A gyermekek fejlődési rendellenességei. Gyermekek gyakori genetikai betegségei az Orosz Föderációban. Deformációk és okaik

Fejlődési rendellenesség következtében a magzat az embrionális időszakban vagy röviddel a születés után elhalhat, mert nem képes önállóan, az anyai testtel való kapcsolat nélkül létezni. A nem létfontosságú szervek bizonyos típusú fejlődési rendellenességei esetén ( ajakhasadék, a méh fejlődési rendellenességei), változó mértékben fordul elő megfelelő fejlődés gyermek.
A magzati deformitások nem mindig bonyolítják a szülés lefolyását. Ez leggyakrabban hydrocephalusban és kettős deformitásban fordul elő.

Hydrocephalus(hydrocephalia) - a fej vízkórja. A súlyos hydrocephalus ritka. Túlzott (legfeljebb 5 l) felhalmozódás következtében jelentkezik gerincvelői folyadék a koponyaüregben, szinte általában az agykamrákban, rendkívül ritkán a subarachnoidális térben, illetve annak akadályozott kiáramlása miatt is. A koponya csontjai a megnövekedett koponyaűri nyomás hatására elvékonyodnak, esetenként pergamenpapír vastagságúra elvékonyodnak, rostos kapcsolataik (fontanellák és varratok) megnyúlnak, ezért a fej térfogata jelentősen megnő. Az agy a nyomás hatására súlyos sorvadást szenved.

Ha a magzat jóval a születés előtt meghal, koponyaűri nyomás csökken, a fej puha, rugalmas hólyaggá változik, amely a szülés során önállóan áthaladhat a szülőcsatornán. Amikor a magzat él, a nagy, szorosan rugalmas fej beszorul a medencébe, ami a méh alsó szegmensének túlnyúlását eredményezi. Ha nem adnak segítséget, a méh megreped. Nál nél farfekvésű, gyakrabban megfigyelhető hydrocephalus esetén, a szülés során a műtéti segítség szükségessége akkor merül fel, amikor a következő fejet behelyezik a medence bejáratába.
A szülést gyakran bonyolítja a munkaerő gyengesége, a szülés utáni és korai méhvérzés. szülés utáni időszakok, fertőzés.
A hydrocephalust a teljességéről ismerik fel a következő jeleket: nagy méretű megy-. ügyesség, nem kerül be a medencébe, annak ellenére, hogy jó munkaerő, a koponyacsontok elvékonyodása (ujjal megnyomva pergamenropogás hangja hallható), mobilitásuk, széles fontanellák és varratok jelenléte.
Cephalicus megjelenés és a méh garat megfelelő megnyílása esetén a koponya átszúrásra kerül és a folyadék felszabadul. A jövőben a vajúdás önállóan folyhat, ha nincs jele annak felgyorsulásának. Ha ez utóbbiak jelen vannak, a magzatot cranioklaszt segítségével távolítják el.

A hydrocephalust néha együtt figyelik meg ritka betegség magzat - általános hydrops fetalis (hydrops fetus universalis congenitalis). A magzat éles puffadása van. A duzzanat néha annyira kifejezett, hogy repedések keletkeznek a bőrön, amelyekből folyadék szivárog. Az ilyen gyerekek meghalnak, ha nem is szülés közben, de nem sokkal utána. Jelenleg ezt a betegséget erythroblastosisnak tekintik.

(direkt4 modul)

Anencephalia(lanencephalia) az egyik leggyakoribb magzati deformitás. A magzatnak hiányzik a koponyaboltozat és az agy nagy része; a fej arcrésze jól fejlett. Anencephalia esetén a magzatnak van jellegzetes megjelenés: a kis fej közvetlenül a vállövön helyezkedik el, a fülek a megemelt arc miatt a vállakon fekszenek, elülső ill. parietális rész nincsenek fejek szemgolyók kilóg, a nyelv kinyúlik a félig nyitott szájból.
Az anencephaliások halva születnek, vagy a születést követő első órákban meghalnak.
Az ilyen típusú deformitás esetén a szülés minden nehézség nélkül megtörténik. Az ebben az esetben felmerülő diagnosztikai nehézségek fontosak: az anencephalát összetévesztik a farfekvésű magzattal. Hüvelyi vizsgálat különösebb nehézség nélkül lehetővé teszi számunkra az utóbbi kizárását.
Az anencephaliát gyakran polyhydramnion és spina bifida kíséri.

Kettős deformitások. Az összenőtt ikrek az egypetéjű ikrek összeolvadásának eredményeként jönnek létre. Ez a patológia hiányában fordulhat elő megtermékenyített petesejt ikrek közötti septum (monoamniotikus ikrek). Ilyen esetekben a tojás nem teljes szétválása miatt egyesülés jöhet létre az ikrek között, aminek következtében kötött barát egy barátjával bizonyos testrészeken. Kettős deformitások keletkezhetnek a rudimentum nem teljes hasadása következtében is; ugyanakkor a gyümölcsök a teljes testrészek megduplázódásával fejlődnek ki - két fej közös testtel, két test egy fejjel, a végtagok számának megkétszerezése vagy megháromszorozása stb.
Ha az egyesült ikrek mindegyike egyformán (vagy majdnem egyformán) fejlett, akkor szimmetrikus deformitásról beszélnek. Ellenkező esetben, amikor az egyik deformitás jelentősen elmarad a másiktól a fejlődésben, aszimmetrikus deformitásról beszélnek.

Az aszimmetrikus deformitás tipikus példája a szívtelen korcs (acardiacus): az egypetéjű ikrek egyikének szíve közös elváltozás miatt. placenta keringés a második iker szívére is működik, ami a szív, részek fokozatos sorvadását vonja maga után véredény, tüdő és felső végtagok az utolsó. Gyakran előfordul a fej hiánya is; az egész gyümölcs bőrrel borított formátlan masszává válik.
A szívtelen korcs általában minden nehézség nélkül megszületik röviddel egy normálisan fejlett iker születése után.

Összehasonlíthatatlanul nagyobb gyakorlati jelentősége szimmetrikus deformitásaik vannak, amelyek gyakran vezetnek súlyos szövődmények műtéti beavatkozást igénylő szülés.
Minden kettős deformitás (összeolvadt ikrek és nem teljesen elvált ikrek) két csoportra osztható a fúzió helyétől függően.
Az első csoportba tartoznak a magzati test végein összenőtt ikrek - fejek (craniopagus) vagy fenék. Ezek a szörnyek, ha vajúdás közben egy sorban helyezkednek el, könnyen átjutnak a szülőcsatornán, és általában nem bonyolítják a szülés menetét.
A második csoport a törzsnél összenőtt ikrekből áll - a mellkasnál (thoracopagus), valamint a kétfejű furcsaságokból (dicephalus), amelyeknek közös törzsük és két fejük van. Az Ishiopagus és a Thoracopagus a születés után is tovább élhet, elválaszthatatlanul. Ilyen szörnyek voltak az ún. Sziámi ikrek", aki 63 évet élt. Az ikreket bizonyos esetekben műtéti úton is el lehet választani.
A kétfejű korcsok, mint néhány más típusú korcs, amelyeknél az összeolvadás túlságosan intim, nagy nehézségeket jelentenek mind diagnosztikai, mind terápiás szempontból.
A szülés a legtöbb esetben azzal történik éles jogsértés biomechanizmus. Minden egyes esetben meg kell találni egy gyengédebb és Helyes utat kézbesítésre.

A deformitás viszonylag gyakori típusa az agyi sérv.
Az agysérv (meningocele) általában megfigyelhető az orrnyereg területén, ha van benne nyílás, valamint a nagy és kis fontanel területén. Az ilyen korcsok a születés utáni első órákban vagy napokban meghalnak. Nem okoznak nehézséget a szülés során.
A spina bifida a hátsó csigolyaívek bifurkációja miatt fordul elő, általában a ben ágyéki régió gerinc.
A herniális nyíláson keresztül ciszta formájában nyúlnak ki. agyhártya, néha gerincvelő, elvékonyodott bőr borítja.

A spina bifidával született gyermekek később gyakran szenvednek végtagbénulástól (főleg alsó végtagok), vizelet inkontinencia és más súlyos betegségek miatt.
Az agysérvek nem zavarják meg a szülés biomechanizmusát. A baba születése után a sérv kiemelkedését steril vazelinnel megnedvesített puha, steril ruhával le kell fedni. További segítség egy műtétből áll, hogy csökkentsék a sérvet a gerinccsatornába és bezárják sérvnyílás. A műtét sikerére csak enyhe deformitás esetén számíthat.
Az agysérveket gyakran más magzati deformitások kísérik.

A magzati anomáliák közé tartozik az ajakhasadék, szájpadhasadék, sérv köldökgyűrű(az omentum, a máj és a belek sérvzsákba való bejutásával), lúdtalp, több lábujj, összeolvadás anális nyílás stb. Ezen anomáliák némelyike ​​azonnali sebészi kezelés(végbélnyílás, köldökgyűrűsérv), egyéb esetekben a műtétet később, a gyermek megerősödésével (ajakhasadék, szájpadhasadék) végezzük, harmadik esetben szükséges ortopédiai kezelés(dongaláb).

Lehetetlen szavakkal átadni fájdalom, amit egy édesanya él át, aki megérti, hogy a várva-várt és szeretett babája másként született, mint mindenki más. A deformitások és más genetikai betegségek jelenléte egy gyermekben sok szülőt sokkol, és arra kényszeríti őket, hogy elhagyják az ilyen gyermeket. Sőt, bizonyos deformitások egyáltalán nem rontják az ilyen gyermekek életét. Sok ilyen gyermek nem fejlődik rosszabbul, mint az egészségesek, és a társadalom teljes jogú tagjává válhatnak, dolgozhatnak, eltarthatják magukat, sőt családot alapíthatnak. Melyik genetikai betegségek leggyakoribb hazánkban, mik az okai és hogyan előzhető meg a deformitások kialakulása?

Örökletes és nem örökletes betegségek

A betegségeket 2 típusra osztják: örökletes és nem örökletes. Az előbbiek nemzedékről nemzedékre öröklődnek, például a jól ismert hemofília - a vér alvadási képtelensége. Ennek oka egy bizonyos gén jelenléte. A gének olyan részecskék, amelyek felelősek minden emberi tulajdonság kialakulásáért: a szemszíntől a szív méretéig. A gének között vannak olyanok, amelyek jelenlétükkel okoznak bizonyos betegségek, miközben a szüleiktől átadhatják a gyerekeknek, mivel „rögzítettek”.

Az örökletes betegségeket a spontán jelenléte okozza mutációk- a génszerkezet változásai. Ezeket a mutációkat okozhatják különféle tényezők: sugárzás, kémiai vegyületek. Az ilyen genetikai változások egyedileg fordulnak elő - csak egy adott személyben; nem stabilak, és nem adják át a következő generációknak.

Veleszületett deformitások

A legtöbb széles körben elterjedt egy deformitás, amelyet népiesen „ajak- és szájpadhasadéknak” neveznek. Úgy néz ki, mint egy lyuk az égen felső állkapocsés be felső ajak, előfordulhatnak egyszerre és külön-külön is. Ma ez a hiba megszűnt műtéti úton: A hasadékot lezárják, és varratokat helyeznek az ajakra, hogy megfeszítsék a philtrumot. Az ilyen deformitást feltétlenül ki kell küszöbölni, mivel jelenléte zavarja a normális működést szoptatás, a fogak és a beszéd fejlődése. Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek intelligenciája azonban egyáltalán nem szenved.

Egy másik gyakori deformitás a felső vagy alsó végtagok ilyen vagy olyan mértékű fejletlensége, amely ismét mentális képességek nincs hatása. A kezek, a felső végtagok teljesen, egy kar vagy több ujj hiányozhat, és alsó végtagok ebben az esetben csak „kezdetleges” állapotban maradnak, és nem lehet továbblépni rajtuk. Az ilyen emberek azonban alkalmazkodnak, és protézisek nélkül is képesek gondoskodni magukról.

Ezen kívül vannak még súlyos fejlődési rendellenességek, zavarja normál működés szervezet, köztük el nem választott ikrek, acrania - a koponya súlyos fejletlensége, hydrocephalus - folyadék jelenléte a koponyaüregben és mások, bár ezek valamivel kevésbé gyakoriak. Manapság mindezek a satuságok meglátszanak benne ultrahang vizsgálat, akkor a szülők egy ilyen terhesség fenntartásának kérdésével szembesülnek. Néhány deformitás azonban a születés után következik be.

A fejlődési késleltetéssel jellemezhető genetikai betegségek

Van egy szám is veleszületett genetikai betegségek, értelmi fogyatékosság kíséretében és jellemző kinézet. A leggyakoribb és legismertebb a Down-szindróma. Az ilyen gyerekek lemaradnak mentális fejlődés, de általában fejlődhetnek és tanulhatnak a világról, azzal a helyes megközelítésés dolgozzon velük, bár lassabban, mint mások. Általában az ilyen emberek képesek gondoskodni magukról, egyszerű munkát végezni és normálisan élni rokonok felügyelete alatt.

Patau szindróma- a legnehezebb veleszületett betegség, a tőle szenvedő gyermekek 95%-a életük első éveiben meghal, akiknek sikerült túlélniük, mély idiotizmusban szenvednek. Patau szindróma magában foglalja egész sor rendellenességek - testi és szellemi fejletlenség, szívhibák, látáskárosodás, ciszták pajzsmirigyés a vesék, működésük megzavarása, a reproduktív rendszer fejletlensége.

A veleszületett deformitások okai

Okok és mechanizmusok A deformitások csaknem felének előfordulása még mindig ismeretlen a tudósok számára. Van azonban néhány közös tényezők, ami abszolút provokálhatja a mutációk megjelenését - a gének megváltozását.

Első az ilyenek listáján tényezőket megéri kémiai vegyületek. Alkohol, nikotin és narkotikus anyagok negatívan befolyásolja az embrió fejlődését, különösen a terhesség első trimeszterében.

Ugyanez elmondható róla gyógyszerek , sok közülük a magzat kialakulására gyakorolt ​​hatását nem vizsgálták teljes mértékben. Ennek ékes példája az 1956 és 1962 között bekövetkezett „talidomid-katasztrófa”, amelyet a Thalidomide nevű gyógyszer okozta, amelyet nyugtatóként és altatóként ajánlottak terhes nőknek. Ennek eredményeként 12 000 „talidomid gyermek” született szerte a világon, akik a felső végtagok, a szemek és az arcizmok fejletlenségétől szenvedtek.

Forduljon a recepcióhoz vitaminok a legszigorúbb módon is szükséges, mivel a többletnek a teratogén hatás- fejlődési rendellenességeket, valamint komoly vitamin- és mikroelemhiányt okoz.
Sor fertőző betegségek , mint például a rubeola, a citomegalovírus és mások, átvihetők anyáról magzatra, és deformációkat okozhatnak benne, és halálhoz vezethetnek.

Radioaktív sugárzás negatívan befolyásolja az anya és a gyermek genetikai apparátusát, veleszületett rendellenességeket okozva.
Minden tojás nőket lefektetnek és a petefészkekben alakítanak ki azok során embrionális fejlődés, már nem alakulnak ki az élet során és nem újulnak meg, mint férfi spermium. Ez azt jelenti, hogy minden tojás szabaddá válik negatív hatások kívülről környezet, rossz képélet, alkohol, nikotin, szegényes táplálkozás. Mindez a tojás genetikai apparátusának megzavarásához és egy egészségtelen gyermek fejlődéséhez vezethet. Ne feledje ezt, és óvja meg magát és leendő gyermekeit a feleslegesektől negatív hatások- jobb megelőzni, mint kezelni.

Az embernél, akárcsak más állatoknál, gyakran fordulnak elő fejlődési rendellenességek, amelyek a szervek felépítésében vagy működésében kisebb-nagyobb eltérésekhez vezetnek. Ezen anomáliák közül sok halálosnak (halálosnak) bizonyul már korai szakaszaiban fejlesztés.

Mikor jelentek meg érzékeny módszerek a terhesség korai szakaszának kimutatására (a hormon kimutatásával a vérben humán koriongonadotropin), kiderült, hogy az emberi embriók több mint fele nagyon korai stádiumban hal el. A spontán (spontán) vetélések aránya is meglehetősen magas. késői szakaszok amelyek a magzat életképtelenségéhez kapcsolódnak. A sikeresen kihordott babák körülbelül 5%-a észrevehető anomáliákkal születik. Elég ártalmatlanok lehetnek (például nagyok anyajegy), és nagymértékben befolyásolhatja a testi és szellemi fejlődést. Ezeknek az anomáliáknak az okai különbözőek. Jelentős részüket örökletes betegségek okozzák. Ezek lehetnek öröklött mutációk (például a hemofília gén vagy a hatujjas gén), vagy egyes petesejtekben vagy spermiumokban előforduló anomáliák (például Down-szindróma). A hasonlóság itt az, hogy az eltérések oka a tojás DNS-ének megváltozása.

Számos tényező okozhat deformációt, amikor magát az embriót érinti. Az ilyen tényezőket teratogénnek nevezik. Vannak kritikus fejlődési periódusok, amikor a teratogén faktorok hatása különösen erősen hat az embrióra vagy bizonyos szervekre és azok rendszerére. Ezek az időszakok eltérőek különböző szervek, de többségüknél a terhesség 15. és 60. napja közötti időszak kritikus. A deformációkat olyan mutagén tényezők okozhatják, amelyek az embrió DNS-ét befolyásolják – például radioaktív sugárzás. Más szerek zavarokat okozhatnak a magzati fejlődésben anélkül, hogy mutagének lennének. Ide tartoznak például bizonyos típusú vírusok és baktériumok. Némelyikük képes behatolni az anya testéből a magzatba. Így a terhesség első harmadában rubeolában szenvedő nőknél nagy a valószínűsége annak, hogy látássérült és szívbetegségben szenvedő gyermekeik születnek. A szifilisz kórokozója (spirochete pallidum baktérium) korai stádiumban magzati halált, későbbi stádiumban pedig siket gyermekek születését okozza. Súlyos fejlődési rendellenességek idegrendszer A magzatot okozhatja a toxoplazma - a macskák által hordozott protisták (a macskák maguk nem sokat szenvednek toxoplazmózisban, de a terhesség lefolyása náluk is felborul).

De talán a legkülönfélébb deformitások és egyéb rendellenességek okozhatnak vegyi anyagok- természetes és mesterséges egyaránt. Köztük van néhány olyan gyógyszer, amely teljesen ártalmatlan egy felnőtt számára. Így a retinsav (az A-vitamin származéka, amelyet az orvosi gyakorlatban használtak) a terhesség egy bizonyos időszakában szedve fül nélküli, lecsökkent állkapocs-, szájpadhasadék- és egyéb rendellenességekkel rendelkező gyermekek születését okozta. Úgy tűnik, ez az anyag gátolja a sejtek migrációját az idegi gerincről. Teratogén hatását egereken végzett kísérletek során ismerték, és a címke figyelmeztetett a terhesség alatti használatára. Néhány nő azonban ezt hanyagul tette. Még tragikusabb történet történt a talidomiddal, az Egyesült Államokban nyugtatóként széles körben használt gyógyszerrel. Egereken és patkányokon tesztelve nem volt teratogén hatása. De ha a nők a terhesség egy bizonyos időszakában szedték, akkor gyermekük élesen lerövidült vagy teljesen hiányzott hosszú csontok végtagok (a legsúlyosabb rendellenességeknél a kezek egyenesen a vállból nőnek). Mielőtt a talidomid és az említett rendellenességek közötti kapcsolatot megállapították volna, több mint 7000 torzszülött gyermek született. Később kiderült, hogy a talidomid ugyanazokat a deformitásokat okozza a majomembriókban, mint az emberekben. Ezek a példák megmagyarázzák, miért olyan hosszadalmas és költséges folyamat az egyes új gyógyszerek tesztelése.

Terhesség alatt a gyógyszereket rendkívül óvatosan kell alkalmazni, mindig orvoshoz kell fordulni.

A gyógyszerek mellett a mindennapi életben széles körben használt egyéb anyagok is teratogén hatásúak. Például az alkohol (ha egy nő napi 100 gramm vodkát fogyaszt a terhesség alatt) az esetek csaknem 100% -ában észrevehető késleltetést okoz a gyermek mentális és fizikai fejlődésében. A nikotinnak nincs kifejezett teratogén hatása, de az erősen dohányzó nőknél az újszülöttek átlagosan kisebb súlyúak a normálisnál. Ezenkívül a dohányzó anyák gyermekei nagyobb valószínűséggel halnak meg hirtelen halál. (A hirtelen újszülötthalál az egyik vezető halálok az egy év alatti gyermekek körében a fejlett országokban. Egészséges gyerek elalszik és álmában meghal. Úgy gondolják, hogy ebben az esetben a halál az agy légzőközpontjának leállása miatt következik be, és a nikotin megzavarhatja annak működését, ha a magzatot érinti).