بیماری داون بعد از 50 سالگی میخائیلووا m.s

در این مقاله ویژگی های کودکان مبتلا به سندرم داون و روش های تشخیص آسیب شناسی ژنتیکی در جنین در دوران بارداری توضیح داده شده است.

غالباً افراد خاص شاد و خوش اخلاق با چشمان مایل و صورت های گرد باعث ترحم یا سوءتفاهم در بین دیگران می شوند. اما تعداد کمی از مردم می دانند که افراد مبتلا به سندرم داون نه تنها افراد ناتوانی هستند که نیاز به حمایت و همدردی دارند، بلکه، اول از همه، افراد خلاق، کاملاً توسعه یافته و با استعداد هستند.

کلمه Down به چه معناست؟

سندرم داون به نام دکتر جان داونکه برای اولین بار شباهت هایی را در رفتار، قابلیت های ذهنی و تجلی عواطف در افراد با برخی ویژگی های ساختاری مشترک جمجمه و زبان کشف کرد. این بیماری به طور رسمی در سال 1965 نام خود را دریافت کرد.

دکتر و دانشمند داون از سال 1858 به عنوان افسر ارشد پزشکی در آسایشگاه سلطنتی ارسود کار می کرد. هدف از کار او این بود که ثابت کند کلاس هایی با کودکان عقب مانده ذهنی نتایج مثبتی به همراه دارد. او بنیانگذار مرکز توسعه نورمنسفیلد شد که برای کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی ایجاد شده است.

مهم: کودکان پایین به دلیل تفکر مثبت، عشق به همه موجودات زنده، توانایی دوست یابی، همدردی و همدلی، کودکان خورشیدی نیز نامیده می شوند.

سندرم داون چیست: علائم، چهره، عکس نوزادان

سندرم داون یک ویژگی ژنتیکی غیرطبیعی بدن است که زمانی رخ می دهد که تعداد کروموزوم ها افزایش یابد. به جای 46 کروموزوم، طبیعت به این افراد 47 کروموزوم "اعطا" کرده است، یعنی جفت بیست و یکم آنها یک کروموزوم اضافی دارند.

مهم: طبق آمار WHO، از هر 650 تا 700 نوزاد، 1 نوزاد مبتلا به سندرم داون است. در عین حال تعداد فرزندان دختر و پسر مبتلا به این آسیب شناسی یکسان است.

با افزایش سن مادر، دفعات تولد نوزادان افزایش می یابد، با این حال، نوجوانان 18 ساله نیز از بروز این بیماری ژنتیکی در فرزندان خود مصون نیستند. پس از 33 سال، خطر زایمان در زنان چندین برابر افزایش می یابد.

چنین اشکالی از این سندرم وجود دارد:

• تریزومی
• جابجایی
• موزاییک کاری

علائم:

• صورت و گردن به طور غیر طبیعی صاف است
• شکل چشم خاص
• شکل عجیب و غریب جمجمه
• چین های پوستی پهن در ناحیه پلک های بالایی
• گوش های کوچک غیر طبیعی
• اندام کوتاه
• انحنای انگشت کوچک
• انگشت شست دور از هم
• تا کردن عمیق "برش" کف دست در سراسر
• رشد آهسته
• تون عضلانی ضعیف
• هماهنگی ضعیف
• لکنت زبان
• توانایی های ذهنی ضعیف

مهم: افراد مبتلا به سندروم داون با وجود ویژگی‌های جسمانی بسیار، شاد، باز، ساده لوح، شاد، مهربان و مهربان هستند. بسیاری از آنها گوش موسیقایی خوبی دارند و میل به هنر دارند.

چهره یک فرد مبتلا به سندرم داون چهار ویژگی قابل توجه دارد:

• شکل گرد و مسطح
• چشم های مایل با چین های اضافی بالای پلک ها در بالا
• دهان باز
• بینی پهن و در عین حال کوچک

یک فرد مبتلا به سندرم داون چند کروموزوم دارد؟

سندرم داون نیز نامیده می شود تریزومی در کروموزوم 21این بدان معناست که داون ها به جای دو کروموزوم 21، سه کروموزوم را به ارث می برند. معمولاً دو نسخه از مادر و یک نسخه از پدر به ارث می رسد. بنابراین، به جای 46 کروموزوم، داون دارای 47 کروموزوم است که 3 کروموزوم آن 21 است.

حدود 3 درصد از داون ها کل کروموزوم 21 را به ارث نمی برند، بلکه فقط برخی از ژن های متصل به کروموزوم 14 را به ارث می برند. این پدیده نامیده می شود جابجایی ها.

3 درصد دیگر ژن های کروموزوم 21 را نه در هر سلول، بلکه فقط در برخی از سلول ها به ارث می برند. این نسخه موزاییک. اغلب چنین افرادی علائم واضحی از سندرم ندارند، توانایی های فکری و جسمی آنها به شدت محدود نیست. علائم یک نوع موزاییک ممکن است برای دیگران نامرئی باشد.

چرا کودکان با سندرم داون متولد می شوند: دلایل

تنها چیزی که خطر ابتلا به داون را افزایش می دهد، سن پدر و مادر بیولوژیکی اوست. هر چه والدین بزرگتر باشند، احتمال تولد فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی بیشتر می شود.

برای زنسن "بحرانی" همراه است 33-35 سال، زمانی که احتمال نزول به 1:30 افزایش می یابد. برای یک مرداین ریسک در حال افزایش است بعد از 42 سال. این به دلیل کهنه شدن بدن زن و بدتر شدن کیفیت اسپرم در مردان است.

مهم: سیگار کشیدن، اعتیاد به الکل، اعتیاد به مواد مخدر، سبک زندگی ضداجتماعی احتمال ابتلا به بیماری را افزایش نمی دهد. همچنین اکولوژی، دمای محیط یا آب و هوا بر ظاهر این آسیب شناسی تاثیری ندارد.

همچنین علت تولد کودک مبتلا به سندرم داون در مادران داون زیاد است (حدود 50 درصد). با این حال، در اغلب موارد در مراحل اولیه سقط جنین خود به خودی دارند. مردان پایین نمی توانند بچه دار شوند.

چه کسانی کودکان مبتلا به سندرم داون دارند؟

کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند از والدینی کاملا سالم به دنیا بیایند. اگر والدین سالم قبلاً یک فرزند پایین داشته باشند، احتمال تولد فرزند دوم تقریباً 1٪ است.

هر چه مادر بزرگتر باشد، احتمال تولد کرک بیشتر می شود:

• زیر 25 سال - 1:2000
• 25 سال - 1:1250 - 1:1270
• 30 سال - 1:1000
• 35 سال 1:450
• 40 سال - 1:150
• 45 سال - 1:30 - 1:50

احتمال ابتلا به داون در افرادی که ناقل یک جابجایی ژنتیکی هستند افزایش می یابد. اگر ناقل مادر باشد، این احتمال 30٪ است، پدر حدود 5٪ است.

سندرم داون: علائم در دوران بارداری

در مراحل اولیه، تشخیص سندرم داون در جنین بسیار دشوار است. یکی از سیگنال های هشدار دهنده، تشخیص مایع زیر جلدی در پشت (یقه) گردن در هفته 11-13 در سونوگرافی است. با این حال، این روش غیرقابل اعتماد است - در 20٪ موارد نتیجه نادرست است.

معتبرترین نتایج یک نظرسنجی جامع اگر در همان 11-13 هفته، یک اسکن اولتراسوند یک ضخیم شدن پاتولوژیک در ناحیه یقه را نشان داد و علاوه بر این، نتایج آنالیز سرم خون مثبت بود، برای زن باردار یک "آزمایش سه گانه" تجویز می شود. دوره 16-18 هفته

در مواردی که همه این تجزیه و تحلیل ها و آزمایش ها نشان دهنده وجود سندرم داون در جنین باشد، شکی نیست: از هر 100 کودک 99 نفر با کروموزوم 47 اضافی متولد می شوند.

مهم: هر چه تعداد تست ها و تجزیه و تحلیل های کمتری انجام شود، کمتر می توانید به نتیجه اعتماد کنید. بنابراین "آزمایش سه گانه" که سطح استریول، hCG و آلفا فتوپروتئین سرم را تعیین می کند، به خودی خود در 9٪ موارد خطا ایجاد می کند.

علائم سندرم داون در جنین را می توان در سونوگرافی تشخیص داد

تست، تست سندرم داون در دوران بارداری

آزمایشات و آنالیزهای داون قطعاً برای آن دسته از زنان باردار مورد نیاز خواهد بود که فرزندانشان در طول سونوگرافی فضای یقه ضخیم دارند.

در هفته 16-18، آزمایش خون برای هورمون ها انجام می شود. اگر این آزمایش وجود سندرم داون در جنین را نیز تایید کرد، بررسی مایع آناتومیک ضروری است. این روش در بیمارستان انجام می شود و سوراخی از حفره شکم یک زن باردار و نمونه برداری از مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل است.

مهم: پس از انجام این تجزیه و تحلیل، خطر سقط جنین چندین برابر افزایش می یابد. انجام دادن یا نکردن آن کار هر مادری است. اگر تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک در تاریخ بعدی انجام شود و وجود نقص ژنتیکی در جنین را تأیید کند، سقط جنین کارساز نخواهد بود - شما باید زایمان زودرس را القا کنید.

آیا می توان در سونوگرافی سندرم داون را در جنین دید؟

اگر جنین دارای ناهنجاری هایی باشد که احتمال ابتلا به سندرم داون را نشان می دهد، پزشک قطعاً آنها را در طول سونوگرافی تشخیص می دهد. شاخص هایی که بر اساس آنها می توان احتمال وجود یک سندرم را قضاوت کرد:

• ناحیه یقه بزرگ شده است
• ستون فقرات شکافته شده است
• استخوان بینی خیلی کوچک است
• صورت کودک صاف است
• انگشتان کوچک کوچک، توسعه نیافته هستند

مهم: نتایج اولتراسوند به تنهایی برای به دست آوردن نتایج قابل اعتماد کافی نیست. فقط نتایج معاینات و آزمایشات تکمیلی می تواند وجود سندرم داون را در جنین تایید یا رد کند.

سندرم داون که در سونوگرافی دیده می شود

سندرم داون: چگونه می توان سندرم داون را درمان کرد و آیا می توان آن را درمان کرد؟

سندرم داون به خودی خود قابل درمان نیست، زیرا در واقع یک خطای ژنتیکی است. با این حال، کودکان مبتلا به این سندرم با سیستم ایمنی ضعیف و "مجموعه ای" از بیماری های مادرزادی به دنیا می آیند. بنابراین، برای جلوگیری از ایجاد عوارض، کودک باید به طور مداوم تحت نظارت تعدادی از متخصصان باریک باشد.

مهم: علیرغم این واقعیت که سندرم داون قابل درمان نیست، باید دائماً با کودکان سانی سر و کار داشته باشید. فعالیت های رشدی منظم، مراقبت و درمان مناسب به اجتماعی شدن افت ها در جامعه عادی کمک می کند.

آموزش داون باید به صورت بازی باشد و با حیوان درمانی (ارتباط با حیوانات) تکمیل شود. چنین فعالیت هایی نتایج مثبت خوبی به همراه دارد و به کودکان امکان رشد فکری را می دهد.

خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون

از آنجایی که سندرم داون یک اشتباه و یک حادثه در انتقال وراثت است، خطر ابتلا به داون برای هر فرد سالمی وجود دارد. با این حال، این خطر در خانواده هایی که در حال حاضر یک کودک پایین است کاهش می یابد.

مطالعات اخیر دانشمندان هندی به نتایج غیرمنتظره ای منجر شده است. به نظر می رسد که نه تنها سن مادر و پدر بر احتمال تولد یک نوزاد آفتابی تأثیر می گذارد، بلکه سن مادربزرگ مادری را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. هر چه او دخترش را بزرگتر به دنیا آورد، خطر تولد نوه هایش بیشتر است.

همچنین، احتمال تولد یک داون با پیوندهای نزدیک زیاد است.

عوامل دیگر بر احتمال نارسایی ژنتیکی در جنین تأثیری ندارند.

خطر ابتلا به سندرم داون در اولین غربالگری چه زمانی است؟

اولین غربالگری (نه زودتر از 10، اما نه دیرتر از 14 هفته) به شما امکان می دهد در مراحل اولیه به وجود یک آسیب شناسی ژنتیکی در جنین مشکوک شوید. سونوگرافی انجام می شود و برای تعیین میزان هورمون ها خون گرفته می شود. اگر هر دوی این مطالعات مثبت باشد، زن باردار برای مشاوره با متخصص ژنتیک فرستاده می شود که در بیشتر موارد دو آزمایش اضافی را تجویز می کند: کوریونوبیوپسی و آمنیوسنتز.

این آزمایش ها به شما امکان می دهد مجموعه کروموزوم ها را در جنین تعیین کنید، اما رفتار آنها می تواند باعث سقط جنین شود.

مهم: آزمایش زودهنگام توقف تعداد نوزادان مبتلا به این ناهنجاری ژنتیکی را به 1:1000 کاهش داده است.

آزمایش خون برای تعریف سندرم داون

آیا سندرم داون ارثی است؟

خطر ابتلا به سندرم داون در خانواده ای که در آن خویشاوندان خونی مبتلا به این سندرم وجود دارد، در درجه اول به شکل آن بستگی دارد. بنابراین تریزومی منتقل نمی شود، در حالی که جابجایی می تواند ارثی باشد.

مهم: اگر مادری مبتلا به سندرم داون باشد، خطر تولد با یک اختلال ژنتیکی مشابه برای فرزندش 50٪ است.

سندرم داون می تواند ارثی باشد

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند؟

پایین مرداندر بیشتر موارد نمی توانند بچه دار شوند. یک استثنا موارد سندرم داون موزاییک در مردان است - قابلیت تولید مثل آنها حفظ می شود.

پایین زنانمی توانند فرزندی به دنیا بیاورند، اما اغلب در مراحل اولیه سقط جنین خود به خودی انجام می دهند.

افراد مبتلا به سندرم داون چند سال عمر می کنند؟

میانگین مدت افراد مبتلا به سندرم داون است 50 سال. اما اگر در کشورهای توسعه یافته با نگرش عادی نسبت به افراد معلول و جامعه پذیری کامل آنها این رقم بسیار بیشتر باشد، در روسیه، اوکراین و سایر کشورهایی که به این مشکل توجه کافی نمی شود، از 35 تجاوز نمی کند.

در خارج از کشور، کودکان پایین به مهدکودک ها و مدارس معمولی می روند، در باشگاه ها و باشگاه های ورزشی شرکت می کنند و تحصیلات عالی می گیرند. در بزرگسالی به راحتی کاری پیدا می کنند که به کار ذهنی شدید نیاز ندارد.

آنها در فیلم بازی می کنند و روی صحنه اجرا می کنند، به ورزش می روند و نقاشی می کشند، تشکیل خانواده می دهند و بچه ها را بزرگ می کنند. در یک کلام، آنها احساس می کنند که اعضای تمام عیار جامعه هستند. همه اینها به طولانی شدن عمر این افراد خاص کمک می کند.

برخی از ویژگی های مشترک این اختلال ژنتیکی داون ها را شبیه یکدیگر می کند: شکل چشم ها، اندازه بینی، گردی صورت، ویژگی های ساختاری بدن، و حالت دوستانه شاد.

با این حال، با وجود شباهت بیرونی، هر یک از آنها یک فرد است. ماهیت و ویژگی های رشد هر یک از این افراد فردی است.

پیشگیری از سندرم داون

تنها روش موثر پیشگیری از سندرم داون در کودک، لقاح و تولد نوزاد در سنین پایین است. در والدین جوان است که احتمال داشتن فرزندی با اختلالات ژنتیکی حداقل است.

اگر مادر و پدر کودک بالای 35 تا 40 سال سن دارند، زن باید به متخصص ژنتیک مراجعه کند، معاینات لازم را انجام دهد و تمام آزمایشات توصیه شده را انجام دهد.

مهم: اگر جنین مبتلا به سندرم داون باشد، به زن پیشنهاد می شود که حاملگی را خاتمه دهد.

پیشگیری از سندرم داون - لقاح و زایمان در سنین پایین

افراد مشهور مبتلا به سندرم داون

در میان افراد مبتلا به سندرم داون، بسیاری از نوازندگان، بازیگران، هنرمندان و ورزشکاران سرشناس و برجسته وجود دارند. سوابق و دستاوردهای آنها باعث شگفتی، شادی و امید در بستگان ناامید افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی می شود.

همه دنیا می دانند:

• پابلو پیندا- بازیگر، اولین فرد مبتلا به سندرم داون در جهان که توانست از یک موسسه آموزش عالی فارغ التحصیل شود
• استفانی گینز- بازیگری که در فیلم "Duo" بازی کرد که متعاقباً جوایز فیلم آمریکایی بسیاری را دریافت کرد
• مایکل جانسون- هنرمند
• سرگئی ماکاروف- بازیگر روسی، بازی در تئاتر معصوم
• رونالد جنکینز- آهنگساز زبردست، از سن 6 سالگی سینت سایزر می نوازد
• مکس لوئیس- بازیگر انگلیسی
• کارن گافنی- ورزشکاری که رکورد جهانی شنا را ثبت کرد
• پائولا سیجوکیل، ورزشکار، بازیگر
• ماریا لانگوایا- قهرمان شنای المپیک که در المپیک ویژه طلا گرفت
• جیمی بروئر- بازیگر نقش اول در فیلم American Horror Story

ماری لونگوایا - شناگر مبتلا به سندرم داون

کودکان مبتلا به سندرم داون در افراد مشهور

همانطور که در بالا ذکر شد، سندرم داون چیزی بیش از یک خطای ژنتیکی نیست. و اگر می شد از آن اجتناب کرد یا از آن جلوگیری کرد، پس چه کسی، هر چقدر هم که با فرصت ها و ارتباطات خود مشهور و ثروتمند باشد، این کار را انجام می دهد.

با این حال، در خانواده های مشهور افراد عمومی، کودکان کرکی نیز متولد می شوند:

30 مرداد 95 بوریس یلتسیننوه گلب با سندرم داون به دنیا آمد. حالا پسر خوب شطرنج بازی می کند، نقاشی می کشد و به ورزش می رود

• 1.04. بازیگر 2012 اولینا بلدانزسمیون پسری به دنیا آورد. اکنون پسر مانند همسالان کاملاً سالم خود در حال رشد است. والدین متوجه شدند که کودک در هفته چهاردهم بارداری با ناهنجاری به دنیا می آید، اما بحثی در مورد کشتن کودک وجود نداشت. والدین از بزرگ کردن پسر آفتابی خود خوشحال و خوشحال هستند
• پسران سرمربی اسپانیاسندرم داون در فوتبال آلوارو دل بوسکه 25 سال سن دارد و طلسم این تیم است. بازیکنان به خاطر حسن نیت و صراحت او عاشق او شدند. هر بار که این پسر با پدرش به تمرین می آید و از دوستانش حمایت می کند
• در سال 1997 ایرینا خاکامادایک دختر خاص به نام ماریا به دنیا آورد که علاوه بر سندرم داون از سرطان خون نیز رنج می برد. حالا دختر یاد می گیرد که نقاشی بکشد، می رقصد و خوب آواز می خواند

خانواده خوشبخت Evelina Bledens

ویدئو: Evelina Bledans و فرزندش مبتلا به سندرم داون

نماد سندرم داون

نماد رسمی افراد مبتلا به سندرم داون روبان آبی و زرد است. کسانی که از داون حمایت می کنند یا خود از این سندرم رنج می برند، یک روبان یا نشان نماد روی سینه خود می زنند.

نماد سندرم داون

21 مارس روز جهانی سندروم داون است

از سال 2005، هر ساله در بیست و یکمین روز از سومین ماه، تمام جهان روز جهانی سندروم داون را جشن می گیرند. این تاریخ به طور تصادفی انتخاب نشده است - نمادی از سه کروموزوم بیست و یکم است که داون را از مردم عادی متمایز می کند.

در روسیه، این روز برای اولین بار تنها در سال 2011 جشن گرفته شد.

21 مارس روز سندرم داون است

مهم: Down Day جشن گرفته می شود تا هرچه بیشتر مردم در مورد ویژگی های این آسیب شناسی ژنی آگاه شوند.

اگر زندگی مقرر کرده است که فرزند به دنیا بیاید، والدین نباید ناامید شوند، زیرا این کودکان یک هدیه واقعی هستند. در خارج از کشور، امتناع از نوزادان مبتلا به سندرم داون از 1٪ تجاوز نمی کند (در روسیه - 95٪ امتناع ها)، و صف پذیرش کودکان آفتابی باید چندین سال قبل انجام شود.

فقط کافی است نگرش خود را نسبت به این ویژگی ژنتیکی تغییر دهید، دستان خود را به سمت خوشبختی خود دراز کنید و اجازه دهید نور خورشید وارد زندگی شما شود.

ویدئو: از نزدیک. کودکان مبتلا به سندرم داون

سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی تشخیص داده شده است. این بیماری اولین بار در سال 1866 توسط پزشک انگلیسی داون توصیف شد که این سندرم را شکل خاصی از اختلال روانی نامید. این بیماری جنجال های زیادی در اطراف خود ایجاد کرد، بیشتر و بیشتر موارد تولد کودکان مبتلا به بیماری داون وجود داشت. علل این بیماری توسط متخصصان مشخص نشد. در سال 1959، جروم لژون، متخصص اطفال فرانسوی، موفق شد ثابت کند که این بیماری به دلیل تریزومی کروموزوم بیست و یکم ایجاد می شود.

چرا این بیماری رخ می دهد؟

هر سلول انسانی حاوی تعداد مشخصی کروموزوم است که حامل اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده هستند. سلول های یک فرد سالم دارای 23 جفت کروموزوم مختلف هستند که حامل ژن های لازم برای رشد مناسب بدن هستند. در هر جفت کروموزوم، یکی از طریق اسپرم از پدر و دومی از طریق تخمک از مادر به ارث می رسد.

چرا بیماری داون رخ می دهد؟ علل این آسیب شناسی به ارث بردن یک مجموعه کروموزوم اضافی از یکی از والدین است. بیشتر اوقات، اینها دو نسخه از کروموزوم بیست و یکم از مادر و یک نسخه بیست و یکم از پدر هستند. در نتیجه، سه کروموزوم بیست و یکم وجود دارد و تعداد کل آنها چهل و هفت است. این نوع توارث تریزومی در کروموزوم بیست و یکم نامیده می شود.

بسیاری از زنان وقتی متوجه می شوند فرزندشان به سندرم داون مبتلا است، خود را سرزنش می کنند. دلایل را نباید در خودتان جستجو کنید، کروموزوم ها می توانند به اشتباه رشد کنند، صرف نظر از اینکه والدین از چه نژادی هستند، در چه آب و هوایی زندگی می کنند، چه درآمد و سطح تحصیلاتی دارند. تنها یک عامل قابل اعتماد وجود دارد که می تواند خطر داشتن فرزندی با چنین آسیب شناسی را افزایش دهد - این سن مادر است. هر چه سن زن در حال زایمان بیشتر باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری داون بیشتر است. به همین دلیل است که انجام آزمایشات مختلف برای زنان باردار بالای 35 سال ضروری است که امکان شناسایی بیماری جنین را فراهم می کند. بسیاری معتقدند که این آسیب شناسی ارثی است. بیماری داون از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شود.

تغییرات ژنتیکی این بیماری

علت اکثر موارد سندرم داون تریزومی 21 است.کودکی با این نقص به جای دو کروموزوم در جفت بیست و یکم سه کروموزوم دارد و این در همه سلول ها مشاهده می شود. چنین نقض ناشی از انحراف در تقسیم سلولی در طول رشد تخمک یا اسپرم است.

اما شکل دیگری از این بیماری وجود دارد. این بیماری موزاییک داون است. دلایل این شکل نادر نقص در تقسیم سلولی پس از لقاح است، در حالی که فقط برخی از آنها دارای کروموزوم اضافی در جفت بیست و یکم هستند.

هنگامی که بخشی از کروموزوم در جفت بیست و یکم به سمت کروموزوم دیگر جابجا می شود، نوع دیگری از بیماری نیز رخ می دهد که به آن جابجایی می گویند. چنین تغییری می تواند هم قبل و هم در حین لقاح رخ دهد. جابجایی بسیار نادر است.

علائم بیماری در نوزادان

تشخیص بیماری داون در نوزاد برای یک متخصص زنان و زایمان با تجربه دشوار نخواهد بود. علائم آسیب شناسی بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. از همان روزهای اول، بیماری را می توان با ویژگی های مشخصه آن تشخیص داد: صورت صاف، چین پوستی روی گردن، بریدگی مورب چشم ها، تغییر شکل گوش ها، براکیسفالی، پهن شدن پشت گردن، کاهش تون عضلانی، مفاصل بیش از حد متحرک. کوتاه شدن اندام، ساختار کف دست، کمبود قد و وزن.

علائم کمتر رایج

چنین علائمی برای 70 تا 90 درصد از کودکان مبتلا به بیماری داون معمول است. علائم کمتر رایج در حدود نیمی از کودکان مشاهده می شود. این یک دهان کوچک دائماً باز و یک زبان بیرون زده بزرگ، یک کام باریک و کمانی، یک چانه کوچک، یک انگشت کوچک کج، شیارهایی روی زبان که با افزایش سن ظاهر می‌شوند، پل صاف بینی، گردن و بینی کوتاه است. یک چین افقی روی کف دست چنین علائمی برای مشکوک شدن به این بیماری - سندرم داون - در نوزاد کافی است.

علاوه بر آنها، ویژگی های ظاهری دیگری نیز وجود دارد که با بررسی دقیق می توان آنها را تشخیص داد. چنین علائمی شامل وجود استرابیسم، لکه های پیری در لبه عنبیه، کدر شدن عدسی، ساختار غیرطبیعی قفسه سینه، ناهنجاری های دستگاه گوارش، دستگاه تناسلی، فونتانل بسته یا اضافی است.

علاوه بر این، کودکان مبتلا به بیماری داون بسیار شبیه به یکدیگر هستند و شبیه والدین خود نیستند.

تشخیص

بسیاری از علائمی که در بالا توضیح داده شد ممکن است نشان دهنده یک بیماری باشد یا ممکن است به سادگی یک ویژگی فیزیولوژیکی کودک باشد. بنابراین، تنها بر اساس این، نمی توان تشخیص داد. برای تایید یا رد سندرم داون در نوزاد، باید آزمایش خون برای کاریوتایپ انجام دهید.

تشخیص قبل از تولد

برای تعیین وجود سندرم داون در جنین، سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. این به شناسایی علائم خاص سندرم داون کمک می کند: استخوان های ناقص اسکلت، بزرگ شدن فضای یقه، نقایص قلب، بزرگ شدن لگن کلیه و غیره. تشخیص استخوان بینی از دست رفته، چین های دهانه رحم که نشان دهنده آن است برای یک متخصص با تجربه دشوار نخواهد بود. تجمع مایع زیر جلدی علاوه بر این، لازم است تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون مادر آینده برای یک دوره 10-13 و 16-18 هفته انجام شود. سندرم داون را می توان در پایان ماه پنجم بارداری به طور قطعی تشخیص داد.

ویژگی های توسعه

اختلالات در رشد کودکان - "downyat" می تواند هم تلفظ شود و هم جزئی. اغلب این نوزادان بیماری قلبی دارند، گاهی اوقات نیاز به جراحی دارد. کاهش تون عضلانی باعث می شود کودک دیرتر شروع به راه رفتن کند و در نتیجه با دنیای اطراف خود آشنا شود. به همین دلیل، مشکلاتی در توسعه گفتار، نوشتن وجود دارد. علاوه بر این، چنین کودکانی اغلب از سرماخوردگی رنج می برند، آنها اغلب دارای اختلالات شنوایی و بینایی هستند که بر رشد کلی کودک تأثیر می گذارد.

رشد فکری

زمانی اعتقاد بر این بود که کودکان مبتلا به بیماری داون درجات شدیدی از عقب ماندگی ذهنی دارند و قادر به یادگیری نیستند. اما اخیراً مواردی وجود دارد که فردی با چنین تشخیصی شروع به زندگی مستقل می کند ، شغل پیدا می کند ، فعالانه در انواع مختلف فعالیت های اجتماعی شرکت می کند.

دلیل آن این است که نگرش جامعه نسبت به این بیماری تغییر کرده است. کودکان مبتلا به بیماری داون به طور فزاینده ای در خانواده ها رها می شوند و از آنها مراقبت می شود. علاوه بر این، مراقبت های پزشکی بهتر شده است، مراکز ویژه زیادی وجود دارد که با چنین کودکانی کار می کنند. البته، نمی توان پیش بینی کرد که نوزادی با چنین انحرافی چگونه رشد می کند، اما این در مورد کودکان سالم نیز صدق می کند. اگرچه چنین کودکانی تاخیر رشدی دارند، اما این به معنای عدم رشد آنها نیست. و با چه سرعتی این اتفاق می افتد بستگی به شرایط ایجاد شده برای کودک دارد.

درمان و پیش آگهی

با چنین بیماری مانند بیماری داون، مردم حدود 40-50 سال زندگی می کنند. و اگرچه این بیماری غیرقابل درمان است، اما بیماری های همراه، مانند بیماری قلبی، می توانند به خوبی به درمان پاسخ دهند، که به نوبه خود به طولانی شدن عمر بیمار کمک می کند.

از آنجایی که کودکان مبتلا به این آسیب شناسی انحرافاتی در رشد سیستم عصبی دارند، مادر باردار باید از داروهای اسید فولیک استفاده کند که می تواند از بروز اختلالات جدی تر جلوگیری کند.

در درمان کودکان مبتلا به بیماری داون دوره های حمایت اجتماعی و توانبخشی اهمیت کمی ندارد. هدف اصلی در تربیت و تعلیم این گونه کودکان، سازگاری خانوادگی و اجتماعی است.

کلاس های گروهی و حضور در گروه های کودکان بسیار موثر است که به بهبود سازگاری اجتماعی نوزاد و آمادگی او کمک می کند. چنین کودکانی در موسسات آموزشی تخصصی تحصیل می کنند، اما مواردی از حضور در مدارس عادی وجود دارد، این به بهبود آمادگی اجتماعی کودک کمک می کند.

دروس با روانشناس و گفتار درمانگر مفید است. هنگامی که مراقبت از یک نوزاد بیمار به درستی سازماندهی شود، کودک مبتلا به چنین بیماری می تواند همان مهارت های یک کودک سالم را بیاموزد، اما کمی دیرتر.

برای اینکه اقدامات توانبخشی موثرتر باشد، توصیه می شود از داروهای نوتروپیک استفاده کنید: آمینولون، سربرولیزین و همچنین ویتامین های B.

اغلب والدین کودکی که مبتلا به بیماری داون است نمی دانند چگونه به خانواده و دوستان خود درباره چنین تشخیصی بگویند. در این شرایط برای جلوگیری از تنش در رابطه، لازم است صریح با عزیزان صحبت کنید.

والدین یک کودک بیمار باید به یاد داشته باشند که او فردی است با امیدها، رویاها، حقوق و فضایل خودش. نیازهای چنین نوزادی با نیازهای هر کودک دیگری تفاوتی ندارد. روی این تمرکز نکنید و بقیه اعضای خانواده را فراموش کنید.

نیازی به درمان یک نوزاد با چنین بیماری به عنوان یک بار سنگین نیست. به خرده ها عشق خود را بدهید، او هم به شما پاسخ خواهد داد.

از نگاه های کنجکاو غریبه ها خجالت نکشید، با او با آرامش رفتار کنید، بدون اینکه خجالت بکشید به سؤالات آشنایان و عابران پاسخ دهید.

نیازی به امتناع از آشنایان جدید نیست، در صورت لزوم، نکته اصلی این است که شما و کودک احساس راحتی کنید.

با والدینی که کودکانی با همین بیماری دارند آشنا شوید، با آنها ارتباط برقرار کنید، در مورد مسائل مربوط به فرزندانتان بحث کنید.

توصیه می شود کودک مبتلا به بیماری مانند بیماری داون در مدرسه عادی تحصیل کند، زیرا با تحصیل در یک موسسه تخصصی، از نظر سایر افراد متفاوت به نظر می رسد، به این معنی که دوستیابی برای او دشوارتر خواهد بود. و با مردم ارتباط برقرار کنید. برای این کودکان دوستی با کودکان دیگر بسیار مهم است و به آنها کمک می کند تا مهارت های اجتماعی لازم را کسب کنند.

با مراقبت مناسب، حمایت اولیه و کمک روانشناختی، کودک مبتلا به چنین بیماری کاملاً کافی رشد می کند و به والدین خود احساسات مثبت و لذت از برقراری ارتباط می دهد.

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است، یک بیماری کروموزومی مادرزادی که به دلیل افزایش تعداد کروموزوم ها رخ می دهد.

چنین تخلفی اغلب اتفاق می افتد - در 1 کودک از 650 نوزاد. این انحرافات در برخی منابع پزشکی "بیماری داون" نامیده می شود، اما دانشمندان به گونه دیگری فکر می کنند و اصطلاح سندرم داون به معنای مجموعه خاصی از ویژگی ها و علائم است که توسط پزشک انگلیسی جان داون در سال 1866 توصیف شد.

علل سندرم داون

پس از 93 سال در سال 1959، دانشمند فرانسوی جرارد لژون علت واقعی این سندرم را - ظهور یک کروموزوم اضافی - آشکار کرد. سلول های بدن انسان دارای 46 کروموزوم است که حاوی صفاتی است که از والدین به جنین به ارث می رسد. یک مجموعه کروموزوم به همان تعداد کروموزوم های زوجی نر و ماده است. در کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند، جفت 21 دارای یک کروموزوم اضافی است که در نتیجه 47 کروموزوم وجود دارد. این دلیل اصلی ایجاد سندرم داون است.

مطالعات متعدد وابستگی فراوانی سندرم داون به سن مادر را تایید می کند، میانگین سنی زنانی که فرزند بیمار به دنیا آورده اند 33 سال و بالاتر است. اما مواردی وجود دارد که مادران جوان 19 ساله فرزندانی با چنین آسیب شناسی به دنیا می آورند.

علائم سندرم داون

علائم سندرم داون را می توان در هنگام تولد نوزاد تازه متولد شده مشاهده کرد. تفاوت‌های فیزیکی مشخصه در ظاهر مشخص و به وضوح قابل مشاهده است: صورت صاف، بخش مورب چشم، چین روی پلک فوقانی، شکل نامنظم جمجمه، پشت گردن صاف، گوش‌های کوچک، اندام‌های پایین و فوقانی کوتاه، انگشتان کوتاه، یک انگشت کوچک خمیده، یک چین عرضی در کف دست وجود دارد.

غیر معمول، همانطور که آنها را "کودکان آفتابی" می نامند، اغلب دارای نقص قلبی هستند، آنها با مهار و اعوجاج رشد استخوان، عقب ماندگی ذهنی، کاهش تون عضلانی و اختلال در هماهنگی حرکات مشخص می شوند. چنین بچه هایی بعداً شروع به راه رفتن ، صحبت می کنند ، اما بسیاری از آنها گوش موسیقی دارند ، آنها بسیار شاد ، مهربان و مفید هستند.

اشکال سندرم داون

1. تریزومی یعنی داشتن سه کروموزوم به جای دو. تجزیه و تحلیل های تحقیقاتی تایید کرده اند که یک کروموزوم اضافی از گروه اتوزوم منجر به رشد غیر طبیعی جنین می شود. بروز بیماری داون با "ساییدگی" بدن زن و بیماری های اندام های تناسلی همراه است، با اپیزودهایی در زندگی یک زن که هنگام تولد کودکان مرده یا کسانی که در سنین پایین مرده اند، همراه است.

2. انتقال سندرم داونانتقال یک ژن یا قطعه ای از یک کروموزوم به موقعیتی متفاوت در همان کروموزوم یا کروموزوم متفاوت. اتوزوم های 13-15 و 21-22 در جابجایی نقش دارند، اما تعداد کروموزوم های مجموعه برابر با 46 باقی می ماند. احتمال داشتن فرزند بیمار در این مورد بستگی به پدر دارد - ناقل جهش، و نه در سن مادر

نوزادان مبتلا به سندرم جابجایی 5 درصد از کل کودکان مبتلا به بیماری داون را تشکیل می دهند.

3. سندرم داون با موزاییکیسم

موزائیسم - سومین نوع ناهنجاری های کروموزومی با حضور در برخی سلول ها با تعداد طبیعی کروموزوم 46 و در برخی دیگر - 47 کروموزوم بیان می شود، یعنی تریزومی برای جفت 21 کروموزوم. فراوانی این پدیده 1 درصد از کل کودکان مبتلا به سندرم داون است. برخی از کودکان ویژگی های مشخصی از آسیب شناسی یا موارد خفیف دارند. آنها از نظر فکری قوی تر از کودکان مبتلا به سندرم داون انتقالی هستند. وقوع مجموعه ای غیر طبیعی از کروموزوم ها با نقض برخی از مراحل میوز همراه است. در سن 35 سالگی، بدن زن دچار تغییر در تعادل هورمونی و تغییر در شکل گیری تخمک می شود.

درمان سندرم داون

اول از همه باید به معاینه والدین قبل از تولد فرزند توجه شود. مشاوره با متخصصین ژنتیک خطر ابتلا به فرزند بیمار را مشخص می کند. یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی، سندرم داون غیر قابل درمان در نظر گرفته می شود.

در اکثر کودکان مبتلا به این آسیب شناسی، پارامترهای خون و ادرار تغییر می کند، فعالیت آنزیم ها در سرم خون افزایش می یابد و محتوای اسیدهای آمینه در ادرار و خون افزایش می یابد. اختلالات هدایت و اختلالات جدی ریتم قلب وجود دارد.

نتایج خوبی در سندرم داون با درمان طولانی مدت با تیروئیدین به دست می آید. هنگام استفاده از داروی "prefison" می توان اثر مطلوبی به دست آورد. استفاده از "نیامید" و آنالوگ آن "nuredal" (در صورت عدم وجود اختلال عملکرد کبد) تأثیر مثبتی در بهبود رشد کودک با چنین تشخیصی دارد. این داروها اثرات ضد افسردگی دارند.

عملکرد عالی از استفاده از "Nerobil"، "Dianabol" - داروهایی که متابولیسم را تنظیم می کنند. پشتیبانی عالی توسط درمان تقویتی عمومی با داروهای حاوی کلسیم، آهن، آبمیوه ارائه می شود.

علم قدم های زیادی به جلو گذاشته است و امروزه معرفی سلول های بنیادی به شما این امکان را می دهد که بر تمام سیستم های بدن کودک تأثیر مثبت گذاشته و ایمنی را تقویت کنید، سلول های بافت آسیب دیده را التیام بخشید و تغذیه طبیعی را به اندام ها بازگردانید. این درمان به طور قابل توجهی رشد استخوان را عادی می کند، عملکردها و رشد مغز را بازیابی می کند. درمان باید به موقع باشد، باید بلافاصله پس از تولد کودک شروع شود.

علاوه بر همه اینها، رشد کودکان مبتلا به سندرم داون تأثیر مثبتی بر پرورش مهارت های سلف سرویس، کلاس های آموزشی با گفتار درمانگر و ارتباط با کودکان دارد.

توجه: هر یک از داروهای ذکر شده تنها پس از مشورت با پزشک قابل مصرف است!

ویرایشگر خبره: موچالوف پاول الکساندرویچ| MD پزشک عمومی

تحصیلات:موسسه پزشکی مسکو I. M. Sechenov، تخصص - "پزشکی" در سال 1991، در سال 1993 "بیماری های شغلی"، در سال 1996 "درمان".

- یک ناهنجاری کروموزومی که در آن کاریوتیپ حاوی کپی های اضافی از ماده ژنتیکی در کروموزوم 21 است، یعنی تریزومی در کروموزوم 21 مشاهده می شود. علائم فنوتیپی سندرم داون با براکی سفالی، صورت صاف و ورودی مونگولوئید یک اکسی سفالی نشان داده می شود. شقاق کف دست، اپیکانتوس، چین های پوستی روی گردن، کوتاه شدن اندام ها، انگشتان کوتاه، چین کف دست عرضی و غیره. سندرم داون در کودک را می توان قبل از تولد تشخیص داد (طبق سونوگرافی، بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز یا کوردوسنتز) پس از تولد بر اساس علائم خارجی و تحقیقات ژنتیکی. کودکان مبتلا به سندرم داون نیاز به اصلاح اختلالات رشدی همزمان دارند.

ICD-10

Q90

اطلاعات کلی

سندرم داون یک سندرم اتوزومال است که در آن کاریوتیپ با 47 کروموزوم به دلیل کپی اضافی از جفت 21 کروموزوم نشان داده می شود. سندرم داون با فراوانی 1 مورد در هر 500-800 نوزاد ثبت شده است. نسبت جنسی در کودکان مبتلا به سندرم داون 1:1 است. سندرم داون اولین بار توسط متخصص اطفال انگلیسی L. Down در سال 1866 توصیف شد، با این حال، ماهیت کروموزومی و ماهیت آسیب شناسی (تریزومی در کروموزوم 21) تقریبا یک قرن بعد آشکار شد. علائم بالینی سندرم داون متنوع است: از ناهنجاری های مادرزادی و عقب ماندگی ذهنی تا نقص ایمنی ثانویه. کودکان مبتلا به سندرم داون به مراقبت های پزشکی اضافی از متخصصان مختلف نیاز دارند و به همین دلیل آنها یک دسته خاص در اطفال را تشکیل می دهند.

علل سندرم داون

به طور معمول، سلول های بدن انسان حاوی 23 جفت کروموزوم هستند (کاریوتیپ طبیعی زن 46، XX؛ مرد - 46، XY). در این حالت یکی از کروموزوم های هر جفت از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. مکانیسم های ژنتیکی ایجاد سندرم داون در نقض کمی اتوزوم ها نهفته است، زمانی که مواد ژنتیکی اضافی به جفت 21 کروموزوم متصل می شود. وجود تریزومی در کروموزوم 21 ویژگی های مشخصه سندرم داون را تعیین می کند.

ظهور یک کروموزوم اضافی ممکن است به دلیل تصادف ژنتیکی (عدم تفکیک کروموزوم های جفت در تخمک زایی یا اسپرم زایی)، نقض تقسیم سلولی پس از لقاح یا به ارث بردن یک جهش ژنتیکی از مادر یا پدر باشد. با توجه به این مکانیسم ها، ژنتیک سه نوع از ناهنجاری های کاریوتیپ را در سندرم داون متمایز می کند: تریزومی منظم (ساده)، موزاییکیسم، و جابه جایی نامتعادل.

بیشتر موارد سندرم داون (حدود 94٪) با تریزومی ساده (کاریوتیپ 47، XX، 21+ یا 47، XY، 21+) همراه است. در همان زمان، سه نسخه از کروموزوم 21 به دلیل نقض جدایی کروموزوم های جفت در طول میوز در سلول های زایای مادر یا پدر در همه سلول ها وجود دارد.

حدود 1-2٪ از موارد سندرم داون به شکل موزاییک رخ می دهد که به دلیل نقض میتوز تنها در یک سلول جنین، که در مرحله بلاستولا یا گاسترولا است، ایجاد می شود. با موزائیسم، تریزومی کروموزوم 21 فقط در مشتقات این سلول تشخیص داده می شود و بقیه سلول ها دارای مجموعه کروموزوم طبیعی هستند.

شکل جابجایی سندرم داون در 5-4 درصد بیماران رخ می دهد. در این حالت، کروموزوم 21 یا قطعه آن به هر یک از اتوزوم ها متصل می شود (انتقال می یابد) و در طول میوز همراه با آن به داخل سلول تازه تشکیل شده حرکت می کند. متداول ترین "اشیاء" جابجایی کروموزوم های 14 و 15 هستند، کمتر در 13، 22، 4 و 5. چنین بازآرایی کروموزوم ها می تواند تصادفی باشد یا از یکی از والدین، که ناقل یک جابجایی متعادل است، به ارث برده شود. دارای فنوتیپ طبیعی است. اگر پدر ناقل جابجایی باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون 3٪ است، اگر ناقل با مواد ژنتیکی مادر همراه باشد، خطر به 10-15٪ افزایش می یابد.

عوامل خطر برای داشتن کودکان مبتلا به سندرم داون

تولد کودک مبتلا به سندرم داون با سبک زندگی، قومیت و منطقه سکونت والدین ارتباطی ندارد. تنها عامل قابل اعتمادی که خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است. بنابراین، اگر در زنان زیر 25 سال احتمال داشتن یک فرزند بیمار 1:1400 باشد، در سن 35 سالگی در حال حاضر 1:400، در سن 40 سالگی - 1:100 است. و در ساعت 45 - 1:35. اول از همه، این به دلیل کاهش کنترل بر روند تقسیم سلولی و افزایش خطر عدم تفکیک کروموزوم است. با این حال، از آنجایی که فراوانی زایمان در زنان جوان به طور کلی بیشتر است، طبق آمار، 80 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند. بر اساس برخی گزارش ها، سن پدر بالای 42 تا 45 سال نیز خطر ابتلا به سندرم داون را در کودک افزایش می دهد.

مشخص شده است که در صورت وجود سندرم داون در یکی از دوقلوهای همسان، این آسیب شناسی در 100٪ موارد در دیگری وجود خواهد داشت. در این میان، در دوقلوهای برادر و همچنین برادران و خواهران، احتمال چنین تصادفی ناچیز است. سایر عوامل خطر عبارتند از: وجود افراد مبتلا به سندرم داون در خانواده، سن مادر زیر 18 سال، انتقال جابه جایی توسط یکی از همسران، ازدواج های نزدیک، رویدادهای تصادفی که رشد طبیعی میکروب را مختل می کند. سلول ها یا جنین

به لطف تشخیص قبل از لانه گزینی، لقاح با کمک ART (از جمله لقاح آزمایشگاهی) به طور قابل توجهی خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را در والدین از گروه های در معرض خطر کاهش می دهد، اما این احتمال را به طور کامل رد نمی کند.

علائم سندرم داون

حمل جنین مبتلا به سندرم داون با افزایش خطر سقط جنین همراه است: سقط جنین خود به خود در حدود 30 درصد از زنان برای یک دوره 6-8 هفته رخ می دهد. در موارد دیگر، کودکان مبتلا به سندرم داون، به عنوان یک قاعده، به طور کامل متولد می شوند، اما هیپوپلازی متوسطی دارند (وزن بدن 8-10٪ کمتر از میانگین است). با وجود انواع مختلف سیتوژنتیک یک ناهنجاری کروموزومی، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون با علائم خارجی معمولی مشخص می شوند که نشان دهنده وجود یک آسیب شناسی در اولین معاینه نوزاد توسط متخصص نوزادان است. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است برخی یا همه ویژگی های فیزیکی که در زیر توضیح داده شده است را داشته باشند.

80 تا 90 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای دیسمورفی های جمجمه-صورتی هستند: صورت صاف و پل بینی، براکیسفالی، گردن پهن کوتاه، پشت گردن صاف، بدشکلی گوش ها. نوزادان - یک چین پوستی مشخص روی گردن. صورت با برش مغولوئیدی چشم ها، وجود اپیکانتوس (یک چین عمودی پوست که گوشه داخلی چشم را می پوشاند)، میکروژنی، دهان نیمه باز، اغلب با لب های ضخیم، و زبان بیرون زده بزرگ مشخص می شود. (ماکروگلوسیا). تون عضلانی در کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا کاهش می یابد. حرکت بیش از حد مفاصل (از جمله بی ثباتی آتلانتو محوری)، تغییر شکل قفسه سینه (میله دار یا قیفی شکل) وجود دارد.

علائم فیزیکی مشخصه سندرم داون عبارتند از اندام نرم، براکی داکتیلی (براکی مزوفالانژی)، انحنای انگشت کوچک (کلینوداکتیلی)، چین عرضی ("میمون") در کف دست، فاصله وسیع بین 1 تا 2 انگشت (فاصله صندل)، و غیره هنگام معاینه کودکان مبتلا به سندرم داون لکه های سفید در امتداد لبه عنبیه (نقاط براشفیلد)، گوتیک (کام قوسی)، مال اکلوژن، زبان شیاردار را نشان داد.

با نوع انتقال سندرم داون، علائم خارجی نسبت به تریزومی ساده بارزتر است. شدت فنوتیپ در موزائیسم با نسبت سلول های تریزومی در کاریوتیپ تعیین می شود.

کودکان مبتلا به سندرم داون بیش از سایرین در جمعیت به CHD (مجرای باز شریانی، VSD، ASD، تترالوژی فالوت و غیره)، استرابیسم، آب مروارید، گلوکوم، کاهش شنوایی، صرع، لوسمی، نقایص دستگاه گوارش (مری) مبتلا هستند. آترزی، تنگی و آترزی اثنی عشر، بیماری هیرشپرونگ)، دررفتگی مادرزادی مفصل ران. مشکلات پوستی معمول بلوغ خشکی پوست، اگزما، آکنه، فولیکولیت است.

کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب بیمار هستند. آنها برای تحمل عفونت های دوران کودکی دشوارتر هستند، اغلب از ذات الریه، اوتیت میانی، سارس، آدنوئید، ورم لوزه رنج می برند. ضعف ایمنی و ناهنجاری های مادرزادی محتمل ترین علت مرگ کودکان در 5 سال اول زندگی است.

اکثر بیماران مبتلا به سندرم داون دارای ناتوانی های ذهنی هستند - معمولاً عقب ماندگی ذهنی خفیف یا متوسط. رشد حرکتی کودکان مبتلا به سندرم داون از همسالان خود عقب است. توسعه نیافتگی سیستمیک گفتار وجود دارد.

بیماران مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به چاقی، یبوست، کم کاری تیروئید، آلوپسی آره آتا، سرطان بیضه، شروع زودرس بیماری آلزایمر و سایر موارد هستند. باروری زنان به طور قابل توجهی به دلیل چرخه های تخمک گذاری کاهش می یابد. قد بیماران بالغ معمولا 20 سانتی متر کمتر از حد متوسط ​​است. امید به زندگی حدود 50-60 سال است.

تشخیص سندرم داون

برای تشخیص قبل از تولد سندرم داون در جنین، یک سیستم تشخیص قبل از تولد پیشنهاد شده است. غربالگری سه ماهه اول بارداری در سن حاملگی 13-11 هفته انجام می شود و شامل شناسایی علائم خاص سونوگرافی ناهنجاری ها و تعیین سطح نشانگرهای بیوشیمیایی (hCG, PAPP-A) در خون زن باردار است. . بین هفته های 15 تا 22 بارداری، غربالگری سه ماهه دوم انجام می شود: سونوگرافی مامایی، آزمایش خون مادر برای آلفا فتوپروتئین، hCG و استریول. با در نظر گرفتن سن زن، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون محاسبه می شود (دقت - 56-70٪؛ نتایج مثبت کاذب - 5٪).

به زنان باردار در معرض خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون، تشخیص تهاجمی قبل از تولد ارائه می شود: بیوپسی کوریون، آمنیوسنتز یا کوردوسنتز با کاریوتایپ جنین و مشاوره ژنتیک پزشکی. پس از دریافت اطلاعات مربوط به وجود سندرم داون در کودک، تصمیم در مورد طولانی شدن یا خاتمه بارداری با والدین باقی می ماند.

نوزادان مبتلا به سندرم داون در روزهای اول زندگی به یک اکوکاردیوگرام، متخصص قلب، گفتار درمانگر و اولیگوفرنوپاداگوگ نیاز دارند.

آموزش کودکان مبتلا به سندرم داون، به عنوان یک قاعده، در یک مدرسه اصلاحی ویژه انجام می شود، با این حال، به عنوان بخشی از آموزش تلفیقی، چنین کودکانی همچنین می توانند در یک مدرسه دولتی عادی شرکت کنند. در تمام موارد، کودکان مبتلا به سندرم داون به عنوان کودکان با نیازهای آموزشی ویژه طبقه بندی می شوند، بنابراین نیاز به کمک بیشتر معلمان و مربیان اجتماعی، استفاده از برنامه های آموزشی ویژه و ایجاد محیطی مساعد و امن دارند. حمایت روانی و آموزشی خانواده هایی که در آن "کودکان آفتابی" پرورش می یابند، نقش مهمی ایفا می کند.

پیش بینی و پیشگیری از سندرم داون

فرصت های یادگیری و اجتماعی شدن افراد مبتلا به سندرم داون متفاوت است. آنها تا حد زیادی به توانایی های فکری کودکان و تلاش های والدین و معلمان بستگی دارند. در بیشتر موارد، کودکان مبتلا به سندرم داون موفق می شوند حداقل مهارت های خانگی و ارتباطی مورد نیاز در زندگی روزمره را القا کنند. در عین حال موارد موفقیت این گونه بیماران در زمینه هنرهای زیبا، بازیگری، ورزش و همچنین تحصیلات عالی مشخص است. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی مستقلی داشته باشند، بر حرفه های ساده مسلط شوند و خانواده بسازند.

در مورد پیشگیری از سندرم داون تنها از منظر کاهش خطرات احتمالی می توان صحبت کرد، زیرا احتمال داشتن فرزند بیمار در هر زوجی وجود دارد. متخصصان زنان و زایمان به زنان توصیه می کنند که بارداری را تا سنین بالاتر به تعویق نیندازند. پیش بینی تولد کودک مبتلا به سندرم داون برای کمک به مشاوره ژنتیکی خانواده ها و سیستم غربالگری قبل از تولد است.

به گروهی از بیماری های ژنتیکی ناشی از جهش در مناطق DNA اشاره دارد.

وجود سندرم داون با ناهنجاری در جفت کروموزوم بیست و یکم (به اصطلاح تریزومی)، درجات مختلف زوال عقل، علائم خارجی متمایز (اینها شامل صورت صاف، چشم های کج، گوش های بیرون زده، زبان بزرگ شده) مشخص می شود. یک چین کف دست عرضی، قد کوتاه و غیره).

علل سندرم داون

تریزومی 21 کروموزوم پشت سر هم وجود سه نسخه کروموزوم به جای دو کروموزوم است. در مجموع، در کاریوتیپ یک ارگانیسم مبتلا به سندرم داون، به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم وجود دارد، یعنی. 22 جفت و 1 سه تا از یک نوع. بنابراین، به دلیل شکست کمی اتوزوم ها، یک ساختار مولکولی اضافی وارد جفت 21 می شود.

فرآیند طبیعی ژنتیکی شامل 46 ساختار ارثی مادری و همین تعداد از ساختارهای پدری - کروموزوم است. مجموعه کامل کروموزوم (کاریوتیپ) یک زن 23 جفت XX، مردان - 23 جفت XY است. یکی از ساختارهای هر جفت به نواده از پدر می رود، دیگری - از مادر. کروموزوم سوم به دلایل مختلف به دو کروموزوم 21 می پیوندد:

کروموزوم های جفت شده در طول رشد تخمک یا اسپرم از هم جدا نشدند.

تقسیم سلولی طبیعی پس از لقاح مختل شد.

یک جهش ژنتیکی از والدین هر دو جنس به ارث می رسد.

با توجه به این دلایل، ژنتیک سه نوع ناهنجاری کاریوتیپی را برای سندرم داون شناسایی کرده است. آنها شامل گزینه های زیر هستند:

تریزومی ساده (معروف به منظم) - 94٪ موارد. مجموعه کروموزوم با او به صورت 47، XX، 21+ (برای زنان) یا 47، XY، 21+ (برای مردان) توصیف شده است. آسیب شناسی برای جفت بیست و یکم تمام سلول های بدن را پوشش می دهد. این به دلیل شکست در کاهش تقسیم سلول های مادر / پدر است. میوز طبیعی از دو برابر شدن تعداد کروموزوم ها در هر نسل جلوگیری می کند، میوز تحریف شده می تواند یک ساختار ژنتیکی اضافی ایجاد کند. بنابراین، تریزومی در جفت 21 مادری یا پدری به کودک منتقل می شود.

فرم موزائیک (موزائیکیسم) - 1-2٪ موارد بیماری، که در آن تعداد سه برابر کروموزوم تنها برای برخی از سلول های بدن مشخص می شود. موزائیسم به دلیل شکست در فرآیند میتوز یک سلول زایای منفرد رخ می دهد. در همان زمان، ارگانیسم در حال رشد در مرحله نهایی له کردن تخم (بلاستولاسیون) است یا منابعی برای اندام ها و بافت های آینده (گاسترولاسیون) تشکیل می دهد. در آینده، تریزومی فقط در مشتقات این سلول وجود خواهد داشت - به اصطلاح. مشتقات سایر اجزای بدن دارای کاریوتایپ طبیعی هستند.

جابجایی نامتعادل یا شکل جابجایی در 5-4 درصد بیماران مبتلا به سندرم داون تشخیص داده می شود. در این حالت، تغییر کروموزوم 21 یا بخشی از آن به ساختارهای دیگر، اغلب کروموزوم های 14 و 15، گاهی اوقات به 4، 5، 13، 22 وجود دارد. جابجایی تصادفی است، اما می تواند از والدین به ارث برسد. در این مورد، مادر یا پدر با فنوتیپ طبیعی به عنوان حامل یک جابجایی نامتعادل عمل می کنند. احتمال داشتن نوزادانی با تشخیص سندرم داون به جنسیت والدین بستگی دارد. یک پدر ناقل NT می تواند یک فرزند بیمار با احتمال 3٪ و یک ارگانیسم مادری با کروموزوم های جابجا شده - تا 10-15٪ ایجاد کند.

علائم و نشانه های سندرم داون.

حدود 30 درصد از زنان حامل جنین مبتلا به سندرم داون، در سن حساس حاملگی 6 تا 8 هفته. تجربه سقط خود به خود 70 درصد باقیمانده نوزاد را با خیال راحت تا پایان ترم حمل می کنند. نوزاد مبتلا به سندرم داون از چند جهت یا ترکیبی از آنها با نوزاد عادی متفاوت است:

نقض در ساختار جمجمه - پل صاف بینی، صورت و پشت سر، سر کاهش یافته، پوسته گوش تغییر شکل داده شده، گردن ضخیم و کوتاه با یک چین پس سری مشخص.

دیسمورفی صورت یک بخش مغولوئیدی از چشم است که گوشه های داخلی آنها در پشت چین های عمودی پوست (اپیکانتوس) پنهان شده است. لکه های سفید براشفیلد در امتداد لبه عنبیه یافت می شود. سایر علائم سندرم داون در قسمت صورت عبارتند از: کام قوس دار، گاز گرفتن غیرطبیعی و توسعه نیافتگی فک پایین. دهان نیمه باز است، لب ها و زبان شیاردار بزرگ شده اند.

آسیب شناسی در اسکلت و ماهیچه ها - قفسه سینه به شکل قیف یا کیل شکل تغییر شکل داده است. افزایش تحرک مفاصل، با به اصطلاح وجود دارد. بی ثباتی آتلانتو محوری در ستون فقرات گردنی انگشتان دست، اندام ها کوتاه و ضخیم شده اند، انگشتان کوچک خمیده هستند، شکافی شبیه صندل بین انگشتان بزرگ و دوم روی پا وجود دارد. گاهی اوقات دررفتگی مادرزادی مفصل ران وجود دارد.

نوزادان مبتلا به سندرم داون 8 تا 10 درصد از نظر وزن از همسالان عادی خود عقب تر هستند. علائم خارجی این بیماری بدون توجه به انواع آسیب شناسی کروموزومی، مشخصه اکثر نوزادان با تشخیص بالقوه است. مجموعه تظاهرات فیزیکی سندرم داون به نوع سندرم بستگی دارد. جابجایی بیشتر از تریزومی معمولی علائم خارجی را مشخص می کند. کودکان مبتلا به شکل موزاییکی سندرم داون، شدت فنوتیپ متفاوتی را نشان می دهند که به نسبت اجزای تریزومی در مجموعه کروموزوم بستگی دارد.

با سندرم داون، نقایص مادرزادی قلب نیز قابل تشخیص است - تتراد فالوت، ناهنجاری سپتوم - بین دهلیزی (ASD) و بین بطنی (VSD). مجرای شریانی گسترده (OAP)، دیگر CHD. اغلب آسیب شناسی چشم (استرابیسم، گلوکوم یا آب مروارید)، مشکلات شنوایی بر اساس نوع کم شنوایی. در مراحل اولیه زندگی در کودکان مبتلا به سندرم داون، ناهنجاری های دستگاه گوارش - تنگی / آترزی در دوازدهه 12، آترزی مری و همچنین یبوست و بیماری هیرشپرونگ تشخیص داده می شود. برخی از مشکلات روانی-عصبی معمول هستند: زوال عقل خفیف یا متوسط، توسعه نیافتگی سیستمیک گفتار، اختلال در رشد حرکتی، صرع، بیماری آلزایمر اولیه. آسیب شناسی غدد درون ریز مشاهده می شود: کم کاری تیروئید، چاقی، آلوپسی آره آتا (کانون های گرد آلوپسی)، ناباروری در مردان، اختلالات تخمک گذاری در زنان. افراد مبتلا به سندرم داون اغلب مبتلا به سرطان خون، سرطان بیضه هستند. در نوجوانی، مشکلات پوستی مشخص است - خشکی پوست، اگزما، فولیکولیت، آکنه.

امید به زندگی با تشخیص سندرم داون به 50-60 سال می رسد. در پنج سال اول، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به دلیل ضعف سیستم ایمنی و نقص مادرزادی می میرند. چنین کودکانی بیشتر از کودکان معمولی بیمار می شوند و تحمل بیماری ها دشوارتر است. آنها بیشتر مستعد پیشرفت پنومونی، آدنوئیدیت هستند، به راحتی ARVI را می گیرند، اغلب با اوتیت میانی، التهاب لوزه ها بیمار می شوند. حتی در بزرگسالی، مبتلایان به سندرم داون حدود 0.2 متر کوتاهتر از حد متوسط ​​هستند.

تشخیص سندرم داون

تشخیص زودهنگام وجود سندرم داون توسط سیستم غربالگری قبل از تولد جنین در رحم مادر تسهیل می شود. در سه ماهه اول، تشخیص در سن حاملگی 11-13 هفته انجام می شود. هدف شناسایی مشخصات ناهنجاری ها در سونوگرافی و همچنین تعیین سطح نشانگرهای بیوشیمیایی خون مادر است. این نشانگرها عبارتند از hCG، PAPP-A. غربالگری در سه ماهه دوم بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام می شود. لیست معاینات برای تشخیص سندرم داون شامل سونوگرافی مامایی، آزمایش خون مادر برای hCG، AFP، هورمون استریول است. محاسبات خطر نوزاد مبتلا به سندرم داون با توجه به سن زن باردار انجام می شود. دقت بین 56 تا 70 درصد و درصد شبه مثبت 5 درصد است.

به مادران باردار که در معرض خطر ابتلا به سندرم داون جنینی هستند توصیه می شود که تحت یک تشخیص تهاجمی قبل از تولد قرار گیرند. این نوع معاینه داخلی شامل دستکاری هایی مانند بیوپسی کوریون، آمنیو یا کوردوسنتز با تعیین مجموعه کروموزومی جنین است. علاوه بر این، مشاوره با متخصص ژنتیک پزشکی تجویز می شود. اگر داده های تحقیقاتی خطر بالای سندرم داون را تأیید کند، والدین باید تصمیم بگیرند که آیا بارداری را تمدید یا خاتمه دهند.

در روزهای اول وجود خارج رحمی، نوزادان مبتلا به سندرم داون باید یک اکوکاردیوگرام به همراه معاینه اولتراسوند حفره شکمی انجام دهند. همه اینها به منظور تشخیص ناهنجاری های مادرزادی در رشد اندام های داخلی انجام می شود. کودکان نیز توسط متخصصان متخصص اطفال معاینه می شوند: متخصص قلب، جراح، چشم پزشک و تروماتولوژیست ارتوپدی.

درمان سندرم داون

اختلالات کروموزومی به شکل سندرم داون، حتی در شرایط مدرن، قابل درمان نیستند. درمان های تجربی که ممکن است به کودک ارائه شود اثربخشی بالینی ثابت شده ای ندارند. بیمار مبتلا به سندرم داون نیاز به نظارت منظم پزشکی و کمک آموزشی به موقع دارد. این به رشد موفق کودکان، سازگاری آنها با زندگی اجتماعی و همچنین توسعه مهارت های کار و سلف سرویس کمک می کند.

در طول زندگی افراد مبتلا به "سندرم داون" باید تحت نظارت پزشکی باشند. اینها شامل یک متخصص اطفال، متخصص داخلی، متخصص قلب، متخصص مغز و اعصاب، گوش و حلق و بینی، چشم پزشک و سایر پزشکان است. نیاز به چنین کنترلی با خطر توسعه یا وجود بیماری های مرتبط همراه است. اگر بیمار مبتلا به سندرم داون بیماری شدید مادرزادی قلبی یا نقص دستگاه گوارش داشته باشد، مداخله جراحی زودهنگام توصیه می شود. با کم شنوایی شدید، سمعک انتخاب می شود. آسیب شناسی اندام های بینایی نیازمند استفاده از عینک یا جراحی چشم برای از بین بردن گلوکوم، آب مروارید و استرابیسم است. درمان جایگزینی هورمون با کم کاری تیروئید - کمبود هورمون های تیروئیدی انجام می شود.

مهارت ها و توانایی های حرکتی در کودکان مبتلا به سندرم داون با کمک فیزیوتراپی، تمرینات فیزیوتراپی تحریک می شود. یک گفتاردرمانگر و یک الیگوفرنوپادگوگ به رشد گفتار و ارتباط کودکان کمک می کند.

بیماران مبتلا به سندرم داون آموزش عمومی را در مدارس اصلاح و تربیت خاص می بینند، اما برخی می توانند در مدرسه عادی تحصیل کنند. چنین مواردی تحت برنامه های آموزش یکپارچه امکان پذیر است. کودکان مبتلا به سندرم داون نیازهای یادگیری خاصی دارند. برای آنها آسان نیست، بنابراین کمک شایسته معلمان کلاس، معلمان موضوعی و مربیان اجتماعی ضروری است. کودکان مبتلا به سندرم داون علاوه بر برنامه‌های آموزشی ویژه، به محیطی خیرخواهانه و امن نیاز دارند و خانواده‌های آنها به حمایت روانی و تربیتی نیاز دارند.