Sindromul de îmbătrânire timpurie. Ce avem? Motive pentru dezvoltarea progeriei

Toți oamenii îmbătrânesc. Potrivit oamenilor de știință, dacă nu pentru impactul distructiv Mediul extern si ale noastre dependențe la plăcerile dăunătoare corpului, am trăi până la 130, sau chiar 150 de ani. Și acum 16 ani, pe 29 august 2001, oamenii de știință chiar au anunțat că au găsit o genă a longevității. Așa că, poate, în viitorul apropiat vom putea trăi întreaga durată de viață pe care natură ne-a atribuit-o. Dar deocamdată îmbătrânim și murim, marea majoritate înainte de vârsta de 80-90 de ani. Și unele boli scurtează această perioadă deja nu atât de lungă de câteva ori. Și cel mai „ucigaș” dintre ei, în sensul literal al cuvântului, este progeria. Am aflat cum este să îmbătrânești într-un deceniu și jumătate până la două decenii.

Îmbătrânirea este proces natural, caracteristic oricărui organism viu de pe Pământ. Toate teoriile existente pe tema „De ce îmbătrânesc oamenii?” poate fi împărțit în două grupuri mari. Susținătorii unuia dintre ele susțin că îmbătrânirea a fost destinată de către natură pentru evoluția ulterioară a speciilor și a societății. Alții sunt siguri că nu există planuri globale aici - pur și simplu daune la nivel genic și celular se acumulează în timp, ceea ce duce la uzura corpului.

Într-un fel sau altul, dar într-adevăr pe parcursul vieții unei persoane, rezultatele eșecurilor și erorilor interne se acumulează în celulele și țesuturile sale, precum și consecințele. influente externe. Printre factori cheieîmbătrânirea sunt următoarele:

• Impact forme active oxigen (ROS), de care, desigur, corpul nostru are nevoie, dar nu întotdeauna și nu oriunde.
• Mutații în ADN-ul celulelor somatice (adică celulele corpului). Genomul nu este o structură înghețată în timp și spațiu. Este live și pot fi modificate proiecta.
• Acumularea de proteine ​​deteriorate, care sunt produs secundar efectele ROS sau perturbări în procesele metabolice.
• Scurtarea telomerilor - secțiunile de capăt ale cromozomilor. Adevărat, în În ultima vreme Oamenii de știință au început să se îndoiască de faptul că îmbătrânirea este legată de telomeri, dar până acum această teorie este încă populară.

Progeria, despre care se va discuta în acest articol, nu este îmbătrânirea – în sensul în care știința o înțelege atunci când vorbește despre speranța de viață, uzura corpului etc. Această boală arată ca îmbătrânirea, deși de fapt este severă. boala genetica asociat cu producerea afectată a anumitor proteine.

Progeria - boli ale copiilor și adulților

Englezul Jonathan Hutchinson a descris pentru prima dată în 1886 un copil de 6 ani la care a observat atrofia pielii. Și numele boală neobișnuită(din cuvântul grecesc „progeros” - îmbătrânit înainte de vremea lui) i-a fost dat în 1897 de dr. Guilford, care studia și descria nuanțele bolii. Și în 1904, dr. Werner a publicat o descriere a progeriei adulte - folosind exemplul a patru frați și surori care sufereau de cataractă și sclerodermie.

Se crede că Francis Scott Fitzgerald și-a scris povestea „Cazul curios al lui Benjamin Button” în 1922 tocmai sub impresia de informații despre pacienții cu progerie. În 2008, Brad Pitt a jucat personajul principal al cărții din film Povestea misterioasa Benjamin Button.”

Există două tipuri de progerie:

• O boală care afectează copiii este sindromul Hutchinson-Gilford.

Aceasta este o patologie rară. Apare la 1 copil din câteva milioane. Se crede că în lumea de astăzi nu există mai mult de o sută de oameni care suferă de progeria copilăriei. Cu toate acestea, oamenii de știință sugerează că putem vorbi despre încă 150 de cazuri nediagnosticate.

• O boală care afectează adulții este sindromul Werner.

Este prea boala rara, dar nu la fel de mult ca progeria copilăriei. Persoanele cu sindromul Werner se nasc într-un caz din 100 de mii. În Japonia - puțin mai des: 1 caz la 20-40 de mii de nou-născuți. În total, puțin mai puțin de 1,5 mii de astfel de pacienți sunt cunoscuți în lume.

Progeria copilăriei este doar indirect legată de îmbătrânirea reală. Aceasta este o boală din grupul laminopatiilor - boli care se dezvoltă pe fondul unei probleme cu producerea proteinei laminei A. Dacă nu este suficientă sau organismul produce lamina A „greșită”, atunci una dintr-un întreg. se dezvoltă o listă de boli, care include sindromul Hutchinson-Gilford.

Cauza progeriei copilăriei este o mutație a genei LMNA, care este localizată pe cromozomul 1. Această genă codifică compusul prelamina A, care produce proteina lamina A, care formează laminele subțiri care acoperă membrana interioară a nucleului. Este necesar pentru ancorarea a tot felul de molecule si structuri interne miezuri. Dacă lipsește lamina A, cadrul intern al nucleului celular nu poate fi construit, nu poate menține stabilitatea, ceea ce duce la distrugerea accelerată a celulelor și a întregului organism. În plus, lamina A joacă un rol cheie în diviziunea celulară. Reglează descompunerea și restaurarea nucleului celular. Nu este greu de imaginat ce se poate întâmpla dacă această proteină lipsește sau nu ceea ce ar trebui să fie. Mutația genei LMNA duce la formarea proteinei „greșite” - progerina. Acesta este ceea ce provoacă „îmbătrânirea” accelerată a copiilor.

Conform ultimelor date, mutația are loc la primele etape dezvoltarea embrionului și aproape niciodată nu se transmite de la părinte la copil.

În urmă cu câțiva ani, oamenii de știință au descoperit că progerina este produsă și de celulele sănătoase, dar în cantități semnificativ mai mici decât în ​​sindromul Hutchinson-Gilford. Mai mult, s-a dovedit că odată cu vârsta, progerina crește în celulele normale. Și acesta este singurul lucru care leagă cu adevărat progeria copilăriei și procesul de îmbătrânire.

Progeria adultului este rezultatul unei alte mutații, în gena WRN. Această genă codifică o proteină necesară pentru a menține cromozomii într-o stare stabilă și este, de asemenea, implicată în procesele de diviziune celulară. Dacă există o mutație în gena WRN, structura cromozomilor se schimbă în mod constant. Frecvență mutatii spontane crește de 10 ori, în timp ce capacitatea celulelor de a se diviza scade de 3-5 ori comparativ cu celule sănătoase. Lungimea telomerelor scade și ea. Și aceste procese sunt deja foarte aproape de îmbătrânirea la care ne referim atunci când ne uităm la persoanele în vârstă de pe o bancă.

Nu există încă un remediu pentru progerie. Medicii fac tot posibilul să încetinească „îmbătrânirea” rapidă a acestor pacienți. Copiilor cu sindrom Hutchinson-Gilford li se prescriu medicamente cu proprietăți antioxidante, vitamina E etc. Ei sunt supuși unei intervenții chirurgicale de bypass coronarian în încercarea de a face față complicațiilor la inimă și vasele de sânge.

Un medicament care poate prelungi viața unui pacient cu progerie în copilărie cu un an și în cel mai bun scenariu timp de 6-7 ani, a devenit lonafarnib, un medicament creat pentru a trata cancerul. Pentru o persoană a cărei viață se poate termina la 13-17 ani, aceasta este o perioadă semnificativă. În 2012, s-a constatat că administrarea acestuia duce la îmbunătățirea auzului, la oase mai puternice, la creșterea greutății corporale și la creșterea flexibilității vasculare. 6 ani nu este atât de mult, ci creația multora medicamente eficienteînceput cu realizări similare.

S-au obținut rezultate încurajatoare și cu rapamicina, pravastatina și zoledronat.

Este necesară prevenirea progeriei? Anterior se credea că nu, deoarece persoanele cu progerie în copilărie nu trăiau suficient pentru a putea da naștere copiilor, iar pacienții adulți dezvoltau infertilitate. Adevărat, în anul trecut Există rapoarte despre femei cu progerie care au dat naștere la copii sănătoși. Dar această boală este atât de rară încât probabilitatea de răspândire a mutațiilor este extrem de scăzută.

Din progeria adultuluiîncă nu s-a găsit leac. La astfel de pacienți sunt tratate doar acele boli severe și numeroase care îi atacă.

Se poate dezvolta la nivel genetic. Aceasta este boala progeria. Factorii care nu au legătură cu genele pot influența, de asemenea, apariția afecțiunii.

Progeria

Sindromul de îmbătrânire prematură este detectat extrem de rar. Această condiție fatală se dezvoltă numai la copii. Sindromul de îmbătrânire prematură afectează aproximativ un copil din patru până la opt milioane de nou-născuți. Probabilitatea de a dezvolta boala este aceeași atât la fete, cât și la băieți.

Nou-născuții diagnosticați cu sindrom de îmbătrânire prematură par destul de sănătoși. Cu toate acestea, odată ce ajung la vârsta de zece până la douăzeci și patru de luni, experimentează simptome de progerie.

Printre principalele semne ale bolii, este necesar să rețineți:

O încetinire bruscă a creșterii;

Chelie;

Pierdere în greutate;

Rigiditatea articulațiilor;

Ateroscleroza generalizata.

În ciuda faptului că sindromul de îmbătrânire prematură poate fi detectat la copiii aparținând diferitor grupuri etnice, pacienții se aseamănă surprinzător. De regulă, pacienții rareori trăiesc mai mult de douăzeci de ani. Durata medie Durata de viață a unor astfel de pacienți este de aproximativ treisprezece ani.

Copiii cu progerie sunt susceptibili genetic la boli cardiace premature, progresive. În aproape toate cazurile moarte apare tocmai ca urmare a acestor boli. Complicațiile de origine cardiovasculară includ accident vascular cerebral, hipertensiune arterială și angina pectorală.

Imbatranire prematura origine negenetică

Aproape toată lumea reușește să se împace cu îmbătrânirea naturală, care corespunde bătrâneții. Cu toate acestea, atunci când se instalează îmbătrânirea prematură, afecțiunea devine o problemă serioasă. Femeile reacționează foarte dureros la dezvoltarea acestei afecțiuni.

Sub influența anumitor factori, apare mai întâi dezvoltarea prematură, apoi sisteme interne si organe. Ca urmare, vârsta reală a multor oameni este adesea mult mai mică decât vârsta lor biologică.

Îmbătrânirea timpurie a pielii se manifestă în moduri diferite. De regulă, capacul devine șifonat, uscat și apare umflarea colțurilor inferioare și a colțurilor gurii.

Principalele motive pentru dezvoltarea afecțiunii includ în primul rând stilul de viață, bolile, clima, nutriția, precum și starea mediu inconjurator.

Dintre tipurile de îmbătrânire a pielii se distinge și fotoîmbătrânirea. Starea se dezvoltă ca urmare a hidratării insuficiente și a expunerii excesive la soare. Trebuie remarcat faptul că este imposibil să reumpleți concentrația de umiditate a pielii prin simpla băutură a unui volum mare de lichid. Pentru aceasta este necesar să se folosească mijloace speciale, ale căror proprietăți includ capacitatea de a reține moleculele de apă.

Unul dintre factorii distructivi este fumatul. Se știe că îngustează vasele de sânge, privând organismul de oxigen. Ca urmare, acestea nu ajung în stratul superior al pielii nutrienți, începe să se prăbușească, cedând influenței radicali liberi.

Pătrunderea toxinelor poate paraliza funcții importante organism, care, la rândul său, va provoca o deficiență produse necesareîn piele.

Mare importanță specialiștii acordă atenție vitaminelor. Este necesar să ne amintim corect dieta echilibrata conținând mancare sanatoasa.

Factorii psiho-emoționali influențează și starea pielii. În viața modernă, adesea stresantă, corpul se epuizează foarte repede. În acest caz, este necesar să acordați atenție rutinei zilnice, controlului timp de lucruși perioadele de odihnă.

Astfel, este posibil să se prevină îmbătrânirea timpurie nu numai a pielii, ci și a întregului corp.

Progeria este o boală gravă care nu are leac. Această boală genetică se dezvoltă la copiii de orice sex, transformându-i perioadă scurtă timpul la bătrâni. Progeria este periculoasă nu numai pentru copii, ci și pentru adulți. La urma urmei, boala poate începe să progreseze la diferite vârste.

Informații generale despre boală

Această patologie este periculoasă deoarece declanșează îmbătrânirea prematură a organismului. Boala poartă două nume diferite. Dacă se găsește la copii, aceștia sunt diagnosticați cu sindromul Hutchinson-Gilford. Dacă boala se manifestă la un adult, acesta este diagnosticat cu sindromul Werner.

Statisticile arată că progeria este mai frecventă la băieți decât la fete. Speranța medie de viață a unui copil diagnosticat cu această afecțiune variază de la 10 la 13 ani. Au existat cazuri foarte rare în care pacienții cu această patologie au trăit până la 20 de ani. Din păcate, boala nu poate fi tratată și este fatală.

Simptomele progeriei sunt foarte înfricoșătoare. Copiii bolnavi sunt foarte mult în urma colegilor lor în ceea ce privește dezvoltarea fizică. În plus, corpul pacientului se uzează foarte mult: structura pielii este perturbată, nu există semne de dezvoltare sexuală secundară, iar organele interne rămân subdezvoltate. Pe lângă simptomele descrise mai sus, mai există una - îmbătrânirea externă a corpului. Adică, copiii mici arată ca niște bătrâni, ceea ce le afectează foarte mult starea emoțională.

Dezvoltarea psihică a pacienților cu progerie este absolut normală. Corpul păstrează proporții copilărești, dar, în ciuda acestui fapt, cartilajul epifizar crește rapid, iar în locul său se formează o linie epifizară, ca la adulți. Copiii, al căror corp crește foarte repede, se confruntă cu diverse boli grave ale adulților: diabet zaharat, boli cardiovasculare, ateroscleroză, accident vascular cerebral și altele.

Motive pentru dezvoltarea patologiei

Din păcate, oamenii de știință nu au studiat încă temeinic această patologie. Ei au putut afla doar că baza patologiei este cel mai probabil o mutație a genei lamin. Această genă este responsabilă pentru procesele de diviziune celulară. O defecțiune a sistemului genetic privează celulele de rezistență și declanșează procese de îmbătrânire prematură în organism.

Multe boli genetice sunt moștenite. Cu toate acestea, progeria nu se transmite. Prin urmare, chiar dacă unul dintre părinți a suferit de această patologie, aceasta nu va fi transmisă copilului.

Simptomele progeriei

De îndată ce copilul se naște, simptomele bolii nu pot fi detectate imediat. El nu va fi diferit de nou-născuții sănătoși. Cu toate acestea, deja în primul an de viață, simptomele progeriei se fac simțite. Simptomele bolii sunt:

• Foarte mic de staturași lipsa severă a greutății corporale;
• lipsa grăsimii subcutanate și lipsa tonusului pielii;
• lipsa sprâncenelor și a genelor;
• hiperpigmentare și nuanță albăstruie a pielii;
• dezvoltarea disproporționată a craniului și a oaselor faciale, ochi bombați, maxilarul inferior mic, urechi proeminente, nas cârlig;
• apariție târzie dinți care se deteriorează foarte repede;
• voce înaltă și stridentă;
• cutia toracică are forma de para, clavicule mici, ulnare si articulațiile genunchiului"strâmt";
• unghii convexe Culoarea galbena;
• formațiuni asemănătoare sclerelor pe pielea feselor, a abdomenului inferior și a coapselor.

La vârsta de cinci ani, copiii care suferă de progerie încep să dezvolte ateroscleroză, care afectează aorta, artere coronareȘi arterele mezenterice. Pe fondul acestor tulburări apar și alte patologii: hipertrofia ventriculară stângă, apariția suflulor inimii. Influența complexă a tuturor acestor simptome duce la moartea subită a unei persoane bolnave. Cel mai adesea, pacienții mor din cauza accidentului vascular cerebral ischemic și a infarctului miocardic.

Progeria la un adult

S-a spus deja mai sus că nu doar un copil, ci și un adult poate suferi a acestei boli. Progeria poate lovi la vârsta de 14-18 ani. Pacientul începe să piardă în greutate brusc, creșterea lui încetinește și păr alb si se observa alopecie progresiva. Piele pielea unei persoane devine puternic mai subțire și pielea capătă o nuanță palidă nesănătoasă. Puteți vedea sub piele vase de sânge, mușchii și grăsimea subcutanată. Brațele și picioarele par foarte subțiri, iar mușchii încep să se atrofieze.

Cataracta apare la pacienții cu vârsta peste 30 de ani globii oculari, vocea slăbește, pielea de peste proeminențele oaselor devine aspră și acoperită de ulcere. Pacienții cu progerie arată la fel: membre subțiri, uscate, corp dens, statură mică, nas în formă de cioc de pasăre, gură îngustă, bărbie proeminentă înainte, numeroase pete pigmentare pe piele.

Boala perturbă activitatea întregului organism. Munca este întreruptă organe interne, glande sebacee, glandele sudoripare, sistemul cardiovascular este perturbat, organismul suferă de lipsă de vitamine și minerale, se dezvoltă osteoporoza și osteoartrita erozivă. Boala are un efect negativ asupra abilităților intelectuale.

Aproximativ 10% dintre pacienți se confruntă cu boli grave, cum ar fi cancerul de sân, melanomul, sarcomul și astrocitomul. Oncologia începe să se dezvolte pe fundal diabetul zaharatși funcții afectate glande paratiroide. Cel mai adesea, pacienții adulți mor din cauza patologiilor cardiovasculare ale oncologiei.

Diagnosticul bolii

Simptomele progeriei sunt foarte pronunțate și specifice. Prin urmare, medicul nu trebuie să efectueze teste suplimentare pentru a pune diagnosticul corect.

Tratamentul progeriei

Din păcate, oamenii de știință nu au găsit încă un remediu pentru această boală. Toate metodele de tratament care sunt practicate astăzi sunt foarte adesea insuficient de eficiente. Deoarece boala nu poate fi tratată, medicii pur și simplu monitorizează în mod regulat starea persoanei bolnave. O persoană care suferă de progerie trebuie să fie supusă în mod constant examinări medicale, să aibă o ecografie a organelor interne și să monitorizeze starea sistemului cardiovascular.

Toate metodele de tratament au ca scop reducerea ratei de progresie a bolii. Medicii încearcă, de asemenea, să atenueze starea pacientului cât mai mult posibil.

Astăzi, pacienților cu progerie li se prescrie următorul tratament:

• Sunt prescrise doze minime de aspirină, ceea ce poate reduce riscul unui atac de cord.
• Sunt prescrise diverse medicamente care îmbunătățesc starea de bine și elimină simptomele diferitelor boli. De exemplu, medicii prescriu medicamente din grupul statinelor, care scad nivelul colesterolului din sânge. Anticoagulantele sunt prescrise pentru a bloca formarea cheagurilor de sânge. Foarte des, se prescrie hormon de creștere, care ajută la acumularea de greutate și înălțime.
• Pacienților cu progerie li se prescriu diverse proceduri fizioterapeutice care dezvoltă articulații. Acest lucru permite pacientului să rămână activ fizic.

Copiilor mici diagnosticați cu progeria li se îndepărtează dinții de lapte, deoarece boala face ca dinții permanenți să erupă foarte repede, iar dinții de lapte să se deterioreze foarte repede. Și dacă nu sunt îndepărtate în timp util, pot apărea probleme cu erupția molarilor.

Deoarece boala este genetică, măsuri preventive nu este nimic împotriva dezvoltării sale.

Dr. Leslie Gordon este un renumit expert american în progeria, director al Fundației de Cercetare Progeria și cercetător.

Dr. Gordon are o luptă personală cu această boală - în urmă cu cinci ani, fiul ei a fost diagnosticat cu progerie.

Dr. Gordon predă pediatrie la Brown University School of Medicine din Providence, Rhode Island.

Este cercetător la Universitatea Tufts din Boston, unde desfășoară activ cercetări în domeniul sindromului Hutchinson-Gilford (HGPS).

Mulțumiri dr. Gordon Western stiinta medicala a făcut progrese semnificative în acest domeniu. În special, dr. Gordon a descoperit gena progeria și a făcut multe alte descoperiri importante în ceea ce privește patogeneza acestei boli rare.

Cercetătoarea a apărut adesea la televizor, articolele ei despre progerie au fost publicate în New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today și The Journal of the American Medical Association (JAMA).

În acest articol, Dr. Gordon răspunde reprezentanților NHMHB pe FAQ despre progerie.

- Ce este sindromul Hutchinson-Gilford sau progeria și ce cauzează această boală?

- Când vorbim despre progerie, mă refer la sindromul Hutchinson-Gilford pentru că există și alte sindroame progerice.

Progeria este ceea ce numim „sindromul îmbătrânirii premature”, care afectează cel mai mult corpul copilului în diverse feluri, în special îmbătrânirea sistemului cardiovascular.

Toți copiii cu progerie mor prematur, suferind de ateroscleroză severă, între 8 și 20 de ani. Principala cauză de deces pentru astfel de copii sunt bolile cardiovasculare, care sunt tipice pentru bătrâni. Progeria apare în medie la un copil din 4 milioane de oameni, dar în unele populații cifra variază de la 1 la 8 milioane.

Majoritatea copiilor cu progerie par complet normali la naștere. La aproximativ 9 luni încep să se dezvolte simptome clasice progeria, inclusiv modificări ale pielii, chelie etc. Astfel de copii cresc până la maximum 3,5 picioare, ceea ce este puțin mai mult de jumătate din înălțimea unui adult normal.

Sistemul nervos și creierul unor astfel de copii sunt ferite de boală, așa că funcționează în conformitate cu vârsta biologică. Abilitățile sociale și inteligența sunt complet păstrate la copiii cu progerie.

Cu alte cuvinte, aceștia sunt copii fericiți, clasele I și a II-a, care vor să se bucure de viață și să se joace cu semenii lor, dar foarte repede devin decrepiți și ne părăsesc. Înțelegerea a ceea ce se întâmplă în corpul unui copil cu progerie ar trebui să ne ajute să găsim un leac pentru această boală teribilă.

- Când și de ce ați decis să fondați Fundația pentru Studiul Progeriei?

- Când fiul nostru Sam avea aproape 2 ani, a fost diagnosticat cu progerie. Soțul meu este medic, iar eu însumi sunt medic și om de stiinta. Desigur, am înțeles perfect esența problemei și am făcut tot posibilul pentru a opri această boală.

În câteva zile am adunat tot ce este disponibil stiinta moderna material - s-a dovedit că acestea erau mai puțin de 200 de articole publicate. Asta e tot. Nu exista nici măcar o organizație care să strângă fonduri pentru cercetări ulterioare, practic nu era nimic.

Așa că eu și soțul meu am decis să înființăm Fundația de Cercetare Progeria, PRF. Sora mea Audrey este avocată și i-am cerut, ca persoană expertă în domeniul juridic, să devină primul președinte și CEO al fundației.

Avem acum un consiliu de administrație mare și foarte calificat, un comitet minunat de voluntari și mulți alți oameni care ajută în lupta împotriva progeriei.

Fundația de Cercetare Progeria este organizație non profit, care este în continuă creștere.

- Ce face Fundația de Cercetare Progeria?

- Fundația pentru Studiul Progeriei a fost creată într-o perioadă în care la noi practic nu era nimic pentru copiii cu acest sindrom. Am fondat această organizație cu o înțelegere clară a ceea ce este nevoie pentru a lupta împotriva bolii.

Iată ceea ce am tot auzit: „Nu există bani pentru a face cercetări în acest domeniu, așa că nu avem nimic care să îi ajutăm pe acești pacienți”. Apoi am strâns bani și am acordat cercetătorilor granturi pentru a conduce special lucrări importante, și continuăm să facem asta astăzi.

Ne-au spus: „Nu există echipamente și unelte. Nu culturi celulare. Cercetătorii au nevoie de ceva cu care să lucreze.” Prin urmare, am creat propria noastră bancă de celule și țesuturi prelevate de la pacienții cu progeria. Toți copiii cu acest sindrom își pot dona celulele băncii noastre, astfel încât oamenii de știință să aibă suficient material pentru cercetare. Acum au de toate, iar rezultatele nu au întârziat să apară.

Am vrut să atragem cercetători din alte domenii și să-i convingem să studieze progeria. Am ținut întâlniri științifice care au ajutat la diseminarea informațiilor, am oferit granturi substanțiale pentru cercetări cheie, iar acest lucru a ajutat la atragerea de oameni de știință în domeniul nostru nu numai din diferite părți ale Americii, ci chiar și din alte țări.

De asemenea, am creat Consorțiul Progeria Research Genetics, care astăzi include 20 de oameni de știință, printre care și eu. Șase dintre noi am luat parte cercetare istorică, care a culminat cu descoperirea genei progeria.

- Este posibil să se diagnosticheze progeria înainte de nașterea unui copil?

- Da, asta se poate face. Acest lucru a devenit posibil datorită descoperirii recente a genei progeria. Dar, deoarece progeria nu se transmite de-a lungul generațiilor (este o mutație sporadică), este extrem de puțin probabil ca doi copii cu această boală rară să se nască într-o singură familie.

După descoperirea genei progeria, diagnosticul acestui sindrom a devenit rapid și sigur. Medicii din întreaga lume ne trimit mostre din celulele pacienților lor pentru a testa sindromul Hutchinson-Gilford și o facem complet gratuit. Pentru toți.

- Care este prognosticul copiilor cu progerie?

- Boala este fatală în 100% din cazuri. Copilul moare la o vârstă fragedă ca urmare a unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral. Ceea ce îl omoară este același lucru care ucide pe majoritatea persoanelor în vârstă, doar că se întâmplă în copilărie sau adolescență. Artere cerebrale și coronare blocate, angina pectorală, accidente vasculare cerebrale - iată ce să ne așteptăm de la această boală.

- Cu ce ​​dificultăți se confruntă pacienții cu progerie?

- Aș împărți aceste dificultăți în două categorii principale.

În primul rând, întreținerea zilnică a sănătății. Fundația noastră a aflat foarte repede că medicii nu au informatii complete De organizare adecvată examene, măsuri preventive la copiii care îmbătrânesc rapid.

Familiile au nevoie constant de informații și ajutor profesional. Prin urmare, am organizat un al treilea program - o bază de date cu date medicale și științifice ( Medicală și Baza de date de cercetare). Oamenii noștri de știință analizează și sistematizează toate informațiile primite despre pacienții cu progerie, elaborând protocoale speciale privind nutriția, kinetoterapie etc. În plus, medicii și părinții pacienților ne pot suna non-stop și primi sfaturi.

Recomandăm cu tărie terapie fizică și ocupațională specială pentru acești copii. Consultanții noștri întreabă părinții despre acest lucru și se dovedește că în cele mai multe cazuri nu se face așa ceva. Un copil cu progerie care trece curs bun terapie fizică, trăiește o viață complet diferită. Tine minte asta.

În al doilea rând, există dificultăți psihologice și sociale. Copiii cu progerie sunt foarte diferiți ca aspect de copiii sănătoși, deși dezvoltare intelectuala au exact la fel.

Copiii cu acest sindrom vor să fie ca toți ceilalți, să conducă viață obișnuită, jucați-vă cu alți copii, distrați-vă. Pot avea o relație minunată din copilărie. Ei nu vor să se gândească la progerie, iar progeria nu ar trebui să le mănânce viața deja scurtă.

Am descoperit că familiile cu progerie tind să se conecteze cu alte familii care au suferit aceeași suferință. Prin urmare, fundația noastră reunește adesea astfel de familii, dându-le oportunitatea de a împărtăși experiențe și de a se sprijini moral reciproc. Acest lucru este foarte important pentru toată lumea.

Constantin Mokanov