Cum se stabilește dacă un organism este heterozigot sau homozigot. Genele alelice, proprietățile lor
Reprezentat prin alele diferite. Când se spune că un organism dat heterozigot(sau heterozigot pentru gena X), aceasta înseamnă că copiile genelor (sau ale unei anumite gene) de pe fiecare dintre cromozomii omologi sunt ușor diferite unele de altele.
La indivizii heterozigoți, pe baza fiecărei alele, sunt sintetizate variante ușor diferite ale proteinei (sau ARN de transport sau ribozomal) codificate de această genă. Ca urmare, în organism apare un amestec al acestor variante. Dacă efectul numai unuia dintre ele se manifestă extern, atunci o astfel de alelă se numește dominantă, iar cea al cărui efect nu primește expresie externă se numește recesiv. În mod tradițional, atunci când înfățișează schematic o cruce, alela dominantă este notă cu o literă mare, iar cea recesivă cu o literă mică (de exemplu, AȘi A). Uneori sunt folosite și alte denumiri, cum ar fi un nume abreviat de genă cu semne plus și minus.
Cu dominație completă (ca în experimentele clasice ale lui Mendel cu moștenirea formei de mazăre), un individ heterozigot arată ca un homozigot dominant. Când plantele homozigote cu mazăre netedă (AA) sunt încrucișate cu plante homozigote cu mazăre încrețită (aa), descendenții heterozigoți (Aa) au mazăre netedă.
Cu dominanță incompletă, se observă o variantă intermediară (ca și în cazul moștenirii culorii corolei florilor la multe plante). De exemplu, atunci când se încrucișează garoafe roșii homozigote (RR) cu garoafe albe homozigote (rr), descendenții heterozigoți (Rr) au corolele roz.
Dacă manifestări externe reprezintă un amestec al efectelor ambelor alele, ca în moștenirea grupelor de sânge la om, apoi vorbesc de codominanță.
De menționat că conceptele de dominanță și recesivitate au fost formulate în cadrul geneticii clasice, iar explicarea lor din punctul de vedere al geneticii moleculare întâmpină anumite dificultăți terminologice și conceptuale.
Vezi si
Fundația Wikimedia. 2010.
Sinonime:- Chained Knights (film)
- Kondylos
Vedeți ce este „heterozigot” în alte dicționare:
heterozigot- heterozigot... Dicționar de ortografie - carte de referință
HETEROSIGOT- (din hetero... și zigot), o celulă sau un organism în care cromozomii omologi (perechi) poartă forme diferite(alele) unei anumite gene. De regulă, este o consecință a procesului sexual (una dintre alele este introdusă de ou, iar cealaltă ... ... Enciclopedie modernă
HETEROSIGOT- (din hetero... și zigot) o celulă sau un organism în care cromozomii omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene. mier. homozigot... Dicţionar enciclopedic mare
HETEROSIGOT- HETEROSIGOT, un organism care are două forme contrastante (ALELE) ale unei GENE într-o pereche de CROMOZOMI. În cazurile în care una dintre forme este DOMINANTĂ, iar cealaltă este doar recesivă, forma dominantă este exprimată în FENOTIP. vezi si HOMOZIGOT... Științific și tehnic Dicţionar enciclopedic
HETEROSIGOT- (din hetero... și zigot), un organism (celulă) în care cromozomii omologi poartă diferiți. alele (forme alternative) ale unei anumite gene. Heterozigoza, de regulă, determină viabilitatea ridicată a organismelor, o bună adaptabilitate... Dicționar enciclopedic biologic
heterozigot- substantiv, număr de sinonime: 3 zigot (8) transheterozigot (1) cisheterozigot ... Dicţionar de sinonime
heterozigot- Un organism care are alele diferite la unul sau mai multe locusuri specifice Biotehnologie Subiecte EN heterozigot ... Ghidul tehnic al traducătorului
heterozigot- (din hetero... și zigot), o celulă sau un organism în care cromozomii omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene. mier. homozigot. * * * HETEROSIGOT HETEROSIGOT (de la hetero și zigot (vezi ZYGOTE)), o celulă sau un organism în care ... ... Dicţionar enciclopedic
heterozigot- heterozigot heterozigot. Un organism în stare de heterozigozitate
Unul dintre nivelurile de organizare a materiei vii este gena- un fragment al unei molecule de acid nucleic în care o anumită secvență de nucleotide conține caracteristicile calitative și cantitative ale unei caracteristici. Un fenomen elementar care asigură contribuția unei gene la menținerea nivelului normal de activitate vitală a organismului este auto-reproducția ADN-ului și transferul informațiilor conținute în acesta într-o secvență de nucleotide strict definită de ARN de transfer.
Genele alelice- gene care determină dezvoltarea alternativă a aceleiași trăsături și sunt situate în regiuni identice ale cromozomilor omologi. Deci, indivizii heterozigoți au două gene în fiecare celulă - A și a, care sunt responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Astfel de gene pereche sunt numite gene alelice sau alele. Orice organism diploid, fie că este o plantă, animal sau om, conține două alele ale oricărei gene în fiecare celulă. Excepția sunt celulele sexuale - gameții. Ca urmare a meiozei, un set de cromozomi omologi rămâne în fiecare gamet, astfel încât fiecare gamet are o singură genă alelică. Alelele aceleiași gene sunt localizate în același loc pe cromozomii omologi. Schematic, un individ heterozigot este desemnat după cum urmează: A/a. Indivizii homozigoți cu această denumire arată astfel: A/A sau a/a, dar pot fi scrisi și ca AA și aa.
homozigot- un organism diploid sau celulă care poartă alele identice pe cromozomi omologi.
Gregor Mendel a fost primul care a stabilit faptul că plantele se aseamănă în aspect, poate diferi foarte mult în proprietăți ereditare. Indivizii care nu se împart în generația următoare sunt numiți homozigoți.
Heterozigot se numesc nuclei diploizi sau poliploizi, celule sau organisme pluricelulare ale căror copii ale genelor sunt reprezentate de diferite alele pe cromozomi omologi. Când se spune că un anumit organism este heterozigot (sau heterozigot pentru gena X), aceasta înseamnă că copiile genelor (sau ale unei anumite gene) de pe fiecare dintre cromozomii omologi sunt ușor diferite unele de altele.
20. Conceptul de genă. Proprietățile genelor. Funcțiile genelor. Tipuri de gene
Gene- o unitate structurală și funcțională a eredității care controlează dezvoltarea unei anumite trăsături sau proprietăți. Părinții transmit un set de gene descendenților lor în timpul reproducerii.
Proprietățile genelor
Existenta alelica – genele pot exista in cel putin doua forme diferite; În consecință, genele pereche sunt numite alelice.
Genele alelice ocupă locuri identice pe cromozomii omologi. Locația unei gene pe un cromozom se numește locus. Genele alelice sunt desemnate prin aceeași literă a alfabetului latin.
Specificitatea acțiunii - o anumită genă asigură dezvoltarea nu a oricărei trăsături, ci a uneia strict definite.
Dozarea acțiunii - gena asigură dezvoltarea trăsăturii nu la infinit, ci în anumite limite.
Discretență - deoarece genele de pe un cromozom nu se suprapun, în principiu, o genă dezvoltă o trăsătură independent de alte gene.
Stabilitate - genele pot fi transmise fără nicio modificare de-a lungul unui număr de generații, adică gena nu își schimbă structura atunci când este transmisă generațiilor ulterioare.
Mobilitatea - cu mutații, o genă își poate schimba structura.
Funcția genei, manifestarea sa constă în formarea unei caracteristici specifice a organismului. Îndepărtarea unei gene sau modificarea calitativă a acesteia duce, respectiv, la pierderea sau modificarea trăsăturii controlate de această genă. În același timp, orice semn al unui organism este rezultatul interacțiunii unei gene cu mediul înconjurător și intern, genotipic. Aceeași genă poate participa la formarea mai multor caracteristici ale unui organism (fenomenul așa-numitei pleiotropie). Cea mai mare parte a trăsăturilor se formează ca urmare a interacțiunii mai multor gene (fenomenul poligeniei). În același timp, chiar și în cadrul unui grup înrudit de indivizi în condiții de viață similare, manifestarea aceleiași gene poate varia ca grad de expresie (expresivitate sau expresie). Acest lucru indică faptul că, în formarea trăsăturilor, genele acționează ca un sistem integral care funcționează strict într-un anumit mediu genotipic și de mediu.
Tipuri de gene.
Genele structurale - transportă informații despre prima structură a proteinei
Genele reglatoare - nu transportă informații despre prima structură a proteinei, ci reglează procesul de biosinteză a proteinelor
Modificatori – capabili să schimbe direcția sintezei proteinelor
Omozigoza (din grecescul „homo” egal, ovul fertilizat „zigot”) este un organism (sau celulă) diploid care poartă alele identice pe cromozomii omologi.
Gregor Mendel a fost primul care a stabilit un fapt care indică faptul că plantele care sunt asemănătoare ca aspect pot diferi puternic în proprietăți ereditare. Indivizii care nu se împart în generația următoare sunt numiți homozigoți. Indivizii ai căror descendenți prezintă divizarea caracterelor sunt numiți heterozigoți.
Omozigoza este o stare a aparatului ereditar al unui organism în care cromozomii omologi au aceeași formă a unei anumite gene. Trecerea unei gene la o stare homozigotă duce la manifestarea alelelor recesive în structura și funcția corpului (fenotip), al căror efect, în heterozigozitate, este suprimat de alele dominante. Testul pentru homozigote este absența clivajului la anumite tipuri trecere. Un organism homozigot produce un singur tip de gamet pentru o anumită genă.
Heterozigoza este o afecțiune inerentă oricărui organism hibrid, în care cromozomii săi omologi poartă diferite forme (alele) ale unei anumite gene sau diferă în poziția relativă a genelor. Termenul „Heterozigositate” a fost introdus pentru prima dată de geneticianul englez W. Bateson în 1902. Heterozigoza apare atunci când gameții cu compoziție genetică sau structurală diferită se contopesc într-un heterozigot. Heterozigoza structurală apare atunci când are loc o rearanjare cromozomială a unuia dintre cromozomii omologi; aceasta poate fi găsită în meioză sau mitoză. Heterozigoza este dezvăluită folosind testul de încrucișare. Heterozigoza, de regulă, este o consecință a procesului sexual, dar poate apărea ca urmare a mutației. În cazul heterozigozității, efectul alelelor recesive dăunătoare și letale este suprimat de prezența alelei dominante corespunzătoare și apare numai atunci când această genă trece la o stare homozigotă. Prin urmare, heterozigoza este larg răspândită în populațiile naturale și este, aparent, una dintre cauzele heterozei. Efectul de mascare al alelelor dominante în heterozigote este motivul persistenței și răspândirii alelelor recesive dăunătoare în populație (așa-numitul transport heterozigot). Identificarea lor (de exemplu, prin testarea tarilor de către descendenți) se efectuează în timpul oricărei lucrări de reproducere și selecție, precum și la realizarea previziunilor medicale și genetice.
Cu propriile noastre cuvinte, putem spune că în practica de reproducere starea homozigotă a genelor este numită „corectă”. Dacă ambele alele care controlează o caracteristică sunt aceleași, atunci animalul este numit homozigot, iar în reproducere va moșteni această caracteristică particulară. Dacă o alelă este dominantă și cealaltă este recesivă, atunci animalul este numit heterozigot și va demonstra în exterior o caracteristică dominantă, dar moștenește fie o caracteristică dominantă, fie una recesivă.
Orice organism viu are o secțiune de molecule de ADN (acid dezoxiribonucleic) numite cromozomi. În timpul reproducerii, celulele germinale copiază informații ereditare prin purtătorii lor (genele), care alcătuiesc o secțiune de cromozomi care au forma unei spirale și sunt situate în interiorul celulelor. Genele situate în aceleași loci (poziții strict definite în cromozom) ale cromozomilor omologi și care determină dezvoltarea oricărei trăsături sunt numite alelice. Într-un set diploid (dublu, somatic), doi cromozomi omologi (identici) și, în consecință, două gene poartă dezvoltarea acestor diverse semne. Predominanța unei trăsături asupra alteia se numește dominanță, iar genele sunt dominante. O trăsătură a cărei manifestare este suprimată se numește recesivă. Omozigoza unei alele este prezența în ea a două gene identice (purtători de informații ereditare): fie două dominante, fie două recesive. Heterozigoza unei alele este prezența a două gene diferite în ea, adică. unul dintre ele este dominant, iar celălalt este recesiv. Alelele care la un heterozigot dau aceeași manifestare a oricărei trăsături ereditare ca la un homozigot sunt numite dominante. Alelele care își manifestă efectul doar la un homozigot, dar sunt invizibile la un heterozigot, sau sunt suprimate prin acțiunea unei alte alele dominante, se numesc recesive.
Principiile homozigozității, heterozigozității și altor elemente fundamentale ale geneticii au fost formulate pentru prima dată de fondatorul geneticii, starețul Gregor Mendel în forma de trei legile lor de moştenire.
Prima lege a lui Mendel: „Progeniturile din încrucișarea indivizilor homozigoți pentru diferite alei ale aceleiași gene sunt uniformi ca fenotip și heterozigoți ca genotip”.
A doua lege a lui Mendel: „Când formele heterozigote sunt încrucișate, se observă o scindare naturală a descendenților într-un raport de 3:1 în fenotip și 1:2:1 în genotip”.
A treia lege a lui Mendel: „Alelele fiecărei gene sunt moștenite indiferent de compoziția corporală a animalului.
Din punctul de vedere al geneticii moderne, ipotezele sale arată astfel:
1. Fiecare trăsătură a unui organism dat este controlată de o pereche de alele. Un individ care a primit aceleași alele de la ambii părinți este numit homozigot și este desemnat de doi litere identice(de exemplu, AA sau aa), iar dacă primește altele diferite, atunci este heterozigot (Aa).
2. Dacă un organism conține două alele diferite ale unei anumite trăsături, atunci una dintre ele (dominante) se poate manifesta, suprimând complet manifestarea celeilalte (recesivă). (Principiul dominației sau uniformității descendenților primei generații). Ca exemplu, să luăm încrucișarea monohibridă (doar pe bază de culoare) între cocoși. Să presupunem că ambii părinți sunt homozigoți pentru culoare, deci un câine negru va avea un genotip, pe care îl vom desemna AA de exemplu, iar un câine cerb va avea aa. Ambii indivizi vor produce un singur tip de gameți: negrul doar A, iar cerbul doar a. Indiferent câți cățeluși se nasc într-un astfel de așternut, toți vor fi negri, deoarece negrul este culoarea dominantă. Pe de altă parte, toți vor fi purtători ai genei cerb, deoarece genotipul lor este Aa. Pentru cei care nu sunt prea clari, rețineți că trăsătura recesivă (în acest caz, culoarea căpriu) apare doar în stare homozigotă!
3. Fiecare celula sexuală(gametul) primește câte una din fiecare pereche de alele. (Principiul divizării). Dacă încrucișăm descendenții primei generații sau oricare doi cocoși cu genotipul Aa, la descendenții generației a doua se va observa o scindare: Aa + aa = AA, 2Aa, aa. Astfel, diviziunea fenotipică va arăta ca 3:1, iar diviziunea genotipică va arăta ca 1:2:1. Adică, atunci când împerechem doi cocori heterozigoți negri, putem avea o șansă de 1/4 de a avea câini homozigoți negri (AA), șansa de 2/4 de a avea heterozigoți de culoare neagră (Aa) și 1/4 șansă de a avea câini cerb (aa) . Viața nu este atât de simplă. Uneori, doi cocori heterozigoți negri pot produce cățeluși de cerb sau pot fi toți negri. Pur și simplu calculăm probabilitatea ca o anumită trăsătură să apară la căței și dacă aceasta se va manifesta depinde de ce alele au ajuns în ouăle fertilizate.
4. În timpul formării gameților, orice alelă dintr-o pereche poate intra în fiecare dintre ei împreună cu oricare alta dintr-o altă pereche. (Principiul distribuției independente). Multe trăsături sunt moștenite independent, de exemplu, în timp ce culoarea ochilor poate depinde de culoarea generală a câinelui, nu are practic nimic de-a face cu lungimea urechilor. Dacă luăm o cruce dihibridă (două semne diferite), atunci putem vedea următorul raport: 9: 3: 3: 1
5. Fiecare alelă este transmisă din generație în generație ca o unitate discretă, neschimbătoare.
b. Fiecare organism moștenește o alelă (pentru fiecare trăsătură) de la fiecare părinte.
Dominanța
Pentru o anumită genă, dacă două alele purtate de un individ sunt aceleași, care dintre ele va predomina? Deoarece mutația alelelor duce adesea la pierderea funcției (alele goale), un individ purtând doar o astfel de alelă va avea, de asemenea, o alelă „normală” (de tip sălbatic) pentru aceeași genă; o singură copie normală va fi adesea suficientă pentru a fi susținută functionare normala. Ca o analogie, să ne imaginăm că construim un zid de cărămidă, dar unul dintre cei doi antreprenori obișnuiți ai noștri intră în grevă. Atâta timp cât furnizorul rămas ne poate furniza cantitate suficientă cărămizi, putem continua să ne construim zidul. Geneticienii numesc acest fenomen, când una dintre cele două gene poate încă asigura o funcție normală, dominație. Alela normală este determinată a fi dominantă față de alela anormală. (Cu alte cuvinte, putem spune că alela incorectă este recesivă față de cea normală.)
Când se vorbește despre o anomalie genetică „purtată” de un individ sau de descendență, implicația este că există o genă mutantă care este recesivă. Dacă nu avem teste sofisticate pentru a detecta direct această genă, nu vom putea identifica vizual purtătorul de la un individ cu două copii (alele) normale ale genei. Din păcate, lipsind astfel de testare, curierul nu va fi detectat în timp util și va transmite inevitabil alela mutației unora dintre urmașii săi. Fiecare individ poate fi „completat” în mod similar și poate purta câteva dintre aceste secrete întunecate în bagajul său genetic (genotip). Cu toate acestea, cu toții avem mii de gene diferite pentru multe funcții diferite și, în timp ce aceste anomalii sunt rare, probabilitatea ca doi indivizi neînrudiți, purtând aceeași „anormalitate” să se întâlnească pentru a se reproduce, este foarte scăzută.
Uneori, indivizii cu o singură alelă normală pot avea un fenotip „intermediar”. De exemplu, Basenji, care poartă o alela pentru deficitul de piruvat kinaza (o deficiență enzimatică care duce la anemie ușoară), durata medie viata rosie celula sangvina- 12 zile. Acest tip intermediarîntre un ciclu normal de 16 zile și un ciclu de 6,5 zile la un câine cu două alele incorecte. Deși aceasta este adesea numită dominanță incompletă, în acest caz ar fi de preferat să spunem că nu există dominanță deloc.
Să ducem analogia cu zidul de cărămidă puțin mai departe. Ce se întâmplă dacă o singură aprovizionare de cărămizi nu este suficientă? Vom rămâne cu un zid mai jos (sau mai scurt) decât era de așteptat. Va conta? Depinde de ce vrem să facem cu „zidul” și eventual de factori genetici. Rezultatul poate să nu fie același pentru cei doi oameni care au construit zidul. (Un zid mic poate împiedica o inundație, dar nu o inundație!) Dacă este posibil ca un individ care poartă o singură copie a unei alele incorecte să o exprime cu fenotipul incorect, atunci acea alela ar trebui considerată dominantă. Refuzul său de a face întotdeauna acest lucru este definit de termenul de penetrare.
A treia posibilitate este ca unul dintre antreprenori să ne furnizeze cărămizi la comandă. Neînțelegând acest lucru, continuăm să lucrăm - în cele din urmă peretele cade. Am putea spune că cărămizile defecte sunt factorul predominant. Progresele în înțelegerea mai multor boli genetice dominante la oameni sugerează că aceasta este o analogie rezonabilă. Majoritatea mutațiilor dominante afectează proteinele care sunt componente ale complexelor macromoleculare mari. Aceste mutații duc la modificări ale proteinelor care nu pot interacționa corespunzător cu alte componente, ducând la eșecul întregului complex (cărămizi defecte - un zid căzut). Alții se află în secvențe reglatoare adiacente genelor și fac ca gena să fie transcrisă într-un moment și un loc nepotrivit.
Mutațiile dominante pot persista în populații dacă problemele pe care le provoacă sunt subtile și nu întotdeauna pronunțate, sau apar târziu în viață, după ce individul afectat a participat la reproducere.
O genă recesivă (adică trăsătura pe care o determină) poate să nu apară într-una sau mai multe generații până când nu sunt întâlnite două gene recesive identice de la fiecare părinte (manifestarea bruscă a unei astfel de trăsături la descendenți nu trebuie confundată cu o mutație).
Câinii care au o singură genă recesivă - determinantul oricărei trăsături - nu vor prezenta această trăsătură, deoarece efectul genei recesive va fi mascat de manifestarea influenței genei sale dominante pereche. Astfel de câini (purtători ai unei gene recesive) pot fi periculoși pentru rasă dacă această genă determină apariția unei trăsături nedorite, deoarece o va transmite descendenților săi și apoi o vor păstra în rasă. Dacă împerechezi accidental sau fără gânduri doi purtători ai unei astfel de gene, aceștia vor produce niște descendenți cu trăsături nedorite.
Prezența unei gene dominante se manifestă întotdeauna în mod clar și extern printr-un semn corespunzător. Prin urmare, genele dominante care poartă o trăsătură nedorită reprezintă un pericol mult mai mic pentru crescător decât cele recesive, deoarece prezența lor se manifestă întotdeauna, chiar dacă gena dominantă „funcționează” fără partener (Aa).
Dar aparent, pentru a complica lucrurile, nu toate genele sunt complet dominante sau recesive. Cu alte cuvinte, unii sunt mai dominanti decât alții și invers. De exemplu, unii factori care determină culoarea blănii pot fi dominanti, dar totuși nu apar în exterior decât dacă sunt susținuți de alte gene, uneori chiar recesive.
Împerecherile nu produc întotdeauna rapoarte în concordanță exactă cu rezultatele medii așteptate și pentru a obține rezultat de încredere o anumită împerechere trebuie să producă un așternut mare sau un număr mare de descendenți în mai multe pui.
niste semne externe poate fi „dominant” la unele rase și „recesiv” la altele. Alte trăsături se pot datora mai multor gene sau semigene care nu sunt simple dominante sau recesive mendeliane.
Diagnosticare tulburări genetice
Diagnosticul tulburărilor genetice ca doctrină a recunoașterii și desemnării bolilor genetice constă în principal din două părți
Identificare semne patologice, adică abateri fenotipice la indivizi individuali; dovada eredității abaterilor detectate. Termenul „evaluare genetică a sănătății” înseamnă testarea unui individ normal fenotipic pentru a identifica alele recesive nefavorabile (testul heterozigozității). Alături de metodele genetice, sunt folosite și metode care exclud influențele mediului. Metode de cercetare de rutină: evaluare, diagnostic de laborator, metode anatomie patologică, histologie și fiziopatologie. Metode speciale având mare importanță- metode citogenetice si imunogenetice. Metoda culturii celulare a contribuit la progrese majore în diagnosticare și analiza genetică boli ereditare. In spate Pe termen scurt această metodă a făcut posibilă studierea a aproximativ 20 de defecte genetice găsite la om (Rerabek și Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) cu ajutorul ei, în multe cazuri fiind posibilă diferențierea homozigoților de heterozigoți cu moștenire recestivă.
Metodele imunogenetice sunt folosite pentru a studia grupele sanguine, proteinele din ser și lapte, proteinele din lichidul seminal, tipurile de hemoglobină, etc. Descoperirea unui număr mare de loci proteici cu alele multiple a condus la o „eră renașterii” în genetica mendeliană. Se folosesc loci proteici:
pentru a stabili genotipul animalelor individuale
în timp ce cercetau unele defecte specifice(imunopareza)
pentru studii de legătură (gene marker)
pentru analiza incompatibilității genelor
pentru a detecta mozaicismul și himerismul
Prezența unui defect din momentul nașterii, defecte care apar în anumite linii și pepiniere, prezența unui strămoș comun în fiecare caz anormal nu înseamnă ereditatea unei anumite stări și naturi genetice. Când se identifică o patologie, este necesar să se obțină dovezi ale cauzei sale genetice și să se determine tipul de moștenire. Este necesară și prelucrarea statistică a materialului. Două grupuri de date sunt supuse analizei genetice și statistice:
Date despre populație – frecvență anomalii congenitaleîn populația totală, frecvența anomaliilor congenitale într-o subpopulație
Date de familie - dovezi de determinare genetică și determinarea tipului de moștenire, a coeficienților de consangvinizare și a gradului de concentrare a strămoșilor.
Când se studiază condiționarea genetică și tipul de moștenire, rapoartele numerice observate ale fenotipurilor normale și defecte la descendenții unui grup de părinți ai aceluiași (teoretic) genotip sunt comparate cu rapoartele de segregare calculate pe baza probabilităților binomiale conform lui Mendel. legi. Pentru a obține material statistic, este necesar să se calculeze frecvența persoanelor afectate și sănătoase dintre rude de sânge proband pe mai multe generații, se determină raportul numeric prin combinarea datelor individuale, se combină datele despre familii mici cu genotipuri parentale, respectiv, identice. Informațiile despre dimensiunea așternutului și sexul cățeilor sunt, de asemenea, importante (pentru a evalua posibilitatea eredității legate sau limitate de sex).
În acest caz, este necesară colectarea datelor de selecție:
Selecție complexă - eșantionare aleatorie a părinților (utilizată la verificarea unei trăsături dominante)
Selecție intenționată - toți câinii cu o trăsătură „rea” în populație după o examinare amănunțită a acesteia
Selecția individuală - probabilitatea apariției unei anomalii este atât de mică încât apare la un cățel din așternut
Selecția multiplă este intermediară între vizată și individuală, atunci când în așternut există mai mult de un cățeluș afectat, dar nu toți sunt probandi.
Toate metodele, cu excepția primei, exclud împerecherea câinilor cu genotipul Nn, care nu produc anomalii în așternut. Exista diferite căi corectarea datelor: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kawaii-Sforza și W. F. Bodme și K. Stehr.
Caracteristici genetice populația începe cu o estimare a prevalenței bolii sau trăsăturii studiate. Pe baza acestor date, se determină frecvențele genelor și genotipurile corespunzătoare din populație. Metoda populației vă permite să studiați distribuția genelor individuale sau anomalii cromozomiale in populatii. Pentru a analiza structura genetică a unei populații, este necesar să se examineze grup mare indivizi, care trebuie să fie reprezentativi, permițând să se judece populația în ansamblu. Această metodă este informativă atunci când studiezi diferite forme patologia ereditară. Principala metodă de determinare a tipului de anomalii ereditare este analiza pedigree-urilor în cadrul unor grupuri înrudite de indivizi în care cazurile bolii studiate au fost înregistrate conform următorului algoritm:
Determinarea originii animalelor anormale cu ajutorul cardurilor de reproducție;
Compilarea pedigree-urilor pentru indivizi anormali pentru a căuta strămoși comuni;
Analiza tipului de moștenire a anomaliei;
Efectuarea de calcule genetice și statistice privind gradul de aleatorie a apariției unei anomalii și frecvența de apariție în populație.
Metoda genealogică de analiză a pedigree-urilor ocupă un loc de frunte în cercetare genetică reproducându-se încet animalele și oamenii. Prin studierea fenotipurilor mai multor generații de rude, este posibil să se stabilească natura moștenirii trăsăturii și genotipurile membrilor individuali ai familiei, să se determine probabilitatea manifestării și gradul de risc pentru descendenți pentru o anumită boală.
Când determinați o boală ereditară, acordați atenție semne tipice predispozitie genetica. Patologia apare mai des la un grup de animale înrudite decât la o populație întreagă. Acest lucru ajută la deosebirea unei boli congenitale de o predispoziție la rasă. Cu toate acestea, analiza genealogică arată că există cazuri familiale ale bolii, ceea ce sugerează prezența unei anumite gene sau a unui grup de gene responsabile pentru aceasta. În al doilea rând, un defect ereditar afectează adesea aceeași regiune anatomică într-un grup de animale înrudite. În al treilea rând, odată cu consangvinizarea, există mai multe cazuri de boală. În al patrulea rând, bolile ereditare se manifestă adesea devreme și au adesea o vârstă constantă de debut.
Bolile genetice afectează de obicei mai multe animale dintr-un așternut, spre deosebire de intoxicație și boli infecțioase, care afectează întregul așternut. Boli congenitale foarte variat, de la relativ benign la invariabil letal. Diagnosticul lor se bazează de obicei pe anamneză, semne clinice, istoricul bolii la animalele înrudite, rezultatele testării încrucișării și anumite studii de diagnostic.
Un număr semnificativ de boli monogenice sunt moștenite în mod recesiv. Aceasta înseamnă că, odată cu localizarea autozomală a genei corespunzătoare, sunt afectați doar purtătorii de mutații homozigoți. Mutațiile sunt cel mai adesea recesive și apar numai în stare homozigotă. Heterozigoții sunt sănătoși din punct de vedere clinic, dar sunt la fel de probabil să transmită copiilor lor varianta mutantă sau normală a genei. Astfel, pe o perioadă lungă de timp, o mutație latentă poate fi transmisă din generație în generație. Cu un tip de moștenire autosomal recesiv în pedigree-ul pacienților grav bolnavi care fie nu supraviețuiesc până la vârsta reproductivă, sau au un potențial de reproducere puternic redus, rareori se pot identifica rudele bolnave, mai ales pe linie ascendentă. Excepție fac familiile cu nivel crescut endogamie.
Câinii care au o singură genă recesivă - determinantul oricărei trăsături - nu vor prezenta această trăsătură, deoarece efectul genei recesive va fi mascat de manifestarea influenței genei sale dominante pereche. Astfel de câini (purtători ai unei gene recesive) pot fi periculoși pentru rasă dacă această genă determină apariția unei trăsături nedorite, deoarece o va transmite descendenților săi. Dacă doi purtători ai unei astfel de gene sunt împerecheați accidental sau deliberat împreună, ei vor produce niște descendenți cu trăsături nedorite.
Raportul așteptat de împărțire a descendenților în funcție de una sau alta trăsătură este aproximativ justificat cu o așternută de cel puțin 16 căței. Pentru o puiă de mărime normală - 6-8 căței - nu putem vorbi decât despre o probabilitate mai mare sau mai mică de manifestare a unei trăsături determinate de o genă recesivă pentru descendenții unei anumite perechi de tauri cu genotip cunoscut.
Selectarea anomaliilor recesive poate fi efectuată în două moduri. Prima dintre ele este excluderea de la reproducere a câinilor cu manifestări de anomalii, adică homozigoții. Apariția unei anomalii cu o astfel de selecție în primele generații scade brusc, apoi mai lent, rămânând la un nivel relativ scăzut. Motivul eliminării incomplete a unor anomalii chiar și în timpul selecției lungi și persistente este, în primul rând, mult mai mult contracție lentă purtători de gene recesive decât homozigoții. În al doilea rând, în cazul mutațiilor care se abat ușor de la normă, crescătorii nu sacrifică întotdeauna câinii și purtătorii anormali.
Cu un tip de moștenire autosomal recesiv:
O trăsătură poate fi transmisă de-a lungul generațiilor chiar și cu un număr suficient de descendenți
Simptomul poate apărea la copii în absența (aparentă) a acestuia la părinți. Se găsește apoi în 25% din cazuri la copii
Trăsătura este moștenită de toți copiii dacă ambii părinți sunt bolnavi
Simptomul se dezvoltă la 50% dintre copii dacă unul dintre părinți este bolnav
Puii masculini și feminini moștenesc această trăsătură în mod egal
Astfel, eliminarea absolut completă a anomaliei este în mod fundamental posibilă cu condiția ca toți purtătorii să fie identificați. Schema pentru o astfel de detecție: heterozigoți pentru mutații recesive pot fi detectați în unele cazuri metode de laborator cercetare. Cu toate acestea, pentru identificarea genetică a purtătorilor heterozigoți, este necesar să se efectueze încrucișări analitice - împerecheri ale unui câine purtător suspectat cu unul homozigot anormal (dacă anomalia afectează ușor corpul) sau cu un purtător stabilit anterior. Dacă, în urma unor astfel de încrucișări, se nasc, printre alții, pui anormali, tatăl testat este clar identificat ca purtător. Cu toate acestea, dacă astfel de căței nu sunt identificați, atunci nu se poate trage o concluzie clară din eșantionul limitat de căței obținut. Probabilitatea ca un astfel de tată să fie purtător scade odată cu extinderea probei - creșterea numărului de pui normali născuți din împerecherea cu el.
La departament academiei veterinare Petersburg, a fost efectuată o analiză a structurii încărcăturii genetice la câini și s-a constatat că cea mai mare gravitație specifică- 46,7% sunt anomalii moștenite în mod monogen autosomal recesiv; anomaliile cu dominație completă au fost de 14,5%; 2,7% dintre anomalii au apărut ca trăsături dominante incomplete; 6,5% dintre anomalii sunt moștenite ca fiind legate de sex, 11,3% trăsături ereditare cu moștenire de tip poligenic și 18%3% din întregul spectru de anomalii ereditare nu s-a stabilit tipul de moștenire. Numărul total Anomaliile și bolile care au o bază ereditară la câini s-au ridicat la 186 de articole.
Împreună cu metode tradiționale Utilizarea markerilor fenotipici ai mutațiilor este relevantă pentru selecție și prevenire genetică.
Monitorizarea bolilor genetice este o metodă directă de evaluare a bolilor ereditare la descendenții părinților neafectați. Fenotipurile „de gardă” pot fi: palato-despicătură, buza despicata, hernii inghinale și ombilicale, hidropi la nou-născuți, convulsii la puii nou-născuți. În bolile fixe monogenice, este posibil să se identifice purtătorul real prin gena marker asociată cu acesta.
Diversitatea existentă a rasei de câini oferă o oportunitate unică de a studia controlul genetic al numeroaselor trăsături morfologice, combinație diferită care determină standardele de rasă. Această situație poate fi ilustrată prin două dintre cele actuale rasele existente câine domestic, contrastant diferit unul de celălalt cel puțin în astfel de caracteristici morfologice precum înălțimea și greutatea. Aceasta este o rasă mastiff englez, pe de o parte, ai căror reprezentanți au o înălțime la greabăn de 80 cm și o greutate corporală care depășește 100 kg, iar rasa Chi Hua Hua, 30 cm și 2,5 kg.
Procesul de domesticire presupune selectarea animalelor pentru caracteristicile lor cele mai remarcabile, din punct de vedere uman. De-a lungul timpului, când câinele a început să fie ținut ca însoțitor și pentru aspectul său estetic, direcția de selecție s-a schimbat pentru a produce rase care erau slab adaptate pentru a supraviețui în natură, dar bine adaptate mediului uman. Există o părere că mestirii sunt mai sănătoși decât câinii de rasă pură. Într-adevăr, bolile ereditare sunt probabil mai frecvente la animalele domestice decât la animalele sălbatice.
„Unul dintre cele mai importante obiective este dezvoltarea metodelor de combinare a sarcinilor de îmbunătățire a animalelor în funcție de trăsăturile selectate și păstrarea aptitudinii acestora la nivelul cerut - spre deosebire de selecția unilaterală pentru dezvoltarea maximă (uneori exagerată, excesivă) a rasei specifice. trăsături, ceea ce este periculos pentru bunăstarea biologică a organismelor domestice” - (Lerner, 1958).
Eficacitatea selecției, în opinia noastră, ar trebui să constea în diagnosticarea anomaliilor la animalele afectate și identificarea purtătorilor cu ereditate defectuoasă, dar cu un fenotip normal. Tratamentul animalelor afectate în vederea corectării fenotipurilor acestora poate fi considerat nu numai ca un eveniment de îmbunătățire a aspectului estetic al animalelor (oligodonție), ci și ca o prevenire. boli canceroase(criptorhidie), păstrarea activității biologice, deplină (displazie de șold) și stabilizarea sănătății în general. În acest sens, selecția împotriva anomaliilor este necesară în activitățile comune de cinologie și medicină veterinară.
Capacitatea de a testa ADN-ul pentru diferite boli ale câinilor este foarte lucru nouîn cinologie, cunoașterea acestui lucru poate avertiza crescătorii despre ce boli genetice o atenție deosebită trebuie acordată la selectarea perechilor de producători. Sănătatea genetică bună este foarte importantă deoarece determină biologic viață plină câini. Cartea Dr. Padgett, Controlling Inherited Diseases in Dogs, arată cum să citiți un pedigree genetic pentru orice anomalie. Genealogia genetică va arăta dacă boala este legată de gen, dacă moștenirea este printr-o genă dominantă simplă sau printr-o genă recesivă sau dacă boala este de origine poligenă. Din când în când vor apărea erori genetice neintenționate, indiferent cât de atent este crescătorul. Prin utilizarea pedigree-urilor genetice ca instrument în schimbul de cunoștințe, este posibil să se dilueze genele dăunătoare într-o asemenea măsură încât acestea să fie oprite să se exprime până când un marker ADN poate fi găsit pentru a le testa transmiterea. Întrucât procesul de selecție presupune îmbunătățirea populației în generația următoare, nu se iau în considerare caracteristicile fenotipice ale elementelor directe ale strategiei de selecție (indivizi sau perechi de indivizi încrucișați), ci caracteristicile fenotipice ale descendenților acestora. În legătură cu această împrejurare apare necesitatea de a descrie moștenirea unei trăsături pentru sarcinile de reproducere. O pereche de indivizi care se încrucișează diferă de alți indivizi similari prin originea și caracteristicile fenotipice ale trăsăturii, atât ei înșiși, cât și rudele lor. Pe baza acestor date, dacă sunt disponibile descriere gata moștenire, este posibil să se obțină caracteristicile așteptate ale descendenților și, în consecință, estimări ale valorilor de selecție ale fiecărui element al strategiei de reproducere. Pentru orice măsuri îndreptate împotriva oricăror anomalie genetică, primul pas este de a determina importanța relativă a unei caracteristici „rele” în comparație cu alte caracteristici. Dacă o trăsătură nedorită are o frecvență mare de ereditare și provoacă vătămări grave câinelui, ar trebui să acționați diferit decât dacă trăsătura este rară sau de importanță minoră. Un câine de tip de rasă excelentă care poartă o culoare defectuoasă rămâne un tată mult mai valoros decât un câine mediocru cu culoarea corectă.
Vezi si:
- ANIMALE HOMIOTERME(din grecescul homoios - egal, identic și therme - căldură), sau cu sânge cald (sin. animale homeoterme și homoterme), acele animale care au un aparat de reglare care le permite să mențină temperatura corpului aproximativ constantă și aproape independentă...
- SERIE OMOLOGICĂ, grupuri compusi organici cu aceeași substanță chimică funcție, dar diferă unul de celălalt în una sau mai multe grupări metilen (CH2). Dacă în cel mai simplu compus dintr-un număr de hidrocarburi saturate - metan, CH4, unul dintre...
- OMOLOGIE ORGANE(din grecescul ho-mologos - consoană, corespunzătoare), denumirea de organe asemănătoare morfologic, adică. organe de aceeași origine, care se dezvoltă din aceleași rudimente și dezvăluie un morfol asemănător. raport. Termenul „omologie” a fost introdus de anatomistul englez R. Owen pentru...
- HOMOPLASTIE, sau homooplastie (din grecescul homoios-like), izoplastie, transplant gratuit de țesuturi sau organe de la un individ la altul din aceeași specie, inclusiv de la o persoană la alta. Start...
- HOMOSEXUALITATE, atracție sexuală nefirească față de persoane de același sex. G. a fost considerat anterior un fenomen pur psihopatologic (Krafft-Ebing), iar problemele lui G. au fost tratate în primul rând de către psihiatri și medici legiști. Abia recent, datorită muncii...
HETEROSIGOT - (din hetero... HETEROSIGOT - HETEROSIGOT, un organism care are două forme contrastante (ALELE) ale unei GENE într-o pereche de CROMOZOMI. Heterozigotul este un organism care are gene alelice de diferite formă moleculară; în acest caz, una dintre gene este dominantă, cealaltă este recesivă. O genă recesivă este o alelă care determină dezvoltarea unei trăsături numai în stare homozigotă; o astfel de trăsătură va fi numită recesivă.
Heterozigoza, de regulă, determină viabilitatea ridicată a organismelor și buna lor adaptabilitate la condițiile de mediu în schimbare și, prin urmare, este răspândită în populațiile naturale.
Persoana medie are cca. 20% dintre gene sunt în stare heterozigotă. Adică genele alelice (alele) - paternă și maternă - nu sunt la fel. Dacă desemnăm această genă cu litera A, atunci formula corpului va fi AA. Dacă gena este primită de la un singur părinte, atunci individul este heterozigot. Dezvoltarea unei trăsături depinde atât de prezența altor gene, cât și de condițiile de mediu; formarea trăsăturilor are loc în timpul dezvoltarea individuală indivizii.
Mendel a numit trăsătura manifestată la hibrizii din prima generație dominantă, iar trăsătura suprimată recesivă. Pe baza acestui fapt, Mendel a făcut o altă concluzie: la încrucișarea hibrizilor din prima generație, caracteristicile descendenților sunt împărțite într-un anumit raport numeric. În 1909, V. Johansen le-a numit pe acestea factori ereditari gene, iar în 1912 T. Morgan va arăta că acestea sunt localizate în cromozomi.
HETEROSIGOT este:
In timpul fertilizarii, mascul si gameti feminini fuzibil și cromozomii lor sunt combinați într-un singur zigot. Din autopolenizarea a 15 hibrizi de prima generație s-au obținut 556 de semințe, dintre care 315 au fost galbene netede, 101 galbene șifonate, 108 verzi netede și 32 verzi ridate (diviziunea 9:3:3:1). A treia lege a lui Mendel este valabilă numai pentru acele cazuri în care se află genele trăsăturilor analizate cupluri diferite cromozomi omologi.
De regulă, este o consecință a procesului sexual (una dintre alele este introdusă de ovul, iar cealaltă de spermatozoizi). Heterozigozitatea menține un anumit nivel de variabilitate genotipică într-o populație. mier. homozigot. În experimente, G. se obține prin încrucișarea între homozigoți pentru diferite tipuri. alele.
Sursa: „Dicționar enciclopedic biologic”. Ch. ed. M. S. Gilyarov; Echipa de redacție: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin ș.a. - ed. a II-a, corectată. De exemplu. Ambii părinți pot avea ochi albaștri, dar unul dintre ei are părul creț, iar celălalt are părul neted. Lit.: Bateson W., Principiile eredității lui Mendel, Cambridge, 1913; vezi și literatura la art. Genetica.A.
Genetica este știința legilor eredității și variabilității. Ereditatea este proprietatea organismelor de a-și transmite caracteristicile de la o generație la alta. Variabilitatea este proprietatea organismelor de a dobândi noi caracteristici în comparație cu părinții lor.
Principala este metoda hibridologică - un sistem de încrucișări care ne permite să urmărim modelele de moștenire a trăsăturilor într-un număr de generații. Mai întâi dezvoltat și folosit de G. Mendel. Încrucișarea, în care se analizează moștenirea unei perechi de caractere alternative, se numește monohibridă, două perechi - dihibridă, mai multe perechi - polihibridă. Mendel a ajuns la concluzia că la hibrizii de prima generație, din fiecare pereche de personaje alternative, apare doar unul, iar al doilea pare să dispară.
Într-o încrucișare monohibridă a indivizilor homozigoți având sensuri diferite trăsături alternative, hibrizii sunt uniformi ca genotip și fenotip. Rezultatele experimentale sunt prezentate în tabel. Fenomenul în care o parte din hibrizii din a doua generație poartă o trăsătură dominantă, iar o parte - una recesivă, se numește segregare.
Din 1854, timp de opt ani, Mendel a efectuat experimente privind încrucișarea plantelor de mazăre. Pentru a explica acest fenomen, Mendel a făcut o serie de ipoteze, care au fost numite „ipoteza purității gameților” sau „legea purității gameților”. La vremea lui Mendel, structura și dezvoltarea celulelor germinale nu fuseseră studiate, așa că ipoteza sa despre puritatea gameților este un exemplu de previziune strălucită, care a găsit ulterior confirmarea științifică.
Organismele diferă unele de altele în multe privințe. Prin urmare, după ce a stabilit modelele de moștenire a unei perechi de trăsături, G. Mendel a trecut la studiul moștenirii a două (sau mai multe) perechi de trăsături alternative. Ca urmare a fertilizării pot apărea nouă clase genotipice, care vor da naștere la patru clase fenotipice.
Anumite alele sunt definite. Determinarea heterozigozității pentru alelele recesive care provoacă boli ereditare (adică identificarea purtătorilor acestei boli) - problema importanta Miere. genetica.
SERIE OMOLOGICĂ, grupe de compuși organici cu aceeași substanță chimică. funcție, dar diferă unul de celălalt în una sau mai multe grupări metilen (CH2). ORGANE OMOLOGICE (din grecescul ho-mologos - consoană, corespunzătoare), denumirea de organe asemănătoare morfologic, adică. Caracteristicile alternative sunt înțelese ca sensuri diferite orice semn, de exemplu, semnul - culoarea mazării, semne alternative - galben, Culoarea verde mazăre
De exemplu, în prezența unei alele A „normale” și a mutanților a1 și a2, heterozigotul a1/a2 este numit. compus, spre deosebire de heterozigoții A/a1 sau A/a2. (vezi HOMOZIGOT). Cu toate acestea, la reproducerea heterozigoților la descendenți, proprietățile valoroase ale soiurilor și raselor se pierd tocmai pentru că celulele lor germinale sunt eterogene. Culoarea galbenă (A) și forma netedă (B) a semințelor sunt trăsături dominante, culoarea verde (a) și forma încrețită (b) sunt trăsături recesive.
