Conceptul de expresivitate genică și penetranță. Valoarea unității mediului extern și intern în dezvoltarea organismului

Aceste concepte au fost introduse pentru prima dată în 1926 de către N.V. Timofeev Ressovsky și O. Vogt pentru a descrie manifestarea variată a trăsăturilor și a genelor care le controlează. expresivitate există un grad de exprimare (variație) a aceleiași trăsături la diferiți indivizi care au o genă care controlează această trăsătură. Există o expresivitate scăzută și ridicată. Luați în considerare, de exemplu, severitatea diferită a rinitei (nasul care curge) la trei pacienți diferiți (A, B și C) cu același diagnostic de ORI. La pacientul A, rinita este ușoară („sniffing”), ceea ce permite renunțarea la o batistă în timpul zilei; la pacientul B, rinita este moderat exprimată (zilnic 2-3 batiste); Pacientul C are un grad ridicat de rinită (5-6 batiste). Când vorbesc despre expresivitatea nu a unui singur simptom, ci a bolii în ansamblu, medicii evaluează adesea starea pacientului ca fiind satisfăcătoare sau de severitate moderată sau ca fiind gravă,

acestea. în acest caz, conceptul de expresivitate este similar cu conceptul de „severitate a cursului bolii”.

Pătrunderea- este probabilitatea de manifestare a aceleiași trăsături la diferiți indivizi care au o genă care controlează această trăsătură. Penetranța este măsurată ca procentul de indivizi cu o anumită trăsătură din numărul total de indivizi care sunt purtători ai genei care controlează acea trăsătură. 0 este incomplet sau complet.

Un exemplu de boală cu penetranță incompletă este aceeași rinită cu 0RVI. Deci, putem presupune că pacientul A nu are rinită (dar există și alte semne ale bolii), în timp ce pacienții B și C au rinită. Prin urmare, în acest caz, penetranța rinitei este de 66,6%.

Un exemplu de boală cu penetranță completă este autosomal dominant coreea lui Huntington(4r16). 0na se manifestă în principal la persoanele în vârstă de 31-55 de ani (77% din cazuri), la alți pacienți - la o vârstă diferită: atât în ​​primii ani de viață, cât și la 65, 75 de ani și mai mult. Este important de subliniat că, dacă gena pentru această boală este transmisă unui descendent de la unul dintre părinți, atunci boala se va manifesta cu siguranță, ceea ce este penetrarea completă. Adevărat, pacientul nu supraviețuiește întotdeauna la manifestarea coreei lui Huntington, murind dintr-o altă cauză.

Genecopiarea și cauzele acesteia
Genocopii (lat. genocopie) sunt fenotipuri similare formate sub influența diferitelor gene non-alelice.
O serie de semne similare în manifestare externă, inclusiv boli ereditare, pot fi cauzate de diverse gene non-alelice. Acest fenomen se numește genocopie. Natura biologică a genocopiilor constă în faptul că sinteza acelorași substanțe în celulă în unele cazuri se realizează în moduri diferite.

Fenocopiile - modificări de modificare - joacă, de asemenea, un rol important în patologia ereditară umană. Ele se datorează faptului că în procesul de dezvoltare, sub influența factorilor externi, o trăsătură care depinde de un anumit genotip se poate modifica; în același timp, sunt copiate trăsături caracteristice unui alt genotip.

Adică, acestea sunt aceleași modificări ale fenotipului, cauzate de alelele diferitelor gene, precum și ca urmare a diferitelor interacțiuni genice sau încălcări ale diferitelor etape ale unui proces biochimic cu încetarea sintezei. Se manifestă ca efect al anumitor mutații care copiază acțiunea genelor sau interacțiunea acestora.

Una și aceeași trăsătură (grup de trăsături) se poate datora unor cauze genetice diferite (sau eterogenitate). Un astfel de efect, la sugestia geneticianului german H. Nachtheim, a fost obținut la mijlocul anilor '40 ai secolului XX. titlu gencopiarea. Sunt cunoscute trei grupuri de cauze ale genocopiei.

Cauzele primului grup combină eterogenitatea datorată polilocusului, sau acțiunea diferitelor gene situate la diferiți loci pe diferiți cromozomi. De exemplu, 19 tipuri (subtipuri) de mucopolizaharidoze au fost identificate printre bolile ereditare ale metabolismului zaharurilor complexe - glucoseaminoglicanii. Toate tipurile de caractere

teriziruyutsya defecte ale diferitelor enzime, dar se manifestă prin aceleași (sau similare) simptome dismorfism gargoilic sau fenotipul soneriei Quasimodo - personajul principal al romanului „Catedrala Notre Dame” al clasicului literaturii franceze Victor Hugo. Un fenotip similar este adesea observat în mucolipidoze (tulburări ale metabolismului lipidic).

Un alt exemplu de polilocus este fenilcetonuria. Acum, nu doar tipul său clasic, din cauza unui deficit de fenilalanin-4-hidroxilază (12q24.2), ci și trei forme atipice au fost identificate: una este cauzată de un deficit de dihidropteridin reductază (4p15.1) și două. mai multe sunt cauzate de un deficit de piruvoiltetrahidropterin sintetază și enzime tetrahidrobiopterin (corespunzător genelor nu au fost încă identificate).

Exemple suplimentare de polilocus: glicogenoze (10 genocopii), sindromul Ellers-Danlos (8), neurofibramatoza Recklinghausen (6), hipotiroidism congenital (5), anemie hemolitică (5), boala Alzheimer (5), sindromul Bardet-Biedl (3) , cancer de sân (2).

Cauzele celui de-al doilea grup unește eterogenitatea intralocusului. Se datorează fie alelismului multiplu (vezi capitolul 2), fie prezenței compuși genetici, sau heterozigoți dubli având două alele patologice identice în loci identici de cromozomi omologi. Un exemplu al acesteia din urmă este beta-talasemia heterozigotă (11p15.5), care rezultă din delețiile a două gene care codifică lanțurile beta de globine, ducând la creșterea hemoglobinei HbA 2 și la creșterea (sau normală) a hemoglobinei HbF.

Cauzele celui de-al treilea grup combină eterogenitatea datorată mutațiilor în diferite puncte ale aceleiași gene. Un exemplu este fibroza chistică (7q31-q32), care se dezvoltă datorită prezenței a aproape 1000 de mutații punctuale în gena responsabilă de boală. Cu o lungime totală a genei fibrozei chistice (250 mii bp), este de așteptat să detecteze până la 5000 de astfel de mutații în ea. Această genă codifică o proteină responsabilă de transportul transmembranar al ionilor de clorură, ceea ce duce la o creștere a vâscozității secreției glandelor exocrine (sudoroare, salivare, sublinguale etc.) și la blocarea canalelor acestora.

Un alt exemplu este fenilcetonuria clasică, cauzată de prezența mutațiilor de 50 de puncte în gena care codifică fenilalanin-4-hidroxilaza (12q24.2); în total, mai mult de 500 de mutații punctuale ale genei sunt de așteptat să fie detectate în această boală. Cele mai multe dintre ele provin din polimorfismul lungimii fragmentelor de restricție (RFLP) sau polimorfismul cu număr repetat în tandem (VNTP). Găsit: principala mutație a genei fenilcetonuriei la populațiile slave este R408 W/

Efectul de pleiotropie

Ambiguitatea menționată mai sus în natura relațiilor dintre gene și trăsături este, de asemenea, exprimată în efect de pleiotropie sau acțiune pleiotropă, când o genă determină formarea unui număr de trăsături.

De exemplu, gena pentru ataxia-telangiectazia autosomal recesiv sau Sindromul Louis Bar(11q23.2) este responsabil pentru afectarea simultană a cel puțin șase sisteme ale corpului (sistemul nervos și imunitar, pielea, mucoasele tractului respirator și gastrointestinal, precum și conjunctiva ochilor).

Alte exemple: genă Sindromul Bardet-Biedl(16q21) provoacă demență, polidactilie, obezitate, retinită pigmentară; gena anemiei Fanconi (20q13.2-13.3), care controlează activitatea topoizomerazei I, provoacă anemie, trombocitopenie, leucopenie, microcefalie, aplazie a radiusului, hipoplazie a osului metacarpian al degetului întâi, malformații ale inimii și rinichilor. , hipospadias, pete pigmentare ale pielii, fragilitate crescută a cromozomilor .

Distinge între pleiotropia primară și secundară. Pleiotropia primară datorită mecanismelor biochimice de acțiune a proteinei enzimei mutante (de exemplu, lipsa fenilalanin-4-hidroxilazei în fenilcetonurie).

Pleiotropie secundară din cauza complicaţiilor procesului patologic care s-a dezvoltat ca urmare a pleiotropiei primare. De exemplu, din cauza hematopoiezei crescute și a hemosiderozei organelor parenchimatoase, un pacient cu talasemie dezvoltă îngroșarea oaselor craniului și sindromul hepatolienal.

O genă care este prezentă în genotip în cantitatea necesară pentru manifestare (1 alele pentru trăsăturile dominante și 2 alele pentru trăsăturile recesive) se poate manifesta ca o trăsătură în grade diferite în diferite organisme (expresivitate) sau să nu apară deloc (penetranță) .

Variabilitatea modificării (expunerea la condițiile de mediu)

Variabilitatea combinativă (influența altor gene ale genotipului).

expresivitate- gradul de manifestare fenotipică a alelei. De exemplu, alelele grupelor de sânge AB0 la oameni au expresivitate constantă (apar întotdeauna la 100%), iar alelele care determină culoarea ochilor au expresivitate variabilă. O mutație recesivă care reduce numărul de fațete oculare la Drosophila reduce numărul de fațete la diferiți indivizi în moduri diferite, până la absența completă a acestora.

Expresivitatea reflectă natura și severitatea simptomelor, precum și vârsta de debut a bolii.

Dacă o persoană care suferă de o boală dominantă dorește să știe cât de gravă va fi boala la copilul său care a moștenit o mutație, atunci pune problema expresivității. Cu ajutorul diagnosticului genetic, este posibil să se identifice o mutație care nici măcar nu se manifestă, dar este imposibil de prezis intervalul de exprimare a unei mutații într-o anumită familie.

Expresivitatea variabilă, până la absența completă a expresiei genelor, se poate datora:

Influența genelor situate în același loc sau în alți loci;

Impactul factorilor externi și aleatoriu.

Pătrunderea este probabilitatea unei manifestări fenotipice a unei trăsături în prezența genei corespunzătoare. De exemplu, penetranța luxației congenitale de șold la om este de 25%, adică. doar 1/4 dintre homozigoții recesivi suferă de boală. Semnificația medico-genetică a penetranței: o persoană sănătoasă, la care unul dintre părinți suferă de o boală cu penetranță incompletă, poate avea o genă mutantă neexprimată și o transmite copiilor.

Este determinată de procentul de indivizi din populație dintre cei purtători ai genei în care s-a manifestat. Cu penetranță completă, alela dominantă sau homozigot-recesivă apare la fiecare individ, iar cu penetranță incompletă, la unii indivizi.

Penetranța poate fi importantă în consilierea genetică pentru tulburările autozomale dominante. O persoană sănătoasă, ai cărei părinți suferă de o boală similară, din punct de vedere al moștenirii clasice, nu poate fi purtător al genei mutante. Cu toate acestea, dacă luăm în considerare posibilitatea de penetrare incompletă, atunci imaginea este complet diferită: o persoană sănătoasă în exterior poate avea o genă mutantă nemanifestată și o poate transmite copiilor.

Metodele de diagnosticare genetică pot determina dacă o persoană are o genă mutantă și pot distinge o genă normală de o genă mutantă nemanifestată.

În practică, determinarea penetranței depinde adesea de calitatea metodelor de cercetare, de exemplu, cu ajutorul RMN, pot fi detectate simptome ale bolii care nu au fost detectate anterior.

Din punct de vedere al medicinei, gena este considerată manifestată chiar și cu o boală asimptomatică, dacă sunt detectate abateri funcționale de la normă. Din punct de vedere al biologiei, o genă este considerată manifestată dacă perturbă funcțiile organismului.

Moștenirea poligenică

Moștenirea poligenică- moștenirea, în care mai multe gene determină manifestarea unei trăsături.

complementaritatea- o astfel de interacțiune a genelor în care 2 sau mai multe gene provoacă dezvoltarea unei trăsături. De exemplu, la om, genele responsabile pentru sinteza interferonului sunt localizate pe cromozomii 2 și 5. Pentru ca organismul uman să poată produce interferon, este necesar ca cel puțin o alelă dominantă să fie prezentă simultan pe cromozomii 2 și 5. Să notăm genele asociate cu sinteza interferonului și situate pe cromozomul 2 - A (a) și pe cromozomul 5 - B (c). Opțiunile AABB, AaBB, AAVv, AaBv vor corespunde capacității organismului de a produce interferon, iar opțiunile aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - incapacitate.

Tipul de moștenire a trăsăturilor datorită acțiunii multor gene, fiecare dintre acestea având doar un efect slab. Fenotipic, manifestarea unei trăsături determinate poligenic depinde de condițiile de mediu. La descendenți, există o serie continuă de variații în manifestarea cantitativă a unei astfel de trăsături, și nu apariția unor clase care diferă clar ca fenotip. Într-un număr de cazuri, când o singură genă este blocată, trăsătura nu apare deloc, în ciuda condiționalității sale poligenice. Aceasta indică o manifestare de prag a trăsăturii.

Deoarece dezvoltarea trăsăturilor poligenice este foarte influențată de factorii de mediu, este dificil de identificat rolul genelor în aceste cazuri.

Polimerismul Mai multe gene acționează asupra aceleiași trăsături în același mod. În același timp, atunci când se formează o trăsătură, nu contează cărei perechi de alele dominante aparțin, numărul lor este important.

De exemplu, culoarea pielii unei persoane este afectată de o substanță specială - melanina, al cărei conținut oferă o paletă de culori de la alb la negru (cu excepția roșului). Prezența melaninei depinde de 4-5 perechi de gene. Pentru a simplifica problema, vom presupune condiționat că există două astfel de gene. Apoi se poate scrie genotipul negru - AAAA, genotipul alb - aaaa. Negrii cu pielea deschisă vor avea genotipul AAAa, mulații - AAaa, mulații deschisi - Aaaa.

Pleiotropie- influența unei gene asupra apariției mai multor trăsături. Un exemplu este o boală autosomal dominantă din grupul patologiilor ereditare ale țesutului conjunctiv. În cazurile clasice, persoanele cu sindrom Marfan sunt înalte (dolicostenomelie), au membre alungite, degete extinse (arahnodactilie) și subdezvoltarea țesutului adipos. Pe lângă modificările caracteristice ale organelor sistemului musculo-scheletic (oasele tubulare alungite ale scheletului, hipermobilitatea articulațiilor), se observă patologia în organele de vedere și sistemul cardiovascular, care în versiunile clasice constituie triada Marfan.

Fără tratament, persoanele cu sindrom Marfan au adesea o speranță de viață de 30-40 de ani și decesul are loc din cauza unui anevrism de aortă disectivă sau a insuficienței cardiace congestive. În țările cu asistență medicală dezvoltată, pacienții sunt tratați cu succes și trăiesc până la o vârstă înaintată. Printre figuri istorice celebre, acest sindrom s-a manifestat la A. Lincoln, N. Paganini, K.I. Chukovsky (Fig. 3.4, 3.5).

epistaza- suprimarea de către o genă a alteia, non-alelic. Un exemplu de epistasis este „fenomenul Bombay”. În India, sunt descrise familii în care părinții au avut a doua (AO) și prima (00) grupă de sânge, iar copiii lor au avut a patra (AB) și primul (00). Pentru ca un copil dintr-o astfel de familie să aibă o grupă de sânge AB, mama trebuie să aibă o grupă sanguină B, dar nu O. S-a constatat că sistemul de grupă sanguină ABO are gene modificatoare recesive care suprimă expresia antigenelor pe suprafața eritrocitelor, iar fenotipic o persoană manifestă grupa sanguină O.

Un alt exemplu de epistasis este apariția albinoșilor albi într-o familie de negru. În acest caz, gena recesivă suprimă producția de melanină, iar dacă o persoană este homozigotă pentru această genă, atunci indiferent de câte gene dominante responsabile de sinteza melaninei are, culoarea pielii va fi albiotică (Fig. 3.6) .

sindromul Morris- sindromul de insensibilitate la androgeni (sindromul de feminizare testiculară) se manifestă prin tulburări ale dezvoltării sexuale care se dezvoltă ca urmare a unui răspuns slab la hormonii sexuali masculini la indivizii cu un set masculin de cromozomi (XY). Termenul „sindrom de feminizare testiculară” a fost introdus pentru prima dată de ginecologul american John Morris în 1953.

Acest sindrom este cea mai cunoscută cauză a dezvoltării unui bărbat ca fată sau a prezenței manifestărilor de feminizare la băieții care s-au născut cu un set masculin de cromozomi și niveluri normale de hormoni sexuali. Există două forme de insensibilitate la androgeni: insensibilitate totală sau parțială. Copiii cu insensibilitate completă au un aspect și o dezvoltare unic feminin, în timp ce cei cu formă parțială pot avea o combinație de caracteristici sexuale externe feminine și masculine, în funcție de gradul de insensibilitate la androgeni. Rata de incidență este de aproximativ 1-5 la 100.000 de nou-născuți. Sindromul de insensibilitate parțială la androgeni este mai frecvent. Insensibilitatea completă la hormonii sexuali masculini este o boală foarte rară.

Boala este cauzată de o mutație a genei LA de pe cromozomul X. Această genă determină funcția receptorilor de androgeni, o proteină care răspunde la semnalele de la hormonii sexuali masculini și declanșează un răspuns celular. În absența activității receptorilor de androgeni, dezvoltarea organelor genitale masculine nu va avea loc. Receptorii de androgeni sunt necesari pentru dezvoltarea parului pubian si axilar, regleaza cresterea barbii si activitatea glandelor sudoripare. Cu insensibilitate completă la androgeni, nu există activitate de receptori de androgeni. Dacă unele celule au un număr normal de receptori activi, atunci acesta este sindromul de insensibilitate parțială la androgeni.

Sindromul este moștenit cu cromozomul X ca trăsătură recesivă. Aceasta înseamnă că mutația care provoacă sindromul este localizată pe cromozomul X. Potrivit unor informații, în special, studiul motivelor geniului lui V.P. Efroimson, Joan of Arc a avut sindromul Morris.

Acțiunea pleiotropă a genelor

Acțiunea pleiotropă a genelor- aceasta este dependența mai multor trăsături de o genă, adică acțiunea multiplă a unei gene.

La Drosophila, gena pentru ochi albi afectează simultan culoarea corpului, lungimea, aripile, structura aparatului de reproducere, reduce fertilitatea și reduce speranța de viață. O persoană are o boală ereditară cunoscută - arahnodactilie ("degete de păianjen" - degete foarte subțiri și lungi) sau boala lui Marfan. Gena responsabilă pentru această boală provoacă o încălcare a dezvoltării țesutului conjunctiv și afectează simultan dezvoltarea mai multor semne: o încălcare a structurii cristalinului ochiului, anomalii ale sistemului cardiovascular.

100 r bonus la prima comandă

Alegeți tipul de muncă Lucrare de absolvire Lucrare trimestrială Rezumat Teză de master Raport de practică Articol Raport Revizuire Lucrare test Monografie Rezolvarea problemelor Plan de afaceri Răspunsuri la întrebări Lucru de creație Eseu Desen Compoziții Traducere Prezentări Dactilografiere Altele Creșterea unicității textului Teza candidatului Lucrări de laborator Ajutor pe- linia

Cere un pret

Termenul „penetranță” a fost introdus de Timofeev-Ressovsky. Acest concept este înțeles ca capacitatea genelor de a se manifesta în genotip; și este exprimat ca coeficientul dintre numărul de indivizi cu trăsătura împărțit la numărul total de indivizi cu gena pentru acea trăsătură. Exemple de penetranță sunt: ​​culoarea florii de primulă chinezească depinde de temperatura aerului; semne de penetrare 100% - grupa de sânge, dreptaci.

Expresivitatea este gradul de manifestare a unei trăsături. Ambele proprietăți depind de condițiile externe. Exemple de expresivitate sunt: ​​gena elony (homozigot „e//e”) - culoarea corpului negru la Drosophila; culoarea corpului gri (“+//+” homozigot); dacă temperatura este mai mică de 20 °, atunci o culoare gri închis ("+ / / e" heterozigot); dacă este mai mare de 20 °, atunci gri ("+ //e" heterozigot); astfel, o temperatură scăzută indică predominanța genelor recesive, iar o temperatură ridicată a genelor semi-dominante.

Alelism multiplu.

Dacă o genă are un număr mare de alele, atunci acest grup se numește o serie de alele. S-a stabilit o serie de alele ale genei responsabile de culoarea ochilor la Drosophila: mutația ochilor albi (alb - alb (cromozomul I)).

Р w//w (alb) x wa// (caise)

F1 w//wa(galben deschis - compus); cu/(alb)

Indivizii sunt heterozigoți pentru această genă (compus). Compusul nu revine la tipul sălbatic, ei (indivizii) au o manifestare intermediară a semnelor. Absența revenirii la tipul sălbatic este un diagnostic al alelicității acestor mutații.

wa//wa - cromozomul I (caise)

+//+ - cromozomul III (caisă)

+//+ - cromozomul I (luminos)

st//st - cromozomul III (luminos)

wa și st sunt trăsături non-alelice

I + - tip sălbatic

C > ch > cch > salbino

Chinchilla himalayană sălbatică albinos

C x sa - formă sălbatică

Hrișca și tutunul au gene responsabile de incompatibilitatea stigmatei și pistilului:

C1 C2 C3 C4 C5...

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

autopolenizare nu este posibilă sterilitate parțială

PENTRU PENTRU PENTRU PENTRU

(din latină penetrans, genus case penetrantis - penetrant, atingere), frecvența manifestării unei alele a unei anumite gene la diferiți indivizi ai unui grup înrudit de organisme. Termenul „P”. propusă în 1927 de N. V. Timofeev-Resovsky. Există P. completă (alela apare la toți indivizii) și P. incompletă (alela nu apare la unii indivizi). Cantitativ, P. se exprimă în% din indivizi, la care se manifestă această alelă (100% - P. complet). P. incompletă este caracteristică manifestării multora. genele. De exemplu, la o persoană P. luxație congenitală a șoldului 25%, P. defect ocular - colobom - cca. cincizeci%. P. incompletă se poate baza atât pe genetică. cauzele și influența externă. conditii. Cunoașterea mecanismelor P. și a naturii P. a anumitor alele este importantă în genetica medicală. consultarea și definirea unui posibil genotip de oameni „sănătoși”, rudele to-rykh au avut moșteniri, boli. Manifestarea genelor care controlează trăsăturile limitate de sex (de exemplu, culoarea penajului, producția de ouă, conținutul de grăsime din lapte), precum și trăsăturile dependente de sex, pot fi considerate cazuri speciale de P. incomplet. De exemplu, o alela a unei gene care provoacă chelie la bărbații heterozigoți pentru această alelă nu apare la femeile heterozigote. În starea homozigotă, această alelă provoacă chelie la bărbați și rărirea părului la femei. (vezi EXPRESIV).

.(Sursa: „Dicționar enciclopedic biologic.” Editor-șef M. S. Gilyarov; Colegiul editorial: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin și alții - ed. a 2-a, corectată . - M .: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Vedeți ce este „PENTRARE” în ​​alte dicționare:

- (genetica populației) un indicator al manifestării fenotipice a unei alele într-o populație. Este definită ca raportul (de obicei ca procent) dintre numărul de indivizi în care se observă manifestări fenotipice ale prezenței unei alele, la numărul total de indivizi, în ... ... Wikipedia

- (din lat. penetrans genul n. penetrantis penetrant), frecvența de manifestare a unei gene, determinată de numărul de indivizi (în cadrul unui grup înrudit de organisme) care prezintă o trăsătură controlată de această genă... Dicţionar enciclopedic mare

Pătrunderea. Vezi expresia genelor. (Sursa: „Dicționar explicativ englez rusesc al termenilor genetici”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moscova: Editura VNIRO, 1995) ... Biologie moleculară și genetică. Dicţionar.

- (din latinescul penetro pătrund, ajung), frecvența cu care se manifestă fenotipic o genă dominantă sau recesivă în stare homozigotă. Termenul a fost introdus de N. V. Timofeev Resovsky (1927). Dicționar enciclopedic ecologic. Chișinău: Acasă… … Dicționar ecologic

penetranta- si bine. penetrare f. Biol. sl. 377... Dicționar istoric al galicismelor limbii ruse

penetranta- manifestarea genei Frecvența manifestării unei anumite alele într-un grup de organisme înrudite (în acest caz, gradul de manifestare a acesteia la un individ se numește expresivitate); cu P. complet, manifestarea alelei are loc la toți indivizii din eșantion, majoritatea ...... Manualul Traducătorului Tehnic

Pătrunderea- * penetranta * frecventa de penetranta sau probabilitatea de manifestare a unei gene (alele) intr-un grup de organisme inrudite in conditii adecvate de mediu. P. este determinată de proporția de indivizi (în %) a purtătorilor genei (alelei) studiate, în care acesta ... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

PENTRUREA- (repetiție) frecvența cu care o anumită trăsătură este controlată de o anumită genă. Penetranța completă se observă atunci când această caracteristică este prezentă la toți indivizii în al căror corp este prezentă una sau alta genă. Dacă… … Dicţionar explicativ de medicină

- (din lat. penetrans, genul n. penetrantis penetrant), frecvența de manifestare a unei gene, determinată de numărul de indivizi (în cadrul unui grup înrudit de organisme) la care se manifestă o trăsătură controlată de această genă. * * * PENETRARE… … Dicţionar enciclopedic

- (din latinescul penetro pătrund, ajung) un indicator cantitativ al variabilității fenotipice a expresiei unei gene. Se măsoară (de obicei în %) prin raportul dintre numărul de indivizi în care o anumită genă s-a manifestat în fenotip și numărul total de indivizi din genotip ... ... Marea Enciclopedie Sovietică

Având în vedere acțiunea unei gene, alelele acesteia, nu se iau în considerare doar interacțiunile genelor, ci și acțiunea genelor modificatoare și acțiunea modificatoare a mediului în care se dezvoltă organismul.

Primroza are flori roz. (R_) si alb (pag) se moștenește într-un model monohibrid dacă planta se dezvoltă în interval t- 15-25 °С. Dacă planta F2 cresc la / \u003d 30-35 ° C, apoi toate florile se vor dovedi a fi albe. La cultivarea plantelor F2în condiții de temperatură care fluctuează în jurul valorii de 30 ° C, puteți obține o varietate de rapoarte de la 3 R_ : 1 pp până la 100% din plantele cu flori albe. Această relație a genelor depinde de condițiile mediului extern și de condițiile mediului genotipic. S.S. Se numește Chetverikovym penetranta variabila. Acest concept presupune posibilitatea de manifestare sau nemanifestare a semnelor la organisme identice din punct de vedere al factorilor genotipici studiati. Belyaev a realizat nașterea unor pui de vulpe vii (vezi Fig. 2.5), homozigoți pentru alela dominantă, culoarea platină, variind durata zilei pentru femelele gestante. În acest sens, penetranța manifestării efectului letal poate fi eliminată.

Pătrunderea exprimată prin proporția de indivizi care prezintă trăsătura studiată, dintre toți indivizii de același genotip pentru gena studiată.

Severitatea trăsăturii poate depinde de mediul extern și de genele modificatoare. Drosophila homozigotă pentru alela aripilor rudimentare arată mai clar această trăsătură atunci când temperatura ambientală scade. Un alt semn al Drosophila - absența ochilor - variază de la 0 la 50%, în funcție de numărul de fațete caracteristice acestui tip de muscă.

Se numește gradul de manifestare a unei trăsături variabile expresivitate. Expresivitatea se exprimă cantitativ, în funcție de abaterea trăsăturii de la tipul sălbatic.

Concepte penetrantași expresivitate introdus în genetică în 1925 de Timofeev-Resovsky pentru a descrie manifestarea variată a genelor. Faptul manifestării sau nemanifestării unei trăsături a indivizilor unui genotip dat, în funcție de condiții, indică faptul că acesta este rezultatul interacțiunii genelor în condițiile specifice de existență a organismului. Capacitatea genotipului de a se manifesta într-un fel sau altul în diferite condiții de mediu reflectă norma reacției sale - capacitatea de a răspunde la diferite condiții de dezvoltare. Acest fapt este luat în considerare în experimente și în introducerea de noi forme de organisme valoroase din punct de vedere economic. Absența modificărilor indică faptul că impactul utilizat nu afectează viteza de reacție dată, iar moartea organismului indică faptul că acesta se află în afara vitezei de reacție.

Selecția plantelor, animalelor, microorganismelor este selecția organismelor cu o normă îngustă și specializată de reacție la influențele externe: îngrășământ, hrănire abundentă, natura (și tehnologia) cultivării.

Îngustarea artificială sau schimbarea ratei este folosită pentru a eticheta genele vitale. Această metodă a fost folosită pentru a studia genele care controlează reproducerea ADN-ului, sinteza proteinelor în bacterii și drojdii și genele care controlează dezvoltarea Drosophila. În toate cazurile, s-au obținut mutanți care nu au fost viabili la o temperatură de cultivare ridicată, adică letale în mod condiționat.

Genotipul este un sistem de gene care interacționează care se manifestă fenotipic în funcție de condițiile mediului genotipic și de condițiile de existență. Datorită principiilor analizei mendeliane, este posibilă descompunerea condiționată a oricărui sistem complex în trăsături elementare-fene și, prin urmare, identificarea unităților discrete separate ale genotipului - gene.

Întrebări și sarcini de control:

• 1. Dați conceptul termenilor de dominanță și recesivitate.
• 2. Ce este o încrucișare monohibridă?
• 3. Cum este împărțirea în funcție de semne? Numiți genele care poartă ereditatea.
• 4. Explicați cum apare combinația independentă (încrucișarea dihibridă).
• 5. Explicați împărțirea caracterelor în încrucișarea trihibridă. Vorbiți despre mai multe alele.
• 6. Numiți tipurile de interacțiune a genelor.
• 7. Explicați fenomenele de penetrare și expresivitate.
• 8. Ce este interacțiunea complementară a genelor?
• 9. Ce tipuri de interacțiuni genice care duc la devierea de la tiparele mendeliane cunoașteți?
• 10. Care este diferența dintre dominanță și epistasis?
• 11. Condițiile externe afectează manifestarea acțiunii unei gene?
• 12. Dați exemple de acțiune polimerică și pleiotropă a genei.