma X.

Sindrome di Weil Marchesani. Ritardo della crescita. Brachicefalia. Ipoplasia della mascella superiore. Ipodattilia. Palato gotico. Brachidattilia. Sublussazione del cristallino, glaucoma secondario. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Malattia di Ellis van Creveld. (Displasia condroectodermica). Crescita nana con lunghezza normale torso e arti accorciati. Polidattilia. Ipoplasia dei denti e delle unghie. Alopecia. A volte - difetti cardiaci congeniti. Labbro superiore corto.

Rg - accorciamento degli arti distali. Sviluppo lento dei nuclei di ossificazione. Polidattilia, esostosi multiple. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Mucopolisaccaridosi. Le malattie sono disturbi ereditari del metabolismo dei glicosaminoglicani e appartengono alle malattie da accumulo - malattie lisosomiali. Numerosi tipi di mucopolisaccaridosi sono caratterizzati clinicamente danno sistemico sistema muscoloscheletrico. Questo gruppo diagnostico differenziale include quelli con disturbi della crescita chiaramente definiti.

Sindrome di Hurler. Causato da un difetto nell'enzima iduronidasi. Clinicamente manifesta fin dai primi mesi di vita. Deformazioni taglienti dello scheletro e del cranio. Caratteristiche facciali ruvide. Ipertelorismo. Epicanto. Un naso largo con un ponte appiattito e narici estroflesse. Labbra grandi e carnose. Bocca spesso aperta, lingua grande. Denti piccoli e ampiamente distanziati. Rinite cronica. Grave ritardo della crescita. Collo corto. Cifosi con gobba nella regione toracica inferiore e lombare superiore. Grande pancia. Epatosplenomegalia. Pennelli larghi con dita corte. Contratture in flessione. Ritardo mentale. Inguinale e ernie ombelicali. Irsutismo. Nuvolosità della cornea. Sordità.

Rg - corpi vertebrali cuboidali. Cifosi. Ispessimento delle clavicole e delle scapole. Deformazione anello pelvico. Appiattimento, riduzione delle teste femorali. Ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione. Gravi deformità delle ossa facciali. Aumento dell'escrezione urinaria di dermatan solfato ed eparan solfato. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Sindrome del cacciatore. Causato da deficit di iduronato solfatasi. I segni clinici compaiono a 2-4 anni di età. Ritardo della crescita. Deformità ossee moderate. Caratteristiche facciali ruvide. Ipertelorismo. Ponte del naso piatto con grandi narici. Labbra carnose. Macroglossia. Denti ampiamente distanziati. Collo corto. Si verificano contratture articolari. Sordità. Ritardo mentale. Epatosplenomegalia. Ernie addominali. Ipertricosi.

Rg - cambiamenti simili alla sindrome di Hurler, ma meno pronunciati. Aumento dell'escrezione urinaria di dermatan solfato ed eparan solfato. Tipo di eredità: recessiva, legata al cromosoma X.

Sindrome di Morquio. Causato da una carenza dell'enzima condroitina-6-solfato-N-acetilglucosamina-4-solfato solfatasi. I sintomi clinici compaiono a 1-3 anni di vita. Ritardo della crescita. Deformazioni significative dello scheletro, soprattutto del torace. Bocca grande. Altoparlante mascella superiore. Naso corto. Denti ampiamente distanziati. Collo corto. Cifosi. Deformità carenata tagliente del torace. Movimenti nelle articolazioni arto superiore limitato. Deformità in valgo delle gambe e dei piedi. L'intelligenza è normale. Nuvolosità della cornea. Perdita dell'udito. Tendenza a raffreddori. Ernie. Epatomegalia. Cardiopatia (a volte).

Rg - platispondilia. Osteoporosi grave. Cifosi, scoliosi. Ipoplasia dentale. Espansione delle metafisi. Le teste femorali sono appiattite e frammentate. Ritardo dei nuclei di ossificazione del polso. Restringimento a forma di cono delle estremità prossimali delle ossa metacarpali. Aumento dell'escrezione urinaria di cheratan solfato. Tipo di eredità: autosomica recessiva.

Sindrome di Maroteaux-Lamy. Causato da un difetto nell'enzima arilsolfatasi. Primo Segni clinici compaiono a 1-3 anni di età. Grave ritardo della crescita. Macrocefalia. Faccia ruvida. Ipertelorismo. Naso grosso, labbra carnose. Macroglossia. Collo corto. Petto a botte. Cifosi (a volte). Contratture in flessione delle articolazioni. Deformità in valgo delle gambe. Appannamento della cornea che porta alla cecità. Sordità (a volte). Ernie inguinali, ombelicali. Epatosplenomegalia. L'intelligenza è invariata.

Rg - deformazione dell'anello pelvico. Assottigliamento del collo del femore. Forma rotonda biconvessa delle vertebre, superficie posteriore concava delle vertebre lombari. Aumento dell'escrezione urinaria di dermatan solfato. Tipo di eredità: autosomica recessiva.

B. Diagnosi differenziale delle malattie accompagnate da grave ritardo della crescita con forma scheletrica proporzionale

La stragrande maggioranza delle malattie incluse in questo gruppo diagnostico differenziale sono caratterizzate da una bassa altezza alla nascita. Successivamente, man mano che i bambini si sviluppano, il ritardo della crescita aumenta, ma il fisico rimane proporzionale.

Nanismo ipofisario. Causato da una disfunzione della ghiandola pituitaria. La totalità dei dati del moderno genetica clinica e l'endocrinologia ha permesso di stabilire che ce ne sono diversi varie forme nanismo ipofisario.

Nanismo ipofisario, tipo I. È ormai accertato che la malattia è causata da un deficit (isolato) dell'ormone della crescita. Un forte ritardo della crescita, che diventa particolarmente evidente nei primi 2 anni di vita. Pelle spessa. Voce sottile. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

La malattia di Laron. I pazienti presentavano segni clinici di deficit dell'ormone della crescita con elevati livelli sierici di questo ormone. In questo caso, la formazione della somatomedina nel fegato sembra essere compromessa.

Sindrome di Cornelia de Lange. Grave ritardo della crescita. Brachicefalia. Microcefalia. Sopracciglia folte e fuse, ciglia lunghe. Irsutismo. Ipertelorismo.

Naso corto, ponte infossato. La distanza tra il naso e il labbro superiore è stata aumentata. Scarsa crescita dei peli sulla fronte e sulla parte posteriore della testa. Una tinta bluastra sulla pelle nella zona degli occhi, del naso e delle labbra, dovuta all'aumento del pattern venoso. Mani e piedi piccoli. Clinocamptodattilia (a volte). Contratture articolazioni del gomito. Ritardo mentale.

Rg - epifisi coniche, ipoplasia della testa del radio, disposizione orizzontale delle costole. Frequenza tra i neonati: 1: 30.000-1: 50.000. Tipo di eredità: eredità non chiara, possibile poligenica. La maggior parte dei casi negli alberi genealogici sono sporadici.

Sindrome di Seckel. Deficit di crescita prenatale. Microcefalia. Viso stretto. Posizione bassa orecchie. Naso a forma di becco di uccello. Micrognazia. Capelli grossolani. Petto carenato. Scoliosi, cifosi. Clinodattilia. Sublussazione delle articolazioni dell'anca. Ritardo mentale, negativismo, pianto. Malformazioni dei reni, del fegato, dei genitali. Ipergammaglobulinemia. Iperaminoaciduria. Scanalatura trasversale sul palmo.

Rg - impronte digitali sul cranio, sella turcica minore. Ipoplasia del radio e del perone.

Sindrome di Russell-Silver. Carenza di crescita prenatale, in seguito - il suo forte ritardo. Un viso piccolo e triangolare con gli angoli della bocca rivolti verso il basso. Ipoplasia mascella inferiore. Chiusura tardiva delle fontanelle e della dentizione. Asimmetria corporea: emiipertrofia o asimmetria della lunghezza degli arti. Clinodattilia. Brachidattilia. Scoliosi, dovuta all'asimmetria del busto. Macchie di caffelatte sulla pelle. Pubertà precoce.

Sindrome di Dubovich. Carenza di crescita prenatale seguita da ritardo. Microcefalia. Fronte alta naso largo con un ponte del naso piatto. Asimmetria facciale (a volte). Ipertelorismo. Blefarofimosi. Ptosi. Micrognazia. Posizione bassa delle orecchie. Capelli grossolani. Polidattilia. Clinodattilia. Ritardo mentale (non sempre). Voce alta. Sulla pelle: eczema e psoriasi. Ipospadia, criptorchidismo.

Rg - iperostosi periostale delle ossa lunghe, varie anomalie delle costole.

Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Sindrome di Rubinstein-Taybi. Bassa statura. Microcefalia. Ipertelorismo. Fronte prominente. Ptosi. Strabismo. Ciglia lunghe. Palato alto. Naso a becco. Micrognazia. Anomalie del morso e posizione dei denti. Posizione bassa delle orecchie. Ritardo mentale. Falangi terminali larghe pollici braccia e gambe. Brachidattilia. Polidattilia. Clinodattilia. Scoliosi. Ipermobilità delle articolazioni. Criptorchidismo. Cataratta, ipermetropia, atrofia ottica (a volte). Vizi vari organi interni. Scanalatura trasversale sul palmo.

Rg: falangi distali dei pollici larghe e ispessite. Difetti della colonna vertebrale, dello sterno e delle costole.

Tipo di eredità: poco chiaro. La maggior parte dei casi sono sporadici.

Leprechuanesimo. I bambini spesso nascono prematuri. Vi è un marcato ritardo in altezza e peso. Microcefalia. Ipertelorismo. Orecchie grandi, attaccate basse e sporgenti. Caratteristiche del viso grottesche. Naso piatto con narici larghe. Bocca grande con labbra spesse. Esoftalmo. Mani e piedi grandi. Sviluppo psicomotorio ritardato. Criptorchidismo. Ingrandimento delle labbra, clitoride. Ernia ombelicale, inguinale. Piegatura della pelle. Il decorso è grave: i bambini di solito muoiono nel primo anno di vita. Iperinsulinemia. Basso livello fosfatasi alcalina.

Rg - ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione.

Tipo di eredità: autosomica recessiva.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Carenza di crescita prenatale seguita da ritardo. Microcefalia. Naso corto e camuso. Aumentare la distanza tra il naso e il labbro superiore. Micrognazia. Palatoschisi o ugola. Strabismo. Posizione bassa delle orecchie. Collo corto. Sindattilia (cutanea). Brachidattilia. Ritardo mentale. Stenosi pilorica, in prima infanzia si nota vomito. Ipospadia, criptorchidismo. Scanalatura trasversale sul palmo. Difetti cardiaci (a volte). Ernie (a volte). Tipo di eredità: autosomica recessiva.

Sindrome di Noonan. Ritardo della crescita. Fronte ampia. Ipertelorismo. Ptosi. Epicanto. Espressione triste. Palato alto. Anomalie dei denti. Divisione della lingua. Posizione bassa delle orecchie. Capelli grossolani. Bassa crescita dei capelli nella parte posteriore della testa. Cifoscoliosi. Clinodattilia. Autismo. Piega ad ala sul collo. Caratteristiche sessuali secondarie ritardate. Anomalie tratto urinario. Epatosplenomegalia (a volte). Linfedema congenito delle mani e dei piedi. Il cariotipo è normale. Tipo di eredità: autosomica dominante.

Sindrome di Hanhart. Un forte ritardo della crescita soprattutto a partire dal secondo anno di vita. Obesità. Caratteristiche sessuali secondarie ritardate. Ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione. Il tipo di eredità non è chiaro.

Osteopetrosi familiare. Disturbo della crescita. Macrocefalia. Fronte prominente. Ptosi. Strabismo. Anomalie dei denti, carie. Frequente fratture multiple. Sordità (a volte). Cataratta, atrofia nervo ottico(A volte). Sviluppo psicomotorio ritardato. Epatosplenomegalia. Anemia. Linfocitosi.

Rg - osteosclerosi diffusa (ossa di marmo). Aplasia parziale falangi distali. Tipo di eredità: autosomica dominante, autosomica recessiva.

Quindi, tra forme ereditarie Il ritardo della crescita può essere classificato in 33 malattie, ciascuna delle quali è relativamente rara. Queste malattie hanno molto in comune tratti fenotipici. Le tabelle diagnostiche differenziali proposte possono facilitare notevolmente la differenziazione di malattie simili.

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La patologia congenita sotto forma di malformazioni congenite può verificarsi in periodi critici sviluppo intrauterino sotto l'influenza di fattori ambiente esterno(fisici, chimici, biologici, ecc.). In questo caso, non vi è alcun danno o cambiamento nel genoma.

Fattori di rischio per avere figli con difetti dello sviluppo di varia origine possono essere: l'età della donna incinta superiore a 36 anni, precedenti nascite di bambini con difetti dello sviluppo, aborti spontanei, matrimoni tra consanguinei, malattie somatiche e ginecologiche della madre, gravidanze complicate (minaccia di aborto spontaneo, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, oligoidramnios e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere gravi con gravi deficienze funzionali o semplicemente un difetto estetico. Le malformazioni congenite vengono rilevate nel periodo neonatale. Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non influiscono funzione normale organo sono chiamati anomalie dello sviluppo o stimmi della disembriogenesi.

Gli stigmi attirano l'attenzione nei casi in cui ce ne sono più di 7 in un bambino, nel qual caso si può affermare una costituzione displastica. Ci sono difficoltà nel valutazione clinica costituzione displastica, poiché uno o più stimmi possono essere:

1. variante della norma;
2. un sintomo di una malattia;
3. sindrome indipendente.

Elenco dei principali stigmi displastici.

Collo e busto: collo corto, mancanza di esso, pieghe ad ala; torso corto, clavicole corte, petto a imbuto, petto di pollo, sterno corto, capezzoli multipli o ampiamente distanziati, localizzati asimmetricamente.

Pelle e capelli: ipertricosi ( crescita eccessiva capelli), macchie color caffè, voglie, pelle scolorita, crescita dei peli bassa o alta, depigmentazione focale.

Testa e viso: cranio microcefalico (dimensioni ridotte del cranio), cranio a torre, cranio inclinato, parte posteriore della testa piatta, fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, radice del naso depressa, piega trasversale sulla fronte, palpebre basse, pronunciate arcate sopracciliari, ponte del naso largo, setto nasale o parete nasale deviati, mento leporino, mascella superiore o inferiore piccola.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, incisione obliqua degli occhi, epicanto (piega cutanea verticale nell'angolo interno della fessura palpebrale).

Bocca, lingua e denti: labbra scanalate, alveoli dentali, malocclusioni, denti a dente di sega, denti che crescono verso l'interno, palato stretto o corto o denti gotici, arcuati, radi o macchiati; punta della lingua biforcuta, frenulo accorciato, lingua piegata, lingua grande o piccola.

Orecchie: alte, basse o asimmetriche, orecchie piccole o grandi, orecchie extra, piatte, carnose, orecchie “da animale”, lobi attaccati, assenza di lobi, trago extra.

Colonna vertebrale: costole extra, scoliosi, fusione vertebrale.

Mano: aracnodattilia (dita sottili e lunghe), clinodattilia (curvatura delle dita), mani corte e larghe, falangi terminali ricurve delle dita, brachidattilia (accorciamento delle dita), solco palmare trasversale, piedi piatti.

Addome e genitali: addome asimmetrico, posizione errata dell'ombelico, sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Con molti difetti dello sviluppo, è difficile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nel loro verificarsi, cioè se si tratta di un tratto ereditario o è associato all'impatto di fattori avversi sul feto durante la gravidanza.

Secondo l'OMS, al 10% dei neonati viene diagnosticata la malattia anomalie cromosomiche, cioè associato a una mutazione di un cromosoma o di un gene, e nel 5% patologia ereditaria, cioè ereditato.

I difetti che possono insorgere come risultato di una mutazione, o essere ereditati, o verificarsi a causa dell'effetto negativo di un fattore dannoso sul feto, includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, cauda equina, pseudoartrosi palato duro e labbro superiore, anencefalia (completa o quasi completa assenza cervello), difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida (spina bifida), ecc.

La nascita di un bambino con malformazioni congenite è un evento difficile per la famiglia. Shock, senso di colpa, mancanza di comprensione di cosa fare dopo sono le esperienze negative minime dei genitori di un bambino del genere. Il compito principale di mamma e papà è ottenere la massima informazione sulla malattia del bambino e fornirgli le migliori cure e trattamenti.

Cosa dovrebbe sapere una futura mamma sulle malformazioni congenite per cercare di evitare un esito indesiderato?

Le malformazioni fetali possono essere:

• genetico (cromosomico), dovuto all'ereditarietà. Non possiamo influenzare (prevenire) il loro sviluppo;
• formato nel feto durante lo sviluppo intrauterino (congenito), in gran parte dipendente da noi e dal nostro comportamento, poiché possiamo limitare o eliminare fattori esterni dannosi.

Malformazioni genetiche cromosomiche del feto

L'informazione genetica è contenuta nel nucleo di ogni cellula umana sotto forma di 23 paia di cromosomi. Se in una coppia di cromosomi si forma un cromosoma in più si parla di trisomia.

I difetti genetici cromosomici più comuni riscontrati dai medici sono:

• Sindrome di Down;
• Sindrome di Patau;
• Sindrome di Turner;
• Sindrome di Edwards.

Anche altri difetti cromosomici sono meno comuni. In tutti i casi di disturbi cromosomici si può osservare un deterioramento mentale e fisico della salute del bambino.

È impossibile prevenire l'insorgenza dell'una o dell'altra anomalia genetica, ma i difetti cromosomici possono essere rilevati mediante la diagnosi prenatale anche prima della nascita del bambino. Per fare ciò, una donna si consulta con un genetista, che può calcolare tutti i rischi e prescrivere test prenatali per prevenire conseguenze indesiderabili.

Si consiglia a una donna incinta di consultare un genetista se:

• lei o il suo partner ha già avuto un bambino affetto da alcune malattie ereditarie;
• uno dei genitori ha qualche tipo di patologia congenita che può essere ereditata;
• i futuri genitori sono strettamente imparentati;
• identificato alto rischio patologia cromosomica del feto a seguito di screening prenatale (risultato analisi ormonali sangue + ecografia);
• l'età della futura mamma è superiore a 35 anni;
• la presenza di mutazioni del gene CFTR nei futuri genitori;
• alla donna erano mancati aborti, aborti spontanei o bambini nati morti origine sconosciuta nell'anamnesi (storia).

Se necessario, il genetista suggerisce che la futura mamma si sottoponga a ulteriori esami. Metodi per esaminare un bambino prima della nascita, compresi quelli non invasivi e invasivi.

Le tecnologie non invasive non possono ferire il bambino, poiché non comportano l'intrusione nell'utero. Questi metodi sono considerati sicuri e vengono offerti a tutte le donne incinte da un ostetrico-ginecologo. Le tecnologie non invasive prevedono l'ecografia e il prelievo di sangue venoso dalla futura mamma.

I metodi invasivi (biopsia dei villi coriali, amniocentesi e cordocentesi) sono i più accurati, ma potrebbero non essere sicuri per il feto, poiché comportano l'invasione della cavità uterina per raccogliere materiale speciale per la ricerca. Metodi invasivi vengono offerti alla futura mamma solo in casi speciali e solo un genetista.

La maggior parte delle donne preferisce visitare un genetista e sottoporsi ricerca genetica in caso di problemi seri. Ma ogni donna è libera nella sua scelta. Tutto dipende dal tuo situazione specifica, tali decisioni sono sempre molto individuali e nessuno tranne te conosce la risposta corretta.

Prima di sottoporsi a tali studi, consultare la famiglia, l'ostetrico-ginecologo e lo psicologo.

Sindrome di Shereshevskij-Turner (TS). Si verifica nelle ragazze 2:10000. Collo corto, pieghe pterigoidee sul collo, edema delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti. Successivamente compaiono infantilismo sessuale, bassa statura e amenorrea primaria.

Sindrome di Down (trisomia 21 cromosomi). Si verifica nei ragazzi 1:1000. Largo ponte piatto del naso, parte posteriore della testa piatta, bassa crescita dei capelli, lingua larga e sporgente, piega trasversale sul palmo, difetti cardiaci.

Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY): i pazienti sono alti con arti sproporzionatamente lunghi, ipogonadismo, i caratteri sessuali secondari sono poco sviluppati, si può osservare la crescita dei capelli tipo femminile. Ridotto desiderio sessuale, impotenza, infertilità. C'è una tendenza all'alcolismo, all'omosessualità e al comportamento antisociale.

Disordini metabolici ereditari

Le caratteristiche dei disordini metabolici ereditari comprendono l'esordio graduale della malattia, la presenza di un periodo di latenza, il peggioramento dei segni della malattia nel tempo e vengono più spesso rilevati durante la crescita e lo sviluppo del bambino, sebbene alcuni possano comparire fin dai primi giorni della vita.

Nello sviluppo di alcune forme di malattie metaboliche ereditarie esiste una chiara connessione con la natura dell'alimentazione. Disturbo alimentare cronico che inizia nel periodo neonatale, così come durante la transizione verso alimentazione artificiale o l'introduzione di alimenti complementari, possono mascherare una carenza di alcuni sistemi enzimatici nell'intestino tenue.

Molto spesso, il metabolismo dei carboidrati viene interrotto nei neonati. Molto spesso si tratta di una carenza di lattosio, saccarosio, ecc. Questo gruppo comprende: intolleranza al galattosio, accumulo di glicogeno, intolleranza al glucosio, ecc. Sintomi generali: dispepsia, crampi, ittero, ingrossamento del fegato, alterazioni del cuore, ipotensione muscolare.

Il trattamento è efficace se iniziato non oltre i due mesi di età. Il latte viene escluso dalla dieta e passato alle miscele preparate in latte di soia. In precedenza venivano introdotti alimenti complementari: porridge con brodo di carne o vegetale, verdure, oli vegetali, uova. Si raccomanda una rigorosa aderenza alla dieta fino a 3 anni di età.

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Di questo gruppo di malattie, la fenilchetonuria (PKU) è la più comune. Manifestato da cambiamenti nel sistema nervoso centrale, sintomi dispeptici e sindrome convulsiva. La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, odore di urina "di topo" e diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

Attualmente è stato identificato un difetto biochimico per 150 disturbi metabolici ereditari. Terapia di successo la malattia è possibile in assenza di essa diagnosi precoce. Durante il periodo neonatale vengono effettuati esami di massa sui bambini per identificare alcune malattie, inclusa la PKU.

Le possibilità di individuare precocemente le malattie ereditarie si sono notevolmente ampliate con l’introduzione nella pratica dei metodi diagnostici prenatali. La maggior parte delle malattie fetali vengono diagnosticate esaminando il liquido amniotico e le cellule in esso contenute. A tutti viene diagnosticata malattie cromosomiche, 80 malattie genetiche. Oltre all'amniocentesi, vengono utilizzati l'esame ecografico e la determinazione della β-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza e nel liquido amniotico, il cui livello aumenta con il danno al sistema nervoso centrale del feto.

Malformazioni fetali non ereditarie

Dal momento della fecondazione, cioè della fusione dei gameti maschili e femminili, inizia la formazione di un nuovo organismo.

L'embriogenesi dura dalla 3a settimana al 3o mese. I difetti dello sviluppo che compaiono durante l'embriogenesi sono chiamati embriopatie. Ci sono periodi critici durante la formazione dell'embrione, effetti dannosi danneggiare quegli organi e sistemi che si formano al momento dell'esposizione al fattore dannoso. Quando esposto fattore sfavorevole nella 1a-2a settimana compaiono difetti molto gravi, spesso incompatibili con la vita, che portano ad aborti spontanei. Nella 3-4a settimana si formano la testa e il sistema cardiovascolare, compaiono i rudimenti del fegato, dei polmoni, della tiroide, dei reni, delle ghiandole surrenali, del pancreas, è prevista la posa dei futuri arti, quindi difetti come l'assenza degli occhi , apparecchio acustico, fegato, reni, polmone, pancreas, arti, ernia cerebrale, possibile formazione di organi aggiuntivi. Alla fine del primo mese avviene la formazione degli organi genitali, del sistema linfatico, della milza e della formazione del cordone ombelicale.

Nel secondo mese possono verificarsi anomalie come labbro leporino e palatoschisi, anomalie degli apparecchi acustici, fistole e cisti cervicali, difetti della parete toracica e addominale, difetti del diaframma, del setto cardiaco e anomalie. sistema nervoso, sistema vascolare e muscolare.

Le embriopatie includono:

• ernia diaframmatica congenita,
• difetti degli arti (assenza completa di tutti o di un arto, sviluppo rudimentale delle parti distali degli arti con sviluppo normale parti prossimali, assenza di parti prossimali degli arti con sviluppo normale delle parti distali, quando le mani o i piedi partono direttamente dal corpo),
• atresia dell'esofago, dell'intestino, dell'ano,
• ernia del cordone ombelicale,
• atresia biliare,
• agenesia polmonare (assenza di un polmone),
• difetti cardiaci congeniti,
• malformazioni dei reni e delle vie urinarie,
• malformazioni del sistema nervoso centrale (anencefalia - assenza del cervello, microcefalia - sottosviluppo del cervello).

Fetopatie. Il periodo fetale dura dalla 4a settimana del periodo intrauterino fino alla nascita del bambino. A sua volta, è diviso in anticipo - dal 4 ° mese. fino a 7 mesi e tardi - 8 e 9 mesi. gravidanza.

Quando il feto è esposto ad un fattore dannoso nel primo periodo neonatale, avviene la differenziazione di un organo già costituito. Le fetopatie (precoci) comprendono: idrocefalo, microcefalia, microftalmia e altre malformazioni del sistema nervoso centrale, cistosi polmonare, idronefrosi, ernia del cervello e del midollo spinale - protrusione midollo attraverso suture e difetti ossei. Le ernie craniche sono più spesso localizzate alla radice del naso o nella regione postcraniale.

Le malformazioni intrauterine congenite del feto possono essere di natura varia, poiché possono colpire quasi tutti gli organi, qualsiasi sistema del bambino in via di sviluppo.

Sono noti i seguenti fattori esterni pericolosi:

• Alcol e droghe portano spesso a gravi disturbi e malformazioni del feto, talvolta incompatibili con la vita.
• La nicotina può causare ritardi nella crescita e nello sviluppo di un bambino.
• I farmaci sono particolarmente pericolosi per fasi iniziali gravidanza. Possono causare una varietà di difetti dello sviluppo nel bambino. Se possibile, è meglio astenersi dall'utilizzare farmaci anche dopo la 15a-16a settimana di gravidanza (eccetto quando ciò sia necessario per preservare la salute della mamma e del bambino).
• Le malattie infettive trasmesse da madre a figlio sono molto pericolose per il bambino, poiché possono causare gravi violazioni e difetti di sviluppo.
• I raggi X e le radiazioni sono la causa di molte malformazioni fetali.
• Rischi professionali della madre (laboratori dannosi, ecc.), avendo effetti tossici sul feto - può compromettere seriamente il suo sviluppo.

La patologia fetale congenita viene rilevata da termini diversi gravidanza, pertanto la futura mamma deve sottoporsi a esami tempestivi da parte dei medici entro i tempi raccomandati

• nel primo trimestre di gravidanza: 6-8 settimane (ecografia) e 10-12 settimane (ecografia + esame del sangue);
• nel secondo trimestre di gravidanza: 16-20 settimane (ecografia + esame del sangue) e 23-25 ​​settimane (ecografia);
• nel terzo trimestre di gravidanza: 30-32 settimane (ecografia + Doppler) e 35-37 settimane (ecografia + Doppler).

Al giorno d'oggi la diagnostica prenatale è sempre più diffusa, perché la conoscenza dello stato di salute del nascituro e della prognosi è molto importante per i futuri genitori. Conoscendo le condizioni del feto, la famiglia, dopo aver valutato la situazione e le proprie capacità, può rifiutare la gravidanza.