Široký most nosa pri detskom syndróme. Vrodené a dedičné choroby novorodencov

Stigmy - veľmi malé malformácie, ktoré sa objavujú v dôsledku nepriaznivých účinkov škodlivé faktory k ovociu. Existuje veľa z nich, ale musíte vedieť o tých najbežnejších. Ak ich je viac ako 6-7, tak to svedčí o menejcennosti genetického materiálu, o tom, že od dieťaťa treba očakávať nejaké odchýlky v zdravotnom stave a tiež, že rodičia s takýmto dieťaťom by sa mali poradiť s genetikom.

Najčastejšie stigmy

V oblasti lebky: špeciálny tvar lebky, vrátane asymetrických; nízke čelo, výrazné záhyby obočia, previsnutý okcipitálna kosť, sploštený tyl.

V oblasti tváre: šikmé čelo, mongoloidný a antimongoloidný rez očí, hypo- a hypertelorizmus, sedlový nos, sploštený chrbát nosa, asymetria tváre. nezvyčajný tvarčeľuste, nedostatočne vyvinutá brada, rázštep brady, klinovitá brada.

V oblasti očí: epikantus, nízke postavenie viečok, asymetria palpebrálnych štrbín, dvojitý rast mihalníc, iná farba kosatec, nepravidelný tvaržiakov.

V oblasti uší: veľké odstávajúce uši, malé deformované uši, uši rôznych veľkostí a tvarov, nízka poloha uši, inú úroveň umiestnenie uší, anomália vo vývoji formy kučier a antihelixu, narastené ušné laloky, dodatočný tragus.

V oblasti úst: veľké alebo malé ústa (mikrostómia, makrostómia), „kaprové ústa“, vysoké a úzke podnebie, vysoké sploštené podnebie, klenuté podnebie, krátka uzdička jazyk, rozoklaný jazyk.

V oblasti krku: krátky alebo dlhý krk, torticollis, pterygoidné záhyby.

V oblasti trupu: trup je dlhý alebo krátky, hrudník je stlačený alebo kýlovitý, sudovitý, asymetrický, veľká vzdialenosť medzi bradavkami, pomocné bradavky, agenéza xiphoidného výbežku, divergencia priameho brušného svalu svaly, nízke postavenie pupka, hernia.

V oblasti rúk: krátke a hrubé prsty, dlhé a tenké (pavúčí) prsty, syndaktýlia, priečny sulcus dlane, krátky zakrivený V prst, zakrivenie všetkých prstov.

V oblasti chodidiel: brachydaktýlia, arachnodaktýlia, syndaktýlia, sandálová medzera, bident, trojzubec, duté chodidlo, nájdenie prstov na sebe.

V oblasti kože: depigmentované a hyperpigmentované škvrny, veľké materské znamienka s ochlpením, nadmerným lokálnym rastom vlasov, hemangiómami, oblasťami aplázie pokožky hlavy.

Waardenburgov syndróm

telekant, široký most nosa, heterochrómia dúhoviek

syndaktýlia

zrastené prsty

Prognatizmus

hypoplázia mandibula

syndaktýlia

zrastené prsty

Aarskogov syndróm

Hypertelorizmus, široký nos, zaoblená tvár, vysoké čelo, antimongoloidné oči

Akrocefália, antimongoloidný rez očí, vtlačený mostík nosa, prognatizmus

Deti s anomáliami v oblasti lebky a tváre často trpia bolesťami hlavy, ktoré sa zhoršujú najmä v období intenzívneho rastu dieťaťa.

Zistené stigmy v tvári novorodenca môžu varovať rodičov a lekárov možné porušenie neuropsychický vývoj dieťa, patologické prejavy vyššie nervová činnosť dieťa v budúcnosti.

Pri takomto dieťati by ste to určite mali riešiť už od narodenia, v každej vekovej fáze používať pri jeho výchove vývinové techniky.

Pojmy „vrodené“ a „dedičné“ nie sú totožné. Nie každé „vrodené“ je „dedičné“. vrodená patológia sa môže vyskytnúť v kritické obdobia embryogenéza pod vplyvom environmentálnych teratogénnych faktorov (fyzikálne, chemické, biologické atď.) - embryo- a fetopatia. V tomto prípade nedochádza k poškodeniu genómu a vzniknuté poruchy často úplne kopírujú efekt mutantného génu (fenokópiu). dedičné ochorenie v dôsledku pôsobenia mutantného génu sa môže prejaviť nielen od narodenia, ale niekedy aj veľa času neskôr.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy sa považujú: vek tehotnej ženy viac ako 36 rokov, predchádzajúce narodenie detí s malformáciami, samovoľné potraty, príbuzenské manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matka, komplikovaný priebeh tehotenstva (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé až závažné funkčná nedostatočnosť alebo kozmetická vada. Objavujú sa v novorodeneckom období vrodené chyby rozvoj). Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy priťahujú pozornosť ako ústavné znaky v prípadoch, keď majú nadmerná akumulácia(viac ako 7) u jedného dieťaťa spôsobujú syndrómovú diagnózu ako dysplastický stav.

Feno- a genokópia, neúplná penetrácia a expresivita génov sťažujú posúdenie povahy dedičnosti jednotlivých anomálií v každom konkrétnom pozorovaní, čo určuje potrebu študovať stigmatizáciu dieťaťa komparatívna analýza s vlastnosťami jeho rodičov a príbuzných.

S dedičnými a vrodené choroby nervový systém, spravidla dochádza k výraznému zvýšeniu počtu stigiem prekračujúcich podmienenú prahovú hodnotu 2-3 krát alebo viac. Existuje určitá paralela medzi nárastom úrovne stigmatizácie a závažnosťou neurologické syndrómy, ich sklon ku konvulzívnym reakciám, liquorodynamickým poruchám a edému mozgu. Správne posúdenie dysplastických znakov vývoja umožňuje zaradiť novorodenca do rizikovej skupiny núdzové podmienky a berte to do úvahy pri jeho pozorovaní.

Polyetiológia dysplastických konštitučných znakov vývoja spôsobuje ťažkosti v ich klinické hodnotenie, pretože jedna alebo viac stigmy môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm alebo dokonca nezávislá nozologická forma.

Zoznam dysplastických stigiem

Krk a trup: krátke, chýbajúce, pterygoidné záhyby; krátka, dlhá, krátka kľúčna kosť, lievikovitá hrudný kôš, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viac bradaviek, asymetricky umiestnené bradavky.

Koža a vlasy: hypertrichóza, kávovo sfarbené škvrny, polymastia, materské znamienka, odfarbená koža, šagreenová koža; rast vlasov je nízky, rast vlasov je vysoký, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: lebka makrocefalická, dolichocefalická, veža, oxycefalia, skafocefalia, cebocefalia, plochý tyl; nízke čelo;úzke čelo; nosová priehradka alebo most nosa, rázštep brady, mikrostómia, mikrognatia, prognatia, ustupujúca brada, klinová brada, makrognatia, hypertelorizmus.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobóm dúhovky, makrokornea, mikrorohovka, heterochrómia dúhovky, šikmý očný rez, epikantus.

Ústa, jazyk a zuby: pery s drážkami, diery v zuboch, maloklúzia, nadpočetné zuby, pílovité zuby, styloidné rezáky, zuby rastúce dovnútra, brázda na alveolárny proces, podnebie krátke, podnebie úzke, gotické podnebie, klenuté podnebie, riedke zuby, zafarbené zuby, vyčnievanie jazyka, vidlicovitá špička, krátka uzdička, zložený jazyk, makroglosie, mikroglosie.

Uši: vysoko nasadené, nízko nasadené, asymetricky nasadené, mikrotiá, makrotiá, príslušenstvo, ploché, mäsité ušnice, "uši zvieratka", pripevnené ušné lalôčiky, bez ušného lalôčika.

Chrbtica: prídavné rebrá, sklz, sakralizácia L v, dorzalizácia T V n, splynutie stavcov.

ruka: arachnodaktýlia, klinodaktýlia, krátke široké štetce, zakrivené koncové falangy prstov, kamptodaktýlia, oligodaktýlia, brachydaktýlia, priečna palmárna ryha, klinodaktýlia, santálna medzera, symfalanga, prekrývajúce sa prsty, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrie v štruktúre brušných svalov, nesprávne umiestnenie pupka; nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Niektoré z dysplastických vývinových znakov vytvárajú vážne vývinové ťažkosti, keď dieťa rastie. Sťažuje to napríklad vychýlená nosová priehradka dýchanie nosom a vytvára predpoklady pre množstvo znakov vývoja centrálneho nervového systému; anomálie uhryznutia narúšajú akt žuvania a vytvárajú predpoklady pre dysfunkciu gastrointestinálny trakt; oneskorený vývoj očí a uší (u detí so zrakovým a sluchovým postihnutím) v dôsledku zhoršenej aferentácie vytvára podmienky pre oneskorené dozrievanie (myelinizáciu) centrálneho nervového systému atď. Inými slovami, sekundárne morfofunkčné zmeny v tele môžu nastať vrodené dedičné mikroanomálie.

Pri mnohých malformáciách neexistujú žiadne významné rozdiely medzi fenokópiou a dedičnými léziami. Zároveň je pre pacienta a jeho rodinu mimoriadne dôležité určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri výskyte tejto patológie, t. j. „dedičnosti“ vlastnosti.

To všetko zdôrazňuje potrebu dôkladného zberu genealogickej histórie, informácií o priebehu ante-, intra- a postnatálne obdobia, hoci identifikácia konkrétneho poškodzujúceho činiteľa v konkrétnych prípadoch je veľmi náročná úloha.

Mutačné zmeny v štruktúrach dedičnosti môžu nastať na chromozomálnej a génovej úrovni.

Podľa WHO (1970) má 1 % novorodencov chromozomálne abnormality; v priemere 1 % všetkých novorodencov (vrátane mŕtvo narodených) má známky vplyvu jednotlivých mutantných génov široká akcia a 3-4% rozpoznáva izolované anomálie určené polygénnymi systémami. Vo všeobecnosti asi 5% novorodencov má dedičnú patológiu.

Multifaktoriálne malformácie zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, PEC, konskú nohu, rázštep tvrdé podnebie a horná pera, anencefália, vrodené srdcové chyby, pylorická stenóza, rázštep chrbtice, Hirschsprungova choroba a pod. Jednoznačne preukázaný je efekt zvýšenia frekvencie určitého defektu u blízkych príbuzných probanda, čo najlepšie zodpovedá hypotéze polygénneho dedičnosť s prahovým efektom.

Na rozdiel od monogénnych (dominantných alebo recesívnych) znakov s úplná penetrácia Keď je riziko ďalšieho chorého dieťaťa v rodine 50, resp. 25 %, riziko, že sa narodí dieťa s polygénne dedičnou chybou, je variabilné. Zvyšuje sa so zvyšujúcim sa počtom postihnutých v rodine v závislosti od závažnosti defektu. Pri mnohých malformáciách existujú výrazné rozdiely medzi pohlaviami vo výskyte lézií.

Hrubé štrukturálne a numerické anomálie chromozómov sú zvyčajne diagnostikované v novorodeneckom období.

Chromozomálne aberácie výrazne ovplyvňujú indikátor perinatálnej úmrtnosti. Klinické prejavy sú premenlivé: od malých
vývojové anomálie až po hrubé, mnohopočetné malformácie nezlučiteľné so životom.

Najbežnejšie syndrómy chromozomálnych aberácií sú:

Monozómia, CW (Shereshevsky-Turnerov syndróm) - krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, lymfatický edém distálnych končatín, vrodené srdcové chyby (koarktácia aorty, defekt medzi komorovou priehradkou) atď. Neskôr sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, objavuje sa primárna amenorea.

Sú známe nasledujúce trizómové syndrómy:

1) 13-15 (Patauov syndróm) - kraniocefalická dysplázia (mikrocefália, arynencefália, agenéza kostných trámov; neuzavretie pery, dolnej čeľuste a podnebia; vrodená hluchota, malformácie ušnica; očné chyby; srdcové a obličkové defekty; arthrogrippopodobné zmeny na prstoch, polydaktýlia alebo štyri prsty; štiepenie stien brucha; aplázia nosových kostí;

2) 18-20 (Edwardsov syndróm) až 75 % pacientov s týmto syndrómom sú ženy. Symptómy: vnútromaternicová podvýživa, kraniofaciálna dysostóza v podobe malej lebky vytlačenej zo strán, malé čelo, nízke a abnormálne tvarované uši, malé, trojuholníkové ústa; krátky krk, krátky hrudník, srdcový hrb. Charakteristické usporiadanie prstov rúk je, že sú ohnuté, ukazovák prekrýva stredný a malý prst - IV. Trvalé poruchy srdca, obličiek, tráviaceho traktu;

3) 21-30 (Downov syndróm). Zoznámte sa rôzne možnosti: mozaika, translokácia. Diagnóza s typickými klinický obraz umiestnený v pôrodnici. Symptómy: šikmý rez očí, široký plochý nosový mostík, plochý tyl, nízky rast vlasov, vyplazený jazyk, jednostranná alebo obojstranná priečna brázda dlane, srdcové chyby. Stredná dĺžka života závisí od výskytu interkurentných chorôb.

Trizómia 8+, 9+, 22+ sú menej časté; iné, ako Y +, X + (triplo-X, Klinefelterove syndrómy), sú diagnostikované najmä v pre- a puberta, na základe známok eunuchoidizmu, zníženej inteligencie a neskôr - neplodnosti.

Syndrómy v dôsledku delécií: 4p-, (Wolf-Hirshhornov syndróm), 5p-, (syndróm mačacieho plaču), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, majú spoločné znaky(prenatálna podvýživa, rôzne dysplastické znaky lebky, tváre, kostry, končatín); mentálna retardácia sa vyvíja neskôr.

Diagnóza deficitu disacharidázy je založená na komplexe laboratórnych a biochemických štúdií. Reakcia výkalov je kyslá (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

V niektorých prípadoch dedičná patológia absorpcie uhľohydrátov vedie k stavu, ktorý ohrozuje život dieťaťa.

Galaktozémia je ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré je založené na absencii alebo znížení aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy v rôznej miere. V dôsledku toho sa v krvi hromadí galaktóza a galaktóza-1-fosfát (Ga-1-ph), ktorý je pre telo toxický a vzniká skutočný nedostatok glukózy. Hypoglykémiu podporuje aj dráždivý účinok galaktózy na ostrovný aparát a ohromujúci účinok Ga-1-f na glukogenolýzu.

Toxickým pôsobením Ga-1-f sa poškodzuje centrálny nervový systém, erytrocyty, očná šošovka, pečeň a obličky.

V ťažkej forme sa príznaky ochorenia objavujú v prvých dňoch a týždňoch života. Novorodenec sa zdráha prijímať mlieko. Charakterizované nechutenstvom, vracaním, nafúknutým bruchom, dyspepsiou, letargiou (hypoglykemické prejavy) a pretrvávajúcou žltačkou. Žltačka sa spočiatku podobá fyziologickej, no po 5-6. dni sa namiesto znižovania zintenzívňuje so zvýšením obsahu prevažne voľného bilirubínu. Pečeň sa zväčšuje, objavujú sa príznaky cirhózy (hustá konzistencia, ascites, splenomegália atď.). Dieťa zle priberá na váhe a výške. Typické neurologické príznaky vo forme letargie, adynamie alebo agitovanosti, úzkosti, konvulzívneho syndrómu. Dochádza k opuchu mozgu. Niekedy sa pridružia príznaky krvácania, pretože poškodenie pečene vedie k hypoproteinémii a hypoprotrombinémii. U 25 % pacientov možno zaznamenať hemolytickú žltačku, pretože poškodené červené krvinky viažu o 25 – 30 % menej kyslíka, skracuje sa dĺžka života a hemolyzujú. V moči sa zaznamenáva proteinúria (globulinúria tubulárneho pôvodu), aminoacidúria a melitúria. Sivý zákal môže byť vrodený alebo sa objaví v 3. týždni. Pri galaktozémii sa galaktóza premieňa na galaktitol (dulcitol) pomocou aldolazoreduktázy. Galaktitol sa nemetabolizuje a zohráva patogenetickú úlohu pri výskyte katarakty. Symptómy ochorenia môžu progredovať a viesť ku kóme a smrti v priebehu niekoľkých týždňov. Často je priebeh ochorenia dlhší. Charakteristické je zaostávanie v psychomotorickom vývoji.

Pri ľahkých formách ochorenia sú gastrointestinálne symptómy menej výrazné, ale katarakta a hepatosplenomegália sú vždy prítomné. Diferenciálna diagnostická séria pre galaktozémiu zahŕňa všetky typy vnútromaternicových infekcií sprevádzaných žltačkou a poškodením oka (toxoplazmóza, listerióza, rubeola, syfilis); vrodená hepatitída; rôzne druhy žltačky iného pôvodu (hemolytické a nehemolytické); sepsa a črevné infekcie. Okrem toho je potrebné odlíšiť galaktozémiu s diabetes mellitus. Keďže existuje podobnosť niektorých klinických symptómov, prítomnosti melitúrie a zvýšenia celkovej hladiny cukru v krvi (stanovené Hagedorn-Jensenovou metódou). Pri galaktozémii však dochádza k poklesu koncentrácie glukózy, pri cukrovke - jej zvýšeniu.

Diagnóza je založená na genealogickej histórii a biochemických štúdiách. Charakterizovaná galaktozémiou (viac ako 0,2 g / l), galaktozúriou (viac ako 0,25 g / l), zvýšením Ga-1-f v hmotnosti erytrocytov až na 400 mg / ml (namiesto 1-14 μg / l) ; zníženie aktivity galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy 10-krát v porovnaní s normou (4,3-5,8 U) na 1 g Hb (podľa Kalkarovej metódy). Používa sa Guthrieho semikvantitatívny mikrobiologický test s auxotrofným kmeňom Escherichia coli.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku 2 mesiacov. Mlieko a mliečne výrobky sú zo stravy vylúčené. Úloha je ťažká, ale uskutočniteľná. Mlieko sa nahrádza kazeínovými hydrolyzátmi, zmesami pripravenými zo sójového a mandľového mlieka. Doplnkové potraviny sa zavádzajú o 1 mesiac skôr ako pri umelom kŕmení: kaša na mäsových a zeleninových vývaroch, zelenine, rastlinných olejoch a vajciach. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov. Kyselina orotová a jej soli, ako aj deriváty testosterónu, majú pozitívny vplyv na dozrievanie galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy.

Rozsiahlu skupinu, z praktického hľadiska významnú, predstavujú enzymopatie metabolizmu aminokyselín. Porušenia metabolizmu aminokyselín sa nazývajú buď aminoacidémie alebo aminoacidúria, ktoré sa delia na nadmerné, bezprahové a transportné. Pri nadmernej aminoacidúrii v dôsledku vrodenej metabolickej blokády sa aminokyselina, hromadiaca sa v krvi do určitej hranice, vylučuje močom. Patria sem klasická fenylketonúria (PKU), tyrozinóza, alkaptonúria, histidinémia, valinémia, leucinóza („choroba moču s vôňou javorového sirupu“), dedičné poruchy v cykle syntézy močoviny atď.

Pomerne skoro sa u novorodencov a dojčiat zisťujú zmeny v centrálnom nervovom systéme a dyspeptické symptómy v dôsledku vystavenia toxickým metabolitom. U novorodencov sú tieto zmeny nešpecifické. Spoločný pre všetky typy porúch metabolizmu aminokyselín je konvulzívny syndróm.

PKU sa vyznačuje kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, kŕčmi a „myším“ zápachom moču, zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

Poruchy metabolizmu tryptofánu (stavy závislé od B6) sú charakterizované pretrvávajúcou ekzematóznou dermatózou, anémiou a alergickými stavmi.

Pre leucinózu je od prvých dní života charakteristický konvulzívny syndróm, zvracanie, dýchacie ťažkosti a charakteristický zápach moču, pripomínajúci odvar z koreňových plodín. Niektorí rodičia hovoria o vôni kapusty. Dochádza k oneskoreniu duševného a fyzického vývoja, ataxia.

Tyrozinóza - porušenie metabolizmu tyrozínu - vedie k rozvoju dystrofie, cirhózy pečene, krivicovitých zmien v kostre, lézií renálnych tubulov. U detí od prvých týždňov života sa zaznamenáva vracanie, hnačka, zaostávanie vo fyzickom vývoji, hepatosplenomegália a respiračné zlyhanie.

U novorodencov, najmä predčasne narodených, sa v prvých dňoch a týždňoch života zaznamenáva funkčná nezrelosť mnohých orgánov a systémov a nie sú zriedkavé ani embryopatie, ktoré majú podobné znaky ako dedičné enzymopatie. Často choroba prechádza pod diagnózu "pôrodná trauma, posthypoxická encefalopatia". Neúčinnosť terapie, zhoršovanie stavu každý mesiac, prítomnosť špecifických symptómov (nezvyčajný zápach moču) slúžia ako základ vyšetrenia na dedičnú enzymopatiu. Veľký počet fenokópií vyžaduje diagnostiku na biochemickej úrovni.

Prechodná dysgamaglobulinémia u novorodencov môže na určitý čas maskovať geneticky podmienené stavy imunodeficiencie. Dieťa má skorý nástup a sklon k opakovanej bakteriálnej infekcii.

Downov syndróm je dnes najčastejšou genetickou poruchou. Základ tohto ochorenia je položený už v čase tvorby vajíčka alebo spermie. Dieťa, ktoré má takýto problém, má trochu inak nastavený chromozóm. Je anomálny. Ak má obyčajné dieťa 46 chromozómov, potom dieťa má 47 chromozómov.

rizikový faktor

Príčiny choroby ešte nie sú úplne pochopené. Lekári z celého sveta však dospeli k jednomyseľnému rozhodnutiu. Argumentujú: čím staršia žena rodí, tým vyššie je riziko, že bude mať dieťa s touto chorobou. Zároveň nezáleží na pohlaví bábätka, veku otca a prostredí bydliska.

Pre ženu najviac – po tridsiatich piatich rokoch. Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s nesprávnou sadou chromozómov, sa niekoľkonásobne zvyšuje. To platí najmä pre rodiny, ktoré už takéto „slnečné dieťatko“ majú. u novorodenca sa prejavujú v maternici. V dvanástom týždni tehotenstva môže ultrazvuk vykazovať patológiu. Ale to nie je zárukou, že sa dieťa narodí nezdravé. Presný výsledok môže byť známy až po pôrode. Ani toto však nestačí. Na potvrdenie diagnózy alebo jej vylúčenie je potrebné vykonať špeciálne vyšetrenia. Vonkajšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov nie sú vždy potvrdením odchýlky.

príznaky u novorodencov

Pojem "syndróm" v medicíne znamená súbor znakov, ktoré sa prejavujú v určitom stave človeka. V roku 1866 vedec a lekár John Down zoskupil súbor symptómov u špecifickej skupiny ľudí s týmto ochorením. Syndróm je po tejto osobe pomenovaný.

Najčastejšie u novorodenca sú badateľné hneď po narodení. Takéto deti sa, žiaľ, rodia pomerne často. Na každých sedemsto novorodencov pripadá jedno dieťa s Downovým syndrómom. Zároveň väčšina detí vykazuje rovnaké príznaky:

• Tvár je mierne sploštená a plochá. Zadná časť hlavy má rovnaký tvar.
• Na krku je kožný záhyb.
• Dochádza k poklesu svalového tonusu.
• Dieťa má šikmý rez a jeho rohy sú zdvihnuté. Vznikne „mongolský záhyb“ alebo takzvané tretie viečko.
• Končatiny dieťaťa sú v porovnaní s inými deťmi krátke.
• Má veľmi pohyblivé kĺby.
• Prsty majú rovnakú dĺžku, takže dlaň vyzerá široká a plochá.
• Dieťa je malé. Najčastejšie sa s vekom objavuje nadváha.

Downov syndróm sa vyznačuje takýmito znakmi. Takmer všetky znaky sú spojené s deformáciou lebky a čŕt tváre, ako aj s poruchami kostného a svalového tkaniva. Existujú však aj iné znaky. Nestretávajú sa tak často.

Menej časté znaky

Downov syndróm (príznaky u novorodencov sa veľmi často objavujú už v dojčenskom veku) možno diagnostikovať na základe iných ukazovateľov. Medzi nimi:

1. Malé ústa a klenuté úzke podnebie.
2. Slabý tón jazyka: neustále vyčnieva z úst. Časom sa na ňom môžu vytvárať vrásky.
3. Malá brada, krátky nos a široký most nosa.
4. Krátky krk.
5. Na dlaniach sa môže vytvoriť horizontálna ryha.
6. Veľký palec na nohe je vo veľkej vzdialenosti od ostatných. A na chodidle pod ním je záhyb.

Tieto príznaky Downovho syndrómu sa u novorodenca nemusia objaviť okamžite, ale až s pribúdajúcim vekom. Mimochodom, s vekom dieťa často začína mať problémy s kardiovaskulárnym systémom.

Čo nie je na prvý pohľad viditeľné

Ani vyššie uvedené príznaky nemôžu vždy zaručiť skutočnosť, že dieťa má Downov syndróm. Známky u novorodencov nemusia byť len jasne viditeľné. Lekári diagnostikujú aj vnútorné rozdiely, ktoré sa nedajú zistiť hneď po narodení bábätka. V budúcnosti by lekári mali venovať pozornosť týmto faktorom:

• epileptické záchvaty;
• vrodená leukémia;
• zakalenie šošovky a stareckých škvŕn na žiakoch;
• abnormálna štruktúra hrudníka;
• ochorenia tráviaceho a urogenitálneho systému.

Všetci môžu hovoriť o chromozomálnej abnormalite. Takéto príznaky Downovho syndrómu u dieťaťa sa vyskytujú iba v desiatich prípadoch zo sto. Niektoré deti majú tiež dve fontanely. Navyše sa nezatvárajú na veľmi dlhú dobu. Zistilo sa, že všetky deti s takouto anomáliou sú si navzájom veľmi podobné. A rysy rodičov v ich vzhľade zvyčajne nie sú viditeľné.

Diagnostika

Existuje niekoľko metód na zistenie tejto anomálie:

1. Pomocou ultrazvuku sa určuje veľkosť "golieru" u plodu. Ak sa v tejto zóne objaví subkutánna tekutina medzi jedenástym a trinástym týždňom tehotenstva, potom existuje riziko chromozomálnej abnormality. Technika však nie vždy ukazuje správne výsledky.
2. Kombinovaná metóda. Jeho podstata spočíva v tom, že sa robí ultrazvukové vyšetrenie a súčasne sa robí špeciálny krvný test.
3. Vyšetrenie plodovej vody. Ženy, u ktorých sa zistilo, že majú vysoké riziko, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom pomocou tejto manipulácie, by mali pokračovať v ďalšom výskume, aby určili presný výsledok.

Druhy odchýlok

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu u novorodencov sa môžu líšiť. Všeobecne sa uznáva, že odchýlka nie je charakterizovaná dvoma, ale tromi kópiami dvadsiateho prvého chromozómu. Existujú však aj iné formy patológie. Je tiež veľmi dôležité o nich vedieť. Po prvé, je to takzvaný familiárny Downov syndróm. Vyznačuje sa pripojením dvadsiateho prvého chromozómu k akémukoľvek inému. Takáto odchýlka je pomerne zriedkavá. Vyskytuje sa asi v troch percentách prípadov.

Mozaikový syndróm sa prejavuje vtedy, keď neobsahujú všetky bunky tela. Táto anomália sa vyskytuje u 5% pacientov. Ďalším typom syndrómu je duplikácia časti dvadsiateho prvého chromozómu. Patológia sa vyskytuje zriedkavo. Takáto odchýlka je charakterizovaná rozdelením niektorých chromozómov.

Známky u plodu

Pomerne často sú novorodenci s Downovým syndrómom. Znaky možno identifikovať nielen u dieťaťa, ktoré sa narodilo, ale aj u plodu. Túto odchýlku, ako už bolo spomenuté, možno vidieť na ultrazvuku medzi dvanástym a štrnástym týždňom tehotenstva. V tomto prípade sa kontroluje nielen hrúbka zóny goliera, ale aj veľkosť nosovej kosti. Ak je príliš malý alebo úplne chýba, naznačuje to prítomnosť syndrómu. To isté možno povedať o golierovej zóne, ak je širšia ako 2,5 mm.

Neskôr si môžete všimnúť nielen túto patológiu, ale aj iné. Pacienti by však mali pochopiť, že nie je možné presne zistiť ochorenie u plodu. Bolo dokázané, že 5% znakov pozorovaných na ultrazvuku môže byť falošných.

Novorodenci s Downovým syndrómom: príznaky u dieťaťa

Mnohí rodičia sú príliš zmätení vzhľadom svojho dieťaťa. To však môže skrývať mnoho ďalších vážnych problémov. Tieto deti sú náchylné na mnohé choroby. Môžu trpieť nasledujúcimi chorobami:

• Zaostávanie v duševnom a fyzickom vývoji.
• Zhoršenie zraku a sluchu, ktoré sa môže objaviť celkom nečakane.
• Oneskorenie vo vývoji jemných motorických schopností.
• Nadmerná pohyblivosť kostí, kĺbov a svalov.
• Veľmi nízka imunita.
• Problémy s pľúcami, pečeňou a tráviacim systémom.
• choroby srdca a krvi vrátane leukémie.

Správne rozhodnutie

Vďaka moderným technológiám sa žena dozvie o prítomnosti chromozomálnych patológií u plodu. V skorom štádiu môže matka prerušiť tehotenstvo a pripraviť tak o život nenarodené dieťa. Downov syndróm nie je smrteľná choroba. Ale matka dieťaťa môže vopred určiť jeho a jeho osud. Dnes je táto chromozomálna anomália pomerne bežným javom. Môžete stretnúť človeka a ani neveriť, že má Downov syndróm. Samozrejme, výchova takéhoto dieťaťa je o niečo náročnejšia. Jeho život sa bude líšiť od života ostatných detí. Nikto však nehovorí, že bude nešťastný. Iba matka má právo rozhodnúť o jeho ďalšom osude.

Je dôležité, aby si otec a matka „slnečného dieťaťa“ zapamätali nasledujúce pravdy:

1. Deti s Downovým syndrómom sú celkom učenlivé, aj keď majú vývojové oneskorenia. Ak to chcete urobiť, musíte použiť špeciálne programy.
2. Takéto deti sa vyvíjajú oveľa rýchlejšie, ak sú v kolektíve s bežnými rovesníkmi. Je lepšie, ak sú vychovávaní v rodinách, a nie v špecializovaných internátoch.
3. Po škole môžu pacienti s anomáliou dvadsiateho prvého chromozómu získať vyššie vzdelanie. Nesústreďte sa príliš na chorobu dieťaťa.
4. "Deti slnka" sú veľmi milé a priateľské. Sú schopní úprimne milovať a vytvárať rodiny. Majú však veľmi vysoké riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom.
5. Vďaka novým medicínskym vynálezom si takíto ľudia môžu predĺžiť život až na päťdesiat rokov.
6. Neberte vinu za narodenie „slnečného dieťaťa“. Takéto dieťa môžu porodiť aj úplne zdravé ženy.
7. Ak má vaša rodina dieťa s touto anomáliou, potom je riziko, že budete mať rovnaké dieťa, približne jedno percento.

Downov syndróm (príznaky u novorodencov boli identifikované v tomto článku) umožňuje deťom rásť, rozvíjať sa a užívať si život. Našou úlohou je poskytnúť im podporu, pozornosť a lásku.

Uvažovaná patológia nie je viazaná na žiadnu konkrétnu rasu alebo pohlavie. Môže sa vyskytnúť ako izolovaný defekt alebo môže byť kombinovaný s inými malformáciami.

Lekár odhalí anomálie často pri prvom vyšetrení a na ich odstránenie je potrebný iba chirurgický zákrok.

Príčiny vrodených deformít a chýb nosa - kto je ohrozený?

Chyby pri tvorbe vonkajšieho nosa vznikajú v dôsledku negatívneho vplyvu prostredia, zlých návykov a niektorých ďalších faktorov na zdravie nastávajúcej matky, ktorá je tehotná 6-12 týždňov.

Vonkajšie defekty nosa nie sú len estetickým problémom - môžu v budúcnosti vyvolať vážne vývojové poruchy.

Existuje niekoľko faktorov, ktorých vplyv na tehotnú ženu môže spôsobiť vrodené anomálie nosa u dieťaťa:

• Infekcia tela chorobami zo skupiny TORCH. Z tohto dôvodu sú na území Ruskej federácie v prvom trimestri tehotenstva ženy testované na rubeolu, toxoplazmózu, cytomegalovírus, vírus hepatitídy, herpes a syfilis.
• Rádioaktívne alebo ionizujúce žiarenie.
• Otrava chemickými látkami.
• Užívanie určitých liekov.
• Alkoholizmus.
• Fajčenie tabaku.
• genetická predispozícia.
• Užívanie drog.

Typy vrodených anomálií nosa v lekárskej klasifikácii

K dnešnému dňu je v lekárskych zdrojoch príslušná choroba klasifikovaná takto:

1. Dysmorfogenéza

Stav, pri ktorom je kostná a chrupavková kostra nosa zmenená.

Existuje niekoľko typov:

• Hypogenéza . Je charakterizovaný nedostatočným rozvojom, skrátením vonkajších štruktúr nosa: chrbát, základňa, krídla. Deformácie môžu ovplyvniť celú alebo jednu štruktúru, môžu byť jednostranné alebo obojstranné. V zriedkavých prípadoch môže dôjsť k úplnej absencii vyššie uvedených zložiek nosa. Tento stav sa v niektorých zdrojoch označuje ako agenéza.
• hypergenéza . Chrupavkové alebo kostné tkanivá sú tu veľmi veľké. Táto skupina deformít zahŕňa široký, príliš dlhý nos, ako aj rozsiahlu špičku nosa.
• Dysgenéza . Malformácie sú sústredené vo frontálnej rovine. Zakrivenie nosa môže mať rôzny tvar (šikmosť, deformácia v tvare S, laterálna proboscis, hrbolček na nose atď.).

2. Vytrvalosť

Patologické stavy, pri ktorých má novorodenec "nepotrebné" zložky vonkajšieho nosa.

Táto skupina anomálií je rozdelená do dvoch typov:

• Poruchy vonkajšej časti nosa : osamelé novotvary na dne nosa, ktoré obsahujú tukové žľazy a vlasy; rázštep nosa bočný / stredný; vidlicovitá špička nosa.
• Intranazálne anomálie : oddelenie - alebo úplné oddelenie - turbín od seba navzájom; atrézia nosa.

3. Dystopia

S týmito defektmi má vonkajší nos rôzne novotvary, ktoré môžu byť umiestnené na rôznych miestach.

Nosovú priehradku je možné doplniť napríklad príveskom, ktorý negatívne ovplyvní dýchanie nosom a funkciu čuchu.

Ďalším príkladom je prítomnosť vezikuly na nosovej lastúre s žľazovým tajomstvom vo vnútri. V budúcnosti sa v takýchto vezikulách môže hromadiť purulentný infiltrát, čo povedie k zápalu nosovej sliznice.

Príznaky vrodených anomálií nosa - diagnostika nosových chýb u novorodencov

Jedným z najvýraznejších prejavov predmetného ochorenia je neštandardný tvar nosa, ako aj deformácie tvárovej časti lebky.

Typické pre všetky typy anomálií je narušenie voľného dýchania nosom.

Tento jav je charakterizovaný nasledujúcimi podmienkami:

• Príliš hlučné, zrýchlené dýchanie.
• Cyanóza nasolabiálneho trojuholníka.
• Nepohodlie pri prehĺtaní.
• V obzvlášť ťažkých prípadoch sa môže vyvinúť zadusenie, respiračné zlyhanie.
• Výstup potravy cez nosové priechody v procese kŕmenia.
• Novorodenec je neustále nepokojný, nespí dobre.

Dystopia sa na rozdiel od iných vrodených vývojových chýb nosa prejavuje výraznejšie. Pacient má neustále hromadenie hustého hlienu v nosových priechodoch, v dôsledku čoho sa môže v blízkosti nosa a hornej pery vytvoriť dermatitída.

Prítomnosť cýst, fistúl môže spôsobiť pravidelné zápalové procesy, ktoré sa v budúcnosti môžu rozvinúť do čelnej sínusitídy alebo meningitídy.

Túto anomáliu diagnostikuje pediater - alebo neonatológ - pomocou nasledujúcich opatrení:

• Pýtanie sa matky na choroby, ktoré utrpela počas tehotenstva, objasnenie momentu genetickej predispozície. Dôležitú úlohu zohráva prítomnosť škodlivých faktorov, ktoré môžu ovplyvniť vývoj plodu.
• Vyšetrenie novorodenca s cieľom identifikovať deformácie lebky tváre. Pri vážnych defektoch v nose budú tieto úpravy viditeľné.
• Na potvrdenie/vylúčenie infekcií TORCH v krvi dieťaťa sú potrebné laboratórne štúdie. Pomocou rovnakej techniky sa kontrolujú zápalové exacerbácie.
• Rhinoskopia pomocou špeciálneho minizrkadla je určená na vyšetrenie stavu vnútorných štruktúr nosa.
• Sondovanie pomáha študovať stupeň priechodnosti nosových priechodov. Na túto manipuláciu sa používa gumový alebo kovový katéter.
• Fibroendoskopia. Umožňuje podrobne preskúmať sliznicu nosa a nosohltanu, intranazálne štruktúry, identifikovať najmenšie novotvary a tiež to všetko opraviť na monitore pomocou videokamery.
• Rádiografia. Umožňuje preskúmať patologické zmeny v nose, ktoré nie je možné odhaliť povrchovou diagnostikou. V niektorých prípadoch sa môže použiť aj kontrastná látka.
• . Umožňuje získať úplný obraz o existujúcich zmenách vo vnútri nosnej dutiny. Táto technika sa používa na štúdium kvality priechodnosti nosových priechodov.
• MRI. Priraďte vo výnimočných prípadoch, keď existujú podozrenia na porušenie v mozgu.

Liečba vrodených anomálií nosa - indikácie a kontraindikácie pre operáciu

Uvažovaná patológia sa lieči výlučne chirurgickým zákrokom.

Pri úplnej absencii priechodnosti nosnej dutiny sa fúzia prepichne a do vytvoreného otvoru sa vloží katéter.

U dojčiat počas chirurgickej manipulácie sa výber uskutočňuje v prospech transnazálny prístup.

• Sliznica sa vyreže skalpelom a exfoliuje sa na miesto údajnej lokalizácie atrézie.
• Špecifikovaný defekt sa odstráni pomocou lekárskeho sekáča a do vytvoreného lúmenu sa vloží termoplastická trubica na zabezpečenie drenáže.

S ťažkými defektmi vonkajšieho nosa rinoplastika sa vykonáva čo najskôr. To pomáha predchádzať deformácii lebky tváre a neovplyvňuje vývoj alveolárneho procesu hornej čeľuste.

Paralelne s tým je možné vykonať mikrochirurgické manipulácie na intranazálnych štruktúrach ktoré prispievajú k zachovaniu čuchu.

S menej výraznými deformáciami plastická operácia sa dá oddialiť, ale rozhodnutie vždy robí lekár.

Fistuly pred excíziou sú nevyhnutne vyšetrené prostredníctvom fistulografie. Eliminujú sa aj cystické novotvary v nosovej dutine bez ohľadu na vek dieťaťa. Ak sa vrodená fistula nachádza blízko prednej lebečnej jamky, pri operácii musí byť prítomný aj neurochirurg.

Prvých deväť mesiacov svojho vývoja strávi dieťa v absolútnej tme matkinho lona. Po narodení svetlo vyplní priestor okolo neho a v najbližších mesiacoch sa dieťa snaží pochopiť všetko, čo vidí.

V prvom rade sa musí naučiť koordinovať pohyb očí. Pravda, hneď po narodení sa deťom nedarí. Väčšina novorodencov dokončí úlohu do šiestich týždňov. Aj keď jedno oko naďalej neposlúcha, rodičia sa tým nemusia obávať až tri mesiace.

Niekedy rodičia bijú na poplach s podozrením na strabizmus u dieťaťa. Je to viditeľné najmä vtedy, keď sa oči dieťaťa pri pohľade priamo pred seba zbiehajú ku koreňu nosa. Rodičia môžu mať pravdu, ale možno je to spôsobené tým, že dieťa má príliš široký nos. Kožné záhyby, ktoré sa tiahnu od horného očného viečka ku koreňu nosa, sa nazývajú epikantus, a ak sú príliš široké, môže to vyzerať ako strabizmus. Ak sú však tieto záhyby otočené dovnútra smerom k nosu, ilúzia strabizmu zmizne a je zrejmé, že oči sa pohybujú synchrónne rovnakým smerom.

Pri skutočnom strabizme sa jedno oko pohybuje samo a upútava na seba pozornosť, keď sa dieťa prudko pozrie na stranu. Strabizmus je zvyčajne dedičný. Preto ak má jeden z príbuzných strabizmus, dieťa by malo byť pod osobitným dohľadom. Strabizmus je zvyčajne spôsobený slabosťou jedného zo šiestich očných svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Aj keď krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť môžu tiež vyvolať túto odchýlku. Môžete určiť strabizmus pozorovaním odrazu v očiach jasného vzdialeného objektu, napríklad okna. Pri strabizme sa tento objekt bude odrážať iba v jednom oku.

Okrem toho, že strabizmus nezdobí tvár, ovplyvňuje videnie dieťaťa. Práca mozgu sa sústreďuje hlavne na zdravé oko a šikmé oko je akoby ponechané bez pozornosti. Ak sa toto oko nelieči, môže sa u dieťaťa vyvinúť tupozrakosť alebo slepota na jedno oko. Preto je mimoriadne dôležité po objavení strabizmu okamžite začať s jeho vyšetrením a liečbou.

Vyššie opísaný typ strabizmu je najbežnejší. A objavuje sa a mizne. Niekedy sa obe oči pohybujú a pozerajú synchronizovane a paralelne, ale niekedy sa jedno oko začne odchyľovať. Oveľa menej častý je fixný strabizmus, kedy sa šikmé oko neustále pohybuje samo, oddelene od zdravého oka. V tomto stave sú potrebné najzávažnejšie opatrenia, pretože fixovaný strabizmus často naznačuje ochorenie očného média alebo centrálneho nervového systému.

Čo môžeš urobiť?

Po prvé, ak si všimnete strabizmus u dieťaťa, venujte pozornosť šírke mosta nosa. Nemusí ísť o pravý strabizmus. V každom prípade pred nástupom dieťaťa do školy mu každý rok nechajte skontrolovať oči u lekára. Ak lekár potvrdí strabizmus, dieťa treba poslať k špecialistovi.

Čo môže urobiť lekár?

Najčastejšou príčinou strabizmu je slabosť jedného zo svalov, ktoré pohybujú očnou guľou. Slabému oku môžete zafungovať prekrytím zdravého oka obväzom. Tak ako všetky ostatné svaly, aj slabý sval sa v dôsledku takéhoto tréningu posilní a v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov sa slabé oko začne normálne pohybovať.

V najťažších prípadoch sa dá urobiť operácia na zmenu dĺžky slabého svalu tak, aby šikmé oko nezaostávalo za zdravým a fungovalo normálne. Operácia na korekciu strabizmu sa zvyčajne vykonáva vo veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa predišlo možnej slepote postihnutého oka. V prípadoch krátkozrakosti alebo ďalekozrakosti pomáhajú okuliare napraviť tento nedostatok videnia, čo niekedy vedie k strabizmu.

Ak to ešte neviete, zapamätajte si nasledovné:

• Pred tromi mesiacmi majú všetky deti strabizmus.
• Liečbu pravého strabizmu vykonáva iba oftalmológ.
• Operácia na korekciu strabizmu by sa mala vykonať pred dosiahnutím veku šiestich alebo siedmich rokov, aby sa zabránilo slepote v postihnutom oku.

Zdroj: www.bhealth.ru

Najčastejšie príznaky Downovho syndrómu u novorodencov

V medicíne je syndróm súborom znakov, ktoré sa vyvíjajú v určitom stave človeka. Takýto komplex bežných symptómov u tých istých pacientov si v roku 1866 všimol John Down, po ktorom je tento syndróm pomenovaný. Pri Downovom syndróme sa už v štádiu vnútromaternicového znášania a vývoja plodu vyskytuje chromozomálna porucha, no genetickú príčinu a povahu tohto javu bolo možné identifikovať až storočie po tom, čo Down objavil vzory v kombinácii identických znakov.

Mnohé z príznakov Downovho syndrómu u novorodenca sú viditeľné už od narodenia., a preto sú skúsení pôrodníci schopní rozpoznať anomáliu okamžite, pričom prevezmú pôrod od ženy. Okrem toho je tento jav celkom bežný: v priemere je Downov syndróm diagnostikovaný u jedného zo 600 - 800 detí a spomedzi všetkých chromozomálnych anomálií je to najbežnejší.

Väčšina detí od prvých dní života vykazuje tieto príznaky:

• tvár vyzerá sploštene, plocho v porovnaní s tvárami iných novorodencov;
• na krku sa vytvorí kožný záhyb;
• vo vnútornom kútiku očí sa vytvára takzvaný „mongolský záhyb“ (alebo tretie viečko);


• kútiky očí sú zdvihnuté, rez je šikmý;
• ušné lalôčiky sú malé, ušnice sú deformované, zvukovody sú úzke;
• "krátka" hlava (brachycefália);
• sploštený zátylok;
• svalový tonus je znížený;
• kĺby sú nadmerne pohyblivé, vzniká dysplázia;
• končatiny sú skrátené (v porovnaní s končatinami iných detí);
• stredné falangy prstov sú nedostatočne vyvinuté, a preto všetky prsty vyzerajú krátke a dlaň je plochá a široká;
• výška a hmotnosť dieťaťa je podpriemerná, s vekom je tendencia k nadváhe.

Väčšina rozdielov súvisí s deformáciami lebky a rysmi tváre, ako aj s nedokonalosťou svalového a kostrového systému dieťaťa. Toto sú príznaky, ktoré sa vyskytujú u 70-90% všetkých novorodencov s Downovým syndrómom. Menej časté, ale stále nie nezvyčajné, sú vonkajšie rozdiely, ktoré sa pozorujú asi u polovice všetkých ochlpenia od detstva:

• malé ústa (čeľuste) dieťaťa zostávajú po celú dobu pootvorené;
• dieťa je diagnostikované s klenutým úzkym podnebím;
• z úst vyčnieva veľký jazyk (v dôsledku zmenšenej ústnej dutiny v porovnaní s bežnou veľkosťou a zníženého svalového tonusu);
• brada je menšia ako zvyčajne;
• malý prst je zakrivený a zvyčajne sa ohýba smerom k prstenníku;
• tvorba brázd (záhybov) v jazyku (prejavuje sa, keď dieťa rastie);
• plochý most;
• krk je skrátený;
• krátky nos, široký most nosa;
• na dlaniach sa vytvorí horizontálny záhyb („línia opice“) - v dôsledku zlúčenia línií srdca a mysle;
• palec na nohe sa nachádza v určitej vzdialenosti od ostatných prstov (vytvára sa medzera v tvare sandálu) a pod ním sa tvorí záhyb;
• ďalšie vyšetrenie často odhalí malformácie kardiovaskulárneho systému.

Aké ďalšie príznaky Downovho syndrómu existujú u novorodencov?

Už len tieto príznaky opísané vyššie môžu stačiť na podozrenie na Downov syndróm u novorodenca. Medzi takýmito bábätkami však stále existujú určité vonkajšie rozdiely, ktoré pri podrobnejšom vyšetrení a vyšetrení bábätka „vyskočia“, čo môže naznačovať túto chromozomálnu poruchu:

• strabizmus;
• pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky zreníc ("Brushfieldove škvrny") a zakalenie šošovky;
• porušenie v štruktúre hrudníka, vydutie dopredu alebo klesá dovnútra (kýlovitý alebo lievikovitý hrudník);
• sklon k epileptickým záchvatom;
• stenóza alebo atrézia dvanástnika a iné malformácie tráviaceho systému;
• poruchy orgánov genitourinárneho systému;
• vrodená rakovina krvi (leukémia).

Tieto príznaky sa vyskytujú v 8-30% všetkých prípadov. Dieťa s touto chromozomálnou anomáliou môže mať navyše fontanelu alebo sa fontanely dlho neuzavrú. Ale novonarodené dieťa s Downovým syndrómom tiež nemusí mať jasné charakteristické vonkajšie znaky: rozdiely sa objavia neskôr.

Je pozoruhodné, že deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné, ako bratia a sestry, pričom v ich tvárach nie je možné rozpoznať rysy rodičov.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov

Väčšina znakov opísaných v tomto článku môže sprevádzať nejaký druh choroby, iné porušenie alebo môže byť dokonca fyziologickou normou, ktorá je jednoducho vlastnosťou novorodenca a nesúvisí s opísaným syndrómom. A preto len na základe prítomnosti jedného alebo druhého príznaku alebo kombinácie viacerých z nich sa diagnóza Downovho syndrómu nerobí. Pre presný lekársky záver je potrebné urobiť krvný test na karyotyp a iba on môže potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť tohto syndrómu u dieťaťa.

Downov syndróm nemá žiadne rodové preferencie: chlapci aj dievčatá sa rodia rovnako často s extra chromozómom. Ale okrem tu spomenutých vlastností majú ešte jednu vec: odborníci tvrdia, že páperie učia pravú lásku! Žiadne iné dieťa nedáva toľko tepla, náklonnosti, úprimnosti, lásky a pozornosti ako oni. Ale presne rovnakú sumu tieto špeciálne deti vyžadujú od svojich rodičov na oplátku.

Preto, ak mama a otec cítia v sebe ľudskosť, ľudskosť, láskavosť a lásku, lásku k svojmu telu a krvi, potom nie je dôvod na zúfalstvo. Áno, možno budete musieť vynaložiť trochu viac úsilia a energie, ako potrebujú iní rodičia. Ale deti s Downovým syndrómom môžu žiť plnohodnotný život, prežívať chvíle radosti a šťastia, dosahovať úspechy a víťazstvá! Ich budúcnosť takmer úplne závisí od vás a mňa, dospelých. Koniec koncov, nie je to ich chyba, že sa narodili špeciálne.

Špeciálne pre nashidetki.net - Margarita SOLOVIEVA

Zdroj: www.nashidetki.net

Šírka hornej tretiny nosa

Dôvodom nadmernej šírky mosta nosa sú kosti nosa, rozmiestnené príliš široko. Úspešne odvádzajú pozornosť od očí a vytvárajú zvláštny vzhľad pre majiteľa neštandardného nosa. Po rinoplastike mosta nosa sa pozornosť automaticky sústredí na oči.

Keďže široký nosový mostík sa získava najmä v dôsledku vrodenej chyby, mnoho ľudí má z tohto problému komplexy doslova na celý život. Existujú však prípady, keď sa šírka mosta nosa vizuálne zväčší v dôsledku zranenia alebo predchádzajúcej operácie, čo je pre niektorých ľudí obzvlášť desivé, pretože tento faktor im opäť pripomína, čo sa im stalo. Jediným riešením tohto problému je rinoplastika.

Široký nosový most vizuálne nielen robí nos veľký a sploštený. Mení aj výraznosť a príťažlivosť vzhľadu. Mení sa aj celkový dojem z tváre a to, ako vyzerá pri odrážaní rôznych emócií.

Ako odstrániť široký most nosa?

Široký mostík nosa je obzvlášť zreteľne viditeľný v celej tvári. Tento problém sa objavuje v dôsledku prebytku kostného tkaniva, šírky a hrúbky jeho štruktúry. Mnohí sa snažia skryť túto chybu pomocou obrovského množstva dekoratívnej kozmetiky rôznych odtieňov - základ, červenanie, prášok. Ide ale skôr o dočasné riešenie, ktoré vytvorí len optický klam.

Ale triky vizážistu nie sú vždy schopné plne pomôcť pri riešení tohto problému. Preto stojí za to poradiť sa s lekárom a dohodnúť sa na rinoplastike širokého nosového mostíka. To sa robí jedným z troch spôsobov.

osteotómia

Osteotómia alebo kontrolovaná zlomenina nosových kostí s cieľom priblížiť ich k sebe. Týmto spôsobom sú nosové kosti nasmerované dovnútra, čo umožňuje zúženie vzhľadu mosta nosa. Na vykonanie tohto zákroku sa používa osteotóm - špeciálny lekársky rezák, pomocou ktorého sa vykonáva dostatočná mobilizácia a posunutie kostí nosa.

Tento zákrok sa robí najčastejšie s odstránením hrbolčeka na nose, aj keď predtým samotný mostík nosa pred zákrokom nebol široký. Robí sa to zámerne, aby sa pri odstránení prvého defektu vizuálne neprejavil druhý. Tento postup má druhé plus: okrem korekcie defektu je možné vyhnúť sa vytvoreniu plochého mostíka nosa.

Osteotómia odstraňuje kostné segmenty, ktoré boli oddelené osteotómom. Prestávky sa robia po stranách nosa a sú niečo ako diery okolo poštovej známky. Táto medzera je kontrolovateľná.

Ale ak pacient predtým utrpel zranenie, potom nie je možné určiť líniu zlomeniny. Nie je reálne predpovedať, ako sa bude kostné tkanivo v tomto prípade správať. To môže spôsobiť migráciu fragmentov kostí. To vedie k negatívnemu výsledku. Preto určite informujte lekára o tom, či ste už v ranom detstve nemali nejaké poranenia v oblasti tváre.

transplantácia chrupavky

Chrupavkový štep na mostíku nosa umožňuje zmeniť jeho konfiguráciu. To umožňuje jeho vizuálne zúženie. Je lepšie použiť natívnu chrupavku odobranú z iných častí tela, ale niekedy sa používa aj syntetický analóg.

Ak sa pacientovi odoberie tkanivo chrupavky, potom iba z nosnej priehradky alebo v oblasti rebier. V ideálnom prípade ho vezmite na rebrá, pretože tam je najviac odolný voči deformácii. Ušné chrupavky sú príliš zakrivené, čo sa postupne vyraďuje. Navyše často menia tvar a vytvárajú hrbolčeky na moste nosa.

Súbor metód

V niektorých prípadoch lekár kombinuje obe metódy, aby bol výsledok čo najlepší. Typicky sa tento prístup používa pri zložitých operáciách a keď je potrebné obnoviť štruktúru nosových tkanív po zraneniach alebo neúspešných predchádzajúcich postupoch.

Augmentačná rinoplastika

Používa sa, ak má nos široký a sploštený tvar, ktorý sa tiež nazýva Negroid. V tomto prípade existuje len jedno riešenie - zvýšiť a zvýšiť most nosa. Pod kožu na správnom mieste je inštalovaný akýsi rám, ktorý vytvára požadovaný tvar. Na to sa zvyčajne používajú vlastné tkanivá pacienta.

K tomuto postupu sa kedysi uchýlila aj herečka Jennifer Aniston. Marilyn Monroe nepohrdla vyhľadaním takejto pomoci hneď na začiatku svojej kariéry. Tento typ rinoplastiky bol prvým krokom v jej vlastnom hereckom živote pre Halle Berry, ktorá sa so svojím novoobjaveným výzorom dostala do hviezdneho Olympu míľovými krokmi.

Ako prebieha proces hojenia

Po operácii sa táto časť tváre hojí približne rovnakou rýchlosťou ako akékoľvek iné kostné tkanivo vo vašom tele. Závisí to od vlastností konkrétneho organizmu, a preto zaberie istý čas nielen chodiť so špeciálnou náplasťou, ale aj dodržiavať množstvo pravidiel a postupov.

Počas procesu hojenia sa vytvára počiatočný materiál nazývaný kalus. Je to on, kto po takomto zásahu vráti tvar nosa do normálu. Problém je však v tom, že niektorí pacienti sa vracajú s rozhorčením k chirurgovi kvôli zrastenému mozolu v mieste zásahu. V skutočnosti tu nie je na vine lekár, pretože je to skutočne vlastnosť konkrétneho organizmu. V takýchto prípadoch je potrebná len malá korekcia.

Vzhľadom na to, že základ nosa bol zmenený, v dôsledku zúženia môžete pociťovať pocit upchatia. A najprv sa v dôsledku opuchu pozoruje aj výtok z nosa. Pocit upchatého nosa sa často vyskytuje práve kvôli rastu kostného tkaniva, čím sa fyzicky zmenšuje priestor vyhradený pre nosnú dutinu.

Ak mostík nosa zostane široký

Bol zaznamenaný určitý počet prípadov, keď sa pacienti sťažovali na široký most nosa po rinoplastike. Môže to byť z niekoľkých dôvodov:

1. Lekár vykonal osteotómiu neadekvátne alebo nesprávne.
2. Extrémne široké nosové kosti môžu vyžadovať intermediárnu osteotómiu, ktorá bude len krokom v príprave na konečnú korekciu mosta nosa.
3. Kvôli širokým horizontálnym úsekom kostí nosa. Pri odstraňovaní mediálnych častí kostného tkaniva nosa je tento problém vyriešený.

Nie vždy je možné získať ideálny tvar hneď. Ak lekár nestanovil, že táto operácia bude medzistupňová a nie je to uvedené v zmluve, tak je to jasná chyba chirurga. V tomto prípade je lepšie požiadať o druhú rinoplastiku na inej klinike. Ale neponáhľajte sa biť na poplach, kým opuch a modriny z tváre úplne nezmiznú. Niekedy vytvárajú efekt širokého mosta nosa. O rok sa forma ustáli a vy sa už môžete adekvátne rozhodnúť, či si naordinujete druhú operáciu. Podľa nevysloveného pravidla plastických chirurgov, ak bola prvá plastika neúspešná, potom je druhá zadarmo, ale je len na vás, či oslovíte toho istého odborníka.

Po rinoplastike mosta nosa

Úplné hojenie sa vykonáva počas celého roka. Lekár vám povie, ako prebieha rehabilitácia vo vašom konkrétnom prípade. Vo všeobecnosti však proces úplného zotavenia prebieha v dvoch fázach. Pri prvom pooperačnom opuchu na tvári ustúpi. Rýchlosť prechodu tohto štádia závisí od toho, či bola operácia v tejto oblasti predtým prenesená, a tiež od toho, či existuje zjazvené tkanivo. Dôležitú úlohu zohrávajú aj individuálne charakteristiky tela pacienta.

Ak má pacient tenkú kožu, opuch tkanív môže pretrvávať mesiace. Ľudia s hrubou kožou môžu udržiavať opuchy až niekoľko rokov, počas ktorých sa tvar postupne mení. Keď opuch ustúpi, hojenie pokračuje. Zjazvené tkanivo by sa malo časom zmenšiť, rozjasniť a stať sa vizuálne neviditeľným. Mimochodom, ľudia s hrubou pokožkou majú oveľa dlhšie obdobie zotavenia.

Zároveň si treba uvedomiť, že s postupným znižovaním nosa by sa mal postupne zmenšovať aj kožný obal, pričom sa opakuje anatomický tvar. Ak je koža tenká a nos bol veľký, potom tento proces môže trvať mnoho mesiacov. Preto nespokojnosť s ich vzhľadom v počiatočných štádiách prenasleduje doslova všetkých pacientov.

Ak sa nos výrazne zmenšil, potom sa koža nemusí zotaviť na požadovanú veľkosť, čím sa vytvorí nová deformácia. Preto by ste mali hľadať kvalifikovanejšieho odborníka, ktorý pri prvej operácii zohľadní všetky nuansy a možné komplikácie, pretože takéto problémy sa dajú vyriešiť.