Stargardt-kór. Stargardt-kór Veleszületett stacioner vakság

A Stargardt-dystrophia egy ATP transzportfehérje szintézisét kódoló kóros gén átvitelének eredményeként jelentkezik a retina fényérzékeny sejtjeibe. Az energiahiány miatt ezek a képződmények elhalnak, sötét foltot okozva a látómezőben, vagy helytelenül érzékelik a színvilágot, valamint a környező tárgyak alakját. A kezelés a tünetek progressziójának lassítására szolgáló fenntartó terápiából áll.

A betegség elsősorban gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg.

Etiológia

A Stargardt-kór örökletes patológia, és autoszomális domináns vagy recesszív módon terjed. A retina dystrophia előfordulása nem függ a nemtől. Ebben az esetben a fehérjeszintézis megzavarása következik be, amely részt vesz az ATP-nek a makula zónába történő szállításában. Ez a jelenség a fényérzékeny sejtek elpusztulását és funkcionális aktivitásának megzavarását idézi elő, amit az érhártyából feléjük irányuló energiaszállítás hiánya okoz. Emellett felhalmozódik a transz-retinális fehérje, amely lipofuscinná alakul, ami mérgező hatással van a retinára. A fehérje a rodopszin bomlásterméke, és a betegség előrehaladtával a helyreállítása károsodik. Domináns öröklődés esetén a betegség sokkal könnyebb.

Fajták

A patológia központi típusánál a folt lefedi azt a tárgyat, amelyre a tekintet irányul.

A Stargardt-degeneráció a kóros folyamat fókuszának a retinán való elhelyezkedésétől függően a következő típusú lehet:

• Központi. Ez a látómező fő zónájának elvesztésében és a scotóma megjelenésében nyilvánul meg a tekintet rögzítésének helyén.
• Kerületi. Jellemzője egy sötét folt megjelenése a tekintet fókuszpontjának oldalán.
• Vegyes.

Fő tünetek

A Stargardt-szindrómát a következő klinikai tünetek megjelenése jellemzi a betegben:

• a fekete-fehér tárgyak rossz látása;
• mindkét szem károsodása;
• a színek zavarása és helytelen érzékelése;
• központi vagy perifériás scotoma megjelenése;
• látóideg atrófia okozta teljes vakság.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis helyességének ellenőrzése érdekében az orvos szemészeti vizsgálatot végez.

Az erre a patológiára jellemző klinikai tünetek alapján megállapítható, hogy a beteg Stargardt makuladegenerációban szenved. A diagnózis megerősítésére szemészeti vizsgálat elvégzése javasolt, melynek során a retinán egy csökkent pigmentáltságú gyűrű látható. A makulán kóros zárványok is kimutathatók. A színlátás észlelésekor vörös-zöld deuteranopia figyelhető meg, amikor a páciens egy színt teljesen eltérőnek lát. Az elektrográfia az idegimpulzusok átvitelének csökkenését mutatja. Javasoljuk továbbá a fluoreszcein angiográfiát is, amely felfedi a sötét érhártyát. Elvégzik a makula biopsziáját, majd szövettani vizsgálatot. A diagnózist megerősíti a nagy mennyiségű lipofuscin felhalmozódása a biopsziás mintában. A végső diagnózis a molekuláris genetikai elemzés és a hibás gén kimutatása után történik.

(1 értékelések, átlag: 5,00 5-ből)

A retina abiotrófiájának jellemző jelei, következményei és megelőzése

A retina abiotrófia ritka patológia, amely a szem retinájának degenerációjában nyilvánul meg, amely lehet veleszületett vagy szerzett. Kialakulásának oka számos mutáció, amelyek a betegség lefolyásának különféle változataihoz vezettek. Emiatt a betegség prognózisa bizonytalan: az abiotrófia egyes formái hozzájárulnak a perifériás látás élességének csökkenéséhez, mások vakságot váltanak ki.

Az „abiotrófia” kifejezés a test egy külön szervének vagy rendszerének rejtett anomáliáját jelenti.

A retina abiotrófia (retina) egy összetett genetikai degeneráció, amely ritka patológia, és a látószerv legfontosabb fotoreceptor sejtjeinek - a rudak és kúpok - károsodása jellemzi. A betegség a retina működéséért és a tápanyagellátásért felelős gének károsodása következtében alakul ki. Ilyen körülmények között lassú, de visszafordíthatatlan degeneratív folyamat megy végbe. A retina külső rétegéig terjed, ahol a pálcikák és kúpok találhatók, amelyek szintén a fotoreceptorok részét képezik.

Az elsők a retina teljes felületén helyezkednek el, de legtöbbjük távol van a központtól. A rudak fő funkciója a látómezők kiépítése és a teljes látás biztosítása sötétben.

A kúpok a szemgolyó retinájának központi részében lokalizálódnak. Feladatuk a színspektrum érzékelése és a központi látómező minőségének biztosítása.

Az első kísérletek arra, hogy megmagyarázzák, mi az a retina abiotrófia, a 19. század második felében történtek. A patológiát „retinitis pigmentosa”-nak nevezték. Később a betegséget elsődleges taperetinális vagy rúdkúp-dystrophiának kezdték nevezni.

Általában a kóros folyamat egyszerre érinti mindkét látószervet. Ha egy gyermeknél retina degenerációt diagnosztizálnak, a betegség első jeleit korai életkorban észlelik. Körülbelül 20 éves korig ez komoly problémákhoz vezet: látásvesztés, zöldhályog kialakulása, a lencse homályosodása.

A retina disztrófiás károsodásának másik veszélyes szövődménye az érintett sejtek rosszindulatúvá történő degenerációja. Ebben az esetben melanoma alakul ki.

Általában a kóros folyamat egyszerre érinti mindkét látásszervet.

A retina károsodása a következő genetikai mutációk eredményeként következik be:

• autoszomális domináns (apáról fiúra száll, az első generációban megfigyelt patológia megnyilvánulásaival);
• autoszomális recesszív (mindkét szülőtől a második vagy harmadik generáció megnyilvánulásaival);
• az X kromoszómán való kapcsolódás révén (a patológia olyan férfiakra terjed, akik anyai oldalról rokonok).

A szerzett retina dystrophiát általában idősebb embereknél diagnosztizálják. Ez a fajta patológia súlyos mérgezéssel, magas vérnyomással és a pajzsmirigy patológiáival fordul elő.

Leggyakrabban a retina abiotrófiájának megnyilvánulásai először gyermekkorban jelentkeznek. Ez felnőttkorban sokkal ritkábban fordul elő.

A patológia típusai

Az általánosan elfogadott osztályozás szerint a retina dystrophia következő típusait különböztetjük meg:

• perifériás degenerációk. Ez a fajta patológia a fotoreceptor rudak károsodásával kezdődik. A megsértések kiterjednek a retinára és az érhártyára, vagy az üvegtestre. A perifériás degenerációk közé tartozik a pigmentdisztrofia, a fehér folt-abiotrófia, a Goldmann-Favre-kór és a Wagner-kór. Perifériás abiotrófia esetén a perifériás látás romlik, és a látómezők beszűkülnek. A betegség sok éven át fejlődhet, vagy gyorsan előrehaladhat, ami csökkent látást és teljes vakságot okozhat;
• központi degenerációk. A kúpsejtek sérültek. Megsértések fordulnak elő a makula, a makula területén. Központi degeneráció esetén a vizuális funkció kifejezett károsodása következik be, és a színek érzékelésének képessége romlik. Vakfoltok jelenhetnek meg a látómezőben. A retina makuladegenerációja magában foglalja a Stargardt-szindrómát, a Best-betegséget, az életkorral összefüggő abiotrófiát;
• generalizált (vegyes) degenerációk. Az eltérés ezen formájával a retina minden területe károsodik. Ez a retinitis pigmentosa, veleszületett stacioner éjszakai vakság.

Attól függően, hogy a páciensben milyen patológiát diagnosztizáltak, bizonyos tünetek dominálnak.

A pigment dystrophia jellemzői

A retinális pigment abiotrófia (elsődleges taperetinális retina abiotrófia) a szem belső nyálkahártyájának betegsége, amely a retina rudakat érinti. Ezt a betegséget a fotoreceptorok és a pigment epitélium degenerációja jellemzi, aminek következtében a retinából az agykéregbe irányuló jelátvitel leáll.

A retina pigment abiotrófiája örökletes.

A tapetoretinalis abiotrófia örökletes. A retina degeneráció ezen formájának megkülönböztető jellemzője a hosszú, progresszív lefolyás, váltakozó látásromlással és remissziókkal. Általában, ha a pigment disztrófia serdülőkorban jelentkezik, akkor 20-25 éves korára a beteg elveszíti a látást, ami rokkantsághoz vezet.

A patológia prevalenciája 1 eset 5000 emberből.

A patológia kialakulásának okait nem vizsgálták megbízhatóan, de a legtöbb tudós hajlamos azt hinni, hogy genetikai mutációk eredményeként fordul elő. Egyéb lehetséges tényezők, amelyek hozzájárulnak a retina dystrophia kialakulásához:

• súlyos mérgező károsodás a szervezetben;
• az endokrin rendszer betegségei;
• avitaminózis.

Az eltérés ezen formáját a következő megnyilvánulások jellemzik:

• a tájékozódás zavara a sötétben, ami a látás romlásával jár;
• pigment képződése a szemfenékben;
• a perifériás látás határainak szűkítése;
• fejfájás;
• súlyos szemfáradtság;
• fény villan a szemekben;
• Nehézségek a színek megkülönböztetésében.

A tapetoretinális abiotrófia a következő diagnosztikai intézkedésekkel azonosítható:

• oftalmoszkópia (a szemfenék vizsgálata);
• vizuális funkciók tanulmányozása;
• A látószervek belső struktúráinak ultrahangja;
• az intraokuláris nyomás mérése;
• angiográfia.

Az oftalmoszkópia segít azonosítani a taperetinalis abiotrófiát.

A patológia kezelése speciális megközelítést igényel. Kívánt:

• gyógyszerek alkalmazása a retina táplálkozásának és vérellátásának serkentésére ("Mildronat" injekciók formájában, "Taufon" cseppek);
• fizioterápiás eljárások elvégzése (ózonkezelés, elektromos stimuláció);
• sebészi kezelés. A retina területén a véráramlás serkentése érdekében szemizom transzplantációs műtétet végeznek.

Szintén a szemészetben a hazai Alloplant gyógyszert a retina degenerációinak kezelésére használják. Ez egy biológiai szövet, amely erősíti a sclerát. Abiotrófia esetén a gyógyszert az érrendszeri vérellátás helyreállítására használják. A szövetet jó túlélési arány jellemzi.

Alunculus (nem pigmentált) degeneráció

A pigmentmentes abiotrófia, akárcsak a pigmentált, lassan fejlődik ki, és genetikai jellegű. A patológia ezen formájának fő jellemzője a fehér, kis elváltozások megjelenése a fundus perifériáján. Ez a taperetinalis retina degeneráció egyik fajtája.

A patológia kialakulását kiváltó fő tényező a génmutációk.

A patológia jellemző megnyilvánulásai a következők:

• a látómező szűkítése;
• a központi látás progresszív romlása;
• fehér pontok megjelenése a retina teljes területén.

A retina fehér foltos abiotrófiájával a látóideg sorvad.

A pigmentmentes abiotrófia genetikai természetű.

A patológiát olyan manipulációk során észlelik, mint:

• A szem belső struktúráinak ultrahangja;
• optikai koherencia tomográfia a szemszerkezetek rétegenkénti vizsgálatához;
• szemfenék vizsgálata;
• a látómezők állapotának tanulmányozása.

Nem pigmentált retina dystrophia esetén a beteget felírják:

• antikoagulánsok, értágítók, B-vitamin szedése;
• az agyalapi mirigy középső lebenyéből származó hormon intradermális injekciója a fennmaradó kúpok és rudak aktivitásának serkentésére;
• sebészet.

A terápiás intézkedések hatása általában átmeneti.

Stargardt-kór

A sárga foltos retina abiotrófia olyan állapot, amelyben a központi látás gyorsuló ütemben romlik.

A patológia kialakulásának fő oka a genetikai mutációk. A génhibák energiahiányt okoznak.

A Stargardt-dystrophia a következő tünetekben nyilvánul meg:

• a beteg képtelen megkülönböztetni a gyenge színtartományú tárgyakat;
• a központi látás elvesztése és élességének csökkenése;
• sárga-fehér foltok megjelenése a szem hátsó pólusában;
• tájékozódási nehézség gyenge fényviszonyok mellett.

A betegség végső szakaszában a látóideg elsorvad, vakságot okozva.

A sárga foltos retina abiotrófiát Stargardt-kórnak is nevezik.

A patológia diagnosztizálásához a következőket kell elvégezni:

• anamnézis felvétele;
• molekuláris genetikai elemzés;
• szövettani vizsgálat a fundus központi zónájában.

A Stargardt-kór kezelésére a terápiát értágítók és vitaminok adásával végzik. Fizioterápiás eljárások javallt - lézeres stimuláció, ultrahangterápia.

Stargardt-dystrophia esetén őssejtkezelést alkalmaznak. A szembe beültetett őssejtek a sérült területre vándorolnak és egyesülnek az érintett szövetekkel, majd egészséges sejtekké alakulnak. A graft rögzítésére általában egyszerű lencsét használnak. Ezt a módszert áttörésnek tekintik a modern szemészetben.

A legjobb retina abiotrófia

Mi a legjobb retina abiotrófia? Ez a patológia kétoldali retina dystrophia a makula zónában. Génmutációk következtében alakul ki.

A Best-kór tünetmentesen alakul ki, ezért általában véletlenül észlelik.

A diagnosztikai intézkedések során meghatározzák a patológia olyan tüneteit, mint a sárga foltok megjelenése a makulában és a szubretinális vérzések kialakulása.

A fő diagnosztikai módszer a fluoreszcein angiográfia.

A Best-betegség esetében a fenntartó terápiát "Mildronat", "Emaxipin", "Mexmdol" gyógyszerekkel végzik.

Szükség esetén lézeres fotokoagulációt végeznek.

A fluoreszcein angiográfia segít diagnosztizálni a legjobb retina abiotrófiát.

Veleszületett stacioner vakság

A patológia ezen formája nem progresszív betegség, amelyben az éjszakai látás romlik.

A betegség génmutációk következtében alakul ki.

Az általános látásélesség nem változik. A szemfenék vizsgálata során több sárga-fehér pont észlelhető.

A patológia diagnosztizálására látótérvizsgálatot, elektroretinográfiát és elektrookulográfiát végeznek.

Erre a betegségre nincs hatékony kezelés.

Valószínű eredmény

A prognózis közvetlenül függ a patológia típusától. A betegség formái (kivéve a veleszületett stacioner vakságot) folyamatosan fejlődnek, és végső soron látásvesztést okoznak. Ennek következménye a beteg fogyatékossága.

A kezelés célja a patológia tüneteinek enyhítése és a kóros folyamat lelassítása.

Megelőzés

Mivel a retina degenerációit génmutációk okozzák, nincsenek hatékony intézkedések a patológia megelőzésére.

• rendszeresen látogasson el egy szemészhez;
• a látásélesség javítása fizioterápiás eljárások és gyógyszerek alkalmazásával;
• egészséges életmód vezetése;
• mérje meg a látószervek terheléseit;
• védje a szemet a közvetlen napfénytől;
• észszerűen táplálkozni;
• végezzen gyakorlatsorokat, amelyek célja a szemizmok megmunkálása és a látószervek fáradtságának megszüntetése;
• megtagadni a rossz szokásokat.

A látásromlás első megjelenése sürgős orvosi konzultációt igényel. Nem szabad a hagyományos kezelési módszerekre hagyatkozni: retina abiotrófia esetén csak súlyosbítják a folyamatot és felgyorsítják a vakság kialakulását.

2017. november 20 Anasztázia Tabalina

Stargardt makula dystrophia(Stargardt makuladystrophia, STGD) a leggyakoribb örökletes makuladystrophia, előfordulása 1:10 000; a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A legtöbb esetben az élet második évtizedének elején csökkent központi látás jelentkezik. A makula atrófia jellemzően sárga-fehér pelyhes lerakódásokkal alakul ki a retina pigment epitélium (RPE) szintjén a szem hátsó pólusában.

A lerakódások alakja lehet kerek, ovális, félhold vagy hal alakú (hal alakú). A makula atrófia ovális területe a korai stádiumban „kovácsolt bronz” megjelenésű lehet. A betegség korai szakaszában azonban előfordulhat, hogy a pelyhes lerakódások hiányoznak, és a makula atrófia lehet az egyetlen rendellenesség; de rendszerint a lerakódások később jelennek meg. A fundus flavimaculatus (FFM) mintázat flokkuláló lerakódások megjelenésével alakul ki makula atrófia hiányában.

ÉS sárga foltos szemfenék ugyanazon gén mutációi okozzák; mindkét típusú változás megfigyelhető ugyanabban a családban. A szemfenék sápadtságában szenvedő betegek többségében ezt követően makulasorvadás alakul ki.

És mikor Stargardt-kór, és at sárga foltos szemfenék A fluoreszcein angiográfia klasszikusan sötét vagy okkult érhártyát mutat a korai fázisban. Ennek oka a lipofuscin túlzott felhalmozódása a retina pigment epitéliumában, aminek eredményeként az érhártya kapillárisainak fluoreszcenciája szűrésre kerül. A retina pelyhes lerakódásai fejlődésük korai szakaszában hipofluoreszcensnek tűnnek a FA-n, később azonban a retina pigmenthám atrófiája miatt hiperfluoreszkálóvá válnak.

A diagnózis megerősítésére a FA alternatívájaként autofluoreszcens vizsgálatot végzünk, amely a retina pigmenthámjában található lipofuscin fluoreszcenciájának rögzítésén alapul. A lipofuscin kóros felhalmozódása, az aktív és felszívódó flokkuláló lerakódások jelenléte, valamint az RPE atrófia az autofluoreszcens vizsgálatok által kimutatott jellemző jellemzők. Azoknál a gyermekeknél, akiknél a makula diszfunkció miatt romlott a látás, és a szemfenékben nincs változás, az FA továbbra is tájékoztató jellegű; a makula zóna közepén lévő finom fenestrált hiba vagy egy sötét érhártya segít a diagnózis megerősítésében.

Nál nél optikai koherencia tomográfia(OCT) gyakran feltárja a retina külső rétegeinek architektonikájának elvesztését vagy súlyos zavarát a makula régió központi zónájában, a makula perifériás zónájának szerkezetének viszonylagos megőrzésével.

Sárga-fehér pelyhes lerakódások a hátsó pólus retina pigmenthámjának szintjén.
Korai megjelenésű makula atrófia.

b) Elektrofiziológia. A Stargardt-kór elektrofiziológiai változásai változóak. Gyakran kóros elektrookulogramot (EOG) rögzítenek, ami generalizált retina pigment epiteliális diszfunkcióra utal. A mintázatos elektroretinogram (PERG) és a fokális elektroretinogram általában kihalt, vagy amplitúdójuk jelentősen lecsökken, ami makula diszfunkcióra utal. A Ganzfeld-ERG a diagnózis idején nem változhat (1. csoport), és nem jelezheti a retina kiterjedt károsodását (2. és 3. csoport):
1. csoport: súlyos ERG-rendellenességek normál ganzfeld ERG-vel.
2. csoport; emellett generalizált kúp diszfunkció.
3. csoport: generalizált kúp és rúd diszfunkció.

Ezek a csoportok nem függenek a betegség kialakulásának korától vagy időtartamától; Az elektrofiziológiai csoportok különböző fenotípusos altípusokat képviselhetnek, ezért informatívak lehetnek a prognózisban. Az első csoportba tartozó betegeknél magasabb a látásélesség, korlátozottabb a pelyhes lerakódások eloszlása ​​és a makula atrófiája; a harmadik csoportba tartozó betegeknél a látásélesség súlyosabb csökkenése, a pelyhes lerakódások nagyobb eloszlási területe és a teljes makula atrófia figyelhető meg.

V) Molekuláris genetika és patogenezis. A Stargardt-kór/foltszemfenék patogenezise az ABCA4 gén mutációin alapul, amelyek a retinitis pigmentosa és a kúp-rúd-dystrophia kialakulását is okozzák. Az ABCA4 a pálcikák és kúpok külső szegmenseinek korongjainak transzmembrán peremfehérjét kódolja, amely részt vesz a retinoidoknak a fotoreceptorból a retina pigmenthámjába történő szállításában. Ennek a transzportnak a meghibásodása a fluorofor lipofuscin, A2E (N-retinilidén-N-retniletanol-amin) felhalmozódásához vezet a retina pigment epitéliumában, ami annak elhalását és a fotoreceptorok másodlagos degenerációját okozza.

Több mint 500 ABCA4 szekvenciaváltozatot írtak le, amelyek nagy allélheterogenitást mutatnak; Ennek eredményeként egy ilyen hatalmas (50 exonos) polimorf gén patogén szekvenciájának azonosítása jelentős nehézségeket okoz. Biztosan megjósolható, hogy a kódolt fehérjére jelentős hatást gyakorló nonszensz mutációk patogének lesznek. A missense mutációk elemzése nagy kihívást jelent, mivel az ilyen szekvencia-variánsok gyakran megtalálhatók a kontrollmintákban; Ennek eredményeként egy azonosított mutáció patogenitásának megerősítése nagyon problémás lehet.

A patogenitás közvetlen megerősítése csak a mutáns gén által kódolt fehérje funkcionális elemzésével nyerhető. Stargardt-kórban leggyakrabban az ABCA4 Gly-1961Glu génmutációt mutatják ki; az Ala1038Val mutáció is gyakori.

Gyakran lehetséges összefüggést megállapítani az ABCA4 mutációk típusa és kombinációja, valamint a fenotípusos megnyilvánulások súlyossága között. Például a biallélikus nullmutációk általában inkább a kúp-rúd disztrófia fenotípus kialakulását okozzák, mint a Stargardt-kórt. A retina fenotípusos változásainak változékonyságát az ugyanazon családon belül előforduló ABCA4 mutációk különböző kombinációi magyarázzák; Valószínű, hogy további módosító gének vagy környezeti tényezők is befolyásolják a családon belüli variációt.

A lipofuscin metabolikus termékek, köztük az A2E felhalmozódása figyelhető meg Stargardt-kórban és ABCA4 knockout egerekben (abca4-/-); ez szabad gyökök képződéséhez, proapoptotikus mitokondriális fehérjék felszabadulásához és lizoszómális diszfunkcióhoz vezet. Ennek eredményeként a retina pigment epiteliális sejtjeinek diszfunkciója és elhalása alakul ki, ami a fotoreceptorok pusztulásához vezet.

Az A2E szintézise lelassul, ha az abca4-/- egereket teljes sötétségbe helyezik, és felgyorsul, ha A-vitamint adnak étrendjükhöz. Ésszerűnek tűnik azt javasolni, hogy a Stargardt-kórban szenvedő betegek kerüljék a kiegészítő A-vitamin bevitelt, és használjanak sötét, ultraibolya szűrős napszemüveget. Javasoljuk továbbá az antioxidánsokban gazdag étrendet, amelyről kimutatták, hogy lassítja a fotoreceptorok pusztulását a retina disztrófiás állatmodelljeiben. Az érintett gyermekeknek szükségük lehet gyengénlátó ellátásra és oktatási támogatásra.

A betegnél 1% az érintett gyermekvállalás kockázata (ez a valószínűsége nő, ha a beteg partnere közeli hozzátartozó). A Stargardt-kór hordozási aránya 1:50; annak a valószínűsége, hogy egy partner tünetmentes hordozója egy patogén megváltozott ABCA4 génszekvencia, 1 az 50-hez.

G) A terápia ígéretes területei. A Stargardt-kór kezelésének új terápiás megközelítései közé tartoznak azok a gyógyszerek, amelyek az ATP-függő transzportmechanizmusra hatnak, és így felgyorsítják az ABCA4-függő retinoid transzportot, vagy lassítják a látási ciklust, csökkentve az A2E termelést. Hatékonyabb lehet az A2E toxikus hatásainak közvetlen gátlása. Gyógyszereket fejlesztettek ki, amelyek mindhárom területen hatnak; valószínű, hogy a közeljövőben humán klinikai vizsgálatokat végeznek. Hasonló gyógyszerek hatásosak lehetnek más, lipofuscin felhalmozódással járó makuladegenerációk, például Best-kór kezelésében is.

Egyéb kezelési lehetőségek közé tartozik a génkiegészítés, a sejtterápia vagy az őssejtterápiák, amelyek a növekedési faktor fokozását célozzák, vagy a retina pigment epiteliális sejt/fotoreceptor sejt transzplantációja. Valószínűleg hamarosan sor kerül a sejtterápiás/őssejt-klinikai vizsgálatokra.

fluoreszcein angiogram; „sötét érhártya” és szivárgási pontok láthatók.
Összehasonlításképpen fent látható a szemfenék fényképe.

A szemfenék autofluoreszcenciájának vizsgálatakor jellegzetes kép a lipofuscin kóros felhalmozódását mutatja,
aktív és felszívódó pelyhes lerakódások és RPE atrófia.
Összehasonlításképpen a szemfenék fényképe látható (fent).
Stargardt-kór. Spektrális tartomány optikai koherencia tomográfia (SD-OCT),
A makula régió központi zónájában a retina külső rétegeinek architektonikája elveszett, a retina szerkezetének viszonylagos megőrzése a makula perifériás zónáiban.
A központi fovea területén a retina külső rétegeinek pusztulása látható.

Stargardt-kór egy örökletes betegség, amelyben a szem retinája érintett, és fokozatosan vakság alakul ki.

Ma három olyan gén ismeretes, amelyek mutációi ehhez a betegséghez kapcsolódnak: ABCA4 (I. típusú betegség), ELOVL4 (II. típusú) és PROM1 (III. típusú). A leggyakoribb mutációk az első génben találhatók. Általában 10 ezerből 1 esetre becsülik a betegség előfordulását. Ráadásul Észak-Európa lakosságának akár 40%-a az ABCA4 gén mutációjának hordozója, a déli országokban ez kevésbé gyakori.

A Stargardt-kór autoszomális recesszív módon öröklődik: ha mindkét szülő mutációhordozó, a gyermek 25%-os eséllyel születhet ezzel a patológiával.

A genetikai mutációk hibás sejtműködéshez vezetnek, ami miatt a lipofuscin (mérgező pigment) felhalmozódik a sejtekben, és megszakad a fő vizuális pigment helyreállítási folyamata.

A Stargardt-kór más szerveket és rendszereket nem érint, és általában 6 és 20 éves kor között alakul ki. Hatékony kezelés még nincs, de aktívan folynak a klinikai vizsgálatok, amelyek már biztató eredményeket mutattak.

Diagnosztika

• A szülők genetikai vizsgálata a családtervezés szakaszában a leghatékonyabb módszer a gyermek betegségének megelőzésére. Ha mindkét szülő a mutáció hordozója, akkor a betegségben szenvedő gyermek születésének valószínűsége 25%. Genetikai vizsgálatokat csak erre a betegségre vagy más örökletes betegségekkel kombinálva lehet elvégezni. A teszt általában vért vagy nyálat vesz, és az eredmények néhány héten belül készen állnak. Ha mindkét szülő a mutáció hordozója, genetikussal való konzultáció javasolt.
• Szülés előtti szűrés. Jellemzően a Stargardt-kórhoz kapcsolódó mutációk nem szerepelnek ebben a diagnosztikai módszerben, mivel nem befolyásolják a magzati fejlődést és a korai fejlődést. Ha azonban a családban előfordultak vakság esetei, és a genetikai vizsgálatot valamilyen oknál fogva nem végezték el a gyermektervezés szakaszában, ezek a mutatók beépíthetők a prenatális szűrésbe: minél hamarabb kezdődik a megelőzés, annál tovább tartható meg a látás.
• Optikai koherencia tomográfia (OCT). Ez az egyik leginformatívabb módszer a retina betegségekre szakosodott orvosok számára. A módszer az infravörös sugárzás visszaverődésén alapuló, nagy pontosságú retinaszkennelés. Ennek eredményeként az orvos objektív képet kap a retina állapotáról. Ez segít meghatározni a lézió mértékét és természetét, majd nyomon követni a változások dinamikáját.
• Molekuláris genetikai diagnosztika. Ha Stargardt-kór gyanúja merül fel, genetikai elemzésre van szükség a diagnózis megerősítéséhez. Ha a családban nem fordult elő betegség, és mutációt találtak, akkor azt direkt szekvenálással kétszer kell ellenőrizni - ez egy pontosabb módszer a mutációt tartalmazó gén teljes leolvasására.
• Autofluoreszcens felvétel. A módszer azon alapul, hogy bizonyos típusú lézer hatására jól láthatóvá válnak a retinaszövetben felhalmozódó lipofuscin gócok. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy objektív képet kapjon a retina károsodásáról, és figyelemmel kísérje a betegség dinamikáját. Szakértők szerint a módszer sikeresen helyettesítheti a retina fluoreszcein angiográfiáját.
• A szem elektrofiziológiai vizsgálata (EPI, ERG). A technika lehetővé teszi a retinasejtek működőképességének felmérését. Míg az OCT a retina szerkezeti integritását ellenőrzi, addig az EPI szükséges a funkció értékeléséhez, mivel a szerkezeti kép kielégítő lehet, de előfordulhat, hogy a sejtek nem működnek megfelelően.
• A retina fluoreszcein angiográfiája. Ez a vizsgálat megerősített diagnózis esetén szükséges a retina károsodás mértékének felméréséhez. A vénába speciális kontrasztanyagot fecskendeznek, amely gépi vizsgálatkor „kiemeli” az érintett ereket.

Tünetek

A gyermek életének első éveiben a Stargardt-kór semmilyen módon nem nyilvánul meg.

Látással kapcsolatos panaszok 6 éves kortól jelentkezhetnek, rossz megvilágítás mellett a gyermek homályosságra, színtorzulásra, homályos látásra panaszkodhat.

A fő tünet a látás fokozatos csökkenése mindkét szemen egyszerre.

Ha a családban szerepel Stargardt-kór vagy vakság, a látásromlás jeleit a lehető leghamarabb meg kell vizsgálni.

A Stargardt-dystrophia jellegzetes tünete a központi látás romlása, miközben (a legtöbb esetben) a perifériás látás megmarad. De bizonyos esetekben a perifériás látás is súlyosan érintett, ami a mutációk súlyosságából adódik.

Kezelés

Ma még nem lehetséges a teljes gyógyulás. A Stargardt-dystrophiával diagnosztizált betegek támogató kezelésben részesülnek, amelynek célja a betegség progressziójának lassítása.

Egyes esetekben kezelőorvosa taurin injekciót írhat elő a szemgolyó alá és fizikoterápiát, például alacsony energiájú infravörös lézer stimulációt.

Ugyanakkor a tudósok aktívan fejlesztenek egy őssejt-alapú gyógyszert, amely képes eltávolítani a lipofuscint a retinasejtekből.

Az elmúlt években a betegség génterápiás módszereit is aktívan tanulmányozták. A génterápia speciális vírusvektorok alkalmazásán alapul, amelyek az ABCA4 gén egészséges változatát juttatják be a retinasejtekbe, ami a toxikus lipofuscin felhalmozódásának lelassulásához vezet. Ezt a technikát az Oxford Biomedica kutatja, és jelenleg a klinikai vizsgálatok első fázisa zajlik. Fontos megérteni, hogy ez a módszer nem használ káros vírusokat, hanem éppen ellenkezőleg, a vírusok hasznos tulajdonsága, hogy hatékonyan integrálódnak a genomba.

Egy másik, jelenleg klinikai vizsgálatok alatt álló kezelés a módosított A-vitamin alkalmazásán alapul. Az erre épülő gyógyszerek lassíthatják az anyagcserét a retinában, és ennek eredményeként csökkenthetik a mérgező anyagok felhalmozódását.

A retina pigment epitélium transzplantációjának egyik módszere is tesztelési szakaszban van.

Mindezek a módszerek sikeresen átestek a tesztelés első fázisain. Valószínű, hogy a következő években jóváhagyásra kerülnek.

Hogyan éljünk vele

A modern orvoslás elegendő eszközzel rendelkezik a Stargardt-kór diagnosztizálására és a terápia támogatására.

Fontos megérteni, hogy egy ilyen diagnózissal rendelkező személy nem veszíti el a látást egyik napról a másikra, és hirtelen, ez fokozatosan történik. Ezért ezt a folyamatot a lehető legnagyobb mértékben le kell lassítania, minden rendelkezésre álló eszközt felhasználva: az UV-védelemmel ellátott szemüveg viselésétől az orvos egyéni utasításainak betartásáig.

2017-ben kiadták az Orosz Föderáció Munkaügyi és Szociális Védelmi Minisztériumának 2017. június 13-i 486n számú rendeletét „A fogyatékkal élők egyéni rehabilitációs vagy habilitációs programjának kidolgozására és végrehajtására vonatkozó eljárás jóváhagyásáról, fogyatékos gyermek, szövetségi állam egészségügyi és szociális szakértõi intézményei által kiállított, és azok formái” , amely szerint az öröklött retina dystrophia esetén speciális nagyító eszközöket lehet beszerezni: kézi vagy álló videonagyítót, hangoskönyv-olvasó készüléket, háttérvilágítású nagyítót. üveg. A programba való bejutáshoz orvosi beutalót kell kapnia az Orvosi és Szociális Vizsgáló Irodától, és át kell adnia egy jutalékot.

Hasznos oldalak

• http://looktosee.ru/- Interregionális közszervezet „Látni!” (információs támogatás és segítségnyújtás örökletes retina dystrophiában szenvedő betegeknek és családtagjaiknak)
• www.clinicaltrials.gov – a világszerte végzett magán- és állami klinikai vizsgálatok adatbázisa
• www.centerwatch.com – magánfinanszírozású klinikai vizsgálatok adatbázisa

1. számú megállapodás
nyilvános felajánlás önkéntes adományozásra

Interregionális közszervezet örökletes retinabetegségben szenvedők népszerűsítéséért és segítéséért „Lásd!” (MOO „Látni!”), a továbbiakban: „Kedvezményezett”, amelyet a Charta alapján eljáró Baibarin Kirill Aleksandrovich elnök képvisel, magánszemélyeket és jogi személyeket vagy azok képviselőit, a továbbiakban „adományozó” meghívja. , együttesen „Felek”, önkéntes adományozási szerződést kötnek a következő feltételekkel:

1. A nyilvános ajánlattételre vonatkozó általános rendelkezések

1.1. Ez az ajánlat nyilvános ajánlat az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyve 437. cikkének (2) bekezdésével összhangban.
1.2. Jelen ajánlat elfogadása (elfogadása) az Adományozó által a Kedvezményezett bankszámlájára önkéntes adományként a Kedvezményezett törvényben meghatározott tevékenységére történő pénzátutalása. Az ajánlat elfogadása azt jelenti, hogy az Adományozó elolvasta és elfogadja a Kedvezményezettel kötött önkéntes adományozásra vonatkozó jelen Szerződés összes feltételét.
1.3..
1.4. Jelen ajánlat szövegét a Kedvezményezett előzetes értesítés nélkül megváltoztathatja, és az ajánlat a Weboldalon való közzététel napját követő napon érvényes.
1.5. Az Ajánlat az Ajánlat visszavonásáról szóló értesítésnek az Oldalon való megjelenését követő napig érvényes. A Kedvezményezett jogosult az Ajánlatot bármikor indokolás nélkül elállni.
1.6. Az Ajánlat egy vagy több feltételének érvénytelensége nem vonja maga után az Ajánlat összes többi feltételének érvénytelenségét.
1.7. A jelen megállapodás feltételeinek elfogadásával az Adományozó megerősíti az adományozás önkéntes és ingyenes jellegét.

2. A megállapodás tárgya

2.1. Jelen megállapodás értelmében az Adományozó önkéntes adományként saját pénzeszközét utalja át a Kedvezményezett pénzforgalmi számlájára, a Kedvezményezett az adományt elfogadja és jogszabályi célokra használja fel.
2.2. Az adományozó e megállapodás szerinti tevékenységei az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 582. cikke értelmében adománynak minősülnek.

3. A Kedvezményezett tevékenységei

3.1 A Kedvezményezett tevékenységének fő célja:
az örökletes retinabetegségben szenvedő betegek átfogó segítségnyújtása és támogatása, beleértve a szociális, pszichológiai és munkaügyi adaptációt, képzést;
a megelőzés, a diagnózis, a kezelés és a kutatás előmozdítása az öröklött retinabetegségek területén;
a kormányzati szervek és a nyilvánosság figyelmének felhívása az örökletes retinabetegségben szenvedők problémáira; az ebbe a kategóriába tartozó személyek és családtagjaik jogainak és jogos érdekeinek képviselete és védelme a kormányzati szervekben; a Kedvezményezett tagjai közös érdekeinek védelme;
átfogó együttműködés kialakítása az állami szervezetek és az egészségügyi hatóságok között, elősegítve a tudomány, az oktatás és a gyakorlat közötti kapcsolatok erősítését;
nemzetközi együttműködés az örökletes retinabetegségben szenvedő betegek ellátása terén;
személyes kapcsolatok kialakítása, kommunikáció a Kedvezményezett tagjai között, kölcsönös támogatás és segítségnyújtás;
az állampolgárok megelőzése és egészségvédelme, az egészséges életmód népszerűsítése, az állampolgárok erkölcsi és pszichés állapotának javítása terén végzett tevékenységek elősegítése;
az állami és kormányzati szervezetek humánus és békeszerető kezdeményezéseinek, nemzetközi és nemzeti fejlesztési projekteinek, programjainak megvalósításának elősegítése.
A Kedvezményezett tevékenységeinek fő típusait az Orosz Föderáció hatályos jogszabályai szerint a Kedvezményezett Alapokmánya határozza meg.
3.2..

4. Megállapodás megkötése

4.1. Magán- és jogi személyek, illetve képviselőik jogosultak az Ajánlatot elfogadni, és ezáltal Szerződést kötni a Kedvezményezettel.
4.2. Az Ajánlat elfogadásának és ennek megfelelően a Szerződés megkötésének időpontja a pénzeszközök Kedvezményezett pénzforgalmi számláján, illetve adott esetben a Kedvezményezett fizetési rendszerben vezetett számláján történő jóváírásának napja. A megállapodás megkötésének helye az Orosz Föderáció Moszkva városa. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyve 434. cikkének (3) bekezdésével összhangban a megállapodást írásban megkötöttnek kell tekinteni.
4.3. A Szerződés feltételeit a fizetési megbízás teljesítésének napján, illetve a Kedvezményezett pénztárába történő készpénzbefizetés napján érvényes módosított Ajánlat (beleértve a módosításokat és kiegészítéseket is) határozza meg.

5. Adományozás

5.1. Az Adományozó önállóan határozza meg az önkéntes adomány összegét (egyszeri vagy rendszeres), és a jelen Szerződés feltételei szerint a honlapon meghatározott fizetési móddal utalja át a Kedvezményezett részére. Az Orosz Föderáció Polgári Törvénykönyvének 582. cikke szerint az adományokat nem kell HÉA-kötelessé tenni.
5.2. A kifizetés célja: „Adományozás törvényben meghatározott tevékenységekre. Az áfa nem kerül megállapításra” vagy „Önkéntes adományozás törvényben meghatározott tevékenységekhez” vagy „Önkéntes adományozás törvényi célokra”.
5.3. A Kedvezményezetthez konkrét cél megjelölése nélkül kapott adományok a Kedvezményezett jogszabályi céljainak megvalósítását szolgálják.
5.4. Az adományozónak joga van saját belátása szerint megválasztani a segély tárgyát, az adomány átutalásakor megjelölve a megfelelő fizetési célt.
5.5. A Kedvezményezett a rászoruló vezeték- és utónevét feltüntető adomány átvételekor az adományt e személy megsegítésére küldi meg. Abban az esetben, ha a konkrét személynek juttatott adományok összege meghaladja a segítségnyújtáshoz szükséges összeget, a Kedvezményezett erről a honlapon történő tájékoztatással tájékoztatja az Adományozókat A Kedvezményezett a beérkezett adományok összege és a szükséges összeg közötti pozitív különbözetet használja fel segítsen egy adott személyt a Kedvezményezett jogszabályi céljainak teljesítésében. Az az adományozó, aki a finanszírozás céljának megváltoztatásával nem ért egyet, a megjelölt tájékoztató közzétételét követő 14 naptári napon belül írásban jogosult visszatérítést kérni.
5.6. Az Adomány elektronikus fizetési rendszeren keresztül történő átutalása esetén az Adományozó a választott fizetési módtól függően (elektronikus pénz, SMS fizetés, pénzátutalás) jutalékot számíthat fel. Az Adományozó által az elektronikus fizetési rendszeren keresztül átutalt adományokat a pénzforgalmi rendszer a rendszer számláin halmozza fel, majd az adott időszak alatt befolyt teljes pénzösszeg az Alap folyószámlájára kerül. Az elektronikus rendszer az Alap folyószámlájára utalt pénzösszegből jutalékot vonhat le. Az Alaphoz beérkezett pénzösszeg megegyezik az Adományozó által nyújtott Adomány összegével, levonva a fizetési rendszer által felszámított díjakat.
5.7. Az adományozó bankkártyáról intézheti az adomány rendszeres (havi) terhelését.
A megrendelés attól a pillanattól tekintendő teljesítettnek, amikor az adományt először sikeresen levonják a bankkártyáról.
A rendszeres terhelésre vonatkozó megbízás a tulajdonosi kártya lejártáig, vagy az Adományozó írásbeli felmondásáig érvényes. Az értesítést az info@site e-mail címre kell elküldeni legalább 10 nappal a következő automatikus terhelés időpontja előtt. Az értesítésnek a következő adatokat kell tartalmaznia: a bankkártyán feltüntetett vezeték- és utónév; annak a kártyának az utolsó négy számjegye, amelyről a fizetés történt; e-mail cím, amelyre a címzett visszaigazolást küld a rendszeres terhelés megszüntetéséről.

6. A felek jogai és kötelezettségei

6.1. A Kedvezményezett kötelezettséget vállal arra, hogy a jelen megállapodás alapján az adományozótól kapott pénzeszközöket szigorúan az Orosz Föderáció hatályos jogszabályaival összhangban és a törvényben meghatározott tevékenységek keretében használja fel.
6.2. Az Adományozó engedélyt ad a Kedvezményezett által felhasznált személyes adatok feldolgozására és tárolására, kizárólag a meghatározott megállapodás teljesítése érdekében, valamint a Kedvezményezett tevékenységének tájékoztatására.
6.3. A személyes adatok kezeléséhez való hozzájárulást az Adományozó határozatlan időre adja meg A hozzájárulás visszavonása esetén a Kedvezményezett vállalja, hogy az Adományozó személyes adatait 5 (öt) munkanapon belül megsemmisíti vagy személyteleníti.
6.4. A Kedvezményezett vállalja, hogy az Adományozó személyes és elérhetőségi adatait nem adja ki harmadik félnek az írásbeli hozzájárulása nélkül, kivéve azokat az eseteket, amikor ezt az információt az ilyen információk megkövetelésére feljogosító kormányzati szervek igénylik.
6.5. Az Adományozótól a rászorultság lezárása miatt átvett, részben vagy teljesen el nem költött adomány az Adományozó által a fizetési megbízásban meghatározott adományozási célnak megfelelően nem kerül visszaküldésre az Adományozónak, hanem azt a Kedvezményezett önállóan továbbosztja. egyéb aktuális programokhoz és a Kedvezményezett jogszabályi céljaihoz.
6.6. A Kedvezményezett az Adományozó kérésére (e-mail vagy normál levél formájában) köteles az Adományozó részére tájékoztatást adni az Adományozó által nyújtott adományokról.
6.7. A Kedvezményezett az Adományozóval szemben a jelen Szerződésben meghatározott kötelezettségeken kívül más kötelezettséget nem vállal.

7. Egyéb feltételek

7.1. A jelen megállapodás alapján a Felek között felmerülő viták és nézeteltérések lehetőség szerint tárgyalásos úton kerülnek rendezésre. Ha a vitát tárgyalásos úton nem lehet megoldani, a vitákat és a nézeteltéréseket az Orosz Föderáció hatályos jogszabályai szerint a Kedvezményezett székhelye szerinti bíróságokon lehet rendezni.

8. Részletek

KEDVEZMÉNYEZETT:
Interregionális közszervezet örökletes retinabetegségben szenvedők népszerűsítéséért és segítéséért „Lásd!”

Jogi cím: 127422, Moszkva, Dmitrovsky proezd, 6. épület, 1. épület, 122. lakás,

OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Sebességváltó 771301001