O punte largă a nasului la un copil de 10 luni. Malformații congenitale ale fătului, boli ereditare la nou-născuți

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sugari este adesea normă fiziologică. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și când nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. Convergent.În acest caz, unul sau doi ochi înclinați spre puntea nasului. La sugari, acesta este exact tipul observat (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se îndreaptă spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că nou-născutul suferă adesea de slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv se dezvoltă heterotropia.

Controlul mișcării nu este întotdeauna disponibil pentru el la naștere globii oculari. Este important ca părinții să știe când apare acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Doar 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de copii cu strabism persistă. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nu mai există niciun reamintire că bebelușul a avut strabism.

Caracteristicile structurii oaselor craniului și puntea lată a nasului duce de asemenea la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării intrauterine;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă anterioară, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, duce la afectarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea la o lună după naștere sau la trei, este normal în copil de șase luni acest fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă se referă strabismul stare patologicăși este un motiv pentru a consulta un medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• după momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau alternativ;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, ar trebui să evidențiem tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a unui mușchi sau a unui nerv.

Cum să previi boala?

Pentru a preveni strobismul să provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un copil are strabism la vârsta de o lună, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucăriile luminoase deasupra centrului pătuțului la o astfel de distanță încât copilul să nu poată ajunge la ele cu mâna.
2. Jucăriile ar trebui să aibă numai dimensiuni mari.
3. Faceți gimnastică pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl mutați dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

Pe acest moment Există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să o trateze. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

O astfel de boală nu trebuie neglijată, deoarece vederea poate scădea treptat brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul primește ochelari corectori sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea pentru o perioadă ochi sănătos, fă o muncă bolnavă.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul împlinește patru ani, atunci tratament complex se foloseşte terapia ortopedică şi acupunctură.

Când a fost găsit formă paralitică Strobismul necesită consultarea unui neurolog pediatru!

Dacă nu există eficacitate, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Se realizează sub anestezie generala. După aceasta, copilul este supus reabilitării și se întărește muschii ochilor cu ajutorul exercițiilor speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra privirea.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni acest fenomen dispare fără să lase urme. Prevenirea corectă va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic la patologie.

Yulia Kamalova, studentă la British liceu design, a devenit câștigător scena nationala competiție internațională tineri ingineri James Dyson Award 2016. Designul Yulia a unui cuib pentru fototerapie a nou-născuților, SvetTex, i-a permis să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex este capabilă să creeze maxim conditii confortabile tratarea sugarilor și protejarea ochilor pacienților tineri de strălucire în timpul fototerapiei. În plus, protejează...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni, pe baza unui examen extern, nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF. Ambele sunt neprofesioniști – cel care a spus că SAF există, și cel care a spus că nu există SAF. Cu o întârziere de dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai fost ferm și ai găsit un cardiolog!

Bolile de inimă și ischemia erau, de asemenea, în diagrama mea, și acolo... încă ceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârziere în dezvoltare și mergeți - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
LLC a fost, 3 mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu este b-y-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să-i ascult deloc pe doctori pe tema dacă să iau sau nu (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că am ignorat multe lucruri, chiar și dacă doctorii ar avea ceva să-mi spună.

M-a interesat doar ceea ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
...Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul cordonului ombilical - o dată pe zi. Cu lată rană ombilicală, posibil rar secreții sângeroase Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament mai frecvent. Ca în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică care se formează pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea decurge bine, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), pot fi eliberate picături de sânge, rana este „acoperită...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
...De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în maternitate pentru a determina dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru a trata hiperbilirubinemia (niveluri crescute de bilirubină în sânge), transfuziile intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic, care leagă bilirubina în ficat) au fost utilizate anterior pe scară largă. acid ascorbicși fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea enzimelor hepatice), agenți coleretici(accelerează excreția bilirubinei cu bila), adsorbanți (agar-agar, colestiramină) care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. DESPRE...

Acesta este motivul pentru care bebelușul își antrenează brațele și picioarele în abdomenul mamei sale pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este natura umană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Așadar, ce se întâmplă dacă, în procesul evoluției, mamiferele ar veni pe pământ pentru a-și da naștere copiilor? Avem inevitabil de părere că continuarea mediului acvatic este mai bună pentru nou-născut decât căderea în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale deosebite prin refuzul acesteia - și ne transformăm în vegetarianism...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai exact, s-a înfășat până la 2,5 luni. Convenabil și toate astea. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - era neplăcut să dorm ud, așa că am făcut caca doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Își bătu picioarele înăuntru calm. Acum scutecele sunt deja pe pat și uneori când onesies sunt toate ude. Se cațără din ele o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și onesies. 2. Mai confortabil decât să porți salopete sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă ai făcut caca peste cap?) 3. Fundul respiră. Mai ales în scutece albastre.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, iar noaptea și în timp ce mergeți? Și în restul timpului, scutece și salopete.

2. Prezența în același timp a mai multor semne caracteristice SAF (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, există grade diferite FAS: Inteligența poate fi sau nu afectată sau poate fi parțial afectată. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: urmăriți cum înțelege și își amintește/aplică noi informații și abilități; uita-te la cat de dezinhibat este in comportamentul lui (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat un copil, problemele se traiesc si se rezolva mai usor).

Un neurolog m-a observat astăzi și m-a îndrumat la un genetician din Filatovka. Un pliu suplimentar pe palmă - ce fel de animal? A intalnit cineva asta?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil semne diferite ca poate fi instalat imediat dupa nastere. Copilul este cel puțin „urât”. Chiar și mama însăși poate vedea toate aceste semne atunci când compară copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că nu sunteți în pericol de SD, deoarece nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. Poate exista o patologie. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii care sunt absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresc din suflet!

Cum se poate suspecta prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii se atrage atenția asupra formei mongoloide a ochilor, pliul pielii la colțurile interioare ale ochilor, puntea largă a nasului, deformată. urechile, occiput turtit. Sunt puțin mai mici decât dimensiunea normală cavitatea bucală iar limba este ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate și nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare distanța dintre primul și al doilea deget a fost mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire și uscat. Tonusului muscular, este adesea redus, ceea ce provoacă altul trăsătură caracteristică- gura constant ușor deschisă.
Adesea, aceste semne sunt atât de slab exprimate încât pot fi observate doar de către medic experimentat sau moașă.
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Așteptarea unui copil este întotdeauna învăluită în entuziasm, euforie și mister. Fiecare mamă așteaptă cu nerăbdare prima întâlnire cu copilul ei și crede ferm că acesta va fi cel mai fericit sau unul dintre cele mai fericite momente din viața ei. Dar, uneori, întorsăturile destinului pot fi foarte ascuțite și nu toată lumea este capabilă să rămână în șa.

De îndată ce medicii care naște un copil sau examinează un nou-născut în primele zile de viață suspectează sindromul Down la un copil, inimile părinților nu își pot găsi liniștea. Dorim să vă avertizăm imediat doar că aspect La un copil, prezența acestei patologii nu este diagnosticată. in orice caz semne externe Sindromul Down sunt atât de caracteristici încât o moașă cu experiență le poate discerne imediat la un nou-născut.

Cele mai frecvente semne ale sindromului Down la nou-născuți

În medicină, un sindrom este un set de simptome care se dezvoltă într-o anumită condiție umană. Un astfel de complex de simptome comune la aceiași pacienți a fost observat în 1866 de John Down, după care a fost numit acest sindrom. Cu sindromul Down, chiar și în stadiul de angajare intrauterină și de dezvoltare fetală, apare o tulburare cromozomială, dar identificând cauza genetica iar natura acestui fenomen a fost descoperită la numai un secol după ce Down a descoperit un model în combinația de caracteristici identice.

Multe simptome ale sindromului Down la un nou-născut sunt vizibile încă de la naștere., și, prin urmare, obstetricienii cu experiență sunt capabili să recunoască anomalia imediat când naște o femeie. Mai mult, acest fenomen este destul de comun: în medie, sindromul Down este diagnosticat la unul din 600-800 de bebeluși, iar dintre toate anomaliile cromozomiale aceasta este cea mai frecventă.

Majoritatea copiilor prezintă următoarele semne încă din primele zile de viață:

• fața pare aplatizată, plată în comparație cu fețele altor nou-născuți;
• se formează pe gât pliul pielii;
• la colțul interior așa-numitul „pliu mongol” (sau a treia pleoapă) se formează în ochi;
• colțurile ochilor sunt ridicate, incizia este oblică;
• lobii urechilor sunt mici, auricularele sunt deformate, canalele auditive sunt înguste;
• cap „scurt” (brahicefalie);
• ceafa turtita;
• tonusul muscular este redus;
• articulațiile sunt excesiv de mobile, se formează displazie;
• membrele sunt scurtate (comparativ cu membrele altor copii);
• falangele mijlocii ale degetelor sunt subdezvoltate și, prin urmare, toate degetele par scurte, iar palma pare plată și largă;
• Înălțimea și greutatea copilului sunt sub medie; odată cu vârsta, există tendința de a crește în greutate.

Cele mai multe dintre diferențe sunt asociate cu deformările craniului și ale trăsăturilor faciale, precum și cu imperfecțiuni ale mușchilor și sistemele osoase copil. Acestea sunt semne care apar la 70-90% dintre toți nou-născuții cu sindrom Down. Mai puțin frecvente, dar încă nu mai puțin frecvente, sunt diferențe externe, observat în aproximativ jumătate din toate Downs încă din copilărie:

• gura mică (maxilarul) a copilului rămâne deschisă tot timpul;
• Copilul este diagnosticat cu un palat îngust arcuit;
• o limbă mare iese din gură (datorită unei dimensiuni reduse în comparație cu dimensiuni obișnuite cavitatea bucală și scăderea tonusului muscular);
• bărbia este mai mică decât de obicei;
• degetul mic este curbat și de obicei se îndoaie spre degetul inelar;
• formarea de șanțuri (pliuri) în limbă (apare pe măsură ce copilul crește);
• puntea plată a nasului;
• gâtul este scurtat;
• nas scurt, punte lată;
• pe palme se formează un pliu orizontal („linie de maimuță”) - datorită îmbinării liniilor inimii și minții;
• degetul mare este situat la o distanță de celelalte degete (se formează un gol în formă de sandală), iar pe picior sub acesta se formează un pliu;
• La o examinare ulterioară, sunt adesea descoperite defecte ale sistemului cardiovascular.

Ce alte semne ale sindromului Down există la nou-născuți?

Doar aceste semne descrise mai sus pot fi suficiente pentru a suspecta sindromul Down la un nou-născut. Dar există încă unele diferențe externe la astfel de copii care „apar” în timpul unei examinări și examinări mai detaliate a copilului, ceea ce poate indica această tulburare cromozomială:

• strabism;
• pete pigmentare de-a lungul marginii irisului pupilelor („pete Brushfield”) și întunecarea cristalinului;
• o tulburare a structurii toracelui, acesta iese înainte sau se scufundă în interior (chiulă sau în formă de pâlnie cutia toracică);
• tendință la convulsii epileptice;
• stenoză sau atrezie duodenși alte defecte ale sistemului digestiv;
• defecte ale sistemului genito-urinar;
• cancer de sânge congenital (leucemie).

Aceste semne apar în 8-30% din toate cazurile. De asemenea, un bebelus cu aceasta anomalie cromozomiala poate avea o fontanela in plus sau fontanelele nu se inchid o perioada indelungata. Dar un nou-născut cu sindrom Down poate să nu aibă, de asemenea, trăsături externe caracteristice clare: diferențele vor apărea mai târziu.

Este de remarcat faptul că copiii cu sindrom Down sunt foarte asemănători între ei, precum frații și surorile, în timp ce este imposibil să recunoască trăsăturile parentale de pe fețele lor.

Punerea unui diagnostic de sindrom Down la nou-născuți

Cele mai multe dintre semnele descrise în acest articol pot însoți un fel de boală, o altă tulburare sau chiar pot fi o normă fiziologică, care este pur și simplu o caracteristică a unui nou-născut și nu are nimic de-a face cu sindromul descris. Prin urmare, un diagnostic al sindromului Down nu poate fi pus doar pe baza prezenței unuia sau altuia simptom sau a unei combinații a mai multor dintre ele. Pentru o concluzie medicală precisă, este necesar să se facă un test de sânge pentru cariotip și numai acesta poate confirma sau infirma prezența. a acestui sindrom Copilul are.

Sindromul Down nu are preferințe de gen: băieții și fetele se nasc cu un cromozom suplimentar la fel de des. Dar pe lângă caracteristicile menționate aici, au încă una: experții spun că downyats predau dragoste adevărată! Niciun alt copil nu oferă atâta căldură, afecțiune, sinceritate, dragoste și atenție ca el. Dar acești copii speciali cer în schimb exact aceeași sumă de la părinți.

Prin urmare, dacă mama și tata simt în ei înșiși umanitate, umanitate, bunătate și dragoste, dragoste pentru carnea și sângele lor, atunci nu există niciun motiv să fie chinuiți în disperare. Da, poate fi necesar să depui puțin mai mult efort și energie decât au nevoie alți părinți. Dar copiii cu sindrom Down pot trăi viață plină, trăiește momente de bucurie și fericire, obține succese și victorii! Doar că viitorul lor depinde aproape în întregime de tine și de mine, adulți. La urma urmei, nu este vina lor că s-au născut speciali.

Special pentru - Margarita SOLOVIOVA

Patologia congenitală sub formă de malformații congenitale poate apărea în perioade critice dezvoltarea intrauterina sub influența factorilor Mediul extern(fizice, chimice, biologice etc.). În acest caz, nu există nicio deteriorare sau modificare a genomului.

Factori de risc pentru a avea copii cu defecte de dezvoltare de diverse origini pot fi: vârsta gravidei peste 36 de ani, nașteri anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturi spontane, căsătorii consanguine, somatice și boli ginecologice mamă, sarcină complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu pronunțate afectare funcțională sau doar defect cosmetic. Defecte congenitale evoluţiile sunt detectate în perioada nou-născutului. Abateri minoreîn structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ se numesc anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atentia in cazurile in care la un copil sunt mai mult de 7, caz in care se poate afirma o constitutie displazica. Există dificultăți în evaluare clinică constituție displazică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. sindrom independent.

Lista principalelor stigmate displazice.

Gât și trunchi: gât scurt, lipsă, pliuri în formă de aripi; trunchi scurt, clavicule scurte, piept în pâlnie, piept de pui, stern scurt, mameloane multiple sau distanțate larg, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză ( crestere excesiva păr), pete de culoarea cafelei, semne de nastere, piele decolorată, creștere scăzută sau mare a părului, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcefalic (dimensiunea craniului mică), craniu turn, craniu înclinat, spate plat al capului, frunte joasă, frunte îngustă, profil facial plat, pod deprimat al nasului, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, pod lat al nasului, curbat sept nazal sau perete nazal, barbie despicată, dimensiune mică a maxilarului superior sau inferior.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, incizie oblică a ochilor, epicantus (pliu cutanat vertical la colțul interior al fisurii palpebrale).

Gură, limbă și dinți: buze canelate, alveole din dinți, malocluzii, dinți de ferăstrău, dinți care cresc spre interior, dinți îngust sau scurt sau gotici, arcuiți, rari sau pătați; vârful limbii bifurcat, frenul scurtat, limbă îndoită, limbă mare sau mică.

Urechi: înalte, joase sau asimetrice, mici sau urechi mari, urechi suplimentare, plate, cărnoase, urechi „animale”, lobi atașați, absența lobilor, tragus suplimentar.

Coloana vertebrală: extra coaste, scolioză, fuziune vertebrală.

Mână: arahnodactilie (degete subțiri și lungi), clinodactilie (curbura degetelor), mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, brahidactilie (scurtarea degetelor), șanț palmar transversal, picioare plate.

Abdomen și organe genitale: abdomen asimetric, localizare incorectă a buricului, subdezvoltarea labiilor și a scrotului.

Cu multe defecte de dezvoltare, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociată cu impactul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-născuți sunt diagnosticați cu anomalii cromozomiale, adică asociat cu o mutație a unui cromozom sau a unei gene și în 5% patologia ereditară, adică moștenit.

Defectele care pot apărea fie ca urmare a unei mutații, fie moștenite sau apar ca urmare a efectului advers al unui factor dăunător asupra fătului includ: luxația congenitală a șoldului, piciorului roșu, cauda equina, lipsa de consolidare. palatul tareȘi buza superioară, anencefalie (completă sau aproape absență completă creier), malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui bebeluș cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șocul, vinovăția, lipsa de înțelegere a ce să facă în continuare sunt experiențele negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamei și a tatălui este să obțină informații maxime despre boala copilului și să îi ofere acestuia cea mai buna ingrijire si tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformațiile congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fetale pot fi:

• genetice (cromozomiale), datorită eredității. Nu putem influența (prevenim) dezvoltarea lor;
• formată la făt în timpul dezvoltării intrauterine (congenitale), în mare măsură dependentă de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi nocivi.

Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă într-o astfel de pereche de cromozomi se formează un cromozom suplimentar, aceasta se numește trisomie.

Cel mai frecvent cromozomial defecte genetice cu care se întâlnesc medicii:

• Sindromul Down;
• sindromul Patau;
• Sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Alte defecte cromozomiale sunt, de asemenea, mai puțin frecvente. În toate cazurile tulburări cromozomiale se poate observa afectarea psihică și fizică a sănătății copilului.

Preveniți apariția unuia sau altuia tulburare genetică este imposibil, dar este posibilă depistarea defectelor cromozomiale prin diagnosticul prenatal chiar înainte de nașterea copilului. Pentru a face acest lucru, o femeie se consultă cu un genetician, care poate calcula toate riscurile și poate prescrie teste prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

O femeie însărcinată este sfătuită să consulte un genetician dacă:

• ea sau partenerul ei a avut deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre parinti are cateva patologie congenitală, care poate fi moștenit;
• viitorii părinți sunt strâns înrudiți;
• identificat Risc ridicat patologia cromozomială a fătului ca urmare a screening-ului prenatal (rezultat analiza hormonala sânge + ultrasunete);
• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a ratat avorturi, avorturi spontane sau copii născuți morți origine necunoscutăîn anamneză (istorie).

Dacă este necesar, geneticianul oferă către viitoarea mamă trece pe examinări suplimentare. Metode de examinare a unui copil înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnologiile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică pătrunderea în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor însărcinate de către un medic obstetrician-ginecolog. Tehnologiile non-invazive includ ultrasunetele și prelevarea de probe sânge venos viitoare mamă.

Metodele invazive (biopsia vilozităților coriale, amniocenteză și cordocenteză) sunt cele mai precise, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică invadarea cavității uterine pentru a colecta material special pentru cercetare. Metode invazive sunt oferite viitoarei mame numai în cazuri specialeși doar un genetician.

Majoritatea femeilor preferă să viziteze un genetician și să se supună cercetare geneticăîn cazul oricăror probleme grave. Dar fiecare femeie este liberă în alegerea ei. Totul depinde de dvs situație specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni în afară de tine nu știe răspunsul corect.

Înainte de a fi supus unor astfel de studii, consultați-vă familia, medicul obstetrician-ginecolog și psihologul.

Sindromul Shereshevsky-Turner (TS). Apare la fete 2:10000. Gât scurt, pliuri pterigoide pe gât, edem ale extremităților distale, malformații cardiace congenitale. Ulterior, apar infantilismul sexual, statura mică și amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1:1000. Podul lat și plat al nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, proeminentă limba mare, pliul transversal în palmă, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindrom XXY): Pacienții sunt înalți, cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, se poate observa creșterea părului tip feminin. Redus dorinta sexuala, impotență, infertilitate. Există o tendință către alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

Tulburări metabolice ereditare

La caracteristici tulburări ereditare bolile metabolice includ debutul treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp și sunt detectate mai des în timpul creșterii și dezvoltării copilului, deși unele pot apărea încă din primele zile de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, există o legătură clară cu natura hrănirii. Tulburare de alimentație cronică care debutează în perioada neonatală, precum și în timpul tranziției la hrana artificiala sau introducerea de alimente complementare, poate masca o deficiență a anumitor sisteme enzimatice din intestinul subțire.

Cel mai adesea, metabolismul carbohidraților este perturbat la nou-născuți. Cel mai adesea aceasta este o deficiență de lactoză, zaharoză etc. Acest grup include: intoleranță la galactoză, acumulare de glicogen, intoleranță la glucoză etc. Simptome generale: dispepsie, convulsii, icter, marirea ficatului, modificari ale inimii, hipotensiune musculara.

Tratamentul este eficient dacă este început nu mai târziu de două luni. Laptele este exclus din dietă și trecut la amestecuri preparate în lapte de soia. Anterior au fost introduse alimente complementare: terci cu bulion de carne sau legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Dintre acest grup de boli, fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă. Se manifestă prin modificări ale sistemului nervos central, simptome dispeptice, sindrom convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni eczematoase persistente ale pielii, un miros de urină „șoarece” și scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

În prezent, a fost identificat un defect biochimic pentru 150 de tulburări metabolice ereditare. Terapie de succes boala este posibilă în absența acesteia diagnostic precoce. În perioada neonatală, se efectuează examinări în masă ale copiilor pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Oportunitățile s-au extins semnificativ depistare precoce boli ereditare cu introducerea în practică a metodelor de diagnostic prenatal. Majoritatea bolilor fetale sunt diagnosticate prin examinarea lichidului amniotic și a celulelor pe care le conține. Toată lumea este diagnosticată boli cromozomiale, 80 de boli genetice. Pe lângă amniocenteză, folosesc ultrasonografie, determinarea β-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, al cărui nivel crește odată cu afectarea sistemului nervos central la făt.

Malformații fetale neereditare

Din momentul fecundarii, adica fuziunea masculului si gameti feminini, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează din a 3-a săptămână până în a 3-a lună. Defectele de dezvoltare care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în timpul formării embrionului, efecte nocive deteriora acele organe și sisteme care se formează în momentul expunerii la factorul dăunător. Când sunt expuse factor nefavorabil in saptamana 1-2 apar defecte foarte grave, adesea incompatibile cu viata, ceea ce duce la avorturi spontane. În săptămâna 3-4 se formează capul și sistemul cardiovascular, rudimentele ficatului, plămânilor, glanda tiroida, rinichi, glandele suprarenale, pancreas, formarea viitoarelor membre este planificată, astfel încât apar defecte precum absența ochilor, aparat auditiv, ficat, rinichi, plămân, pancreas, membre, hernie cerebrală, posibilă formare de organe suplimentare. La sfârșitul primei luni, organele genitale sunt depuse, sistem limfatic, splina, formarea cordonului ombilical.

În a doua lună, pot apărea anomalii cum ar fi buza și palatul despicat, anomalii ale aparatelor auditive, fistule și chisturi cervicale, defecte toracice și toracice. perete abdominal, defecte ale diafragmei, sept inimii, anomalii sistem nervos, sistemele vasculare și musculare.

Embriopatiile includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absența completă a tuturor sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distale ale membrelor cu dezvoltare normală părți proximale, absența părților proximale ale membrelor cu dezvoltarea normală a părților distale, când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp),
• atrezie a esofagului, intestinelor, anusului,
• hernie de cordon ombilical,
• atrezie biliară,
• agenezia pulmonară (absența unui plămân),
• defecte cardiace congenitale,
• malformații ale rinichilor și ale tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopatii. Perioada fetală durează din a 4-a săptămână perioada prenatalăînainte de a se naște copilul. La rândul său, este împărțit în timpuriu - din luna a 4-a. până la 7 luni, iar târziu - 8 și 9 luni. sarcina.

Când fătul este expus la un factor dăunător în perioada neonatală timpurie, are loc diferențierea unui organ deja stabilit. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale sistemului nervos central, cistoză pulmonară, hidronefroză, hernii ale capului și măduva spinării- proeminență medular prin suturi si defecte osoase. Herniile craniene sunt cel mai adesea localizate la rădăcina nasului sau în regiunea postcraniană.

Malformațiile intrauterine congenitale ale fătului pot fi de natură variată, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al bebelușului în curs de dezvoltare.

Sunt cunoscuți următorii factori externi periculoși:

• Alcoolul și drogurile duc adesea la tulburări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina poate provoca întârzieri în creșterea și dezvoltarea copilului.
• Medicamentele sunt deosebit de periculoase pentru primele etape sarcina. Ele pot provoca o varietate de defecte de dezvoltare la copil. Dacă este posibil, este mai bine să vă abțineți de la utilizarea medicamentelor chiar și după a 15-a-16-a săptămână de sarcină (excepție când acest lucru este necesar pentru a păstra sănătatea mamei și a bebelușului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca încălcări graveși defecte de dezvoltare.
• Razele X și radiațiile sunt cauza multor malformații fetale.
• Riscuri profesionale ale mamei (ateliere dăunătoare etc.), având efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acestuia.

Patologia congenitală a fătului este detectată de termeni diferiți sarcină, prin urmare, viitoarea mamă trebuie să fie supusă la timp examinări de către medici în intervalul de timp recomandat

• in primul trimestru de sarcina: 6-8 saptamani (ecografia) si 10-12 saptamani (ecografia + test de sange);
• în al doilea trimestru de sarcină: 16-20 săptămâni (ecografia + test de sânge) și 23-25 ​​​​săptămâni (ultrasunete);
• in al treilea trimestru de sarcina: 30-32 saptamani (ecografia + Doppler) si 35-37 saptamani (ecografia + Doppler).

Diagnosticul prenatal devine din ce în ce mai răspândit în zilele noastre, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a bebelușului nenăscut și prognozele sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Știind despre starea fătului, familia, după ce a evaluat situația și capacitățile lor, poate refuza sarcina.

Trecând prin canal de nastere, întregul corp al copilului este foarte puternic comprimat, drept urmare capul nou-născutului poate avea asimetrie, iar fața poate avea umflături.

Capul unui nou-născut

Capul unui nou-născut este relativ mare; imediat după naștere, aproape fiecare copil poate observa o anumită deformare a capului, mai rar - asimetria este evidentă. De regulă, orice astfel de modificări sunt temporare și nu ar trebui să sperie tinerii părinți.

Principala cauză a deformării, așa cum am menționat deja, este procesul de trecere a omulețului prin canalul de naștere. Faptul este că oasele craniului copilului sunt forțate să se miște ușor unele față de altele în timpul acestei călătorii dificile. Din acest motiv, experții au identificat un anumit model: cu cât capul copilului este mai mare, cu atât va fi supus mai multă deformare. De regulă, un cap mare este caracteristic unui fruct mare.

Bebelușii care s-au născut cu ajutorul nu au o deformare vizibilă a capului.

Dacă simți cu grijă și atent capul unui nou-născut, poți detecta cu ușurință așa-numitele fontanele. Sunt o zonă moale a pielii între oasele craniului; atunci când apăsați ușor cu degetul pe astfel de zone, puteți simți o oarecare pulsație. Cea mai mare fontanelă este situată chiar deasupra vârfului capului, a doua este puțin mai jos față de cea mare. Pe măsură ce bebelușul crește, fontanelele lui se strâng; De regulă, până la vârsta de un an dispar complet.

Fața bebelușului nou-născut

În primele ore după naștere, fața nou-născutului încă mai păstrează urme de compresie puternică: nasul este turtit, pleoapele sunt ușor umflate, pielea este umflată, cu o nuanță roșiatică. În pliurile feței (în zona nasului), în spatele urechilor apar mici acumulări ale unei secreții speciale sub formă de puncte albe/gălbui, datorită acestei secreții lubrifiante a fost mai ușor pentru copil să treacă prin canalul de naștere. . Nu ar trebui să eliminați singur astfel de acumulări; ele vor dispărea de la sine în timp.

Ar trebui să vorbim și despre nasul unui nou-născut. Imediat după naștere, acest organ olfactiv va fi ușor aplatizat și poate părea a fi foarte mare. Această stare, din nou, se explică prin călătoria prin care a trebuit să treacă copilul. În câteva zile, nasul bebelușului va deveni îngrijit.

În primele minute după naștere, toate cavitatea nazală nou-născut plin lichid amniotic, pe care medicii îl îndepărtează singuri folosind o aspirație specială. Cartilajul nazal al bebelusului este foarte moale. Căile nazale sunt relativ înguste, au un numar mare de vase de sânge Prin urmare, dacă vasele se dilată (adică membrana mucoasă se umflă), atunci respirația copilului devine semnificativ mai dificilă. Dacă respirația este dificilă, copilul se va opri adesea în timpul hrănirii pentru a inspira aer prin gură. inevitabil.

Experții spun că un nou-născut este capabil să distingă mirosurile aproape imediat după naștere. Chiar și ei se pot lăuda cu un bun simț al mirosului. În acest sens, o tânără mamă ar trebui să-și amintească: experimentele cu apă de toaletă/deodorante sunt cel mai bine lăsate pentru mai târziu dacă dorește să-și alăpteze copilul pentru o perioadă lungă de timp.

Dacă copilul este mare, atunci, cel mai probabil, o anumită deformare a feței va fi vizibilă: în timpul procesului de naștere, nu numai oasele craniului, ci și oasele de pe fața copilului s-au deplasat. O tânără mamă nu va găsi o astfel de față atrăgătoare, dar până când va fi externată, pielea bebelușului va avea timp să se netezească și el va apărea în fața tatălui său (și a altor rude) în frumusețea lui.

Atenţie!
Utilizarea materialelor site-ului " www.site" este posibilă numai cu permisiunea scrisă a Administrației Site-ului. În caz contrar, orice retipărire a materialelor site-ului (chiar și cu un link către original) este o încălcare. Lege federala RF „Cu privire la drepturile de autor și drepturile conexe” și implică proces in conformitate cu Codul civil si penal Federația Rusă.

* Făcând clic pe butonul „Trimite”, sunt de acord.