Безпротеинова диета за деца с фенилкетонурия. Какво е фенилкетонурия? Терапевтично хранене при фенилкетонурия при деца

Има няколко варианта на приготвяне на това ястие. Нека да разгледаме подробно как да подготвим вкусен пай със зеле и гъби. Остава само да изберете най-подходящата рецепта.

Постна баница със зеле и гъби

Съединение

• пшенично брашно - 400 g;
• шампиньони - 300 г;
• сол и черен пипер - на вкус;
• бяло зеле - 400 г;
• моркови – 1 бр.;
• суха мая (бързо действаща) - 1,5 ч.л.;
• растително масло– 100–150 мл;
• захар – 4 супени лъжици;
• пречистена вода - 220 мл.

Подготовка

Желиран пай със зеле и гъби

Съединение

• пилешки яйца - 3 броя;
• зеле - 200 г;
• майонеза - 150 ml;
• шампиньони - 250 г;
• сметана - 150 ml;
• лук – 1 глава;
• пшенично брашно - 3 супени лъжици;
• сол и подправки "за гювечи" - на вкус;
• бакпулвер (може да се замени със сода) – 1 ч.л.

Подготовка

Баница със зеле и гъби от бутер тесто

Съединение

• бутер тесто - 1 кг;
• зеле - 1,5 кг;
• смес от чушки и сол - на вкус;
• лук – 1 глава;
• яйце - 1 брой;
• шампиньони или манатарки – 600гр.

Подготовка

Пай с гъби и зеле на кефир

Съединение

• яйца – 3 бр.;
• моркови – 1 бр.;
• пшенично брашно - 1 чаша;
• кефир - 200 мл;
• сода - 0,5 ч.л.;
• зеле - 200 г;
• сол и подправки - на вкус;
• пресни гъби - 300 г;
• майонеза - 200 г;
• лук – 1 глава;
• захар – 1 ч.л.

Подготовка

1. Настържете зелето.
2. Нарежете лука на кубчета.
3. Нарежете гъбите на филийки.
4. Настържете морковите на средно ренде.
5. Загрейте тиган и запържете лука на среден огън, докато омекне.
6. Добавете гъбите, солта и морковите.
7. Когато шампиньоните пуснат сока си, добавете зелето в тигана.
8. Разбъркайте и поръсете с черен пипер зеленчуците. Оставете ги да къкри на слаб огън с капак.
9. Оставете готовия пълнеж да изстине.
10. Счупете 3 яйца в голяма купа. Добавете лъжица захар и 2 щипки сол. Разбийте сместа.
11. Изсипете кефир и майонеза в тестото. Смесете всичко.
12. Добавете содата и пресятото брашно. Разбийте сместа с миксер до гладкост. Ако е много течно, добавете още брашно.
13. Намаслете тавата и изсипете половината тесто.
14. Върху него се разпределя гъбената плънка.
15. Изсипете останалото тесто.
16. Печете баницата със зеле и гъби за около половин час в предварително загрята на 200° фурна.
17. Охладете готовите печива и сервирайте.

Пай с гъби, зеле и кайма

Тази рецепта е различна от останалите, защото се приготвя не във фурна, а в тиган.

Съединение:

• прясно зеле - 350 г;
• яйца – 2 бр.;
• шапки шафран или манатарки – 100 г;
• копър (или магданоз) - няколко стръка;
• пилешка кайма - 150 г;
• брашно – 2,5 с.л. л.;
• лук – 1 глава;
• смес от сол и пипер - на вкус.

Подготовка

1. Нарежете лука на кубчета.
2. Нарежете капачките шафран на няколко части.
3. В предварително загрят тиган запържете лука до омекване.
4. Добавете пилешка кайма и шапки шафраново мляко. Поръсете плънката със смес от сол и пипер. Запържете го на умерен огън до златисто кафяво.
5. Разбийте яйцата с бъркалка. Смесете ги с пресятото брашно. Добавете ситно нарязан копър и сол.
6. Нарежете зелето с ръка или го настържете. Омесете го в тестото.
7. Намажете тиган с растително масло и добавете половината от зелевата смес.
8. Отгоре се слага плънката от месо.
9. Използвайте последната топка за намазване на зелевото тесто.
10. Намалете котлона и изпържете пая до златисто кафяво.
11. След това обърнете продукта.
12. Когато баницата покафенее от всички страни е готова. Поднесете с любимия си сос.

Опции за пълнене

• Пържена риба;
• твърдо или топено сирене;
• варени яйца;
• спанак;
• кисело зеле;
• зелен лук;
• варени картофи.

Това са само няколко интересни рецептисладкиши със зеле и гъби. Надяваме се всички да се насладят на тези сърдечни печени продукти.

Гответе с любов!

Как да изчислите правилно вашата диета

За да започнете да изчислявате диетата, трябва да знаете няколко параметъра на детето - точно тегло, възрастта и количеството изядена храна (точно количеството, което сте преброили в дните на диета без фенилаланин). Ние правим първоначалното изчисление, което ще бъде коригирано само от тестовете на вашето дете, използвайки таблични данни, а впоследствие вие ​​ще определите данните конкретно за вашето бебе, като вземете предвид неговите индивидуална толерантности здравословно състояние.

Нека продължим с изчислението по следната схема:
Теглото на детето, умножено по необходимо количествофенилаланин на ден (виж Таблица 1);
Разделете резултата на 50, за да получите протеин от натурални продукти;
Умножете теглото на детето по общия протеин;
От резултата от умножаването на теглото и общ протеинотнемат протеините от естествените продукти. Получава се количеството терапевтичен протеин;
Преобразувайте количеството лечебен протеин в количеството суха лечебна смес.

Таблицата показва стандартите за консумация на протеини от полски диетолози. Стандартите за консумация на протеини в страните от ОНД са по-високи - от 2,9 g на kg тегло на дете на възраст от 0 до 3 месеца до 3,5 g / kg (Република Беларус). Когато избирате стандарти за изчисление, трябва да се ръководите от тестове и апетита на детето.

Прием на протеини, фенилаланин и калории
маса 1
Възраст Протеин, g Фенилаланин, mg Енергия, kcal
0-6 месеца (на 1 kg тегло) 2,4 g на kg 30-60 108
6-12 месеца (на 1 kg тегло) 2,2 g на kg 30-60 96
1-3 години (на 1 kg тегло) 2,1-1,95 g на kg 20-30 100-86
4-6 години 30-35 15-20 1400-1600
7-9 години 35-40 10-15 2000-2200*
10-12 години 45-50 10-15 2200-2500*
13-"тийнейджъри" + възрастни 0,9-1g на kg 5-15 2200-2500*
*Тук - долната линияза момичета, горнище за момчета

Например:
Теглото на детето е 4,2 kg, възрастта е 1 месец, количеството фенилаланин на kg тегло е 60, да приемем нормата на общия протеин за възрастта - 2,4 g / kg (ако детето не може да се справи с по-големи количества общ протеин). Искам да подчертая, че всяко дете е индивидуално и едно дете на тази възраст се нуждае от обща протеинова норма от 2,0 g/kg, а друго 2,8 g/kg няма да е достатъчно.
4,2 x 60 = 252 (FA на ден)
252: 50 = 5,04 (g естествен протеин на ден)
4,2 x 2,4 = 10,08 (g общ протеин на ден)
10.08 – 5.04 = 5.04 (g медицински протеин на ден)
Нека преобразуваме 5,04 g терапевтичен протеин в количеството на аминокиселинната смес Afenilak 15 (протеинов еквивалент на 15 g протеин в 100 g суха смес). Да направим пропорция:
Ако 100 g от сместа съдържат 15 g лечебен протеин, тогава
в X g смес – 5,04 g лечебен протеин.
От тук намираме
X = 5,04*100/15 = 33,6 g суха смес Aphenilac 15.
Къде е обемът, който толкова настойчиво ви молехме да преброите? И сега силата на звука влиза в действие!
Според табличните данни обемът бебешко храненеот раждането до 2 месеца не трябва да надвишава 1/5 от телесното тегло. За дете с тегло 4,2 kg обемът на храната не трябва да бъде повече от 4,2/5 = 0,84 dl - не трябва да надвишава 840 ml.
Веднага да уточним – това са средни статистически данни. Можете сами да изчислите необходимия обем специално за вашето дете.
Обемът, който детето ви е изяло, когато е било хранено неограничено само с лечебна формула, ще покаже дали бебето ви може да понесе количеството хранене, което сте изчислили теоретично. В този случай обемът на терапевтичната смес ще бъде 45 х 8 = 360 ml (при разреждане 1 към 8) и обемът кърмае:
5,04 х 100 / 1,2 = 420 мл
360 + 420 = 780 мл
Ако видите, че детето не яде достатъчно, защото... По отношение на обема все още можете да изядете 60 ml, след което разредете сместа с още малко вода, за да увеличите обема на лечебната смес. Но обикновено обемът на сместа е достатъчен. Често проблемът е точно обратното - да се нахрани детето с цялата „норма“, на която има право. Тук може да се използва намаляване на нормата за общ протеин на килограм тегло на детето (от 2,4 до 2,2), разреждане на сместа в по-малка пропорция, но не по-малко от 1 до 7.
И още един нюанс на хранене. Ако детето ви е кърмене, тогава първо трябва да нахраните аминокиселинната смес (с осем хранения на ден - 1/8 от изчислената дневна нормалекарствена смес), след което на бебето се предлага гърдата, докато се напълни. Ако детето е хранено с бутилка, тогава е обратното: първо детето се храни с адаптирана млечна формула (също 1/8 от нормата от общия обем естествен протеин), а след това детето се храни до засищане с лечебна формула.
Сега вашата задача е да наблюдавате анализа. Повишил се е над нормалното (над 4), веднага се увеличава лечебна смеси това количество протеин намалява естествения протеин. Ако, напротив, анализът е нисък (по-малко от 0,7), тогава терапевтичният протеин намалява и съответно количеството естествен протеин се увеличава.

При извършване на изчисления трябва да се поддържа баланс:

Общ протеин = медицински протеин + натурален протеин

Фенилкетонурия (PKU)- наследствено заболяване, основано на нарушение на метаболизма на аминокиселините. PKU съчетава няколко генетично хетерогенни форми на нарушение на метаболизма на фенилаланин, подобни по клинични признаци. Това е като класическа PKU, причинена от дефицит на фенилаланин 4-хидроксилаза (PKU). азтип) и атипични (злокачествени) форми, свързани с дефект в кофактора на птерина (PKU IIИ IIIТип).

Средната честота на PKU сред новородените в Русия, според данните от масовите проучвания, е 1: 8000. Най-честата форма на PKU е класическата, при която диетотерапията е единственият ефективен метод за лечение.

Клинични прояви на заболяването

При раждането дете с класическа фенилкетонурия изглежда добре външно, но вече има изразени нарушения в аминокиселинния състав на кръвта, като нивото на фенилаланин в кръвния серум надвишава 20 mg% (1200 µmol / l). Фенотипните характеристики включват хипопигментация на кожата, косата, ириса и понякога има особена "миша" миризма на урина.

Ако няма лечение, Клинични признацизаболявания. Проявата на PKU се проявява на възраст между 2 и 6 месеца. Първите симптоми на заболяването са неспецифични и са следствие от проявата на вегетативно-висцерална лабилност и повишена нервно-рефлекторна възбудимост. Впоследствие прогресира нестабилност на настроението (летаргия, повишена раздразнителност, безпокойство), липса на интерес към заобикалящата го среда, регургитация, смущения мускулен тонус(по-често мускулна хипотония), признаци на атопичен дерматит, може да има гърчове. Впоследствие се формира забавяне на двигателното и психо-речево развитие и често се отбелязва микроцефалия.

От втората половина на годината нелекуваните пациенти могат да развият епилептични припадъци, тежка умствена изостаналост (дори идиотия) и социална дезадаптация.

Лечебно хранене

Диетотерапията е единствената ефективен методлечение на класическа PKU. Основната му цел е да предотврати развитието на увреждане на централната нервна система, умствени дефекти и нарушено физическо развитие.

За да се организира терапевтично хранене на дете с PKU, е необходимо да има специализирани продукти на базата на смеси от аминокиселини или протеинови хидролизати с ниско съдържаниефенилаланин, които са основните източници на протеини в храната.

При организиране на диетична терапия за пациенти с PKU е необходимо да се вземе предвид:

клинична форма на заболяването;

възрастта на детето;

толерантност към фенилаланин;

ниво на фенилаланин в кръвта;

количеството естествен протеин, получен от храната;

осъзнавам диференциран подходизползване на натурални продукти според възрастта на детето.

Диетичната терапия трябва да започне през първите три седмици от живота на детето.

През първата година от живота се използват лекарствени продукти, които са балансирани във всички отношения. хранителни вещества, но без или с ниско съдържание на фенилаланин. Те включват „Aphenilak 13“, „Aphenilak 15“, „XP Analogue LCP“, „MEmil PKU 0“, „Phenyl Free 1“ (Таблица 57).

Нуждите на пациенти с PKU от основни хранителни съставки са близки до физиологичните норми, количеството протеин на ден се изчислява на базата на 2,2-2,9 g / kg телесно тегло. Тъй като фенилаланинът е есенциална аминокиселина, трябва да бъдат изпълнени минималните изисквания, за да се гарантира нормална височинаи развитие на дете с PKU. как по-малко дете, тези в Повече ▼той се нуждае от фенилаланин, тъй като (за разлика от възрастните) 40% от хранителния фенил-

При деца ланинът се използва за синтеза на собствените протеини на организма. Еквивалентната замяна на протеин и фенилаланин се извършва с помощта на метода на изчисление „порции“: 50 mg фенилаланин е приблизително еквивалентен на 1 g протеин, което позволява адекватна замяна на продукти за протеин и фенилаланин.

През първата година от живота на децата с PKU, допустимо количествофенилаланин на ден варира от 90 до 35 mg/kg телесно тегло (Таблица 58).

Лечението започва при ниво на серумен фенилаланин от 15 mg% (900 µmol/l) или по-високо. Основният критерий за диагностициране на PKU и оценка на ефективността на лечението е нивото на фенилаланин в кръвта.

Специализирани продукти на базата на смес от аминокиселини се въвеждат в диетата постепенно, в продължение на 7-10 дни, като началните дози са 1/5-1/10 от необходимото им дневно количество. В същото време делът на протеините, съдържащи се в естествените продукти в диетата, се намалява и към всяко хранене се добавя специализиран продукт. През първите месеци от живота единственият източник на протеин от натурални продукти е изцеденото кърма или адаптираното мляко за кърмачета с минимално съдържание на протеин (1,2-1,4 g на 100 ml готова формула). Изцеденото кърма или адаптирано мляко се комбинира с необходимото количество специализиран продукт, разреден сварена водаили специална вода за бебешка храна, като общото количество храна съответства на възрастта на пациента. Препоръчва се храната да се приготвя непосредствено преди всяко хранене.

Възможни са и други подходи за предписване на диета за кърмаче. Ако нивото на фенилаланин в кръвта е много високо (900-1200 µmol/l), тогава при преминаване към терапевтична диетаПрепоръчва се в продължение на 2-3 дни пациентът да се храни само със специализиран продукт на базата на смес от аминокиселини без фенилаланин или протеинов хидролизат с ниско съдържание. Това ви позволява по-интензивно да намалите нивото на фенилаланин в кръвта; едва след като се нормализира, изцеденото кърма или формулата за кърмачета постепенно се включват в диетата.

Цел на допълващото хранене

От 4-месечна възраст диетата на пациент с PKU се разширява, за да включва плодови и горски сокове (ябълка, круша, слива и др.), А от 4,5 месеца - плодово пюре. Допълващи храни под формата на зеленчуково пюре или консервирани плодове и зеленчуци за бебешка храна без добавяне на мляко се въвеждат в диетата от 5 месеца. На 5,5 месеца 10% каша от смляно саго, зърнени култури с ниско съдържание на протеини или каша без млечни продуктипромишлено производство на основата на царевично и оризово брашно, съдържащо не повече от 1,0 g протеин на 100 ml готова храна. От 6-7 месеца в диетата се въвеждат мусове и желе, които се приготвят с помощта на набъбващо нишесте от амилопектин и плодов сок. Характеристиките на състава на продуктите за допълващо хранене, както и времето на тяхното въвеждане, са представени в таблица. 59.

Таблица 59.Времето за въвеждане на допълващи храни за деца от първата година от живота с фенилкетонурия

Продукти и ястия	Възраст, месеци
Плодов сок
Плодово пюре
Зеленчуково пюре
Каша с ниско съдържание на протеини
Kissel, мус с ниско съдържание на протеини
Фиде с ниско съдържание на протеини
Ниско протеинов хляб
Млечна каша
Сухари, бисквити
Растително масло
Масло

Диетичното лечение на пациенти с PKU трябва да се извършва при строг контрол на нивата на фенилаланин в кръвния серум. За пациенти с PKU тя трябва да бъде в средния диапазон (3-4 mg%, или 180-240 µmol/l). Ако нивото на фенилаланин намалее до 2 mg% и по-ниско (120 µmol/l и по-малко) или надвиши 8 mg% (480 µmol/l), е необходима корекция на протеина в диетата на детето.

Използва се в Русия следващата диаграмаконтрол на съдържанието на фенилаланин в кръвта за деца от първата година от живота:

до 3 месеца - 1 път седмично (до получаване стабилни резултати) и след това поне 2 пъти месечно,

от 3 месеца до 1 година - 1 път месечно, при необходимост - 2 пъти месечно

При деца с PKU прогнозата зависи от времето на започване и адекватността на диетотерапията. При навременно лечение на класическата форма на PKU прогнозата е относително благоприятна. При късна и неадекватна диетична терапия прогнозата се влошава значително.

Материали за тази глава предоставиха още: д.ф.н. Рибакова E.P. (Москва), Ph.D. Бушуева Т.В. (Москва), Ph.D. Звонкова Н.Г. (Москва).

Диагностика на фенилкетонурия дълги годинисвързани с концепцията за умствена изостаналост. И това не са само думи. Съвсем наскоро, буквално преди 25-30 години, сериозно клинични изследваниязаболявания, които дадоха следните резултати(по-нататък цитиран от академичната публикация Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия при деца. - М.: Медицина, 1972. -152 с.).
Психопатологичните нарушения при фенилкетонурия са комплексни и полиморфни. По-голямата част от пациентите (около 92-96%) имат тежки степени умствена изостаналост- идиотизъм и малоумие. В 3-4% се откриват лек дефицитинтелигентност и 0,2-0,3% имат почти нормални умствени способности.
Структурата на интелектуалния дефект има редица характеристики. Децата са емоционално монотонни, неекспресивни, не се стремят към емоционално общуване с родители и връстници. Често има периоди психомоторна възбуда, достигайки психотична експресия с импулсивност, стереотипни претенциозни движения, маниери, гримаси, ехопраксия и ехолалия. Понякога състоянията на възбуда се редуват със субступорни и ступорни явления, понякога протичащи с признаци на восъчна гъвкавост.
Повечето деца, често с дълбока умствена изостаналост, изпитват епилептични припадъци. Атаките могат да бъдат както епизодични, така и систематични, склонни да бъдат полиморфни и са резистентни (нечувствителни) към антиконвулсивно лечениебез използване на специфична патогенетична терапия.

Четеш и се ужасяваш. Така беше. С усилията на много учени и практици е създадена, тествана и въведена специфична диетична терапия, която помага за предотвратяване на образуването клинична картиназаболявания. Много деца (и възрастни!) запазват нормален интелект, учат, работят, раждат здрави деца, живеят пълноценен живот. За целта е необходимо само едно нещо – строга дисциплина при спазването на диета. Това е всичко! Такова малко разделя " тежка степенумствена изостаналост» от щастие здравословен живот. Изглежда, че всичко е толкова ясно. На практика всичко се случва по съвсем различен начин.
Опитът в работата с родители и деца с PKU позволява да се твърди, че много малък процент от родителите имат истинско разбиране за риска от нарушаване на диетата. В 78% от случаите роднините са били тези, които са провокирали децата да ядат вредни за тях храни. Как мога да направя това? Има няколко лош съветна този резултат.

1. Съжалете горкото дете, лишено от живот, нека опита малко вкусна храна. Той е толкова притеснен от факта, че всички около него ядат месо (риба, сирене, кифли и т.н.), но той не го прави. Тази микроскопична доза няма да предизвика повишаване на фенилаланина. Тя просто ще се движи вкусови предпочитаниядете. И бебето ще разбере, че ако не е възможно, но наистина искате, тогава е възможно. И тогава, сам със 100% вероятност той определено ще наруши диетата.


2. Съжалете горкото дете, направете всичко за него. Той е болен, толкова му е трудно. Няма нужда да прибирате играчки, да миете чинии или да бършете прах. Всичко това може да се направи лесно и бързо от майка, баба, леля, бавачка и т.н. Постепенно ще научите детето си да бъде безотговорно и пасивно към живота. Той няма да може училищна възрастточно така „изведнъж“ започваш да се контролираш, да устояваш на изкушенията, ще му е по-лесно да се пусне по течението, защото така си го научила!


3. Съжалявайте горкото дете, не травмирайте психиката му с приказки за болести. Това е толкова страшно! И детето ще знае малко за последствията от нарушаването на диетата. И той няма да разбере какво рискува. И ще започне да яде всичко, защото иска.

Изглежда, че всички тези думи са подигравка с чувствата на родителите. Това е грешно. Безкрайно трудно, болезнено и ужасно е да гледаш как личността на едно дете изчезва пред очите ти, интелектът му се разпада, светлото му бъдеще, на което е имало право, се стопява!!! И основната отговорност е на родителите. Само те могат да възпитат детето така, че да запазят пътя му напред, за да реализират в най-голяма степен своите възможности и способности.
Всеки знае, че тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманията определено са лоши, те са вредни за тялото, те пристрастяващо поведениекоято трябва да се бори, лекува, преодолява с помощта на психолози, Социална помощи т.н. За дете с PKU „човешката“ храна е също толкова недвусмислено зло. Това е първото и най-важно нещо, което родителите винаги трябва да помнят. Никой нормален човек не би налял водка вместо вода в чашата на бебето. Защо някои възрастни смятат, че е добре да дадат на дете с PKU да „вкуси“ парче бисквитка или бонбон?
PKU диетата е просто начин на живот. Можете да го научите само ако имате дългогодишен ежедневен опит да правите това, което можете трудова дейност. Когато едно дете е лишено от това бреме, ще му бъде невероятно трудно да се справи с всеки режим, с всяко насилие над желанията.
И едно последно нещо. Без осъзнаване никога не се формира мотивация за каквато и да е дейност. Дете на всяка възраст е в състояние да разбере какво ще се случи с него, ако наруши диетата си. PKU не е атопичен дерматит, а не гастрит или колит. Там последиците от нарушаването на диетата са ясни веднага и няма нужда да се обяснява нищо. Ядох бонбони и се покрих с кора, която сърби и не ми позволява да живея спокойно; или сте яли бонбони - и умирате от ужасни болки в стомаха. При фенилкетонурия последствията не се усещат от самия човек. Хората около тях ги виждат. И тези последствия са много по-лоши от болка в корема или зачервяване на кожата.
Родители! Мислете за бъдещето на децата!!! Наистина ги съжалявам!
На Ваше разположение,
Надежда Мазурова,

Метаболитни нарушения, които възникват поради генни мутации, се наричат ​​наследствени метаболитни заболявания.

Нарушения в гените могат да възникнат и поради недостатъчно или прекомерно хранене, отравяне (токсични) ефекти тежки метали, някои лекарства, продукти, които се образуват в организма при собствения му метаболизъм (свободни радикали).

В резултат на това метаболитните процеси вътре в клетката (вътреклетъчен метаболизъм) се нарушават, причинявайки заболявания като фенилкетонурия, хистидинемия, галактоземия и др.

Ако процесите на усвояване са нарушени хранителни веществав червата възникват следните заболявания: целиакия, кистозна фиброза, непоносимост към захароза и др.

Всички тези и подобни заболяванияв момента имат основния метод на лечение диетична терапия. Храненето като цяло може да действа като регулатор на метаболизма в тялото, а отделните храни, въведени (или премахнати) в ежедневната диета, могат да излекуват метаболитни заболявания.

При почти всички заболявания от тази група има едно или друго вещество, което се натрупва в тялото и го трови поради факта, че няма необходимите ензими, които да го разграждат. Достатъчно е да изключите от диетата онези вещества, които не могат да бъдат усвоени от тялото, и болестта няма да се развие.

Вродени нарушения аминокиселинен метаболизъм
Аминокиселини- Това са компоненти на белтъчните молекули. Ако при раждането в тялото няма специален ензим, който разгражда определена аминокиселина, тя се натрупва в кръвта, урината и цереброспиналната течност.

Такива нарушения се появяват през първите месеци или дори седмици от живота на детето под формата на тежки променив централната нервна система, черен дроб, бъбреци. Към средствата специално отношениеПовечето вродени ензимни патологии включват диета, основана на принципа на изключване от диетата на този хранителен фактор, който не може да бъде нормално усвоен от тялото. В някои случаи диетата се комбинира с медикаментозно лечение.

Диетичното хранене при нарушения на метаболизма на аминокиселините се извършва с помощта на специално създадени диетични препарати, добавяне на витамини и минерални компоненти, както и натурални продукти, т.е. принципът е комбинирана употребалекарства и специален набор от продукти. В същото време е много важно да се знае аминокиселинен съставнякои хранителни продукти.

Фенилкетонурия
Отнася се за броя наследствени заболявания, при които лечебното хранене е единственият метод на лечение. Заболяването е описано за първи път през 1934 г. и се среща при народи от всички раси, но най-често на север. Болестта се проявява в различни възрастови категории- от 6 седмици до 70 години. Среща се при мъже и жени, въпреки че жените боледуват по-често, то се предава по наследство и родителите на пациентите като правило не страдат от това заболяване.

причини
В черния дроб, в резултат на генни промени, генът липсва или е в недостатъчни количестваспециален ензим (фенилаланиноксидаза), който обикновено превръща аминокиселината фенилаланин в тирозин. Вместо това фенилаланинът става източник на токсични продукти - фенилпирогроздена, фениллактова и фенилоцетна киселина. Освен това значително се повишава съдържанието на непревърнат фенилаланин в кръвта и тъканите (до 0,2 g/l вместо 0,02 g/l), има недостиг на тирозин, който е много важен за развитието на нервната система. Ако добавим към горното, че фенилаланинът е основната част от почти всички протеини, мащабът на нарушенията в растежа и развитието на тялото става ясен.

Това заболяване е известно като фенилпировинова олигофрения. И това не е случайно, тъй като най-големите нарушениясе развиват в централната нервна система и в крайна сметка водят до деменция. И всичко това се случва поради недостатъчното снабдяване на растящата мозъчна тъкан с аминокиселина тирозин.

Симптоми
Признаците на фенилкетонурия се откриват още от първите седмици от живота на детето: забелязват се летаргия, прекомерна детска възраст, понякога, напротив, повишена възбудимост, необходимост от продължително люлеене и сън може да бъде кратък.

Характерни особености са и. Докато детето расте, изоставането му от връстниците му става очевидно: детето по-късно започва да държи главата си изправена, да седи, някои не ходят и не говорят. Могат да се наблюдават конвулсии под формата на кимане, поклони, треперене и краткотрайно затъмнение.

Гърчове се наблюдават при ранна възраст, постепенно те стават по-редки, а до 10-годишна възраст напълно изчезват. Защото повишен тонусотделни мускулни групи, пациентите имат характерна поза: стоят с широко разтворени крака, свити колене и тазобедрените стави, раменете са спуснати. Вървят с малки стъпки, като се люлеят. При тежки форми на деменция пациентите седят с кръстосани крака (поза на шивача). Децата са руси, със светла кожа и сини очи, изражението на лицето често е нормално и красиво. Те могат да бъдат прекомерно потни с характерна миризма на мишка (или вълк).

Кожата на такива деца е особено чувствителна към слънчеви лъчии най-често срещаните наранявания, те имат екзема и дерматит.

Според чужди автори 60% от пациентите са идиоти, 30% са слабоумни, а само 10% от пациентите имат слаба степенолигофрения (деменция). Спонтанно подобрение психични функцииникога не е наблюдавано при фенилкетонурия, поради което е толкова важно заболяването да се идентифицира възможно най-рано и да се предпише подходящо хранене.

Още при първия преглед на детето в клиниката (най-често на един месец, но не по-късно от втория месец от живота) местният педиатър провежда изследване за фенилкетонурия съгласно специална програмаскрининг (предписва тест на Fehling за фенилпирувинова киселина в урината). Няколко капки специален реактив (5% разтвор на железен хлорид и оцетна киселина) се нанася върху пелена, напоена с урината на бебето. Отчита се появата на зелен цвят в рамките на 30 минути положителен резултат, сочейки към повишен рискфенилкетонурия и изисква допълнителни изследвания.

Лечение
Прехвърляне на дете на специално хранене, когато ранно откриванезаболяване гарантира нормално невропсихическо развитие. Диетотерапията се основава на принципа на рязко ограничаване на фенилаланина, който идва от храната. Всеки протеин съдържа до 8% фенилаланин и следователно храни с високо съдържание на протеини (месо, риба, черен дроб, колбаси, яйца, извара, печени продукти, зърнени храни, боб, грах, ядки, шоколад) са напълно изключени от диетата. Млякото, зеленчуците и плодовете се въвеждат в диетата с внимателно изчисляване на съдържанието на фенилаланин.

Допустимите естествени храни включват зърнени култури с ниско съдържание на протеини, корнфлейкс, гъби, Слънчогледово олио, зеленчуци, плодове, сокове, мед, конфитюри.

Дневното количество фенилаланин е 15-50 mg на 1 kg телесно тегло, като нуждата от тази аминокиселина намалява с възрастта. Средно децата получават между 3,5 и 8 g протеин на ден. натурални продукти, което е напълно недостатъчно за нормален растеж, поради което е специален протеинов компонентпод формата на протеинов хидролизат. Всъщност млякото се елиминира и заменя с протеинов хидролизат, то става основен хранителен продукт, въвежда се с плодове и зеленчукови сокове, пюрета и супи през първата или втората година от живота - 2 пъти на ден сутрин и следобед със сокове или сладък чай. Лекарството се въвежда в диетата постепенно, като се започне с 1/3 дневна дозаи в рамките на 1-2 седмици го доведете до необходимото количество, като същевременно намалите дозата протеин от естествени продукти в диетата.

С изключване от диетата храни с високо съдържание на протеиниНеизбежен е дефицит на мазнини, който се попълва с масло и растителни масла, а при деца от първата година от живота - с рибено масло. Съдържанието на мазнини в диетата е до 35%.

Нуждата от въглехидрати се покрива от зеленчуци, плодове, захар и нишестени храни. Съдържанието на въглехидрати в диетата е 60% от общото съдържание на калории.

Пациентите получават калций, желязо и витамини под формата на подходящи лекарства. Въпреки това, избягването на храни с високо съдържание на протеини (по-специално тестени изделия, зърнени храни и хлебни изделия) не осигурява необходимото количество храна и затова са разработени хляб, тестени изделия, юфка и зърнени храни без протеини. За приготвянето на първи и втори ястия се използва изкуствено саго от царевично нишесте като заместител на зърнени култури. царевица, пшеница, картофено нишестеизползва се за приготвяне на желе, хляб без протеини и втори зеленчукови ястия.

Метод за приготвяне на смес с протеинов хидролизат за деца от първата година от живота
Към растителното масло се добавят царевично нишесте, изцедена кърма, захар, всичко се смесва старателно. Добавете вода (1/2 от общото количество), оставете да ври 2 минути (количеството добавена вода се изчислява от общото количество). дневна нуждадете в течност, като се вземе предвид количеството сокове, супи).

Необходимото количество протеинов хидролизат се размива в останалата вода, кипва се, двете течности се смесват, добавя се сока и се бутилира. Сместа се съхранява в хладилник.

Ако детето бъде прехвърлено на изкуствено хранене, се приготвя специална смес на базата на сухи формули, близки до човешкото мляко. Пациентите с фенилкетонурия получават по-рано допълнителни храни под формата на консервирани зеленчуци и плодове за бебешка храна. Кашите се приготвят на базата на безпротеинови зърнени култури.

Образцов дневна дажба(в грамове) за деца от първите 6 месеца, пациенти с фенилкетонурия (телесно тегло - 5-6 kg):

• кърма - 350,
• захар - 20,
• глюкоза - 20,
• масло - 8,
• растително масло - 10,
• царевично нишесте - 20,
• ябълков сок - 50,
• ябълково пюре — 30,
• рибена мазнина- 1 ч.л.,
• протеинов хидролизат - 23.

Приблизителна дневна диета (в грамове) за деца през втората половина на живота с фенилкетонурия (телесно тегло - 10 kg):

• формула, заместваща кърмата - 250,
• саго каша (20%) - 100,
• зеленчуково пюре - 100,
• ябълково пюре - 50,
• ябълков сок — 50,
• захар - 20, глюкоза - 20,
• масло - 8,
• растително масло - 10,
• царевично нишесте - 15,
• рибено масло - 2 супени лъжици,
• протеинов хидролизат - 32.

За деца над 1 година ежедневната диета се разширява с различни зеленчуци, плодове, безбелтъчен хляб и тестени изделия.

Среден дневен набор от продукти (в грамове) за пациенти с фенилкетонурия от 1 година до 1,5 години:

• фиде без протеини - 6,
• зърнени храни без протеини - 14,
• суха формула, заместваща кърмата - 13,
• изкуствено саго – 37,
• масло - 26,
• захар - 68,
• ябълки - 246,
• мариновани краставици - 3 бр.,
• лук - 12,
• моркови - 122,
• доматен сок - 32,
• сок от кайсии – 42,
• черешов сок – 28,
• ябълков сок - 28,
• сок от сливи – 42,
• гроздов сок - 21,
• растително масло - 25,
• зеле - 97,
• картофи - 85,
• цвекло - 54,
• конфитюр - 10,
• сини сливи - 2,
• доматено пюре - 3,
• царевично нишесте - 3,
• тиквички - 64,
• заквасена сметана - 1,
• спанак - 34,
• пюре от кайсии - 28.

Приблизително еднодневно менюза деца с фенилкетонурия на възраст от 1 до 1,5 години (в грамове):

• закуска: каша от саго (пюре) - 150 (добив от готови ястия), ябълково пюре - 50, сладък чай - 150.
• Вечеря:туршия с безпротеинови зърнени култури (пюре) - 150, зеленчуково пюре - 150, сок от кайсии- 150, хляб от царевично нишесте - 20, масло — 10.

• Следобедна закуска: плодово пюре със захар - 150 бр.
• Вечеря: хайвер от цвекло с ябълки - 150, черешов мус - 50, сладък чай - 150.

Среден дневен набор от продукти (в грамове) за пациенти с фенилкетонурия на възраст от 1,5 до 3 години:

• царевично брашно - 3 бр.
• изкуствено саго – 37,
• картофи - 80,
• зеле - 135,
• моркови - 141,
• цвекло - 68,
• тиквички - 107,
• тиква - 35,
• домати - 13,
• лук - 12,
• краставици - 3,6,
• спанак - 14,
• плодове – 261,
• сини сливи - 2,
• стафиди - 1,4,
• боровинки - 10,
• захар - 81,
• чай - 0,3,
• масло - 26,
• растително масло - 31,
• заквасена сметана - 0,7,
• доматен сок - 35,
• сок от кайсии – 43,
• черешов сок – 21,
• гроздов сок - 21,
• плодово пюре – 79,
• доматено пюре - 1,3,
• сладко - 2,8,
• фиде без протеини - 10,
• зърнени храни без протеини - 10,
• Безпротеинов хляб - 25.

Примерно меню за деца с фенилкетонурия на възраст от 1,5 до 3 години (в грамове):

• 6.00 ч: сок - 100.
• Закуска:Задушени моркови - 150, сок от сливи или ябълки - 50, сладък чай - 150.
• Вечеря:Вегетариански борш (пюре) - 150, каша от саго - 150, желе от червена боровинка - 150, хляб без протеини - 50.
• Следобедна закуска:плодове - 200, захар - 15.
• Вечеря:задушено зеле - 150, черешов сок - 150.

Среден дневен набор от продукти (в грамове) за пациенти с фенилкетонурия на възраст от 3 до 5 години:

• царевично брашно - 3 бр.
• изкуствено саго – 45,
• картофи - 95,
• зеле - 150,
• моркови - 150,
• цвекло - 126,
• тиквички - 58,
• тиква - 110,
• домати - 35,
• лук - 13,
• краставици - 12,
• спанак - 10,
• плодове - 250,
• сини сливи - 2,
• стафиди - 1,
• боровинки - 10,
• захар - 85,
• чай - 0,3,
• масло - 26,
• растително масло - 40,
• заквасена сметана - 1,
• доматен сок - 35,
• сок от кайсии – 43,
• черешов сок – 21,
• гроздов сок - 21,
• плодово пюре - 80,
• доматено пюре - 2 бр.,
• конфитюр - 3,
• фиде без протеини - 20,
• зърнени храни без протеини - 20,
• Безпротеинов хляб (царевица) - 30.

Примерно меню за пациенти с фенилкетонурия на възраст от 3 до 5 години (в грамове):

• Закуска: картофено пюрес краставица - 170, хляб с царевично нишесте - 20, сладък чай - 180.
• Вечеря:Вегетарианска зелева супа - 150, каша от саго - 150, желе от червени боровинки - 150, царевичен хляб - 20.
• Следобедна закуска:плодове - 200, захар - 20.
• Вечеря:винегрет - 200, сладък чай - 150, царевичен хляб - 20.

Среден дневен набор от продукти (в грамове) за деца с фенилкетонурия на възраст от 5 до 7 години:

• царевично брашно - 3 бр.
• саго - 45,
• картофи - 101,
• зеле - 150,
• моркови - 126,
• цвекло - 58,
• тиквички - 78,
• тиква - 36,
• домати - 11,
• лук - 14,
• краставици - 10,
• спанак - 14,
• пресни плодове – 257,
• сини сливи - 2,
• стафиди - 50,
• заквасена сметана - 2,
• доматен сок - 35,
• сок от кайсии – 48,
• черешов сок – 21,
• ябълков сок - 14,
• гроздов сок - 14,
• плодово пюре – 114,
• доматено пюре - 3,
• фиде без протеини - 20,
• зърнени храни без протеини - 20,
• Безпротеинов хляб (царевица) - 50.

Примерно меню за деца с фенилкетонурия на възраст от 5 до 7 години (в грамове):

• Закуска:зеленчукова салата - 200, сок от сливи - 100, сладък чай - 150.
• Вечеря:Супа от цвекло - 200, саго пудинг - 200, гроздов сок- 150, царевичен хляб - 50.
• Следобедна закуска:плодове - 200, захар - 20.
• Вечеря:задушени зеленчуци - 200, желе от червени боровинки - 150.

Рецепти за ястия (в грамове) от продукти без протеини

• Вегетарианска супа с юфка – 150.
• Фиде без протеини - 15, моркови - 10, лук - 5, масло (селско) - 5.
• Вегетариански разсолник със саго – 150.
• Картофи - 70, краставици - 30, саго - 7, моркови - 10, лук - 5, масло - 5.
• Вегетарианска супа с безпротеинови зърнени храни – 150.
• Безпротеинови зърнени култури - 15, моркови - 10, картофи - 30, лук - 5, домат - 2, масло - 5.
• Плодова супа със саго – 150.
• Саго - 7, сушени плодове - 15, захар - 5.
• Зеленчукова супа-пюре със саго – 150.
• Тиквички - 20 бр., моркови - 5 бр., ряпа - 20 бр., домати - 10 бр., картофи - 20 бр., саго - 7 бр., лук - 5 бр., растително масло - 5 бр.
• Варено фиде без протеини - 150.
• Фиде без протеини - 50, масло (селско) - 10, захар - 5.
• Саго каша с тиква - 150.
• Изкуствено саго - 40, тиква - 50, захар - 10, масло - 10.
• Безпротеинова зърнена каша със стафиди – 150.
• Безпротеинови зърнени култури - 30, захар - 10, масло - 10, стафиди - 10.
• Зелеви котлети - 130.
• Зеле - 165, растително масло - 12, аминопектин набъбващо нишесте - 12.
• Саго гювеч с ябълки – 60.
• Саго - 50, ябълки - 20, растително масло - 12, захар - 10, аминопектин набъбващо нишесте - 12.
• Зърнени котлети без протеин - 130.
• Безпротеинови зърнени култури - 50, аминопектин набъбващо нишесте - 10, растително масло - 10, захар - 10.
• Палачинки от царевично нишесте - 150 бр.
• Царевично нишесте - 45, аминопектин набъбващо нишесте - 10, растително масло - 10, сода бикарбонат - 1,2, захар - 5, сол - 1,5, вода - 120, лимонена киселина — 0,1.
• Безпротеинов хляб от царевично нишесте - 300.
• Царевично нишесте - 176 г, аминопектин набъбващо нишесте - 24, захар - 7, растително масло - 10, сол - 6, сода - 2,4, вода - 230, лимонена киселина - 0,5.
• Безпротеинов мус - 100.
• Аминопектин набъбващо нишесте - 12, захар - 12, ябълков сок - 80.
• Желе от червена боровинка - 150.
• Червени боровинки - 15, царевично нишесте - 5, захар - 15.

Резултатите от лечението пряко зависят от възрастта, на която е започнало лечението специална храна: ако се въведе лечебно хранене от първите два месеца от живота на детето, това гарантира пълноценното му нервно-психическо развитие; с повече късно началоЛечебното хранене може само да подобри състоянието.

Критерият за ефективността на терапевтичното хранене и неговото оттегляне е нивото на фенилаланин в кръвния серум (от 4 до 8 mg%), както и възрастта на детето: отмяната на терапевтичното хранене с нормални стабилни нива на фенилаланин в кръвният серум се извършва преди детето да влезе в училище (на 7 или 8 години).

Голям превантивна стойностима наблюдение на семейства, които вече имат деца с фенилкетонурия. Новородените бебета от такива семейства трябва да бъдат подложени на специални биохимични изследваниякръв, а по показания - ранно диетично хранене.

Преглед на всички деца в на един месецспоред програмите за масов скрининг, който е строго задължителен, извършван от местен педиатър в присъствието на майката на бебето, също помага за предотвратяване на развитието на тежко умствено увреждане.

1. Женско мляко - 0,056
2. Краве мляко - 0,136.
3. Кефир - 0,138.
4. Извара - 0,491.
5. Кокоше яйце - 0,732.
6. Телешко месо - 0,789.
7. Пилешко месо - 0,932.
8. Телешки черен дроб - 0,845.
9. Треска - 0,651.
10. Ориз - 0.313.
11. Грис - 0,399.
12. Елда - 0,395.
13. Овесени ядки - 0,363.
14. Просо - 0,48.
15. Перлен ечемик - 0,331.
16. Грах - 0,763.
17. Пшенично брашно - 0,322.
18. Макарони - 0,488.
19. Ръжен хляб - 0,278.
20. Пшеничен хляб - 0,330.
21. Бисквитки - 0.334.
22. Картофи - 0,083.
23. Моркови - 0,059.
24. Бяло зеле - 0,073.
25. Домати - 0,023.
26. Портокали - 0,04.
27. Лимони - 0,032.
28. Ябълков сок - 0,021.
29. Портокалов сок - 0,042.
30. Лимонов сок - 0,036.