Fëmija ka sy të mëdhenj dhe një urë të gjerë të hundës. Çfarë e ka një fëmijë një urë të gjerë të hundës?

Patologji kongjenitale në formën e keqformimeve kongjenitale mund të ndodhin në periudhat kritike zhvillimi intrauterin nën ndikimin e faktorëve mjedisi i jashtëm(fizike, kimike, biologjike, etj.). Në këtë rast, nuk ka dëmtim ose ndryshim në gjenom.

Faktorët e rrezikut për të pasur fëmijë me defekte zhvillimi me origjinë të ndryshme mund të jenë: mosha e gruas shtatzënë mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me defekte zhvillimi, aborte spontane, martesa fisnike, somatike dhe sëmundjet gjinekologjike nëna, shtatzënia e komplikuar (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, prezantim me brekë, oligohidramnios dhe polihidramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të rënda me të theksuara dëmtim funksional ose thjesht defekt kozmetik. Keqformimet kongjenitale zbulohen në periudhën e të porsalindurit. Devijime të vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk ndikojnë funksion normal organ quhen anomali zhvillimore ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen në rastet kur ka më shumë se 7 të tilla në një fëmijë, me ç'rast mund të thuhet një konstitucion displastik. Ka vështirësi në vlerësimi klinik konstitucion displastik, pasi një ose më shumë stigma mund të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. sindromi i pavarur.

Lista e stigmave kryesore displastike.

Qafa dhe busti: qafa e shkurtër, mungesa e saj, palosjet në formë krahësh; trup i shkurtër, kollare të shkurtra, në formë hinke kafaz i kraharorit, gjoks “pule”, sternum i shkurtër, thithka të shumta ose me një distancë të gjerë, të vendosur në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza ( rritje e tepërt flokët), njollat ​​me ngjyrë kafeje, shenjat e lindjes, lëkurë e çngjyrë, rritje e ulët ose e lartë e qimeve, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë mikrocefalike (madhësia e vogël e kafkës), kafka e kullës, kafka e pjerrët, pjesa e pasme e sheshtë e kokës, balli i ulët, balli i ngushtë, profili i sheshtë i fytyrës, ura e ulur e hundës, palosje tërthore në ballë, qepallat e ulëta, e theksuar kreshtat e vetullave, urë e gjerë e hundës, i lakuar septumi i hundës ose mur hundor, mjekër e çarë, sipërme të vogla ose nofullën e poshtme.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, seksion i zhdrejtë i syrit, epikant (vertikal rrudha e lëkurës në kantusin e brendshëm).

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, bazat në dhëmbë, malokluzione, dhëmbë sharrë, dhëmbë në rritje nga brenda, qiellzë e ngushtë ose e shkurtër ose gotike, dhëmbë të harkuar, të rrallë ose të njollosur; maja e pirun e gjuhës, frenulum i shkurtuar, gjuha e palosur, gjuha e madhe ose e vogël.

Veshët: të lartë, të ulët ose asimetrik, të vegjël ose veshe te medhenj, veshë shtesë, të sheshtë, me mish, veshë "kafshë", lobe të ngjitura, mungesë lobesh, tragus shtesë.

Shpina: brinjë shtesë, skoliozë, shkrirje vertebrale.

Dora: araknodaktilia (gishtat e hollë dhe të gjatë), klinodaktilia (lakimi i gishtërinjve), duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuar të gishtave, brakidaktilia (shkurtimi i gishtërinjve), brazda tërthore pëllëmbë, këmbët e sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: barku asimetrik, vendndodhja e gabuar e kërthizës, moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Me shumë defekte zhvillimore, është e vështirë të përcaktohet roli i trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e tyre, domethënë është një tipar i trashëguar ose shoqërohet me ndikimin e faktorëve negativë në fetus gjatë shtatzënisë.

Sipas OBSH-së, 10% e të porsalindurve diagnostikohen me anomalitë kromozomale d.m.th. i lidhur me një mutacion të një kromozomi ose gjeni, dhe në 5% patologji trashëgimore, pra i trashëguar.

Defektet që mund të lindin ose si rezultat i mutacionit, ose të trashëgohen, ose të ndodhin për shkak të efektit negativ të një faktori dëmtues në fetus, përfshijnë: dislokimin kongjenital të kofshës, shputën e shtratit, cauda equina, çarjen e qiellzës dhe buza e sipërme, anencefalia (e plotë ose pothuajse mungesë e plotë truri), defekte te lindjes sëmundje të zemrës, stenozë pilorike, spina bifida (spina bifida) etj.

Lindja e një foshnje me keqformime kongjenitale është një ngjarje e vështirë për familjen. Tronditja, ndjenja e fajit, moskuptimi se çfarë duhet bërë më pas janë përvojat minimale negative të prindërve të një fëmije të tillë. Detyra kryesore e mamasë dhe babit është të marrin informacion maksimal për sëmundjen e fëmijës dhe t'i sigurojnë atij kujdesi më i mirë dhe trajtimi.

Çfarë duhet të dijë një nënë e ardhshme për keqformimet kongjenitale në mënyrë që të përpiqet të shmangë një rezultat të padëshiruar?

Keqformimet e fetusit mund të jenë:

• gjenetike (kromozomale), për shkak të trashëgimisë. Ne nuk mund të ndikojmë (të parandalojmë) zhvillimin e tyre;
• formuar në fetus gjatë zhvillimit intrauterin (të lindur), në masë të madhe të varur nga ne dhe sjellja jonë, pasi ne mund të kufizojmë ose eliminojmë faktorët e jashtëm të dëmshëm.

Keqformimet gjenetike kromozomale të fetusit

Informacioni gjenetik gjendet në bërthamën e çdo qelize njerëzore në formën e 23 palëve të kromozomeve. Nëse një kromozom shtesë formohet në një çift të tillë kromozomesh, kjo quhet trizomi.

Kromozomi më i zakonshëm defekte gjenetike me të cilët mjekët takohen:

• sindromi Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Turner;
• sindromi Edwards.

Defekte të tjera kromozomale janë gjithashtu më pak të zakonshme. Në të gjitha rastet çrregullime kromozomale mund të vërehen dëmtime mendore dhe fizike të shëndetit të fëmijës.

Parandaloni shfaqjen e njërit apo tjetrit çrregullim gjenetikështë e pamundur, por është e mundur të zbulohen defektet kromozomale nëpërmjet diagnozës prenatale edhe para lindjes së fëmijës. Për ta bërë këtë, një grua konsultohet me një gjenetist, i cili mund të llogarisë të gjitha rreziqet dhe të përshkruajë teste prenatale për të parandaluar pasojat e padëshiruara.

Një grua shtatzënë këshillohet të konsultohet me një gjenetist nëse:

• ajo ose partneri i saj tashmë ka lindur një fëmijë me disa sëmundje trashëgimore;
• njëri nga prindërit ka një lloj patologjie kongjenitale që mund të trashëgohet;
• prindërit e ardhshëm janë të lidhur ngushtë;
• identifikuar Rreziku i lartë Patologjia kromozomale e fetusit si rezultat i shqyrtimit prenatal (rezultat analiza hormonale gjak + ultratinguj);
• mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjet;
• prania e mutacioneve të gjenit CFTR tek prindërit e ardhshëm;
• gruaja kishte humbur abortet, abortet spontane ose fëmijët e lindur të vdekur origjinë të panjohur në anamnezë (histori).

Nëse është e nevojshme, gjenetisti ofron për nënën e ardhshme kalojnë ekzaminime shtesë. Metodat për ekzaminimin e një foshnje para lindjes, duke përfshirë jo-invazive dhe invazive.

Teknologjitë jo-invazive nuk mund të dëmtojnë foshnjën, pasi ato nuk përfshijnë ndërhyrje në mitër. Këto metoda konsiderohen të sigurta dhe u ofrohen të gjitha grave shtatzëna nga mjeku obstetër-gjinekolog. Teknologjitë jo-invazive përfshijnë ultratinguj dhe marrjen e mostrave gjaku venoz nëna e ardhshme.

Metodat invazive (biopsia e vileve korionike, amniocenteza dhe kordocenteza) janë më të sakta, por këto metoda mund të jenë të pasigurta për fëmijën e palindur, pasi ato përfshijnë pushtimin e zgavrës së mitrës për të mbledhur material të veçantë për kërkime. Metodat invazive i ofrohen nënës së ardhshme vetëm në raste të veçanta dhe vetëm një gjenetist.

Shumica e grave preferojnë të vizitojnë një gjenetist dhe t'i nënshtrohen kërkime gjenetike në rast të ndonjë problemi serioz. Por çdo grua është e lirë në zgjedhjen e saj. E gjitha varet nga ju situatë specifike, vendime të tilla janë gjithmonë shumë individuale dhe askush përveç jush nuk e di përgjigjen e saktë.

Përpara se t'i nënshtroheni studimeve të tilla, konsultohuni me familjen, mjekun obstetër-gjinekolog dhe psikologun.

Sindroma Shereshevsky-Turner (TS). Ndodh te vajzat 2:10000. Qafë e shkurtër, palosje pterygoid në qafë, edemë e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës. Më pas shfaqet infantilizmi seksual, shtat i shkurtër dhe amenorrea primare.

Sindroma Down (trizomi 21 kromozome). Ndodh te djemtë 1:1000. I gjerë urë e sheshtë e hundës, pjesa e prapme e sheshtë e kokës, rritje e ulët e flokëve, e dalë gjuhë e madhe, palosje tërthore në pëllëmbë, defekte në zemër.

Sindroma Klinefelter (sindroma XXY): pacientët janë të gjatë me gjymtyrë joproporcionale të gjata, hipogonadizëm, karakteristikat sekondare seksuale janë të dobëta të zhvilluara, mund të vërehet rritje e flokëve tip femëror. E reduktuar dëshira seksuale, impotencë, infertilitet. Ka një tendencë ndaj alkoolizmit, homoseksualizmit dhe sjelljes antisociale.

Çrregullime të trashëguara metabolike

Tek veçoritë çrregullime trashëgimore Sëmundjet metabolike përfshijnë fillimin gradual të sëmundjes, praninë e një periudhe latente, përkeqësimin e shenjave të sëmundjes me kalimin e kohës dhe zbulohen më shpesh gjatë rritjes dhe zhvillimit të fëmijës, megjithëse disa mund të shfaqen që në ditët e para të jetës.

Në zhvillimin e disa formave të sëmundjeve metabolike trashëgimore, ekziston një lidhje e qartë me natyrën e të ushqyerit. Çrregullimi kronik i të ngrënit që fillon në periudhën neonatale, si dhe gjatë kalimit në ushqyerja artificiale ose futja e ushqimeve plotësuese, mund të maskojë mungesën e disa sistemeve të enzimës në zorrën e hollë.

Më shpesh, metabolizmi i karbohidrateve ndërpritet tek të sapolindurit. Më shpesh bëhet fjalë për mungesë të laktozës, saharozës etj. Në këtë grup bëjnë pjesë: intoleranca ndaj galaktozës, grumbullimi i glikogjenit, intoleranca ndaj glukozës etj. Simptoma të përgjithshme: dispepsi, konvulsione, verdhëz, zmadhimi i mëlçisë, ndryshime në zemër, hipotension i muskujve.

Trajtimi është efektiv nëse fillon jo më vonë se dy muajsh. Qumështi përjashtohet nga dieta dhe kalohet në përzierjet e përgatitura në qumësht soje. Më parë u prezantuan ushqime plotësuese: qull me mish ose lëng perimesh, perime, vajra bimore, vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjeç.

Çrregullime të metabolizmit të aminoacideve. Nga ky grup sëmundjesh, fenilketonuria (PKU) është më e shpeshta. Shfaqet me ndryshime në sistemin nervor qendror, simptoma dispeptike, sindromi konvulsiv. PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione të vazhdueshme ekzematoze të lëkurës, një erë "miu" të urinës dhe rënie të pigmentimit të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Aktualisht, një defekt biokimik është identifikuar për 150 çrregullime metabolike trashëgimore. Terapia e suksesshme Sëmundja është e mundur në mungesë të saj diagnoza e hershme. Gjatë periudhës neonatale, kryhen ekzaminime masive të fëmijëve për të identifikuar disa sëmundje, përfshirë PKU.

Mundësitë janë zgjeruar ndjeshëm zbulimi i hershëm sëmundjet trashëgimore me futjen në praktikë të metodave diagnostikuese prenatale. Shumica e sëmundjeve të fetusit diagnostikohen me ekzaminim lëngu amniotik dhe qelizat që përmban. Të gjithë janë të diagnostikuar sëmundjet kromozomale, 80 sëmundje gjenetike. Përveç amniocentezës, ata përdorin ultrasonografia, përcaktimi i β-fetoproteinës në gjakun e grave shtatzëna dhe në lëngun amniotik, niveli i së cilës rritet me dëmtimin e sistemit nervor qendror tek fetusi.

Keqformime fetale jo të trashëguara

Nga momenti i fekondimit, pra, shkrirja e mashkullit dhe gametet femërore, fillon formimi i një organizmi të ri.

Embriogjeneza zgjat nga java e tretë deri në muajin e 3-të. Defektet e zhvillimit që shfaqen gjatë embriogjenezës quhen embriopati. Ka periudha kritike gjatë formimit të embrionit, efekte të dëmshme dëmtojnë ato organe dhe sisteme që formohen në momentin e ekspozimit ndaj faktorit dëmtues. Kur ekspozohet faktor i pafavorshëm në javën e 1-2 shfaqen defekte shumë të rënda, shpesh të papajtueshme me jetën, të cilat sjellin aborte. Në javën e 3-4 formohet koka dhe sistemi kardiovaskular, bazat e mëlçisë, mushkërive, gjëndër tiroide, veshkat, gjëndrat mbiveshkore, pankreasi, është planifikuar formimi i gjymtyrëve të ardhshme, kështu që shfaqen defekte të tilla si mungesa e syve, Aparat dëgjimi për shurdhët, mëlçia, veshkat, mushkëritë, pankreasi, gjymtyrët, hernia cerebrale, formimi i mundshëm i organeve shtesë. Në fund të muajit të parë, organet gjenitale vendosen, sistemi limfatik, shpretkë, formimi i kordonit të kërthizës.

Në muajin e dytë mund të shfaqen anomali të tilla si çarje e buzës dhe qiellzës, anomalitë e aparatit të dëgjimit, fistula dhe kiste të qafës së mitrës, defekte në kraharor dhe kraharor. muri i barkut, defekte të diafragmës, septum të zemrës, anomali sistemi nervor Sistemet vaskulare dhe muskulare.

Embriopatitë përfshijnë:

• hernie kongjenitale diafragmatike,
• defekte të gjymtyrëve (mungesë e plotë e të gjithë ose një gjymtyre, zhvillimi rudimentar i pjesëve distale të gjymtyrëve me zhvillim normal pjesët proksimale, mungesa e pjesëve proksimale të gjymtyrëve me zhvillim normal të pjesëve distale, kur duart ose këmbët fillojnë drejtpërdrejt nga trupi),
• atresia e ezofagut, zorrëve, anusit,
• hernia e kordonit të kërthizës,
• atrezi biliare,
• agjeneza pulmonare (mungesa e një mushkërie),
• defekte të lindura të zemrës,
• keqformime të veshkave dhe traktit urinar,
• keqformime të sistemit nervor qendror (anencefalia - mungesa e trurit, mikrocefalia - moszhvillimi i trurit).

Fetopatitë. Periudha fetale zgjat nga java e 4-të periudha para lindjes para se foshnja të lindë. Ajo, nga ana tjetër, ndahet në fillim - nga muaji i 4-të. deri në 7 muaj, dhe vonë - 8 dhe 9 muaj. shtatzënisë.

Kur fetusi ekspozohet ndaj një faktori dëmtues në periudhën e hershme neonatale, ndodh diferencimi i një organi tashmë të krijuar. Fetopatitë (të hershme) përfshijnë: hidrocefalus, mikrocefalinë, mikroftalmi dhe keqformime të tjera të sistemit nervor qendror, cistozë pulmonare, hidronefrozë, hernie të kokës dhe palca kurrizore- zgjatje medulla përmes qepjeve dhe defekteve kockore. Herniet kraniale më së shpeshti lokalizohen në rrënjën e hundës ose në rajonin postkranial.

Keqformimet kongjenitale intrauterine të fetusit mund të jenë të një natyre të ndryshme, pasi ato mund të prekin pothuajse çdo organ, çdo sistem të foshnjës në zhvillim.

Faktorët e mëposhtëm të rrezikshëm të jashtëm janë të njohur:

• Alkooli dhe droga shpesh çojnë në çrregullime serioze dhe keqformime të fetusit, ndonjëherë të papajtueshme me jetën.
• Nikotina mund të shkaktojë vonesa në rritjen dhe zhvillimin e një fëmije.
• Ilaçet janë veçanërisht të rrezikshme për fazat e hershme shtatzënisë. Ato mund të shkaktojnë një sërë defektesh zhvillimore tek foshnja. Nëse është e mundur, është më mirë të përmbaheni nga përdorimi i medikamenteve edhe pas javës së 15-16 të shtatzënisë (përjashtim kur kjo është e nevojshme për të ruajtur shëndetin e nënës dhe foshnjës).
• Sëmundjet infektive që transmetohen nga nëna tek fëmija janë shumë të rrezikshme për foshnjën, pasi mund të shkaktojnë shkelje të rënda dhe defekte zhvillimore.
• Rrezet X dhe rrezatimi janë shkaktarë të shumë keqformimeve të fetusit.
• Rreziqet profesionale të nënës (punishte të dëmshme, etj.), që ka efektet toksike në fetus - mund të ndikojë seriozisht në zhvillimin e tij.

Patologjia kongjenitale e fetusit zbulohet nga terma të ndryshëm shtatzënia, prandaj nëna shtatzënë duhet t'i nënshtrohet ekzaminimeve me kohë nga mjekët brenda kornizës kohore të rekomanduar

• në tremujorin e parë të shtatzënisë: 6-8 javë (ekografi) dhe 10-12 javë (ekografi + test gjaku);
• në tremujorin e dytë të shtatzënisë: 16-20 javë (ekografi + test gjaku) dhe 23-25 ​​javë (ekografi);
• në tremujorin e tretë të shtatzënisë: 30-32 javë (ekografi + Doppler) dhe 35-37 javë (ekografi + Doppler).

Diagnoza prenatale po bëhet gjithnjë e më e përhapur këto ditë, sepse njohuritë për shëndetin e foshnjës së palindur dhe prognozat janë shumë të rëndësishme për prindërit e ardhshëm. Duke ditur gjendjen e fetusit, familja, pasi ka vlerësuar situatën dhe aftësitë e tyre, mund të refuzojë shtatzëninë.

Konceptet "të lindura" dhe "të trashëguara" nuk janë identike. Jo çdo gjë "e lindur" është "e trashëgueshme". Patologjia kongjenitale mund të ndodhë gjatë periudhave kritike të embriogjenezës nën ndikimin e faktorëve teratogjenë të jashtëm mjedisorë (fizikë, kimikë, biologjikë, etj.) - embrion- dhe fetopati. Në këtë rast, nuk ka dëmtim të gjenomit, dhe çrregullimet që rezultojnë shpesh kopjojnë plotësisht efektin e gjenit mutant (fenokopia). Sëmundje trashëgimore Si rezultat i veprimit të një gjeni mutant, ai mund të shfaqet jo vetëm që nga lindja, por ndonjëherë edhe shumë më vonë.

Faktorë rreziku për lindjen e fëmijëve me defekte zhvillimore me origjinë të ndryshme konsiderohen: mosha e gruas shtatzënë mbi 36 vjeç, lindjet e mëparshme të fëmijëve me defekte zhvillimore, abortet spontane, martesat familjare, sëmundjet somatike dhe gjinekologjike të nënës. shtatzënia e komplikuar (kërcënimi i abortit, prematuriteti, postmaturiteti, paraqitja breech, oligohydramnios dhe polyhydramnios).

Devijimet në zhvillimin e një organi ose sistemi organesh mund të jenë të rënda me mangësi të rënda funksionale ose defekte kozmetike. Ato zbulohen gjatë periudhës së porsalindur (keqformime kongjenitale). Devijimet e vogla në strukturë, të cilat në shumicën e rasteve nuk cenojnë funksionin normal të organit, quhen anomali zhvillimore, ose stigma të diembriogjenezës.

Stigmat tërheqin vëmendjen si tipare kushtetuese në rastet kur ato kanë akumulimi i tepërt(më shumë se 7) në një fëmijë shkaktojnë një diagnozë të tillë sindromologjike si statusi displastik.

Feno- dhe gjenokopjimi, depërtimi jo i plotë dhe ekspresiviteti i gjeneve e bëjnë të vështirë vlerësimin e natyrës së trashëgimisë së anomalive individuale në çdo vëzhgim specifik, gjë që përcakton nevojën për të studiuar stigmatizimin e një fëmije nga analiza krahasuese me karakteristikat e prindërve dhe të afërmve të tij.

Me të trashëgueshme dhe sëmundjet e lindura sistemi nervor, si rregull, ka një rritje të konsiderueshme të numrit të stigmave që tejkalojnë pragun konvencional me 2-3 herë ose më shumë. Ekziston një paralelizëm midis rritjes së nivelit të stigmatizimit dhe ashpërsisë sindromat neurologjike, tendenca e tyre ndaj reaksioneve konvulsive, çrregullimeve likuorodinamike dhe edemës cerebrale. Vlerësimi i saktë i veçorive të zhvillimit displastik lejon që një i porsalindur të klasifikohet si në rrezik kushtet emergjente dhe merrni parasysh këtë kur e vëzhgoni atë.

Poletiologjia e tipareve të zhvillimit konstitucional displastik krijon vështirësi në vlerësimin e tyre klinik, pasi një ose më shumë stigma mund të rezultojnë të jenë:

1. variant i normës;
2. një simptomë e një sëmundjeje;
3. një sindromë e pavarur apo edhe një formë nozologjike e pavarur.

Lista e stigmave displazike

Qafa dhe busti: palosje të shkurtra, të munguara, në formë krahësh; kollare të shkurtra, të gjata, të shkurtra, gjoks me hinkë, gjoks pule, sternum i shkurtër, thithka të shumta, thithka të vendosura në mënyrë asimetrike.

Lëkura dhe flokët: hipertrikoza, njolla me ngjyrë kafeje, polimastia, shenjat e lindjes, lëkura e zbardhur, lëkura e shagrenës; rritja e flokëve është e ulët, rritja e flokëve është e lartë, depigmentim fokal.

Koka dhe fytyra: kafkë makrocefalike, dolikocefalike, kullë, oksicefali, skafocefali, cebocefali, zverku i sheshtë; ballë e ulët, ballë e ngushtë, profil i fytyrës së sheshtë, urë e rënduar e hundës, palosje tërthore në ballë, qepalla të ulëta në këmbë, kreshta të theksuara të vetullave, ura e gjerë e hundës, septumi i hundës i devijuar ose ura e hundës, çarje e mjekrës, mikrostomia, micrognathia, prognathism, mjekër e pjerrët, mjekër në formë pyke, macrognathia, hipertelorizëm.

Sytë: mikroftalmos, makroftalmos, koloboma e irisit, makrokornea, mikrokornea, heterokromi e irisit, prerje e zhdrejtë e syrit, epikantus.

Goja, gjuha dhe dhëmbët: buzët me brazda, bazat në dhëmbë, malokluzionet, dhëmbët e tepërt, dhëmbët e sharrës, incizivët në formë fëndyle, rritja e brendshme e dhëmbëve, brazda në procesi alveolar, qiellza e shkurtër, qiellza e ngushtë, qiellza gotike, qiellza e harkuar, dhëmbët e rrallë, dhëmbët e njollosur, zgjatja e gjuhës, maja e pirunit, frenulum i shkurtuar, gjuha e palosur, makroglosia, mikroglosia.

Veshët: të vendosura lart, të vendosura poshtë, të vendosura në mënyrë asimetrike, mikrotia, makrotia, veshë shtesë, të sheshtë, me mish, "veshë kafshësh", lobe të ngjitura, mungesë lobesh.

Shpina: brinjë shtesë, skol^z, sakralizimi i Lv, dorsalizimi i TVn, shkrirja vertebrale.

Dora: araknodaktili, klinodaktili, duar të shkurtra të gjera, falangat terminale të lakuara të gishtave, kamptodaktili, oligodaktili, brakidaktili, brazdë tërthore palmare, klinodaktili, çarje sandale, simfalangi, gishta të mbivendosur, këmbë të sheshta.

Barku dhe organet gjenitale: asimetri në strukturën e muskujve të barkut, vendndodhja e gabuar e kërthizës; moszhvillimi i labisë dhe skrotumit.

Disa nga tiparet e zhvillimit displastik krijojnë vështirësi serioze zhvillimore ndërsa fëmija rritet. Për shembull, një septum i devijuar i hundës e bën të vështirë frymëmarrje hundore dhe krijon parakushtet për një sërë veçorish të zhvillimit të sistemit nervor qendror; malokluzionet prishin aktin e përtypjes dhe krijojnë parakushte për mosfunksionim traktit gastrointestinal; zhvillimi i vonuar i syve dhe veshëve (fëmijët me shikim dhe dëgjim të dëmtuar) për shkak të aferentimit të dëmtuar krijon kushte për maturim të vonuar (mielinim) të sistemit nervor qendror, etj. Me fjalë të tjera, ndryshimet morfofunksionale dytësore në trup mund të ndodhin në bazë të e mikroanomalive të lindura trashëgimore.

Për shumë defekte zhvillimore nuk ka dallime të besueshme midis fenokopisë dhe lezionit trashëgues. Në të njëjtën kohë, përcaktimi i rolit të trashëgimisë dhe mjedisit në shfaqjen e kësaj patologjie, d.m.th., "trashëgueshmëria" e një tipari, është jashtëzakonisht i rëndësishëm për pacientin dhe familjen e tij.

E gjithë kjo thekson nevojën për një mbledhje të kujdesshme të historisë gjenealogjike, informacione për rrjedhën e para, brenda dhe periudhat pas lindjes, megjithëse identifikimi i një agjenti specifik dëmtues në raste specifike është një detyrë shumë e vështirë.

Ndryshimet mutacionale në strukturat e trashëgimisë mund të ndodhin në nivelet kromozomale dhe gjenet.

Sipas OBSH (1970), 1% e të porsalindurve kanë anomali kromozomale; mesatarisht, 1% e të gjithë të porsalindurve (përfshirë të lindurit e vdekur) kanë shenja të ndikimit të gjeneve të vetme mutante veprim i gjerë dhe në 3-4% njihen anomali të izoluara të përcaktuara nga sistemet poligjenike. Në përgjithësi, rreth 5% e të porsalindurve kanë një patologji trashëgimore.

Defektet multifaktoriale përfshijnë: dislokimin kongjenital të ijeve, këmbën e shtrembër, cauda equina, mosbashkim qiellza e fortë dhe buza e sipërme, anencefalia, defektet kongjenitale të zemrës, stenoza pilorike, spina bifida, sëmundja e Hirschsprung, etj. Është vërtetuar qartë efekti i rritjes së shpeshtësisë së një defekti të caktuar midis të afërmve të afërt të probandit, i cili korrespondon më së miri me hipotezën. të trashëgimisë poligjenike me efekt pragu.

Ndryshe nga tiparet monogjenike (dominuese ose recesive) me depërtim i plotë, kur rreziku për të pasur fëmijën e radhës të sëmurë në familje është përkatësisht 50 ose 25%, rreziku për të pasur një fëmijë me defekt të trashëguar poligjenikisht është i ndryshueshëm. Ajo rritet me rritjen e numrit të personave të prekur në familje, në varësi të ashpërsisë së defektit. Për shumë keqformime, ka dallime të theksuara gjinore në incidencën e lezionit.

Në periudhën neonatale, zakonisht diagnostikohen anomali të mëdha strukturore dhe numerike të kromozomeve.

Aberracionet kromozomale ndikojnë ndjeshëm në tregues vdekshmëria perinatale. Manifestimet klinike ato janë të ndryshueshme: nga të vogla
anomalitë e zhvillimit deri në defekte të rënda, të shumta të papajtueshme me jetën.

Sindromat më të zakonshme të aberracionit kromozomik janë:

Monosomia, CO (sindroma Shereshevsky-Turner) - qafa e shkurtër, palosje pterygoide të qafës, edemë limfatike e ekstremiteteve distale, defekte të lindura të zemrës (koarktacion i aortës, defekt i septumit ventrikular), etj. Më pas, infantilizëm seksual, infantilizëm i shkurtër, dhe shfaqet amenorrea primare.

Sindromat e mëposhtme të trizomisë janë të njohura:

1) 13-15 (sindroma Patau) - displazi kraniocefalike (mikrocefalia, arinencefalia, agjeneza e trarëve të kockave; çarje e buzës, nofullës dhe qiellzës; shurdhim kongjenital, defekte zhvillimi veshi; defekte të syrit; defekte të zemrës dhe veshkave; ndryshime të ngjashme me artroglu në gishta, gishta polidaktili ose me katër gishta; ndarja e mureve të barkut; aplazia e kockave të hundës;

2) 18-20 (sindroma Edwards) deri në 75% e pacientëve me këtë sindromë janë femra. Simptomat: hipotrofi intrauterine, dyzostozë kraniofaciale në formën e një kafke të vogël të ngjeshur nga anët, një ballë të vogël, veshë të ulët dhe me formë anormale, një gojë e vogël trekëndore; qafë e shkurtër, gjoks i shkurtër, gunga e zemrës. Rregullimi karakteristik i gishtërinjve është se ata janë të përkulur, gishti tregues mbivendos gishtin e mesit dhe gishti i vogël mbivendoset mbi IV. Defekte të vazhdueshme të zemrës, veshkave dhe traktit tretës;

3) 21-30 (sindroma Down). Takohen opsione të ndryshme: mozaik, zhvendosje. Diagnoza me tipike foto klinike vendosur në maternitet. Simptomat: formë e zhdrejtë e syve, urë e gjerë e sheshtë e hundës, zverk i sheshtë, rritje e ulët e qimeve, gjuha e dalë, brazdë tërthore një ose dy anë e pëllëmbës, defekte në zemër. Jetëgjatësia varet nga shtimi i sëmundjeve interkurente.

Trizomitë 8+, 9+, 22+ janë më pak të zakonshme; të tjera, të tilla si Y +, X + (triple-X, sindromat Klinefelter), janë diagnostikuar kryesisht në para dhe pubertetit, bazuar në shenjat e eunukoidizmit, uljes së inteligjencës dhe më vonë infertilitetit.

Sindromat e shkaktuara nga delecionet: 4p-, (sindroma Wolf-Hirschhorn), 5p-, (sindroma e maceve të qara), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, kanë tipare të përbashkëta(kequshqyerja prenatale, shenja të ndryshme displazike të kafkës, fytyrës, skeletit, gjymtyrëve); më vonë zhvillohet prapambetja mendore.

Diagnoza e mungesës së disakaridazës bazohet në një kompleks studimesh laboratorike dhe biokimike. Reagimi i jashtëqitjes është acid (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

Në disa raste, patologjia trashëgimore e përthithjes së karbohidrateve çon në një gjendje që kërcënon jetën e fëmijës.

Galaktosemia është një sëmundje me një lloj trashëgimie autosomale recesive, e cila bazohet në mungesën ose shkallët e ndryshme të uljes së aktivitetit të enzimës galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazë. Si rezultat, galaktoza dhe galaktoza-1-fosfati (Ga-1-fosfati), i cili është toksik për trupin, grumbullohen në gjak dhe ndodh një mungesë e vërtetë e glukozës. Hipoglikemia mbështetet gjithashtu nga efekti irritues i galaktozës në aparatin izolues dhe efekti shtypës i Ga-1-f në glukogjenolizën.

Efekti toksik i Ga-1-f dëmton sistemin nervor qendror, qelizat e kuqe të gjakut, thjerrëzat e syrit, mëlçinë dhe veshkat.

Në raste të rënda, shenjat e sëmundjes shfaqen në ditët dhe javët e para të jetës. I porsalinduri heziton të pranojë qumësht. Anoreksia, të vjellat, fryrja e barkut, dispepsia, letargjia (shfaqjet hipoglikemike) dhe verdhëza e vazhdueshme janë karakteristike. Në fillim, verdhëza i ngjan verdhëzës fiziologjike, por pas ditës së 5-6-të, në vend që të zvogëlohet, intensifikohet me një rritje të përmbajtjes së bilirubinës kryesisht të lirë. Mëlçia zmadhohet dhe shfaqen shenja të cirrozës (konsistenca e trashë, asciti, splenomegalia etj.). Fëmija nuk po fiton mirë peshë dhe gjatësi. Simptomat tipike neurologjike janë letargjia, adinamia ose agjitacioni, ankthi dhe sindroma konvulsive. Ndodh ënjtja e trurit. Ndonjëherë simptomat e gjakderdhjes shtohen, pasi dëmtimi i mëlçisë çon në hipoproteinemi dhe hipoprotrombinemi. Në 25% të pacientëve mund të vërehet verdhëza hemolitike, pasi qelizat e kuqe të dëmtuara të gjakut lidhin 25-30% më pak oksigjen, kanë jetëgjatësi të shkurtuar dhe hemolizohen. Në urinë vërehen proteinuria (globulinuria me origjinë tubulare), aminoaciduria dhe mellituria. Kataraktet mund të jenë të lindura ose të shfaqen në javën e tretë. Në galaktozemi, galaktoza shndërrohet në galaktitol (dulcitol) nën ndikimin e aldolaz reduktazës. Galaktitoli nuk metabolizohet dhe luan një rol patogjenetik në shfaqjen e kataraktave. Shenjat e sëmundjes mund të përparojnë dhe të çojnë në koma dhe vdekje për disa javë. Më shpesh, ecuria e sëmundjes është më e gjatë. Karakterizohet nga një vonesë në zhvillimin psikomotor.

Në format e lehta të sëmundjes, simptomat nga trakti gastrointestinal janë më pak të theksuara, por gjithmonë ka katarakte dhe hepatosplenomegali. Gama e diagnozës diferenciale për galaktozeminë përfshin të gjitha llojet e infeksioneve intrauterine të shoqëruara me verdhëz dhe dëmtime të syrit (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilizi); hepatiti kongjenital; lloje të ndryshme të verdhëzës me origjinë të tjera (hemolitike dhe johemolitike); sepsë dhe infeksione të zorrëve. Përveç kësaj, është e nevojshme të diferencohet galaktozemia nga diabeti mellitus. Meqenëse ka ngjashmëri në disa simptoma klinike, prania e melliturisë dhe një rritje e sheqerit total në gjak (siç përcaktohet nga metoda Hagedorn-Jensen). Sidoqoftë, me galaktozemi ka një ulje të përqendrimit të glukozës, dhe me diabet mellitus ka një rritje.

Diagnoza bazohet në historinë gjenealogjike dhe studimet biokimike. Karakterizohet nga galaktosemia (më shumë se 0,2 g/l), galaktozuri (më shumë se 0,25 g/l), një rritje e Ga-1-f në masën e eritrociteve deri në 400 mg/ml (në vend të 1-14 μg/l) ; ulje e aktivitetit të galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazës me 10 herë në krahasim me normën (4,3-5,8 IU) për 1 g Hb (sipas metodës Kalkar). Përdoret një test mikrobiologjik gjysmë sasior Guthrie me një shtam auxotrofik të Escherichia coli.

Trajtimi është efektiv nëse fillon jo më vonë se 2 muajsh. Qumështi dhe produktet e qumështit përjashtohen nga dieta. Detyra është e vështirë, por e realizueshme. Qumështi zëvendësohet me hidrolizat e kazeinës, përzierje të përgatitura me qumësht soje dhe bajame. 1 muaj më herët se me ushqimin artificial, futen ushqimet plotësuese: qull me lëng mishi dhe perimesh, perime, vajra vegjetale dhe vezë. Rekomandohet respektimi i rreptë i dietës deri në 3 vjeç. Acidi orotik dhe kripërat e tij, si dhe derivatet e testosteronit, kanë një efekt pozitiv në maturimin e galaktozë-1-fosfat-uridiltransferazës.

Enzimopatitë e metabolizmit të aminoacideve përfaqësojnë një grup të madh me rëndësi praktike. Çrregullimet në metabolizmin e aminoacideve quhen ose aminoacidemi ose aminoaciduri, të cilat ndahen në tepricë, jo-prag dhe transportuese. Me aminoaciduri të tepërt si rezultat i një blloku metabolik të lindur, aminoacidi, i grumbulluar në gjak në një kufi të caktuar, ekskretohet në urinë. Këtu përfshihen fenilketonuria klasike (PKU), tirozinoza, alkaptonuria, histidinemia, valinemia, leucinoza (“sëmundja e urinës së shurupit të panjës”), defektet trashëgimore në ciklin e sintezës së uresë, etj.

Shumë herët tek të porsalindurit dhe foshnjat, zbulohen ndryshime në sistemin nervor qendror dhe simptoma dispeptike të shkaktuara nga efektet e metabolitëve toksikë. Tek të porsalindurit, këto ndryshime janë jospecifike. E zakonshme për të gjitha llojet e çrregullimeve të metabolizmit të aminoacideve është sindroma konvulsive.

PKU karakterizohet nga një kombinim i vonesës psikomotorike progresive me lezione të vazhdueshme ekzematoze të lëkurës, konvulsione dhe një erë "miu" të urinës, rënie të pigmentimit të lëkurës, flokëve dhe irisit.

Çrregullimet në metabolizmin e triptofanit (kushtet e varura nga B6) karakterizohen nga dermatoza ekzematoze e vazhdueshme, anemi dhe gjendje alergjike.

Leucinoza karakterizohet nga shfaqja që në ditët e para të jetës së sindromës konvulsive, të vjellave, shqetësimeve të frymëmarrjes dhe një erë karakteristike të urinës, që të kujton një zierje të perimeve me rrënjë. Disa prindër flasin për erën e lakrës. Vihen re vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik dhe ataksi.

Tirosinoza - një çrregullim i metabolizmit të tirozinës - çon në zhvillimin e distrofisë, cirrozës së mëlçisë, ndryshimeve në skelet të ngjashme me rakitin dhe dëmtimit të tubulave renale. Që në javët e para të jetës, fëmijët përjetojnë të vjella, diarre, zhvillim fizik të vonuar, hepatosplenomegali dhe dështim të frymëmarrjes.

Tek të porsalindurit, veçanërisht ato të parakohshme, në ditët dhe javët e para të jetës, vërehet papjekuri funksionale e shumë organeve dhe sistemeve, të shpeshta janë edhe embriopatitë që kanë karakteristika të ngjashme me enzimopatitë trashëgimore. Shpesh sëmundja diagnostikohet si "traumë e lindjes, encefalopati posthipoksike". Paefektshmëria e terapisë, përkeqësimi i gjendjes çdo muaj, prania e simptomave specifike (erë e pazakontë e urinës) shërbejnë si bazë për ekzaminimin e enzimopatisë trashëgimore. Një numër i madh fenokopish kërkon diagnozë në nivel biokimik.

Disgamaglobulinemia kalimtare e të porsalindurve mund të maskojë gjendjet e imunitetit të përcaktuar gjenetikisht për ca kohë. Fëmija ka një fillim të hershëm dhe një tendencë për infeksion bakterial të përsëritur.

Në kontakt me

Shokët e klasës

Jo të gjithë prindërit e dinë këtë strabizmi tek foshnjatështë shpesh një normë fiziologjike. Për të kuptuar se kur duhet të shkoni menjëherë te mjeku me një problem të tillë dhe kur nuk duhet të shqetësoheni, duhet të kuptoni pse ndodh kjo.

Cila është norma?

Në një të rritur, boshtet e syve normalisht përkojnë plotësisht. Devijimi nga kjo quhet strabizëm, ose strabizëm. Ekziston një emër tjetër klinik - heterotropia. Ekzistojnë dy lloje kryesore të strabizmit:

1. Konvergjente. Në këtë rast, një ose dy sy anojnë drejt urës së hundës. Tek foshnjat ky është pikërisht lloji i vërejtur (në 90% të rasteve).
2. Divergjent. Njëri ose të dy sytë lëvizin drejt tempullit.

Si rezultat i faktit se një foshnjë e porsalindur shpesh ka dobësi të muskujve ekstraokularë, për këtë arsye zhvillohet heterotropia.

Në lindje, ai nuk ka gjithmonë akses për të kontrolluar lëvizjen e kokës së syrit. Është e rëndësishme që prindërit të dinë se kur ndodh ky fenomen, pasi një proces i tillë nuk mund të fillohet.

Vetëm 9% e fëmijëve shtatëvjeçarë nga numri i përgjithshëm i fëmijëve me strabizëm vazhdojnë. Me kalimin e kohës, muskujt e syrit bëhen më të fortë dhe nuk ka më asnjë kujtesë se foshnja kishte strabizëm.

Karakteristikat strukturore të eshtrave të kafkës dhe urës së gjerë të hundës gjithashtu çojnë në faktin se fëmija ka një devijim. Ajo largohet për disa muaj.

Shkaqet e strabizmit patologjik

Por ka një numër rastesh në të cilat normalizimi nuk ndodh. Shkaqet e kësaj patologjie mund të jenë:

• komplikimet e lindjes;
• mungesa e oksigjenit gjatë zhvillimit intrauterin;
• infeksioni dhe dehja e fetusit;
• fruthi i mëparshëm, skarlatina ose gripi;
• anomalitë neurologjike;
• predispozicion trashëgues;
• vendosja jo e duhur e lodrave mbi shtrat.

Stresi psiko-emocional (ulëritës, dritë e fortë, etj.) mund të çojë në shfaqjen e përkohshme të strabizmit tek një i porsalindur.

Nëse strobizmi vërehet për më shumë se gjashtë muaj, ai çon në dëmtim të mprehtësisë vizuale dhe zhvillimin e ambliopisë.

Kur të shkoni te mjeku?

Pavarësisht se strabizmi mund të largohet një muaj pas lindjes, ose tre, por normalisht ky fenomen nuk duhet të vërehet tek një foshnjë gjashtë muajshe.

Pikërisht në këtë moshë strabizmi konsiderohet një gjendje patologjike dhe është një arsye për t'u konsultuar me mjekun.

Dallohen llojet e mëposhtme të sëmundjes:

• sipas kohës së shfaqjes - kongjenitale ose e fituar;
• të përhershme dhe të përkohshme;
• i njëanshëm ose i alternuar;
• konvergjente, divergjente dhe vertikale.

Më vete duhet të veçojmë tipin paralitik, në të cilin syri nuk lëviz në një drejtim të caktuar si pasojë e dëmtimit të një muskuli apo nervi.

Si të parandaloni sëmundjen?

Për të parandaluar që strobizmi të shkaktojë humbje të shikimit, ekziston parandalimi i strabizmit tek foshnjat.

Nëse një foshnjë ka strabizëm në moshën një muajshe, atëherë duhet të bëni sa më poshtë:

1. Varni lodra të ndritshme sipër qendrës së djepit në një distancë të tillë që fëmija të mos jetë në gjendje t'i arrijë ato me dorën e tij.
2. Lodrat duhet të jenë vetëm me përmasa të mëdha.
3. Bëni gjimnastikë për të forcuar muskujt e syve. Për këtë qëllim, duhet të merrni një zhurmë të madhe dhe të ndritshme dhe ta lëvizni nga njëra anë në tjetrën në mënyrë që fëmija ta ndjekë me sy.
4. Në moshën dy muajsh, bëni një ekzaminim të planifikuar nga një specialist dhe ndiqni të gjitha rekomandimet e tij.

Mjekimi

Aktualisht ekzistojnë 25 lloje të strabizmit. Për këtë arsye, vetëm një specialist duhet ta trajtojë atë. Në secilin rast, zbatohet vetëm një qasje individuale.

Një sëmundje e tillë nuk duhet neglizhuar, pasi shikimi gradualisht mund të ulet ndjeshëm.

Pas diagnostikimit, trajtimi është si më poshtë:

1. Derisa të eliminohen plotësisht të gjitha simptomat, fëmijës i jepen syze korrigjuese ose lente të buta.
2. Për të përmirësuar funksionimin e syrit të prekur, përdoret metoda e okluzionit. Ai konsiston në mbylljen e syrit të shëndetshëm për një kohë dhe detyrimin e të sëmurit për të punuar.
3. Një sërë teknikash përdoren për të rivendosur shikimin binocular.
4. Nëse fëmija mbush katër vjeç, atëherë ortopedia dhe akupunktura përdoren në trajtim kompleks.

Nëse zbulohet një formë paralitike e strobizmit, konsultimi me një neurolog pediatrik është i nevojshëm!

Nëse nuk ka efektivitet, mjeku mund të rekomandojë kirurgji. Ajo kryhet nën anestezi të përgjithshme. Pas kësaj, fëmija i nënshtrohet rehabilitimit dhe forcon muskujt e syrit me ndihmën e ushtrimeve speciale.

Prania e strabizmit tek një foshnjë e sapolindur nuk është arsye për panik; në muajt e parë të jetës së tij ai nuk mund ta përqendrojë shikimin.

Por në shumicën e rasteve, në 4-6 muaj ky fenomen zhduket pa lënë gjurmë. Parandalimi i duhur do të ndihmojë në shmangien e kalimit të strabizmit fiziologjik në patologji.

Pritja e një fëmije është gjithmonë e mbuluar me eksitim, eufori dhe mister. Çdo nënë e pret me padurim takimin e parë me fëmijën e saj dhe beson fort se ky do të jetë momenti më i lumtur ose një nga momentet më të lumtura në jetën e saj. Por ndonjëherë kthesat e fatit mund të jenë shumë të mprehta, dhe jo të gjithë janë në gjendje të qëndrojnë në shalë.

Sapo mjekët që lindin një fëmijë ose ekzaminojnë një të porsalindur në ditët e para të jetës së tij dyshojnë për sindromën Down tek një fëmijë, zemrat e prindërve nuk mund të gjejnë qetësi. Ne dëshirojmë t'ju paralajmërojmë menjëherë se prania e kësaj patologjie nuk mund të diagnostikohet vetëm nga pamja e foshnjës. Megjithatë, shenjat e jashtme të sindromës Down janë aq karakteristike sa që një mami me përvojë mund t'i dallojë menjëherë tek një foshnjë që sapo ka lindur.

Shenjat më të zakonshme të sindromës Down tek të porsalindurit

Në mjekësi, sindroma është një grup simptomash që zhvillohen në një gjendje të caktuar njerëzore. Një kompleks i tillë simptomash të zakonshme tek të njëjtët pacientë u vu re në 1866 nga John Down, pas të cilit u emërua kjo sindromë. Me sindromën Down, edhe në fazën e dhimbjes intrauterine dhe zhvillimit të fetusit, ndodh një çrregullim kromozomik, por ishte e mundur të identifikohej shkaku gjenetik dhe natyra e këtij fenomeni vetëm një shekull pasi Down zbuloi një model në kombinimin e karakteristikave identike.

Shumë simptoma të sindromës Down në një fëmijë të porsalindur janë të dukshme që nga lindja., dhe për këtë arsye mjekët obstetër me përvojë janë në gjendje të njohin anomalinë menjëherë kur lindin një grua. Për më tepër, ky fenomen është mjaft i zakonshëm: mesatarisht, sindroma Down diagnostikohet në një në 600-800 foshnja, dhe ndër të gjitha anomalitë kromozomale kjo është më e zakonshme.

Shumica e fëmijëve shfaqin shenjat e mëposhtme që në ditët e para të jetës:

• fytyra duket e rrafshuar, e sheshtë në krahasim me fytyrat e të porsalindurve të tjerë;
• një dele lëkure formohet në qafë;
• një e ashtuquajtur "palosje mongole" (ose qepallë e tretë) formohet në cepin e brendshëm të syve;
• qoshet e syve janë ngritur, prerja është e zhdrejtë;
• llapat e veshit janë të vogla, veshkat janë të deformuara, kanalet e dëgjimit janë të ngushta;
• kokë "e shkurtër" (brakicefali);
• zverk i rrafshuar;
• toni i muskujve është zvogëluar;
• nyjet janë tepër të lëvizshme, formon displazi;
• gjymtyrët janë të shkurtuara (në krahasim me gjymtyrët e fëmijëve të tjerë);
• Falangat e mesme të gishtave janë të pazhvilluara, dhe për këtë arsye të gjithë gishtat duken të shkurtër, dhe pëllëmba duket e sheshtë dhe e gjerë;
• Gjatësia dhe pesha e fëmijës janë nën mesataren, me kalimin e moshës ka tendencë për të fituar peshë të tepërt.

Shumica e dallimeve shoqërohen me deformime të kafkës dhe tipareve të fytyrës, si dhe me papërsosmëritë në sistemin muskulor dhe skeletor të fëmijës. Këto janë shenja që ndodhin në 70-90% të të gjithë të porsalindurve me sindromën Down. Më pak të zakonshme, por ende jo të rralla, janë dallimet e jashtme të vërejtura në afërsisht gjysmën e të gjithë Downies që nga foshnjëria:

• goja e vogël (nofulla) e fëmijës mbetet e hapur gjatë gjithë kohës;
• Fëmija diagnostikohet me një qiellzë të ngushtë të harkuar;
• një gjuhë e madhe del nga goja (për shkak të një madhësie më të vogël se normale të zgavrës me gojë dhe zvogëlimit të tonit të muskujve);
• mjekra është më e vogël se zakonisht;
• gishti i vogël është i lakuar dhe zakonisht përkulet drejt gishtit të unazës;
• formimi i brazdave (palosjeve) në gjuhë (shfaqet ndërsa fëmija rritet);
• ura e sheshtë e hundës;
• qafa është shkurtuar;
• hundë e shkurtër, urë e gjerë;
• një palosje horizontale ("vija e majmunit") formohet në pëllëmbët - për shkak të bashkimit të linjave të zemrës dhe mendjes;
• gishti i madh ndodhet në një distancë nga gishtat e tjerë (formohet një hendek në formë sandale) dhe një dele formohet në këmbë nën të;
• Pas ekzaminimit të mëtejshëm, shpesh zbulohen defekte të sistemit kardiovaskular.

Cilat janë shenjat e tjera të sindromës Down tek të sapolindurit?

Vetëm këto shenja të përshkruara më sipër mund të jenë të mjaftueshme për të dyshuar për sindromën Down tek një fëmijë i porsalindur. Por ka ende disa dallime të jashtme në bebe të tilla që "shfaqen" gjatë një ekzaminimi dhe ekzaminimi më të detajuar të foshnjës, gjë që mund të tregojë këtë çrregullim kromozomik:

• strabizëm;
• njolla pigmenti përgjatë skajit të irisit të bebëzave ("pikat e brushave") dhe mjegullimi i thjerrëzës;
• një shkelje në strukturën e gjoksit, ajo zgjat përpara ose zhytet nga brenda (gjoks në formë gypi ose në formë gypi);
• tendenca për kriza epileptike;
• stenozë ose atrezi e duodenit dhe defekte të tjera të sistemit të tretjes;
• defekte të sistemit gjenitourinar;
• kanceri i lindur i gjakut (leuçemia).

Këto shenja shfaqen në 8-30% të të gjitha rasteve. Gjithashtu, një foshnjë me këtë anomali kromozomale mund të ketë një fontanel shtesë ose fontanelat nuk mbyllen për një kohë të gjatë. Por një fëmijë i porsalindur me sindromën Down gjithashtu mund të mos ketë karakteristika të qarta karakteristike të jashtme: dallimet do të shfaqen më vonë.

Vlen të përmendet se fëmijët me sindromën Down ngjajnë shumë me njëri-tjetrin, si vëllezër e motra, ndërkohë që është e pamundur të dallohen tiparet e prindërve në fytyrat e tyre.

Bërja e një diagnoze të sindromës Down tek të porsalindurit

Shumica e shenjave të përshkruara në këtë artikull mund të shoqërojnë një lloj sëmundjeje, çrregullimi tjetër, apo edhe të jenë një normë fiziologjike, e cila është thjesht një veçori e një foshnjeje të porsalindur dhe nuk ka të bëjë fare me sindromën e përshkruar. Prandaj, diagnoza e sindromës Down nuk mund të bëhet vetëm në bazë të pranisë së një ose një simptome tjetër ose një kombinimi të disa prej tyre. Për një përfundim të saktë mjekësor, është e nevojshme të bëhet një test gjaku për kariotipin, dhe vetëm kjo mund të konfirmojë ose hedh poshtë praninë e kësaj sindrome tek një fëmijë.

Sindroma Down nuk ka preferencë gjinore: djemtë dhe vajzat lindin me një kromozom shtesë po aq shpesh. Por përveç veçorive të përmendura këtu, ato kanë edhe një gjë tjetër: ekspertët thonë se këlyshët mësojnë dashurinë e vërtetë! Asnjë fëmijë tjetër nuk jep aq ngrohtësi, dashuri, sinqeritet, dashuri dhe vëmendje sa ata. Por këta fëmijë të veçantë kërkojnë pikërisht të njëjtën shumë nga prindërit e tyre në këmbim.

Prandaj, nëse mami dhe babi ndiejnë në vetvete humanizëm, humanizëm, mirësi dhe dashuri, dashuri për mishin dhe gjakun e tyre, atëherë nuk ka pse të mundohen në dëshpërim. Po, mund t'ju duhet të bëni pak më shumë përpjekje dhe energji sesa kanë nevojë për prindërit e tjerë. Por fëmijët me sindromën Down mund të jetojnë një jetë të plotë, të përjetojnë momente gëzimi dhe lumturie, të arrijnë sukses dhe fitore! Vetëm se e ardhmja e tyre varet pothuajse tërësisht nga ju dhe unë, të rriturit. Në fund të fundit, nuk kanë faj që kanë lindur të veçantë.

Sidomos për - Margarita SOLOVIOVA

Duke kaluar nëpër kanalin e lindjes, i gjithë trupi i foshnjës është shumë i ngjeshur, si rezultat i të cilit koka e të porsalindurit mund të ketë asimetri dhe fytyra mund të jetë e fryrë.

Koka e një foshnje të porsalindur

Koka e një të porsalinduri është relativisht e madhe; menjëherë pas lindjes, pothuajse çdo fëmijë mund të vërejë një deformim të kokës, më rrallë - asimetria është e dukshme. Si rregull, çdo ndryshim i tillë është i përkohshëm dhe nuk duhet të trembë prindërit e rinj.

Shkaku kryesor i deformimit, siç është përmendur tashmë, është procesi i kalimit të njeriut të vogël nëpër kanalin e lindjes. Fakti është se kockat e kafkës së fëmijës detyrohen të zhvendosen pak në lidhje me njëra-tjetrën gjatë këtij udhëtimi të vështirë. Për këtë arsye, ekspertët kanë identifikuar një model të caktuar: sa më e madhe koka e foshnjës, aq më shumë deformime do t'i nënshtrohet. Si rregull, një kokë e madhe është karakteristikë e një fruti të madh.

Foshnjat që kanë lindur me ndihmë nuk kanë një deformim të dukshëm të kokës.

Nëse e ndjeni me kujdes dhe me kujdes kokën e një foshnjeje të porsalindur, mund të zbuloni lehtësisht të ashtuquajturat fontanele. Ato janë një zonë e butë e lëkurës midis kockave të kafkës; kur shtypni lehtë me gisht në zona të tilla, mund të ndjeni njëfarë pulsimi. Fonteneli më i madh ndodhet pak mbi majën e kokës, i dyti është pak më i ulët nga ai i madhi. Ndërsa foshnja rritet, fontanelat e tij shtrëngohen; Si rregull, deri në moshën një vjeçare ato zhduken plotësisht.

Fytyra e foshnjës së porsalindur

Në orët e para pas lindjes, fytyra e të porsalindurit ruan ende gjurmë të ngjeshjes së fortë: hunda është e rrafshuar, qepallat janë pak të fryrë, lëkura është e fryrë, me një nuancë të kuqërremtë. Në palosjet e fytyrës (në zonën e hundës), pas veshëve ka grumbullime të vogla të një sekrecioni të veçantë në formën e pikave të bardha/të verdha, falë këtij sekrecioni lubrifikues ishte më e lehtë që fëmija të kalonte përmes kanalit të lindjes. . Ju nuk duhet t'i hiqni vetë grumbullimet e tilla; ato do të largohen vetë me kalimin e kohës.

Duhet të flasim edhe për hundën e të porsalindurit. Menjëherë pas lindjes, ky organ i nuhatjes do të jetë pak i rrafshuar dhe mund të duket se është shumë i madh. Kjo gjendje, përsëri, shpjegohet me udhëtimin që i është dashur të kalonte foshnja. Brenda disa ditësh, hunda e foshnjës do të bëhet e rregullt.

Në minutat e para pas lindjes, e gjithë zgavra e hundës së të porsalindurit është e mbushur me lëng amniotik, të cilin mjekët e heqin në mënyrë të pavarur duke përdorur një thithje të veçantë. Kërci i hundës së foshnjës është shumë i butë. Pasazhet e hundës janë relativisht të ngushta dhe kanë një numër të madh enësh gjaku, kështu që nëse enët zgjerohen (d.m.th., membrana mukoze fryhet), atëherë frymëmarrja e foshnjës bëhet dukshëm më e vështirë. Nëse frymëmarrja është e vështirë, fëmija shpesh ndalon gjatë ushqyerjes për të thithur ajrin përmes gojës. e pashmangshme.

Ekspertët thonë se një i porsalindur është në gjendje të dallojë aromat pothuajse menjëherë pas lindjes. Edhe ata mund të mburren me një ndjenjë të mirë nuhatjeje. Në këtë drejtim, një nënë e re duhet të mbajë mend: eksperimentet me ujë tualeti/deodorantë janë më mirë të lihen për më vonë nëse ajo dëshiron të ushqejë me gji fëmijën e saj për një kohë të gjatë.

Nëse foshnja është e madhe, atëherë, ka shumë të ngjarë, një deformim i fytyrës do të jetë i dukshëm vizualisht: gjatë procesit të lindjes, jo vetëm kockat e kafkës, por edhe kockat në fytyrën e fëmijës u zhvendosën. Një nënë e re nuk do ta gjejë një fytyrë të tillë tërheqëse, por në kohën kur ajo të shkarkohet, lëkura e foshnjës do të ketë kohë për t'u zbutur dhe ai do të shfaqet para babait të tij (dhe të afërmve të tjerë) në bukurinë e tij.

Kujdes!
Përdorimi i materialeve të faqes " www.site" është e mundur vetëm me lejen me shkrim të Administratës së sitit. Përndryshe, çdo ribotim i materialeve të faqes (madje edhe me një lidhje të vendosur me origjinalin) është shkelje e Ligjit Federal të Federatës Ruse "Për të Drejtat e Autorit dhe të Drejtat e Përafërta" dhe përfshin procedurat ligjore në përputhje me Kodin Civil dhe Penal të Federatës Ruse.

* Duke klikuar në butonin "Dërgo", unë pranoj.