یک کودک یک پل بینی پهن و یک بینی کوچک دارد. استرابیسم در کودک

کودک نه ماه اول رشد خود را در تاریکی مطلق رحم مادر می گذراند. پس از تولد، نور فضای اطراف او را پر می کند و در چند ماه آینده کودک سعی می کند هر چیزی را که می بیند درک کند.

اول از همه، او باید یاد بگیرد که حرکت چشم هایش را هماهنگ کند. درست است، این بلافاصله پس از تولد برای کودکان کار نمی کند. اکثر نوزادان در عرض شش هفته با این مشکل کنار می آیند. حتی اگر یک چشم به نافرمانی ادامه دهد، والدین ممکن است تا سه ماه نگران این موضوع نباشند.

گاهی اوقات والدین با مشکوک شدن فرزندشان به استرابیسم، زنگ خطر را به صدا در می آورند. این امر به ویژه زمانی قابل توجه است که وقتی مستقیم به جلو نگاه می کند، چشمان کودک به سمت پل بینی او جمع می شود. ممکن است حق با والدین باشد، اما شاید به این دلیل است که فرزند نیز حق دارد پل عریض بینی. چین های پوست از پلک بالاتا پل بینی را اپیکانتوس می نامند و اگر بیش از حد گشاد باشند، می تواند شباهت زیادی به انحراف بینی داشته باشد. اما اگر این چین‌ها به سمت داخل به سمت بینی چرخانده شوند، توهم چشم از بین می‌رود و مشخص می‌شود که چشم‌ها به طور همزمان در یک جهت حرکت می‌کنند.

با استرابیسم واقعی، یک چشم به طور مستقل حرکت می کند و هنگامی که کودک به شدت به پهلو نگاه می کند، توجه را به خود جلب می کند. استرابیسم معمولا ارثی است. بنابراین اگر یکی از اقوام مبتلا به استرابیسم باشد، کودک باید تحت نظارت ویژه باشد. استرابیسم معمولاً به دلیل ضعف یکی از شش عضله چشمی که چشم را حرکت می دهد، ایجاد می شود. مردمک چشم. اگرچه نزدیک بینی یا دوربینی نیز می تواند این انحراف را تحریک کند. شما می توانید استرابیسم را با مشاهده انعکاس در چشمان یک جسم روشن و دور مانند یک پنجره تشخیص دهید. با استرابیسم، این جسم تنها در یک چشم منعکس می شود.

علاوه بر این که استرابیسم صورت را تزئین نمی کند، بینایی کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. کار مغز عمدتاً روی چشم سالم متمرکز است و به نظر می رسد چشم مایل بدون مراقبت باقی می ماند. اگر این چشم درمان نشود، کودک ممکن است دچار آمبلیوپی یا کوری در یک چشم شود. بنابراین، پس از کشف استرابیسم، بسیار مهم است که فوراً معاینه و درمان آن آغاز شود.

نوع استرابیسم که در بالا توضیح داده شد شایع ترین نوع آن است. و ظاهر می شود و سپس ناپدید می شود. گاهی هر دو چشم حرکت می کنند و به طور همزمان و موازی نگاه می کنند، اما گاهی اوقات یک چشم شروع به انحراف می کند. استرابیسم ثابت بسیار کمتر رایج است، زمانی که چشم دوخته شده به طور مداوم به طور مستقل و جدا از چشم سالم حرکت می کند. در این شرایط جدی‌ترین اقدامات لازم است، زیرا استرابیسم ثابت اغلب نشان‌دهنده بیماری رسانه‌های چشمی یا سیستم عصبی مرکزی است.

چه کاری می توانی انجام بدهی؟

قبل از هر چیز اگر متوجه استرابیسم در کودک شدید، به عرض پل بینی توجه کنید. این ممکن است استرابیسم واقعی نباشد. در هر صورت، قبل از شروع مدرسه، چشمان او را هر سال توسط پزشک معاینه کنید. در صورت تایید استرابیسم توسط پزشک، کودک باید به متخصص ارجاع داده شود.

پزشک چه کاری می تواند انجام دهد؟

شایع ترین علت استرابیسم ضعف یکی از ماهیچه هایی است که کره چشم را حرکت می دهد. می توانید با پوشاندن آن با بانداژ چشم ضعیف خود را عملی کنید چشم سالم. مانند تمام عضلات دیگر، چشم ضعیف نیز با این تمرین تقویت می شود و در عرض چند هفته یا چند ماه چشم ضعیف شروع به حرکت طبیعی می کند.

در شدیدترین موارد می توان جراحی را برای تغییر طول انجام داد. ماهیچه ضعیفتا چشم کج از چشم سالم عقب نماند و نرمال کار کند. جراحی استرابیسم معمولاً در سن شش یا هفت سالگی انجام می شود تا از کوری احتمالی در چشم آسیب دیده جلوگیری شود. در موارد نزدیک بینی یا دوربینی، عینک به اصلاح این کمبود بینایی کمک می کند که گاهی منجر به استرابیسم می شود.

اگر هنوز این را نمی دانید، موارد زیر را به خاطر بسپارید:

• تا سه ماهگی، همه نوزادان استرابیسم را تجربه می کنند.
• درمان استرابیسم واقعی فقط توسط چشم پزشک انجام می شود.
• جراحی برای اصلاح استرابیسم باید قبل از شش یا هفت سالگی انجام شود تا از کوری در چشم آسیب دیده جلوگیری شود.

منبع: www.bhealth.ru

شایع ترین علائم سندرم داون در نوزادان

در پزشکی، سندرم مجموعه ای از علائم است که در یک وضعیت خاص انسانی ایجاد می شود. چنین مجموعه ای از علائم رایج در همان بیماران در سال 1866 توسط جان داون مورد توجه قرار گرفت که این سندرم به نام او نامگذاری شد. با سندرم داون، حتی در مرحله درد داخل رحمی و رشد جنین، اختلال کروموزومی، اما آشکار کنید علت ژنتیکیو ماهیت این پدیده تنها یک قرن پس از کشف الگویی در ترکیب ویژگی های یکسان توسط داون کشف شد.

بسیاری از علائم سندرم داون در یک نوزاد تازه متولد شده از بدو تولد قابل توجه است.و بنابراین، متخصصین زنان و زایمان باتجربه می توانند این ناهنجاری را بلافاصله هنگام زایمان به یک زن تشخیص دهند. علاوه بر این، این پدیده بسیار رایج است: به طور متوسط، سندرم داون در یک نوزاد از 600-800 نوزاد تشخیص داده می شود و در بین تمام ناهنجاری های کروموزومی این شایع ترین است.

اغلب کودکان از همان روزهای اول زندگی علائم زیر را نشان می دهند:

• صورت در مقایسه با صورت سایر نوزادان صاف به نظر می رسد.
• یک چین پوستی روی گردن تشکیل می شود.
• در گوشه داخلیبه اصطلاح "چین مغولی" (یا پلک سوم) در چشم ایجاد می شود.


• گوشه های چشم بلند شده است، برش مورب است.
• لاله گوش کوچک است، گوش هاکانال های شنوایی تغییر شکل یافته باریک هستند.
• سر "کوتاه" (براکیسفالی)؛
• پشت پهن؛
• تون عضلانی کاهش می یابد؛
• مفاصل بیش از حد متحرک هستند، دیسپلازی شکل می گیرد.
• اندام ها کوتاه شده اند (در مقایسه با اندام های دیگر کودکان)؛
• فالانژهای میانی انگشتان توسعه نیافته اند و بنابراین تمام انگشتان کوتاه به نظر می رسند و کف دست صاف و پهن به نظر می رسد.
• قد و وزن کودک کمتر از حد متوسط ​​است، با افزایش سن، تمایل به اضافه وزن وجود دارد.

بسیاری از تفاوت ها با تغییر شکل جمجمه و ویژگی های صورت و همچنین با نقص در عضلات و سیستم های اسکلتیکودک. اینها علائمی هستند که در 70 تا 90 درصد از نوزادان مبتلا به سندرم داون رخ می دهند. کمتر رایج هستند، اما هنوز هم غیر معمول نیستند تفاوت های خارجی، تقریباً در نیمی از داون ها از دوران نوزادی مشاهده شده است:

• دهان کوچک کودک (فک) همیشه باز می ماند.
• کودک با کام باریک قوسی تشخیص داده می شود.
• یک زبان بزرگ از دهان بیرون زده است (به دلیل کاهش اندازه در مقایسه با اندازه های منظمحفره دهان و کاهش تون عضلانی)؛
• چانه کوچکتر از حد معمول است.
• انگشت کوچک خمیده است و معمولاً به سمت انگشت حلقه خم می شود.
• تشکیل شیارها (چین) در زبان (با رشد کودک ظاهر می شود).
• پل صاف بینی؛
• گردن کوتاه شده است؛
• بینی کوتاه، پل عریض؛
• یک چین افقی ("خط میمون") روی کف دست ها تشکیل می شود - به دلیل ادغام خطوط قلب و ذهن.
• شست پا در فاصله ای از انگشتان دیگر قرار دارد (شکافی به شکل صندل ایجاد می شود) و یک چین روی پا در زیر آن ایجاد می شود.
• با بررسی بیشتر، نقص سیستم قلبی عروقی اغلب کشف می شود.

چه علائم دیگری از سندرم داون در نوزادان تازه متولد شده وجود دارد؟

فقط همین علائمی که در بالا توضیح داده شد ممکن است برای مشکوک شدن به سندرم داون در یک نوزاد تازه متولد شده کافی باشد. اما هنوز برخی از تفاوت‌های خارجی در چنین نوزادانی وجود دارد که در طول معاینه و معاینه دقیق‌تر نوزاد ظاهر می‌شوند، که ممکن است نشان دهنده این اختلال کروموزومی باشد:

• استرابیسم؛
• لکه های رنگدانه در امتداد لبه عنبیه مردمک ("نقاط براشفیلد") و کدر شدن لنز.
• اختلال در ساختار قفسه سینه، به جلو بیرون زده یا به داخل فرو می رود (میله ای یا قیفی شکل قفسه سینه);
• تمایل به حملات صرع؛
• تنگی یا آترزی دوازدههو سایر نقص های دستگاه گوارش؛
• نقص سیستم تناسلی ادراری؛
• سرطان خون مادرزادی (لوسمی).

این علائم در 30-8 درصد موارد رخ می دهد. همچنین یک نوزاد با این ناهنجاری کروموزومیممکن است فونتانل اضافی داشته باشد یا فونتانل ها برای مدت طولانی بسته نشوند. اما یک کودک تازه متولد شده با سندرم داون نیز ممکن است ویژگی های خارجی مشخصه مشخصی نداشته باشد: تفاوت ها بعداً ظاهر می شوند.

نکته قابل توجه این است که کودکان مبتلا به سندرم داون مانند خواهر و برادر شباهت زیادی به یکدیگر دارند در حالی که تشخیص ویژگی های والدین در چهره آنها غیرممکن است.

تشخیص سندرم داون در نوزادان

بیشتر علائمی که در این مقاله توضیح داده شده است ممکن است با نوعی بیماری، اختلال دیگر یا حتی همراه باشد هنجار فیزیولوژیکی، که صرفاً یک ویژگی نوزاد تازه متولد شده است و به سندرم توصیف شده مربوط نمی شود. بنابراین، تشخیص سندرم داون را نمی توان صرفاً بر اساس وجود یک یا آن علامت یا ترکیبی از چندین مورد از آنها انجام داد. برای نتیجه گیری پزشکی دقیق، انجام آزمایش خون برای کاریوتایپ ضروری است و تنها این می تواند وجود این سندرم را در کودک تایید یا رد کند.

سندرم داون ترجیح جنسیتی ندارد: پسران و دختران اغلب با یک کروموزوم اضافی به دنیا می آیند. اما علاوه بر ویژگی هایی که در اینجا ذکر شد، آنها یک ویژگی دیگر نیز دارند: کارشناسان می گویند که داونیاها آموزش می دهند عشق حقیقی! هیچ کودک دیگری به اندازه آنها گرما، محبت، صمیمیت، عشق و توجه نمی دهد. اما این کودکان خاص در ازای آن دقیقاً همان مبلغ را از والدین خود طلب می کنند.

بنابراین، اگر مامان و بابا در خود انسانیت، انسانیت، مهربانی و عشق، عشق به گوشت و خون خود را احساس می کنند، پس دلیلی برای عذاب ناامیدی وجود ندارد. بله، ممکن است مجبور باشید کمی بیشتر از نیاز والدین دیگر تلاش و انرژی کنید. اما کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی کنند زندگی کامل، لحظات شادی و شادی را تجربه کنید، به موفقیت و پیروزی برسید! فقط این است که آینده آنها تقریباً به طور کامل به من و شما، بزرگسالان بستگی دارد. بالاخره تقصیر آنها نیست که خاص به دنیا آمده اند.

به خصوص برای nashidetki.net - مارگاریتا SOLOVIOVA

منبع: nashidetki.net

عرض یک سوم بالایی بینی

پهنای بیش از حد پل بینی به دلیل فاصله زیاد استخوان های بینی ایجاد می شود. آنها با موفقیت توجه را از چشم منحرف می کنند و ظاهری متمایز برای مالک ایجاد می کنند بینی غیر استاندارد. بعد از جراحی بینی پل بینی به طور خودکار روی چشم ها تاکید می شود.

از آنجایی که پل پهن بینی عمدتاً به دلیل به دست می آید نقص مادرزادی، بسیاری از مردم به دلیل این مشکل به معنای واقعی کلمه برای زندگی دچار عقده می شوند. اما مواردی وجود دارد که به دلیل آسیب دیدگی یا جراحی قبلی، پهنای پل بینی از نظر بصری افزایش می‌یابد، که مخصوصاً برای برخی افراد ترسناک است، زیرا این عامل بار دیگر اتفاقاتی را که برایشان افتاده است را یادآوری می‌کند. تنها راه حل این مشکل جراحی زیبایی بینی است.

پل عریض بینی از نظر بصری نه تنها بینی را بزرگ و صاف می کند. همچنین بیان و جذابیت ظاهر را تغییر می دهد. تصور کلی صورت و نحوه ظاهر آن هنگام انعکاس احساسات مختلف نیز تغییر می کند.

چگونه پل پهن بینی را از بین ببریم؟

پل عریض بینی به خصوص از نمای جلویی به وضوح قابل مشاهده است. این مشکل به دلیل زیاده روی رخ می دهد بافت استخوانی، عرض و ضخامت ساختار آن. بسیاری سعی می کنند با استفاده از مقدار زیادی این اشکال را پنهان کنند لوازم آرایشی تزئینیسایه های مختلف - پایه، رژگونه، پودر. اما این یک راه حل موقتی است که فقط یک توهم نوری ایجاد می کند.

اما ترفندهای یک آرایشگر همیشه نمی تواند به طور کامل به حل این مشکل کمک کند. به همین دلیل است که باید با پزشک مشورت کنید و ترتیب عمل زیبایی بینی پل عریض بینی را بدهید. این کار به یکی از سه روش انجام می شود.

استئوتومی

استئوتومی یا شکستگی کنترل شده استخوان‌های بینی برای نزدیک‌تر کردن آنها. به این ترتیب استخوان های بینی به سمت داخل هدایت می شوند که باریک شدن را ممکن می کند ظاهرپل بینی برای انجام این روش، از استئوتوم استفاده می شود، یک کاتر طبی خاص که امکان تحرک کافی و جابجایی استخوان های بینی را فراهم می کند.

این روش اغلب با برداشتن قوز روی بینی انجام می شود، حتی اگر خود پل بینی قبل از عمل پهن نبوده باشد. این به طور خاص انجام می شود تا هنگامی که اولین نقص از بین می رود، نقص دوم از نظر بصری خود را نشان نمی دهد. این روش یک مزیت دوم دارد: علاوه بر اصلاح نقص، می توان از ایجاد پل صاف بینی جلوگیری کرد.

استئوتومی بخش هایی از استخوان را که با استفاده از استئوتوم جدا شده اند، برمی دارد. شکاف ها در امتداد دو طرف بینی ایجاد می شوند و تا حدودی شبیه سوراخ های اطراف یک تمبر پستی هستند. این شکاف کنترل می شود.

اما اگر بیمار قبلاً آسیب دیده باشد، تعیین خط شکستگی غیرممکن است. پیش بینی نحوه رفتار بافت استخوان در این مورد غیرممکن است. این می تواند باعث مهاجرت قطعات استخوانی شود. منجر به نتیجه منفی. به همین دلیل است که حتماً باید به پزشک خود بگویید که آیا در ناحیه صورت آسیب دیده اید، حتی در اوایل کودکی.

پیوند غضروف

پیوند غضروف بر روی پل بینی امکان تغییر پیکربندی آن را فراهم می کند. این باعث می شود که بصری آن را باریک کنید. بهتر است از غضروف های بومی گرفته شده از سایر قسمت های بدن استفاده شود اما گاهی از آنالوگ مصنوعی نیز استفاده می شود.

اگر گرفته شود بافت غضروفبیمار، سپس فقط از تیغه بینی یا در دنده ها. در حالت ایده آل، آن را روی دنده ها بگیرید، زیرا در آنجا بیشترین مقاومت را در برابر تغییر شکل دارد. غضروف گوش بیش از حد خمیده است و استفاده از آنها به تدریج کنار گذاشته می شود. علاوه بر این، آنها اغلب تغییر شکل می دهند و ناهمواری روی پل بینی ایجاد می کنند.

مجموعه ای از روش ها

در برخی موارد، پزشک هر دو روش را برای رسیدن به بهترین نتیجه ترکیب می کند. به طور معمول این رویکرد زمانی استفاده می شود که عملیات پیچیدهو زمانی که لازم است ساختار بافت های بینی پس از صدمات یا اقدامات قبلی ناموفق بازسازی شود.

جراحی زیبایی بینی

در صورتی استفاده می شود که بینی حالت پهن و پهن داشته باشد که به آن نگروید نیز می گویند. در این مورد، تنها یک راه حل وجود دارد - بالا بردن و بزرگ کردن پل بینی. زیر پوست نصب می شود در جای مناسبنوعی قاب که شکل مورد نظر را ایجاد می کند. برای این منظور معمولا از بافت خود بیمار استفاده می شود.

یک بار جنیفر آنیستون بازیگر به این روش متوسل شد. مرلین مونرو در همان ابتدای کارش از جستجوی چنین کمکی دریغ نکرد. این نوع جراحی بینی اولین قدم در زندگی بازیگری او برای هالی بری بود که با ظاهر جدید خود به ستاره المپوس رفت.

روند بهبودی چگونه اتفاق می افتد؟

پس از جراحی، این قسمت از صورت تقریباً به همان سرعتی که هر بافت استخوانی دیگر در بدن شما بهبود می یابد، بهبود می یابد. این بستگی به ویژگی های یک ارگانیسم خاص دارد و بنابراین شما باید نه تنها برای مدتی گچ مخصوص بپوشید، بلکه تعدادی از قوانین و رویه ها را نیز دنبال کنید.

در طول فرآیند بهبودی، تشکیل ماده اولیه به نام کالوس رخ می دهد. این اوست که شکل بینی را وارد می کند وضعیت عادیپس از چنین مداخله ای اما مشکل اینجاست که برخی از بیماران به دلیل افزایش خشم به جراح باز می گردند پینهدر محل مداخله در واقع، پزشک در اینجا مقصر نیست، زیرا این واقعاً ویژگی یک ارگانیسم خاص است. در چنین مواردی فقط اصلاحات جزئی مورد نیاز است.

با توجه به اینکه پایه بینی تغییر کرده است، ممکن است به دلیل باریک شدن، احساس گرفتگی کنید. و در ابتدا، به دلیل تورم، ممکن است آبریزش بینی را نیز تجربه کنید. احساس احتقان بینی اغلب دقیقاً به دلیل رشد بافت استخوانی رخ می دهد که از نظر فیزیکی فضای اختصاص داده شده برای حفره بینی را کاهش می دهد.

اگر پل بینی عریض بماند

موارد معینی وجود داشته است که بیماران از پل پهن بینی پس از جراحی بینی شکایت داشته اند. این می تواند به دلایل مختلفی باشد:

1. پزشک استئوتومی را ناکافی یا نادرست انجام داد.
2. استخوان های بینی بسیار پهن ممکن است نیاز به استئوتومی میانی داشته باشند که تنها مرحله ای برای آماده سازی برای اصلاح نهایی پل بینی خواهد بود.
3. با توجه به بخش های افقی گسترده استخوان های بینی. با برداشتن قسمت های داخلی بافت استخوانی بینی این مشکل حل می شود.

همیشه نمی توان فورا شکل ایده آل را به دست آورد. اگر پزشک شرط نکرده باشد که این عمل میانی باشد و در قرارداد ذکر نشده باشد، این اشتباه آشکار جراح است. در این صورت بهتر است برای جراحی بینی مجدد به کلینیک دیگری مراجعه کنید. اما تا زمانی که تورم و کبودی صورتتان کاملا از بین نرود، برای به صدا درآوردن زنگ هشدار عجله نکنید. گاهی اوقات جلوه پل عریض بینی را ایجاد می کنند. در طول یک سال، فرم ایجاد می شود و شما می توانید به اندازه کافی تصمیم بگیرید که آیا تجویز کنید تکرار جراحی. طبق قانون ناگفته جراحان پلاستیک، اگر اولین جراحی پلاستیک ناموفق بود، جراحی دوم رایگان است، اما تصمیم با شماست که آیا باید با همان متخصص تماس بگیرید یا خیر.

بعد از رینوپلاستی پل بینی

بهبودی کامل در طول سال اتفاق می افتد. پزشک به شما می گوید که توانبخشی در مورد خاص شما چگونه پیش می رود. اما در کل روند بهبودی کاملدر دو مرحله رخ می دهد. در مرحله اول، تورم بعد از عمل روی صورت کاهش می یابد. سرعت گذراندن این مرحله بستگی به این دارد که آیا جراحی قبلی در این ناحیه انجام شده است و همچنین به وجود بافت اسکار. نقش کمتر مهمی ایفا نمی کند ویژگیهای فردیبدن بیمار

اگر بیمار پوست نازکی داشته باشد، تورم بافت ممکن است ماه ها ادامه داشته باشد. افراد با پوست ضخیم می توانند تورم را تا چندین سال حفظ کنند و در طی آن شکل به تدریج تغییر می کند. پس از کاهش تورم، بهبودی ادامه می یابد. بافت اسکاربا گذشت زمان باید کوچک شود، سبک شود و از نظر بصری نامرئی شود. به هر حال، افرادی که پوست ضخیم دارند زمان بیشتری برای بهبودی نیاز دارند.

باید در نظر داشت که با کاهش تدریجی بینی و پاکت پوست باید به تدریج کوچک شود، تکرار شکل آناتومیک. اگر پوست نازک و بینی بزرگ باشد، این روند ممکن است چندین ماه طول بکشد. بنابراین، نارضایتی از ظاهر خود مراحل اولیهبه معنای واقعی کلمه همه بیماران را تحت تعقیب قرار می دهد.

اگر بینی به میزان قابل توجهی کاهش یافته باشد، ممکن است پوست به اندازه دلخواه بازگردد و تغییر شکل جدیدی ایجاد کند. به همین دلیل باید بیشتر به دنبال آن باشید متخصص واجد شرایط، که در اولین عملیات تمام تفاوت های ظریف و عوارض احتمالی، گذشته از همه اینها مشکلات مشابهقابل حل

در تماس با

همکلاسی ها

همه والدین این را نمی دانند استرابیسم در نوزاداناغلب یک هنجار فیزیولوژیکی است. برای اینکه بفهمید چه زمانی باید فوراً با چنین مشکلی به پزشک مراجعه کنید و چه زمانی نباید نگران باشید، باید بدانید که چرا این اتفاق می افتد.

هنجار چیست؟

در بزرگسالان، محور چشم ها به طور معمول کاملاً منطبق است. انحراف از این استرابیسم یا استرابیسم نامیده می شود. نام بالینی دیگری وجود دارد - هتروتروپیا. دو نوع اصلی استرابیسم وجود دارد:

1. همگرا.در این حالت یک یا دو چشم به سمت پل بینی متمایل می شود. در نوزادان این دقیقاً همان نوع مشاهده شده است (در 90٪ موارد).
2. واگرا.یک یا هر دو چشم به سمت معبد حرکت می کند.

در نتیجه این واقعیت که نوزاد تازه متولد شده اغلب ضعف را تجربه می کند عضلات چشمی حرکتی، به همین دلیل هتروتروپی ایجاد می شود.

در بدو تولد، او همیشه به کنترل حرکت کره چشم خود دسترسی ندارد. برای والدین مهم است که بدانند چه زمانی این پدیده رخ می دهد، زیرا نمی توان چنین فرآیندی را شروع کرد.

تنها 9 درصد از کودکان هفت ساله از تعداد کل کودکان مبتلا به استرابیسم ادامه دارند. با گذشت زمان، ماهیچه‌های چشم قوی‌تر می‌شوند و دیگر هیچ یادآوری نمی‌شود که کودک مبتلا به استرابیسم بوده است.

ویژگی های ساختاری استخوان های جمجمه و پل پهن بینی نیز منجر به این واقعیت می شود که کودک دارای انحراف است. در عرض چند ماه از بین می رود.

علل استرابیسم پاتولوژیک

اما تعدادی از موارد وجود دارد که در آنها عادی سازی اتفاق نمی افتد. علل این آسیب شناسی ممکن است:

• عوارض زایمان؛
• کمبود اکسیژن در طول رشد داخل رحمی؛
• عفونت و مسمومیت جنین؛
• سرخک قبلی، مخملک یا آنفولانزا؛
• ناهنجاری های عصبی؛
• استعداد ارثی؛
• قرار دادن نامناسب اسباب بازی ها در بالای تخت

استرس روانی-عاطفی (فریاد زدن، نور شدید و غیره) می تواند منجر به ظهور موقت استرابیسم در نوزاد شود.

اگر استروبیسم بیش از شش ماه مشاهده شود، منجر به اختلال در حدت بینایی و ایجاد آمبلیوپی می شود.

چه زمانی به دکتر برویم؟

علیرغم این واقعیت که استرابیسم ممکن است یک یا سه ماه پس از تولد از بین برود، در این حالت طبیعی است بچه شش ماههاین پدیده را نباید مشاهده کرد.

در این سن است که استرابیسم به آن اشاره دارد وضعیت پاتولوژیک، و دلیلی برای مراجعه به پزشک است.

تمیز دادن انواع زیربیماری ها:

• بر اساس زمان ظهور - مادرزادی یا اکتسابی؛
• دائمی و موقت؛
• یک طرفه یا متناوب؛
• همگرا، واگرا و عمودی.

به طور جداگانه باید نوع فلجی را برجسته کنیم که در آن چشم در نتیجه آسیب عضله یا عصب در جهت خاصی حرکت نمی کند.

چگونه از بیماری پیشگیری کنیم؟

برای جلوگیری از استروبیسم از ایجاد کاهش بینایی، وجود دارد پیشگیری از استرابیسم در نوزادان.

اگر کودک در سن یک ماهگی به استرابیسم مبتلا شد، باید اقدامات زیر را انجام دهید:

1. اسباب‌بازی‌های روشن را در بالای مرکز تخت به اندازه‌ای آویزان کنید که کودک نتواند با دست به آنها برسد.
2. اسباب بازی ها فقط باید سایز بزرگ باشند.
3. برای تقویت عضلات چشم ژیمناستیک انجام دهید. برای این منظور باید یک جغجغه بزرگ و روشن بردارید و آن را از این طرف به سمت دیگر حرکت دهید تا نوزاد با چشمانش آن را دنبال کند.
4. در سن دو ماهگی، تحت معاینه برنامه ریزی شده توسط متخصص قرار بگیرید و تمام توصیه های او را دنبال کنید.

رفتار

بر این لحظه 25 نوع استرابیسم وجود دارد. به همین دلیل فقط یک متخصص باید آن را درمان کند. در هر مورد، فقط یک رویکرد فردی اعمال می شود.

چنین بیماری را نباید نادیده گرفت، زیرا بینایی ممکن است به تدریج کاهش یابد.

پس از تشخیص، درمان به شرح زیر است:

1. تا زمانی که تمام علائم به طور کامل از بین نرود، به کودک عینک اصلاحی یا لنز نرم داده می شود.
2. برای بهبود عملکرد چشم آسیب دیده از روش انسداد استفاده می شود. عبارت است از بستن چشم سالم برای مدتی و مجبور کردن بیمار به کار.
3. تکنیک های مختلفی برای بازگرداندن بینایی دو چشمی استفاده می شود.
4. اگر کودک چهار ساله شود، پس درمان پیچیدهاز ارتوپدی و طب سوزنی درمانی استفاده می شود.

وقتی پیدا شد فرم فلج کنندهاستروبیسم نیاز به مشاوره با متخصص مغز و اعصاب کودکان دارد!

در صورت عدم اثربخشی، پزشک ممکن است جراحی را توصیه کند. تحت انجام می شود بیهوشی عمومی. پس از این، کودک تحت توانبخشی قرار می گیرد و با کمک تمرینات ویژه عضلات چشم را تقویت می کند.

وجود استرابیسم در یک نوزاد تازه متولد شده دلیلی برای وحشت نیست، در چند ماه اول زندگی او نمی تواند نگاه خود را متمرکز کند.

اما در بیشتر موارد، تا 4-6 ماهگی این پدیده بدون باقی ماندن اثری از بین می رود. پیشگیری صحیحبه جلوگیری از انتقال استرابیسم فیزیولوژیکی به آسیب شناسی کمک می کند.

کودک نه ماه اول رشد خود را در تاریکی مطلق رحم مادر می گذراند. پس از تولد، نور فضای اطراف او را پر می کند و در چند ماه آینده کودک سعی می کند هر چیزی را که می بیند درک کند.

اول از همه، او باید یاد بگیرد که حرکت چشم هایش را هماهنگ کند. درست است، این بلافاصله پس از تولد برای کودکان کار نمی کند. اکثر نوزادان در عرض شش هفته با این مشکل کنار می آیند. حتی اگر یک چشم به نافرمانی ادامه دهد، والدین ممکن است تا سه ماه نگران این موضوع نباشند.

گاهی اوقات والدین با مشکوک شدن فرزندشان به استرابیسم، زنگ خطر را به صدا در می آورند. این امر به ویژه زمانی قابل توجه است که وقتی مستقیم به جلو نگاه می کند، چشمان کودک به سمت پل بینی او جمع می شود. ممکن است حق با والدین باشد، اما شاید این به دلیل پهن بودن بیش از حد پل بینی کودک باشد. چین‌های پوستی که از پلک بالایی تا پلک بینی کشیده می‌شوند، اپیکانتوس نامیده می‌شوند و اگر بیش از حد گشاد باشند، می‌تواند تا حد زیادی شبیه به چشم دوخته شدن به نظر برسد. اما اگر این چین‌ها به سمت داخل به سمت بینی چرخانده شوند، توهم چشم از بین می‌رود و مشخص می‌شود که چشم‌ها به طور همزمان در یک جهت حرکت می‌کنند.

با استرابیسم واقعی، یک چشم به طور مستقل حرکت می کند و هنگامی که کودک به شدت به پهلو نگاه می کند، توجه را به خود جلب می کند. استرابیسم معمولا ارثی است. بنابراین اگر یکی از اقوام مبتلا به استرابیسم باشد، کودک باید تحت نظارت ویژه باشد. استرابیسم معمولاً به دلیل ضعف در یکی از شش عضله چشمی که کره چشم را حرکت می دهد، ایجاد می شود. اگرچه نزدیک بینی یا دوربینی نیز می تواند این انحراف را تحریک کند. شما می توانید استرابیسم را با مشاهده انعکاس در چشمان یک جسم روشن و دور مانند یک پنجره تشخیص دهید. با استرابیسم، این جسم تنها در یک چشم منعکس می شود.

علاوه بر این که استرابیسم صورت را تزئین نمی کند، بینایی کودک را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. کار مغز عمدتاً روی چشم سالم متمرکز است و به نظر می رسد چشم مایل بدون مراقبت باقی می ماند. اگر این چشم درمان نشود، کودک ممکن است دچار آمبلیوپی یا کوری در یک چشم شود. بنابراین، پس از کشف استرابیسم، بسیار مهم است که فوراً معاینه و درمان آن آغاز شود.

نوع استرابیسم که در بالا توضیح داده شد شایع ترین نوع آن است. و ظاهر می شود و سپس ناپدید می شود. گاهی هر دو چشم حرکت می کنند و به طور همزمان و موازی نگاه می کنند، اما گاهی اوقات یک چشم شروع به انحراف می کند. استرابیسم ثابت بسیار کمتر رایج است، زمانی که چشم دوخته شده به طور مداوم به طور مستقل و جدا از چشم سالم حرکت می کند. در این شرایط جدی‌ترین اقدامات لازم است، زیرا استرابیسم ثابت اغلب نشان‌دهنده بیماری رسانه‌های چشمی یا سیستم عصبی مرکزی است.

چه کاری می توانی انجام بدهی؟

قبل از هر چیز اگر متوجه استرابیسم در کودک شدید، به عرض پل بینی توجه کنید. این ممکن است استرابیسم واقعی نباشد. در هر صورت، قبل از شروع مدرسه، چشمان او را هر سال توسط پزشک معاینه کنید. در صورت تایید استرابیسم توسط پزشک، کودک باید به متخصص ارجاع داده شود.

پزشک چه کاری می تواند انجام دهد؟

شایع ترین علت استرابیسم ضعف یکی از ماهیچه هایی است که کره چشم را حرکت می دهد. می توانید با پوشاندن چشم خوب خود با بانداژ، چشم ضعیف خود را عملی کنید. مانند تمام عضلات دیگر، چشم ضعیف نیز با این تمرین تقویت می شود و در عرض چند هفته یا چند ماه چشم ضعیف شروع به حرکت طبیعی می کند.

در شدیدترین موارد، می توان برای تغییر طول عضله ضعیف عمل جراحی انجام داد تا چشم کج با چشم سالم مطابقت داشته باشد و به طور طبیعی عمل کند. جراحی استرابیسم معمولاً در سن شش یا هفت سالگی انجام می شود تا از کوری احتمالی در چشم آسیب دیده جلوگیری شود. در موارد نزدیک بینی یا دوربینی، عینک به اصلاح این کمبود بینایی کمک می کند که گاهی منجر به استرابیسم می شود.

اگر هنوز این را نمی دانید، موارد زیر را به خاطر بسپارید:

• تا سه ماهگی، همه نوزادان استرابیسم را تجربه می کنند.
• درمان استرابیسم واقعی فقط توسط چشم پزشک انجام می شود.
• جراحی برای اصلاح استرابیسم باید قبل از شش یا هفت سالگی انجام شود تا از کوری در چشم آسیب دیده جلوگیری شود.

سی و سه اختلال ارثی تاخیر رشد گزارش شده است. توجه به شباهت فنوتیپی آنها و مشکلات واقعی تمایز آنها از یکدیگر جلب می شود. پیشنهاد می شود دو گروه و جداول تشخیص افتراقی را متمایز کرد.

بخش قابل توجهی آسیب شناسی ارثی دوران کودکیاز نظر بالینی با تاخیر شدید رشد کودکان بیان می شود. تنوع اشکال نوزولوژیک و فراوانی نسبتا کم بسیاری از آنها مشکلات زیادی را در فرآیند تشخیص افتراقی این شرایط ایجاد می کند.

از نقطه نظر تشخیص افتراقی، توصیه می شود گروه بزرگی از بیماری ها را به زیر گروه های جداگانه تقسیم کنید - عقب ماندگی رشد در پس زمینه عدم تناسب شدید اسکلت و عقب ماندگی رشد با شکل متناسب اسکلت.

آ. تشخیص های افتراقیبیماری های همراه با کوتاهی رشد و عدم تناسب اسکلتی شدید

این گروه بسیار ناهمگن است. این شامل بیماری هایی است که بر اساس طبقه بندی M.V. Volkov، E.M. Meersov و همکاران طبقه بندی شده اند. به دیسپلازی اپی فیزیال - پسودوکندروپلازی و غیره؛ فیزیال - آکندروپلازی و غیره؛ spondyloepimetaphyseal - دیسپلازی پاراسترماتیک و غیره؛ دیسپلازی دیافیز - تشکیل استخوان ناقص و غیره؛ نمایندگان اشکال مخلوطبیماری های اسکلتی سیستمیک - بیماری الیس ون کرولد؛ موکوپلی ساکاریدوزها

اغلب اشکال نوزولوژیک با تظاهرات علائم بالینی از بدو تولد یا از ماه های اول زندگی مشخص می شوند. در تعدادی از بیماری ها (سندرم سکل، سندرم راسل-سیلور و غیره) کودکان با طول بدن کوتاه به دنیا می آیند. در زیر توضیحات بالینی مختصری از بیماری ها ارائه شده است.

آکندروپلازی. کوتولگی با کوتاه شدن مشخص اندام ها. توبرکل های پیشانی برجسته. پل بینی فرو رفته. پروگناتیسم Waddle، "اردک" راه رفتن. لوردوز کمری. در بیشتر موارد، بیماران هوش طبیعی دارند.

یافته های اشعه ایکس: کوتاه شدن قسمت های پروگزیمال اندام ها. کیفوز. کوتاه شدن گردن استخوان ران. کشیدگی استخوان نازک نی. باریک شدن فاصله بین ریشه های قوس مهره های کمری. فرکانس - 1: 10.000. نوع توارث: اتوزومال غالب. حدود 80 درصد موارد پراکنده (جهش های تازه) هستند. میانگین سنپدران پروباند افزایش یافت.

هیپوکندروپلازی. تاخیر رشد عمدتاً پس از 3-4 سال مشاهده می شود. کوتاه شدن شدید اندام ها. صورت بدون ویژگی های پاتولوژیک. سینه پهن. لوردوز گاهی اوقات - انقباضات خمشی خفیف در مفاصل آرنج.

Rg - کوتاه شدن اندام ها، مقداری طولانی شدن استخوان نازک نی، دست های پهن، اختلال در ساختار بدن مهره ها. نوع وراثت اتوزومال غالب است. افزایش سن پدران مشاهده شد.

دیسپلازی پاراسترماتیک. تاخیر رشد شدید ( قد متوسطبزرگسالان 90-110 سانتی متر) همراه با ناهنجاری های اسکلتی متعدد. "پیچش" استخوان ها حول محور وجود دارد. گردن کوتاه. کیفوسکولیوز ناهنجاری های واروس و والگوس پاها. انقباضات متعدد مفاصل بزرگ

Rg - ساختار استخوان ترابکولار درشت با مناطقی از نقاط و رگه های متراکم - استخوان های "پوسته پوسته". نواحی استخوان سازی انکندرال شفاف و منبسط شده اند. بدن مهره ها صاف شده است. استخوان های لگن دیسپلاستیک هستند. متافیزها و اپی فیزها استخوان های لوله ایناقص شده. نوع وراثت اتوزومال غالب است.

دیسپلازی مزوملیک لانگر. تاخیر شدید در رشد همراه با کوتاه شدن شدید اندام ها، به خصوص ساعد. اطلاعات حفظ شده است.

Rg - هیپوپلازی استخوان اولنا و نازک نی.

نوع توارث: اتوزومال غالب.

دیسپلازی ریزوملیک. تاخیر در رشد با کوتاه شدن شدید اندام های پروگزیمال. میکروسفالی. کم تیغه بینی. عقب ماندگی ذهنی. 70 درصد بیماران آب مروارید دارند. انقباضات مفصلی متعدد

Rg - دیسپلازی مهره ای. اختلال در ساختار ترابکولار استخوان های بلند. انحنای استخوان های لوله ای.

نوع توارث: اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب.

دیسپلازی کمپتوملیک. این نام از کلمات یونانی گرفته شده است: kamptos - خم شدن، melos - اندام. کمبود رشد قبل از تولد طول کودکان در بدو تولد 35-49 سانتی متر است. صورت کوچکبا تیغه بینی کم دولیکوسفالی. نامتناسب اندام کوتاه. هیپوپلازی کتف. کیفوسکولیوز

Rg - انحنای استخوان درشت نی، کوتاه شدن استخوان نازک نی. ترقوه نازک و کوتاه. رشد ناقص غضروف. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

دیسپلازی دیاستروفیک. این نام از اصطلاح زمین شناسی دیاستروفیسم گرفته شده است که به فرآیندهای خمش اشاره دارد پوسته زمین، که در نتیجه آن کوه ها و اقیانوس ها تشکیل می شوند. کمبود رشد قبل از تولد کندی رشد شدید در سنین بالاتر. کوتاه شدن قابل توجه اندام ها. کیفوسکولیوز پاچنبری. محدودیت حرکات در مفاصل انگشت. گاهی اوقات شکاف کام، هیپرتروفی وجود دارد غضروف گوش، سابلوکساسیون مهره های گردنی.

Rg - کلسیفیکاسیون و استخوان سازی غضروف گوش. آنکیلوز مفاصل پروگزیمال اینترفالانژیال. کوتاه شدن و ضخیم شدن استخوان های لوله ای. سابلوکساسیون مفصل ران. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

دیسپلازی متاتروفیک. کندی رشد شدید همراه با کوتاه شدن اندام ها. سینه باریک با دنده های کوتاه. کیفوسکولیوز محدودیت تحرک مفصل.

Rg - پلاتی اسپوندیلی، افزایش فضاهای بین مهره ای. متافیزیک های گسترده هیپوپلازی استخوان های لگن. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

کاذب آکندروپلازی. تاخیر رشد عمدتا در سال دوم زندگی مشاهده می شود. قد افراد بالغ از 130 سانتی متر تجاوز نمی کند کوتاه شدن شدید اندام ها به خصوص قسمت های پروگزیمال وجود دارد. کیفوسکولیوز لوردوز تاب راه رفتن. هالوکس والگوس و بدشکلی ویروسی اندام های تحتانی. افزایش تحرک مفصل. هیچ گونه ناهنجاری در صورت یا جمجمه وجود ندارد.

Rg - لگن پهن. بال های ایلیوم مستطیل شکل هستند. سر استخوان ران کوچک است. اپی فیزها کوچک هستند، متافیزها دارند خطوط ناهموار، با مناطق نادر. تأخیر در تشکیل هسته های استخوانی سازی استخوان های کارپ. نوع وراثت: بیماری از نظر ژنتیکی ناهمگن است، هر دو نوع اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب یافت می شود.

کندرودیسپلازی متافیزال اشمید. این شایع ترین شکل کندرودیسپلازی متافیزال است. تاخیر رشد متوسط ​​(قد بالغ - 130-160 سانتی متر). اولین علائم در سال دوم زندگی ظاهر می شود. انحنای واروس قابل توجه پاها. راه رفتن "اردک". لوردوز کمری. Rg - تغییرات در متافیز استخوان های لوله ای، به ویژه اندام های تحتانی - خطوط ناهموار، حاشیه دار، مناطق گسترده نادر نادر است. نوع وراثت اتوزومال غالب است.

استخوان سازی ناقص. یکی از شایع ترین و شناخته شده ترین ضایعات ارثی است سیستم اسکلتی. آسیب شناسی از نظر ژنتیکی ناهمگن است. این به انواع مختلف بالینی و ژنتیکی تقسیم می شود که اصلی ترین آنها عبارتند از: فرم مادرزادی(غلتک نوع B) و دیررس (سندرم لوبشتاین).

شکل مادرزادی Vrolik- کمبود رشد قبل از تولد شکستگی های متعدد داخل رحمی و پس از زایمان، به ویژه بر استخوان های بلند، دنده ها و ترقوه. تغییر شکل ثانویه و کوتاه شدن استخوان های اندام. صلبیه آبی. مگاسفالی. بسته شدن دیرهنگام فونتانل ها و بخیه های جمجمه. نرمی شدید - کیفیت "لاستیکی" جمجمه. دوره شدید است، معمولاً کودکان در ماه های اول زندگی می میرند. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

فرم لوبشتاین اواخر- شکنندگی پاتولوژیک استخوان ها. تاخیر در رشد. صلبیه آبی. از دست دادن شنوایی. کیل شده یا تغییر شکل قیفقفسه سینه کیفوز. تغییر شکل استخوان های لگن. صابر ساق پا می کند. هیپوپلازی عاج افزایش تحرکمفاصل

Rg - نازک شدن لایه فشرده استخوان های لوله ای. پوکی استخوان. نوع وراثت اتوزومال غالب است.

سندرم بلوم. عقب ماندگی رشد قبل از تولد با تغییرات پوستی همراه است. اریتم مادرزادی تلانژکتاتیک به شکل پروانه در صورت و ساعد مشاهده می شود. به شدت افزایش یافته است حساسیت به نورپوست. مناطقی از پرپیگمانتاسیون پوست و لکه های کافه ای وجود دارد. صورت کوچک باریک. چین و چروک های زودرس. هیپوژنیتالیسم، کریپتورکیدیسم. تن صدای بالا نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

سندرم گوش-کامی-انگشت. تاخیر در رشد. نقض رشد روانی حرکتی و رشد گفتار. پیشانی برجسته. هایپرتلوریسم فرم چشم ضد مغولوئید. بینی و دهان کوچک. شکاف کام. ناشنوایی انجام داد. انگشتان پا با فاصله زیاد. محدودیت حرکات در مفاصل آرنج به دلیل سابلوکساسیون سر رادیال.

Rg - هیپوپلازی استخوان های صورت.

نوع وراثت: مغلوب، مرتبط با کروموزوم X.

سندرم ویل مارچسانی. تاخیر در رشد. براکیسفالی. هیپوپلازی فک بالا. هیپوداکتیلی. کام گوتیک. براکیداکتیلی. سابلوکساسیون عدسی، گلوکوم ثانویه. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

بیماری الیس ون کرولد. (دیسپلازی کندرواکتودرم). رشد کوتوله با طول معمولیتنه و اندام کوتاه شده. پلی داکتیلی. هیپوپلازی دندان و ناخن. آلوپسی. گاهی اوقات - نقص مادرزادی قلب. لب بالا کوتاه.

Rg - کوتاه شدن اندام های انتهایی. رشد آهسته هسته های استخوان سازی. پلی داکتیلی، اگزوستوزهای متعدد. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

موکوپلی ساکاریدوزها. بیماری ها هستند اختلالات ارثیمتابولیسم گلیکوزامینوگلیکان ها و متعلق به بیماری های ذخیره سازی - بیماری های لیزوزومی است. تعدادی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها از نظر بالینی با آسیب سیستمیک مشخص می شوند سیستم اسکلتی عضلانی. این گروه تشخیصی افتراقی شامل کسانی است که دارای اختلالات رشد مشخص هستند.

سندرم هورلر. ناشی از نقص در آنزیم یدورونیداز است. از نظر بالینی از ماه های اول زندگی ظاهر می شود. تغییر شکل های شدید اسکلت و جمجمه. ویژگی های خشن صورت هایپرتلوریسم اپیکانتوس بینی پهن با پل صاف و سوراخ های بینی برآمده. لب های بزرگ و کلفت. اغلب دهان باز است زبان بزرگ. دندان های کوچک با فاصله زیاد. رینیت مزمن. کندی رشد شدید. گردن کوتاه. کیفوز همراه با قوز در قسمت تحتانی قفسه سینه و فوقانی ناحیه کمری. شکم بزرگ. هپاتواسپلنومگالی. برس های پهن با انگشتان کوتاه. انقباضات فلکشن. عقب ماندگی ذهنی. اینگوینال و فتق نافی. هیرسوتیسم ابری شدن قرنیه. ناشنوایی

Rg - اجسام مهره ای مکعبی. کیفوز. ضخیم شدن استخوان های ترقوه و تیغه های شانه. تغییر شکل حلقه لگنی. صاف کردن، کاهش سرهای استخوان ران. تاخیر در تشکیل هسته های استخوان سازی. بدشکلی های شدید استخوان های صورت. افزایش دفع ادراری درماتان سولفات و هپاران سولفات. نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

سندرم هانتر. ناشی از کمبود یدورونات سولفاتاز است. علائم بالینی در 2-4 سالگی ظاهر می شود. تاخیر در رشد. ناهنجاری های متوسط ​​استخوان ویژگی های خشن صورت هایپرتلوریسم پل بینی صاف با سوراخ های بینی بزرگ. لب های ضخیم. ماکروگلوسیا. دندان های با فاصله زیاد. گردن کوتاه. انقباضات مفصلی رخ می دهد. ناشنوایی عقب ماندگی ذهنی. هپاتواسپلنومگالی. فتق های شکمی. هیپرتریکوزیس

Rg - تغییراتی شبیه به سندرم هورلر، اما کمتر مشخص است. افزایش دفع ادراری درماتان سولفات و هپاران سولفات. نوع وراثت: مغلوب، مرتبط با کروموزوم X.

سندرم مورکیو. ناشی از کمبود آنزیم کندرویتین-6-سولفات-N-استیل گلوکوزامین-4-سولفات سولفاتاز. علائم بالینیدر 1-3 سال زندگی ظاهر می شود. تاخیر در رشد. تغییر شکل قابل توجه اسکلت به خصوص قفسه سینه. دهان گشاد بلندگو فک بالا. بینی کوتاه. دندان های با فاصله زیاد. گردن کوتاه. کیفوز. بدشکلی شدید قفسه سینه. حرکات در مفاصل اندام فوقانیمحدود. تغییر شکل والگوسپاها و پاها هوش طبیعی است. ابری شدن قرنیه. از دست دادن شنوایی. گرایش به سرماخوردگی. فتق ها هپاتومگالی. کاردیوپاتی (گاهی اوقات).

Rg - platyspondyly. پوکی استخوان شدید. کیفوز، اسکولیوز. هیپوپلازی دندان گسترش متافیزها سرهای استخوان ران صاف و تکه تکه شده اند. تاخیر در استخوان سازی هسته های مچ دست. باریک شدن مخروطی شکل انتهای پروگزیمال استخوان های متاکارپ. افزایش دفع کراتان سولفات از طریق ادرار. نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

سندرم ماروتو-لامی. ناشی از نقص در آنزیم آریل سولفاتاز است. اولین علائم بالینیدر 1-3 سالگی ظاهر می شود. کندی رشد شدید. ماکروسفالی. صورت خشن. هایپرتلوریسم بینی بزرگ، لب های کلفت. ماکروگلوسیا. گردن کوتاه. سینه بشکه ای. کیفوز (گاهی اوقات). انقباضات فلکشن در مفاصل. تغییر شکل والگوس پاها. ابری شدن قرنیه منجر به نابینایی می شود. ناشنوایی (گاهی اوقات). فتق مغبنی، نافی. هپاتواسپلنومگالی. هوش بدون تغییر است.

Rg - تغییر شکل حلقه لگن. نازک شدن گردن استخوان ران. شکل دو محدب گرد مهره ها، سطح خلفی مقعر مهره های کمری. افزایش دفع ادراری سولفات درماتان. نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

ب- تشخیص افتراقی بیماریهای همراه با عقب ماندگی شدید رشد با شکل اسکلتی متناسب

اکثریت قریب به اتفاق بیماری های موجود در این گروه تشخیصی افتراقی با قد کم در بدو تولد مشخص می شوند. در آینده، با رشد کودکان، عقب ماندگی رشد افزایش می یابد، اما بدن متناسب باقی می ماند.

کوتولگی هیپوفیز.ناشی از اختلال عملکرد غده هیپوفیز. مجموع داده های مدرن ژنتیک بالینیو غدد درون ریز نشان داده است که انواع مختلفی از کوتولگی هیپوفیز وجود دارد.

کوتولگی هیپوفیز نوع I. اکنون مشخص شده است که این بیماری به دلیل کمبود (منفرد) هورمون رشد ایجاد می شود. تاخیر شدید رشد که به ویژه در 2 سال اول زندگی آشکار می شود. پوست ضخیم. صدای لطیف نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

بیماری لارون. بیماران علائم بالینی کمبود هورمون رشد را داشتند سطح بالاوجود این هورمون در سرم خون در این مورد، به نظر می رسد تشکیل سوماتومدین در کبد تحت تأثیر قرار می گیرد.

سندرم کورنلیا دی لانگ. کندی رشد شدید. براکیسفالی. میکروسفالی. ابروهای متراکم و به هم ریخته، مژه های بلند. هیرسوتیسم هایپرتلوریسم

بینی کوتاه، پل فرورفته. فاصله بین بینی و لب بالا. رشد کم مو در پیشانی و پشت سر. رنگ مایل به آبی در پوست در ناحیه چشم ها، بینی، لب ها به دلیل افزایش الگوی وریدی. دست و پاهای کوچک. کلینوکامپتوداکتیلی (گاهی اوقات). انقباضات مفاصل آرنج. عقب ماندگی ذهنی.

Rg - اپیفیزهای مخروطی شکل، هیپوپلازی سر شعاع, آرایش افقیدنده فراوانی در میان نوزادان: 1: 30.000-1: 50.000. نوع وراثت: نامشخص، وراثت چند ژنی ممکن است. بیشتر موارد در شجره نامه ها پراکنده است.

سندرم Seckel. کمبود رشد قبل از تولد میکروسفالی. صورت باریک. موقعیت پایینگوش ها. بینی به شکل منقار پرنده. میکروگناتیا موهای درشت. سینه کیل دار. اسکولیوز، کیفوز. کلینوداکتیلی سابلاکساسیون مفاصل لگن. عقب ماندگی ذهنی، منفی گرایی، اشک ریختن. ناهنجاری های کلیه، کبد، اندام تناسلی. هیپرگاماگلوبولینمی هیپرامینو اسیدوریا شیار عرضی روی کف دست.

Rg - برداشت های دیجیتال روی جمجمه، کمتر sella turcica. هیپوپلازی رادیوس و نازک نی.

سندرم راسل-سیلور. کمبود رشد قبل از تولد، بعدا - تاخیر شدید آن. صورت کوچک و مثلثی با گوشه های دهان به سمت پایین. هیپوپلازی فک پایین. بسته شدن دیرهنگام فونتانل و دندان درآوردن. عدم تقارن بدن - همی هیپرتروفی یا عدم تقارن طول اندام. کلینوداکتیلی براکیداکتیلی. اسکولیوز، به دلیل عدم تقارن تنه. لکه های کافه ای روی پوست. بلوغ زودرس.

سندرم دوبوویچ. کمبود رشد قبل از تولد و به دنبال آن عقب ماندگی. میکروسفالی. پیشانی بلند، بینی پهن با پل صاف. عدم تقارن صورت (گاهی اوقات). هایپرتلوریسم بلفاروفیموز پتوز. میکروگناتیا موقعیت پایین گوش ها. موهای درشت. پلی داکتیلی. کلینوداکتیلی عقب ماندگی ذهنی (نه همیشه). صدای بلند. روی پوست - اگزما و پسوریازیس. هیپوسپادیاس، کریپتورکیدیسم.

Rg - هیپراستوز پریوستی استخوان های بلند، ناهنجاری های مختلف دنده ها.

نوع وراثت اتوزومال مغلوب است.

سندرم روبینشتاین طیبی. قد کوتاه. میکروسفالی. هایپرتلوریسم پیشانی برجسته. پتوز. استرابیسم. مژه های بلند. کام بالا. بینی منقاری. میکروگناتیا ناهنجاری های بایت و موقعیت دندان ها. موقعیت پایین گوش ها. عقب ماندگی ذهنی. فالانژهای انتهایی پهن انگشت شستبازوها و پاها براکیداکتیلی. پلی داکتیلی. کلینوداکتیلی اسکولیوز. حرکت بیش از حد مفاصل. کریپتورکیدیسم. آب مروارید، هیپرمتروپی، آتروفی بینایی (گاهی اوقات). رذایل مختلف اعضای داخلی. شیار عرضی روی کف دست.

Rg - فالانژهای دیستال گسترده و ضخیم شست. نقص ستون فقرات، جناغ و دنده ها.

نوع ارث: نامشخص اکثر موارد پراکنده هستند.

لپرچوانیسم. کودکان اغلب نارس به دنیا می آیند. عقب ماندگی مشخصی در قد و وزن وجود دارد. میکروسفالی. هایپرتلوریسم گوش‌های بزرگ، کم‌تنظیم و بیرون زده. ویژگی های گروتسک صورت. بینی صاف با سوراخ های بینی پهن. دهان بزرگ با لب های کلفت. اگزوفتالموس. دست ها و پاهای بزرگ. تاخیر در رشد روانی حرکتی کریپتورکیدیسم. بزرگ شدن لابیا، کلیتوریس. نافی، فتق مغبنی. تا شدن پوست. دوره شدید است - کودکان معمولاً در سال اول زندگی می میرند. هیپرانسولینمی سطح پایینفسفاتاز قلیایی.

Rg - تاخیر در تشکیل هسته های استخوان سازی.

نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

سندرم اسمیت لملی اوپیتز. کمبود رشد قبل از تولد و به دنبال آن عقب ماندگی. میکروسفالی. بینی کوتاه. افزایش فاصله بین بینی و لب بالایی. میکروگناتیا. شکاف کام یا کام. استرابیسم. موقعیت پایین گوش ها. گردن کوتاه. سینداکتیلی (پوستی). براکیداکتیلی. عقب ماندگی ذهنی. تنگی پیلور، در اوایل کودکیاستفراغ ذکر شده است. هیپوسپادیاس، کریپتورکیدیسم. شیار عرضی روی کف دست. نقایص قلبی (گاهی اوقات). فتق (گاهی اوقات). نوع توارث: اتوزومال مغلوب.

سندرم نونان. تاخیر در رشد. پیشانی وسیع. هایپرتلوریسم پتوز. اپیکانتوس بیان غمگین کام بالا. ناهنجاری های دندان. شکافتن زبان. موقعیت پایین گوش ها. موهای درشت. رشد کم مو در پشت سر. کیفوسکولیوز کلینوداکتیلی اوتیسم. چین بال شکل روی گردن. تاخیر در خصوصیات جنسی ثانویه ناهنجاری ها مجاری ادراری. هپاتواسپلنومگالی (گاهی). لنف ادم مادرزادی دست و پا. کاریوتایپ طبیعی است. نوع توارث: اتوزومال غالب.

سندرم هانهارت. تاخیر شدید رشد عمدتاً از سال دوم زندگی. چاقی. تاخیر در خصوصیات جنسی ثانویه تاخیر در تشکیل هسته های استخوان سازی. نوع ارث مشخص نیست.

استئوپتروز خانوادگی. اختلال رشد. ماکروسفالی. پیشانی برجسته. پتوز. استرابیسم. ناهنجاری های دندان، پوسیدگی. زود زود شکستگی های متعدد. ناشنوایی (گاهی اوقات). آب مروارید، آتروفی عصب باصره(گاهی). تاخیر در رشد روانی حرکتی هپاتواسپلنومگالی. کم خونی لنفوسیتوز

Rg - استئواسکلروز منتشر (استخوان های مرمر). آپلازی جزئی فالانژهای دیستال. نوع توارث: اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب.

بنابراین، در بین اشکال ارثی تاخیر رشد، 33 بیماری قابل تشخیص است که هر کدام نسبتا نادر هستند. این بیماری ها اشتراکات زیادی دارند صفات فنوتیپی. جداول تشخیص افتراقی پیشنهادی تا حد زیادی می تواند تمایز بیماری های مشابه را تسهیل کند.

مجله زنانه www.