Podul lat al nasului în sindromul copilului. Boli congenitale și ereditare ale nou-născuților

Stigmate - malformatii foarte mici care apar ca urmare a efectelor adverse factori nocivi la fruct. Sunt multe, dar trebuie să știi despre cele mai comune. Dacă există mai mult de 6-7 dintre ele, atunci aceasta indică inferioritatea materialului genetic, că trebuie așteptate unele abateri de sănătate de la copil și, de asemenea, că părinții cu un astfel de copil ar trebui să consulte un genetician.

Cele mai frecvente stigmate

În regiunea craniului: formă specială cranii, inclusiv asimetrice; fruntea joasa, pronuntata crestele sprancenelor, surplontă OS occipital, occiput turtit.

În zona feței: frunte înclinată, incizie mongoloidă și anti-mongoloidă a ochilor, hipo- și hipertelorism, nas de șa, spatele aplatizat al nasului, asimetrie facială. formă neobișnuită maxilare, bărbie subdezvoltată, bărbie despicată, bărbie în formă de pană.

În zona ochilor: epicant, poziție scăzută a pleoapelor, asimetrie a fisurilor palpebrale, creșterea genelor duble, culoare diferită iris, formă neregulată elevilor.

În zona urechii: urechi mari proeminente, urechi mici deformate, urechi de diferite dimensiuni și forme, poziție joasă urechi, nivel diferit localizarea urechilor, anomalie în dezvoltarea formei de bucle și antihelix, lobi urechi acreți, tragus suplimentar.

În zona gurii: gură mare sau mică (microstomie, macrostomie), „gura de crap”, gură înaltă și îngustă, gură înalt turtită, gură arcuită, căpăstru scurt limbă, limbă bifurcată.

În zona gâtului: gât scurt sau lung, torticolis, pliuri pterigoide.

În zona trunchiului: trunchiul este lung sau scurt, pieptul este deprimat sau chiulat, în formă de butoi, asimetric, o distanță mare între mameloane, mameloane accesorii, agenezia procesului xifoid, divergența rectului abdominal mușchi, poziție joasă a buricului, hernii.

În zona mâinilor: degete scurte și groase, degete lungi și subțiri (păianjen), sindactilie, șanț transversal al palmei, degetul V scurt curbat, curbura tuturor degetelor.

În zona picioarelor: brahidactilie, arahnodactilie, sindactilie, decalaj de sandale, bident, trident, picior gol, găsirea degetelor unul peste altul.

In zona pielii: pete depigmentate si hiperpigmentate, mari semne de nastere cu pilozitate, creștere locală excesivă a părului, hemangioame, zone de aplazie ale pielii scalpului.

sindromul Waardenburg

Telekant, puntea lată a nasului, heterocromie a irisilor

sindactilie

degete topite

Prognatism

hipoplazie mandibulă

sindactilie

degete topite

sindromul Aarskog

Hipertelorism, puntea nasului lat, fata rotunjita, frunte inalta, ochi anti-mongoloizi

Acrocefalie, incizie anti-mongoloidă a ochilor, pod deprimat a nasului, prognatism

Copiii cu anomalii în regiunea craniului și a feței suferă adesea de dureri de cap, care sunt agravate în special în perioada de creștere intensivă a copilului.

Stigmatele detectate la fața unui nou-născut pot avertiza părinții și medicii despre posibilă încălcare dezvoltarea neuropsihică copil, manifestări patologice superior activitate nervoasa copil în viitor.

Cu un astfel de copil, cu siguranță ar trebui să te ocupi de el încă de la naștere, să folosești tehnici de dezvoltare în creșterea lui la fiecare etapă de vârstă.

Conceptele de „congenital” și „ereditar” nu sunt identice. Nu orice „congenital” este „ereditar”. patologie congenitală poate apărea în perioade critice embriogeneza sub influența factorilor teratogene de mediu (fizici, chimici, biologici etc.) - embrio- și fetopatie. În acest caz, nu există nicio deteriorare a genomului, iar tulburările rezultate copiază adesea complet efectul genei mutante (fenocopie). boala ereditara ca urmare a acțiunii unei gene mutante, se poate manifesta nu numai de la naștere, ci uneori mult timp mai târziu.

Factori de risc pentru nașterea copiilor cu malformații diverse geneze sunt considerate: vârsta gravidei este mai mare de 36 de ani, nașterea anterioară de copii cu malformații, avorturi spontane, căsătorie consanguină, somatică și boli ginecologice mamă, curs complicat al sarcinii (amenințare de avort, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, mic și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi grave cu severe insuficienta functionala sau defect cosmetic. Apar în perioada neonatală defecte congenitale dezvoltare). Mici abateriîn structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ, sunt numite anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atenția ca trăsături constituționale în cazurile în care au acumulare în exces(mai mult de 7) la un copil, dau naștere unui astfel de diagnostic sindrom ca starea displazică.

Feno- și genocopia, penetranța incompletă și expresivitatea genelor fac dificilă evaluarea naturii moștenirii anomaliilor individuale în fiecare observație specifică, ceea ce determină necesitatea studierii stigmatizării unui copil prin analiza comparativa cu caracteristicile părinţilor şi rudelor săi.

Cu ereditare şi boli congenitale sistem nervos, de regulă, există o creștere semnificativă a numărului de stigmate care depășesc pragul condiționat de 2-3 ori sau mai mult. Există un anumit paralelism între creșterea nivelului de stigmatizare și severitate sindroame neurologice, tendința lor la reacții convulsive, tulburări licorodinamice și edem cerebral. O evaluare corectă a caracteristicilor displazice ale dezvoltării face posibilă clasificarea unui nou-născut ca grup de risc pentru conditii de urgentași ține cont de acest lucru atunci când îl observi.

Polietiologia trăsăturilor constituționale displazice ale dezvoltării creează dificultăți în acestea evaluare clinică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. un sindrom independent sau chiar o formă nosologică independentă.

Lista stigmatelor displazice

Gât și trunchi: pliuri scurte, absente, pterigoide; claviculă scurtă, lungă, scurtă, în formă de pâlnie cutia toracică, piept „de pui”, stern scurt, mameloane multiple, mameloane situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză, pete de culoarea cafelei, polimastie, semne de naștere, piele decolorată, piele de șagre; creșterea părului este scăzută, creșterea părului este mare, depigmentarea focală.

Cap și față: craniu macrocefalic, dolicocefalic, turn, oxicefalie, scafocefalie, cebocefalie, occiput plat; frunte joasă;frunte îngustă; sept nazal sau puntea nasului, bărbie despicătură, microstomie, micrognatie, prognatism, bărbie în retragere, bărbie cu pană, macrognatie, hipertelorism.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, colobom de iris, macrocornee, microcornee, heterocromie irisului, incizie oblică a ochiului, epicantus.

Gura, limba si dintii: buze cu șanțuri, găuri în dinți, malocluzie, dinți supranumerari, dinți de ferăstrău, incisivi stiloizi, dinți crescând spre interior, brazdă pe proces alveolar, palat scurt, palat îngust, palat gotic, palat boltit, dinți rari, dinți pătați, proeminență a limbii, vârf bifurcat, frenul scurt, limbă îndoită, macroglosie, microglosie.

Urechi: așezat sus, așezat jos, așezat asimetric, microtia, macrotia, accesoriu, auricule plate, cărnoase, „urechi de animal”, lobi de urechi atașați, fără lobul urechii.

Coloana vertebrală: coaste suplimentare, alunecare, sacralizare L v , dorsalizare T V n , fuziune a vertebrelor.

Mână: arahnodactilie, clinodactilie, perii scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, camptodactilie, oligodactilie, brahidactilie, șanț palmar transversal, clinodactilie, decalaj sandale, simfalangă, degete suprapuse, picioare plate.

Burta și organele genitale: asimetrii în structura mușchilor abdominali, locație incorectă a buricului; subdezvoltarea labiilor și scrotului.

Unele dintre caracteristicile de dezvoltare displazice creează dificultăți grave de dezvoltare pe măsură ce copilul crește. De exemplu, un sept nazal deviat îl îngreunează respirație nazalăși creează premisele pentru o serie de caracteristici ale dezvoltării sistemului nervos central; anomaliile mușcăturii perturbă actul de mestecare și creează condiții prealabile pentru disfuncție tract gastrointestinal; întârzierea dezvoltării ochilor și urechilor (copii cu deficiențe de vedere și auz) din cauza aferentării afectate creează condiții pentru maturarea întârziată (mielinizarea) a sistemului nervos central etc. Cu alte cuvinte, modificările morfofuncționale secundare în organism pot apărea pe baza microanomalii ereditare congenitale.

Pentru multe malformații, nu există diferențe semnificative între fenocopie și leziunile ereditare. În același timp, determinarea rolului eredității și al mediului în apariția acestei patologii, adică „heritabilitatea” unei trăsături, este extrem de importantă pentru pacient și familia sa.

Toate acestea subliniază necesitatea unei culegeri amănunțite a unei istorii genealogice, informații despre cursul ante, intra și perioadele postnatale, deși identificarea unui anumit agent dăunător în cazuri specifice este o sarcină foarte dificilă.

Modificările mutaționale în structurile eredității pot apărea la nivel cromozomial și genic.

Conform OMS (1970), 1% dintre nou-născuți au anomalii cromozomiale; în medie, 1% din toți nou-născuții (inclusiv cei născuți morți) au semne ale influenței genelor mutante unice acțiune largă iar 3-4% recunosc anomalii izolate determinate de sisteme poligenice. În general, aproximativ 5% dintre nou-născuți au o patologie ereditară.

Malformațiile multifactoriale includ: luxația congenitală a șoldului, piciorului roșu, piciorului ecvin, despicătură palatul tareși buza superioară, anencefalie, malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida, boala Hirschsprung etc. Este clar stabilit efectul creșterii frecvenței unui anumit defect în rândul rudelor apropiate ale probandului, ceea ce corespunde cel mai bine ipotezei poligenice. moştenire cu efect de prag.

Spre deosebire de trăsăturile monogenice (dominante sau recesive) cu penetranta completa Când riscul de a avea următorul copil bolnav în familie este de 50 sau, respectiv, 25%, riscul de a avea un copil cu defect poligenic moștenit este variabil. Creste pe masura ce numarul afectatilor din familie creste, in functie de gravitatea defectului. Pentru multe malformații, există diferențe pronunțate de sex în incidența leziunilor.

Anomaliile structurale și numerice brute ale cromozomilor sunt de obicei diagnosticate în perioada neonatală.

Aberațiile cromozomiale afectează semnificativ indicatorul mortalitatea perinatală. Manifestari clinice sunt variabile: de la mici
anomalii de dezvoltare până la malformații grosolane, multiple incompatibile cu viața.

Cele mai frecvente sindroame ale aberațiilor cromozomiale sunt:

Monozomie, CW (sindromul Shereshevsky-Turner) - un gât scurt, pliuri pterigoide ale gâtului, edem limfatic al extremităților distale, defecte cardiace congenitale (coarctație a aortei, defect între septul ventricular), etc. Mai târziu, infantilism sexual, statură mică, apar amenoree primară.

Sunt cunoscute următoarele sindroame trisomie:

1) 13-15 (sindromul Patau) - displazie craniocefalică (microcefalie, arinencefalie, agenezia fasciculelor osoase; neînchiderea buzei, maxilarului inferior și palatului; surditate congenitală, malformații); pavilionul urechii; defecte oculare; defecte ale inimii și rinichilor; modificări artrogrippopodobny în degete, polidactilie sau cu patru degete; despicarea pereților abdomenului; aplazia oaselor nazale;

2) 18-20 (sindromul Edwards) până la 75% dintre pacienții cu acest sindrom sunt femei. Simptome: malnutriție intrauterină, disostoză cranio-facială sub formă de craniu mic strâns din lateral, o frunte mică, urechi joase și de formă anormală, o gură mică, triunghiulară; gât scurt, piept scurt, cocoașă la inimă. Dispunerea caracteristică a degetelor mâinilor este că sunt îndoite, degetul arătător se suprapune pe cel mijlociu, iar degetul mic - IV. Defecte permanente ale inimii, rinichilor, tractului digestiv;

3) 21-30 (sindromul Down). Întâlni diverse opțiuni: mozaic, translocare. Diagnosticul cu tipic tablou clinic internat în maternitate. Simptome: incizie oblică a ochilor, lată puntea nasului plat, occiput plat, creștere scăzută a părului, limbă proeminentă, brazdă transversală unilaterală sau bilaterală a palmei, defecte cardiace. Speranța de viață depinde de aderarea bolilor intercurente.

Trisomia 8+, 9+, 22+ sunt mai puțin frecvente; altele, cum ar fi Y +, X + (triplo-X, sindroame Klinefelter), sunt diagnosticate în principal în pre- și pubertate, pe baza semnelor de eunuchoidism, scăderea inteligenței, iar mai târziu - infertilitate.

Sindroame datorate delețiilor: 4p-, (sindromul Wolf-Hirshhorn), 5p-, (sindromul plânsului pisicii), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, au aspecte comune(malnutriție prenatală, diverse semne displazice ale craniului, feței, scheletului, membrelor); retardul mintal se dezvoltă mai târziu.

Diagnosticul deficitului de dizaharidază se bazează pe un complex de studii de laborator și biochimice. Reacția fecalelor este acidă (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

În unele cazuri, patologia ereditară a absorbției carbohidraților duce la o afecțiune care amenință viața copilului.

Galactozemia este o boală cu moștenire de tip autozomal recesiv, care se bazează pe absența sau scăderea activității enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferazei în diferite grade. Ca urmare, galactoza și galactoza-1-fosfatul (Ga-1-ph), care sunt toxice pentru organism, se acumulează în sânge și apare un adevărat deficit de glucoză. Hipoglicemia este susținută și de efectul iritant al galactozei asupra aparatului insular și de efectul copleșitor al Ga-1-f asupra glucogenolizei.

Din cauza acțiunii toxice a Ga-1-f, sistemul nervos central, eritrocitele, cristalinul ochiului, ficatul și rinichii sunt afectate.

În formă severă, semnele bolii apar în primele zile și săptămâni de viață. Nou-născutul este reticent să ia lapte. Se caracterizează prin anorexie, vărsături, abdomen umflat, dispepsie, letargie (manifestări hipoglicemiante) și icter persistent. La început, icterul seamănă fiziologic, dar după a 5-6-a zi, în loc să scadă, se intensifică cu creșterea conținutului de bilirubină predominant liberă. Ficatul se mărește, și apar semne de ciroză (consistență densă, ascită, splenomegalie etc.). Copilul crește prost în greutate și în înălțime. Simptome neurologice tipice sub formă de letargie, adinamie sau agitație, anxietate, sindrom convulsiv. Există umflarea creierului. Uneori, simptomele sângerării se unesc, deoarece afectarea ficatului duce la hipoproteinemie și hipoprotrombinemie. La 25% dintre pacienți, se poate observa icterul hemolitic, deoarece celulele roșii deteriorate leagă cu 25-30% mai puțin oxigen, au o speranță de viață scurtă și hemolizează. În urină, se notează proteinurie (globunurie de origine tubulară), aminoacidurie și meliturie. Cataracta poate fi congenitală sau poate apărea în a 3-a săptămână. În galactozemie, galactoza este transformată în galactitol (dulcitol) de către aldolazoreductază. Galactitol nu este metabolizat și joacă un rol patogenetic în apariția cataractei. Simptomele bolii pot progresa și pot duce la comă și deces în câteva săptămâni. Adesea, cursul bolii este mai lung. Întârzierea în dezvoltarea psihomotorie este caracteristică.

În formele ușoare ale bolii, simptomele gastrointestinale sunt mai puțin pronunțate, dar cataracta și hepatosplenomegalia sunt întotdeauna prezente. Seria de diagnostic diferențial pentru galactozemie include toate tipurile de infecții intrauterine, însoțite de icter și leziuni oculare (toxoplasmoză, listerioză, rubeolă, sifilis); hepatită congenitală; diverse tipuri de icter de altă origine (hemolitic și nehemolitic); sepsis și infecții intestinale. În plus, este necesară diferențierea galactozemiei cu diabetul zaharat. Deoarece există o asemănare în unele simptome clinice, prezența mellituriei și o creștere a zahărului total din sânge (determinată prin metoda Hagedorn-Jensen). Cu toate acestea, cu galactozemie, există o scădere a concentrației de glucoză, cu diabet zaharat - creșterea acestuia.

Diagnosticul se bazează pe istoricul genealogic și pe studii biochimice. Caracterizat prin galactozemie (mai mult de 0,2 g / l), galactozurie (mai mult de 0,25 g / l), o creștere a Ga-1-f în masa eritrocitară până la 400 mg / ml (în loc de 1-14 μg / l) ; o scădere a activității galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei de 10 ori față de norma (4,3-5,8 U) la 1 g de Hb (conform metodei Kalkar). Se utilizează un test microbiologic semicantitativ Guthrie cu o tulpină auxotrofă de Escherichia coli.

Tratamentul eficient a început nu mai târziu de 2 luni. Laptele și produsele lactate sunt excluse din dietă. Sarcina este dificilă, dar realizabilă. Laptele este înlocuit cu hidrolizate de cazeină, amestecuri preparate cu lapte de soia și migdale. Alimentele complementare se introduc cu 1 lună mai devreme decât cu hrănirea artificială: terci pe bulion de carne și legume, legume, uleiuri vegetale și ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la 3 ani. Acidul orotic și sărurile sale, precum și derivații de testosteron, au un efect pozitiv asupra maturării galactozei-1-fosfat-uridiltransferazei.

Un grup extins, important din punct de vedere practic, este reprezentat de enzimopatiile metabolismului aminoacizilor. Încălcările metabolismului aminoacizilor se numesc fie aminoacidemii, fie aminoacidurie, care sunt împărțite în excesive, fără prag și transport. Cu aminoacidurie excesivă ca urmare a unui bloc metabolic congenital, aminoacidul, care se acumulează în sânge până la o anumită limită, este excretat în urină. Acestea includ fenilcetonuria clasică (PKU), tirozoza, alcaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza („boala urinei cu parfum de sirop de arțar”), defecte ereditare în ciclul de sinteză a ureei etc.

Destul de devreme la nou-născuți și sugari sunt detectate modificări ale sistemului nervos central și simptome dispeptice datorate expunerii la metaboliți toxici. La nou-născuți, aceste modificări sunt nespecifice. Comun tuturor tipurilor de tulburări ale metabolismului aminoacizilor este sindromul convulsiv.

PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni cutanate eczematoase persistente, convulsii și un miros de urină „șoarece”, pigmentare redusă a pielii, părului și irisului.

Tulburările în metabolismul triptofanului (afecțiuni dependente de B6) sunt caracterizate prin dermatoză eczematoasă persistentă, anemie și afecțiuni alergice.

Leucinoza se caracterizează prin apariția din primele zile de viață a sindromului convulsiv, vărsături, detresă respiratorie și un miros caracteristic de urină, care amintește de un decoct de rădăcină. Unii părinți vorbesc despre mirosul de varză. Există un întârziere în dezvoltarea mentală și fizică, ataxie.

Tirozinoza - o încălcare a metabolismului tirozinei - duce la dezvoltarea distrofiei, cirozei hepatice, modificări asemănătoare rahitismului în schelet, leziuni ale tubilor renali. La copii din primele săptămâni de viață se observă vărsături, diaree, întârziere în dezvoltarea fizică, hepatosplenomegalie și insuficiență respiratorie.

La nou-născuți, în special la prematuri, în primele zile și săptămâni de viață, se remarcă imaturitatea funcțională a multor organe și sisteme, iar embriopatiile nu sunt neobișnuite, care au caracteristici similare cu enzimopatiile ereditare. Adesea boala trece sub diagnosticul de „traumă la naștere, encefalopatie posthipoxică”. Ineficacitatea terapiei, deteriorarea stării în fiecare lună, prezența unor simptome specifice (miros neobișnuit de urină) servesc drept bază pentru examinarea enzimopatiei ereditare. Un număr mare de fenocopii necesită diagnostic la nivel biochimic.

Disgamaglobulinemia tranzitorie la nou-născuți poate masca stări de imunodeficiență determinate genetic pentru o perioadă de timp. Copilul are un debut precoce și o tendință la infecție bacteriană recurentă.

Sindromul Down este cea mai frecventă tulburare genetică în prezent. Baza acestei boli este pusă chiar și în momentul formării ovulului sau spermatozoizilor. Un copil care are o astfel de problemă are un set de cromozomi ușor diferit. El este anormal. Dacă un copil obișnuit are 46 de cromozomi, atunci un copil în jos are 47.

factor de risc

Cauzele bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au ajuns la o decizie unanimă. Ei susțin: cu cât femeia care naște este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu această boală. În același timp, sexul bebelușului, vârsta tatălui și mediul de reședință nu contează.

Cel mai mult pentru o femeie - după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea de a avea un copil cu setul greșit de cromozomi crește de câteva ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de „copil însorit”. la un nou-născut, ele se manifestă în pântece. La a douăsprezecea săptămână de sarcină, ecografia poate arăta patologie. Dar aceasta nu este o garanție că copilul se va naște nesănătos. Rezultatul exact poate fi cunoscut numai după naștere. Dar nici asta nu este suficient. Pentru a confirma diagnosticul sau a-l exclude, trebuie să efectuați examinări speciale. Semnele externe ale sindromului Down la nou-născuți nu sunt întotdeauna o confirmare a abaterii.

semne la nou-născuți

Termenul „sindrom” în medicină înseamnă un set de semne care se manifestă într-o anumită stare a unei persoane. În 1866, omul de știință și medicul John Down a grupat un set de simptome într-un anumit grup de persoane cu această boală. Sindromul este numit după această persoană.

Cel mai adesea la un nou-născut, acestea sunt vizibile imediat după naștere. Astfel de copii, din păcate, se nasc destul de des. La fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. În același timp, majoritatea bebelușilor prezintă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și plată. Partea din spate a capului are aceeași formă.
• Există un pliu de piele pe gât.
• Există o scădere a tonusului muscular.
• Bebelușul are o incizie oblică, iar colțurile sunt ridicate. Se formează un „pliu mongol”, sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte în comparație cu alți copii.
• Are articulații foarte mobile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel încât palma pare lată și plată.
• Copilul este mic. Cel mai adesea, odată cu vârsta, apare excesul de greutate.

Sindromul Down este caracterizat de astfel de caracteristici. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a trăsăturilor faciale, precum și cu tulburări ale țesutului osos și muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâlnesc atât de des.

Semne mai puțin frecvente

Sindromul Down (semnele la nou-născuți apar foarte des deja în copilărie) poate fi diagnosticat pe baza altor indicatori. Printre ei:

1. Gură mică și gură îngustă arcuită.
2. Tonul slab al limbii: iese constant din gură. În timp, pe ea se pot forma riduri.
3. O bărbie mică, precum și un nas scurt și o punte largă a nasului.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o cută orizontală.
6. Degetul mare de la picior este la mare distanță de ceilalți. Și pe picior de sub el există o cută.

Aceste semne ale sindromului Down la un nou-născut pot să nu apară imediat, ci pe măsură ce îmbătrânesc. Apropo, odată cu vârsta, copilul începe adesea să aibă probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu se observă la prima vedere

Nici măcar semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că copilul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot nu numai să fie clar vizibile. Medicii diagnostichează, de asemenea, diferențe interne care nu pot fi detectate imediat când se naște un copil. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție unor astfel de factori:

• Crize de epilepsie;
• leucemie congenitală;
• opacizarea cristalinului și pete de vârstă pe pupile;
• structura anormală a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toți pot vorbi despre o anomalie cromozomială. Astfel de semne ale sindromului Down la un copil se găsesc doar în zece cazuri din o sută. De asemenea, unii copii au două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult timp. S-a stabilit că toți copiii cu o astfel de anomalie sunt foarte asemănători între ei. Și trăsăturile părinților în aspectul lor nu sunt de obicei vizibile.

Diagnosticare

Există mai multe metode pentru a detecta această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină dimensiunea „gulerului” la făt. Dacă lichidul subcutanat apare în această zonă între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, tehnica nu arată întotdeauna rezultatele corecte.
2. Metoda combinata. Esența sa constă în faptul că se efectuează o examinare cu ultrasunete și, în același timp, se face un test de sânge special.
3. Examinarea lichidului amniotic. Femeile despre care s-a constatat că au un risc mare de a avea un copil cu sindrom Down folosind această manipulare ar trebui să continue cercetările suplimentare pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Semnele și simptomele sindromului Down la un nou-născut pot varia. Este în general acceptat că abaterea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale celui de-al douăzeci și unuul cromozom. Dar există și alte forme de patologie. De asemenea, este foarte important să știți despre ele. În primul rând, este așa-numitul sindrom Down familial. Se caracterizează prin atașarea celui de-al douăzeci și unu-lea cromozom de oricare altul. O astfel de abatere este destul de rară. Apare în aproximativ trei procente din cazuri.

Sindromul mozaic se manifestă atunci când nu toate celulele corpului conțin. Această anomalie apare la 5% dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia apare rar. O astfel de abatere se caracterizează prin divizarea unor cromozomi.

Semne la făt

Destul de des sunt copii nou-născuți cu sindrom Down. Semnele pot fi identificate nu numai la copilul care s-a născut, ci și la făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la ecografie între a douăsprezecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, se verifică nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mic sau complet absent, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai lată de 2,5 mm.

La o dată ulterioară, puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții ar trebui să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu exactitate boala la făt. S-a dovedit că 5% dintre semnele observate la ecografie pot fi false.

Nou-născuți cu sindrom Down: semne la un copil

Mulți părinți sunt prea nedumeriți de aspectul copilului lor. Cu toate acestea, acest lucru poate ascunde multe alte probleme grave. Acești copii sunt susceptibili la multe boli. Ei pot suferi de următoarele afecțiuni:

• Întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.
• Tulburări de vedere și auz, care pot apărea destul de neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitatea excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistemul digestiv.
• boli de inimă și sânge, inclusiv leucemie.

Decizia corectă

Datorită tehnologiilor moderne, o femeie învață despre prezența patologiilor cromozomiale la făt. Într-un stadiu incipient, mama poate întrerupe sarcina, privând astfel viața copilului nenăscut. Sindromul Down nu este o boală fatală. Dar mama copilului poate determina dinainte soarta lui și a lui. Astăzi, această anomalie cromozomială este o apariție destul de comună. Poți întâlni o persoană și nici măcar să nu crezi că are sindromul Down. Desigur, creșterea unui astfel de copil este puțin mai dificilă. Viața lui va fi diferită de viața altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Numai mama are dreptul să-și decidă soarta viitoare.

Este important ca tatăl și mama „copilului însorit” să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt destul de învățați, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă sunt într-o echipă cu semeni obișnuiți. Este mai bine dacă sunt crescuți în familii, și nu în școli-internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu pot primi studii superioare. Nu vă concentrați prea mult pe boala copilului.
4. „Copiii Soarelui” sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească sincer și să creeze familii. Cu toate acestea, au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindrom Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni își pot prelungi viața cu până la cincizeci de ani.
6. Nu vă asumați vina pentru nașterea „copilului însorit”. Chiar și femeile perfect sănătoase pot da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia ta are un copil cu această anomalie, atunci riscul de a avea același copil este de aproximativ unu la sută.

Sindromul Down (semnele la nou-născuți au fost identificate în acest articol) le permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le oferim sprijin, atenție și dragoste.

Patologia luată în considerare nu este legată de nicio rasă sau gen anume. Poate apărea ca defect izolat sau poate fi combinat cu alte malformații.

Medicul detectează adesea anomalii la prima examinare și este necesară doar intervenția chirurgicală pentru a le elimina.

Cauzele deformărilor congenitale și defectele nasului - cine este în pericol?

Erorile în formarea nasului extern apar din cauza influenței negative a mediului, a obiceiurilor proaste și a altor factori asupra sănătății viitoarei mame, care este însărcinată în 6-12 săptămâni.

Defectele externe ale nasului nu sunt doar o problemă estetică - ele pot provoca tulburări grave de dezvoltare în viitor.

Există mai mulți factori, al căror impact asupra unei femei însărcinate poate provoca anomalii congenitale ale nasului la un copil:

• Infectarea organismului cu boli din grupul TORCH. Din acest motiv, pe teritoriul Federației Ruse, în primul trimestru de sarcină, femeile sunt testate pentru rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus, virusul hepatitei, herpes și sifilis.
• Radiații radioactive sau ionizante.
• Intoxicatii cu agenti chimici.
• Luarea anumitor medicamente.
• Alcoolism.
• Fumatul de tutun.
• predispozitie genetica.
• Luând droguri.

Tipuri de anomalii congenitale ale nasului în clasificarea medicală

Până în prezent, din surse medicale, afecțiunea în cauză este clasificată astfel:

1. Dismorfogeneza

O afecțiune în care scheletul osos și cartilaginos al nasului este alterat.

Există mai multe tipuri:

• Hipogeneza . Se caracterizează prin subdezvoltare, scurtarea structurilor externe ale nasului: spate, bază, aripi. Deformările pot afecta toată sau o singură structură, fie unilaterale sau bilaterale. În cazuri rare, poate exista o absență completă a componentelor de mai sus ale nasului. Această stare de fapt este denumită în unele surse ca ageneză.
• hipergeneza . Tesuturile cartilaginoase sau osoase aici sunt foarte mari. Acest grup de deformări include un nas larg, prea lung, precum și un vârf nazal extins.
• Disgeneza . Malformațiile sunt concentrate în plan frontal. Curbura nasului poate avea o formă diferită (oblicitate, deformare în formă de S, proboscis lateral, cocoașă pe nas etc.).

2. Persistența

Condiții patologice în care nou-născutul are componente „inutile” ale nasului extern.

Acest grup de anomalii este împărțit în două tipuri:

• Defecte ale părții exterioare a nasului : neoplasme solitare la baza nasului, care conțin glande adipoase și păr; nasul despicat lateral / median; vârful nasului bifurcat.
• Anomalii intranazale : separarea - sau separarea completă - a cornetelor unul de celălalt; atrezie nazală.

3. Distopie

Cu aceste defecte, nasul extern are o varietate de neoplasme care pot fi localizate în diferite locuri.

De exemplu, septul nazal poate fi completat cu un apendice, care va afecta negativ respirația nazală și funcția mirosului.

Un alt exemplu este prezența unei vezicule pe conca nazală cu un secret glandular în interior. În viitor, în astfel de vezicule se poate acumula infiltrat purulent, ceea ce va duce la inflamarea mucoasei nazale.

Simptomele anomaliilor congenitale ale nasului - diagnosticul defectelor nazale la nou-născuți

Una dintre cele mai izbitoare manifestări ale bolii în cauză este forma non-standard a nasului, precum și deformările părții faciale a craniului.

Tipic pentru toate tipurile de anomalii este o încălcare a respirației libere prin nas.

Acest fenomen se caracterizează prin următoarele condiții:

• Respirație prea zgomotoasă, rapidă.
• Cianoza triunghiului nazolabial.
• Disconfort la înghițire.
• Asfixierea, insuficienta respiratorie se pot dezvolta in cazuri deosebit de dificile.
• Ieșirea alimentelor prin căile nazale în procesul de hrănire.
• Nou-născutul este constant neliniştit, nu doarme bine.

Distopia, spre deosebire de alte malformații congenitale ale nasului, se manifestă mai clar. Pacientul are o acumulare constantă de mucus gros în căile nazale, în urma căreia se poate forma dermatită lângă nas și buza superioară.

Prezența chisturilor, fistulelor poate provoca procese inflamatorii regulate, care în viitor se pot dezvolta în sinuzită frontală sau meningită.

Această anomalie este diagnosticată de către un medic pediatru - sau un neonatolog - prin următoarele măsuri:

• Interogarea mamei despre bolile suferite în timpul sarcinii, clarificând momentul predispoziției genetice. Un rol important îl joacă prezența factorilor nocivi care pot afecta dezvoltarea fătului.
• Examinarea unui nou-născut pentru a identifica deformări ale craniului facial. Cu defecte grave la nivelul nasului, aceste modificări vor fi vizibile.
• Sunt necesare studii de laborator pentru a confirma/exclude infecțiile TORCH din sângele copilului. Folosind aceeași tehnică, se verifică exacerbările inflamatorii.
• Rinoscopia, folosind o mini-oglindă specială, este concepută pentru a examina starea structurilor interne ale nasului.
• Sunetul ajută la studierea gradului de permeabilitate a căilor nazale. Pentru această manipulare, se folosește un cateter din cauciuc sau metal.
• Fibroendoscopie. Face posibilă examinarea în detaliu a membranei mucoase a nasului și a nazofaringelui, a structurilor intranazale, pentru a identifica cele mai mici neoplasme și, de asemenea, pentru a fixa totul pe monitor folosind o cameră video.
• Radiografie. Vă permite să explorați modificări patologice la nivelul nasului, care sunt imposibil de detectat cu diagnostice superficiale. În unele cazuri, poate fi utilizat și un agent de contrast.
• . Face posibilă obținerea unei imagini complete a modificărilor existente în interiorul cavității nazale. Această tehnică este utilizată pentru a studia calitatea permeabilității căilor nazale.
• RMN. Atribuiți în cazuri excepționale, când există suspiciuni de încălcări în creier.

Tratamentul anomaliilor congenitale ale nasului - indicații și contraindicații pentru intervenție chirurgicală

Patologia luată în considerare este tratată exclusiv prin intervenție chirurgicală.

În absența completă a permeabilității cavității nazale, fuziunea este străpunsă și un cateter este introdus în orificiul format.

La sugari în timpul manipulării chirurgicale, alegerea se face în favoarea acces transnazal.

• Membrana mucoasă este excizată cu un bisturiu și exfoliată până la locul presupusei localizări a atreziei.
• Defectul specificat este eliminat cu ajutorul unei dalte medicale, iar un tub termoplastic este introdus în lumenul format pentru a asigura drenajul.

Cu defecte severe ale nasului extern rinoplastia se face cât mai devreme. Acest lucru ajută la prevenirea deformării craniului facial și nu afectează dezvoltarea procesului alveolar al maxilarului superior.

În paralel cu aceasta, este posibil să se efectueze manipulări microchirurgicale asupra structurilor intranazale care contribuie la păstrarea simțului mirosului.

Cu deformari mai putin pronuntate chirurgia plastică poate fi amânată, dar decizia este întotdeauna luată de medic.

Fistulele înainte de excizie sunt în mod necesar examinate prin fistulografie. Neoplasmele chistice din cavitatea nazală sunt și ele eliminate, indiferent de vârsta copilului. Dacă fistula congenitală este situată aproape de fosa craniană anterioară, la operație trebuie să fie prezent și un neurochirurg.

Primele nouă luni de dezvoltare, copilul le petrece în întunericul absolut al pântecului mamei. După naștere, lumina umple spațiul din jurul lui, iar în următoarele câteva luni copilul încearcă să înțeleagă tot ce vede.

În primul rând, trebuie să învețe să-și coordoneze mișcarea ochilor. Adevărat, imediat după naștere, copiii nu reușesc. Majoritatea nou-născuților termină sarcina în șase săptămâni. Chiar dacă un ochi continuă să nu asculte, părinții s-ar putea să nu-și facă griji pentru acest lucru până la trei luni.

Uneori, părinții trag un semnal de alarmă, suspectând un strabism la un copil. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când, când se uită drept înainte, ochii bebelușului converg către podul nasului. Părinții pot avea dreptate, dar poate că acest lucru se datorează faptului că copilul are o punte prea largă a nasului. Pliurile de piele care merg de la pleoapa superioară până la puntea nasului se numesc epicant, iar dacă sunt prea largi, poate arăta foarte mult ca strabism. Totuși, dacă aceste pliuri sunt întoarse spre interior spre nas, iluzia de strabism dispare și devine clar că ochii se mișcă în sincronie în aceeași direcție.

În strabismul adevărat, un ochi se mișcă singur și atrage atenția asupra lui atunci când copilul privește ascuțit în lateral. Strabismul este de obicei moștenit. Prin urmare, dacă una dintre rude are strabism, copilul ar trebui să fie sub supraveghere specială. Strabismul este de obicei cauzat de slăbiciune a unuia dintre cei șase mușchi oculari care mișcă globul ocular. Deși miopia sau hipermetropia pot provoca și această abatere. Puteți determina strabismul observând reflexia în ochii unui obiect luminos îndepărtat, cum ar fi o fereastră. Cu strabism, acest obiect se va reflecta doar într-un ochi.

Pe lângă faptul că strabismul nu decorează fața, afectează vederea copilului. Munca creierului este concentrată în principal asupra unui ochi sănătos, iar ochiul oblic, așa cum spune, este lăsat fără atenție. Dacă acest ochi este lăsat netratat, copilul poate dezvolta ambliopie sau orbire la un ochi. Prin urmare, este extrem de important, după ce ați descoperit strabismul, să începeți imediat examinarea și tratamentul acestuia.

Tipul de strabism descris mai sus este cel mai frecvent. Și apare și dispare. Uneori, ambii ochi se mișcă și se uită sincronizat și paralel, dar uneori un ochi începe să devieze. Mult mai puțin frecvent este strabismul fix, în care ochiul oblic se mișcă constant de unul singur, separat de ochiul sănătos. În această afecțiune, sunt necesare măsurile cele mai serioase, deoarece strabismul fixat indică adesea o boală a mediilor oculare sau a sistemului nervos central.

Ce poti face?

În primul rând, dacă observi un strabism la un copil, fii atent la lățimea podului nasului. Poate să nu fie adevărat strabism. În orice caz, înainte ca copilul dumneavoastră să înceapă școala, verificați-i ochii de către un medic în fiecare an. Dacă medicul confirmă strabismul, copilul trebuie îndrumat către un specialist.

Ce poate face un medic?

Cea mai frecventă cauză a strabismului este slăbiciunea unuia dintre mușchii care mișcă globul ocular. Puteți face ochiul slab să funcționeze acoperind ochiul sănătos cu un bandaj. La fel ca toți ceilalți mușchi, un mușchi slab este întărit ca urmare a unui astfel de antrenament și în câteva săptămâni sau luni ochiul slab începe să se miște normal.

In cele mai severe cazuri se poate face o interventie chirurgicala pentru a modifica lungimea unui muschi slab, astfel incat ochiul oblic sa nu ramana in urma celui sanatos si sa functioneze normal. Operația de corectare a strabismului se efectuează de obicei la vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni posibila orbire a ochiului afectat. În cazurile de miopie sau hipermetropie, ochelarii ajută la corectarea acestei lipse de vedere, ducând uneori la strabism.

Dacă nu știți deja acest lucru, amintiți-vă următoarele:

• Înainte de trei luni, toți bebelușii au strabism.
• Tratamentul strabismului adevărat este efectuat numai de un oftalmolog.
• Operația de corectare a strabismului trebuie făcută înainte de vârsta de șase sau șapte ani pentru a preveni orbirea ochiului afectat.

Sursa: www.bhealth.ru

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de semne care se dezvoltă într-o anumită stare a unei persoane. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți în 1866 a fost observat de John Down, după care este numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul de ouat intrauterin și de dezvoltare fetală, apare o tulburare cromozomială, dar a fost posibil să se identifice cauza genetică și natura acestui fenomen la doar un secol după ce Down a descoperit modele în combinația de semne identice.

Multe dintre simptomele sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere.și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască imediat anomalia, luând naștere de la o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul dintre 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale, aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor din primele zile de viață prezintă următoarele semne:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează un pliu de piele pe gât;
• la colțul interior al ochilor se formează așa-numita „pliu mongol” (sau a treia pleoapă);


• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, auricularele sunt deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma este plată și largă;
• inaltimea si greutatea copilului este sub medie, odata cu varsta exista tendinta de a creste in greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformări ale craniului și trăsături ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiunea sistemului muscular și osos al copilului. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu neobișnuite, sunt diferențele externe care se observă la aproximativ jumătate din toți cei pufosi din copilărie:

• gura mică (fălcile) copilului rămâne întredeschisă tot timpul;
• copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (datorită unei cavități bucale reduse în comparație cu dimensiunea obișnuită și tonus muscular redus);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea brazdelor (pliurilor) în limbă (manifestată pe măsură ce copilul crește);
• pod plat;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, pod lat al nasului;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linia de maimuță”) - datorită contopirii liniilor inimii și minții;
• degetul mare de la picior este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• examinarea ulterioară relevă adesea malformații ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Deja doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe între astfel de copii, care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, care pot indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentate de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• încălcarea structurii toracelui, se umflă anterior sau se scufundă în interior (piept cu chilă sau în formă de pâlnie);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie a duodenului și alte malformații ale sistemului digestiv;
• defecte ale organelor sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un sugar cu această anomalie cromozomială poate avea o fontanelă în plus sau fontanelele nu se închid mult timp. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice strălucitoare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale pe fețele lor.

Diagnosticul sindromului Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă încălcare sau chiar pot fi o normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are legătură cu sindromul descris. Și, prin urmare, numai pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele, diagnosticul sindromului Down nu este pus. Pentru o concluzie medicală exactă, este necesar să se facă un test de sânge pentru un cariotip și numai el poate confirma sau infirma prezența acestui sindrom la un copil.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: atât băieții, cât și fetele se nasc la fel de des cu un cromozom suplimentar. Dar, pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă un lucru: experții spun că downyats învață dragostea adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar exact aceeași cantitate pe care acești copii speciali o cer de la părinți în schimb.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi o viață plină, pot experimenta momente de bucurie și fericire, pot obține succese și victorii! Doar că, aproape în întregime, viitorul lor depinde de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Mai ales pentru nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Sursa: www.nashidetki.net

Lățimea treimii superioare a nasului

Motivul pentru lățimea în exces a podului nasului este oasele nasului, distanțate prea late. Ei distrag cu succes atenția de la ochi, creând un aspect deosebit pentru proprietarul unui nas non-standard. După rinoplastia cu puntea nasului, focalizarea cade automat pe ochi.

Deoarece o punte largă a nasului este obținută în principal din cauza unui defect congenital, mulți oameni obțin complexe din cauza acestei probleme literalmente pe viață. Dar există cazuri în care lățimea podului nasului crește vizual din cauza unei răni sau a unei operații anterioare, ceea ce este deosebit de înfricoșător pentru unii oameni, deoarece acest factor le amintește din nou de ceea ce li s-a întâmplat. Singura soluție la această problemă este rinoplastia.

O punte largă a nasului vizual nu numai că face nasul mare și turtit. De asemenea, schimbă expresivitatea și atractivitatea aspectului. Se schimbă și impresia generală a feței și modul în care arată atunci când reflectă diferite emoții.

Cum să elimini o punte largă a nasului?

Podul larg al nasului se vede deosebit de clar pe toată fața. Această problemă apare din cauza excesului de țesut osos, a lățimii și grosimii structurii acestuia. Mulți încearcă să ascundă acest defect folosind o cantitate imensă de produse cosmetice decorative de diferite nuanțe - fond de ten, fard de obraz, pudră. Dar aceasta este mai mult o soluție temporară care va crea doar o iluzie optică.

Dar trucurile artistului de machiaj nu sunt întotdeauna capabile să ajute pe deplin la rezolvarea acestei probleme. De aceea, merită să consultați un medic și să vă puneți de acord asupra unei rinoplastii late ale podului nasului. Acest lucru se face într-unul din trei moduri.

osteotomie

Osteotomie sau fractură controlată a oaselor nazale pentru a le apropia unul de celălalt. În acest fel, oasele nazale sunt îndreptate spre interior, ceea ce permite îngustarea aspectului podului nasului. Pentru a efectua această procedură, se folosește un osteotom - un incisiv medical special, cu care se realizează mobilizarea și deplasarea suficientă a oaselor nasului.

Această procedură se face cel mai adesea cu îndepărtarea cocoașei de pe nas, chiar dacă înainte de asta puntea nasului în sine nu era lată înainte de procedură. Acest lucru se face intenționat, astfel încât atunci când primul defect este îndepărtat, al doilea să nu se manifeste vizual. Această procedură are un al doilea plus: pe lângă corectarea defectului, este posibil să se evite formarea unei punți plate a nasului.

O osteotomie îndepărtează segmentele osoase care au fost separate cu un osteotom. Rupele sunt făcute de-a lungul părților laterale ale nasului și sunt oarecum ca găurile în jurul unui timbru poștal. Acest decalaj este controlabil.

Dar dacă pacientul a suferit anterior o rănire, atunci este imposibil să se determine linia fracturii. Nu este realist să prezicem cum se va comporta țesutul osos în acest caz. Acest lucru poate determina migrarea fragmentelor osoase. Acest lucru duce la un rezultat negativ. De aceea ar trebui să informați cu siguranță medicul dacă ați avut răni în zona feței, chiar și în copilărie.

transplant de cartilaj

O grefă de cartilaj pe puntea nasului face posibilă schimbarea configurației acestuia. Acest lucru face posibilă îngustarea vizuală. Este mai bine să folosiți cartilaj nativ luat din alte părți ale corpului, dar uneori este utilizat și un analog sintetic.

Dacă țesutul cartilajului pacientului este luat, atunci numai din septul nazal sau în regiunea coastelor. În mod ideal, luați-l pe coaste, deoarece acolo este cel mai rezistent la deformare. Cartilajele urechii sunt prea curbate, care sunt treptat eliminate. Mai mult, deseori își schimbă forma, creând denivelări pe podul nasului.

Set de metode

În unele cazuri, medicul combină ambele metode, astfel încât rezultatul să fie cel mai bun. De obicei, această abordare este utilizată pentru operații complexe și atunci când este necesară restabilirea structurii țesuturilor nazale după leziuni sau proceduri anterioare nereușite.

Rinoplastie de augmentare

Se folosește dacă nasul are o formă largă și turtită, care se mai numește și Negroid. În acest caz, există o singură soluție - ridicarea și creșterea podului nasului. Un fel de cadru este instalat sub piele în locul potrivit, ceea ce creează forma dorită. Pentru aceasta, se folosesc de obicei țesuturile proprii ale pacientului.

La această procedură a recurs cândva actrița Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nu a disprețuit să caute un astfel de ajutor chiar la începutul carierei sale. Acest tip de rinoplastie a fost primul pas în propria ei viață de actorie pentru Halle Berry, care, cu aspectul ei nou găsit, a mers să o interpreteze pe Olympus cu salturi și salturi.

Cum are loc procesul de vindecare

După operație, această parte a feței se vindecă aproximativ în aceeași rată ca orice alt țesut osos din corpul tău. Depinde de caracteristicile unui anumit organism și, prin urmare, va dura ceva timp nu numai să vă plimbați cu o tencuială specială, ci și să urmați o serie de reguli și proceduri.

În timpul procesului de vindecare, se formează materialul inițial numit calus. El este cel care readuce forma nasului la normal după o astfel de intervenție. Dar problema este că unii pacienți se întorc cu indignare la chirurg din cauza calusului crescut la locul intervenției. De fapt, medicul nu este de vină aici, deoarece aceasta este cu adevărat o caracteristică a unui anumit organism. În astfel de cazuri, este necesară doar o corectare minoră.

Avand in vedere ca baza nasului a fost schimbata, din cauza ingustarii, este posibil sa ai o senzatie de congestie. Și la început, din cauza umflăturii, se observă și un nas care curge. Senzația de congestie nazală apare adesea tocmai din cauza creșterii țesutului osos, care reduce fizic spațiul alocat cavității nazale.

Dacă puntea nasului rămâne lată

Un anumit număr de cazuri au fost observate când pacienții s-au plâns de o punte lată a nasului după rinoplastie. Acest lucru ar putea fi din mai multe motive:

1. Medicul a efectuat osteotomia inadecvat sau incorect.
2. Oasele nazale extrem de late pot necesita o osteotomie intermediară, care va fi doar un pas în pregătirea pentru corectarea finală a podului nasului.
3. Din cauza secțiunilor orizontale largi ale oaselor nasului. La îndepărtarea părților mediale ale țesutului osos al nasului, această problemă este rezolvată.

Nu este întotdeauna posibil să obțineți imediat forma ideală. Daca medicul nu a stipulat ca aceasta operatie va fi intermediara si acest lucru nu este indicat in contract, atunci aceasta este o greseala clara a chirurgului. În acest caz, este mai bine să aplicați pentru o a doua rinoplastie într-o altă clinică. Dar nu te grăbi să tragi un semnal de alarmă până când umflarea și vânătăile de pe față dispar complet. Uneori creează efectul unei punte late a nasului. Într-un an, formularul se va stabili și puteți decide deja în mod adecvat dacă prescrieți o a doua operație. Conform regulii nerostite a chirurgilor plasticieni, dacă primul plastic nu a reușit, atunci al doilea este gratuit, dar rămâne la latitudinea dvs. să decideți dacă contactați același specialist.

După rinoplastia podului nasului

Vindecarea completă se efectuează pe tot parcursul anului. Medicul vă va spune cum decurge reabilitarea în cazul dumneavoastră particular. Dar, în general, procesul de recuperare completă se desfășoară în două etape. La prima postoperatorie umflarea feței dispare. Viteza de trecere a acestei etape depinde dacă operația în această zonă a fost transferată anterior și, de asemenea, dacă există țesut cicatricial. Caracteristicile individuale ale corpului pacientului joacă, de asemenea, un rol important.

Dacă pacientul are pielea subțire, atunci umflarea țesuturilor poate persista luni de zile. Persoanele cu piele groasă pot menține umflarea până la câțiva ani, timp în care forma se schimbă treptat. Când umflarea s-a diminuat, vindecarea continuă. Țesutul cicatricial ar trebui să se micșoreze în timp, să se lumineze și să devină invizibil vizual. Apropo, persoanele cu pielea groasă au o perioadă de recuperare mult mai lungă.

În același timp, trebuie avut în vedere că odată cu scăderea treptată a nasului, învelișul pielii ar trebui să se micșoreze treptat, repetând forma anatomică. Dacă pielea este subțire și nasul a fost mare, atunci acest proces poate dura multe luni. Prin urmare, nemulțumirea față de apariția lor în stadiile incipiente bântuie literalmente pe toți pacienții.

Dacă nasul a fost redus semnificativ, atunci este posibil ca pielea să nu-și revină la dimensiunea dorită, creând o nouă deformare. De aceea ar trebui să cauți un specialist mai calificat, care să țină cont de toate nuanțele și posibilele complicații în timpul primei operații, deoarece astfel de probleme pot fi rezolvate.