Красиви човешки мутации. Най-ужасните генетични мутации (Снимка)

Невероятни факти

В сравнение с много други видове, всички хора имат много подобни геноми

Въпреки това дори незначителни промени в нашите гени или заобикаляща средаможе да допринесе за развитието на черти у човек, които ще го направят уникален.

Тези различия могат да се проявят по обикновени начини, като цвят на косата, височина или структура на лицето, но понякога човек или определена група хора развиват нещо, което ясно го отличава от другите.

Генетични мутации

10. Хора, които не са генетично предразположени към „предозиране“ на холестерол

Въпреки че повечето от нас трябва да се тревожат за количеството пържена храна, която консумират и какво е в списъка с храни, повишаващи холестерола, Малко хора могат да ядат всичко и да не се тревожат за това.

Всъщност, без значение какво ядат тези хора, техният „лош холестерол“ (количеството липопротеини с ниска плътност в кръвта, което се свързва със сърдечни заболявания) практически не съществува.

Тези хора са родени с генетична мутация. По-конкретно, липсва им работещо копие на ген, известен като PCSK9, и въпреки че се счита за лош късмет да се родиш с липсващия ген, в този случай изглежда има някои положителни странични ефекти.

След като учените откриха връзка между липсата на този ген и холестерола преди около 10 години, фармацевтични компаниизапочна активно да работи върху създаването на хапче, което може блокира работата на PCSK9 в обикновен човек.

Работете върху създаването това лекарствопочти завършен. IN ранни проучвания, пациентите, получаващи го, са имали 75% намаление на нивата на холестерола. Досега учените са успели да открият тази вродена мутация при няколко афро-американци, рискът от развитие на сърдечно-съдови заболявания 90 процента по-нискав сравнение с обикновен човек.

Устойчивост на болести

9. ХИВ резистентност

Много неща могат да унищожат човечеството: астероид, ядрена експлозия или екстремни климатични промени. Но най-страшната заплаха са няколко вида супервирулентни вируси. Ако болестта атакува човечеството, тогава Само онези малцина, чийто имунитет е свръхсилен, ще имат шанс да оцелеят.

За щастие знаем, че наистина има хора, които са устойчиви на определени заболявания. Да вземем например ХИВ. Някои хора имат генетична мутация, която деактивира протеина CCR5.

ХИВ вирусът използва този протеин като врата за влизане в човешките клетки. Ако този протеин не работи при човек, тогава ХИВ не може да проникне в клетките и Вероятността да се заразите с този вирус е изключително ниска.

Учените казват, че хората с тази мутация са по-скоро резистентни към вируса, отколкото имунизирани срещу него, тъй като няколко души без този протеин дори са починали от СПИН. Някои необичайни видове ХИВ изглежда са разбрали как да използват други CCR5 протеини, за да влязат в клетките. ХИВ е много изобретателен, затова е толкова страшен.

Хората с две копия на дефектния ген са най-устойчиви на ХИВ. В момента тази мутация присъства при 1% от хората от кавказката етническа принадлежност, а още по-рядко се среща при представители на други етнически групи.

8. Устойчивост на малария

Тези, които са силно устойчиви на развитие на малария, са носители на друга фатална болест: сърповидно-клетъчна анемия. Разбира се, никой не иска да бъде защитен от малария, но в същото време, умират от заболяване на кръвните клетки.

Има обаче една ситуация, при която наличието на сърповидноклетъчен ген се отплаща. За да разберем как работи това, трябва да научим основите на двете заболявания.

Сърповидно-клетъчната анемия причинява промени във формата и състава на червените кръвни клетки, което затруднява преминаването им през кръвния поток, причинявайки те не получават достатъчно кислород.

Но можете да сте имунизирани срещу малария, без да станете анемични. За да се развие сърповидноклетъчна малария, човек трябва да наследи две копия на мутантния ген, по едно от всеки родител.

Ако човек е носител само на един, тогава той има достатъчно хемоглобин, за да устои на малария, в същото време Той никога няма да развие пълна анемия.

Поради способността си да се бори с маларията, тази мутация е силно географски селективна и е разпространена главно в онези региони на света, където маларията е известна от първа ръка. В такива райони 10-40 процента от хората са носители на мутационния ген.

Генни мутации

7. Студоустойчивост

Ескимоси и други групи хора, които живеят в изключително студено време метеорологични условия, са се приспособили към този начин на живот. Дали тези хора просто са се научили да оцеляват, или са биологично устроени по различен начин?

Жителите на студена среда имат различни физиологични реакции на ниски температури в сравнение с тези, живеещи в по-мека среда.

И очевидно генетичните компоненти също участват в тези реакции, защото дори ако човек се премести в по-студена среда и живее там няколко десетилетия, тялото му пак ще никога няма да достигне това ниво на адаптацияс които живеят местните.

Например, изследователите са открили, че местните сибиряци са много по-добре адаптирани към студените условия в сравнение с руснаците, живеещи в същата общност, но не родени в тези условия.

За хората, за които студеният климат е роден, по-висока базална скорост на метаболизма (около 50 процента по-висока), в сравнение с тези, които са свикнали с умерен климат. Освен това те са в състояние да поддържат добре телесната температура, те имат по-малко потни жлезипо тялото и повече по лицето.

В едно проучване експерти тестваха хора от различни раси, за да сравнят как се променя температурата на кожата им, когато са изложени на студ. Оказа се, че Ескимосите са в състояние да държат максимално висока температуратела.

Тези видове адаптации могат отчасти да обяснят защо местните австралийци могат да спят на земята през студените нощи (без специално облекло или подслон), без да се разболеят, а също и защо ескимосите могат да живеят по-голямата част от живота си при минусови температури.

Човешкото тяло възприема топлината много по-добре от студа, така че е изненадващо, че хората успяват да живеят на студено, да не говорим, че се чувстват страхотно в него.

6. Добра адаптация към високи географски ширини

Повечето алпинисти, които са изкачвали Еверест, не биха го направили без един от местните водачи шерпи. Изненадващо, шерпите често изпреварват авантюристите, за да монтирайте въжета и стълбитака че други катерачи да имат възможност да покоряват скалите.

Няма съмнение, че тибетците и непалците са физически по-адаптирани за живот в такива условия, но какво точно им позволява да работят активно в безкислородни условия, докато обикновен човектрябва да се бори, за да оцелее?

Тибетците живеят на надморска височина над 4000 метра и са свикнали да дишат въздух, който съдържа 40 процента по-малко кислород,отколкото въздуха при нормални условия.

През вековете телата им се адаптираха към тази среда, така че те развиха големи гърди и мощни бели дробове, което им позволяваше да поемат повече въздух с всяко вдишване.

За разлика от жителите на равнините, чиито тела произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са изложени на намалено съдържаниекислород във въздуха, " хора на голяма надморска височина"еволюира да прави точно обратното: телата им произвеждат по-малко кръвни клетки.

Това е така, защото увеличаването на броя на червените кръвни клетки в условия на ниско съдържание на кислород за кратък период от време ще помогне на човек да получи повече животоспасяващ въздух. С течение на времето обаче кръвта се сгъстява, което може да доведе до образуването кръвни съсиреции други смъртоносни усложнения.

Освен това, Шерпите имат по-добър кръвен поток към мозъка и като цяло са по-податливи на височинна болест.

Дори ако тибетците се преместят да живеят на по-ниска надморска височина, те запазват тези характеристики. Експертите са установили, че много от тези характеристики не са просто фенотипни отклонения (т.е. изчезване на ниска надморска височина), а пълноценни генетични адаптации.

Една конкретна генетична промяна настъпи в част от ДНК, известна като EPAS1, която кодира регулаторен протеин. Този протеин открива кислород и контролира производството на червени кръвни клетки. Това обяснява защо тибетците не произвеждат повече червени кръвни клетки, когато са лишени от достатъчно кислород.

Хан китайците, равнинни роднини на тибетците, не споделят това генетични характеристики. Двете групи са се отделили една от друга преди около 3000 години. Това предполага, че адаптациите са се развили в продължение на около 100 поколения (спрямо кратко времеот еволюционна гледна точка).

Редки генетични мутации

5. Имунитет към мозъчни заболявания

В случай, че имате нужда от друга причина да спрете да ядете себеподобните си, ето я: канибализмът не е най-важният здравословен избор. Анализ на предните хора от Папуа Нова Гвинея в средата на 20-ти век ни показа, че те преживяват епидемия kuru – дегенеративен и фатална болестмозък, често срещан при тези, които ядат други хора.

Куру е прионно заболяване, свързано с болестта на Кройцфелд-Якоб при хора и спонгиформна енцефалопатия ( луда крава) в голям говеда. Както всички прионови заболявания, Куру изпразва мозъка, изпълвайки го с гъбести дупки.

U заразен човекПаметта и интелектът се влошават, той започва да страда от конвулсии, а самата му личност се влошава. Понякога хората могат да живеят с прионова болест в продължение на много години, но в случая на куру страдащите обикновено умират в рамките на една година.

Важно е да се отбележи, че макар и много рядко, човек все пак може да наследи прионна болест. Но най-често се предава чрез консумация на заразено човешко или животинско месо.

Първоначално антрополозите и лекарите не знаеха защо куру се е разпространил в племето Fore. В края на 50-те години всичко най-накрая си дойде на мястото. Установено е, че инфекцията се предава по време на абсорбцията "задушница" - изяждане на починал роднина в знак на уважение.

В канибалския ритуал са участвали предимно жени и малки деца. Следователно те бяха основните жертви. Малко преди подобни погребални практики да бъдат забранени в някои предни села Млади момичета практически не останаха.

Мозъчна тъкан на заразен човек, бели дупки - частици, изядени от болестта

Въпреки това, не всички, които са имали куру, са умрели от него. Оцелелите бяха намерени промени в ген, наречен G127V,което им е дало имунитет към мозъчни заболявания. Днес генът е широко разпространен сред предните хора, както и сред племената, живеещи в непосредствена близост.

Това е изненадващо, защото куру се появява в региона около 1900 г. Този инцидент е един от най-силните и най-новите примери за естествен подбор при хората.

Най-рядката кръв

4. Златна кръв

Въпреки че често са ни казвали, че кръвна група О е универсална кръвна група, която подхожда на всички, това не е така. Всъщност, цялата система е повече сложен механизъмотколкото много от нас вярват.

Въпреки че повечето хора знаят за съществуването само на осем кръвни групи (A, B, AB и O, всяка от които може да бъде Rh положителна или Rh отрицателна), в момента има 35 известни системи кръвни групи, с милиони вариации във всяка система.

Кръвта, която не влиза в системата ABO, е изключително рядка и е много трудно за човек с такава група да намери донор, ако внезапно се нуждае от кръвопреливане.

Досега най-необичайната кръв е "Rh - нула".Както подсказва името, той не съдържа никакви антигени в Rh системата. Това не е същото като липсата на Rh фактор, тъй като кръвта на хора, които нямат Rh D антиген, се нарича „отрицателна“ (A-, B-, AB-, O-).

В тази кръв няма абсолютно никакъв Rh антиген. Това е толкова необичайна кръв на нашата планета Има малко повече от 40 души, чиято кръв е "Rh-нула".

В човешкото тяло все още могат да бъдат открити рудиментарни структури и компромисни структури, които са много категорични доказателства, че нашите биологични видоведълга еволюционна история и че не се е появил просто от нищото.

Друга поредица от доказателства за това са продължаващите мутации в човешкия генофонд. Повечето произволни генетични промени са неутрални, някои са вредни, а някои изглежда причиняват положителни подобрения. Такива полезни мутации са суровини, които в крайна сметка могат да бъдат използвани от естествения подбор и разпространени сред човечеството.

Тази статия съдържа някои примери за полезни мутации...

Аполипопротеин AI-Милано

Сърдечните заболявания са един от бичовете на индустриализираните страни. Това е наследство, което наследяваме от нашето еволюционно минало, когато сме били програмирани да жадуваме за богати на енергия мазнини, тогава рядък и ценен източник на калории, но сега причина за запушени артерии. Въпреки това има доказателства, че еволюцията има потенциал, който си струва да бъде изследван.

Всички хора имат ген за протеин, наречен аполипопротеин AI, който е част от системата, която транспортира холестерола през кръвния поток. Apo-AI е един от липопротеините висока плътност(HDL), за които вече е известно, че са полезни, защото премахват холестерола от стените на артериите. Известно е, че съществува мутирала версия на този протеин сред малка общност от хора в Италия, наречена аполипопротеин AI-Милано или накратко Apo-AIM. Apo-AIM работи дори по-ефективно от Apo-AI за премахване на холестерола от клетките и разтваряне на артериална плака и освен това действа като антиоксидант за предотвратяване на някои от уврежданията от възпаление, което обикновено възниква при артериосклероза. В сравнение с други хора, хората с Apo-AIM гена имат значително по-нисък риск от инфаркт и инсулт, а фармацевтичните компании сега планират да пуснат на пазара създадена от човека версия на протеина като кардиопротективно лекарство.

Произвеждат се и други лекарства, базиран на друга мутация в гена PCSK9, която произвежда подобен ефект. Хората с тази мутация имат 88% намален риск от развитие на сърдечни заболявания.

Повишена костна плътност

Един от гените, които контролират костната плътност при хората, се нарича LDL-подобен рецептор 5 с ниска плътност или накратко LRP5. Известно е, че мутациите, които нарушават функцията на LRP5, причиняват остеопороза. Но друг тип мутация може да подобри неговата функция, причинявайки една от най-необичайните мутации, известни при хората.

Тази мутация е открита случайно, когато млад мъж и семейството му от Средния Запад претърпяват сериозна автомобилна катастрофа и си тръгват от сцената без нито една счупена кост. Рентгеновите лъчи разкриват, че те, както и други членове на това семейство, имат много по-здрави и по-плътни кости, отколкото обикновено се случва. Лекарят, ангажиран със случая, съобщи, че "никой от тези хора, чиято възраст варира от 3 до 93 години, никога не е счупил кост". Всъщност те са доказали, че са не само имунизирани срещу наранявания, но и срещу нормална свързана с възрастта дегенерация на скелета. Някои от тях имаха доброкачествено костно образувание на небцето, но освен това заболяването нямаше други странични ефекти- освен това, както сухо отбеляза статията, това затрудни плуването. Както при Apo-AIM, някои фармацевтични фирми проучват възможността да го използват като отправна точка за терапии, които могат да помогнат на хора с остеопороза и други скелетни заболявания.

Устойчивост на малария

Класически пример за еволюционна промяна при хората е мутация в хемоглобина, наречена HbS, която кара червените кръвни клетки да придобият извита, сърповидна форма. Наличието на едно копие придава резистентност към малария, докато наличието на две копия причинява развитие на сърповидно-клетъчна анемия. Но сега не говорим за тази мутация.

През 2001 г. италиански изследователи, изучаващи населението на африканската държава Буркина Фасо, откриха защитен ефект, свързан с различен вариант на хемоглобина, наречен HbC. Хората само с едно копие на този ген имат 29% по-нисък риск от заразяване с малария, докато хората с две копия могат да се насладят на 93% намаление на риска. В допълнение, този генен вариант причинява, в най-лошия случай, лека анемия, а не изобщо инвалидизираща сърповидно-клетъчна болест.

Тетрохроматично зрение

Повечето бозайници имат несъвършено хроматично зрение, защото имат само два вида конуси на ретината, клетки на ретината, които разграничават различни нюансицветове. Хората, подобно на другите примати, имат три такива вида, наследство от миналото, когато доброто хроматично зрение е било използвано за намиране на зрели, ярко оцветени плодове и е осигурявало предимство за оцеляването на вида.

Генът за един тип конус на ретината, отговорен главно за синия оттенък, е открит в хромозомата Y. И двата други типа, чувствителни към червено и зелено, се намират в хромозомата X. Поради факта, че мъжете имат само една Х хромозома, мутация, която уврежда гена, отговорен за червеното или зелен оттенък, ще доведе до червено-зелена цветна слепота, докато жените ще запазят резервно копие. Това обяснява факта, че това заболяване е почти изключително ограничено до мъжете.

Но възниква въпросът: какво се случва, ако мутация в гена, отговорен за червения или зеления цвят, не го повреди, а го премести цветова схемаза което е отговорен? Гени, отговорни за червеното и зелени цветове, точно така са се появили, като следствие от дублиране и дивергенция на единичен наследствен ген на конуса на ретината.

За мъж това не би било съществена разлика. Той пак щеше да има три цветни рецептора, само наборът щеше да е различен от нашия. Но ако това се случи с един от конусните гени в ретината на жената, тогава гените за синьо, червено и зелено ще бъдат на една Х хромозома, а модифицираната четвърта ще бъде на другата... което означава, че тя е имала там ще има четири различни цветови рецептора. Тя би била, подобно на птиците и костенурките, истински "тетрахромат", теоретично способен да различава нюанси на цвета, които всички други хора не могат да видят отделно. Това означава ли, че тя може да види напълно нови цветове, които са невидими за всички останали? Това е отворен въпрос.

Имаме и доказателства, че в в редки случаитова вече се е случило. По време на проучване за цветова дискриминация поне една жена се представи точно както може да се очаква от истински тетрахромат.

Вече сме на път Обсъдихме Concetta Antico с вас– художник от Сан Диего, тя е тетрахромат.

По-малко нужда от сън

Не всеки се нуждае от осем часа сън: учени от университета в Пенсилвания са открили мутация в малко проучения ген BHLHE41, който според тях позволява на човек да си почива пълноценно при по-кратък сън. В проучването изследователите помолили двойка неидентични близнаци, единият от които имал гореспоменатата мутация, да се въздържат от сън в продължение на 38 часа. "Мутант близнак" и Ежедневиетоспал само пет часа - час по-малко от брат си. И след лишаването той направи 40% по-малко грешки в тестовете и му отне по-малко време, за да възстанови напълно когнитивната функция.

Според учените, благодарение на тази мутация, човек прекарва повече време в състояние на "дълбок" сън, необходим за пълно възстановяванефизическа и психическа сила. Разбира се, тази теория изисква по-задълбочено проучване и допълнителни експерименти. Но засега изглежда много примамливо - кой не би искал денят да има повече часове?

Хипереластична кожа

Синдром на Ehlers-Danlos - генетично заболяванесъединителната тъкан, засягащи ставите и кожата. Въпреки номер сериозни усложнения, хората с това заболяване са в състояние безболезнено да огъват крайниците си под всякакъв ъгъл. Жокерът в "Черният рицар" на Кристофър Нолан е базиран отчасти на този синдром.

Ехолокация

Една от способностите, които всеки човек притежава в една или друга степен. Слепите хора се научават да го използват перфектно, а супергероят Daredevil до голяма степен е базиран на него. Можете да тествате уменията си, като се изправите от затворени очив центъра на стаята и силно цъкайки с език различни посоки. Ако сте майстор на ехолокацията, можете да определите разстоянието до всеки обект .

Вечна младост

Звучи много по-добре, отколкото е в действителност. Мистериозна болест, който е наречен „Синдром X“, пречи на човек да покаже каквито и да било признаци на порастване. Известен пример е Брук Меган Грийнбърг, която доживява до 20 години и в същото време физически и психически остава на същото ниво. двегодишно дете. Известни са само три случая на това заболяване.

Нечувствителност към болка

Тази способност беше демонстрирана от супергероя Kick-Ass - това е истинска болест, която не позволява на тялото да почувства болка, топлина или студ. Способността е доста героична, но благодарение на нея човек може лесно да се нарани, без да го осъзнава, и е принуден да живее много внимателно.

Суперсила

Една от най-популярните способности сред супергероите, но една от най-редките в реалния свят. Мутациите, свързани с липсата на протеина миостатин, водят до значително увеличение на мускулна масачовек без растеж на мастна тъкан. Има само два известни случая на такива дефекти сред всички хора и то в един от тях двегодишно детеИма тяло и сила на културист.

Златна кръв

Кръв с нулев Rh фактор, най-рядката в света. През последния половин век са открити само четиридесет души с тази кръвна група, този моментСамо девет са живи. Rh нула е подходящ за абсолютно всички, тъй като няма никакви антигени в Rh системата, но самите му носители могат да бъдат спасени само от същия „златен кръвен брат“.

Тъй като учените изучават подобни въпроси от доста дълго време, стана известно, че е възможно да се получи нулева група. Това става чрез специални кафеени зърна, които са в състояние да премахнат аглутиноген В от червените кръвни клетки. Такава система не работи сравнително дълго време, тъй като имаше случаи на несъвместимост на такава схема. След това стана известна друга система, която се основаваше на работата на две бактерии - ензимът на една от тях уби аглутиноген А, а другият Б. Следователно учените заключиха, че вторият метод за образуване на нулева група е най-ефективен и безопасно. Затова американската компания все още работи усилено, за да разработи специално устройство, което ефективно и ефикасно да превръща кръвта от една кръвна група в нулева. И такава нулева кръв ще бъде идеална за всички други трансфузии. Така проблемът с донорството няма да е толкова глобален, колкото е сега и всички реципиенти няма да чакат толкова дълго, за да получат кръвта си.

Учените са си блъскали мозъка от векове как да създадат една единствена универсална група, хора, с които да има минимален риск за различни заболяванияи недостатъци. Следователно днес е възможно да се „нулира“ всяка кръвна група. Това значително ще намали риска в близко бъдеще различни усложненияи болести. По този начин проучванията показват, че и мъжете, и жените имат най-нисък риск от развитие на ИБС. Подобни наблюдения се провеждат повече от 20 години. Тези хора отговаряха на конкретни въпроси за тяхното здраве и начин на живот за определен период от време.

Всички съществуващи данни бяха публикувани на различни източници. Всички проучвания са довели до факта, че хората с нулева група всъщност боледуват по-малко и имат най-ниска вероятност от развитие на коронарна артериална болест. Също така си струва да се отбележи, че Rh факторът няма специфичен ефект. Следователно нулевата кръвна група няма резус фактор, който може да раздели една или друга група. Един от най важни причиниОказа се, че всяка кръв има и различна коагулация. Това допълнително усложнява ситуацията и подвежда учените. Ако смесите нулевата група с която и да е друга и не вземете предвид нивото на коагулация, това може да доведе до развитие на атеросклероза и смърт при човек. В момента технологията за превръщане на една кръвна група в нулева не е толкова разпространена, че всяка болница да може да я използва. Следователно, само тези общи медицински центрове, които работят на високо ниво. Нулевата група е ново постижение и откритие на учените-медици, което днес дори не е познато на всички.

Човечеството е изправено пред огромно количествовъпроси, много от които все още остават без отговор. А най-близките до човека са свързани с неговата физиология. Постоянна промяна в наследствените свойства на организма под въздействието на външни и вътрешна среда– мутация. Също този фактор- важна част от естествения подбор, защото е източникът на естествената променливост.

Доста често животновъдите прибягват до мутиращи организми. Науката разделя мутациите на няколко вида: геномни, хромозомни и генетични.

Генетичният е най-често срещаният и с него най-често се сблъскваме. Състои се в промяна на първичната структура и следователно на аминокиселините, разчетени от иРНК. Последните са подредени комплементарно на една от ДНК веригите (протеинова биосинтеза: транскрипция и транслация).

Името на мутацията първоначално е имало резки промени. Но модерни идеиинформация за това явление се появява едва през 20 век. Самият термин „мутация“ е въведен през 1901 г. от Хуго де Врис, холандски ботаник и генетик, учен, чиито знания и наблюдения разкриват законите на Мендел. Той беше този, който формулира съвременната концепция за мутация и също така разработи теорията за мутацията, но около същия период тя беше формулирана от нашия сънародник Сергей Коржински през 1899 г.

Проблемът с мутациите в съвременната генетика

Но съвременните учени са направили разяснения по всяка точка от теорията.
Както се оказва, има специални промени, които се натрупват в течение на поколенията. Също така стана известно, че има мутации на лицето, които се състоят в леко изкривяване на оригиналния продукт. Разпоредбата относно повторната поява на нови биологични характеристики се отнася изключително генни мутации.

Важно е да се разбере, че определянето на това колко е вредно или полезно зависи до голяма степен от генотипната среда. Много фактори външна средаспособни да нарушат подреждането на гените, строго установения процес на тяхното самовъзпроизвеждане.

В процеса на естествен подбор човекът придоби не само полезни функции, но и не най-благоприятните, свързани с болести. И човешки видплаща за това, което получава от природата чрез натрупване на патологични признаци.

Причини за генни мутации

Мутагенни фактори. Повечето мутации имат вредно въздействие върху тялото, нарушавайки чертите, регулирани от естествения подбор. Всеки организъм е предразположен към мутация, но под въздействието на мутагенни фактори броят им рязко нараства. Тези фактори включват: йонизиращи, ултравиолетова радиация, повишена температура, много връзки химически вещества, както и вируси.

Антимутагенните фактори, т.е. факторите, защитаващи наследствения апарат, могат безопасно да включват дегенерацията на генетичния код, премахването на ненужни участъци, които не носят генетична информация (интрони), както и двойната верига на ДНК молекулата.

Класификация на мутациите

1. Дублиране. В този случай копирането се извършва от един нуклеотид във веригата към фрагмент от веригата на ДНК и самите гени.
2. Изтриване. В този случай част от генетичния материал се губи.
3. Инверсия. С тази промяна определена област се завърта на 180 градуса.
4. Вмъкване. Наблюдава се вмъкване от единичен нуклеотид към части от ДНК и ген.

IN модерен святВсе по-често се сблъскваме с проявата на промени в различни признаци както при животните, така и при хората. Мутациите често вълнуват опитни учени.

Примери за генни мутации при хора

1. Прогерия. Прогерията се счита за една от най-редките генетични дефекти. Тази мутация се появява в преждевременно стареенетяло. Повечето пациенти умират преди да навършат тринадесет години, а някои успяват да спасят живота си до двадесетгодишна възраст. Това заболяване развива инсулти и сърдечни заболявания и затова най-често причината за смъртта е сърдечен ударили инсулт.
2. Синдром на Юнер Тан (YUT). Този синдроме специфичен с това, че податливите към него се движат на четири крака. Обикновено SUT хората използват най-простата, най-примитивна реч и страдат от вродена мозъчна недостатъчност.
3. Хипертрихоза. Нарича се още „синдром на върколака“ или „синдром на Абрамс“. Този феномен е проследен и документиран още през Средновековието. Хората, податливи на хипертрихоза, се характеризират с количество, надвишаващо нормата, особено по лицето, ушите и раменете.
4. Тежък комбиниран имунен дефицит. Податлив тази болестОще при раждането си те са лишени от ефективната имунна система, която има обикновеният човек. Дейвид Ветер, благодарение на когото през 1976г тази болестпридобива слава, умира на тринадесет години, след неуспешен опит хирургична интервенцияс цел укрепване на имунната система.
5. Синдром на Марфан. Заболяването се среща доста често и е придружено от непропорционално развитие на крайниците и прекомерна подвижност на ставите. Много по-рядко се среща отклонение, изразяващо се в сливане на ребрата, което води до изпъкване или хлътване на гръдния кош. Често срещан проблемподатлив на дънния синдром е изкривяването на гръбначния стълб.

В света има много явления, които са доста трудни за обяснение. Защо и как се случват такива неща? Не е съвсем ясно, но учените изследват тази област. Представяме на вашето внимание 10 генетични мутации, открити при хората.

Във връзка с

Съученици

​​​​

Най-често децата, които са болни от прогерия, не доживяват до 13-годишна възраст, разбира се, има изключения и детето празнува двадесетия си рожден ден, но такива случаи са редки. Най-често децата с този вид мутация умират от инфаркти или инсулти. Освен това на всеки 8 милиона деца се ражда едно дете с прогерия. Болестта се причинява от човешка мутация в гена lamin A/C, протеин, който осигурява подкрепа на клетъчните ядра.

Прогерията включва свързани симптоми: твърда кожалипса на коса, бавен растеж, необичайно развитие на костите, характерна форма на носа. Интересът на геронтолозите към тази мутация продължава да не отслабва, днес те се опитват да разберат връзката между наличието на дефектен ген и процесите, водещи до стареене на тялото.

​​​​​

JTS или синдром на Юнер Танг, основният симптом на тази човешка мутация е ходенето на 4 крайника. Тази мутация е открита от биолога Юнер Тан, докато изучава жителите на Турция, селското семейство Улас, състоящо се от 5 души. Човек с тази аномалия не може да говори свързано, което се дължи на вродена мозъчна недостатъчност. Биолог от Турция изследва този тип човешка мутация и я описва със следните думи: „В основата на генетичната мутация е връщането на човешкото развитие към обратния етап на човешката еволюция.

Мутацията е причинена генетична аномалия, т.е. отклонение в гена е допринесло за повторното ходене на ръце и крака едновременно (квадропедализъм), от ходене изправен на два крака (бипедализъм). В своето изследване Танг идентифицира прекъснатата равновесна мутация. В допълнение, това отклонение, според биолога, може да се използва като жив модел на еволюционните промени, които хората са претърпели като вид от появата си до днес. Някои не приемат тази теория, според тях появата на хора със синдром на Yuner Tang се развива независимо от генома.

​​​​​​

Синдромът на Абрамс или хипертрихозата засяга 1 на милиард души на планетата. Учените знаят само за петдесет регистрирани случая на тази мутация от Средновековието. Човек, който има мутирал ген, има повишен голяма сумателесно окосмяване. Тази мутация се причинява от прекъсване на важната връзка между епидермиса и дермата обратно вътрематочно развитиекосмен фоликул. По време на тази мутация в тримесечен плод, сигналите, идващи от дермата, изглежда уведомяват фоликула за бъдещата му форма.

А фоликулът от своя страна сигнализира на кожата, че фоликулът е образуван. В резултат на това космите растат равномерно, т.е. те са разположени на едно и също разстояние. Когато един от гените, отговорни за тази деликатна връзка, е мутиран по време на образуването линия на косата, космен фоликулне може да информира дермата за броя на вече образуваните луковици, така че луковиците изглеждат залепени една върху друга, образувайки гъста „козина“ върху човешката кожа.

Доста рядък вид мутация, която не позволява да се придобие имунитет, устойчив на човешкия папиломен вирус, се нарича епидермодисплазия веруциформис. Тази мутация не предотвратява появата на папули или люспести петна по кожата на краката, ръцете и лицето. „Израстъкът“ отвън прилича на брадавици, но понякога наподобява дървесна кора или рогово вещество. Всъщност тези образувания са тумор, най-често се появяват при хора, които имат това генно отклонение в продължение на 20 години, в участъци от кожата, които са изложени на открита слънчева светлина.

Метод, способен напълно да елиминира това заболяване, не е изобретен, а използва модерен хирургични методиМожете леко да намалите проявата му и леко да забавите растежа на туморните израстъци. Информация за Epidermodysplasia verruciformis стана достъпна през 2007 г. с появата в интернет на документален филм с участието на индонезийката Деде Косвара. През 2008 г., когато тогава е на 35 години, той страда сложна операция, при което са му отстранени 6 кг израстъци от различни части на тялото му, като ръцете, главата, торса и краката.

Лекарите трансплантираха нова кожа на местата, от които бяха отстранени образуванията. Благодарение на тази операция Kosvaro се отървава от общо 95% от брадавиците. Но след известно време брадавиците започнаха да се появяват отново и затова лекарите препоръчаха операция на всеки две години. Наистина, в случая с Кошваро това е жизненоважно, след отстраняване на израстъците той може да яде, да държи лъжица и да се облича сам.

Мутацията на човешкия ген доведе до ситуация, в която хората започнаха да се раждат без имунна система, способна да се справи с вирусите. Тежкият комбиниран имунодефицит стана известен на широката общественост благодарение на филма „Момчето в пластмасовия балон“. Филмът се основава на историята за трудния живот на две момчета, родени с увреждания, Тед ДеВита и Дейвид Ветер. Филмов герой малко момче, който беше принуден да съществува в специална кабина, която го изолира от откритото пространство, тъй като ефектите на микробите, съдържащи се в нефилтрирания въздух, можеха да бъдат фатални за момчето.

Прототипът на филмовия герой Уитър доживява до тринадесетгодишна възраст, смъртта му настъпва след неуспешен опит за трансплантация на костен мозък. Тази имунна аномалия е резултат от промени в няколко гена. Тези промени влияят негативно върху производството на лимфа. Учените смятат, че мутацията възниква поради липса на аденозин деаминаза. Някои методи са станали достъпни за лекарите за лечение на TCI; генната терапия е подходяща за това.

Тази мутация засяга едно новородено момче от 380 хиляди. С тази мутация се увеличава производството на пикочна киселина, което се появява в резултат на естественото метаболитни процеси. Мъжете, засегнати от SLN, имат съпътстващи заболявания като подагра и камъни в бъбреците. Това се дължи на факта, че голямо количество пикочна киселина навлиза в кръвта.

Тази мутация е отговорна за промените в поведението, както и в неврологичните функции на мъжа. Пациентите често изпитват остри спазми на мускулите на крайниците, които могат да се проявят като конвулсии или хаотично люлеене на крайниците. По време на такива атаки пациентите често се нараняват. Както знаете, лекарите са се научили да лекуват подагра.

​​​​​

Тази мутация се вижда отвън, човек изобщо няма фаланги на пръстите, в някои случаи те са недоразвити. Ръцете и краката на пациента приличат на нокти за някои хора. Този видмутациите са почти невъзможни за срещане. Понякога децата се раждат с всички пръсти, но са слети. В момента лекарите ги разделят чрез проста пластична операция. Но по-голям процент от децата с това отклонение имат пръсти, които не са напълно оформени. Понякога ектродактилия причинява глухота. Учените наричат ​​източник на заболяването нарушение в генома, а именно делеция, транслокация на седмата хромозома и инверсия.

​​​​​​

Ярък представител на тази мутация е Човекът-слон, или по негово време Джоузеф Мерик. Тази мутация се причинява от неврофиброматоза тип I. Костен, заедно с кожата, се увеличават с необичайно бързи темпове, като същевременно нарушават естествените пропорции. Първите симптоми на синдрома на Proteus при дете се появяват не по-рано от шест месеца. Протича индивидуално. Обикновено 1 на милион души страда от синдром на Proteus. Учените знаят само няколкостотин факта за това заболяване.

Тази човешка мутация е следствие от промени в гена AKT1, който е отговорен за клетъчното делене. При това заболяване клетка, която има аномалии в структурата си, расте и се дели с огромна неконтролирана скорост, докато клетка без аномалия расте с предписаното темпо. В резултат на това пациентът има смесица от нормални и анормални клетки. Не винаги изглежда естетически.

Това е рядко мутационно заболяване, така че учените не могат ясно да посочат броя на хората, засегнати от него. Но човек, страдащ от триметиламинурия, може да бъде забелязан на пръв поглед. Пациентът натрупва веществото триметиламин. Веществото променя структурата изпускане на кожата, във връзка с това потта мирише доста неприятно, например някои могат да миришат на гнила риба, урина, развалени яйца.

Женският пол е предразположен към тази аномалия. Интензитетът на миризмата се проявява в пълна интензивност няколко дни преди менструация и се влияе и от приема хормонални лекарства. Учените смятат, че нивото на освободения триметиламин зависи пряко от количеството естроген и прогестерон. Хората, страдащи от този синдром, са склонни към депресия и живеят изолиран живот.

​​​​

Мутацията е доста често срещана; средно едно дете на 20 хиляди се ражда с тази мутация. Това е разстройство, свързано с необичайно развитие съединителната тъкан. Най-често срещаната форма днес е късогледството, както и непропорционалната дължина на ръката или крака. Понякога има случаи на неправилно развитие на ставите. Хората с тази мутация могат да бъдат разпознати по техните прекалено дълги и тънки ръце.

Много рядко човек с тази аномалия има слети ребра и костите на гръдния кош изглеждат потънали или изпъкнали навън. При напреднал стадий на заболяването настъпва деформация на гръбначния стълб.

Исторически хората с такива мутации са били етикетирани като изроди и чудовища, но днес знаем, че необичайните външен вид- само част широк обхватгенетични вариации на нашия вид. Предлагаме ви селекция от десетте най-необичайни мутации, открити при хората.

1. Прогерия

Повечето деца с прогерия умират около 13-годишна възраст, но някои живеят до 20-те си години. Обикновено причината за смъртта е инфаркт или инсулт. Средно прогерията се среща само при едно дете на 8 000 000.

Заболяването се причинява от мутации в гена lamin A/C, протеин, който осигурява подкрепа на клетъчните ядра. Други симптоми на прогерия включват твърда, напълно обезкосмена кожа, костни аномалии, бавен растеж и характерна форманос Прогерията представлява голям интерес за геронтолозите, които се надяват да открият връзката между генетични фактории процеса на стареене.

2. Синдром на Юнер Тан

Синдромът на Юнер Тан (UTS) се характеризира предимно с факта, че хората, страдащи от него, ходят на четири крака. Открито е от турския биолог Юнер Тан след изследване на петима членове на семейство Улас в селски райониТурция. Най-често хората със SUT използват примитивна реч и имат вродена мозъчна недостатъчност. През 2006 г. е заснет филм за семейство Улас документален филмнаречена „Семейството, ходещо на четири крака“. Тан го описва по следния начин:

„Генетичната природа на синдрома предполага обратна стъпка в човешката еволюция, най-вероятно причинена от генетична мутация, обратен процес на преход от четириноги (ходене на четири крайника) към двукраки (ходене на два). В този случай синдромът отговаря на теорията за прекъснатото равновесие.

Новият синдром, според Тан, може да се използва като жив модел на човешката еволюция. Някои изследователи обаче не приемат това сериозно и смятат, че проявата на SUT не зависи от генома.

3. Хипертрихоза

Хипертрихозата се нарича още "синдром на върколака" или "синдром на Абрамс". Засяга само един на един милиард души, а само 50 случая са документирани от Средновековието. Хората, страдащи от хипертрихоза, имат прекомерно количество коса по лицето, ушите и раменете. Това се случва поради нарушаване на връзките между епидермиса и дермата по време на формирането на тримесечен плод. космени фоликули. По правило сигналите от развиващата се дерма „казват“ на фоликулите тяхната форма. Фоликулите от своя страна също сигнализират на слоевете на кожата, че в тази област вече има един фоликул и това води до растеж на косми по тялото на приблизително еднакво разстояние един от друг. При хипертрихозата тези връзки са нарушени, което води до образуването на твърде гъсто окосмяване в онези части на тялото, където не трябва да бъде.

4. Епидермодисплазия веруциформис

Epidermodysplasia verruciformis е изключително рядко заболяване, което прави своите носители податливи на широко разпространения човешки папиломен вирус (HPV). Тази инфекция причинява образуване на люспести петна и папули по кожата ( плоскоклетъчен карциномкожа), нарастващи по ръцете, краката и дори лицето. Тези "израстъци" изглеждат като брадавици или по-често приличат на рог или дърво. Обикновено кожните тумори започват да се появяват при хора на възраст между 20 и 40 години в области, изложени на слънчева светлина. Методи пълно излекуванене съществува, но с помощта интензивни грижиможете да намалите или временно да спрете разпространението на израстъците.

Обществеността научи за това генетично заболяване през 2007 г., когато в интернет се появи видео на 34-годишния индонезиец Деде Косвара. През 2008 г. мъж претърпя операция за отстраняване на шест кг израстъци от тялото му. Възбудените израстъци бяха отстранени от ръцете, главата, торса и краката и в тези области беше трансплантирана нова кожа. Общо Kosvar успя да се отърве от 95% от брадавиците. За съжаление, след известно време те започнаха да растат отново и лекарите смятат, че операцията ще трябва да се повтаря на всеки две години, за да може Косвара поне да държи лъжица.

5. Тежък комбиниран имунен дефицит

Хората с това генетично разстройствосе раждат без ефективна имунна система. Болестта стана известна след филма от 1976 г. „Момчето в пластмасовия мехур“, вдъхновен от живота на две момчета с увреждания, Дейвид Ветър и Тед ДеВита. Главният герой, малко момче, е принуден да живее в пластмасова кабина, изолирана от външния свят, тъй като нефилтрираният въздух и излагането на микроорганизми могат да бъдат фатални за него. Истинският Ветер успя да живее по този начин до 13-годишна възраст, но почина през 1984 г. след неуспешна трансплантация костен мозък- медицински опити за укрепване на имунната система.

Разстройството се причинява от редица гени, включително тези, които причиняват дефекти в отговорите на Т и В клетките, които в крайна сметка имат отрицателно въздействие върху производството на лимфоцити. Смята се също, че това заболяване възниква поради липсата на аденозин деаминаза. Понастоящем са известни няколко метода на лечение, използващи генна терапия.

6. Синдром на Loesch-Nychen

SLN засяга едно на 380 000 бебета от мъжки пол и води до повишен синтез на пикочна киселина. Пикочната киселина се освобождава в кръвта и урината в резултат на събития, случващи се в тялото химически процеси. При хора със SLI твърде много пикочна киселина навлиза в кръвта, която се натрупва под кожата и в крайна сметка причинява подагрозен артрит. Може да доведе и до образуване на камъни в бъбреците и пикочния мехур.

Заболяването засяга и неврологичните функции и поведение. Тези, които страдат от SLI, често изпитват неволни мускулни контракции, водещи до спазми и/или хаотично клатене на крайниците. Случва се пациентите да се осакатяват: удрят главата си в твърди предмети, хапят пръстите и устните си. Алопуринолът може да помогне при подагра, но няма лечения за неврологичните и поведенчески аспекти на заболяването.

7. Ектродактилия

Хората с ектродактилия имат или липсващи, или недоразвити пръсти на ръцете или краката, което кара ръцете или краката им да приличат на нокти. За щастие подобни геномни аномалии са рядкост. Ектродактилия може да се прояви по различни начини, понякога пръстите просто растат заедно, в който случай те могат да бъдат разделени с помощта пластична операция, в други случаи пръстите дори не са напълно оформени. Болестта често е придружена от пълна загуба на слуха. Причините за заболяването са геномни нарушения, включително делеции, транслокации и инверсии в седмата хромозома.

8. Синдром на Протей

Джоузеф Мерик, известен като Човека-слон, вероятно е страдал от това заболяване. Синдромът на Протей се причинява от неврофиброматоза тип I. При синдрома на Протей костите и кожна покривкапациентът може да започне да се увеличава необичайно бързо, в резултат на което се нарушават естествените пропорции на тялото. Признаците на заболяването обикновено не се появяват до 6-18 месеца след раждането. Тежестта на заболяването зависи от индивида. Средно един на милион души страда от синдром на Протей. В историята са документирани само няколкостотин такива случая.

Разстройството е резултат от мутация в гена AKT1, който е отговорен за регулирането на клетъчния растеж, карайки някои мутирали клетки да растат и да се делят с невъобразима скорост, докато други клетки продължават да растат с нормално темпо. Резултатът е смес от нормални и анормални клетки, причиняващи външни аномалии.

9. Триметиламинурия

Това генетично заболяване е толкова рядко, че степента на заболеваемост дори не е известна. Но ако някой до вас страда от това, веднага ще забележите. Факт е, че триметиламинът се натрупва в тялото на пациента, който, когато се освобождава заедно с потта, създава лоша миризма- човекът мирише на гнила риба, развалени яйца, боклук или урина. Жените обикновено са по-податливи на заболяването от мъжете. Интензивността на миризмата достига своя връх непосредствено преди и по време на менструация или след поглъщане. орални контрацептиви. Очевидно това се дължи на женските полови хормони като прогестерон и естроген.

Разбира се, в резултат на това пациентите често са депресирани и предпочитат да живеят в изолация.

10. Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан не е рядко заболяване, като правило се среща при един човек на 20 000. Това е нарушение в развитието на съединителната тъкан. Една от най-често срещаните форми на отклонение е късогледството, но още по-често заболяването се проявява в непропорционален растеж на костите на ръцете и краката и прекомерна подвижност на коленете и лакътни стави. Хората със синдром на Марфан обикновено имат дълги и тънки ръце и крака. По-рядко ребрата на пациентите могат да се слеят, което води до изпъкване на гърдите навън или, обратно, потъване. Друг проблем е гръбначното изкривяване.