Ajkahasadék. Az arc veleszületett fejlődési rendellenességei

A maxillofacialis terület veleszületett fejlődési rendellenességei a fejlődés leállása (alulfejlődés) vagy eltérés a normál kialakulásától. anatómiai képződmények, szervek vagy rendszerek. Ettől függően a patológia különböző súlyosságú lehet – a nehezen észlelhető anomáliáktól, amelyeket olykor a kariotípus eltéréseiként értelmeznek, a súlyos, élettel összeegyeztethetetlen fejlődési rendellenességekig.
Az embrió arcrészének kialakulása főleg a 10-12. hétre ér véget méhen belüli fejlődés Ezért a kóros elváltozások kialakulása csak ebben az időszakban lehetséges. Számos genetikai és teratogén tényező vezet a fejlődési rendellenességek kialakulásához.

A morfológiai rendellenességek összesített előfordulása 1 év alatti gyermekeknél körülbelül 27,2/1000 lakos. Körülbelül 60%-ukat az élet első 7 napjában már a szülészeti intézményekben észlelik. A fejlődési rendellenességek között az egyik vezető helyet az orofacialis hasadékok foglalják el. Az „öt nagy” deformitás közé tartoznak, gyakoriságuk szerint a 2. helyen állnak. Az összes veleszületett arcfejlődési rendellenesség 86,9%-át az ajakhasadékok teszik ki. Majdnem minden 5. tipikus hasadék súlyos szindróma összetevője.

Egyes szerzők úgy vélik, hogy az ilyen rendellenességekkel küzdő újszülöttek száma növekszik, és a következő évtizedben az ilyen esetek gyakorisága kétszerese lesz, mint 100 évvel ezelőtt. Más munkákban a prognózis nem ennyire borús, de mindenhol előtérbe kerül az előfordulásuk fokozódása. Évente 100 ezer lakosra számítva 1,38-cal nő az ajak- és szájpadhasadékos újszülöttek száma (Gutsan A.I., 1984). E tekintetben a szám folyamatosan növekszik házaspárok, amelyben legalább az egyik házastárs az anomália hordozója.

Az ajakhasadékos újszülöttek között mindig a fiúk vannak túlsúlyban (1000 újszülöttre 0,79 fiú és 0,59 lány jut). A férfiaknál általában a patológia súlyosabb formái fordulnak elő. A legtöbb esetben az ajakhasadék nem elszigetelt hiba a gyermekben. További fenotípusos ill morfológiai változások a szindróma jelenlétét jelzi. Ha 1970-ben 15 szindróma volt, amelyek fenotípusos képében hasadékok szerepeltek, akkor 1972-ben 72 szindrómát írtak le, 1976-ban pedig 117 orofacialis hasadékos szindrómát. Jelenleg több mint 150-et írtak le belőlük.

ETIOLÓGIA ÉS PATOGENEZIS.

Az ajakhasadéknál az arc vázszerkezetének éles változásai, valamint a premaxilláris csont és a benne található fogak szabálytalan elhelyezkedése figyelhető meg. Néha a rudimentumok száma csökken, vagy hiányoznak (anodentia). A fogív és a palatális lemezek deformációja kombinálható alulfejlődéssel felső állkapocs- mikrognathia.

A felső állkapocs szűkülése gyakran veleszületett, és mértéke a gyermek növekedésével növekszik. Veleszületett deformitás a szájpadhasadékos felső állkapocs kombinálható az alsó állkapocs deformációjával.

Különböző etiológiájú ajakhasadékok példái alapján nyomon követhetőek bármely monogén, multifaktoriális és kromoszómális örökletes betegségre jellemző általános elvek. Az autoszomális domináns típusban a betegség akkor fordulhat elő, ha egy mutáns gént egy ajak- és szájpadhasadékos szülőtől továbbítanak, vagy ha az egyik szülő csírasejtjében szórványos mutáció következik be. Azonban mindkét esetben 50%-os a kockázata a hasadékos gyermek utódainak.

Korábban, amikor az ajakhasadékok a gyermekek halálát okozták életük első éveiben, az autoszomális domináns szindrómában szenvedő populációban szinte minden újszülött új mutációk eredménye volt. Jelenleg jelentős javulás miatt sebészeti technikaés vezénylés az egész rendszert rehabilitációs tevékenységek Egyre növekszik azon autoszomális domináns szindrómában szenvedő operált egyének száma, akik házasodnak és továbbadják a mutáns gént gyermekeiknek. Az autoszomális domináns mutációkat a szülők, különösen az apák átlagéletkorának emelkedése jellemzi. Az apák életkorának növekedése megközelítőleg azonos a különböző ajak- és szájpadhasadékos autoszomális domináns szindrómák esetében, és 32,7 + 7,4 év, ami 5 évvel magasabb, mint a kontrollcsoportba tartozó apák átlagéletkora. A szülők rokonsága, amelyet a beltenyésztési együttható vagy a „házassági távolság” (a férj születési helye és a feleség születési helye közötti távolság) határoz meg, nem számít autoszomális járulékos szindrómák esetén.

Az autoszomális recesszív ajakhasadék-szindrómákban a defektussal rendelkező gyermek két egészséges szülőtől születik, akik az abnormális gén heterozigóta hordozói. Ebben a családban a másik gyermek kockázata az elsőhöz hasonlóan 25%, míg a hasadékkal rendelkező gyermekek esetében minimális. Természetesen az ilyen szindrómáknál nem számít a szülők életkora és a várható terhesség száma. Ugyanakkor a „házassági távolság” jelentősen csökkent. Egyes esetekben a beteg gyermek szülei vér szerinti rokonok. Az új recesszív mutációk gyakorisága elhanyagolható, az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülei szinte mindig heterozigóták.

Az ajakhasadék legritkább monogén formái a nemhez kötött szindrómák. Gyakoribbak az X-kapcsolt mutációk, amelyekben a nő a mutáns gén érintetlen hordozója. Ebben az esetben a törzskönyv megfelelő hibái férfiaknál találhatók. Az X-hez kötött domináns öröklődés esetén a szindrómát heterozigóta nőkben észlelik, és a hemizigóta férfiakban a lézió olyan kifejezett, hogy általában összeegyeztethetetlen a méhen kívüli léttel.

Az ajak- és szájpadhasadék több malformáció egyik összetevőjeként fordulhat elő kromoszóma-rendellenességek. Gyakori jelek Minden kromoszómális etiológiájú szindróma prenatális hypoplasia, elváltozások szimmetriája és mentális retardáció. Az ilyen ajak- és szájpadhasadékos gyermekek klinikailag a legsúlyosabbak. Az ajak- és szájpadhasadék egyikre sem jellemző kromoszómális szindróma. A kromoszómák 50%-ának rendellenességével fordulnak elő (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 és X), deléciókkal és transzlokációkkal egyaránt. Ez nem jelenti azt, hogy minden gyermeknek, például Down-szindrómásnak van egy ajak- és szájpadhasadéka, de a Down-szindrómában előforduló hasadékok gyakorisága 10-szer magasabb, mint az általános populációban.

A multifaktoriálisan öröklődő ajakhasadékot minden multifaktoriális betegségre jellemző tünetek jellemzik. Az ilyen formák előfordulásához genetikai érzékenység (hajlam) és kitettség szükséges bármilyen kedvezőtlen tényezők a fejlődési rendellenességekre való fogékonyság megvalósulását elősegítő környezet. Önmagukban a kedvezőtlen környezeti feltételek, függetlenül az adott genetikai háttértől, nem képesek ilyen szindrómák megjelenésére. Jellegzetes vonás Az ilyen öröklődés a férfiak és nők „érzékenységi küszöbének” különbsége (a hiba kialakulása csak akkor következik be, ha a „gének koncentrációja” meghalad egy bizonyos értéket - a „küszöböt”). Azok a gének kumulatív hatása, amelyek hasadékot okozhatnak (mint bármely más rendellenesség) az egyik nem képviselőinél, például a férfiaknál, nem elegendőek ahhoz, hogy nőknél azt okozzák. Ebben a tekintetben a multifaktoriális jellegű ajak- és szájpadhasadékos érintett lányok és fiúk gyakorisága eltérő, míg a monogén formákban (az X-hez kötött formák kivételével, amelyek általában rendkívül ritkák) ez a mutató férfiaknál és nőknél ugyanaz.

Végül az ajak- és szájpadhasadék-szindrómák egy csoportját írják le, amelyek előfordulása specifikus környezeti tényezőkhöz kapcsolódik. Ezek a szindrómák két csoportra oszthatók:

1) teratogén hatásokból eredő szindrómák (például talidomid vagy magzati alkohol);

2) nem specifikus hatások eredményeként fellépő szindrómák különféle tényezők, amely egy általános kóros mechanizmuson keresztül valósul meg (például: vaszkuláris faktor", ami hepoxiához és nekrózishoz vezet. Jelenleg 6 specifikus teratogén szindrómát írnak le ajak- és szájpadhasadékkal:

· magzati alkoholista;

· talidomid;

· aminopterin;

· hidantoin;

· amneotikus ínszalag szindróma;

· trimetadion.

A nem specifikus szindrómákat ugyanazon tényezők hatása jellemzi, amelyek „kockázati tényezők” a multifaktoriális ajakhasadék örökletes feltételezésének megvalósításához. Ezek tartalmazzák:

· megnövekedett testhőmérséklet terhes nőknél;

· vitaminhiány;

· mikroelemek (réz) hiánya;

· recepció gyógyszerek mutagén aktivitással, valamint szteroid hormonok, androgének, ösztrogének, inzulin, adrenalin;

· anyai fertőző betegségek;

· cukorbetegség;

· nőgyógyászati ​​betegségek.

Rendkívül fontosságát van leírása a beteg gyermek fenotípusáról.

Néhány monogén öröklött ajak- és szájpadhasadék-szindróma.

OSZTÁLYOZÁS.

A hasadékok diagnosztizálása során felső ajak Fogorvosi Osztály klinikáján gyermekkor A Moszkvai Orvosi Fogászati ​​Intézet a következő klinikai és anatómiai osztályozást használja:

1. A felső ajak veleszületett rejtett hasadéka (egyoldali vagy kétoldali).

2. Veleszületett hiányos ajakhasadék: a) az orr bőrporcos részének deformációja nélkül (egyoldali vagy kétoldali); b) a bőr és az orrporc deformációjával (egyoldali vagy kétoldali).

3. A felső ajak veleszületett teljes hasadása (egyoldali vagy kétoldali).

Egyéb besorolás veleszületett patológiák CHLO:

1. Egyoldali ajakhasadék.

2.Kétoldali ajakhasadék

ü szimmetrikus

ü aszimmetrikus

· kombinált (szájpadhasadék + ajak)

· különálló

· izolált

KLINIKAI KÉP.

Fokozattól függően anatómiai változások A felső ajak hasadékának három formája van: rejtett, hiányos és teljes. A felső ajak rejtett hasadéka miatt az izomréteg felhasad a folytonosság megőrzésével bőrés nyálkahártya. Hiányos szövethasadék esetén az ajkak csak az alsó részein nem olvadnak össze, az orr tövében pedig egy megfelelően kifejlődött terület vagy vékony bőrhíd van, amely összeköti az ajak mindkét részét egymással. Teljes hasadék esetén az ajak teljes hosszában a vörös szegélytől az orrüreg aljáig az összes szövet nem nő össze. A hasadék súlyosságától függetlenül a felső ajak (középső rész) mindig lerövidül. A szövetek a hasadék tetejéig felhúzódnak, az ajak részeinek megfelelő anatómiai kapcsolata megbomlik, a vörös szegély a hasadék szélein húzódik.
A felső ajak teljes hasadásával minden esetben előfordul szabálytalan alakú a hasadék oldalán elhelyezkedő orrszárny. A szárny lapított, nyújtva, az orr hegye
aszimmetrikus; az orrsövény porcos része ívelt. Az orr hasonló deformációja a hiányos ajakhasadék egyes formáiban is előfordulhat, ami az ajak felső részének szöveti rétegének anatómiai és funkcionális inferioritásával magyarázható.
A felső ajak hasadékainál az első életnapoktól a gyermek szopási funkciója károsodik a szájüregi szivárgások miatt.A felső ajak rejtett és hiányos hasadásainál a gyermek megfoghatja az anya mellét, megnyomva a mellszövetet a felső állkapocs és szájpad normálisan kifejlődött alveoláris folyamata ellen, az ajkak izomzatának alsóbbrendűségét kompenzálja a nyelv aktív bevonásával a szopásba A hasadékok egyéb formáinál a gyermek táplálása csak mesterséges lehet A legsúlyosabb a szopási funkció zavarait figyelik meg az egyidejű ajak- és szájpadhasadékkal járó gyermekeknél.

DIAGNOSZTIKA.

A diagnózist fetoszkópia és fetoamniográfia segítségével végzik. A fetoszkópiát ultrahangos kontroll mellett, a terhesség 16-22. hetében, selfoszkóppal végezzük. Ez a technika lehetővé teszi a magzat arcának megtekintését, és ha hasadék van, javasolhatja a családnak az abortuszt kóros terhesség. A fetoszkópia mellett fetoamniográfiát is alkalmaznak. A vizsgálatot a terhesség 20-36. hetében végezzük. Ultrahangos kontroll mellett transzabdominális amniocentézist végeznek, és egy radiopaque anyag (miodil vagy verografin) oldatát fecskendezik a placenta ereibe. Folyamatban röntgen vizsgálat hasadék jelenlétében a magzati arc kontrasztos ereinek végszakaszai nem záródnak le. Mindkét módszer invazív, és csak akkor alkalmazzák, ha van nagy kockázat egy ajak- és szájpadhasadékos gyermek születése olyan rendellenességekkel kombinálva, mint az oligofrénia stb.

A FELSŐ AJK SEBÉSZETI KEZELÉSE.

Az ajakhasadékos gyermekek kezelésének átfogónak kell lennie, és mindkettőt magában kell foglalnia sebészet, és fogszabályozás, logopédus által végzett logopédia stb. Vannak bizonyos életkori jelzések cheiloplasztikára:

· A felső ajak korai plasztikai sebészetét szülészeti kórházakban vagy speciálisan végzik sebészeti osztályokújszülötteknél a gyermek életének 2-4. napján vagy a 11-14. nap után. A gyermek korai ajakplasztikájának ellenjavallatai az egyidejű veleszületett rendellenességek, szülés közbeni trauma, fulladás, szülés utáni gyulladásos folyamat az anyában. eredmények korai műtétek rosszabb, mint egy későbbi korban elvégzett ajakplasztika után. Jelenleg a 4-6 hónapos kort tartják optimálisnak az ajakplasztikai műtétekhez.

· Az újszülötteket csak speciális indikációk alapján operálják.

Felső ajakplasztika egyoldali hasadásokra.

Helyes visszaállításhoz anatómiailag formáltés az ajkak teljes értékű működéséhez szükséges: 1) a hasadék megszüntetése; 2) a felső ajak meghosszabbítása; 3) korrigálja az orr alakját.
A fogsebészek által jelenleg alkalmazott ajakplasztikai műtéti módszerek az ajak bőrén lévő bemetszések alakjától függően feltételesen három csoportra oszthatók. Az első csoportba tartoznak az úgynevezett lineáris módszerek: Evdokimov, Limberg, Millard. Ezek a módszerek abban különböznek egymástól, hogy az orr-előcsarnokot teljes ajakhasadékkal alakítják ki. A pozitív oldalon lineáris módszer a hegvonal esztétikája egybeesik a philtrum határával. Ezek a módszerek azonban nem teszik lehetővé az ajak megfelelő meghosszabbítását, ami a széles, teljes hasadékokhoz szükséges.
A hegesedés után az „Ámor íjjának” egyik felét felhúzzák, megtörve a piros határvonal szimmetriáját. Ezenkívül néhány hónappal a plasztikai műtét után a vörös szegély nyálkahártyájának benőttsége háromszög formájában figyelhető meg a heg mentén.
A második csoport a Tennyson (1952) és L.V. által javasoltakat egyesíti.
Obukhova (1955) módszerei a bőrön történő mozgáson alapulnak alsó harmadát háromszög alakú bőrlebenyek ajkai különböző szögekkel.
Lehetővé teszik az ajakszövet szükséges meghosszabbítását, amely az ajak kis részéből kölcsönzött háromszög alakú szárny méretétől függ; lehetővé teszi az ajakszövetek összehasonlítását és szimmetrikus masni formát
Ámor." A módszerek anatómiai jellege lehetővé teszi a műtét egyértelmű megtervezését.
Hátrányuk a filtrum vonal keresztirányú átlépésének szükségessége tekinthető. Ezt az irányt műtét utáni heg csökkenti a műtét esztétikai eredményét. Javasoljuk, hogy ezeket a módszereket alkalmazzuk a felső ajak hiányos hasadásai esetén, ha nincs orrdeformitás.
A teljes és nem teljes ajakhasadékok esetén, amelyeket az orr bőr-porcos részének deformációja kísér, jó anatómiai és funkcionális hatás érhető el, ha a második csoport egyik leírt módszerét kombináljuk a módszerrel.
Limberg. Ezt a két módszer kombinációját néhány további technikával a Gyermekfogászati ​​Klinika klinikáján alkalmazzák.
Moszkvai Orvosi Fogászati ​​Intézet (2.10. ábra), amely lehetővé teszi, hogy bármilyen életkorú gyermeknél jó kozmetikai és funkcionális eredményt érjen el (2.11. ábra).
A harmadik csoportba Hagedorn (1884) és Le Mesurier (1962) módszerei tartoznak, amelyekben az ajakhosszabbítást az ajak kis töredékén kivágott négyszögletes szárny mozgatásával érik el. A négyszögletű lebeny azonban inaktív és kényelmetlen a nem teljes egyoldali hasadékok plasztikai műtétjénél, amikor nincs szükség nagy ajakhosszabbításra.

A felső ajak plasztikai sebészete olyan kétoldali hasadékok esetén, amelyek nem kombinálódnak az alveoláris gerinc és a szájpad hasításával.

Ezt a műveletet a legtöbb fent leírt módszerrel hajtják végre, mindegyik félnél külön-külön. A kétoldali ajakhasadék egyidejű plasztikája alveoláris nyúlvány- és szájpadhasadékos gyermekeknél nem ad magas funkcionális és esztétikai eredményt. Ezt nehezíti az állcsontok bonyolult anatómiai kapcsolatai és a lágyrészek hiánya. A felső ajak szabálytalan anatómiai alakúnak bizonyul, inaktív, hegekkel forrasztva a premaxilláris csont felületére.
Ezt követően a száj előcsarnokának hiánya miatt az ilyen gyermekek fogszabályozása nehézkes.
Az MMSI Gyermekfogászati ​​Osztályán a felső ajakplasztika kétlépcsős módszerét dolgozták ki, amely több módszer elemeire épül. Az ajkak bőrén a bemetszéseket Limberg-Tennyson módszerrel, a száj előcsarnokát az amerikai sebészek egy csoportja által javasolt módszer szerint alakítják ki. Az ajak oldalsó töredékén lévő teljes hasadásokhoz Limberg és Obukhova leírt módszere szerint háromszög alakú szárnyakat vágnak ki. A művelet első szakaszában a hasadék csak az egyik oldalon van lezárva. A hasadék másik oldala havi 2-2"/hónap után záródik. Jelentkezés ezt a technikát a felső ajak plasztikai műtétjével magas esztétikai és funkcionális eredményeket érhet el. A jól kialakított szájüreg lehetővé teszi a korai fogszabályozási kezelést.

A hasadékok sebészeti beavatkozásának időpontját és mértékét a fogsebész határozza meg az összes többi szakember ajánlásaival összhangban. A cheiloplasztikát szülészeti kórházban az élet első 2-3 napjában vagy a születés utáni 15-16. napon, kórházi körülmények között pedig 3-4 hónapos korban végzik. Kétoldali ajakhasadék esetén a műtétet két szakaszban, 3-4 hónapos időközönként végezzük. A gyermek 3 éves korától aktívan tanul a fogszabályzótól és a logopédustól.

KEILOPLASZTIKA UTÁNI SZÖVŐDZÉSEK.

Szövődmények a felső ajak plasztikai műtétje után. A műtét után a seb szélei eltérések léphetnek fel. Ennek oka lehet a sebélek feszültsége a rossz szövet-előkészítés miatt, a szövetek nem kellően alapos rétegenkénti varrása, posztoperatív, gyulladásos folyamat sebben, traumában. Amikor újszülötteknél a seb szélei eltérnek, nem ajánlott másodlagos varratokat alkalmazni, mivel ez rontja a későbbi korrekciós műtétek eredményét.

A műtét végső hatását a hosszú távú eredmények határozzák meg.
A száj sekély, heges előcsarnokát úgy kell tekinteni, mint posztoperatív szövődmény. Az ajak hegei túlzott nyomást gyakorolnak a alveoláris gerinc, ami az évek során ellaposodást okoz elülső szakasz a maxilla alveolaris íve. A felső állkapocs súlyos deformációit az ajakszövetben végbemenő kacskaringós elváltozások okozzák olyan gyermekeknél, akiknél a felső ajak, az alveoláris nyúlvány és a szájpadlás teljes hasadékai vannak. A rosszul kialakított, sekély száj előcsarnok nem teszi lehetővé a fogszabályozási kezelést, és további sebészeti beavatkozásokat igényel.

GYERMEK UTÁNI ÁPOLÁSA.

Az ajak varratvonalát kötés nélkül hagyjuk, hogy elkerüljük a bőr macerációját. 2-3 órával az altatás után, vagy 1-2 órával kezdik táplálni a gyermeket, ha a műtétet helyi érzéstelenítés. A varratok eltávolítása előtt érdemes kanállal etetni, a varratok eltávolítása után a babát az anya mellére lehet helyezni, vagy cumival etetni.
A mellbimbó legyen nagy, puha gumiból, kis lyukkal. A szájpadhasadékos gyermekeket bent kell tartani függőleges helyzet hogy elkerüljük a folyékony élelmiszer felszívását.
Figyelmeztetésre gyulladásos jelenségek Az antibiotikumokat intramuszkulárisan írják fel. A sebet naponta meg kell tisztítani úgy, hogy a varratsort alkohollal bekenjük. A varratokat a műtét után 6-8 nappal távolítják el. Minél hamarabb távolítják el a varratokat, annál kozmetikaibb lesz a heg.

És így, Veleszületett hasadékok- ez az embrió arcát alkotó embrionális gumók nem fúziójának eredménye korai szakaszaiban embrionális fejlődés. Pontos ok megjelenése ennek a betegségnek jelenleg ismeretlen. A káros tényezők hatása a leginkább korai szakaszaiban terhesség (az első trimeszterben) hasadékok kialakulásához vezet, pl. egy multifaktoriális betegség. Előfordulhatnak izolált fejlődési rendellenességként, és a veleszületett szindrómák egyik tünete lehet.

Olvasási idő: 6 perc

A modern tudomány még mindig nem tudta teljesen megérteni az anyaméhben végbemenő összes folyamatot. Még akkor is, ha minden teszt és vizsgálat azt mutatja normális fejlődés magzat, születés után megjelenhetnek olyan vonások, amelyek megkövetelik orvosi ellátás. Az egyik az ajakhasadék, amely az orrfolyamatok kialakulása során keletkezik. Ez egyike azoknak a veleszületett patológiáknak, amelyek könnyen kiküszöbölhetők. Ha a gyermeknél ajakhasadék alakul ki, vagy szájpadhasadékkal kombinálódik, plasztikai műtétre van szükség.

Mi az ajakhasadék

A cheiloschisis a magzati fejlődés olyan patológiája, amely körülbelül a terhesség második vagy harmadik hónapjában fordul elő. Gyakran a koponyacsontok képződésének megsértése, a magzat rendellenes fejlődése okozza a maxillofacialis elemek kialakulásának időszakában. A hasadék a gyermek felső ajkában képződik, és gyakran az orrüregbe mélyül. A hiba néha az egyik oldalon jelenik meg, vagy kétoldali, vagy az ajak közepén található. A deformált ajak gyakran hasadással kombinálódik kemény szájpadlás szájpadhasadék-betegségként ismert.

Hiba szinte nincs funkcionális zavarok de műtéti úton kell eltávolítani. A deformáció előfordulásának statisztikája országonként eltérő. Minimális szintnek azt tekintjük, ha ilyen kórkép 2500 gyermekből 1 esetben fordul elő, a maximum 1:500. Gyakran észlelik az ilyen jellegű születési rendellenességek jelenlétét fiúknál. Az ajakhasadék megszüntetése érdekében a műtétet 3-6 hónapos korban végezzük. További fogorvosi és logopédusi látogatásokra lehet szükség, amelyek hat éves korig fejeződnek be. Később műtétet végeznek a hegek eltávolítására.

Ez örökletes

Az esetek mintegy negyedében a „nyúl ajak” a hiba miatt következik be genetikai rendellenesség amit átadnak a gyerekeknek. Az egyik vagy mindkét szülő deformált ajak jelenléte jelentősen növeli annak kockázatát, hogy ugyanaz a hiba előforduljon a gyermekben. Terhesség alatt a megfelelés látható egy bizonyos rezsim, és ennek megsértése magzati rendellenességekhez is vezethet. Sok oka lehet. Még nem lehet megjósolni, hogy mi vezet a hiba megjelenéséhez a gyermekben.

Hogyan néz ki az ajakhasadék az emberben?

A hiba külső deformitásként nyilvánul meg: az ajak egyik vagy mindkét oldalán rés. A közös hasadék egy egyoldalú hasadék, amely az ajkak középvonalától balra helyezkedik el. Ha van egy kétoldali hasadék, akkor gyakran találnak egyéb maxillofacialis defektusokat is. Előfordulhat, hogy a gyermeknek hiányos hasadéka van. A mély hiba jelenléte gyakran a felső állkapocs expozícióját eredményezi, ami vizuálisan hasonlít a nyúlra.

Egyes esetekben a hiba a felső állkapocs alveoláris folyamatát érinti. Szájpadhasadék jelenlétében, amely a „nyúl ajak” típusának tekinthető, a szájpadhasadék változó. Lehet, hogy egy kis lyuk. Széles szájpadhasadék lehetséges a kemény és lágy szövetek deformációjával. Az emberben a szájpadhasadékot génmutáció okozza.

Okoz

A nyúl ajak és szájpadhasadék olyan genetikai rendellenességek következtében fordulhat elő, mint a Van der Woude-szindróma vagy a Stickler-szindróma. Számos tényező növeli annak valószínűségét, hogy egy gyermeknél ajakhasadék alakul ki. A kockázati tényezők közé tartozik:

• Késő terhesség. A 40 év utáni szülés a magzati rendellenesség kialakulásához vezethet.
• Alkohol és dohányzás.
• Az anya vírusos betegségei korai szakaszaiban terhesség.
• Genetikai rendellenességek.
• Rossz ökológia.
• Terhesség alatt elszenvedett krónikus vagy egyéb betegségek.
• Átöröklés. A patológia oka lehet olyan emberek jelenléte a családban, akik nem olvadt ajakkal születtek.

Osztályozás

A legtöbb esetben a hasadék a bal felső ajakon található, ritkábban a bal oldalon jobb oldal a középvonaltól. Néha a hiba mindkét oldalon előfordul. Enyhe esetekben a hasadék csak a külső lágyszövetet érinti. A defektus súlyos formáiban a szájpadlás és a felső állkapocs csontjai deformálódhatnak. Egyes esetekben az orr deformációja következik be. A "nyúl ajka" lehet:

• egy- és kétoldalas;
• izolált;
• teljes;
• részleges;
• az egyik ajak hibájával;
• könnyű forma;
• nehéz forma.

Mi a veszélyes betegség

Ennek az anatómiai hibának a jelenléte nincs közvetlen hatással a gyermek egészségére, de kellemetlenséget okoz. Az ajakhasadékkal rendelkező gyermekek nevetség tárgyává válhatnak más gyerekek részéről. A deformitás nehezíti a beszédet és az evést, a gyermek könnyebben megfázik, és vannak középfülgyulladások. Csecsemőkorban javasolt a hiba elhárítása az első adandó alkalommal és a lehető legkorábban. Felnőttkorban sokkal nehezebb lesz visszatérni az anatómiai teljességhez.

Diagnosztika

Egyes esetekben a terhesség 14. hetétől kezdődően ultrahangon észlelhető a hiba jelenléte a gyermekben. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy egy ilyen diagnózis pontossága soha nem lesz abszolút. A baba születése után a szülők azonnal észrevehetik a hiba jelenlétét. Az egyéb anomáliák azonosítása érdekében a gyermek látását és hallását ellenőrzik, általános felmérést készítenek a test állapotáról és fejlettségéről.

Sebészeti korrekció

Jelenleg műtéti beavatkozás teljesen kiküszöböli a szakadást. Vannak, akik ezzel a hibával születtek, felnőttkorukban véletlenül rájönnek, hogy egyszer már volt ilyen probléma. Az ajakhasadék korrekciója minden ilyen diagnózisban szenvedő gyermek számára erősen javasolt, kivéve, ha egyéni ellenjavallatok vannak. Ha az újszülöttnek egyéb patológiái vagy sárgasága van, a műtét elutasítható.

Az orvosoknak meg kell győződniük arról, hogy a gyermeknek nincs más kórképe, gyomor-bélrendszeri, szív- és érrendszeri, endokrin és idegrendszere normálisan működik, és nem tapasztal fogyást. Hogyan inkább a baba Ha korrekciót hajtanak végre, annál kevésbé lesz észrevehető a művelet eredménye. Figyelembe véve az újszülöttek élettani sajátosságait, a műtétet három-hat hónapos korig elhalasztják. alatt történik Általános érzéstelenítés. Az eredmény a hasadék megszűnése, a szövetek integritásának helyreállítása és a maxillofacialis rész normális fejlődése lesz.

Három éves korig a korrekciót be kell fejezni. Ebben a korban kezdődik a beszédformálás folyamata, és fontos, hogy a gyermek minden hangot helyesen ejtsen ki. A beszédben részt vevő összes izom, beleértve az arcizmokat is, nem ütközhet akadályba munkája során. Egyes esetekben logopédus segítségére lehet szükség. Alveoláris hasadék esetén a műtétet a vegyes fogazat időszakában, azaz körülbelül 8-11 éves korban végezzük.

Cheiloplasztika

A veleszületett hasadékok korrigálásához gyakran több lépcsős rekonstrukciós cheiloplasztika szükséges. A műtét során a szöveteket átvágják és visszakötik, az orrjáratokba tampont, majd a varratok szétválását megakadályozó csöveket helyeznek, amelyeket 10 nap múlva eltávolítanak. A művelet több órát vesz igénybe. A vágásnak többféle módja van:

• Lineáris. Szinte láthatatlan posztoperatív heget hagy maga után, és csak kisebb hibák esetén használják.
• Háromszöglapos módszer. Ezzel a metszésmóddal az ajak jelentősen meghosszabbítható és szimmetrikussá tehető, de heg marad.
• Négyszárnyú módszer mély repedések javítására szolgál.

Rhinocheiloplasztika

A felső ajak korrigált és orrsövény. A műtét gyakran egy átfogóbb műtéti korrekciós program része. Az elsődleges korrekció során az orrporc szabaddá válik, a felső ajak hasadéka megszűnik. Az ezt követő műveletek kijavítják a kemény szájpadhasadékot és egyéb hibákat. A műtét utáni első napokban a gyermek nem tud normálisan enni, ezért kanálból vagy szondával etetik. A művelet időtartama több óra.

A veleszületett ajakhasadékot ajakhasadéknak is nevezik. Következtében különböző fokozatok az arc és az ajkak kialakításában részt vevő embrió fejvégének nyúlványainak nem összeolvadása, az ajakhasadék formái igen változatosak. Szabályos forma ajakhasadék - a felső ajak függőleges oldalsó hasadéka, amely a frontonasalis kiemelkedés és a maxilláris nyúlvány nem fúziója vagy nem teljes fúziója eredményeként jön létre. Az ajakhasadék egyéb formái nagyon ritkák.

veleszületett ajakhasadék Lehet egy- vagy kétoldalas, az ajak egy részére vagy teljes magasságára kiterjed, az ajakra korlátozódik, vagy messze túlnyúlik annak határain. Amikor a rés az orrnyílásra terjed, az utóbbi kitágul és deformálódik; a felső állkapocsba mélyebben terjedve az alveoláris folyamat, gyakran a kemény, néha a lágy szájpad hasad.

Ha kétoldali ajakhasadék folytatódik a szájpadlásig, akkor az oldalaktól elkülönülő premaxilláris csont néha erőteljesen előremozdul, magával húzva az orrsövényt és az ajak középső részét.

Az egy- vagy kétoldali ajakhasadék, amelyet nem bonyolít szájpadhasadék, eltorzítja az arcot, de szinte nem zavarja a szopást, ezért nincs hatással Általános állapot gyermek. Ez nem mondható el a szájpadhasadék által bonyolult formákról.

A veleszületett ajakhasadék műtétét 2-6 hónapos korban célszerű elvégezni. Műtéti módszerek Sokat javasoltak az ajak helyreállítására.

A. M. Orlovsky ismerteti módszerét a következő módon: „A ajakhasadék oldalsó széleiből nyálkahártya-lebenyek vannak kivágva, amelyek a ajakhatár teljes vastagságán áthatolnak. A bemetszéseket a bőr és a nyálkahártya határán végzik, és addig érnek, amíg be nem jut az ajak mindkét felének nyálkahártyájába. vízszintes irány. A szárnyakat lefelé fordítjuk, majd az ajak bőrrészeit felülről kiindulva varratokkal összekötjük.

Az utolsó varrat felhordása után az egyik bemetszést az ajak egyik felének nyálkahártyájának látható része mentén folytatjuk, és az ellenkező oldali szárnyat varrjuk bele. A fennmaradó szárnyat behelyezzük a bemetszésbe, kiterjesztve az ajak másik felének hátsó felületére. Így úgy tűnik, hogy az ajak mindkét felét szárnyak helyettesítik.

Ezzel a módszerrel az orvosok teljesen védve vannak a seb széleinek eltérésétől anélkül, hogy egyetlen szövetdarabot is elveszítenének, kivéve a rés felső sarkában lévő íves lebenyet, és végül nagyon egyszerűen, anélkül trükkös bemetszésekkel elérjük a célt. Ezenkívül a javasolt módszer lehetővé teszi, hogy az ajak mindkét felét kiegyenlítsük abban az esetben, ha az egyik vastagabb. Ehhez csak egy nagyobb szárnyat kell kivágni a vastagabb felén, és egy kisebbet a vékonyabb felén."

A megfelelően elvégzett műtét kozmetikai eredménye kiváló.

Mirov módszere szerint az ajakrés középső szélét teljesen levágják, míg az oldalsó szélét csak a felére. Az oldalszél vágatlan alsó fele egy kisebb szárny kialakítására szolgál, alsó talppal. Ezután a bemetszést rövid ideig az ajak vízszintes széle mentén folytatjuk, a bőr és a nyálkahártya határa mentén. Ezután a szárnyat lehajtják és az ajak véres középvonalához varrják. Kétoldali ajakhasadék esetén mindkét oldalon ugyanazt a módszert alkalmazzák.

Az orrszárny gyakran kísérő deformitásának korrigálására az utóbbit a csonttól való leválasztással mobilizálják. Ezt követően az ajak is mozgékonyabbá válik, és könnyebben mozog a közepére.

Nagyon ritkán a középvonalban az alsó ajak elágazása, a haránt és a ferde ajakhasadék, valamint az arc ferde hasadéka, amely az ajakhasadék sarkából ered és ferdén a szem felé halad. Ez utóbbi deformitást arckolobómának nevezik.

A veleszületett szájpadhasadék és felső állkapocs, más néven szájpadhasadék, az embrió életének korai szakaszában a leendő arc területén meglévő rések nem záródása eredményeként jön létre, amelyek normál tanfolyam a méh életének második hónapjának végén bekövetkezett fejlemények nyomtalanul záródnak. A veleszületett szájpadhasadékot az esetek felében ajakhasadék kíséri.

A szájpadhasadékok szívási zavarokat okoznak, mivel a szájüreget az orrüreggel összekötő rés jelenléte kiküszöböli annak lehetőségét, hogy a szájüregben a folyékony táplálék szívásához szükséges negatív nyomás keletkezzen. A szájba jutó tej az orrba áramlik és kifolyik, aminek következtében a gyermek táplálkozása romlik. A fonáció megszakad, a beszéd nazálissá és elmosódottá válik. Az orrlégzési rendellenesség okai gyakori betegségek légutak.

A műtét legkedvezőbb időszaka (lásd fogászat tanfolyam) a 4-5 éves kor. A szájpadhasadékos betegek műtét előtti nehéz helyzetét jelentősen enyhíti a protézis - obturátor - alkalmazása.

Az ajakhasadék a gyermek arcának leggyakoribb veleszületett rendellenessége. 1000 szülésből egy csecsemőnél fordul elő. A gyakran „ajakhasadéknak” nevezett archiba a magzat életének első hónapjaiban alakul ki, és ultrahanggal már a terhesség 16. hetében észlelhető. Úgy nyilvánul meg, hogy a felső ajak egy kis repedéstől mélyen az egyik vagy mindkét oldalon mély barázdáig boncolódik. Ha időben orvoshoz fordul, az anomália sikeresen korrigálható. Vegyen szakképzett orvosi ellátást arc- állcsont sebész klinikánk kínálja.

A patológia kialakulásának okai

Egy hasadék kialakulásához vezethet káros tényező, a kismama szervezetét érinti, vagy több ok is egyszerre. A leggyakoribbak a következők:

• belső tényezők az ajakhasadék patológiájának kialakulásában:örökletes, 40 év feletti szülői életkor, a csírasejtek képződésének zavarai;
• külső hatások: kedvezőtlen környezet, sugárzás, kémiai mérgezés alkohollal, dohányzással, drogokkal, gyógyszerekkel;
• a terhesség rendellenes lefolyása, vitaminhiány;
• fertőző betegségek: rubeola, herpesz stb.

Egy nő terhessége során különféle folyamatok vezethetnek „ajakhasadékos” gyermek születéséhez, ami növeli a magzati rendellenességek kialakulásának valószínűségét. Ez a magzat túlmelegedéséhez vezet hőség betegség, napozás vagy fürdés miatt. Növeli a méhlepény permeabilitásának mértékét, amelyen keresztül bejutnak, negatív hatással van a magzatra, gyógyászati ​​készítmények. A veleszületett ajakhasadék oka gyakran méhdaganatok, korábbi abortuszok, vetélésre való hajlam, súlyos toxikózis.

Az ajakhasadtság megnyilvánulásai

A hasadék formájú hiba általában az egyik felső ajkán, ritkábban mindkét oldalon lokalizálódik, néha szájpadhasadékkal és az állkapocs alveoláris folyamatának hasadásával jár. kívül külső megnyilvánulások A defektust a fogazat, a szívás, a nyelés és a hangkiejtési folyamatok tünetei jellemzik. A kétoldalú anomália kevésbé gyakori, gyakran más patológiákkal kombinálva maxillofacialis készülék. Az ajakhasadékhoz gyakran szájpadhasadék is társul, melyben a rés a felső szájpadlásig terjed.

A hiba súlyosságától és helyétől függően” ajakhasadék"Az újszülötteknek:

• egyoldalú:
  teljes(orrlyukba hasadással);
  befejezetlen(a szövetek részleges megőrzésével);
  rejtett(izom hasadással, miközben megőrzi a nyálkahártyát és a bőrt);
• kétoldalú:
  szimmetrikus(mindkét oldalon egyformán teljes vagy részleges);
  aszimmetrikus(egyik oldalon teljes dekoltázssal, a másikon hiányos vagy rejtett).

Az időben történő kezelés fontossága

Az ajakhasadékkal diagnosztizált gyermeket a lehető leghamarabb meg kell mutatni egy szakembernek, hogy megtudja az eset bonyolultsági fokát, felvázolja a kezelési tervet és növelje a probléma sikeres megszüntetésének valószínűségét. A betegség kompetens diagnózisa nemcsak külsőleg észlelhető esztétikai hiba, hanem számos egyéb jogsértés is. Meg kell akadályozni fejlődésüket és a gyermek egészségére gyakorolt ​​negatív hatásukat a hiba műtéti úton történő kijavításáig, amely legkorábban 4-6 hónapos korban lehetséges.

Között veszélyes következmények nem biztosított időben egészségügyi ellátás veleszületett teljes vagy nem teljes ajakhasadékkal rendelkező gyermekek:

• táplálkozási zavarok, amikor a gyermek csak folyékony táplálékot tud lenyelni, vagy szondán keresztül közvetlenül a gyomorba kapja;
• a fogak helytelen kialakulása, foghiány, ferde növekedés;
• hang- és beszédproblémák (nazalitás, a mássalhangzók nem egyértelmű kiejtése);
• A halláskárosodás;
• középfülgyulladásra való hajlam, megfázás.
• pszichológiai alkalmazkodási nehézségek gyerek csapat megjelenési különbségek miatt.

Az ajakhasadék korrekciós módszerei

Ellenjavallatok hiányában ez a hiba, az ún orvosi kifejezés"cheiloschisis", javítva plasztikai műtét. A cheiloplasztika anatómiai helyreállítást foglal magában helyes forma száj, orbicularis folytonosság és orrkorrekció. Az eset összetettségének mértéke meghatározza a megelőző és sebészeti intézkedések körét, a kezelés és a rehabilitáció időtartamát.

A kettős ajakhasadékkal rendelkező betegek a születés után azonnal nyomástartó rugalmas kötést kapnak, hogy megakadályozzák a felső állkapocs túlzott kiemelkedését. BAN BEN nehéz esetek A kezelést több szakaszban végzik:

• elsődleges művelet - 4-6 hónap alatt;
• ismételt (az intermaxilláris csont 10 mm-es vagy nagyobb kiemelkedése esetén) - 2,5-3 hónap múlva;
• a septum bőrének megnyúlása, az orr szárnyainak konvergenciája az alapnál - 4-6 éves korban;
• az orr végső korrekciója - 16-18 éves korban (az arc csontjainak növekedése után).

Hol kaphatok ingyenes segítséget gyermekemnek?

A premaxilláris agenesis súlyos hiba, amely az arynencephaliás csoport agyának fejlődésének súlyos megsértésén alapul (arynencephaliás anomália). Külsőleg ajak- és szájpadhasadékként, lapított orrként, hypotelorizmusként és a palpebralis repedések mongoloid bemetszéseként nyilvánul meg. Az arc szerkezetének zavarai az ethmoid csont, az orr csont- és porcrészeinek hypoplasiájával és aplasiájával, valamint az állkapocs palatinus nyúlványával járnak.
Az arc medián hasadékának anomáliája (str.: frontonasalis diszplázia, orrhasadék, kettős orr, dyrinia, orrhasadás, "kutyaorr") - az orr hátsó részének teljes vagy bőrrel borított hosszanti defektusa, amely néha áthalad az alveolaris nyúlvány és a homlok (25. ábra). A hibát hypertelorizmus kíséri, széles gyökér orr és egyes esetekben elülső agysérv. A medián hasadéknak 3 foka van:

ahol Fig. 25. Anomáliák az arc fejlődésében (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): kétágú orr; b - fejletlen alsó állkapocs, a fülkagyló disztópiája; c - az alsó állkapocs rudimenteinek nem egyesülése; g - gomb alakú orr, orrlyukak nélkül; e - tubuláris orr egyetlen fejletlen szem alatt; e - cyclopia, tubuláris orr
I - rejtett hasadék (az orr hegye villás), II - az orr hegyének és hátának nyitott hasadéka, III - az orr lágyrészeinek és osteochondralis részeinek teljes hasadása a szempályák deformációjával. Az ilyen formáknál gyakran nincs orrszárny. Néha az orr teljes megkettőződése következik be. Egyes esetekben brachycephaly, microphthalmia, epicanthus, szemhéj coloboma, veleszületett szürkehályog, presauricularis bőrkinövések, alacsonyan fekvő fülek, néha konduktív süketség, clinodactyly, campto-

dactylia, cryptorchidizmus, lipomák és dermoidok. A frontonasalis diszplázia és a hydrocephalus, az arynencephalia és a microgyria, a corpus callosum agenesis és a craniosynostosis kombinációja figyelhető meg. Az esetek 20%-ában van mentális retardáció közepes súlyosságú. Népességi gyakoriság súlyos formák- 1:80000 és 1:100000 között.
Anomáliák az orr alakjában (26. ábra):
a) széles orrhát besüllyedt orrnyereggel;
b) kiálló orrhíd;
c) felfelé fordított orr kifordult orrlyukakkal;
d) húsos orrhegy;
e) horgas orr;
e) gomb alakú orr;
g) orr orr.

a B C

Az aprosomia az arc hiánya az arc anlagák fejlődésének leállása következtében. Az arc felületén csak az egyes csomópontok láthatók.
Arinia - teljes hiánya külső orr.
Az acefália a fej veleszületett teljes hiánya. Összefügghet távolléttel felső végtagok(acephalobrachia), gyomor (acephalogastria), szív (acephalocardia), alsó végtagok (acephalopodia), gerincoszlop(acephalorachia), mellkas(acephalothoration).
eltért orrsövény - közös satu, a szájüreg ívének és aljának növekedésében késéssel alakul ki.

Az arcciszta veleszületett eredetű daganatszerű képződmény, amely az arcon lévő csontvarratok helyén található. Eredete az ektoderma szöveteinek mélyén történő növekedésével kapcsolatos, befűzve embrionális időszak. Vannak dermoid és epidermális ciszták. Legjellemzőbb helye az orrnyereg, az orr csont- és porcos részeinek határa, a szemüreg külső széle.
Dermoid orrciszta - az orr hátsó részén található, az embrionális hasadékok bezáródása következtében. Elsősorban a bőr alatt lokalizálódik, az orrcsontok és a porcok találkozásánál.
Az orrszárny koloboma egy keresztirányú, sekély egy- vagy kétoldali repedés az orrszárny szabad szélén. Gyakrabban kíséri az összetett archibákat.
„Madárarc” - ferde és hátrahajló állú arc, az alsó állkapocs fejletlensége és a temporomandibularis ízület ankilózisai. Franceschetti-Zwahlen szindrómában figyelték meg (27. ábra).
A „halarc” élesen szűkült szájnyílású arc. Franceschetti-Zwahlen szindrómában figyelték meg.
("madár arc") (Kupriyanov V.V., Meloschisis - hasított arc a száj méretének növekedésével.
StovichekG. V., 1988)
A felső ajak- és szájpadhasadékok mikroformái - a fent említett kifejezett hasadékok mellett vannak apró jelek is, amelyeket mikroformáknak nevezünk. Ezek közé tartozik a rejtett vagy nyilvánvaló nyelvhasadék, a diasztéma, az ajkak vörös határának rejtett és kezdeti hasadása, az orrszárny deformációja ajakhasadék jelenléte nélkül.
Kiegészítő orr (syn.: orr, orr) - enyhe esetekben az orrgyökénél elhelyezkedő cső alakú kinövés. Súlyos esetekben az orr helyett csőszerű bőrszerű képződmény van, egy vakon végződő lyukkal.
Az orrsövény hiánya lehet teljes vagy részleges. Ritkán látható.
Az orr felének hiánya veleszületett - az orr szárnyának és oldalsó felületének aplasiája a porcos részen belül, általában az ugyanazon az oldalon lévő orrüregbe vezető csontnyílás atreziájával. Az orr fennmaradó fele hipoplasztikus.
Az orrsövény veleszületett perforációja egy lyuk az orrsövény csontjában vagy porcos részén.
A szem alakja anti-mongoloid - a palpebrális repedések külső sarkai lelógnak. Számos fejlődési rendellenesség szindróma részeként fordul elő.
Ajakhasadék (szin.: ajakhasadék, cheiloschisis, „ajakhasadék”) – rés lágy szövetek ajkak, oldalirányban haladva a philtrumtól. Lehet egy- vagy kétoldali, teljes vagy részleges, szubkután vagy nyálkahártya alatti.
A felső ajak és szájpad hasadéka (syn.: cheilognatopachatoschis) - rés az ajakban, az alveoláris folyamat és a szájpadlás. Lehet egy vagy kétoldalas. Az átmenő hasadékok révén széles kapcsolat van az orr- és szájüregek között (28. ábra). Kombinálható polydactiliával és az urogenitális rendszer rendellenességeivel (Grauhan-szindróma).

Rizs. 28. A felső ajak hasadékai (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - a felső ajak egyoldalú részleges hasadása; b - a felső ajak egyoldalú teljes hasadása; c - kétoldali teljes ajakhasadék
A felső ajak medián hasadéka (syn.: prepalatalis hasadék a felső ajakból) a felső ajak lágy szöveteiben lévő rés, amely a középvonalban található. Frenulum és diastema kíséri; kombinálható alveoláris hasadékkal és kettős frenulummal. Az anomália nagyon ritka (29., 31. ábra).

Rizs. 29. Az arc fejlődési hibái a részek összeolvadása mentén (PattenB. M., 1959):
a - a felső ajak medián hasadéka; b - az alsó állkapocs középső hasadása; c - kétoldali ajakhasadék és mikrokefália; d - kétoldali ajakhasadék, orrközép komponensek, amelyek az orr hegyén helyezkednek el; e - nyitott orbitális-orrhasadás és a felső ajak és az állkapocs mediális részének teljes hiánya; e - nyitott orbitonasalis repedés a felső ajak egyenetlenségével kombinálva

Rizs. 31. A felső ajak össze nem tapadása szájpadlási hibával ("ajakhasadék" és "szájpadhasadék")
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - egyrészt; b - mindkét oldalon; 1 - medián orrfolyamat;
2 - maxilláris folyamat; 3 - orrsövény; 4 - palatális párkány
A ferde archasadék (szin.: paranasalis hasadék, oldalhasadék, ferde coloboma) ritka, általában egyoldalú fejlődési hiba. Vannak naso-ocularis és oro-ocularis formák. Mindkét forma bizonyos esetekben kiterjed a homlokra és időbeli régió, lehet teljes vagy hiányos. Az oroorbitális hasadékok kétszer olyan gyakoriak, mint a nasoorbitális hasadékok, és gyakran más rendellenességekkel is kombinálódnak: ajak- és szájpadhasadék, agyi sérv, vízfejűség, mikroftalmia, a kéz- és lábujjak deformációja (30., 32. ábra).

Rizs. 30. Az arcfejlődési hibák (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - a felső ajak egyoldalú teljes hasadása; b - kétoldali teljes ajakhasadék; c - a felső ajak egyoldalú részleges hasadása; d - az ajak nem egyesülése az orr tövéig terjed; d - nyitott orbitális-orrhasadék; e - nyitott orbito-nazális repedés a felső ajak nem érintkezésével kombinálva

Ajakhasadék és mandibula középső része - nagyon ritka hiba. Vannak részleges és teljes formák. Nál nél teljes formák az alveoláris folyamatot és az alsó állkapocs testét kötőszöveti híd köti össze. Az állkapocs mindkét fele mérsékelten mozgékony egymáshoz képest. A nyelvvégrész összeolvasztható alsó állkapocs. Vannak esetek, amikor a felső, az alsó ajak és az alsó állkapocs egyidejű medián hasadéka van.
Dermoid orrfisztula - az orr hátsó részén található, az embrionális repedések bezáródásának eredményeként.
Szinofrízis - összeolvadt szemöldök.
Telekant - a belső szemzug elmozdulása ^
Rizs. 32. A repedések kétoldali orbito-orális repedése oldalirányban normál elhelyezkedésű- (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988)
pályák.
Tricephaly - három arcfelület jelenléte egy fejen, közös törzstel.
Cebocephaly - a külső orr fejletlensége a hiányáig, kombinálva a szemek közötti távolság csökkenésével, aminek következtében a páciens arca egy majom arcához hasonlít. A koponya térfogata általában csökken. Jellemző mindkét agyfélteke fúziója, egy közös kamra jelenléte. A szaglóidegek, a corpus callosum és a septum pellucidum nem fejlettek.