एक बच्चे में नाक और छोटी नाक का चौड़ा पुल। नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं? भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियां

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएं समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होता है। जन्मजात विकृतिमें हो सकता है महत्वपूर्ण अवधिपर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन - भ्रूण- और भ्रूण। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव की पूरी तरह से नकल करते हैं। वंशानुगत रोगएक उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से ही प्रकट हो सकता है, बल्कि कभी-कभी बहुत समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिमाना जाता है: गर्भवती महिला की आयु 36 वर्ष से अधिक है, विकृतियों वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समय से पहले, परिपक्वता के बाद, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर के साथ स्थूल हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया कॉस्मेटिक दोष. वे नवजात अवधि के दौरान दिखाई देते हैं जन्म दोषविकास)। छोटे विचलनसंरचना में, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं होती है सामान्य कार्यअंग, विकासात्मक विसंगतियाँ कहलाते हैं, या असंबद्धजनन के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां उनके पास है अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में, इस तरह के एक सिंड्रोमिक निदान को डिसप्लास्टिक स्थिति के रूप में जन्म दें।

फेनो- और जीनोकॉपी, अपूर्ण पैठ और जीन की अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बनाती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है तुलनात्मक विश्लेषणअपने माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ।

वंशानुगत और के साथ जन्मजात रोग तंत्रिका प्रणाली, एक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। कलंक के स्तर में वृद्धि और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ के लिए उनकी प्रवृत्ति। विकास की डिसप्लास्टिक विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात को जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करना संभव बनाता है आपातकालीन स्थितिऔर उसे देखते समय इसे ध्यान में रखें।

विकास की डिसप्लास्टिक संवैधानिक विशेषताओं की बहुरूपता उनके में कठिनाइयाँ पैदा करती है नैदानिक ​​मूल्यांकन, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. एक बीमारी का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक स्टिग्मास की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थित, pterygoid सिलवटों; छोटा, लंबा, छोटा हंसली, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स, विषम रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिचोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, दाग, फीकी पड़ चुकी त्वचा, जर्जर चमड़ा; बालों का विकास कम होता है, बालों का विकास अधिक होता है, फोकल अपचयन होता है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्कैफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; कम माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरा प्रोफ़ाइल, नाक का उदास पुल, माथे पर अनुप्रस्थ तह, कम खड़ी पलकें, स्पष्ट भौंह लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विकृत नाक का पर्दाया नाक का पुल, फांक ठुड्डी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया, प्रैग्नैथिज्म, घटती ठुड्डी, वेज चिन, मैक्रोगैनेथिया, हाइपरटेलोरिज्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख चीरा, एपिकेन्थस।

मुंह, जीभ और दांत:खांचे वाले होंठ, दांतों में छेद, कुरूपता, अलौकिक दांत, आरी के दांत, स्टाइलॉइड इंसुलेटर, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, तालु छोटा, तालु संकरा, गॉथिक तालु, तिजोरी वाला तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का फलाव, कांटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च सेट करें, कम सेट करें, विषम रूप से सेट करें, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, एक्सेसरी, फ्लैट, मांसल ऑरिकल्स, "पशु कान", संलग्न इयरलोब, कोई ईयरलोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियां, पर्ची, sacralization L v , पृष्ठीयकरण T V n , कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly, clinodactyly, छोटे चौड़े ब्रश, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, transverse Palmar sulcus, clinodactyly, sandal gap, symphalange, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और जननांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कुछ डिसप्लास्टिक विकासात्मक विशेषताएं बच्चे के बढ़ने पर गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करती हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे मुश्किल बना देता है नाक से सांस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है; काटने की विसंगतियाँ चबाने की क्रिया को बाधित करती हैं और शिथिलता के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाती हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों (नेत्रहीन और श्रवण बाधित बच्चों) के विलंबित विकास से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) की स्थिति पैदा होती है, दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन हो सकते हैं। जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियों पर।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घावों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं हैं। साथ ही, इस रोगविज्ञान की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना, यानी, एक विशेषता की "आनुवांशिकता", रोगी और उसके परिवार के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

यह सब एक वंशावली इतिहास के संपूर्ण संग्रह की आवश्यकता पर जोर देता है, पूर्व के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी, अंतः और प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में एक विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान एक बहुत ही मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में पारस्परिक परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तरों पर हो सकते हैं।

WHO (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में होता है गुणसूत्र असामान्यताएं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं में से 1% (मृत बच्चों सहित) में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के संकेत हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक विकृतियों में शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, इक्वाइन फुट, फांक मुश्किल तालूतथा ऊपरी होठ, anencephaly, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबेंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित होता है, जो सबसे अच्छा पॉलीजेनिक की परिकल्पना से मेल खाता है दहलीज प्रभाव के साथ विरासत।

मोनोजेनिक (प्रमुख या पुनरावर्ती) लक्षणों के विपरीत पूर्ण प्रवेशजब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो एक बच्चे को एक बहुजननिक रूप से विरासत में मिला दोष होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। यह दोष की गंभीरता के आधार पर परिवार में प्रभावितों की संख्या बढ़ने पर बढ़ता है। कई विकृतियों के लिए, घावों की घटनाओं में स्पष्ट लिंग अंतर हैं।

गुणसूत्रों की सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक विसंगतियों का आमतौर पर नवजात काल में निदान किया जाता है।

गुणसूत्र विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँवे परिवर्तनशील हैं: छोटे से
विकासात्मक विसंगतियाँ स्थूल, जीवन के साथ असंगत कई विकृतियों के लिए।

गुणसूत्र विपथन के सबसे आम सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीडब्ल्यू (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - एक छोटी गर्दन, गर्दन की pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों के लसीका शोफ, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का संकुचन, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष), आदि। बाद में यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक एमेनोरिया के जैसा लगना।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटाऊ का सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसियास (माइक्रोसेफली, एरिनेसेफली, बोन बीम का एगेनेसिस; होंठ का बंद न होना, जबड़ाऔर आकाश; जन्मजात बहरापन, विकृतियां कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे के दोष; उंगलियों में आर्थ्रोग्रिपपोपोडोबनी परिवर्तन, पॉलीडेक्टली या चार-उंगली; पेट की दीवारों का विभाजन; नाक की हड्डियों के अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी कुपोषण, पक्षों से निचोड़ा हुआ एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, कम और असामान्य रूप से आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, दिल का कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशेषता व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्य को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। हृदय, गुर्दे, पाचन तंत्र के स्थायी दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलना विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया है। लक्षण: आंखों का तिरछा चीरा, चौड़ा फ्लैट नाक पुल, फ्लैट ओसीसीपुट, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली की एक या दो तरफा अनुप्रस्थ खांचा, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतःस्रावी रोगों के परिग्रहण पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि वाई +, एक्स + (ट्रिप्लो-एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), मुख्य रूप से पूर्व और में निदान किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के संकेतों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण सिंड्रोम: 4p-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5p-, (बिल्ली का रोना सिंड्रोम), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, है आम सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); मानसिक मंदता बाद में विकसित होती है।

Disaccharidase की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय होती है (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति एक ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक बीमारी है, जो अलग-अलग डिग्री तक एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी पर आधारित है। नतीजतन, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (Ga-1-ph), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाता है और एक वास्तविक ग्लूकोज की कमी होती है। हाइपोग्लाइसीमिया भी द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर Ga-1-f के अत्यधिक प्रभाव द्वारा समर्थित है।

Ga-1-f की विषाक्त क्रिया से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

गंभीर रूप में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने से कतराता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, फूला हुआ पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया द्वारा विशेषता। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6 वें दिन के बाद, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ कम होने के बजाय तेज होता है। जिगर बढ़ जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और ऊंचाई खराब हो रही है। सुस्ती, एडिनमिया या आंदोलन, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण जुड़ जाते हैं, क्योंकि जिगर की क्षति से हाइपोप्रोटीनेमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया का उल्लेख किया जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, जीवन प्रत्याशा कम होती है और हेमोलाइज होता है। मूत्र में, प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिनुरिया), एमिनोएसिडुरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, गैलेक्टोज को aldolazoreductase द्वारा galactitol (dulcitol) में बदल दिया जाता है। गैलेक्टिटोल का चयापचय नहीं होता है और मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजनक भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कुछ ही हफ्तों में कोमा और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली हमेशा मौजूद होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रृंखला में सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं, पीलिया और आंखों की क्षति (टोक्सोप्लाज्मोसिस, लिस्टरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, मधुमेह मेलेटस के साथ गैलेक्टोसिमिया को अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानता है, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, ग्लूकोज की एकाग्रता में कमी होती है, मधुमेह के साथ - इसकी वृद्धि।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम / एल से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम / एल से अधिक) द्वारा विशेषता, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में गा-1-एफ में 400 मिलीग्राम / एमएल (1-14 माइक्रोग्राम / एल के बजाय) की वृद्धि। ; गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में 10 गुना की कमी, एचबी के प्रति 1 ग्राम (कलकार विधि के अनुसार) के मानदंड (4.3-5.8 यू) की तुलना में। एस्चेरिचिया कोलाई के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक गुथरी अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार 2 महीने की उम्र से बाद में शुरू नहीं हुआ। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, लेकिन साध्य है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम के दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। पूरक खाद्य पदार्थ कृत्रिम खिला की तुलना में 1 महीने पहले पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे पर दलिया। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है। ओरोटिक एसिड और उसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

एक व्यापक समूह, व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण, अमीनो एसिड चयापचय के एंजाइमोपैथी द्वारा दर्शाया गया है। अमीनो एसिड के चयापचय में उल्लंघन को या तो एमिनोएसिडेमिया या एमिनोएसिडुरिया कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-दहलीज और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टाइरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप-सुगंधित मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत जल्दी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त मेटाबोलाइट्स के संपर्क में आने के कारण अपच संबंधी लक्षणों का पता लगाया जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन निरर्थक हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए सामान्य एक ऐंठन सिंड्रोम है।

पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय (बी 6-निर्भर स्थितियों) में गड़बड़ी लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी की स्थिति की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस को जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध, जड़ फसलों के काढ़े की याद ताजा करती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल है, गतिभंग।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, वृक्क नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से बच्चों में, उल्टी, दस्त, शारीरिक विकास में अंतराल, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता नोट की जाती है।

नवजात शिशुओं में, विशेष रूप से समय से पहले, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता नोट की जाती है, और भ्रूणविकृति असामान्य नहीं हैं, जिनमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के साथ समान विशेषताएं हैं। अक्सर रोग "जन्म के आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के निदान के तहत गुजरता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी के लिए परीक्षा के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फीनोकॉपियों को जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को मुखौटा बना सकता है। बच्चे की शुरुआत जल्दी होती है और बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण की प्रवृत्ति होती है।

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सभी माता-पिता नहीं जानते कि स्तनों में स्ट्रैबिस्मसअक्सर शारीरिक होता है। यह समझने के लिए कि आपको ऐसी समस्या के साथ तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए, और किस मामले में आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ऐसा क्यों होता है।

मानदंड क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की कुल्हाड़ियां सामान्य रूप से पूरी तरह से मेल खाती हैं। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसारीइस मामले में, एक या दो आंखें नाक के पुल पर टिकी होती हैं। शिशुओं में, यह प्रकार मनाया जाता है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर जाती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि नवजात शिशु को अक्सर ओकुलोमोटर मांसपेशियों की कमजोरी होती है, इस कारण से हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

वह हमेशा जन्म के समय नेत्रगोलक की गति को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं होता है। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब गुजरती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती है।

स्ट्रैबिस्मस वाले बच्चों की कुल संख्या के सात साल के बच्चों में से केवल 9% में आंखों का विचलन बना रहता है। समय के साथ, आंखों की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और कुछ भी याद नहीं आता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में चला जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं होता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म जटिलताओं;
• भ्रूण के विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• स्थानांतरित खसरा, स्कार्लेट ज्वर या फ्लू;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चिल्लाना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो यह बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और अस्पष्टता के विकास की ओर जाता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक महीने बाद या तीन के बाद भी गायब हो सकता है, लेकिन आमतौर पर छह महीने के बच्चे को ऐसी घटना का अनुभव नहीं करना चाहिए।

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस एक रोग संबंधी स्थिति को संदर्भित करता है, और डॉक्टर के पास जाने का कारण है।

निम्नलिखित प्रकार के रोग हैं:

• उपस्थिति के समय के अनुसार - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफा या रुक-रुक कर;
• अभिसरण, विचलन और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, लकवाग्रस्त प्रकार को उजागर करना आवश्यक है, जिसमें मांसपेशियों या तंत्रिका को नुकसान के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी को कैसे रोकें?

स्ट्रोबिज़्म के कारण दृष्टि हानि न हो, इसके लिए है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि एक महीने की उम्र के बच्चे को स्ट्रैबिस्मस है, तो निम्नलिखित कार्य करने चाहिए:

1. पालने के बीच में चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएं कि बच्चा पेन से उन तक न पहुंच सके।
2. खिलौने केवल बड़े होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम करें। यह अंत करने के लिए, आपको एक बड़ी और उज्ज्वल खड़खड़ाहट लेने और इसे एक तरफ से दूसरी तरफ चलाने की जरूरत है ताकि बच्चा अपनी आंखों से उसका पीछा करे।
4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित परीक्षा से गुजरना और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना।

इलाज

वर्तमान में 25 प्रकार के स्ट्रैबिस्मस हैं। इस कारण से, केवल एक विशेषज्ञ को इसके उपचार से निपटना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

आपको ऐसी बीमारी शुरू नहीं करनी चाहिए, क्योंकि धीरे-धीरे दृष्टि तेजी से गिर सकती है।

निदान के बाद, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह से समाप्त नहीं हो जाते, तब तक बच्चे को सुधार चश्मा या नरम लेंस के लिए चुना जाता है।
2. प्रभावित आंख के कामकाज में सुधार के लिए, रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें स्वस्थ आंख को थोड़ी देर के लिए बंद करना, बीमार को काम करना शामिल है।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. यदि बच्चा चार साल का है, तो आर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का उपयोग जटिल उपचार में किया जाता है।

जब स्ट्रोबिज्म के एक लकवाग्रस्त रूप का पता चलता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श आवश्यक है!

यदि यह काम नहीं करता है, तो आपका डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकता है। यह सामान्य संज्ञाहरण के तहत किया जाता है। उसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और विशेष अभ्यासों की मदद से आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करता है।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराहट का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए, वह अपनी आंखों पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीनों तक, यह घटना बिना किसी निशान के गायब हो जाती है। उचित रोकथाम से शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के विकृति विज्ञान में संक्रमण से बचने में मदद मिलेगी।

अपने विकास के पहले नौ महीने, बच्चा माँ के गर्भ के पूर्ण अंधकार में व्यतीत करता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति का समन्वय करना सीखना चाहिए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इस बारे में चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। ऊपरी पलक से नाक के पुल तक चलने वाली त्वचा की सिलवटों को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़ी हैं, तो यह बहुत कुछ स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो अपनी ओर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर नेत्रगोलक को हिलाने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। हालांकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण किसी दूर की चमकीली वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसा कि वह थी, बिना ध्यान के छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस की खोज करने के बाद, तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख लगातार अपने आप चलती है, स्वस्थ आंख से अलग होती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। स्वस्थ आंख को पट्टी से ढककर आप कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ मांसपेशियों से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधापन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में सर्जरी की जाती है। निकट दृष्टि या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृष्टि की कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

• तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

एक बच्चे की उम्मीद हमेशा उत्साह, उत्साह और रहस्य में डूबी रहती है। हर माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात की प्रतीक्षा करती है और दृढ़ता से मानती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे सुखद क्षण होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य के मोड़ बहुत तेज होते हैं, और हर कोई काठी में नहीं रह पाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पर संदेह करने के लिए डॉक्टर जो अपने जीवन के पहले दिनों में जन्म लेते हैं या नवजात शिशु की जांच करते हैं, क्योंकि माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिलती है। हम तुरंत चेतावनी देना चाहते हैं कि इस विकृति की उपस्थिति का निदान केवल बच्चे की उपस्थिति से नहीं किया जाता है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण इतने विशिष्ट होते हैं कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में तुरंत उन्हें पहचानने में सक्षम होती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। 1866 में उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा परिसर जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिसके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी, एक क्रोमोसोमल विकार होता है, लेकिन इस घटना के आनुवंशिक कारण और प्रकृति की पहचान करना संभव था, जब डाउन ने समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की खोज की।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति-चिकित्सक एक महिला से प्रसव लेकर तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• आंखों के अंदरूनी कोने पर तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) बनता है;
• आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं, ऑरिकल विकृत होते हैं, श्रवण नहरें संकीर्ण होती हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ बच्चे की मांसपेशियों और कंकाल प्रणालियों की अपूर्णता से जुड़े हैं। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं, बाहरी अंतर हैं जो शैशवावस्था से लगभग आधे में देखे जाते हैं:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
• बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• एक बड़ी जीभ मुंह से निकलती है (सामान्य आकार और कम मांसपेशियों की टोन की तुलना में कम मौखिक गुहा के कारण);
• ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• सपाट पुल;
• गर्दन छोटा हो गया है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित केवल ये संकेत नवजात बच्चे में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

• स्ट्रैबिस्मस;
• पुतलियों की परितारिका ("ब्रशफील्ड स्पॉट") के किनारे पर रंजित धब्बे और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में उभारता है या अंदर की ओर डूबता है (कील या कीप के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• ग्रहणी के स्टेनोसिस या गतिभंग और पाचन तंत्र की अन्य विकृतियां;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके अलावा, इस गुणसूत्र विसंगति वाले एक शिशु में एक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होता है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे में भी उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, एक और उल्लंघन, या यहां तक ​​​​कि एक शारीरिक मानदंड भी हो सकते हैं, जो कि नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम की कोई लिंग प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सच्चा प्यार सिखाते हैं! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव कर सकते हैं, सफलता और जीत हासिल कर सकते हैं! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य है जो आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

खासकर के लिए - मार्गरीटा सोलोविएवा

ब्रिटिश हायर स्कूल ऑफ़ डिज़ाइन की एक छात्रा जूलिया कमलोवा, युवा इंजीनियरों जेम्स डायसन अवार्ड 2016 के लिए अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगिता के राष्ट्रीय मंच की विजेता बनीं। यूलिया द्वारा प्रस्तुत नवजात शिशुओं के लिए स्वेटेक्स फोटोथेरेपी नेस्ट की परियोजना ने उन्हें पहली बार जीतने की अनुमति दी प्रतियोगिता का चरण। SvetTex का आविष्कार शिशुओं के इलाज के लिए सबसे आरामदायक स्थिति बनाने में सक्षम है और युवा रोगियों की आंखों को फोटोथेरेपी के दौरान अंधाधुंध रोशनी से बचाता है। इसके अलावा, यह चिकित्सा की रक्षा करता है ...

बहस

10 महीनों में कोई भी विशेषज्ञ बाहरी परीक्षा के आधार पर एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - और जिसने कहा कि एक एफएएस है, और जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने के विकास में देरी के साथ। 4 महीने के लिए, यानी लगभग 40% FAS अच्छी तरह से हो सकता है। यह नहीं हो सकता है। यदि यह ज्ञात नहीं है कि माँ ने पिया है, तो भविष्यवाणियाँ करना व्यर्थ है।

18.08.2010 11:23:52, नताल्या लू

यह अच्छा है कि आपने दृढ़ता दिखाई और हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

मेरे चार्ट में हृदय रोग और इस्किमिया भी था, और वहाँ ... कुछ और ... सामान्य शब्दों में (मोटर विकार, विकासात्मक देरी और आप - इसने मुझे कुछ विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं) .
एलएलसी, 3 मिमी, एक झूठी राग था। स्ट्रैबिस्मस - हाँ। संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, न कि b-s-l-o

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालांकि, ईमानदार होने के लिए, मैं लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों को बिल्कुल भी नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जांच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीजों को याद किया, भले ही यह होगा डॉक्टरों के लिए मुझे बताने के लिए कुछ किया गया है।

मुझे केवल विशेष रूप से दिलचस्पी थी: अब मुझे क्या करना चाहिए।

नवजात शिशु की नाभि की ठीक से देखभाल कैसे करें
... गर्भनाल घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, एक रक्तस्रावी (घने "खूनी") पपड़ी से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो गर्भनाल के घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे कि गर्भनाल के अवशेष से पहले - दिन में एक बार। एक विस्तृत नाभि घाव के साथ, संभावित गैर-प्रचुर मात्रा में पवित्र निर्वहन, एक डॉक्टर अधिक लगातार उपचार लिख सकता है। जैसा कि किसी भी घाव के मामले में होता है, गर्भनाल घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार सुरक्षित रूप से आगे बढ़ता है, तो मोटी परत गिरने के बाद, घाव से कोई निर्वहन नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी पपड़ी गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), तो रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "फट गया ...

नवजात शिशुओं का पीलिया। नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार। पीलिया के कारण, पीलिया का इलाज
... इसीलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया होता है, नवजात शिशुओं को अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह स्पष्ट किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या ऐसे परीक्षण बच्चे से लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि) के उपचार के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान का अंतःशिरा आधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है), एस्कॉर्बिक एसिड और फेनोबार्बिटल (ये दवाएं बढ़ जाती हैं) यकृत एंजाइमों की गतिविधि), कोलेरेटिक एजेंट ( वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन में तेजी लाते हैं), सोखना (अगर-अगर, कोलेस्टारामिन), जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन: अवशोषण को रोकते हैं। ओ...

इसके लिए, बच्चा अपने हाथों और पैरों को मां के पेट के अंदर प्रशिक्षित करता है ताकि यह सीख सके कि जन्म के बाद उनका उपयोग कैसे किया जाए। क्या यह प्रकृति के खिलाफ हिंसा नहीं होगी अगर हम उसकी स्वतंत्रता को सीमित करना शुरू कर दें? सामान्य तौर पर, किसी व्यक्ति के लिए यह सोचना स्वाभाविक है कि वह प्रकृति से अधिक चालाक और समझदार है। तो क्या, कि विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी एक राय अवश्य है कि नवजात शिशु के लिए जलीय वातावरण की निरंतरता हवा में आने से बेहतर है, और हम पानी में जन्म देने जाते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का एक संयोजन) के लिए उसकी अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क भी नहीं है, और हम मांस खाने के दौरान शरीर के विषाक्त पदार्थों के संदूषण के बारे में एक सिद्धांत के साथ आते हैं, इसे मना करने पर विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में - और शाकाहारी को मारते हैं ...

बहस

और मैं लिपट जाता हूं। अधिक सटीक रूप से, 2.5 महीने तक स्वैडल्ड। आरामदायक और सभी। उन्होंने रात में डायपर का उपयोग करना लगभग तुरंत बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय है, यह रात के भोजन से पहले या उसके दौरान ही हिचकिचाता है। सच है, सभी ने मुझसे कहा कि मैंने गलत तरीके से स्वैडल किया - बहुत कमजोर, मैंने हमेशा अपने हाथ बाहर निकाले। अंदर उसके पैर शांति से झटके। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर है और कभी-कभी जब स्लाइडर्स सभी गीले होते हैं। एक या दो बार उनमें से निकल जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और स्लाइडर्स से सस्ता। 2. स्लाइडर्स या बॉडीसूट पहनने से ज्यादा आरामदायक (क्या आप सोच सकते हैं कि अगर आप अपने सिर पर मलते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारें?) 3. पुजारी सांस लेता है। खासकर चीनी डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक सीमित क्यों रखें, यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए, रात में भी और टहलने के लिए भी डायपर का उपयोग करें? और बाकी समय डायपर, स्लाइडर्स।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई संकेतों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं हैं।

इसके अलावा, एफएएस की विभिन्न डिग्री हैं: बुद्धि प्रभावित हो सकती है, या यह प्रभावित नहीं हो सकती है, या यह आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार संबंधी समस्याएं संभव हैं, लेकिन फिर से - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की जरूरत है: देखें कि वह कैसे समझता है और याद रखता है / नई जानकारी और कौशल को लागू करता है; देखें कि वह व्यवहार में कितना निर्लिप्त है (यह आपके लिए स्वीकार्य है या नहीं); और विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और अधिक आसानी से हल किया जाता है)।

एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट ने आज देखा और मुझे एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ के पास भेजा। हथेली पर अतिरिक्त क्रीज - किस तरह का जानवर? क्या कोई मिल सकता है?

बहस

एसडी आमतौर पर विभिन्न तरीकों से इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है कि इसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" है। इन सभी लक्षणों को स्वयं मां भी देख सकती है, बच्चे की तुलना अन्य नवजात शिशुओं से कर सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि एसडी आपको धमकी नहीं देता है, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं होता है।
लेकिन क्या अन्य जीन। पैथोलॉजी अच्छी तरह से हो सकती है। और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ बच्चों में भी होता है। आप ईमानदारी से क्या चाहते हैं!

लेकिन आप नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह कैसे कर सकते हैं?

ऐसे बच्चों में, आंखों के मंगोलॉयड चीरा, आंखों के अंदरूनी कोनों पर एक त्वचा की तह, नाक का एक चौड़ा पुल, विकृत कान, और एक चपटा नप पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। उनका मुंह सामान्य से थोड़ा छोटा होता है और जीभ थोड़ी बड़ी होती है, इसलिए बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियों को छोटा किया जाता है, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ तह हो सकती है। पैरों पर, पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ जाती है। त्वचा नम, चिकनी है, बाल पतले, सूखे हैं। मांसपेशियों की टोन अक्सर कम हो जाती है, जो एक और विशिष्ट विशेषता की ओर ले जाती है - लगातार अजर मुंह।
अक्सर ये लक्षण इतने हल्के होते हैं कि केवल एक अनुभवी डॉक्टर या दाई ही उन्हें नोटिस कर सकते हैं।
यदि आपको संदेह है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए गुणसूत्र परीक्षण करना आवश्यक है।