Sarlósejtes anaemia. Patogenezis vagy mi történik a betegség során

A sarlósejtes vérszegénység egy örökletes hematológiai betegség, amelyet a vörösvértestekben a hemoglobinláncok károsodott képződése jellemez.

ICD-10	D57
ICD-9	282.6
eMedicine	emerg/26
OMIM	603903
BetegségekDB	1206
MedlinePlus	000527
Háló	C15.378.071.141.150.150

Általános információ

A sarlósejtes vérszegénység az örökletes hemoglobinopátia legsúlyosabb formája. A betegséget a hemoglobin A helyett hemoglobin S képződése kíséri.

Az abnormális fehérje szabálytalan kristályszerkezettel és speciális elektromos jellemzőkkel rendelkezik. A hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek hosszúkás alakot vesznek fel, amely sarló körvonalára emlékeztet. Gyorsan lebomlanak, és eltömíthetik az ereket.

A sarlósejtes vérszegénység gyakori az afrikai országokban. A férfiak és a nők egyformán szenvednek a betegségtől. Az ebben a patológiában és tünetmentes hordozóiban szenvedők gyakorlatilag immunisak a malária kórokozójának (Plasmodium) különböző törzseivel szemben.

Okoz

A sarlósejtes vérszegénység oka örökletes génmutáció. Patológiás elváltozások a HBB génben fordulnak elő, amely a hemoglobin szintéziséért felelős. Ennek eredményeként egy fehérje képződik a béta-lánc sérült hatodik pozíciójával: glutaminsav helyett valint tartalmaz.

A sarlósejtes vérszegénység mutációja nem vezet a hemoglobinmolekulák egészének képződésének megzavarásához, hanem változást idéz elő elektromos tulajdonságaiban. Hipoxia (oxigénhiány) körülményei között a fehérje megváltoztatja szerkezetét - polimerizál (kristályosodik) és hosszú szálakat képez, azaz hemoglobin S-vé (HbS) alakul. Ennek eredményeként az azt hordozó vörösvértestek deformálódnak: megnyúlnak, elvékonyodnak, és félhold (sarló) megjelenését öltik.

Az emberekben sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon, a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a mutáns gént. Ebben az esetben homozigóta formáról beszélnek. Az ilyen emberek vérében csak olyan vörösvértestek vannak, amelyekben hemoglobin S.

Ha a megváltozott HBV gén csak az egyik szülőben van jelen, akkor a sarlósejtes vérszegénység is öröklődik (heterozigóta forma). A gyermek tünetmentes hordozó. A vére tartalmaz ugyanaz a szám hemoglobin S és A.B normál körülmények között A betegségnek nincsenek tünetei, mivel a normál fehérje elegendő a vörösvértestek működésének fenntartásához. Patológiás megnyilvánulások fordulhatnak elő oxigénhiány vagy súlyos kiszáradás esetén. A sarlósejtes vérszegénység tünetmentes hordozója képes átadni a mutáns gént gyermekeinek.

Patogenezis

Sarlósejtes vérszegénységben a szervezetben bekövetkező negatív változások okai a vörösvértestek működési zavarai. Membránjuk nagyon sérülékeny, ezért alacsony a lízissel szembeni ellenállásuk. A hemoglobin S-t tartalmazó vörösvérsejtek nem képesek elegendő oxigént szállítani. Ezenkívül csökkent a képlékeny képességük, és nem változtatják meg alakjukat, amikor áthaladnak a kapillárisokon.

A sarlósejtek tulajdonságainak változása a következő kóros folyamatokhoz vezet:

• A vörösvértestek élettartama csökken, a lépben aktívan elpusztulnak;
• a deformált vörösvérsejtek üledék formájában kihullanak a vér folyékony részéből, és felhalmozódnak a kapillárisokban, eltömítve azokat;
• a szövetek és szervek vérellátása megszakad, ami krónikus hipoxiát eredményez;
• serkentik a vörösvértestek képződését a vesékben, és a vörösvértest-csíra „túlirritált” csontvelő

Tünetek

A sarlósejtes betegség tünetei a beteg életkorától és a kapcsolódó tényezők(szociális feltételek, szerzett betegségek, életmód). A patológiás mechanizmusoktól függően a betegség jelei több csoportra oszthatók:

• a vörösvértestek fokozott pusztulásával jár;
• az erek elzáródása okozta;
• hemolitikus krízisek.

A sarlósejtes vérszegénység gyermekeknél csak 3-6 hónapos korban jelentkezik. Tünetek, mint például:

• a kezek és lábak fájdalma és duzzanata;
• izomgyengeség;
• végtag deformitása;
• a motoros készségek késői fejlődése;
• a bőr és a nyálkahártyák sápadtsága, szárazsága és csökkent rugalmassága;
• sárgaság a vörösvértestek lebomlása következtében fellépő intenzív bilirubin felszabadulás miatt.

A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek különösen veszélyeztetettek 5 vagy 6 éves koruk előtt. súlyos fertőzések. Ennek oka a lép károsodott működése az erek vörösvértestekkel való elzáródása miatt. Ezt a testet felelős a vér megtisztításáért a fertőző ágensektől és limfociták képzéséért. Ezenkívül a vér mikrocirkulációjának romlása a bőr védőképességének csökkenéséhez vezet, és a mikrobák könnyen behatolnak a szervezetbe. A szülők feladata, hogy a tünetek megjelenésekor azonnal segítséget kérjenek. fertőző betegségek a szepszis megelőzésére.

Ahogy a gyerek felnő, következő jeleket krónikus hipoxiával kapcsolatos:

• fokozott fáradtság;
• gyakori szédülés;
• nehézlégzés;
• retardáció a fizikai és mentális fejlődés, valamint pubertás idején.

A betegség nem akadályozza meg a gyermekvállalást, de a terhesség a szövődmények fokozott kockázatával jár együtt.

Dugulás miatt kis hajók Sarlósejtes betegségben szenvedő serdülők és felnőttek tapasztalatai:

• időszakos fájdalom a különböző szervekben;
• bőrfekélyek;
• látás károsodás;
• szív elégtelenség;
• veseelégtelenség;
• változások a csontok szerkezetében;
• a végtagok ízületeinek duzzanata és érzékenysége;
• parézis, csökkent érzékenység stb.

Nehéz fertőző patológia, túlmelegedés, hipotermia, kiszáradás, fizikai megerőltetés vagy emelkedés hemolitikus krízist okozhat. A tünetei:

• a hemoglobinszint éles csökkenése;
• ájulás;
• hipertermia;
• a vizelet sötétedése.

Diagnosztika

A klinikai tünetek arra utalnak, hogy egy személynek sarlósejtes vérszegénysége van. De mivel sok állapotra jellemzőek, pontos diagnózist csak hematológiai vizsgálatok alapján állítanak fel.

Alap tesztek:

• általános vérvizsgálat - a vörösvértestek szintjének csökkenését (kevesebb, mint 3,5-4,0x10 12 / l) és a hemoglobin szintjét (120-130 g / l alatt) mutatja;
• vér biokémia - a bilirubin és a szabad vas szintjének növekedését mutatja.

Konkrét tanulmányok:

• „nedves kenet” - miután a vér nátrium-metabiszulfittal reagál, a vörösvérsejtek oxigént veszítenek, és sarló alakjuk láthatóvá válik;
• vérminta feldolgozása pufferoldatokkal, amelyekben a hemoglobin S rosszul oldódik;
• hemoglobin elektroforézis - a hemoglobin mobilitásának elemzése elektromos mezőben, amely lehetővé teszi a deformált vörösvértestek jelenlétének meghatározását, valamint a homozigóta mutáció megkülönböztetését a heterozigóta mutációtól.

Ezenkívül a sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása során a következőket kell elvégezni:

• A belső szervek ultrahangja - lehetővé teszi a lép és a máj megnagyobbodásának, valamint a keringési zavarok és a szívrohamok észlelését a belső szervekben;
• radiográfia - a vázcsontok deformációját és elvékonyodását, valamint a csigolyák kiterjedését mutatja.

Kezelés

A sarlósejtes betegség kezelése a tünetek megszüntetésére és a szövődmények megelőzésére irányul. A terápia fő irányai:

• a vörösvértestek és a hemoglobin hiányának korrekciója;
• megszüntetése fájdalom szindróma;
• a felesleges vas eltávolítása a szervezetből;
• hemolitikus krízisek kezelése.

A vörösvértestek és a hemoglobin szintjének növelésére a donor vörösvértesteit transzfúzióval vagy hidroxi-karbamiddal, a citosztatikumok csoportjába tartozó gyógyszerrel, amely segít a hemoglobintartalom növelésében, beadni.

A sarlósejtes vérszegénység fájdalomszindrómáját kábító fájdalomcsillapítók - tramadol, promedol, morfin - segítségével enyhítik. BAN BEN akut fázis intravénásan, majd orálisan adják be. A felesleges vasat olyan gyógyszerek segítségével távolítják el a szervezetből, amelyek képesek megkötni ezt az elemet, például a deferoxamin.

A hemolitikus krízisek kezelése magában foglalja:

• oxigénterápia;
• rehidratálás;
• fájdalomcsillapítók, görcsoldók és egyéb gyógyszerek alkalmazása.

Ha a betegnél fertőző betegség alakul ki, antibiotikum-terápiát alkalmaznak a belső szervek súlyos károsodásának megelőzése érdekében. Általában amoxicillint, cefuroximot és eritromicint használnak.

A sarlósejtes betegségben szenvedőknek követniük kell bizonyos életmódbeli ajánlásokat, beleértve:

• hagyja abba a dohányzást, alkoholt és drogokat;
• ne emelkedjen 1500 m tengerszint feletti magasságra;
• korlátozza a nehéz fizikai aktivitást;
• kerülje a rendkívül magas és alacsony hőmérsékletet;
• igyon elegendő folyadékot;
• termékekkel együtt magas tartalom vitaminok

Előrejelzés

A sarlósejtes vérszegénység gyógyíthatatlan betegség. De a megfelelő terápiának köszönhetően a tünetek súlyossága csökkenthető. A legtöbb beteg 50 évnél tovább él.

A betegség lehetséges szövődményei, amelyek halálhoz vezethetnek:

• súlyos bakteriális patológiák;
• vérmérgezés;
• stroke;
• agyvérzés;
• súlyos zavarok a vesék, a szív és a máj működésében.

Megelőzés

A sarlósejtes vérszegénység megelőzésére szolgáló intézkedéseket nem dolgoztak ki, mert igen genetikai természet. Azoknak a pároknak, akiknek családjában előfordult már ilyen rendellenesség, konzultálniuk kell egy genetikussal a terhesség tervezésekor. A genetikai anyag vizsgálata után az orvos képes lesz meghatározni a mutáns gének jelenlétét a jövőbeli szülőkben, és megjósolni tudja a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermek születésének valószínűségét.

Feltételes genetikai hiba amelyben a vörösvértestekben a normál hemoglobinvegyületek képződése megszakad.

Normális esetben a vörösvértestek rugalmasak, kerekek, és könnyen mozognak az ereken. SCD jelenlétében a vörösvértestek elveszítik rugalmasságukat, ragadóssá válnak, sarlóra vagy félholdra emlékeztető alakot vesznek fel (innen a betegség elnevezése), amitől gyorsan összeesnek és beragadnak. véredény.

Ennek eredményeként lelassul vagy teljesen lelassul az oxigén szállítása a szervezet szerveibe és rendszereibe. Ez számos súlyos állapotot okoz, beleértve végzetes kimenetel.

Hogyan nyilvánul meg az emberi sarlósejtes vérszegénység, tünetek, kezelés, mik a betegség okai? Beszéljünk róla:

Miért fordul elő sarlósejtes vérszegénység emberben, mik az okai?

Az emberben előforduló sarlósejtes betegség a vérszegénység egyik legsúlyosabb típusa, és örökletes is. A betegség oka génhiba. Ha mindkét szülő a „rossz” gén hordozója, akkor 25% az esélye annak, hogy az átkerül a gyermekeikre, és az esetek felében csak a betegségre való hajlamot öröklik.

Ha csak az egyik szülő rendelkezik ilyen génnel, nem áll fenn annak a veszélye, hogy a gyermek örökölje az SCD-t. Azonban körülbelül 50% az esélye annak, hogy egy gyermek örököl egy gént ennek a betegségnek.

Hogyan nyilvánul meg az emberi sarlósejtes vérszegénység, mik a tünetei?

5 év alatti gyermekek:

A betegség első jelei a gyermek születésétől számított hat hónap elteltével kezdenek megjelenni. Érelzáródásos krízis alakul ki, amelyben a sarlósejtek elzárják a kis ereket, megzavarják a normális véráramlást, szövetek és szervek károsodását okozzák. Ennek eredményeként a baba súlyos fájdalmat tapasztal a hasban, a csontokban és az izmokban. Külsőleg a betegség kezdete sápadt bőrben és sárgaságban nyilvánul meg. A vizelet elsötétül, és a testhőmérséklet emelkedhet.

Ráadásul a gyermek keze és lába megduzzad, érintésük fájdalmat okoz. Izomgyengeség figyelhető meg, és a végtagok hajolni kezdenek. A felnőtt baba nem akar állni, és nem hajlandó járni. Minden más tekintetben a gyermeknek általában nincs jelentős egészségügyi problémája. Kivéve talán a gyakori fertőző betegségeket.

Amikor az ívelt vörösvértestek eltömítik a lép ereit, amelyek felelősek a káros baktériumok véráramának megtisztításáért, a szerv normális működése megzavarodik. Ezért az élet első éveiben a gyermek szervezete különösen érzékeny a fertőzésekre. A kialakulás (halálos vérmérgezés) kockázata jelentősen megnő.

Ha van egy vagy több hasonló jelek, a szülőknek a lehető leghamarabb meg kell mutatniuk a babát az orvosnak. Ez segít elkerülni az életveszélyes következményeket.

Iskolás korú gyerekek

Az ilyen korú gyermekek sarlósejtes vérszegénysége a nagy csontok ereinek (kapillárisainak) időszakos elzáródásában nyilvánul meg. Általában ez a jelenség nem okoz komoly problémákatés csak enyhe, fájó csontfájdalom fejezi ki.

Ahogy a gyermek nő és fejlődik, kóros folyamatátterjed más szervekre és szövetekre. Különösen az erek elzáródása a tüdőben súlyos betegségek kialakulásához vezet légúti betegség. A legsúlyosabb szövődmény az agyi erek elzáródása, ami a. Ez a szövődmény azonban meglehetősen ritka - az esetek 10% -ában.

Serdülőkor

A serdülőkorban a betegség megnyilvánulásának jellemző vonása a fizikai fejlődés körülbelül 2-3 éves késése. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő serdülők jellemzően alacsonyabbak társaiknál, és szexuális fejlődésük késik.

Felnőtt betegek

Felnőtt betegeknél a betegség krónikusan, vagy e szervek kapillárisainak elzáródása miatt nyilvánul meg. Sőt, egy ilyen elzáródás hordozza krónikus forma, lehet hosszú távú vagy állandó. Egyes esetekben, ha nem veszik szükséges intézkedéseket súlyos szövődmények alakulnak ki, beleértve a halált is.

A leírt jelek mellett a patológia olyan tüneteket is adhat, amelyek a megnyilvánulási gyakoriságban és a súlyosságban változnak. Csontválság elég gyakran előfordulhat.

Általános tünetek emberi sarlósejtes vérszegénység

Felsoroljuk a betegség legjellemzőbb általános tüneteit, amelyek különböző életkorú betegeknél figyelhetők meg:

A végtagok, a hát és a has ízületeinek szimmetrikus fájdalmas daganatai;
- gyakori éjszakai vizelés, fokozott fáradtság;
- gyakori fertőző betegségek, sárgaság bőr, a szem sclera;

A remissziós időszakokban, amikor nincs következő krízis, a legtöbb beteg hétköznapi, normális életet él. Egyes betegeknél azonban, akik különösen a retina hajszálereinek elzáródásától szenvednek, a látás romlása előrehalad, ami végső soron teljes vaksághoz vezethet.

Azt is meg kell jegyezni, hogy a sarlósejtes vérszegénység leírt szövődményei: gyakori csontválságok és fertőző betegségek, vese- és tüdőelégtelenség, valamint a vakság rendkívül ritkán fordul elő egyszerre egy betegnél.

Hogyan korrigálható az emberi sarlósejtes vérszegénység, és mi a hatékony kezelése?

Ezt a patológiát hematológus kezeli. Sajnos a sarlósejtes vérszegénység ma már nem gyógyítható teljesen. Az egyetlen hatékony technika egy csontvelő-transzplantáció. A donor megtalálása azonban meglehetősen nehéz, ráadásul a műtét során komoly kockázatok vannak a páciens számára, beleértve a halálos kimenetelűeket is.

Az SCD időben történő diagnosztizálása azonban rendkívül fontos a hátterében a betegekben kialakuló egyéb patológiák sikeres kezeléséhez, valamint a betegek megfelelő, szükséges műtéti, ill. szülészeti ellátás. Természetesen az időben történő diagnózis és az előírt kezelés szükséges a beteg állapotának stabilizálásához, a súlyos krízisek megelőzéséhez és a fejlődéshez. súlyos szövődmények, és ezáltal meghosszabbítja életét.

Alapvető terápiás technikák:

Fájdalmas érzésekkel járó akut krízis esetén nem kábító fájdalomcsillapító gyógyszereket alkalmaznak pl., ill.

Krízishelyzetben jelentkező súlyos, elviselhetetlen fájdalom esetén a beteget kórházi körülmények között kezelik kábító fájdalomcsillapítókkal. Amint az állapot stabilizálódik, áttérnek nem kábítószerekre. A kezelés során számolni kell a kiszáradás és az acidózis lehetőségével.

Fenntartó terápiát végeznek, amely mosott vagy felolvasztott vörösvértestek transzfúziójából és véralvadásgátlók alkalmazásából áll.

Ha fertőző betegség alakul ki, és még nincs laboratóriumi bakteriológiai vizsgálat eredménye, antibakteriális gyógyszerek, aktív baktériumok Streptococcus pneumoniae vagy Haemophilus influenzae.

Csontvelő-transzplantációt végeznek.

A betegség súlyosbodása során, krízis fennállása esetén a betartás ágynyugalom. A megelőzés érdekében lehetséges szövődmények, csökkentése fájdalmas érzések, a páciens oxigénterápiát ír elő. Szükség esetén a szükséges gyógyszerek intravénás infúzióját végzik.

Az immunrendszer fenntartásához, a szervezet megerősítéséhez és a szövődmények kockázatának csökkentéséhez használhatja a hagyományos orvoslás receptjeit. Természetesen a hagyományos orvoslás önmagában nem gyógyítja meg a sarlósejtes vérszegénységet. Azonban őt egyszerű technikák, az orvosi ajánlások betartásával együtt segít fenntartani a remissziós állapotot.

Népi jogorvoslatok az immunrendszer erősítésére, az általános állapot javítására, a hemoglobinszint normalizálására:

A szervezet erősítésére, a betegségek utáni gyors felépülésre, hagyományos gyógyítók javasolja ennek a szernek a használatát: keverjen össze 1 pohár frissen facsart gránátalma levét és fél pohár frissen elkészített citrom-, sárgarépa- és zöldalma levét. Öntsük a keveréket egy megfelelő térfogatú üvegbe, amelybe adjunk még fél pohár májusi mézet. Az egészet alaposan összerázzuk, a nyakát fedővel lezárjuk, és hidegen tároljuk. Igyon egy negyed pohár naponta háromszor. Használat előtt ajánlott egy kicsit felmelegíteni a kívánt térfogatot.

Főzhetsz másikat nagyon hatékony gyógymód az immunrendszer erősítésére, a vérminőség javítására, a hemoglobin normalizálására: jól mossa le, törölközőn szárítson egy pohár szárított gyümölcsöt: szárított sárgabarack, füge, aszalt szilva és sötét mazsola (vehet sötét és világos keveréket). Adjunk hozzá 2-3 darált (a magokat el kell távolítani) és egy pohár mézzel. Mindent alaposan összekeverünk. Egyél 1 evőkanál. l. 3-4 alkalommal naponta.

Nagyon jó orvosság, segít megerősíteni védőerők a test fokhagyma. Egyszerűen növelheti a fogyasztását, vagy főzheti fokhagyma tinktúra, amely segít megtisztítani az ereket, javítja az általános állapotot, elősegíti a fiatalodást: hámozzuk meg, vágjuk fel 300 g friss fokhagymát. Helyezzen egy megfelelő üveget, adjon hozzá 1 litert. alkoholt inni. Szorosan zárja le, és tegye sötét helyre 3-4 hétig. A kész, már leszűrt termékből egy korty tejjel 1 tk.

Hasznos tippek az SCD-vel való egészség megőrzéséhez

Egyél egészséges étrendet, amely dúsított ételeket tartalmaz. Ahhoz, hogy a csontvelő aktívan termeljen vörösvértesteket, minden nap folsavban gazdag élelmiszerek fogyasztása szükséges: póréhagyma, petrezselyem, spenót, medvehagyma és salátalevél, valamint diófélék, hüvelyesek, káposzta és élesztő. Orvos tanácsára szedhet gyógyszereket.

Növelje a bioflavonoidokban és antioxidánsokban gazdag friss élelmiszerek fogyasztását: sötét színű zöldségek, gyümölcsök, bogyók (sötét szőlő, aszalt szilva, cseresznye, ribizli, áfonya, cékla, padlizsán stb.).

Kerülje a kiszáradást: igyon elegendő friss vizet, valamint gyümölcsleveket, kompótokat stb. Az SCD-ben a kiszáradás veszélyes, mivel elősegíti a sarlósejtek termelődését és növeli a krízis kialakulásának kockázatát. Igyon különösen többet, ha sportol, vagy száraz, meleg éghajlaton él.

Ne melegítse túl vagy hűtse túl, kerülje stressz körülmények. Ezek a jelenségek hozzájárulhatnak a válság kialakulásához.

Rendszeresen végezzen testmozgást vagy sportoljon, de túlzott buzgalom nélkül, kerülje a túlterhelést.

Más betegségek kezelésekor óvatosan és óvatosan használjon gyógyszereket. Egyes gyógyszerek összehúzó hatásúak az erekben, ami tovább akadályozza a vörösvértestek mozgását. Például a jól ismert dekongesztáns gyógyszer, a pszeudoefedrin rendelkezik ezzel a tulajdonsággal.

Beszélgetésünk végén leszögezzük, hogy a sarlósejtes vérszegénység nem előzhető meg, hiszen a betegség genetikai besorolású. Ezért a terhesség tervezésének szakaszában azoknak a házastársaknak, akiknek „rossz génje” van, javasoljuk, hogy kérjenek tanácsot egy genetikustól.

Ha gyanítja az SCA-t, időben diagnosztizálni kell, és meg kell kezdeni a kezelést. Az orvosi rendelvények pontos betartása és a saját egészségre való gondos odafigyelés jelentősen növeli a beteg minőségét és várható élettartamát. Egészségesnek lenni!

Svetlana, www.site
Google

- Kedves Olvasóink! Jelölje ki a talált elírást, és nyomja meg a Ctrl+Enter billentyűkombinációt. Írd meg nekünk, hogy mi a baj.
- Kérjük, hagyja meg megjegyzését alább! Kérünk benneteket! Tudnunk kell a véleményét! Köszönöm! Köszönöm!

A vérszegénység olyan vérbetegségek csoportja, amelyek közös tulajdonság a hemoglobinszint csökkenése, amely leggyakrabban a vörösvértestek össztömegének csökkenésével jár együtt. A vérszegénység nem önálló diagnózis, hanem csak az alapbetegség megnyilvánulási formája.

A vörösvérsejtek a „szállítóeszköz”, amely oxigént és tápanyagokat szállít a sejtekhez emberi testés eltávolítja belőlük a szén-dioxidot és az anyagcseretermékeket. A vörösvérsejtek hemoglobint tartalmaznak, ami vörös színt ad nekik. A hemoglobin felelős a sejtek oxigénnel való telítéséért. Amikor a vörösvértestek száma csökken, az úgynevezett „gázcsere” megszakad, és a vérszegénység jellegzetes jelei kezdenek megjelenni.

Ennek a betegségnek számos osztályozása van. Tovább Ebben a pillanatban A sarlósejtes vérszegénység érdekel bennünket.

Sarlósejtes vérszegénység - mi ez?

A sarlósejtes vérszegénység nevét a vörösvértestekről kapta jellegzetes alakja sarló alakban. Ez egy adott vörösvértestben a hemoglobin szerkezetének megsértése miatt következik be. Ennek a rendellenességnek az a lényege, hogy az emberi vérben lévő hemoglobin fehérje különleges kristályszerkezetet kap. Ez a szerkezetváltozás mikroszkóp alatt jól látható. Ez a HBV gén mutációja miatt következik be.

Ez a betegség örökletes betegség. Kétféle beteg létezik:

• heterozigóták
• homozigóták

Heterozigótákban a kóros hemoglobin S jelenléte a vérben a normál hemoglobin A-val egyenlő mennyiségben mutatható ki. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegséget csak egy vonalon keresztül szerezték meg - az apától vagy az anyától. A hordozóknál szinte soha, és az ilyen tünetek csak extrém körülmények között jelentkeznek a szervezet számára, mint pl súlyos kiszáradás vagy felvidéken.

Az emberek egy másik részének, a hemozigótáknak csak a hemoglobin S van jelen a vörösvértestekben. A betegség mindkét vonalon keresztül – az apán és az anyán – átterjedt a gyermekre. Ebben az esetben örökletes betegség rendkívül nehéz lesz, és a kezelés ritkán ad pozitív eredményeket.

A megváltozott hemoglobin negatív hatásai

Ennek a betegségnek az a lényege, hogy a hemoglobin S-t tartalmazó vörösvértestek sokkal kevesebb oxigént tudnak szállítani, és várható élettartamuk is sokkal rövidebb. Ezenkívül az ilyen vörösvérsejtek rendkívül instabilak, és különféle enzimek hatására elpusztulnak. Ez a szituáció vörösvértestekkel a beteg vérében nagyon gyorsan kezd hatni Általános állapot test.

A sarlósejtes vérszegénység a leggyakoribb azokban az országokban, ahol gyakran fordulnak elő maláriajárványok. Az ilyen típusú vérszegénységben szenvedők gyakorlatilag nem érzékenyek a malária kórokozóira, a kóros hemoglobin hordozói is hasonló képességekkel rendelkeznek.

A betegség tünetei

A sarlósejtes vérszegénység jelei rendkívül korán, már az élet első hónapjaiban megjelennek. A betegség megnyilvánulása a beteg korától függően változik. Az orvostudományban több feltételes időszakot szokás megkülönböztetni.

1. Születéstől 3 éves korig. Az újszülöttek általában teljesen egészségesnek tűnnek, és csak három hónap elteltével jelentkezhetnek az első jelek, duzzadt kezek és lábak formájában. Ez a vörösvértestek elvesztése a vér folyékony összetevőjéből, és a kis kapillárisokban üledékként történő felhalmozódása következtében következik be. Később maguktól megoldódnak, de eleinte a gyermek erős fájdalmat fog tapasztalni. Fokozatosan ezek a csecsemők kezdik világosabban mutatni a betegség egyéb jeleit. A bőr sápadt és enyhén sárgás lesz. A gyerekek egyre gyakrabban éreznek fájdalmat a hasban, a hátban és a végtagokban. A vér káros fertőzésektől való megtisztításáért felelős lép ereinek elzáródása miatt ebben a korban a gyermekeknél vérmérgezés alakulhat ki. Azok a szülők, akiknek a családjában gyermekei szenvednek ettől, feltétlenül forduljanak orvoshoz, ha a gyermek túlzottan ingerlékeny lesz, és hirtelen felmelegszik.
2. 3 évtől 10 éves korig. Ebben a korban a gyerekek gyakran tapasztalják a csontok kapillárisainak elzáródását, ami általában a csontok gyakori fájó fájdalmában nyilvánul meg. A kis kapillárisok elzáródása más szervekben is előfordulhat.
3. 10 éves kortól. Ebben a korban a gyerekek gyakran nagyon idegesek. Érezhető lemaradás tapasztalható a gyermekek testi-lelki fejlődésében. A pubertás egy kicsit később következik be, de ez nem befolyásolja a reproduktív funkciókat.
4. Felnőttek. A felnőttek sarlósejtes vérszegénysége tartósan krónikussá válik. Ebben a szakaszban megfigyelhető állandó folyamat kapilláris elzáródások kialakulása különböző emberi szervekben. Ez lehet a vese, a tüdő, az agy vagy a szem retinájának kapillárisainak elzáródása.

Ennek a betegségnek a tünetei két csoportra oszthatók. Az első kategóriába tartozik minden olyan tünet, amely a vérszegénység bármely típusára jellemző. Lehet állandó érzés gyengeségei és krónikus fáradtság, szédülés az eszméletvesztésig, gyakran diagnosztizálnak sárgaságot.

A második kategóriába általában a betegség összes többi jele tartozik, amelyek attól függően változnak, hogy melyik szerv hajszálereiben fordult elő az elzáródás. Ezzel a betegséggel lehetetlen két egyforma beteget találni.

A szepszis sejtes vérszegénység első jele a duzzadt kezek.

Hemolitikus krízisek

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek egész életük során gyakran szenvednek hemolitikus kríziseket. Ezekben az időszakokban a betegek hőmérséklete meredeken emelkedik, és a hemoglobinszint kritikus szintre csökken. A vizelet feketévé válik. A fő tünettől függően a következő típusokat különböztetjük meg:

1. Az aplasztikus krízis a hemoglobin éles csökkenése és a csontvelő vörösvértest-csírák gátlása. Ilyenkor fokozott a folsavfogyasztás.
2. A szekvesztrálási krízis a májban vagy a lépben történő vérlerakódás következménye. Azzal jellemezve erős nagyítás szervek és azok fájdalmai. A legtöbb esetben artériás hipotenzió figyelhető meg.
3. Az érelzáródásos kríziseket a fejlődés során diagnosztizálják különféle trombózisok például a vese, szívizom, lép és mások trombózisa.

Vannak ritkább krízistípusok is.

A válsághelyzetek időtartama akár egy hónapot is elérhet.

Folyamatok a beteg szervezetében a betegség során

A betegség csúcspontján számos jelentős változás következik be a páciens testében. Ezek a változások külsőre és belsőre oszthatók.

Külső változások:

• magas növekedés;
• fájdalmas vékonyság;
• hosszúkás test;
• rachiocampsis;
• görbe fogak.

Mindez a csontokban lévő medulla növekedésének eredményeként történik.

Belső változások:

1. A máj és a lép éles megnagyobbodása annak a következménye, hogy részben átveszik a hiányzó hemoglobin termelését. Ez további változásokkal jár (cukorbetegség, cirrhosis, cholelithiasis).
2. Trofikus változások - az állandó végtagokkal kapcsolatban alakulnak ki. A fekélyeket nagyon nehéz lesz begyógyítani.
3. Agyi keringési zavarok - izomcsoportok paréziséhez és részleges bénulásához vezet.

A betegség intenzív fejlődésének időszaka akár öt évig is eltarthat. Ebben a szakaszban a legmagasabb a halálozási arány.

A túlélő betegek akut időszakok betegségek, kap krónikus betegségekérintett belső szervek. Ezek szükségszerűen lépproblémák lesznek, a többszörös infarktus eredményeként. Sokuknál tüdő-, szív-, vese-, szem- és így tovább problémákat diagnosztizálnak. Az ilyen betegek a kialakult szövődmények miatt állandó és folyamatos kezelésben részesülnek.

Diagnosztika

A sarlósejtes vérszegénységet szinte azonnal a gyermek születése után diagnosztizálják. Ha ismert, hogy van örökletes tényező, akkor biopsziával az anya terhessége alatt is elvégezhető egy ilyen diagnózis.

A sarlósejtes vérszegénység jelenlétét csak vérvizsgálat igazolja. A normokróm vérszegénység egyértelmű jeleit fogja feltárni - rendkívül alacsony hemoglobin (50-70 g/l), retikulocitózis, magas leukocitózis, a bilirubin is magasabb lesz a normálisnál. Mikroszkóp alatt szabálytalan, sarló alakú vörösvérsejtek találhatók a vérben. Jolly body és Cabo gyűrűk biztosan jelen lesznek. Az elektroforézis módszerrel határozzák meg a vörösvértestekben lévő hemoglobin mennyiségét és azt, hogy a beteg homozigóta vagy heterozigóta csoportba tartozik-e. Néha csontvelő-punkciót végeznek.

A diagnózis megerősítésére szolgáló standard tesztek mellett végeznek is megkülönböztető diagnózis. Ezzel az orvosok kizárják az angolkór jelenlétét, vírusos hepatitisz A, csont tuberkulózis, rheumatoid arthritis stb.

A betegség jelenlétét vérvizsgálat igazolja

Kezelés

Sajnos a sarlósejtes vérszegénység gyógyíthatatlan vérbetegség. A betegeket egész életükben hematológusnak kell felügyelnie. Az orvos és a beteg minden erőfeszítésének a kezelésre kell irányulnia a betegség kríziseinek megelőzésére.

Válság esetén a beteg kötelező kórházi kezelést igényel. Az orvosok első intézkedése a válság megállítására irányul oxigénterápia. Ezenkívül a betegnek a következő gyógyszereket írják elő:

• további folyadék;
• fájdalomcsillapítók;
• antibiotikumok;
• disaggregánsok és antikoagulánsok;

Ennek a betegségnek a kezelése szükségszerűen magában foglalja a felmerült egyidejű betegségek gyógyítását célzó intézkedéseket.

Előrejelzés

Lehetetlen megakadályozni, hogy egy gyermek ezt az örökséget a szülőktől örökölje. Ha ilyen probléma van a családban, a jövőbeli szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, és meg kell érteniük az ilyen baba születésével kapcsolatos összes kockázatot.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek ritkán élnek 45-48 évnél tovább. A legtöbb súlyos betegségben szenvedő gyermek élete első évtizedében trombózisos vagy fertőzéses problémák miatt hal meg.

Az ilyen nem túl biztató prognózisok ismeretében a betegeknek továbbra sem szabad feladniuk, mindent meg kell tenniük, hogy egészségi állapotukat a lehető legjobban megőrizzék. A fejlődés elkerülése érdekében akut válságok a betegeknek a lehető legjobban meg kell védeniük magukat minden provokáló tényezőtől, és azonnal kezelniük kell az összes kísérő betegséget. A modern orvoslás számos eszközzel rendelkezik a megfelelő ellátás biztosításához.

Sarlósejtes vérszegénység az örökletes betegség vér. Próbáljuk kitalálni, mi az. A vörösvérsejtek hemoglobint tartalmaznak, egy olyan fehérjét, amely oxigént szállít a vérben. Normális esetben a vörösvértesteknek van kerek formaés rugalmasak, lehetővé téve számukra, hogy a kis vérereken keresztül oxigént szállítsanak a test minden részébe.

A sarlósejtes vérszegénység következtében a vérsejtek félhold vagy sarló alakot vesznek fel. Ebben a vérsejtek formájában a vörösvértestek nagyon könnyen lebomlanak, vérszegénységet okozva. A sarlós vörösvértestek 120 nap helyett csak 10-20 napig élnek, mint ahogy ez az országban normális egészséges sejteket. Ezenkívül a sérült vörösvértestek összetapadnak, és az erek falához tapadnak, ami megakadályozza a véráramlást. Ez súlyos fájdalmat és maradandó károsodást okozhat az agyban, a szívben, a tüdőben, a vesében, a májban, a csontokban és a lépben.

A sarlósejtes vérszegénység okai

Az emberi sarlósejtes vérszegénységet a genetikai rendellenesség a hemoglobin génben. Ez a rendellenesség sarlós hemoglobint eredményez. Amikor a sarlós hemoglobinból oxigén szabadul fel, az összetapad, és hosszú rudakat képez, amelyek károsítják a vörösvértestet és megváltoztatják annak alakját. A sarló alakú vörösvértestek a sarlósejtes vérszegénység tüneteit okozzák.

Az emberi sarlósejtes vérszegénység nem fertőző. Ez egy genetikai betegség, amellyel az ember születik. A betegség akkor alakul ki, ha a gyermek két rendellenes hemoglobin gént örököl, mindkét szülőtől egyet. Azok az emberek, akik csak egy abnormális hemoglobingént örököltek, hordozói annak, de nem lesz vérszegénységük vagy betegség tünetei.

Klinikánkon van témaszakértők ebben a kérdésben.

(9 szakember)

2. A betegség tünetei

A sarlósejtes vérszegénység tünetei a következők lehetnek:

• Erőteljes fájdalom;
• Anémia;
• Mellkasi fájdalom és légzési nehézség;
• Ízületi fájdalom, ízületi gyulladás;
• A véráramlás elzáródása a lépben vagy a májban;
• Súlyos fertőzések.

A sarlósejtes betegségben szenvedők súlyos fájdalmat okoznak a mellkasban, a hátban, a karokban, a lábakban és a hasban. Ezenkívül a fájdalom a test bármely részén előfordulhat. Félhold vörösek vérsejtek a tüdőben okozhat súlyos betegségek olyan tünetekkel, mint a mellkasi fájdalom, láz és légzési nehézség. A sarlósejtes vérszegénység az agy, a szív, a vesék, a máj, a lép és a csontok maradandó károsodását is okozhatja. Ennek a betegségnek az a különlegessége, hogy a betegség súlyossága és tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek, még akkor is, ha vérrokonok.

3. Sarlósejtes vérszegénység diagnózisa

A sarlós vörösvérsejtek akkor láthatók, ha a vérmintát mikroszkóp alatt vizsgálják. De a sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálására embereknél használják speciális vérvizsgálat - hemoglobin elektroforézis, amely a kóros hemoglobin mennyiségét méri. Attól függően, hogy a beállított mennyiség A sarlós hemoglobin teszt képes meghatározni, hogy egy személy a gén hordozója vagy sarlósejtes betegségben szenved.

Vannak még gyors szűrővizsgálatok, amelyek segítenek azonosítani a sarlós vörösvérsejteket vagy a rendellenes hemoglobin csomókat, amikor az oxigén elhagyja a vért. Ezeket a teszteket azonban ritkán használják, mert nem tudnak különbséget tenni a betegség és a betegséggén egyszerű jelenléte között.

Sarlósejtes vérszegénység perinatális diagnózisa a magzati sejtek chorionboholy-mintavételével vagy amniocentézissel nyert DNS-ének tanulmányozásával.

4. A betegség kezelése

A következőket alkalmazzák az emberi sarlósejtes vérszegénység kezelésére:

• opioid fájdalomcsillapítók (pl. morfium);
• gyulladáscsökkentő szerek (pl. ibuprofen);
• Antibiotikumok fertőzések kezelésére;
• Oxigén;
• Intravénás ill orális beadás speciális folyadékok.

Vörösvérsejt transzfúzióra lehet szükség súlyos vérszegénység esetén, anginás rohamok megelőzésére vagy műtét előtt. Néha cseretranszfúziót végeznek egy speciális géppel, amely eltávolítja a sarló alakú vörösvértesteket, és egészségesekkel helyettesíti őket.

Felírható sarlósejtes vérszegénység kezelésére speciális gyógyszer – hidroxi-karbamid. Segít megelőzni a fájdalom támadásait. Tanulmányok kimutatták, hogy ha a sarlósejtes betegségben szenvedő betegek rendszeresen hidroxi-karbamidot szednek, csökkentik a fájdalomrohamok gyakoriságát és súlyosságát, valamint a szükséges vérátömlesztések és kórházi kezelések számát.

A sarlósejtes betegség valódi gyógyításának egyetlen módja az őssejt transzplantáció. Ez elég új módszer kezelés. Komoly kockázatokkal jár (kb. 5-10% a halálozás kockázata), de azok a betegek, akiknek az őssejt-transzplantációja sikeres volt, teljesen kigyógyulnak a sarlósejtes betegségből.

Őssejt-transzplantációt általában súlyos sarlósejtes betegségben szenvedő fiatal betegeknek adnak, akik számára megfelelő donort találnak. Néha őssejt-átültetésre használják köldökzsinórvér rokon donortól.

Az is fontos, hogy a tudósok folyamatosan vizsgálják az emberi sarlósejtes betegség olyan új gyógyszerekkel történő kezelésének lehetőségét, amelyek megakadályozzák, hogy a sarlósejtek vörösvértesteket termeljenek, valamint javítják a véráramlást és a szervek és szövetek oxigénellátását. És ezeket az új kezeléseket már meglehetősen sikeresen tesztelik.

Általában a sarlósejtes betegségben szenvedők várható élettartama rövidebb. De a modern orvoslás jó eredményeket mutat. Modern technikák kezelések jelentősen meghosszabbíthatják az ilyen betegek életét.1973-ban a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők átlagos várható élettartama 14 év volt, ma pedig a 40-50 év reális adat. Előfordul, hogy a betegek 60 évig vagy tovább élnek. Tartós kezelés A hidroxi-karbamid meghosszabbíthatja az életet.

Sarlósejtes vérszegénység: kialakulás, tünetek, kezelés, prognózis

Sarlósejtes vérszegénység (SCA) - hemoglobinopathia, drepanocytosis, hemoglobinosis SS vagy „molekuláris betegség”, ahogy Pauling nevezte, aki egy másik kutatóval (Itano) 1949-ben fedezte fel, hogy az ebben a súlyos betegségben szenvedő betegek hemoglobinja fizikai-kémiai jellemzőiben eltér a normáltól. hemoglobin. Ugyanebben az évben pontosan megállapították, hogy a betegség nemzedékről nemzedékre öröklődik, de földrajzi eloszlása ​​egyenetlen.

Magát a betegséget először 1910-ben írták le, és ezt egy Herrick nevű amerikai orvos tette. Az Antillákon élő fekete fiatal férfit megvizsgálva súlyos vérszegénységet, valamint a sclera és a nyálkahártyák kifejezett sárgulását fedezte fel.

Az orvost érdekelte a betegség, mert még soha nem látott ehhez hasonlót, ezért úgy döntött, tanulmányozza és leírja. A páciens vérének részletesebb vizsgálata során Herrick látta szokatlan vörösvértestek, amely feltűnően hasonlított egy sarlóhoz. Az ilyen vörösvérsejteket drepanocitáknak kezdték nevezni, és a patológiát sarlósejtes vérszegénységnek nevezték.

Okoz

Ennek a súlyos betegségnek az okai a hemoglobin fizikai-kémiai tulajdonságaiban (oldékonyság, eritroforetikus mobilitás) keresendők, de nem a normálisnak (HbA), amely képes a szövetek légzését és táplálását biztosítani. Az egész a kóros hemoglobin HbS-ről szól, amely egy mutáció eredményeként jött létre, és jelen van az ebben a betegségben szenvedő betegeknél a normál - HbA - helyett. Egyébként a hemoglobin S lett az első leírt és megfejtett vörösvérpigment az összes hibás hemoglobin közül (vannak más kóros Hb is, pl. C, G San Jose, amelyek azonban nem adnak ilyen súlyos lefolyású patológia).

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek vörösvérsejtjeiben lévő hemoglobin első pillantásra nagyon kicsi eltéréseket mutat. Ez csak egy aminosav helyettesítése egy másikkal a β-lánc 6. pozíciójában (a glutaminsav a normál helyzetben, a valin pedig az abnormális helyzetben található). A glutaminsav azonban savas, a valin pedig semleges, ami a molekula töltésének jelentős változásához vezet, és ennek következtében megváltozik a vörösvérpigment összes jellemzője.

a hemoglobin S aminosavláncának rendellenes szerkezete

Mivel a betegséget a szülőktől a gyermekek öröklik, természetes volt azt feltételezni, hogy egy ilyen hiba oka valamilyen gén, amely kóros mutáció során keletkezett. (génmutációk folyamatosan fordulnak elő – előnyös és káros egyaránt). A genetikai szintű kutatások kimutatták, hogy ez valóban így van. Az anomália a béta-lánc szerkezeti génjében találta meg a helyét, emiatt a 6. aminosavban az egyik bázist egy másik helyettesíti (adenin timinné). Azonban, hogy az olvasó könnyebben megértse, nagyon röviden meg kell magyarázni néhány genetikus által használt kifejezést, különben az ilyen súlyos patológia megjelenésének okai tisztázatlanok maradnak. Így a fehérjében lévő aminosavszekvenciája (a hemoglobin pedig, mint tudjuk, egy fehérje) 3 nukleotidot kódol, amelyeket bizonyos gének szabályoznak, és ezeket kódoló trinukleotidoknak, kodonoknak vagy hármasoknak nevezik.

Ebben az esetben kiderül, hogy:

• A mutáció által érintetlen gén (egészséges emberekben triplett - GAG) biztosítja a normál hemoglobin (HbA) képződését;
• Betegeknél pontmutáció, sarlósejtes vérszegénység patológiás génjének megjelenése következtében az adenint timin váltja fel, a kódoló trinukleotid pedig már GTH.

Az ilyen genetikai változások miatt olyan rossz következmények merülnek fel, mint:

1. A negatív töltésűek helyettesítése glutaminsav semleges valinhoz;
2. A HbS-molekula töltésének változása, és ezáltal a hemoglobin fizikai-kémiai tulajdonságaiban.

Az SS hemoglobinózis öröklődése Mendel törvényei szerint történik (ebben az esetben a patológia autoszomális recesszív módon öröklődik, hiányos dominanciával). Ha egy gyermek apjától és anyjától is megkapta a sarlósejtes vérszegénység gént, homozigóta lesz erre a tulajdonságra ("homo" - hasonló, megkettőzött, páros, azaz SS), vörös vérfestéke HbSS-hez fog hasonlítani, majd hamarosan születése meg fog nyilvánulni súlyos betegség. Szerencsésebb lesz, ha kiderül, hogy a baba heterozigóta (hemoglobin HbAS-szal), mert mivel ez a betegség a HbS homozigóta formája, a patológia rejtőzik normál körülmények között, de ugyanakkor a sarlósejtes anomália sem fog elmúlni. Egy jövő nemzedékében érezheti magát, ha találkozik egy hasonló információt hordozó génnel. Vagy a sarlósejtes vérszegénység gén hordozójában nyilvánul meg, ha az illető extrém helyzetbe kerül (oxigénhiány, kiszáradás).

sarlósejtes vérszegénység (autoszomális recesszív típus, hiányos dominancia) öröklődése

Miért kapnak ilyen szokatlan alakot a vörösvérsejtek?

A múlt század 20-as éveiben megállapították, hogy a vörösvértestek sarló alakjának megszerzése oxigénhiánnyal jár. Az ilyen szükséges dolgok hiánya normális élet elemi szervezet arra a tényre vezet, hogy:

• A HbSS-ben hidrofób kötések jönnek létre a normál hemoglobintól idegen valin maradékai között;
• A hemoglobin molekula elkezd „félni” a víztől;
• A HbSS molekulák lineáris kristályosodása jön létre;
• A hemoglobin S belsejében lévő kristályok megzavarják szerkezeti felépítés vörösvértestek membránjai, aminek következtében az utóbbiak sarló alakot öltenek.

Meg kell jegyezni, hogy nem minden sejt veszíti el véglegesen természetes megjelenés. Az egyes vérsejtek esetében ez a folyamat reverzibilisnek bizonyul, ezért a vérkenetekben a sarló alakú formák között is megtalálhatók a normál vörösvértestek.

A vörösvértesteknek „lehet idejük” visszatérni a normális szintre, ha az O2 parciális nyomása megnő. Ugyanazok a vörösvértestek, amelyeket a rendszer „észre vett” mononukleáris fagociták, idő előtt meghalnak, és kikerülnek a közösségből. Így alakul ki a vérszegénység, amelyet egyébként nemcsak a trombózisos epizódokra való hajlam jellemez, hanem megnövelt sebesség az abnormális hemoglobint hordozó vérsejtek elpusztulása (különösen, ha visszafordíthatatlan sarlózás lép fel).Az ilyen vörösvérsejtek nem élnek sokáig. Ha a normál sejtek 3,5 hónapig keringhetnek a vérben, akkor a sarlósejtek 15-20-30 napon belül elpusztulnak. A vérszegénységhez új vörösvértestek képződése szükséges, a vérben megnő a fiatal formák - retikulociták - száma, kialakul a csontvelő eritroid hiperplázia, amihez a vázrendszer (csontváz, koponya) elváltozásai társulnak.

A sarló alakú vérsejtek makacská válnak, és elveszítik egyedi tulajdonságaikat (rugalmasság, deformálódás és a legszűkebb erekbe való behatolás). Ezenkívül nehézzé válik a kapillárisokon való mozgás és más vérsejtek mozgása. Ez a vér megvastagodásához, viszkozitásának növekedéséhez, a véráramlás megzavarásához vezet, különösen a kis erekben, és a mikrocirkulációs ágyban stagnál. Az ilyen átalakulások következménye lesz oxigén éhezés szövetek, és több képződése több hibás vörösvértestek– ördögi kör alakul ki, amelyre a következő jelek nagyon jellemzőek:

• A véráramlás lassulása (különösen a mikrovaszkulatúrában);
• Fokális keringési rendellenességek (infarktusok) a csontrendszerben és a belső szervekben, amelyeket a sarló alakú vérsejtekkel rendelkező kis erek trombózisa okoz;
• A csontvelő krónikus hemolitikus hiperpláziája;
• Epizodikus krízisek, amelyeket hasi fájdalom kísér, valamint ízületi és izomfájdalmak.

A legsebezhetőbbek, amikor a véráramlás lelassul, azok a szervek, amelyeknek különösen szükségük van oxigénre. A lép ereiben a sarló alakú vörösvértestek pusztulása gyakran ezen erek trombózisával végződik, ami viszont kiújuláshoz vezethet. Ennek eredménye a lép sorvadása.

Normál hemoglobin és sarlósejtes

A sarló alakú vörösvértestek néha nagyon ijesztőek az orvosok számára, olyan embereknél jelennek meg, akiknek teljesen normális a hemoglobinjaés soha nem hallottam olyan súlyos betegségről, mint az SKA. Mikor történik ez? A tény az, hogy a sarló alakú formák kialakulását számos extra eritrocita tényező befolyásolhatja:

1. Alacsony értékek – segítik az oxigén eltávolítását a vérből, ami megváltoztatja a vörösvértestek alakját;
2. Megnövekedett testhőmérséklet (növeli az oxigén felszívódását);
3. (a vér nem kellően telített oxigénnel);
4. Terhesség és szülés.

Természetesen ezekben az esetekben a sarló alakot felveve a vörösvértestek is elveszítik tulajdonságaikat, a vér viszkozitása is megnő, és a véráramlás megnehezül a vérben. A vörösvértesten kívüli faktorok (ha a vörösvértestek normál hemoglobint tartalmaznak) azonban megfelelő terápiával valamilyen módon leküzdhetők, vagy maguktól is elmúlhatnak, ha átmeneti körülmények (láz, terhesség) voltak. Sarlósejtes vérszegénység esetén a fenti tényezők mindegyike tovább rontja a helyzetet, és az ördögi kör kiteljesedik.

A sarlósejtes vérszegénység gén előfordulása

Egy olyan patológia, mint a sarlósejtes vérszegénység, egyenlőtlenül oszlik el a bolygón. Alapvetően ez a betegség a nyugati félteke trópusi és szubtrópusi klímáját „szelektálja”. Az abnormális hemoglobin S a leggyakoribb Afrikában (Uganda, Kamerun, Kongó, Guineai-öböl partvidéke stb.), ezért egyesek a HbS-t egy sajátos „afrikai” hemoglobinnak tartják. Ez azonban nem teljesen helyes.

Gyakran előfordul, hogy Ázsiában és a Közel-Keleten a vörösvérpigment abnormális formája található. A sarlósejtes vérszegénység génjét egyes európai országok, például Görögország, Olaszország, Portugália meleg éghajlata is vonzza (egyes területeken előfordulása eléri a 27-32%-ot).

De Európa északi és északnyugati részének népei egyelőre megnyugodhatnak, itt rendkívül ritkaságnak számít az abnormális hemoglobin HbS. Mindeközben nem szabad megfeledkeznünk az aktív migrációról sem utóbbi években. Természetesen a heterozigóták hajóval utaznak Európába, a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők valószínűleg nem utaznak. De ezek az emberek, miután új helyen telepedtek le, megházasodnak és gyermeket szülnek, vagyis lehetségessé válik a homozigóták megjelenése és maga a betegség. Végeredményben nem zárható ki az interetnikus házasság, így a hemoglobinosis SS elterjedtsége a földkerekségen különböző formákat ölthet.

A betegség (a HbS homozigóta formája) rendszerint a gyermek életének 3-6 hónapja között debütál, rendszerint krízisként halad és előrehalad, késik és nagymértékben megváltozik. általános fejlődés kisember. A gyerekek 3-5 éves korukban meghalnak, vannak, akik 10 éves korukig élnek, és Afrikában csak kevesen érik meg a felnőttkort. Igaz, a gazdaságilag fejlett országokban (Nagy-Britannia, Németország, USA stb.) a betegség kissé eltérő lefolyású lehet, mert az ezekben a régiókban élők számára megengedhető táplálkozás és kezelés javítja az életminőséget és annak időtartamát is. Az Egyesült Államokban sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek 50. és 60. születésnapjukat is ünnepelték.

Sarlósejtes vérszegénység

Mi ez a súlyos betegség? Milyen változásokat hoz a szervezetben?

Kiderült, hogy a betegség tünetei annyira változatosak, hogy a betegség „elnyerte a Nagy Utánzó címet”.

A sarlósejtes vérszegénység, mivel hamarosan a születés után jelentkezik, patológiának számít gyermekkor. Nagyon ritkán a betegség serdülőknél és még inkább felnőtteknél jelentkezik, bár fiataloknál. A középkorú SCD jelenléte kivétel, amely egy gazdag családban, például az USA-ban él. Azonban ugyanabban Afrikában a csecsemők akár 50%-a meghal az első életévben, vagyis szinte azonnal a tünetek megjelenése után.

Egyes kutatók a betegség lefolyását feltételesen három időszakra osztják:

• 5-6 hónapos életkortól 2-3 évig;
• 3-10 év;
• 10 év felett (elhúzódó forma).

Meg kell jegyezni, hogy az újszülötteknél általában nem jelentkeznek a betegség tünetei (a szeptikus sejt anémia gén jelenléte csak azután ítélhető meg genetikai elemzés). Így a csecsemők vörösvérsejtjei bikonkáv korongok, ahogy kell, a gyermek külsőleg egészséges. Ez a magzati hemoglobin miatt következik be, amelyet azonban hamarosan elkezd felváltani az S hemoglobin. Hat hónap körül a magzati Hb végül elhagyja a vörösvértesteket, majd a betegség kialakulása kezdődik meg, ha a baba megkapta a sarlósejtet. anémia gén mindkét szülőtől. A globinban lévő aminosav-szekvenciát a GTG triplet fogja kódolni (GAG helyett), amely a patológiás hemoglobin szintézisét és a vörösvértestek alakjának változását okozza. Ezt a folyamatot ezen a szinten egyszerűen lehetetlen jó irányba terelni, mivel a sarlósejtes vérszegénység gén homozigóta állapotban ezt nem teszi lehetővé.

Kisgyermekeknél a magzati hemoglobin távozása után, és a HbSS helyettesíti, megjelennek a betegség első jelei:

1. Étvágytalanság;
2. Fokozott érzékenység a különböző fertőzésekre;
3. Ingerlékenység és nyugtalanság;
4. A bőr és a látható nyálkahártyák sárgasága;
5. Megnagyobbodott lép;
6. Az általános fejlődés lassulása.

De mivel a betegségnek három periódusa van, és "nagy utánzónak" nevezik, érdekes lehet az olvasó számára, hogy részletesebben tanulmányozza.

A betegség első jelei

Néha az első időszakban tünetek jelennek meg, és a patológia további jelei nem következnek be. De valami ilyesmi, amikor a GA a betegség egyetlen jele, nagyon ritkán fordul elő. A vérszegénység azonban még a betegség súlyosságát sem határozza meg. Neki A betegek jól tolerálják, és nem panaszkodnak különösebben egészségükre. Ez a jelenség azzal magyarázható, hogy a kóros hemoglobin disszociációs görbéje jobbra tolódik (a normál hemoglobin hasonló görbéjéhez képest), és csökken az O 2 iránti affinitás, így a hemoglobin könnyebben bocsát ki oxigént a szövetekbe.

Az első időszak klasszikus változatának három fő tünete van:

• A végtagok csontjainak fájdalmas duzzanata;
• A hemolitikus krízisek megjelenése (a leggyakoribb halálok);

A betegség első szakaszában gyulladásos természet felé terjedő duzzanat különböző területeken osteoartikuláris rendszer(láb, láb, kéz, gyakran ízületek), intenzív fájdalmat okoz. Morfológia ezt a tünetet sarló alakú vérsejtek megjelenéséből áll, amelyek táplálják a szöveteket.

A második (legszörnyűbb és legveszélyesebb) megnyilvánulás kóros állapot – hemolitikus krízis, amely a betegek 12%-ánál a betegség debütálójaként hat. A hemolitikus krízis oka gyakran múltbeli fertőzések(kanyaró, tüdőgyulladás, malária). A gyulladásos-fertőző folyamat válságának hozzáadása nagymértékben súlyosbítja a betegség lefolyását és rontja a beteg állapotát, amelyet a laboratóriumi vérvizsgálatok során észlelnek:

1. A hemoglobin gyorsan csökken;
2. A vörösvértestek összlétszáma is csökken, mert a sarlósejtek nem élnek sokáig, és a kenetben gyakorlatilag nincs normális vörösvértest;
3. A hematokrit élesen csökken.

Klinikailag mindez hidegrázásban, jelentős testhőmérséklet-emelkedésben, izgatottságban, anémiás kóma fokozódásában nyilvánul meg. Sajnos a legtöbb gyermek néhány órán belül meghal (az ilyen erőszakos események kezdetétől). Ha azonban sikerült „kihúzni” a pácienst, akkor a jövőben a laboratóriumi paraméterek változására (a vizeletben a konjugálatlan bilirubin és az urobilin emelkedése) és a bőr intenzív sárga elszíneződésére lehet számítani (természetesen, ha a beteg fehér faj), a sclera és a látható nyálkahártyák.

Néha más válságok is előfordulnak az első időszakban - aplasztikus, amelyeket csontvelő-hipoplázia jellemez, ami súlyos vérszegénységet és a vörösvértestek (retikulociták) fiatal formáinak csökkenését okozza a vérben. Az aplasztikus krízisek leggyakrabban a fertőző betegségek hátterében fordulnak elő, és inkább az afrikai kontinensre jellemzőek, mivel az esős évszak előtt valódi fertőzések tombolnak. Az aplasztikus krízis tünetei: gyengeség, szédülés, hirtelen állapotromlás, szívelégtelenség kialakulása.

Mindeközben ezek nem mind a válságok, amelyek egy beteg gyermekre várhatnak. A gyerekek megtapasztalhatják szekvesztrálási válságok, melynek oka a vér pangása a májban és a lépben, bár nyilvánvaló jelek hemolízis hiányozhat. De az ilyen válság tünetei nagyon ékesszólóan jelzik a baba súlyos állapotát:

• A lép és a máj gyors megnagyobbodása;
• Súlyos fájdalom a hasban, ezért a gyermek térde hajlított és a gyomorhoz nyomódik;
• A sárgaság kifejezettebbé válik;
• A hemoglobinszint 20g/l-re csökken;
• Gyakran van összeomlás.

Az ilyen válságok oka a legtöbb esetben az tüdőgyulladás.

Így a leírt betegséget a válság két fő típusa jellemzi:

1. Trombózisos vagy fájdalmas (rheumatoid, hasi, kombinált);
2. Anémiás (hemolitikus, aplasztikus, szekvesztrálás).

És végül még egy fontos jel, jelen van a betegség kezdetén - tüdőinfarktusok, amelyek általában kiújulnak, és a tüdőerek kóros vérsejtek által okozott trombózisából erednek. Tünetek (hirtelen fellépő fájdalom mellkas, légszomj, köhögés) jelzik súlyos állapot a beteget, bár meg kell jegyezni, ilyen esetekben a halál viszonylag ritkán következik be.

Második fázis

A betegség kialakulásának második szakaszában az első szerep a krónikus hemolitikus anémia, amelyek azonnal hemolitikus krízis után, vagy fokozatosan alakulhatnak ki, valamint a belső szervek trombózisa okozta új tünetek. A második időszak tünetei általában jellemzőek:

• Gyengeség, fáradtság;
• A bőr sápadtsága némi sárgasággal;
• A vörösvértestek élettartama nem haladja meg az 1 hónapot;
• Csontvelő hiperplázia;
• Változások a csontrendszerben ("torony" koponya, görbült gerinc, vékony, hosszú végtagok);
• Spleno- és hepatomegalia (amelynek következtében a has nagymértékben megnagyobbodik), májkárosodás (ischaemia, majd hepatocyták nekrózisa), amely hepatitis formájában jelentkezik, fokozott hemolízis szekunder hemochromatosissal, cholangitis, calculous epehólyag-gyulladás(epehólyag kövek). A legtöbb esetben az eredmény cirrózis kialakulása;
• Szív- és érrendszeri problémák: megnagyobbodott szív, gyors pulzus, változások az EKG-n. A HA gyakori következménye a szívelégtelenség, melynek oka egyes szerzők szerint a szívizom iszkémia, mások - a tüdőerek trombózisa és szívdystrophia (a szívkárosodás más esetekben diagnosztikai hibához vezet, mivel a tünetek reumás szívbetegségre utalhatnak, különösen mivel ezeknek a betegeknek ízületi elváltozásai vannak);
• A veseerek trombózisa, szívroham és vérzés (makro- és mikrohematuria), amely veseelégtelenség kialakulásához vezet;
• Hasonló neurológiai tünetek diffúz encephalitisés megjelenik a háttérben érrendszeri rendellenességek(fejfájás, szédülés, görcsös szindróma, paresztézia, agyidegbénulás, hemiplegia);
• Látászavarok a vakságig (retinaleválás, szemfenéki elváltozások, vérzések);
• Trofikus fekélyek kialakulása;
• Hasi krízisek (ok – a mesenteria kis ereinek trombózisa), ami miatt erőteljes fájdalom sokkot és a beteg halálát okozhatja.

A legtöbb sarló alakú vérszegénységben szenvedő gyermek a második időszakban hal meg. A halál oka általában: , . Az amúgy is súlyos lefolyást nagymértékben súlyosbítják a fertőzések, amelyek ellen a gyerekek általában 5 éves korukig sem élnek túl.

Elhúzódó forma

Az SCA-ban szenvedő betegek nagyon ritkán élnek 10 évnél tovább, de javulással életkörülményekés minőség egészségügyi ellátás egyes betegek elérik a felnőttkort. Meg kell azonban jegyezni, hogy ezek az emberek nem teljesen teljes értékűek, infantilisak, aszténikusak és minden értelemben gyengén fejlettek. Általában egész életükön át elkíséri őket hemolitikus anémia, autosplenectomia következtében kialakuló asplenia (a lépinfarktusok hegek kialakulásához, a szerv ráncosodásához és méretének csökkenéséhez vezetnek). A lép inkompetenciája miatt az immunglobulinok képződése gátolt, ami nagymértékben befolyásolja az immunrendszert – bármilyen fertőzés halálhoz vezethet.

Ebben az időszakban gyakoriak a hasi krízisek és neurológiai rendellenességek, amelyek fokozott hemolízishez és sárgasághoz vezetnek.

A pubertásig túlélő nők terhessége nagyon nehéz, és vetéléssel, ill halvaszületés gyermek. Maga a nő is gyakran meghal, mivel a terhesség alatt súlyos vérszegénység alakul ki, amelyet sokk, kóma és halál követ.

Kezelés

Egyszerűen nincs olyan kezelés, amely egyszer s mindenkorra megmentené az embert egy súlyos betegségtől. Ha a heterozigótáknak (HbAS), azaz a hordozóknak ajánlható bizonyos szabályok betartása (ne igyon, ne dohányozzon, ne menjen hegyekbe, ne terhelje túl magát kemény munkával, hogy kóros hemoglobin„csendben ültek” a vörösvértestekben), akkor a homozigóták (SCA-ban szenvednek) valódi kezelést igényelnek, amelynek célja:

1. A vérszegénység elleni küzdelem és a vörösvértestek minőségének javítása (vörösvértesttömeg, hidroxi-karbamid kapszulák);
2. A fájdalom szindróma megszüntetése ( kábító fájdalomcsillapítók: promedol, morfium, tramadol);
3. Az elpusztult vörösvértestekből (desferal, exjade) felszabaduló vasfelesleg eltávolítása;
4. Fertőző betegségek kezelése (antibiotikumok);
5. Sarló alakú vérsejtek képződésének, majd bomlásának megakadályozása (oxigénterápia).

Más esetekben az SCA-val kell folyamodni sebészeti kezelés. Például a vesevérzés olyan hosszan tartó és intenzív lehet, hogy el kell távolítani a vese vérző szakaszát vagy akár az egész vesét. De néha a sebészeti beavatkozás is indokolatlan, ha olyan hasi krízisek lépnek fel, amelyek a műtéti patológiát utánozzák (vakbélgyulladás, epehólyag-gyulladás, bélelzáródás).

Videó: sarlósejtes vérszegénység az „Élj egészségesen” programban

Videó: előadás a vérszegénységről - hemolitikus, Minkowski-Choffard, sarlósejtes