Osteopetrózis (Halálos márvány, márványbetegség). A márványbetegség okai
A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig valamivel több mint 300 megnyilvánulási esetet írtak le részletesen. A betegség túlnyomórészt öröklött. Beteg gyermek azonban egészséges szülőknek is születhet.
- 1. Az első gyakoribb a fiatal felnőtteknél. A koponyaboltozat megvastagodása jellemzi. A végtagtörések meglehetősen ritkán fordulnak elő ennél a formánál.
- 2. A második - késői gyermekkorban vagy ben fordul elő serdülőkor. Az ilyen gyermekeknél nagyon gyakran előfordulnak törések. Fogaikat a fogszuvasodás érinti. Az osteoarthritis (degeneratív-dystrophiás ízületi betegség), az osteomyelitis kialakulása (különösen a alsó állkapocs), emellett gerincferdülés (gerinc görbület).
Mutasd az összeset
A betegség leírása
A betegséget először 1904-ben írta le a német sebész, H.E. Albers-Schönbers. Ezért nevezik Albers-Schönberg-szindrómának. A szakirodalom tartalmazza a halálmárvány és az osteopetrosis elnevezéseket is, ami lefordítva a csontok megkövesedését jelenti.
A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A születési rendellenesség hibás működést okoz az oszteoklasztoknak nevezett csontsejtek kialakulását és fenntartását szolgáló genetikai programban. normál működés.
Az oszteoklasztok olyan sejtek, amelyek lebontják a csontszövetet. Feloldják a csontok ásványianyag-tartalmát, eltávolítják a kollagént, specifikus enzimeket és sósavat szabadítanak fel. Más csontsejtekkel - oszteoblasztokkal - az oszteoklasztok szabályozzák a számot csontszövet. Az oszteoblasztok új szöveteket képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régi szöveteket.
A megváltozott gének blokkolják az oszteoklasztok normális működését támogató fehérjéket. Ez az állapot az oszteoklasztok enzimtermelésének leállásához vezet, ill sósavból. Egyes esetekben előfordulhat, hogy mindkét komponens gyártása egyidejűleg leáll. A sósav hiányát azonban gyakrabban észlelik.
Ha az oszteoklasztok normális működése megszakad, a csontváz csontosodása a növekedés során nem megy végbe megfelelően. Túl sok só marad vissza a csontszövetben, és túlzott mennyiségű tömör anyag képződik.
Ez egy réteg csontelemek, amelyek egymáshoz közel helyezkednek el. Ennek köszönhetően nagy sűrűségű az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80%-a a csontok tömör anyagának tömege. Ezért től ennek az elemnek Csak a külső kéreg alakul ki. belső a csont kevésbé tartós, de könnyebb szivacsos anyagból áll.
A márványbetegségben szenvedő betegek oszteoklasztjainak száma normális, elégtelen vagy túlzott lehet. Azonban nem számít, hányan vannak, nem működnek megfelelően.
A betegség kialakulásában szerepet játszanak a betegség öröklött változásai. anyagcsere folyamatok kalcium és foszfor. Egyensúlyhiány különféle típusok a kalcium zavarokhoz vezet ásványi összetétel csontanyag.
Az osteopetrosisban szenvedő betegeknél 50%-os esély van arra, hogy beteg gyermekeik legyenek.
Hogyan néznek ki egy osteopetrosisban szenvedő beteg csontjai?
A márványbetegségben szenvedőkben a kompakt anyag feleslege nagyon sűrűvé teszi csontjaikat. Néha teljesen hiányoznak a csontvelő-üregek.
A kórosan kialakult csont egy része egységes fehér-szürke szerkezetű. Hiányzik belőle a rétegek közötti normál különbségtétel. A szivacsos rétegek sűrű, tömör csontkéregből is állnak. A vágási felület a márvány színére emlékeztet. A csontok nemcsak megjelenésükben, hanem keménységükben is hasonlítanak a sziklához. Nagyon nehéz átfűrészelni a kórosan megváltozott szövetet. A márványhoz való hasonlósága miatt a betegséget márványbetegségnek kezdték nevezni.
Annak ellenére megnövekedett sűrűség nem megfelelően kialakított csontok, nagyon törékenyek. Az ilyen szövet szerkezete tartalmazhat feloldatlan meszes porczárványokat.
A betegségnek vannak autoszomális recesszív és autoszomális domináns típusai.
Autoszomális recesszív típus
A betegség autoszomális recesszív típusa nagyon ritka (1 eset 250 ezer emberre). Ez az osteopetrosis rosszindulatú gyermekkori formája. Már közben megjelenhet méhen belüli fejlődés baba progresszív vérszegénység formájában.
Egy újszülöttnek már születéskor megnagyobbodott a mája és lépe (hepatosplenomegalia). És az agy kamrai rendszerében felhalmozódhat gerincvelői folyadék(hydrocephalus). Más esetekben később hepatosplenomegalia és hydrocephalus alakul ki.
Osteopetrosisban szenvedő gyermeknél a koponya járulékos üregei (leggyakrabban a fő és az elülső üregek) tömörödnek. Ez az állapot a csontok az arc- és agyi részek a fejek szabad szemmel láthatók. Az arc jellegzetes megjelenésű: a szemek egymástól távol helyezkednek el, az arccsont széles, a száj nagy, az ajkak nagyok, az orrgyökér bemélyedt, az orrlyukak szélesek és kifelé fordultak.
A betegek sápadtak bőr. Nyirokcsomóik gyakran megnagyobbodtak. Az osteopetrosisban szenvedő gyermekek fogait gyakran érinti a fogszuvasodás. Későn, lassan és nagy nehezen törnek ki. A fogak gyökerei fejletlenek.
Az osteopetrosisban nemcsak az oszteoklasztok, hanem a vérsejtek - a monociták - működése is károsodik. Idővel az összetételét alkotó összes vérkomponens mennyisége jelentősen csökkenhet.
Gyakran beteg gyermekeknél hemorrhagiás diatézis alakul ki. A betegséget többszörös vérzés és vérzés jellemzi.
Szorítás agyidegek csecsemőknél vakságot és halláskárosodást okoz. Tömörítés a felesleges csontszövet által idegvégződések perifériás parézishez és bénuláshoz vezethet.
A beteg gyerekek későn kezdenek járni, csökevényesek és rosszul híznak. Varus (O-alakú deformitás) vagy valgus (X-alakú deformitás) típusú lábak görbületei vannak. A mellkas és a gerinc görbült lehet.
A márványbetegségben szenvedő gyermekek gyakran kialakulnak gennyes folyamat csontszövetben vagy csontvelőben (osteomyelitis), ami rokkantsághoz vezet.
Autoszomális recesszív márványos betegség az halálos betegség. A gyerekek ritkán élnek 10 évnél tovább. A leggyakoribb halálok a vérszegénység vagy szepszis.
Autoszomális domináns fajok
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosis sokkal gyakrabban fordul elő, mint az autoszomális recesszív típus: 1 alkalom 20 ezer emberre. Fokozatosan alakul ki, ahogy a beteg öregszik. Az ilyen gyermekek vérszegénysége nem túl kifejezett, de Neurológiai rendellenességek ritkábban diagnosztizálják.
A betegek csaknem felénél a betegség tünetmentesen alakul ki. A csontok törékenysége az autoszomális domináns forma fő megnyilvánulása márványbetegség a betegek egy másik részében. Patológiás rendellenességek a legenyhébb sérülések után is előfordulnak. A leggyakoribb diagnózis a combcsonttörés. A periosteum normál állapotában a fúziós folyamat normál időkben megy végbe. De bizonyos esetekben a sérült csontok nagyon lassan gyógyulnak.
Az orvoslátogatás okai a végtagok fájdalma járás közben és a nagy fáradtság. A röntgenvizsgálat során kiderül kóros állapot csontszövet.
Alfajok elkülönítése
Az osteopetrosis autoszomális domináns típusának 2 megnyilvánulási formája van. Röntgenvizsgálat során meghatározhatók:
A 2-es típusú autoszomális domináns osteopetrosis „csíkozott” gerincoszlopa, a csípőcsontok szárnyaiban kórosan megvastagodott íves területek és a szivacsos csont tömörödése jellemzi.
Az autoszomális domináns típus mindkét formájában a csontvelő üregeinek csökkenése figyelhető meg. A legtöbb betegnél a hosszú csöves csontok érintettek.
Testük teljes hosszában egyenletesen tömörödik, a végeken gócos tömörödések találhatók. Hasonló csontszöveti hibák keletkeznek a fel nem oldott meszes porcok helyén is. Nincs egyértelmű különbség a tömör és szivacsos anyagok között.
A betegség progressziója hullámokban történik a csontváz növekedése során. Ez a hosszú keresztirányú csíkjainak köszönhető csőszerű csontokés csigolyatestek. Rajtuk kívül a medencecsontok, a koponya, a bordák és más csontok is érintettek lehetnek.
Diagnosztikai intézkedések
A márványbetegség diagnosztizálása elemzés alapján történik klinikai megnyilvánulásai valamint specifikus eltérések jelenléte a röntgenvizsgálatok során.
Márványbetegség gyanúja esetén a beteget felírják általános tesztek vér és vizelet, troponin teszt, valamint a vérben lévő enzimek koncentrációjának meghatározására irányuló vizsgálat: aszpartát-aminotranszferáz, alanin-aminotranszferáz, alkalikus foszfatázés kreatin-foszfokináz. Biokémiai elemzés meghatározza a kalcium és foszfor ionok szintjét a vérben. Ha ezeknek az anyagoknak a koncentrációja csökken, az oszteoklasztok aktivitása nem elegendő. A sejtek működési zavarát jelzi negatív eredmény troponin teszt.
A diagnózis felállításához a beteg az ultrahang vizsgálatok belső szervek. Ha a lép és a máj megnagyobbodását észlelik, területeket vizsgálnak hasi üregÉs mellkas.
A röntgensugarak kimutathatják a csontsűrűség szisztémás növekedését és a csontszerkezet patológiáját.
A számítógépes tomográfia és a mágneses rezonancia képalkotási módszerek lehetővé teszik a csontszövet szerkezetének nagyon alapos tanulmányozását. A kutatás rétegről rétegre történik.
A diagnózis megerősítésére a beteg genetikai és szövettani vizsgálatok csontszövet. A pácienst traumatológus, ortopéd és gyermekorvos konzultációra utalják.
Csontvelő-transzplantáció
Az autoszomális recesszív típusú márványos betegségek kezelésében a legjobb eredményeket a transzplantáció érte el csontvelő azonos donoroktól.
Az anyag átültetése után a márványos betegségben szenvedő beteg érintett szöveteit donor oszteoklasztokkal töltik be. A megfelelően működő transzplantált sejtek helyreállítják a szövetpusztulás folyamatát, melynek eredményeként a páciens csontjai fokozatosan csökkentik a tömör anyag koncentrációját.
Után sikeres transzplantáció a csontvelő növeli a hemoglobint a vérben. A koponyacsatornák lumenének kiterjesztése összenyomott idegeket szabadít fel. A beteg visszanyerheti teljes látását és hallását. visszaállítás motoros funkció bénult végtagok.
Az időben elvégzett csontvelő-transzplantációs eljárás lehetővé teszi, hogy a beteg gyermek rövid időn belül utolérje társai magasságát és súlyát.
A legtöbb nagy probléma a transzplantáció során az anyag kiválasztása. A sikeres csontvelő-transzplantáció feltétele a donor és a recipiens szöveti kompatibilitása. Ebben az esetben a vércsoportok megfeleltetése nem tekinthető előfeltételnek.
A donor szerepre jelölteket elsősorban közeli hozzátartozók közül választják ki. A testvérek között 25%-os valószínűséggel találnak megfelelő szövetű donort. Ha a rokonok között nem találnak megfelelő jelöltet, akkor a rokonok között keresik idegenek.
Egyéb kezelések
Ha nem sikerül megfelelő donort találni, az autoszomális recesszív osteopetrosist Calcitriollal vagy Interferonnal kezelik. Ez a terápia lehetővé teszi, hogy a szervezet oszteoklasztokat képezzen, amelyek termelnek normál mennyiségben enzimek és sósav. A gyógyszerek alkalmazása után a beteg állapota javul. A látása és a hallása visszatérhet.
A márványbetegségek kezelésére gyógyszereket használnak szteroid hormonok, makrofág (telepstimuláló faktor), eritropoetin.
Megállni kóros folyamat hipokalcium diétát alkalmaznak. A kalcium krónikus hiánya a szervezetben nem teszi lehetővé a csontszövet új tömörödését.
A betegnek gondosan figyelemmel kell kísérnie a higiéniát szájüregés megelőzi az alsó állkapocs csonthártyagyulladását. Ehhez rendszeresen látogassa meg fogorvosát, és kövesse az összes ajánlását.
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosis diagnosztizálása során, tüneti kezelés nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek.
A betegnek úszás, masszázs és fizikoterápia. Fontos betartani egészséges képélet és megfelelő táplálkozás. Jelentős fejlődés A beteg állapotát a szanatóriumi kezelés után figyelik meg. Az autoszomális domináns típusú márványos betegség prognózisa kedvező.
Az osteopetrózis az összetett betegség csontszövet, amelyben annak tömörödése figyelhető meg. A betegség születéstől fogva nyilvánul meg, és meglehetősen súlyos. A betegséget először Dr. Schönberg írta le 1904-ben. Ebben az esetben a csontszövet abnormálisan fejlődik és nagyon nehézzé válik. A vágáson jellegzetes márványminta látható, ezért a betegség ugyanazt a nevet viseli.
A betegség meglehetősen ritka. Annak ellenére, hogy a márványbetegséget fokozott csontsűrűség jellemzi, nagyon törékenyek. Ez a csontvelő hematopoietikus folyamatainak megzavarása miatti destruktív folyamatoknak köszönhető.
Mi a betegség
Ha be egészséges test a csontszerkezetek kialakulásáért felelős sejtek egyensúlyban vannak az oszteoklasztokkal, amelyek éppen ellenkezőleg, romboló hatásúak, akkor az osteopetrosisnál minden teljesen más. A márványbetegséget három gén mutációja okozza.
Ebben az esetben hiányzik az oszteoklasztsejtek termeléséért felelős enzim. Az Albers-Schönberg-kór veszélyes, mert a sűrű struktúrák kiszorítják a csontvelőt. Ez sorozathoz vezet súlyos következményekkel jár. A főbbek:
- thrombocytopenia;
- megnagyobbodott lép és máj;
- anémia;
- a nyirokrendszer károsodása.
Halálmárvány Megvan jellegzetes tünetek. A betegség gyakran törésekkel nyilvánul meg, ezért is kapta ezt a nevet. Amikor a csontszerkezetek összenyomják vizuális berendezés Vakság fordulhat elő.
Korai forma A betegség sajnos végzetes. Ebben az esetben rosszindulatú folyamat alakul ki, amely nem gyógyítható.
A késői forma már idősebb korban megjelenik. A diagnózis a röntgenfelvételek alapján történik. A betegség korai formájának jelenlétében fájdalom szindróma. A kellemetlen érzés különösen séta közben jelentkezik. A csontok deformálódhatnak. A prognózis rendkívül kedvezőtlen. A személy elégedetlennek érzi magát, és gyorsan elfárad.
Az Albers-Schönberg-kórban szenvedő személy sápadt bőre és alacsony termete alapján azonosítható. A gyerekek gyakran lemaradnak kortársaik mögött mind mentálisan, mind fizikai fejlődés. A diagnózis gyakran kiterjedt jelenlétét tárja fel szuvas elváltozás fogak. A fiatalkori osteopetrosis a koponya és más csontok deformációjaként is megnyilvánul.
A patológia diagnózisa
A betegség gyakran okoz csonttörést még saját súlyuk alatt is. A diagnózis alapja átfogó kutatás ami magában foglalja:
- Vérelemzés. Kimutathatja a hemoglobinszint csökkenését, ami lehetővé teszi a vérszegénység diagnosztizálását. Ezt a betegséget mindig márványpatológia kíséri.
- A vér foszfor- és kalciumszintjének meghatározása. Ha az ilyen elemek száma csökken, ez pusztító folyamatok jelenlétét jelzi a csontszövetben. BAN BEN gyermekkor ez a folyamat márványbetegséget jelez.
- Röntgen vizsgálat. Ez az egyik legmegbízhatóbb módszer ebben az esetben. A fényképeken ugyanakkor a szerkezet változásai is láthatók. A csontvelőt tartalmazó csatorna nem látható.
- MRI és CT. Lehetővé teszi a csont állapotának részletes vizsgálatát. Mágneses rezonancia képalkotás ad részletes információk minden rétegről. Ebben az esetben meghatározzák a károsodás mértékét.
A recesszív osteopetrosis és a betegség más formái meglehetősen súlyosak, és a tünetek idővel jelentkeznek. A patológia okai jelenleg nem teljesen ismertek. A hatásról azonban van vélemény örökletes tényező. A gyermekek megbetegedésének okai gyakran olyan súlyos patológiákhoz kapcsolódnak, amelyeket a szülők szenvedtek el. Ezek közé tartozik még veleszületett betegségek. A betegség etiológiája és ezen tényezők közötti összefüggés még nem bizonyított.
Kezelés és életmód
A betegség teljes megszabadulása csak transzplantációval lehetséges. Mások hatékony módszerek Jelenleg nincs kezelés. azonban kisegítő módokon terápia, amelynek célja a kóros folyamat megállítása csontszerkezetek, lassíthatja a betegség előrehaladását és javíthatja az életminőséget.
Az osteopetrosisban szenvedő betegeknél fontos a rendszeres elvégzés speciális komplexum gyakorlatok, amelyek javítanak általános állapot vázizom rendszer. További gyógyító hatása masszázst biztosít. Az úszás és a megfelelő táplálkozás is segít.
Fontos, hogy a gyermek minél többet fogyasszon több fehérje. Ehhez túrót, sajtot és egyéb termékeket kell tartalmaznia az étrendben. Megfelelő mennyiségű friss gyümölcsöt és zöldséget kell biztosítani.
A szanatóriumok látogatása is ad jó eredmény. Sajnos figyelmeztetni egy gyereket, hogy ne alakuljon ki ilyen veszélyes patológia lehetetlen. Ha a közeli hozzátartozóknak ilyen patológiájuk van, akkor fontos, hogy a terhes nő speciális kezelést végezzen diagnosztikai vizsgálat már a fogantatás utáni 8. héten.
Mentsd meg a gyerekeket rosszindulatú forma betegségek csak akkor lehetségesek műtéti beavatkozás. Azonban a kockázat végzetes kimenetel nagyon magas. A csontvelő-transzplantáció prognózisa ellentmondásos, mert ez a módszer Még mindig tanulmányozás alatt áll, és nincs világos algoritmusa.
Az ilyen összetett betegségben szenvedő gyermekeknek többet kell pihenniük. Fizikai és mentális stressz. Célszerű gyakrabban meglátogatni gyermekét friss levegő. Felnőtteknél a patológia gyakran jóindulatú lefolyású. Néha egyáltalán nem nyilvánul meg, így véletlenül fedezik fel. Lehet, hogy egyáltalán nincs fájdalom.
Ha a gyermeknek betegség miatt megnagyobbodott a mája és a lépe, ajánlott követni extra diéta. A zsír mennyiségét csökkenteni kell. A frissen facsart gyümölcsleveket be kell venni a beteg gyermek étrendjébe. A felnőtteknek is be kell tartaniuk megfelelő étrend, figyelje testsúlyát, hogy ne provokálja a tünetek megjelenését. Súlyos esetekben a betegség kezelését kórházban végzik.
A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig valamivel több mint 300 megnyilvánulási esetet írtak le részletesen. A betegség túlnyomórészt öröklött. Beteg gyermek azonban egészséges szülőknek is születhet.
- 1. Az első gyakoribb a fiatal felnőtteknél. A koponyaboltozat megvastagodása jellemzi. A végtagtörések meglehetősen ritkán fordulnak elő ennél a formánál.
- 2. A második - késői gyermek- vagy serdülőkorban fordul elő. Az ilyen gyermekeknél nagyon gyakran előfordulnak törések. Fogaikat a fogszuvasodás érinti. Valószínű az osteoarthritis (az ízületek degeneratív-dystrophiás betegsége), az osteomyelitis (különösen az alsó állkapocsban) és a scoliosis (a gerinc görbülete) kialakulása.
Mutasd az összeset
A betegség leírása
A betegséget először 1904-ben írta le a német sebész, H.E. Albers-Schönbers. Ezért nevezik Albers-Schönberg-szindrómának. A szakirodalom tartalmazza a halálmárvány és az osteopetrosis elnevezéseket is, ami lefordítva a csontok megkövesedését jelenti.
A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A születési rendellenesség hibás működést okoz az oszteoklasztoknak nevezett csontsejtek képzésében és normál működésük fenntartásában.
Az oszteoklasztok olyan sejtek, amelyek lebontják a csontszövetet. Feloldják a csontok ásványianyag-tartalmát, eltávolítják a kollagént, specifikus enzimeket és sósavat szabadítanak fel. Más csontsejtekkel - oszteoblasztokkal - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az oszteoblasztok új szöveteket képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régi szöveteket.
A megváltozott gének blokkolják az oszteoklasztok normális működését támogató fehérjéket. Ez az állapot azt okozza, hogy az oszteoklasztok leállítják az enzimek vagy a sósav termelését. Egyes esetekben előfordulhat, hogy mindkét komponens gyártása egyidejűleg leáll. A sósav hiányát azonban gyakrabban észlelik.
Ha az oszteoklasztok normális működése megszakad, a csontváz csontosodása a növekedés során nem megy végbe megfelelően. Túl sok só marad vissza a csontszövetben, és túlzott mennyiségű tömör anyag képződik.
Ez egy réteg csontelemek, amelyek egymáshoz közel helyezkednek el. Nagy sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80%-a a csontok tömör anyagának tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kérgi réteg alakul ki. A csont belső része kevésbé tartós, de könnyebb, szivacsos anyagból áll.
A márványbetegségben szenvedő betegek oszteoklasztjainak száma normális, elégtelen vagy túlzott lehet. Azonban nem számít, hányan vannak, nem működnek megfelelően.
A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium és foszfor anyagcsere-folyamatainak öröklött változásai. A különféle kalciumtípusok egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megzavarásához vezet.
Az osteopetrosisban szenvedő betegeknél 50%-os esély van arra, hogy beteg gyermekeik legyenek.
Hogyan néznek ki egy osteopetrosisban szenvedő beteg csontjai?
A márványbetegségben szenvedőkben a kompakt anyag feleslege nagyon sűrűvé teszi csontjaikat. Néha teljesen hiányoznak a csontvelő-üregek.
A kórosan kialakult csont egy része egységes fehér-szürke szerkezetű. Hiányzik belőle a rétegek közötti normál különbségtétel. A szivacsos rétegek sűrű, tömör csontkéregből is állnak. A vágási felület a márvány színére emlékeztet. A csontok nemcsak megjelenésükben, hanem keménységükben is hasonlítanak a sziklához. Nagyon nehéz átfűrészelni a kórosan megváltozott szövetet. A márványhoz való hasonlósága miatt a betegséget márványbetegségnek kezdték nevezni.
A hibás csontok megnövekedett sűrűsége ellenére nagyon törékenyek. Az ilyen szövet szerkezete tartalmazhat feloldatlan meszes porczárványokat.
A betegségnek vannak autoszomális recesszív és autoszomális domináns típusai.
Autoszomális recesszív típus
A betegség autoszomális recesszív típusa nagyon ritka (1 eset 250 ezer emberre). Ez az osteopetrosis rosszindulatú gyermekkori formája. Már a baba méhen belüli fejlődése során is megnyilvánulhat progresszív vérszegénység formájában.
Egy újszülöttnek már születéskor megnagyobbodott a mája és lépe (hepatosplenomegalia). Az agy kamrai rendszerében pedig felgyülemlett cerebrospinális folyadék (hidrocephalus) lehet. Más esetekben később hepatosplenomegalia és hydrocephalus alakul ki.
Osteopetrosisban szenvedő gyermeknél a koponya járulékos üregei (leggyakrabban a fő és az elülső üregek) tömörödnek. A fej arc- és agyrészében lévő csontok ezen állapota szabad szemmel látható. Az arc jellegzetes megjelenésű: a szemek egymástól távol helyezkednek el, az arccsont széles, a száj nagy, az ajkak nagyok, az orrgyökér bemélyedt, az orrlyukak szélesek és kifelé fordultak.
A betegek sápadt bőrűek. Nyirokcsomóik gyakran megnagyobbodtak. Az osteopetrosisban szenvedő gyermekek fogait gyakran érinti a fogszuvasodás. Későn, lassan és nagy nehezen törnek ki. A fogak gyökerei fejletlenek.
Az osteopetrosisban nemcsak az oszteoklasztok, hanem a vérsejtek - a monociták - működése is károsodik. Idővel az összetételét alkotó összes vérkomponens mennyisége jelentősen csökkenhet.
Gyakran beteg gyermekeknél hemorrhagiás diatézis alakul ki. A betegséget többszörös vérzés és vérzés jellemzi.
A koponyaidegek összenyomódása vakságot és halláskárosodást okoz a csecsemőnél. Az idegvégződések túlzott csontszövet általi összenyomása perifériás parézishez és bénuláshoz vezethet.
A beteg gyerekek későn kezdenek járni, csökevényesek és rosszul híznak. Varus (O-alakú deformitás) vagy valgus (X-alakú deformitás) típusú lábak görbületei vannak. A mellkas és a gerinc görbült lehet.
A márványbetegségben szenvedő gyermekeknél gyakran gennyes folyamat alakul ki a csontszövetben vagy a csontvelőben (osteomyelitis), ami rokkantsághoz vezet.
Az autoszomális recesszív márványos betegség halálos betegség. A gyerekek ritkán élnek 10 évnél tovább. A leggyakoribb halálok a vérszegénység vagy szepszis.
Autoszomális domináns fajok
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosis sokkal gyakrabban fordul elő, mint az autoszomális recesszív típus: 1 alkalom 20 ezer emberre. Fokozatosan alakul ki, ahogy a beteg öregszik. Az ilyen gyermekek vérszegénysége nem túl súlyos, és a neurológiai rendellenességeket ritkábban diagnosztizálják.
A betegek csaknem felénél a betegség tünetmentesen alakul ki. A csontok törékenysége az autoszomális domináns típusú márványbetegség fő megnyilvánulása a betegek másik részében. A kóros rendellenességek a legkisebb sérülések után is előfordulnak. A leggyakoribb diagnózis a combcsonttörés. A periosteum normál állapotában a fúziós folyamat normál időkben megy végbe. De bizonyos esetekben a sérült csontok nagyon lassan gyógyulnak.
Az orvoslátogatás okai a végtagok fájdalma járás közben és a nagy fáradtság. A röntgenvizsgálat során a csontszövet kóros állapotát észlelik.
Alfajok elkülönítése
Az osteopetrosis autoszomális domináns típusának 2 megnyilvánulási formája van. Röntgenvizsgálat során meghatározhatók:
A 2-es típusú autoszomális domináns osteopetrosis „csíkozott” gerincoszlopa, a csípőcsontok szárnyaiban kórosan megvastagodott íves területek és a szivacsos csont tömörödése jellemzi.
Az autoszomális domináns típus mindkét formájában a csontvelő üregeinek csökkenése figyelhető meg. A legtöbb betegnél a hosszú csöves csontok érintettek.
Testük teljes hosszában egyenletesen tömörödik, a végeken gócos tömörödések találhatók. Hasonló csontszöveti hibák keletkeznek a fel nem oldott meszes porcok helyén is. Nincs egyértelmű különbség a tömör és szivacsos anyagok között.
A betegség progressziója hullámokban történik a csontváz növekedése során. Ez okozza a hosszú csőszerű csontok és csigolyatestek keresztirányú csíkjait. Rajtuk kívül a medencecsontok, a koponya, a bordák és más csontok is érintettek lehetnek.
Diagnosztikai intézkedések
A márványbetegség diagnosztizálása a klinikai megnyilvánulások elemzése és a röntgenvizsgálatok során előforduló specifikus eltérések alapján történik.
Márványbetegség gyanúja esetén a betegnek általános vér- és vizeletvizsgálatot, troponinvizsgálatot, valamint a vérben lévő enzimek koncentrációjának meghatározására szolgáló tesztet írnak elő: aszpartát-aminotranszferáz, alanin-aminotranszferáz, alkalikus foszfatáz és kreatin-foszfokináz. A biokémiai elemzés meghatározza a kalcium- és foszforionok szintjét a vérben. Ha ezeknek az anyagoknak a koncentrációja csökken, az oszteoklasztok aktivitása nem elegendő. A troponin teszt negatív eredménye a sejtek működési zavarára utal.
A diagnózis felállításához a páciens belső szervek ultrahangvizsgálatát végzi. Ha lép és máj megnagyobbodást észlelnek, megvizsgálják a hasüreg és a mellkas területeit.
A röntgensugarak kimutathatják a csontsűrűség szisztémás növekedését és a csontszerkezet patológiáját.
A számítógépes tomográfia és a mágneses rezonancia képalkotási módszerek lehetővé teszik a csontszövet szerkezetének nagyon alapos tanulmányozását. A kutatás rétegről rétegre történik.
A diagnózis megerősítésére a beteg csontszövet genetikai és szövettani vizsgálatát végezheti el. A pácienst traumatológus, ortopéd és gyermekorvos konzultációra utalják.
Csontvelő-transzplantáció
Az autoszomális recesszív márványos betegség kezelésében a legjobb eredményeket azonos donoroktól származó csontvelő-transzplantációval érték el.
Az anyag átültetése után a márványos betegségben szenvedő beteg érintett szöveteit donor oszteoklasztokkal töltik be. A megfelelően működő transzplantált sejtek helyreállítják a szövetpusztulás folyamatát, melynek eredményeként a páciens csontjai fokozatosan csökkentik a tömör anyag koncentrációját.
Sikeres csontvelő-transzplantáció után a hemoglobin emelkedik a vérben. A koponyacsatornák lumenének kiterjesztése összenyomott idegeket szabadít fel. A beteg visszanyerheti teljes látását és hallását. A bénult végtagok motoros funkcióinak helyreállítása.
Az időben elvégzett csontvelő-transzplantációs eljárás lehetővé teszi, hogy a beteg gyermek rövid időn belül utolérje társai magasságát és súlyát.
Az átültetés során a legnagyobb probléma az anyag kiválasztása. A sikeres csontvelő-transzplantáció feltétele a donor és a recipiens szöveti kompatibilitása. Ebben az esetben a vércsoportok megfeleltetése nem tekinthető előfeltételnek.
A donor szerepre jelölteket elsősorban közeli hozzátartozók közül választják ki. A testvérek között 25%-os valószínűséggel találnak megfelelő szövetű donort. Ha a rokonok között nem találnak megfelelő jelöltet, idegenek között keresik.
Egyéb kezelések
Ha nem sikerül megfelelő donort találni, az autoszomális recesszív osteopetrosist Calcitriollal vagy Interferonnal kezelik. Ez a terápia lehetővé teszi, hogy a szervezet oszteoklasztokat képezzen, amelyek normális mennyiségű enzimet és sósavat termelnek. A gyógyszerek alkalmazása után a beteg állapota javul. A látása és a hallása visszatérhet.
A márványbetegségek kezelésére szteroid hormonokat, makrofágokat (telepstimuláló faktor) és eritropoetint használnak.
A kóros folyamat leállítására hipokalcium diétát alkalmaznak. A kalcium krónikus hiánya a szervezetben nem teszi lehetővé a csontszövet új tömörödését.
A betegnek gondosan figyelemmel kell kísérnie a szájhigiéniát, és meg kell előznie a mandibuláris osteomyelitis betegségét. Ehhez rendszeresen látogassa meg fogorvosát, és kövesse az összes ajánlását.
Az autoszomális domináns típusú osteopetrosis diagnosztizálása során tüneti kezelést végeznek nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel.
A páciensnek ajánlott úszás, masszázs és terápiás gyakorlatok. Fontos az egészséges életmód betartása és a megfelelő táplálkozás. A szanatóriumi kezelés után a beteg állapotának jelentős javulása figyelhető meg. Az autoszomális domináns típusú márványos betegség prognózisa kedvező.
Márvány betegség(veleszületett osteosclerosis, osteopetrosis) – ez nagyon ritka örökletes betegség, amely egy gyermek vagy serdülőkorú csontvázát és csontvelőjét érinti. A betegek csontjai törékennyé válnak, és a vérképző rendszer megszűnik teljes mértékben.
A betegség első tüneteinek megjelenésének időpontjától és e tünetek természetétől függően a veleszületett osteosclerosis korai és késői szakaszokra oszlik. A márványbetegség korai formája Az első életév gyermekeknél alakul ki, és nagyon nehéz, ezért rosszindulatúnak is nevezik. Viszont késői forma, amely serdülőkorban gyakrabban fordul elő, kevésbé kifejezett kóros elváltozásokkal jár mind a csontváz, mind a vérképző rendszerben. Az ilyen betegeknek van különféle problémák egészséggel, de általában az életükre vonatkozó prognózis kedvező.
A márványbetegség okai
A márványbetegség örökletes patológia. A tudósoknak három gént sikerült felfedezniük, amelyek felelősek a veleszületett osteosclerosis kialakulásáért. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek szükségesek az oszteoklasztok és oszteoblasztok megfelelő működéséhez - azon sejtekhez, amelyektől a csontszövet állapota függ. Ha ezen gének egyikében mutáció következik be, az utódban márványos betegség alakulhat ki.
A szóban forgó betegség rosszindulatú formája autoszomális recesszív módon terjed. Vagyis ahhoz, hogy egy gyerek megbetegedjen, mindkét szülőnek mutált génekkel kell rendelkeznie. A márványos betegség öröklődésének ez a tulajdonsága magyarázza azt a tényt, hogy néhány izolált etnikai csoportok ahol sok a rokonházasság, az esetek száma ennek a betegségnek lényegesen magasabb, mint a lakosságban.
A márványbetegség késői formája éppen ellenkezőleg autoszomális domináns típusú átvitel, ezért gyakrabban fordul elő (csak az egyik szülőnél lehet a mutált gén).
Azok az emberek, akiknek a családjában előfordult márványbetegség, áteshetnek speciális diagnosztika, a megváltozott gének azonosítása. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy előre jelezzük, lesznek-e egészségügyi problémái a jövő gyermekeinek.
A márványbetegség kialakulásának mechanizmusai
Ennek a patológiának az alapja a csontszövet kialakulása és reszorpciója (reszorpciója) közötti egyensúlyhiány. Ez a rendellenesség az oszteoklasztok (a csontreszorpcióért felelős sejtek) számának csökkenése vagy nem megfelelő működése miatt következik be.
A kiegyensúlyozatlanság miatt a csontszövet sűrűsödik, feleslegessé válik, de ez nem jelenti azt, hogy erőssége is megnő. Oda-vissza, Márványbetegség esetén a csontok elveszítik rugalmasságukat és törékennyé válnak. Ezenkívül osteosclerosis esetén megfigyelhető a csőcsontok intraosseus üregének és a lapos csontok szivacsos anyagának pótlása. kötőszöveti. Vagyis ahol normális esetben a csontvelőnek kellene lennie, ott jelennek meg a szklerotikus sejtek. Ez a hematopoietikus rendszer működésének megzavarásához vezet.
Általában a fentiek mindegyike kóros elváltozások okozza a csontváz deformitások megjelenését a betegeknél, különféle Neurológiai rendellenességek.
A márványbetegség tünetei
A márványbetegség klinikai képe polimorf. A betegek általában a mozgásszervi rendszer, a vérképzőszervi és az idegrendszer károsodásának tüneteit mutatják.
A márványbetegség fő tünete a kóros törések. Patológiásnak nevezik őket, mert minimális traumával és nagy, erős csontokon (leggyakrabban a combcsonton) fordulnak elő. Törés után kialakulhat (ez az egyik leggyakrabban veszélyes szövődmények márványbetegség).
A törések mellett a betegek vizsgálatakor az orvos különféle vázdeformációkat (O-alakú lábak, aránytalan koponya, kóros gerincelváltozások) észlelhet. A deformáció és a csontszerkezet változása miatt a betegek láb- és hátfájást tapasztalnak járás közben.
A vérképző rendszer károsodása márványos betegségben a vérszegénység tüneteivel nyilvánul meg: sápadtság, gyengeség. A csontvelő elégtelen hematopoietikus funkciójára válaszul a máj és a lép megnagyobbodik és gyengül immunvédelem szervezetben vérzéses diathesis alakul ki.
A veleszületett osteosclerosisban a neurológiai rendellenességek megjelenése a koponyacsontok tömörödésével és az idegek által áthaladó anatómiai nyílások méretének csökkenésével jár (az ilyen változások miatt az idegek összenyomódása következik be). Ezért a betegek perifériás parézis és bénulás, látási problémák. A csontlabirintus csontszövettel való feltöltésekor belső fül süketség kialakulása lehetséges. Ezenkívül a koponya deformációja miatt a betegek hydrocephalusban szenvedhetnek.
Általánosságban elmondható, hogy a márványbetegségben szenvedő gyermekeket lemaradás jellemzi a fizikai fejlődésben, különféle fogproblémák és masszív fogazati elváltozások.
A márványbetegség késői formáiban klinikai kép, mint szabály, simított, nincs kifejezett neurológiai megnyilvánulások, csontváz deformitások. Csak az ismételt kóros törések késztethetik az orvosokat az osteosclerosisra.
Diagnosztika
A kutatás segít az orvosoknak a diagnózis megerősítésében.. Tovább röntgensugarak A betegeknél a csontváz összes csontja tömörödik (nem átlátszó röntgensugarak), a csőcsontokban nincs velőcsatorna, a humeruson és a combcsontokon pedig klub alakú megvastagodás látható.
A betegek vérének vizsgálatakor vérszegénység jelei és egyesek növekedése biokémiai paraméterek(savas foszfatáz aktivitása stb.). A vizelet elemzésében általában nincs változás (ez megkülönbözteti az osteosclerosistól pusztító betegségek csontok, amelyekben a csontszövet felszívódása túlsúlyban van a képződésével szemben).
Egészségi állapotuk részletesebb vizsgálatához a betegeknek neurológushoz, hematológushoz, szemészhez, fül-orr-gégészhez vagy fogorvoshoz kell fordulniuk. Különféle genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.
A kezelés elvei
A mai napig nincsenek módszerek a márványbetegség teljes gyógyítására. Ez elsősorban annak köszönhető, hogy ezt a patológiát nagyon ritka, és az orvosoknak egyszerűen nincs elegük klinikai tapasztalat harcolj vele. Ezért eddig a leghatékonyabbnak tartják a márványbetegségben. csontvelő-transzplantáció. A transzplantáció segítségével megpróbálhatja helyreállítani a csontszövet reszorpcióját és a vérképzést a páciens testében. Ezt a technikát a betegség rosszindulatú recesszív formáira alkalmazzák. Ezenkívül a veleszületett osteosclerosis kezelésére szolgáló különféle kezelési sémákat fejlesztik és tesztelik.
Albers-Schoenberg) olyan betegség, amelyben a csontváz legtöbb csontjában megnövekedett mennyiségű kompakt anyag termelődik, és a velőcsatornákban sűrű csontszövet alakul ki. A betegséget először Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) német sebész írta le 1904-ben. Ritka. Összehasonlítva más hyperostosissal járó betegségekkel ,
legrészletesebben leírva (több mint 300 eset). Az etiológia nem világos. A betegség a mesenchymalis csontváz diszpláziák csoportjába tartozik. A foszfor-kalcium anyagcsere mélyreható változásai jellemzik. A tömör anyag mennyiségének növekedése a mezenchim azon képességével függ össze, hogy a normálnál nagyobb mennyiségű sókat visszatartson. Az endostealis és az enchondralis csontosodás zónáiban túl sok szklerotikus szövet alakul ki. A márványbetegség általában gyermekkorban nyilvánul meg. Gyakoriak a családi vereségek. A tünetek, amelyek arra kényszerítik a beteget, hogy orvoshoz forduljanak, a végtagok fájdalma járás közben. A deformációk lehetséges kialakulása és előfordulása kóros törések végtag csontjai. A beteg vizsgálatakor nem észlelnek eltéréseket a fizikai fejlődésben. Nál nél röntgen vizsgálat felfedezték, hogy a csontváz összes csontja (csőszerű, bordák, medencecsontok, csigolyatestek) élesen tömörített szerkezetű ( rizs.
). A csontok epifízis végei némileg megvastagodtak, lekerekítettek, a metafízisek klub alakúak, a csontok külső alakja és mérete nem változik. Minden csont sűrű és teljesen átlátszatlan a röntgensugárzás számára, nincs medulláris csatorna, és a csontréteg nem látható. A koponyaalap csontjai, a medence és a csigolyatestek különösen szklerotikusak. Egyes esetekben keresztirányú megvilágosodások láthatók a hosszú cső alakú csontok metafízisszelvényein, ami márványos árnyalatot ad. A csontok kevésbé rugalmasak és törékennyé válnak. Patológiás - nem ritka M.b. A combcsont törése a leggyakoribb. Köszönet normál állapot a csonthártya gyógyulása a megszokott időn belül megtörténik, de esetenként lelassul, mivel az endosteum kiszorul az osteogenesis folyamatából, mert a medulláris csatorna szövetei szklerotikusak. Ez utóbbi gyermekkori körülmény a másodlagos hipokróm típus kialakulásának oka. A csontvelő hematopoietikus funkciójának elégtelensége a máj, a lép és a lép méretének kompenzációs növekedéséhez vezet. nyirokcsomók. A leukociták száma a vérben nő, éretlen formák jelennek meg - normoblasztok. A vér és a vizelet foszfor- és kalciumtartalma nem változik. Elváltozások, például hipokróm vérszegénység lehetségesek. A csontváz szerkezetében bekövetkezett változások következménye az arc- és agykoponya, gerinc, mellkas. Proximális varus deformitás alakulhat ki combcsont, a combcsont diafízisének nadrágszerű görbületei. Amikor a csontváz hyperostosis megjelenik az élet első éveiben, akkor a koponyaalap osteosclerosisának következményeként alakul ki; alacsony jellemzi késői kezdés járás, gyengülés vagy látásvesztés a csontcsatornák összenyomódása miatt látóidegek, késői megjelenés az epifízisek csontosodási szigetei, késleltetett fogzás, melyeket gyakran érint a fogszuvasodás. Visszaállítás ide klinikai beállítások normál folyamatok a csontképződés nem sikerül, mert patogenetikai M.b. még nem alakult ki. Amikor vérszegénység alakul ki, egy sor patogenetikai intézkedést hajtanak végre annak megszüntetésére. A kóros törések és csontdeformitások megelőzésére és kezelésére szükséges dinamikus megfigyelés az ortopédnál. Jelentős diszfunkció esetén korrekciós osteotómiát végeznek. Az életre vonatkozó prognózis kedvező, feltéve időben történő megelőzésés szövődmények (vérszegénység, csontváz deformitások) kezelése. Bibliográfia: Volkov M. V. Csontbetegségek gyermekeknél, p. 250. M., 1985, Volkov M.V. stb. Örökletes szisztémás betegségek csontváz, p. 181, M., 1982. Reinberg S.A. csontok és ízületek betegségei, könyv. 1. o. 440, M., 1964. A kezek és az alkar egy részének röntgenfelvétele veleszületett márványbetegséggel: a tömör anyag túlzott fejlődése, a csontszövet szklerózisának gócai és szerkezetének tömörödése különféle csontok csontváz> Rizs. V). A kezek és az alkar egy részének röntgenfelvétele veleszületett márványbetegséggel: a tömör anyag túlzott fejlődése, a csontszövet szklerózisának gócai és szerkezetének tömörítése a csontváz különböző csontjaiban.
