Tratamentul bolilor genetice. Realizări moderne

Posibilitatea de a trata bolile ereditare a provocat recent rânjete sceptice - ideea fatalității patologiei ereditare și a neputinței complete a unui medic în fața unui defect moștenit a devenit atât de puternică. Cu toate acestea, dacă această opinie ar putea fi justificată într-o anumită măsură până la mijlocul anilor 50, acum, după crearea unui număr de metode specifice și în multe cazuri foarte eficiente pentru tratarea bolilor ereditare, o astfel de concepție greșită este asociată fie cu lipsa de cunoștințe sau, după cum notează pe bună dreptate K S. Ladodo și S. M. Barashneva (1978), cu dificultatea diagnosticării precoce a acestor patologii. Ele sunt identificate în stadiul tulburărilor clinice ireversibile, când terapia medicamentoasă nu este suficient de eficientă. Între timp, metodele moderne de diagnosticare a tuturor tipurilor de anomalii ereditare (boli cromozomiale, sindroame monogenice și boli multifactoriale) fac posibilă determinarea bolii în stadiile incipiente. Succesul tratamentului precoce este uneori uimitor. Deși astăzi lupta împotriva patologiei ereditare este opera instituțiilor științifice specializate, se pare că timpul nu este departe în care pacienții, după diagnostic și începerea tratamentului patogenetic, vor intra sub supravegherea medicilor din clinicile și clinicile obișnuite. Aceasta presupune ca practicianul să cunoască metodele de bază de tratare a patologiei ereditare - atât cele existente, cât și cele în curs de dezvoltare.

Printre diferitele boli ereditare ale omului, bolile metabolice ereditare ocupă un loc aparte datorită faptului că defectul genetic se manifestă fie în perioada nou-născutului (galactozemie, fibroză chistică), fie în timpul copilărie timpurie(fenilcetonurie, galactozemie). Aceste boli ocupă unul dintre primele locuri printre cauzele mortalității infantile [Veltișchev Yu. E., 1972]. Atenția excepțională care se acordă în prezent tratamentului acestor boli este foarte justificată. În ultimii ani, în aproximativ 300 din cele peste 1.500 de anomalii metabolice ereditare, a fost identificat un defect genetic specific care cauzează handicap functional enzimă. Deși baza procesului patologic emergent este o mutație a uneia sau alteia gene implicate în formarea sistemelor enzimatice, mecanismele patogenetice ale acestui proces pot avea expresii complet diferite. În primul rând, o schimbare sau absența activității unei enzime „mutante” poate duce la blocarea unei anumite legături în procesul metabolic, ducând la acumularea de metaboliți sau substratul original care au un efect toxic în organism. O reacție biochimică modificată poate urma, în general, calea „greșită”, ducând la apariția în organism a unor compuși „străini” care nu sunt deloc caracteristici acesteia. În al doilea rând, din aceleași motive, poate exista o formare insuficientă a anumitor produse în organism, ceea ce poate avea consecințe catastrofale.

Prin urmare, terapie patogenetică bolile metabolice ereditare se bazează pe abordări fundamental diferite, luând în considerare legăturile individuale de patogeneză.

TERAPIA DE ÎNLOCUIRE

Semnificația terapiei de substituție pentru erorile metabolice ereditare este simplă: introducerea în organism a substraturilor biochimice lipsă sau insuficiente.

Un exemplu clasic de terapie de substituție este tratamentul diabetului zaharat. Utilizarea insulinei a făcut posibilă reducerea drastică nu numai a ratei mortalității cauzate de această boală, ci și a dizabilității pacienților. Terapia de substituție este, de asemenea, utilizată cu succes pentru alte boli endocrine - preparate cu iod și tiroidină pentru defecte ereditare în sinteza hormonilor tiroidieni [Zhukovsky M.A., 1971], glucocorticoizi pentru anomalii ale metabolismului steroizilor, bine cunoscuți clinicienilor sub numele de sindromul adrenogenital [Tabolin1 V97. ]. Una dintre manifestările stărilor de imunodeficiență ereditară - disgamaglobulinemia - se tratează destul de eficient prin administrarea de gammaglobuline și poliglobuline. Tratamentul hemofiliei A cu transfuzie de sânge la donator și administrarea de globulină antihemofilă se bazează pe același principiu.

Tratamentul bolii Parkinson cu L-3-4-dihidroxifenilalanina (L-DOPA) s-a dovedit a fi foarte eficient; Acest aminoacid servește ca un precursor pentru neurotransmițătorul dopamină din organism. Administrarea L-DOPA sau a derivaților săi la pacienți duce la o creștere bruscă a concentrației de dopamină în sinapsele sistemului nervos central, ceea ce atenuează semnificativ simptomele bolii, reducând în special rigiditatea musculară.

Terapia de substituție pentru unele boli metabolice ereditare, a căror patogeneză este asociată cu acumularea de produse metabolice, este relativ simplă. Aceasta este o transfuzie de suspensie de leucocite sau plasmă sanguină de la donatori sănătoși, cu condiția ca leucocitele sau plasma „normale” să conțină enzime care biotransformează produsele acumulate. Acest tratament dă un efect pozitiv pentru mucopolizaharidoze, boala Fabry, miopatii [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. Cu toate acestea, terapia de substituție pentru bolile metabolice ereditare este împiedicată de faptul că multe anomalii enzimatice sunt localizate în celulele sistemului nervos central, ficatului etc. Livrarea anumitor substraturi enzimatice către aceste organe țintă este dificilă, deoarece atunci când sunt introduse în organismul, se dezvoltă reacții imunopatologice corespunzătoare. Rezultatul este inactivarea sau distrugerea completă a enzimei. În prezent sunt în curs de dezvoltare metode pentru a preveni acest fenomen.

TERAPIA VITAMINE

Terapia cu vitamine, adică tratamentul anumitor boli metabolice ereditare prin administrarea de vitamine, este foarte asemănătoare cu terapia de substituție. Cu toate acestea, în timpul terapiei de substituție, în organism sunt introduse doze fiziologice, „normale” de substraturi biochimice, iar în timpul terapiei cu vitamine (sau, așa cum se mai numește, terapiei cu „megavitamine”), dozele sunt de zeci și chiar de sute de ori mai mari. Barashnev Yu. I. și colab., 1979]. Baza teoretică a acestei metode de tratare a tulburărilor congenitale ale metabolismului și funcției vitaminelor este următoarea. Majoritatea vitaminelor, pe cale de formare a formelor active, adică coenzimele, trebuie să treacă prin etapele de absorbție, transport și acumulare în organele țintă. Fiecare dintre acești pași necesită participarea a numeroase enzime și mecanisme specifice. O modificare sau denaturare a informației genetice care determină sinteza și activitatea acestor enzime sau mecanismele acestora poate perturba transformarea vitaminei în forma sa activă și, prin urmare, împiedică-o să-și îndeplinească funcția în organism [Spirichev V.B., 1975]. Motivele disfuncționării vitaminelor care nu sunt coenzime sunt, de asemenea, similare. Defectul lor, de regulă, este mediat de interacțiunea cu o anumită enzimă, iar dacă sinteza sau activitatea acesteia este perturbată, funcția vitaminei va fi imposibilă. Există și alte variante de disfuncții ereditare ale vitaminelor, dar acestea sunt unite de faptul că simptomele bolilor corespunzătoare se dezvoltă cu o alimentație adecvată a copilului (spre deosebire de deficitul de vitamine). Dozele terapeutice de vitamine sunt ineficiente, dar uneori (dacă transportul vitaminelor sau formarea coenzimei sunt perturbate), administrarea parenterală a unor doze extrem de mari de vitamine sau coenzime gata preparate, crescând într-o oarecare măsură activitatea urmelor sistemelor enzimatice afectate, duce la tratament succes [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

De exemplu, boala „urină cu miros de sirop de arțar” este moștenită într-o manieră autosomal recesivă și apare cu o frecvență de 1: 60 000. În această boală, de la organism la cantitati mari Acidul izovaleric și alți produși metabolici ai acizilor ceto sunt excretați, ceea ce conferă urinei un miros specific. Simptomele constau în rigiditate musculară, sindrom convulsiv și opistoton. O formă a bolii este tratată cu succes cu doze în exces de vitamina B1 din primele zile de viață ale unui copil. Alte tulburări metabolice dependente de tiamină includ encefalomielopatia necrozantă subacută și anemia megaloblastică.

În URSS, afecțiunile dependente de vitamina B6 sunt cele mai frecvente [Tabolin V.A., 1973], care includ xanthurenurie, homocistinurie etc. Cu aceste boli, asociate cu defecte genetice ale enzimelor dependente de piridoxal chinureninaza și cistationin sintaza, modificări profunde în se dezvoltă inteligență și tulburări neurologice, sindrom convulsiv, dermatoze, manifestări alergice etc Rezultate tratament precoce aceste boli cu doze mari de vitamina B6 sunt foarte încurajatoare [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Tulburările metabolice dependente de vitamine cunoscute sunt după cum urmează [conform lui Barashnev Yu. I. și colab., 1979].

INTERVENTIE CHIRURGICALA

Metodele chirurgicale au găsit o largă aplicație în tratamentul anomaliilor ereditare, în primul rând în corectarea unor astfel de defecte de dezvoltare cum ar fi despicătura buzei și palatului, polidactilia, sindactilia, stenoza pilorică congenitală, luxația congenitală a articulației șoldului. Datorită succeselor intervenției chirurgicale din ultimele decenii, a devenit posibilă corectarea eficientă a anomaliilor congenitale ale inimii și vaselor mari și transplantarea rinichilor în cazul leziunilor chistice ereditare. Anumite rezultate pozitive se obtin prin tratamentul chirurgical pentru sferocitoza ereditara (indepartarea splinei), hiperparatiroidismul ereditar (inlaturarea adenoamelor paratiroidiene), ferminizarea testiculara (indepartarea gonadelor), otoscleroza ereditara, boala Parkinson si alte defecte genetice.

Specific, chiar patogenetic, poate fi luat în considerare metoda chirurgicalaîn tratamentul stărilor de imunodeficiență. Transplantul glandei timusului (timus) embrionară (pentru a preveni reacția de respingere) în cazurile de imunopatologie ereditară restabilește imunoreactivitatea într-o anumită măsură și îmbunătățește semnificativ starea pacienților. Pentru unele boli ereditare însoțite de defecte de imunogeneză se efectuează un transplant de măduvă osoasă (sindrom Wiskott-Aldrich) sau îndepărtarea glandei timus (tulburări autoimune).

Astfel, metoda chirurgicală de tratare a anomaliilor ereditare și a defectelor de dezvoltare își păstrează importanța ca metodă specifică.

DIETATERAPIE

Dietoterapia (terapia nutrițională) pentru multe boli metabolice ereditare este singura metodă patogenetică și de mare succes de tratament și, în unele cazuri, o metodă de prevenire. Această din urmă împrejurare este cu atât mai importantă cu cât doar câteva tulburări metabolice ereditare (de exemplu, deficit de lactază intestinală) se dezvoltă la adulți. De regulă, boala se manifestă fie în primele ore (fibroză chistică, galactozemie, sindrom Crigler-Nayjar), fie în primele săptămâni (fenilcetonurie, agammaglobulinemie etc.) de viață a copilului, ducând mai mult sau mai puțin rapid la consecințe triste, inclusiv moartea. .

Simplitatea măsurii principale de tratament - eliminarea unui anumit factor din alimentație - rămâne extrem de tentantă. Cu toate acestea, deși pentru nicio altă boală terapia dietetică acționează ca o metodă independentă și atât de eficientă de tratament [Annenkov G. A., 1975], ea necesită respectarea strictă a unui număr de condiții și o înțelegere clară a complexității obținerii rezultatului dorit. Aceste condiții, conform lui Yu. E. Veltishchev (1972), sunt următoarele: „Un diagnostic precoce precis al anomaliilor metabolice, excluzând erorile asociate cu existența sindroamelor similare fenotipic; aderarea la principiul homeostatic al tratamentului, ceea ce înseamnă o adaptare maximă. a dietei la cerințele unui organism în creștere; monitorizarea clinică și biochimică atentă a terapiei dietetice.”

Să luăm în considerare acest lucru folosind exemplul uneia dintre cele mai frecvente erori înnăscute ale metabolismului - fenilcetonuria (PKU). Această boală ereditară autosomal recesivă apare cu o frecvență medie de 1:7000. În PKU, o mutație genetică duce la o deficiență a fenilalaninei 4-hidroxilazei și, prin urmare, fenilalanina, care intră în organism, este transformată nu în tirozină, ci în produse metabolice anormale - acid fenilpiruvic, feniletilamină etc. Acești derivați de fenilalanină, care interacționează cu membranele celulelor sistemului nervos central, împiedică pătrunderea triptofanului în ele, fără de care sinteza multor proteine ​​este imposibilă. Ca urmare, tulburările mentale și neurologice ireversibile se dezvoltă destul de repede. Boala se dezvoltă odată cu începerea hrănirii, când fenilalanina începe să intre în organism. Tratamentul constă în îndepărtarea completă fenilalanina din dietă, adică în hrănirea copilului cu hidrolizate proteice speciale. Cu toate acestea, fenilalanina este clasificată ca fiind esențială, adică. aminoacizi care nu sunt sintetizați în corpul uman și trebuie furnizați organismului în cantități necesare dezvoltării fizice relativ normale a copilului. Deci, prevenirea, pe de o parte, a dizabilității mentale și, pe de altă parte, a dizabilității fizice este una dintre principalele dificultăți în tratarea fenilcetonuriei, precum și a altor „erori” ereditare ale metabolismului. Respectarea principiului dietei homeostatice pentru PKU este o sarcină destul de dificilă. Conținutul de fenilalanină din alimente nu trebuie să depășească 21% din norma fiziologică legată de vârstă, ceea ce previne atât manifestările patologice ale bolii, cât și tulburările de dezvoltare fizică [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Dietele moderne pentru pacienții cu PKU permit dozarea aportului de fenilalanină în organism în conformitate exactă cu concentrația acesteia în sânge, conform analizei biochimice. Diagnosticul precoce și prescrierea imediată a terapiei dietetice (în primele 2-3 luni de viață) asigură dezvoltarea normală a copilului. Succesul tratamentului început mai târziu este mult mai modest: în perioada de la 3 luni la un an - 26%, de la un an la 3 ani - 15% din rezultate satisfăcătoare [Ladodo K.S., Barashneva S.M., 1978]. În consecință, oportunitatea începerii terapiei dietetice este cheia eficacității acesteia în prevenirea manifestării și tratamentului acestei patologii. Medicul trebuie să bănuiască tulburare congenitală metabolismul și efectuează un studiu biochimic dacă copilul are o creștere slabă în greutate, vărsături, „semne” patologice de la sistemul nervos și un istoric familial (moarte precoce, retard mintal) [Vulovich D. et al., 1975].

Corectarea tulburărilor metabolice prin corespunzătoare terapie specifică dezvoltat pentru multe boli ereditare (Tabelul 8). Cu toate acestea, descoperirea bazei biochimice a blocurilor metabolice mereu noi necesită atât metode adecvate de terapie dietetică, cât și optimizarea dietelor existente. Multă muncă în această direcție este realizată de Institutul de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică M3 al RSFSR împreună cu Institutul de Nutriție al Academiei de Științe Medicale a URSS.

Tabelul 8. Rezultatele terapiei dietetice pentru unele boli metabolice ereditare [după G. A. Annenkov, 1975)
Boala	Enzimă defectuoasă	Cura de slabire	Eficacitatea tratamentului
fenilcetonurie	Fenilalanină 4-hidroxilază (complex de trei enzime și doi cofactori)	Restricția fenilalaninei	Bine dacă tratamentul începe în primele 2 luni de viață
Boala urinei cu sirop de arțar	Decarboxilazele din lanțul lateral al acidului ceto	Limitarea leucinei, izoleucinei, valinei	Satisfăcător dacă tratamentul este început în perioada neonatală
Homocistinurie	Cistationin sintază	Restricționarea metioninei, adăugarea de cistină, piridoxină	Rezultate excelente dacă tratamentul este început înainte de manifestările clinice ale bolii
Histidinemie	Histidin deaminaza	Limitarea histidinei	Încă neclar
Tirozinemia	n-hidroxifenil-piruvat oxidază	Restricția tirozinei și a fenilalaninei	La fel
Cistinoză	Posibil cistin reductază lizozomală sau proteine ​​de transport membranar care elimină cistina din lizozomi	Restricționarea metioninei și cistinei (un tip de terapie)	La fel
Glicinemie (unele forme)	Lanțuri enzimatice pentru transformarea propionatului în succinat; serin hidroximetil transferaza	Proteine ​​limitatoare (în special cele bogate în glicină și serină)	bun
Tulburări ale ciclului ureei (unele forme)	Ornitin carbamoil transferaza, carbamoil fosfat sintază, argininosuccinat sintetaza	Restricție de proteine	Parțial
Galactozemie	Galactoza 1-fosfat uridil transferaza	Fara galactoza	Bine dacă tratamentul este început în perioada neonatală
Intoleranță la fructoză	Fosfofructokinaza	Fara fructoza	Bine dacă tratamentul începe în prima copilărie
Malabsorbția di- și monozaharidelor	Zaharază intestinală, lactază; defect proteine ​​de transportîn celulele peretelui intestinal	Excluderea di- și monozaharidelor corespunzătoare	bun
Acidemie metilmalonica si glicinemie cetonică	Izomeraza acidului 1-metilmalonic	Limitarea leucinei, izoleucinei, valinei, metioninei, treoninei	bun
Glicogeneza Rujeola tip I	Glucozo-6-fosfataza	Limitarea carbohidraților	Parțial
Glicogeneza Rujeola tip V	Fosforilază musculară	Administrare suplimentară de glucoză sau fructoză	Efect pozitiv
Hiperlipidemie, hipercolesterolemie	-	Conținut scăzut de acizi grași saturați, creșterea conținutului de nesaturați	Un efect pozitiv, dar experiența este insuficientă
Boala lui Refsum (xantomatoza cerebrotendinală)	-	Dieta fara plante	De succes

Metodele avute în vedere de tratare a bolilor ereditare, datorită etiologiei sau legăturilor patogenetice stabilite, pot fi considerate specifice. Cu toate acestea, pentru marea majoritate a tipurilor de patologie ereditară, nu avem încă metode de terapie specifică. Acest lucru se aplică, de exemplu, sindroamelor cromozomiale, deși factorii lor etiologici sunt bine cunoscuți, sau bolilor cu predispoziție ereditară precum ateroscleroza și hipertensiunea arterială, deși mecanismele individuale de dezvoltare a acestor boli sunt mai mult sau mai puțin studiate. Tratamentul ambelor nu este specific, ci simptomatic. De exemplu, scopul principal al terapiei pentru tulburările cromozomiale este corectarea unor astfel de manifestări fenotipice precum retardul mintal, creșterea lentă, feminizarea sau masculinizarea insuficientă, subdezvoltarea gonadelor, aspect. În acest scop, hormonii anabolizanți, androgenii și estrogenii, hormonii hipofizari și tiroidieni sunt utilizați în combinație cu alte metode de medicație. Cu toate acestea, eficacitatea tratamentului, din păcate, lasă mult de dorit.

În ciuda lipsei de idei sigure despre factorii etiologici ai bolilor multifactoriale, tratamentul acestora cu ajutorul medicamentelor moderne dă rezultate bune. Fără a elimina cauza bolii, medicul este forțat să ofere în mod constant o terapie de susținere, ceea ce este un dezavantaj serios. Cu toate acestea, munca grea a sutelor de laboratoare care studiază patologia ereditară și metodele de combatere a acesteia va duce cu siguranță la rezultate importante. Letalitatea bolilor ereditare există doar până când cauzele și patogeneza acestora sunt studiate.

EFICACITATEA TRATAMENTULUI BOLILOR MULTIFACTORIE
IN functie de gradul de chirurgie ereditara la pacienti

Sarcina principală a geneticii clinice devine acum studiul influenței factorilor genetici nu numai asupra polimorfismului manifestărilor clinice, ci și asupra eficacității tratamentului bolilor multifactoriale comune. S-a remarcat mai sus că etiologia acestui grup de boli combină atât factori genetici, cât și factori de mediu, ale căror caracteristici de interacțiune asigură implementarea unei predispoziții ereditare sau previne manifestarea acesteia. Să ne amintim pe scurt încă o dată că bolile multifactoriale sunt caracterizate de caracteristici comune:

1. frecvență ridicată în rândul populației;
2. polimorfism clinic larg (de la manifestări subclinice ascunse la manifestări pronunțate);
3. diferențe semnificative de vârstă și gen în frecvența formelor individuale;
4. asemănarea manifestărilor clinice la pacient și familia sa imediată;
5. dependența riscului bolii pentru rudele sănătoase de frecvența generală a bolii, numărul de rude bolnave din familie, severitatea bolii la ruda bolnavă etc.

Cu toate acestea, cele de mai sus nu afectează specificul tratamentului patologiei multifactoriale în funcție de factorii constituției ereditare a corpului uman. Între timp, polimorfismul clinic și genetic al bolii ar trebui să fie însoțit de o mare diferență în eficacitatea tratamentului, care se observă în practică. Cu alte cuvinte, este posibil să se prezinte o propunere despre legătura dintre efectul tratamentului unei anumite boli și gradul de agravare la un anumit pacient cu o predispoziție ereditară corespunzătoare. Detaliind această poziție, am formulat mai întâi [Lilin E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] că pe baza ei ne putem aștepta:

1. variabilitate semnificativă a rezultatelor tratamentului;
2. diferențe pronunțate în eficacitatea diferitelor tehnici terapeutice în funcție de vârsta și sexul pacienților;
3. similitudinea efectului terapeutic al acelorași medicamente la pacient și rudele acestuia;
4. efect terapeutic întârziat (cu aceeași severitate a bolii) la pacienții cu un grad mai mare de povară ereditară.

Toate prevederile de mai sus pot fi studiate și dovedite folosind exemple de diferite boli multifactoriale. Cu toate acestea, deoarece toate acestea decurg în mod logic din relația principală probabilă - severitatea procesului și eficacitatea tratamentului său, pe de o parte, cu gradul de povară ereditară, pe de altă parte - atunci această conexiune este cea care are nevoie strict de dovezi verificate pe modelul adecvat. Acest model de boală trebuie, la rândul său, să îndeplinească următoarele condiții:

1. etape clare în tabloul clinic;
2. diagnostic relativ simplu;
3. efectuarea tratamentului în principal după o singură schemă;
4. ușurința înregistrării efectului terapeutic.

Un model care satisface suficient condițiile enunțate este alcoolismul cronic, natura multifactorială a etiologiei căruia nu este pusă în discuție în prezent. În același timp, prezența unui sindrom de mahmureală și a consumului excesiv de alcool indică în mod fiabil tranziția procesului la stadiul II (principal) al bolii, iar o scădere a toleranței indică o tranziție la stadiul III. Evaluarea efectului terapeutic pe baza duratei remisiunii după terapie este, de asemenea, relativ simplă. În fine, regimul unificat de tratament al alcoolismului cronic adoptat la noi (terapie cu aversiune prin cursuri alternante) este utilizat în majoritatea spitalelor. Prin urmare, pentru o analiză ulterioară, am studiat relația dintre gradul de sarcină ereditară a alcoolismului cronic, severitatea cursului acestuia și eficacitatea tratamentului în grupuri de persoane cu aceeași vârstă de debut a bolii.

După gradul de povară ereditară, toți pacienții (1111 bărbați cu vârsta cuprinsă între 18 și 50 de ani) au fost împărțiți în 6 grupe: 1 - persoane care nu au rude care suferă de alcoolism cronic sau alte boli psihice (105 persoane); a 2-a - persoane care au rude de gradul I și II de rudenie care suferă de boli psihice (55 persoane); a 3-a - persoane cu rude alcoolice de gradul II (bunici, bunici, mătuși, unchi, veri) (57 persoane); 4 - persoane cu tată care suferă de alcoolism cronic (817 persoane); a 5-a - persoane cu o mamă care suferă de alcoolism cronic (46 persoane); al 6-lea - persoane cu ambii părinți bolnavi (31 persoane). Severitatea procesului a fost caracterizată de vârsta pacientului la momentul trecerii de la o fază la alta, precum și de durata intervalelor de timp dintre fazele individuale ale procesului. Eficacitatea tratamentului a fost evaluată prin remisiune maximă în timpul procesului.

Tabelul 9. Vârsta medie (ani) de apariție a manifestărilor clinice ale alcoolismului cronic la grupurile de pacienți cu grade diferite povara ereditara
Simptom	grup
	1	al 2-lea	al 3-lea	al 4-lea	al 5-lea	al 6-lea
În primul rând alcoolismul	17,1±0,5	16,6±1,0	16,0±1,2	15,8±0,3	15,4±1,0	14,7±1,2
Începutul băuturii episodice	20,6±1,0	20,1±1,21	19,8±1,5	19,6±0,5	18,7±1,6	18,3±1,5
Începutul beției sistematice	31,5±1,6	26,3±1,9	25,7±2,0	24,6±0,5	23,8±2,1	23,9±2,8
Apariția sindromului de mahmureală	36,2±1,2	29,5±2,0	29,3±2,0	28,1±0,5	27,7±2,1	26,3±2,8
Înregistrarea și începerea tratamentului	41,0±1,3	32,7±2,2	34,1±2,1	33,0±0,9	31,8±2,3	30,0±2,8
Dezvoltarea psihozei alcoolice	41,3±12,5		32,2±6,9	33,5±1,8		28,6±6,6

Tabel de analiză a datelor. 9 arată că vârsta medie a primei alcoolizări diferă semnificativ în grupuri cu diferite grade de povară ereditară. Cu cât severitatea este mai mare, cu atât începe alcoolizarea mai devreme. Este firesc să presupunem că vârsta medie la debutul tuturor celorlalte simptome va fi, de asemenea, diferită. Rezultatele prezentate mai jos confirmă acest lucru. Totuși, diferența, de exemplu, între pacienții din cele două grupuri extreme în vârsta medie a primului alcoolism și debutul beției episodice este de 2,5 ani, în timp ce diferența dintre ei în vârsta medie a debutului beției sistematice este de 7 ani. , în vârsta medie de debut a sindromului mahmureală - 10 ani, iar vârsta medie de debut a psihozei este de 13 ani. Intervalele dintre începutul beției episodice și trecerea la beția sistematică, durata beției sistematice înainte de apariția sindromului de mahmureală și psihozele alcoolice, cu atât este mai scurt cu atât gradul de povara ereditară este mai mare. În consecință, formarea și dinamica acestor simptome sunt sub control genetic. Nu același lucru se poate spune despre durata medie intervalul de la prima alcoolizare până la începutul consumului episodic de alcool (în toate grupurile este de 3,5 ani) și durata medie a intervalului de la formarea sindromului de mahmureală până la înregistrarea pacientului (la toate grupurile este de 4 ani) , care, desigur, depind exclusiv de factorii de mediu.

Trecând la rezultatele unui studiu al relației dintre eficacitatea tratamentului alcoolismului cronic și gradul de sarcină ereditară la pacienți, observăm că la pacienți a existat o tendință semnificativă spre o scădere a duratei remisiunii cu un grad mai mare. de povara. Diferența dintre cele două grupuri extreme (fără povara ereditară și cu povară maximă) este de 7 luni (23, respectiv 16 luni). În consecință, eficacitatea măsurilor terapeutice efectuate este asociată nu numai cu cea socială, ci și cu factori biologici, determinarea procesului patologic.

Tabelul 10. Analiza directă a bolilor ereditare folosind teste genetice pentru identificarea unui defect intragen
Boala	Încerca
deficit de α 1-antitripsină	Oligonucleotidă sintetică a 1 -antitripsină
Hiperplazia suprarenală	Steroid-21-hidroxilaza
Neuropatie amiloidă (autosomal dominantă)	Prealbumină
Deficit de antitrombina III	Antitrombina III
Deficit de somatomamotropină corionică	Somatomamotropină corionică
Granulomatoza cronica (CG)	„Candidat” pentru genele hCG
Eliptocitoză ereditară	Proteine ​​4.1
Deficitul de hormon de creștere	Un hormon de creștere
Hemocromatoza idiopatică	HLA - DR - beta
Hemofilia A	Factorul VIII
Hemofilia B	Factorul IX
Boala lanțului greu	Lanțuri grele de imunoglobuline
Persistența ereditară a hemoglobinei fetale	γ-globulina
Hipercolesterolemie
Deficiență severă de imunoglobuline tsetse	Lanțuri grele de imunoglobuline
leucemie cu celule T	Receptorii celulelor T, lanțurile alfa, beta și gama
Limfoame	Lanțuri grele de imunoglobuline
	Colagen Pro-a 2 (I), colagen pro-a 1 (I).
fenilcetonurie	Fenilalanin hidroxilaza
Porfiria	Uroporfirinogen decarboxilază
Boala Sandhoff, formă infantilă	β-hexoseamindaza
Imunodeficiență combinată severă	Adenozin desaminidaza
Alfa talasemie	β-globulină, ε-globină
Beta talasemie	β-globină
Tirozinemia II	Tirozin aminotransferaza

Tabel 11. Analiza delețiilor cromozomilor și aneuploidiei în boli în funcție de clonarea genelor și probe de ADN
Boala	Încerca
Aniridia	Catalaza
Sindromul Beckwith-Wiedemann	Insulina, factor de creștere asemănător insulinei
Sindromul ochiului de pisică	Segmentul de ADN al cromozomului 22
Coriodermie	DXY I
	Segmente de ADN ale cromozomului X
Sindromul Klinefelter	Segmente de ADN ale cromozomului X
boala lui Norrie	DXS 7 (1,28)
Sindromul Prader-Willi	Segmente de ADN ale cromozomului 15
Retinoblastom	Segmente de ADN ale cromozomului 13
Tumora Wilms (aniridie)	subunitatea β a hormonului foliculostimulant
Yp-stergere	Segmente de ADN ale cromozomului Y
Ștergere 5p-	Segmente de ADN ale cromozomului 5
Sindromul 5q-	C-fms Granulocite stimulatoare de factori - macrofage
Sindromul 20q-	c-src
Sindromul 18p-	Secvența alfoidă a cromozomului 18

Tabelul 12. Analiza indirectă a bolilor ereditare folosind fragmente de ADN polimorfe strâns legate
Boala	Încerca
deficit de α 1-antitripsină, emfizem	α 1 -antitripsină
Sindromul Ehlers-Danlos tip IV	colagen a 3 (I).
Hemofilia A	Factorul VIII
Hemofilia B	Factorul IX
Sindromul Lesch-Nychen	Hipoxantin guanin fosforibozil transferaza
Hiperlipidemie	Apo-lipoproteina C2
sindromul Marfan	colagen a 2 (I).
Deficitul de ornitin carbamoiltransferaza	Ornitin transcarbamilaza
Osteogeneza imperfectă tip I	colagen a 1 (I), colagen a 2 (I).
fenilcetonurie	Fenilalanin hidroxilaza

Tabelul 13. Analiza indirectă a bolilor ereditare folosind segmente ADN legate pentru a studia polimorfismele ADN co-moștenite
Boala	Încerca
Boala de rinichi polichistic de tip adult	regiunea 3 HVR la α-globină
Agamaglobulinemie	p 19-2 (DXS3); S21 (DXS1) Segmente de ADN ale cromozomului X
Nefrita Alport ereditară	DXS 17
Displazia ectodermică anhidrotică	rTAK8
Boala Charcot-Marie-Tooth dominantă legată de X	DXYS1
Coriodermie	DXYS1, DXS11; DXYS 1; DXYS12
Granulomatoza cronică	754 (DXS84); PERT 84 (DXS 164)
Fibroză chistică	Colagen Pro-α 2 (I), 7C22 (7; 18) p/311 (D7S18), C-met S8
Distrofiile musculare Duchenne și Becker	PERT 87 (DXS1, 164), diverse
Discheratoza congenitala	DXS 52, factor VIII, DXS15
Distrofia musculară Emery-Dreyfus	DXS 15, factor VIII
Sindromul de retard mintal X fragil	Factorul IX, St14 (DXS 52)
Hemofilia A	S14, DX 13 (DXS 52, DXS 15)
Coreea lui Huntington	CD8 (D4S10)
deficit de 21-hidroxilază	HLA clasa I și II
Hipercolesterolemie	Receptor de lipoproteine ​​cu densitate joasă
Displazia ectodermică hipohidrotică	DXYS1, 58-1 (DXS 14), 19-2 (DXS3)
Hipofosfatemia dominantă	DXS41, DXS43
Sindromul Hunter	DX13 (DXS 15), diverse
Ihtioza legată de X	DXS 143
boala lui Kennedy	DXYS 1
Distrofia miotonică	Segmente de ADN ale cromozomului 19 D19 S19; apo-lipoproteina C2
Neurofibromatoza	Minisatelit
Neuropatie legată de X	DXYSl, DXS14 (р58-1)
Retinită pigmentară	DXS7 (L 1,28)
Paraplegie spastică	DX13 (DXS15); S/14 (DXS52)
Ataxie spinocerebrală	Segmente de ADN ale cromozomului 6
boala lui Wilson	D13S4, D13S10

Astfel, rezultatele obținute ne permit să concluzionam că există o legătură reală între severitatea cursului și eficacitatea tratamentului alcoolismului cronic cu gradul de povară ereditară. În consecință, analiza poverii ereditare și evaluarea ei aproximativă conform schemei prezentate în capitolul 2 ar trebui să ajute medicul de familie în alegerea tacticii optime de tratament și prognosticul evoluției diferitelor boli multifactoriale pe măsură ce se acumulează date relevante.

METODE DE TRATAMENT ÎN DEZVOLTARE

Să luăm în considerare posibilitățile metodelor de tratament care nu au părăsit încă pereții laboratoarelor și se află într-una sau alta etapă de testare experimentală.

Analizând mai sus principiile terapiei de substituție, am menționat că răspândirea acestei metode de combatere a patologiei ereditare este limitată din cauza imposibilității livrării țintite a substratului biochimic necesar către organe, țesuturi sau celule țintă. Ca orice proteină străină, enzimele „medicinale” introduse provoacă o reacție imunologică, ducând, în special, la inactivarea enzimei. În acest sens, au încercat să introducă enzime sub protecția unor formațiuni sintetice artificiale (microcapsule), ceea ce nu a avut un succes deosebit. Între timp, protejarea moleculei de proteine ​​de mediu folosind o membrană artificială sau naturală rămâne pe ordinea de zi. În acest scop, în ultimii ani, s-au studiat lipozomii - particule lipidice create artificial, constând dintr-un cadru (matrice) și o lipidă (adică, care nu provoacă reacții imunologice) membrana-cochilie. Matricea poate fi umplută cu orice compus biopolimer, de exemplu, o enzimă, care va fi bine protejată de contactul cu celulele imunocompetente ale corpului de către membrana exterioară. După introducerea în organism, lipozomii pătrund în celule, unde, sub acțiunea lipazelor endogene, învelișul lipozomului este distrus și enzima conținută în ei, intactă structural și funcțional, intră într-o reacție adecvată. Experimentele cu așa-numitele umbre ale eritrocitelor sunt, de asemenea, dedicate aceluiași scop - transportul și prelungirea acțiunii proteinei necesare celulelor: eritrocitele pacientului sunt incubate într-un mediu hipotonic cu adăugarea unei proteine ​​destinate transportului. Apoi, izotonicitatea mediului este restabilită, după care unele dintre celulele roșii din sânge vor conține proteina prezentă în mediu. Globulele roșii încărcate cu proteine ​​sunt introduse în organism, unde sunt livrate organelor și țesuturilor cu protecție simultană.

Printre alte metode în curs de dezvoltare pentru tratamentul bolilor ereditare, ingineria genetică atrage o atenție deosebită nu numai din partea profesiei medicale, ci și din partea publicului larg. Vorbim despre o influență directă asupra genei mutante, despre corectarea acesteia. Prin biopsie tisulară sau recoltare de sânge este posibilă obținerea celulelor pacientului, în care, în timpul cultivării, gena mutantă poate fi înlocuită sau corectată, iar apoi aceste celule pot fi autoimplantate (care ar elimina reacțiile imunologice) în corpul pacientului. O astfel de restabilire a funcției pierdute a genomului este posibilă cu ajutorul transducției - captarea și transferul de către viruși (fagi) a unei părți a genomului (ADN) a unei celule donatoare sănătoase într-o celulă primitoare afectată, unde începe această parte a genomului. sa functioneze normal. Posibilitatea unei astfel de corectări a informațiilor genetice in vitro și introducerea ei ulterioară în organism a fost dovedită într-o serie de experimente, ceea ce a condus la un interes excepțional pentru inginerie genetică.

În prezent, după cum a observat V.N. Kalinin (1987), apar două abordări pentru corectarea materialului ereditar, bazate pe concepte de inginerie genetică. Potrivit primei dintre ele (terapia genică), de la un pacient poate fi obținută o clonă de celule, în genomul căruia este introdus un fragment de ADN care conține o alela normală a unei gene mutante. După autotransplant, ne putem aștepta la producerea unei enzime normale în organism și, prin urmare, la eliminarea simptome patologice boli. A doua abordare (genechirurgia) este asociată cu posibilitatea fundamentală de a extrage un ovul fertilizat din corpul mamei și de a înlocui gena anormală din nucleul său cu una „sănătoasă” clonată. În acest caz, după autoimplantarea oului, se dezvoltă un făt care nu este doar practic sănătos, ci și lipsit de posibilitatea transmiterii eredității patologice în viitor.

Cu toate acestea, perspectivele de utilizare a ingineriei genetice pentru a trata bolile metabolice moștenite par a fi destul de îndepărtate odată ce luăm în considerare unele dintre problemele care apar. Să enumerăm problemele care nu necesită cunoștințe genetice și biochimice speciale [Annenkov G. A., 1975], a căror soluție rămâne o problemă de viitor.

Introducerea ADN-ului „sănătos” în celula primitoare fără îndepărtarea simultană a genei „deteriorate” sau a secțiunii ADN va însemna o creștere a conținutului de ADN din această celulă, adică excesul acesteia. Între timp, excesul de ADN duce la boli cromozomiale. Excesul de ADN va afecta funcționarea genomului în ansamblu? În plus, unele defecte genetice sunt realizate nu la nivel celular, ci la nivel organismal, adică supuse reglementării centrale. În acest caz, succesele ingineriei genetice obținute în experimente pe o cultură izolată ar putea să nu fie păstrate atunci când celulele sunt „întoarse” în organism. Lipsa metodelor de control precis asupra cantității de informații genetice introduse poate duce la o „supradozare” a unei anumite gene și poate provoca un defect cu semnul opus: de exemplu, o genă suplimentară a insulinei în diabet va duce la dezvoltarea hiperinsulinemiei. . Gena introdusă trebuie încorporată nu în orice loc, ci într-un loc anume pe cromozom, altfel conexiunile intergenice pot fi întrerupte, ceea ce va afecta citirea informațiilor ereditare.

Metabolismul unei celule cu ereditate patologică este adaptat la condițiile atipice. Prin urmare, gena „normală” încorporată sau, mai degrabă, produsul ei - o enzimă normală - poate să nu găsească în celulă lanțul metabolic necesar și componentele sale individuale - enzime și cofactori, ca să nu mai vorbim de faptul că celula produce un normal, dar în esență „proteina străină poate provoca reacții autoimune masive.

În cele din urmă, ingineria genetică nu a găsit încă o metodă care să corecteze genomul celulelor germinale; aceasta înseamnă posibilitatea acumulării semnificative de mutații dăunătoare în generațiile viitoare cu părinți fenotipic sănătoși.

Acestea sunt, pe scurt, principalele obiecții teoretice la adresa utilizării ingineriei genetice pentru tratamentul tulburărilor metabolice ereditare. Marea majoritate a bolilor metabolice ereditare sunt rezultatul unor mutații extrem de rare. Dezvoltarea unei metode de inginerie genetică adecvată pentru fiecare dintre aceste situații adesea unice este nu numai extrem de „greoaie” și neprofitabilă din punct de vedere economic, ci și discutabilă din punctul de vedere al timpului de începere a unui tratament specific. Pentru cele mai frecvente erori înnăscute ale metabolismului, au fost dezvoltate metode de terapie dietetică care, atunci când sunt utilizate corect, dau rezultate excelente. Nu căutăm deloc să dovedim inutilitatea ingineriei genetice pentru tratamentul bolilor ereditare sau să o discredităm ca metodă de rezolvare a multor probleme biologice generale. Cele de mai sus se referă, în primul rând, la succesele remarcabile ale ingineriei genetice în diagnosticul prenatal al bolilor ereditare de diverse origini. Principalul avantaj în acest caz este determinarea unei încălcări specifice a structurii ADN-ului, adică „detecția genei primare care este cauza bolii” [Kalinin V.N., 1987].

Principiile diagnosticului ADN sunt relativ simplu de înțeles. Prima dintre proceduri (blotting) este capacitatea de a folosi enzime specifice - endonucleaze de restricție - pentru a împărți molecula de ADN în numeroase fragmente, fiecare dintre acestea putând conține gena patologică dorită. În a doua etapă, această genă este identificată folosind „sonde” speciale de ADN - secvențe de nucleotide sintetizate marcate cu un izotop radioactiv. Această „sondare” poate fi efectuată în diverse moduri, descrise, în special, de D. Cooper și J. Schmidtke (1986). Pentru ilustrare, ne vom concentra doar pe unul dintre ele. Folosind metode de inginerie genetică, o mică secvență normală (până la 20) de nucleotide este sintetizată, acoperind locul mutației suspectate și marcată cu un izotop radioactiv. Această secvență este apoi încercată să hibridizeze cu ADN izolat din celulele unui anumit făt (sau individ). Evident, hibridizarea va avea succes dacă ADN-ul testat conține gena normală; în prezența unei gene mutante, adică o secvență anormală de nucleotide în lanțul de ADN izolat, hibridizarea nu va avea loc. Capacitățile diagnosticului ADN în stadiul actual sunt demonstrate în tabel. 10-13, preluat din lucrarea lui D. Cooper și J. Schmidtke (1987).

Astfel, într-o serie de probleme ale practicii medicale, ingineria genetică, pe măsură ce se dezvoltă și se îmbunătățește, va obține fără îndoială succese și mai impresionante. Teoretic, rămâne singura metodă tratament etiologic diverse boli umane, în geneza cărora ereditatea este „reprezentată” într-un fel sau altul. În lupta împotriva mortalității și a dizabilității cauzate de boli ereditare, este necesar să se folosească toate forțele și mijloacele medicinei.

PREVENIREA PATOLOGIEI CONGENITALE LA FEMEILE DIN GRUPURI CU RISC MARE

Problema combaterii patologiei congenitale umane datorită semnificației sale medicale și socio-economice atrage atenția excepțional de mare din partea specialiștilor. Creșterea continuă a frecvenței malformațiilor congenitale (până la 6-8% în rândul nou-născuților, inclusiv retardul mintal) și, mai ales, a celor care reduc drastic vitalitatea unei persoane și posibilitatea adaptării sale sociale, a dus la crearea unui număr de metode fundamental noi pentru prevenirea acestor tulburări.

Principala modalitate de combatere a bolilor congenitale este diagnosticul lor prenatal folosind metode speciale costisitoare și întreruperea sarcinii dacă este detectată o boală sau un defect. Este destul de evident că, pe lângă trauma psihică gravă care este provocată mamei, această muncă necesită costuri materiale semnificative (vezi mai jos). În prezent, în străinătate este general acceptat că din toate punctele de vedere este mult „mai profitabil” nu atât să diagnosticăm la timp o sarcină cu un făt anormal, cât să previi deloc o astfel de sarcină. În acest scop, sunt implementate o serie de programe internaționale pentru prevenirea celor mai severe tipuri de anomalii congenitale - așa-numitele defecte ale tubului neural - absența creierului (anencefalie), spina bifida cu hernie a măduvei spinării (spina bifida) și altele. , a cărui frecvență în diferite regiuni ale lumii variază de la 1 până la 8 la 1000 de nou-născuți. Este foarte important de subliniat următoarele: între 5 și 10% dintre mamele care dau naștere unor astfel de copii au descendenți anormali dintr-o sarcină ulterioară.

În acest sens, sarcina principală a acestor programe este de a preveni reapariția copiilor anormali la femeile care au avut deja un copil cu defecte de dezvoltare. sarcina anterioară. Acest lucru se realizează prin saturarea corpului femeii cu unele substanțe active fiziologic. În special, studiile efectuate în unele țări (Marea Britanie, Cehoslovacia, Ungaria etc.) au arătat că administrarea de vitamine (în special acid folic) în diverse combinatiiînainte de concepție și în primele 12 săptămâni de sarcină reduce incidența renașterii copiilor cu defecte de tub neural de la 5-10% la 0-1%

1. Andreev I. Despre favism și etiopatogeneza lui//Probleme moderne de fiziologie și patologie copilărie. - M.: Medicină, 1965. - P. 268-272.
2. Annenkov G. A. Terapia dietetică a bolilor metabolice ereditare // Problemă. nutriție. - 1975. - Nr. 6. - P. 3-9.
3. Annenkov G. A. Ingineria genetică și problema tratării bolilor ereditare umane // Vestn. Academia de Științe Medicale din URSS. - 1976. - Nr. 12. - P. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Boli metabolice ereditare la copii. - L.: Medicină, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I., Rozova I. N., Semyachkina A. N. Rolul vitaminei Be în tratamentul copiilor cu patologii metabolice ereditare // Problemă. nutriție. - 1979. - Nr. 4. - P. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Diagnosticul diferențial al bolilor congenitale și ereditare la copii. - Chișinău: Shtiintsa, 1984. - 214 p.
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Experiență practică în organizarea și aplicarea tratamentului alimentar pentru enzimopatiile ereditare la copii // Pediatrie. - 1977. - Nr. 7. - P. 59-63.
8. Bochkov N.P. Genetica umană. - M.: Medicină, 1979. - 382 p.
9. Bochkov N. P., Lilin E. T., Martynova R. P. Metoda gemenă//BME. - 1976. - T. 3. - P. 244-247.
10. Bochkov N.P., Zaharov A.F., Ivanov V.P. Genetica medicală - M.: Medicină, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N.P. Prevenirea bolilor ereditare // Klin. Miere. - 1988. - Nr. 5. - P. 7-15.
12. Bulovskaya L.N., Blinova N.N., Simonov N.I. și colab. Modificări fenotipice în acetilarea la pacienții cu tumori//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, nr. 10. - P. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Posibilități moderne și câteva perspective pentru tratamentul bolilor ereditare la copii // Pediatrie. - 1982. - Nr. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya V. A. Boli pulmonare congenitale și ereditare la copii. - M.: Medicină, 1986. - 250 p.
15. Genetică și medicină: Rezultatele celui de-al XIV-lea Congres Internațional de Genetică / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Medicină, 1979. - 190 p.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Heritability of features of human digital and palmar dermatogliphics // Genetics.- 1976. - T. 12, No. 8. - P. 139-159.
17. Goffman-Kadoshnikov P. B. Fundamentele biologice ale geneticii medicale. - M.: Medicină, 1965. - 150 p.
18. Grinberg K. N. Farmacogenetică//Jurnal. Atot-Unirea chimic. despre-va. - 1970. - T. 15, nr. 6. - P. 675-681.
19. Davidenkov S. N. Probleme genetice evolutive în neuropatologie. - L., 1947. - 382 p.
20. Davidenkova E. F., Liberman I. S. Genetica clinică. - L.: Medicină, 1975. - 431 p.
21. Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Roseberg O. A. Protecția biopolimerilor prin membrane artificiale și naturale în problema tratării bolilor ereditare // Vestn. Academia de Științe Medicale din URSS. - 1978.- Nr 8. - P. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Către identificarea favismului în RSS Azerbaidjan // Azerbaidjan. Miere. revistă - 1966. - Nr. 1. - P. 9-12.
23. Dobrovskaya M.P., Sankina N.V., Yakovleva A.A. Starea proceselor de acetilare și unii indicatori ai metabolismului lipidelor în artrita infecțioasă nespecifică la copii // Probleme. ocru mat. - 1967. - T. 12, nr. 10. - P. 37-39.
24. Zamotaev I.P. Efectele secundare ale medicamentelor. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 p.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilin E. T. Metoda studiilor gemene ale „controlului partenerului” în evaluarea efectelor hemodinamice ale nonachlazinei // Pharmakol. și toxicol. - 1981. - Nr. 3. - P. 357.
26. Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. Nefropatii ereditare și congenitale la copii. -L.: Medicină, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Tulburări ale metabolismului porfirinei în clinică. - M.: Medicină, 1968. - 183 p.
28. Kabanov M. M. Reabilitarea bolnavilor mintal. - Ed. a II-a. - L.: Medicină, 1985. - 216 p.
29. Kalinin V.N. Realizări în genetica moleculară//Realizări ale geneticii moderne și perspective pentru utilizarea lor în medicină. - Seria: Genetica medicala si imunologie. - VNIIMI, 1987. - Nr. 2. - P. 38-48.
30. Kanaev I. I. Gemeni. Eseuri despre problemele nașterilor multiple. - M.-L.: Editura. Academia de Științe a URSS, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I.Consiliere genetică medicală și prevenirea bolilor ereditare//Prevenirea bolilor ereditare (colecție de lucrări)/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- P. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identificarea factorilor genetici de risc pentru boala coronariană și utilizarea lor în timpul examenului clinic//Prevenirea bolilor ereditare (colecție de lucrări)/Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987. - P. 103-113.
33. Krasnopolskaya K. D. Realizări în genetica biochimică // Realizări ale geneticii moderne și perspective pentru utilizarea lor în medicină. - Seria: Genetica medicala si imunologie. - VNIIMI, 1987. - Nr. 2. - P. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Progrese în terapia dietetică în tratamentul bolilor metabolice ereditare la copii // Vestn. Academia de Științe Medicale a URSS.- 1978. - Nr.3.- P. 55-60.
35. Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmacocinetica sulfalenului. Relația dintre rata de biotransformare a sulfalenului și unele trăsături fenotipice // Chim.-farm. revistă - 1980. - Nr. 7. - P. 12-16.
36. Lilin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Introducere în farmacogenetica modernă. - M.: Medicină, 1984. - 186 p.
37. Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A. Influența poverii ereditare asupra cursului și eficacității tratamentului alcoolismului cronic // Sov. Miere. - 1988. - Nr. 4. - P. 20-22.
38. Medved R.I., Luganova I.S. Un caz de anemie hemolitică acută - favism în regiunea Leningrad // Problemă. hematol. și transfuzii de sânge. - 1969. -T. 14, nr 10. - p. 54-57.
39. Recomandări metodologice pentru organizarea unui examen medico-genetic al copiilor cu boli cromozomiale din Belarus. - Minsk, 1976. - 21 p.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Metodă clinică și genealogică în genetica medicala. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Fundamentele citogeneticii umane / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medicină, 1969. - 544 p.
42. Pokrovsky A. A. Aspecte metabolice ale farmacologiei și toxicologiei alimentelor. - M.: Medicină, 1979. - 183 p.
43. Spirichev V.B. Tulburări ereditare metabolismul si functia vitaminelor//Pediatrie. - 1975. - Nr. 7. - P. 80-86.
44. Stolin V.V. Conștiința de sine a individului. - M.: Editura Universității de Stat din Moscova, 1983. - 284 p.
45. Tabolin V. A., Badalyan L. O. Boli ereditare la copii. - M.: Medicină, 1971. - 210 p.
46. Farmacogenetică. Seria de rapoarte tehnice ale OMS, nr. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E., Lilin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmacogenetica sulfalenei. II Aspectul genetic al populaţiei//Genetica. - 1979. - T. 15, Nr. 12. - P. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Rezultatele științei și tehnologiei. Genetica umană/Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- p. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetica retardului mintal, psihozei, epilepsiei. - M.: Medicină, 1978. - 343 p.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Controlul genetic al nivelurilor plasmatice de nortriptiline la om: un studiu de propunere cu concentrație plasmatică mare//J. med. Genet.- 1971. - Vol. 8. - P. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Controlul genetic al reacțiilor biochimice în neurospora//Proc. Nat. Acad. Sci. - 1941, - Vol. 27. - P. 499-506.
52. Bourne J., Collier H.. Somers G. Succinylcholine muscle relaxant of short action//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - P. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Frecvența și apariția sindroamelor cromozomiale D-trisomie//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Vol. 18. - P. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnostic of genetic disease using recombinant DNA//Hum. geneta. - 1987. - Vol. 77. - P. 66-75.
55. Costa T., Seriver C.. Clulds B. Efectul bolii mendeliane asupra sănătății umane: o măsurare//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Vol. 21. - P. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Consecințele clinice ale acetilării polimorfe a medicamentelor de bază//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Vol. 22, N. 3. - P. 251-253.
57. Evans D. O metodă îmbunătățită și simplificată de detectare a fenotipului acetilator//J. med. Genet.- 1969. - Vol. 6, N 4. - P. 405-407.
58. Falconer D. S. Introducere în genetica cantitativă. - Londra: Oliver și Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford S. E., Hamarton J. L. The chromosomes of man//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Vol. 6, N 2. - P. 264.
60. Garrod A. E. Erori înnăscute ale metabolismului (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Vol. 1, N 72. - P. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. și colab. Dovezi ale existenței „superfemei” umane//Lancet. - 1959. - Vol. 2. - P. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Hereditability of clinical chemistrys in an older twin//J. Epidemiol. - 1987. - Vol. 4, N1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Fototerapia afectivă în icterul congenital nonobstructiv, nonhemolitic//New Engl. J. Med. - 1970. - Vol. 282. - P. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'un chromosome 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Increased incidence of isoniazid hepatitis in rapid acetylators: possible relation to hydranize // Clin. Pharmacol. Acolo. - 1975. - Vol. 18, N 1. - P. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Informații noi despre implicația clinică a variației individuale în manipularea metabolică a medicamentului antituberculos, în special a izoniazidei // Tranzacțiile conferinței de chimioterapie a tuberculozei. - Washington: Veter. Administ., 1958.-Vol. 17.- P. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Morfologie nucleară, în funcție de sex, în țesuturile umane//Acta anat. - 1954. - Vol. 21. - P. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A propos de 126 cas//Sem. Hop. (Paris).- 1970.- Vol. 46, N 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Gena „tăcută” pentru colinesteraza serică//Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Vol. 16, N 7. - P. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Studii genetice și geografice privind inactivarea izoniazidei//Știință. - 1961. - Vol. 134. - P. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. The chromosome number of men//Heredititas. - 1956.- Vol. 42, N 1, - P. 6.
72. Tocachara S. Gangrenă orală progresivă, probabil din cauza lipsei de catalază în sânge (acatalazemie)//Lancet.- 1952. - Voi. 2.- P. 1101.

Genetica în Israel se dezvoltă rapid și apar metode progresive de diagnosticare și tratare a bolilor ereditare. Gama cercetării de specialitate este în continuă extindere, baza de laborator este în creștere și personal medicalîși îmbunătățește abilitățile. Capacitatea de a pune un diagnostic cât mai devreme posibil și de a începe un tratament cuprinzător al tulburărilor ereditare face ca tratamentul pentru copiii din Israel să fie cel mai popular și mai eficient.

Diagnosticul bolilor genetice

Tratamentul bolilor ereditare poate fi radical și paliativ, dar mai întâi trebuie făcut un diagnostic precis. Datorită utilizării celor mai noi tehnici, specialiștii de la Centrul Medical Tel Aviv Sourasky (Clinica Ichilov) efectuează cu succes diagnostice, pun un diagnostic precis și oferă recomandări cuprinzătoare cu privire la un plan de tratament suplimentar.

Trebuie înțeles că, dacă intervenția radicală nu este posibilă, eforturile medicilor vizează îmbunătățirea calității vieții unui pacient mic: adaptarea socială, recuperare funcții vitale, corectarea defectelor externe etc. Ameliorarea simptomelor, trasarea pașilor următori și anticiparea schimbărilor viitoare de sănătate sunt toate posibile cu un diagnostic precis. Puteți trece rapid la o examinare și să confirmați prezența unei tulburări genetice la clinica Ichilov, după care pacientului i se va prescrie un tratament cuprinzător pentru boala identificată.

Centrul Sourasky oferă testare și examinare nu numai copiilor, ci și viitorilor părinți și femeilor însărcinate. Un astfel de studiu este indicat în special persoanelor cu antecedente personale sau familiale complicate. Studiul va arăta probabilitatea nașterii unui descendent sănătos, după care medicul va stabili măsuri suplimentare de tratament. Pericolul transmiterii anomaliilor ereditare la un copil este stabilit cât mai exact posibil, folosind cele mai noi tehnologii.

Copiilor cu patologie genetică și cuplurilor care așteaptă un copil cu tulburări ereditare li se prescrie un tratament complex deja în stadiul de colectare a anamnezei și de a pune un diagnostic.

Diagnosticare genetică pediatrică la Ichilov

Până la 6% dintre nou-născuți au tulburări ereditare de dezvoltare; la unii copii, semnele de tulburări genetice sunt detectate mai târziu. Uneori este suficient ca părinții să cunoască pericolul existent pentru a evita situațiile care sunt periculoase pentru copil. Consultațiile genetice cu specialiști israelieni de top ajută la identificarea prezenței anomaliilor într-un stadiu incipient și la începerea tratamentului în timp util.

Aceasta include următoarele boli copii:

• defect sau multiple malformații și anomalii (defecte de tub neural, despicătură de buză, defecte cardiace);
• retard mental, cum ar fi autismul, alte dizabilități de dezvoltare cu etimologie necunoscută, întârzierea copilului la învățare;
• anomalii structurale ale creierului congenital;
• anomalii senzoriale și metabolice;
• anomalii genetice, diagnosticate și necunoscute;
• anomalii cromozomiale.

Printre bolile congenitale, există mutații ale unei anumite gene care se transmit din generație în generație. Acestea includ talasemia, fibroza chistică și unele forme de miopatii. În alte cazuri, anomaliile ereditare sunt cauzate de modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. O astfel de mutație poate fi moștenită de un copil de la un părinte sau poate apărea spontan în timpul dezvoltării intrauterine. Un exemplu izbitor O tulburare cromozomială este boala Down sau retinoblastomul.

Pentru diagnosticarea precoce a defectelor ereditare la copii, Centrul Medical Ichilov utilizează diverse metode de cercetare de laborator:

• moleculară, ceea ce face posibilă stabilirea unei abateri a ADN-ului în stadiul dezvoltării intrauterine a fătului;
• citogenetic, în care cromozomii sunt examinați în diferite țesuturi;
• biochimic, care determină anomalii metabolice în organism;
• clinic, ajutând la stabilirea cauzelor de apariție, efectuarea tratamentului și prevenirii.

Pe lângă prescrierea unui tratament complex și monitorizarea evoluției unei boli genetice, sarcina medicilor este de a prezice apariția bolii în viitor.

Tratamentul bolilor genetice la copii

Tratamentul copiilor în Israel constă într-o gamă întreagă de activități. În primul rând, se efectuează teste de laborator pentru a confirma sau a face un diagnostic primar. Părinților li se vor oferi cele mai inovatoare metode de dezvoltare tehnologică pentru determinarea mutațiilor genetice.

În total, știința cunoaște în prezent 600 de anomalii genetice, așa că screening-ul la timp a unui copil va permite identificarea bolii și începerea tratamentului adecvat. Testarea genetică a unui nou-născut este unul dintre motivele pentru care femeile preferă să nască la Clinica Ichilov (Suraski).

Mai recent, tratamentul bolilor ereditare a fost considerat inutil, deci boala genetica a fost considerată o condamnare la moarte. În prezent, se observă progrese semnificative, știința nu stă pe loc, iar geneticienii israelieni oferă cele mai recente scheme de tratament pentru astfel de abateri în dezvoltarea copilului.

Bolile genetice au caracteristici foarte eterogene, astfel încât tratamentul este prescris luând în considerare manifestările clinice și parametrii individuali ai pacientului. În multe cazuri, se acordă preferință tratament internat. Medicii ar trebui să aibă posibilitatea de a efectua cea mai amplă examinare a unui pacient mic, de a selecta un regim de medicamente și de a efectua intervenții chirurgicale, dacă este indicat.

Pentru a selecta corect terapia hormonală și imună, aveți nevoie de o examinare cuprinzătoare și de o monitorizare atentă a pacientului. Momentul întâlnirilor terapeutice este, de asemenea, individual și depinde de starea și vârsta copilului. În unele cazuri, părinții primesc plan detaliat proceduri ulterioare și monitorizare a pacientului. Copilului i se administrează medicamente pentru ameliorarea simptomelor bolii, dieta și kinetoterapie.

Direcțiile principale ale procesului de tratament la Centrul Sourasky

Tratamentul tulburărilor genetice la copii este un proces complex și îndelungat. Uneori este imposibil să se vindece complet astfel de afecțiuni, dar tratamentul se efectuează în trei zone principale.

• Metoda etiologică este cea mai eficientă, vizând cauzele problemelor de sănătate. Cea mai nouă metodă de corecție a genelor implică izolarea unei bucăți deteriorate de ADN, clonarea acesteia și introducerea unei componente sănătoase în locul inițial. Aceasta este cea mai promițătoare și inovatoare metodă de combatere a problemelor de sănătate ereditare. Astăzi, sarcina este considerată extrem de dificilă, dar este deja folosită pentru o serie de indicații.
• Metoda patogenetică afectează procesele interne care apar în organism. În acest caz, genomul patologic este afectat, starea fiziologică și biochimică a pacientului este ajustată prin toate mijloacele disponibile.
• Metoda simptomatică de influență are ca scop ameliorarea durerii, a stărilor negative și a crea obstacole în calea dezvoltării ulterioare a bolii. Această direcție utilizat singur sau în combinație cu alte tipuri de tratament, dar în cazul unor tulburări genetice identificate este întotdeauna prescris. Farmacologia oferă o gamă largă de medicamente pentru ameliorarea manifestărilor bolilor. Acestea sunt anticonvulsivante, calmante, sedative și alte medicamente care trebuie administrate unui copil numai după prescripție medicală.
• O metodă chirurgicală este uneori necesară pentru corectarea defectelor externe și anomalii interne corpul copilului. Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt prescrise extrem de atent. Uneori este necesară o examinare preliminară lungă și un tratament pentru a pregăti un pacient mic pentru o intervenție chirurgicală.

Ca exemplu pozitiv de tratament al copiilor în Israel, putem cita statistici privind o boală genetică comună - autismul. La spitalul Ichilov-Suraski, detectarea precoce a anomaliilor (de la șase luni de viață) a permis ca 47% dintre astfel de copii să se dezvolte normal în viitor. Medicii au considerat tulburările depistate la restul copiilor examinați ca fiind nesemnificative și care nu necesită intervenție terapeutică.

Părinții sunt sfătuiți să nu intre în panică dacă apar simptome alarmante sau există abateri evidente în sănătatea copiilor lor. Încercați să contactați clinica cât mai curând posibil, obțineți recomandări și sfaturi cuprinzătoare cu privire la acțiunile ulterioare.

Academia de Medicină Regenerativă este o instituție de formare, cercetare, medicală, recreativă, regenerativă și gerontologie (întinerire), fondată în Swiebodzice, Polonia în 2010. Într-o perioadă scurtă de timp, Academia de Medicină Regenerativă a câștigat faimă în întreaga lume și a devenit una dintre centre medicale de top din Europa. Pacienții din 30 de țări (SUA, Canada, Australia, Israel, UE, CSI, țări asiatice și africane) au suferit deja cu succes tratamentul și regenerarea lor în centrul nostru. Academia de Medicină Regenerativă nu este doar un lider în prevenirea și tratarea multor boli cronice incurabile și genetice, ci și singurul centru din lume în care este implementată și utilizată pe scară largă metoda integrată de regenerare a organismului cu ajutorul unor tehnici naturale simple, inofensive. O nouă direcție promițătoare în medicina complementară și regenerativă a fost dezvoltată, dovedită și implementată în practică în centrul nostru.

Avantajul neprețuit al acestei tehnici este restaurarea rapidă, regenerarea și întinerirea organismului într-atât încât pacienții noștri, în orice stare și la orice vârstă, încetează aproape complet să ia orice medicamente, inclusiv analgezice, suplimente alimentare. De asemenea, ei încetează să-și restricționeze alimentele și să țină orice dietă. TREI O VIAȚĂ PLINĂ FĂRĂ BOLI ȘI MEDICAMENTE!

Academia de Medicină Regenerativă funcționează pe baza metodei autorului lui Aliaksandr Haretski „Metoda de regenerare a organelor umane, întinerirea biologică a corpului, vindecarea integrată a bolilor cronice „incurabile” și îmbătrânirea cu ajutorul tehnicilor de medicină regenerativă.”

Puteți face cunoștință cu elementele de bază ale metodei noastre pe site-ul oficial al Academiei noastre www.acadregmed.com Am postat o mulțime de informații practice acolo. Puteți învăța cum să curățați eficient organismul de toxine și paraziți dăunători, cum să eliminați principalele cauze ale bolilor și să întăriți sistemul imunitar. De asemenea, puteți învăța cum să lansați mecanismele de regenerare a organismului și de autovindecare la persoanele bolnave cu diferite boli severe.

METODA NOASTRĂ DE REGENERARE ESTE NEEGALĂ ORIUNDE ALTA LUME!

Academia noastră de Medicină Regenerativă este singura instituție de îngrijire a sănătății din lume în care sunt utilizate numai metode naturale inofensive de tratament și propriile noastre dezvoltări de know-how. Ne permite să obținem rezultate atât de incredibile în tratarea multor boli. Metoda noastră, singura eficientă pentru tratarea multor boli incurabile, este VIAȚA TA FĂRĂ BOLI ȘI MEDICAMENTE!

EFECTE SECUNDARE POZITIVE UNICE!

Unicitatea metodei noastre este că ne permite să oprim procesul de îmbătrânire și să înlocuim numele multor „boli incurabile” cu „boli vindecabile”. Folosirea acestei tehnici oferă o oportunitate de a oferi oamenilor o nouă închiriere de viață la costuri minime. Este universal și inofensiv. Practic nu are contraindicații. Poate fi folosit eficient nu numai pentru prevenirea și tratarea multor boli, ci și pentru întinerirea corpului la orice vârstă. Efectul secundar pozitiv, care se manifestă ca regenerarea și întinerirea nu numai a pielii, ci și a întregului corp uman, înseamnă că acesta este cel mai bun loc de pe pământ pentru a vă relaxa și a vă îmbunătăți sănătatea și frumusețea. După ce a fost supus unui tratament în Academia noastră, fiecare persoană arată și se simte sănătoasă și cu mulți ani mai tânără fără nicio intervenție chirurgicală plastică. Te invităm să-l vezi singur!

PROFESIONALITATE SI CALITATE!

Academia de Medicină Regenerativă a câștigat laude și recunoaștere înalte de la pacienții săi din întreaga lume datorită specialiștilor noștri cu înaltă profesie, nivelului nostru înalt de servicii pentru clienți și posibilității unui tratament cuprinzător al bolii. Personalul centrului nostru vorbește fluent poloneză, rusă, engleză și multe alte limbi și oferă asistență de înaltă calitate pacienților din orice țară.

PRETURI REZONABILE!

Costul serviciilor noastre, în comparație cu costul serviciilor altor centre medicale din țările europene, SUA, Japonia și chiar China, este de zeci sau chiar de sute de ori mai mic decât atunci când se utilizează alte metode de tratare a bolilor incurabile. Prețurile noastre sunt mai mici, dar eficiența este mai mare!

O CALITATE ÎNALTĂ A VIEȚII DUPĂ REGENERAREA CORPULUI!

Avantajul important al muncii noastre este o calitate înaltă a vieții pacienților noștri după tratamentul lor în centrul nostru cu organe sănătoase și celule întinerite în întregul organism, cu un sistem imunitar puternic, fără boli și medicamente.

CLIMA SALUBROASĂ!

Academia noastră este situată în zona de la poalele dealurilor din partea de sud-vest a Poloniei. Principalele avantaje ale acestei regiuni sunt aerul curat și o climă blândă, cu condiții meteo favorabile pe tot parcursul anului.

CAZARE CONFORTABLE!

Oferim cazare confortabilă în sistem self-catering, cu atmosferă acasă, în apartamente bine echipate cu un dormitor și două dormitoare, cu o baie și o bucătărie în centrul nostru. Le permite pacienților noștri să nu aibă chef să rămână în spital și oferă confort psihologic.

CUM SA ALEGE CORECT UN CURS DE TERAPIE REGENERATIVA?

După ce s-au familiarizat cu informațiile postate pe site-ul nostru, mulți oameni cred că suntem vrăjitori și în decurs de o săptămână putem elimina marile probleme care există de mulți ani. Uneori, în centrul nostru se obțin rezultate fantastice foarte rapide - Dumnezeu face minuni, dar aceasta este o excepție. În cele mai multe cazuri, noi și pacientul nostru trebuie să muncim din greu și ore lungi cu ajutorul lui Dumnezeu pentru a atinge un scop. Sarcina noastră este să curățăm organismul și să-l facem să înlocuiască celulele sale vechi, bolnave și deteriorate cu unele tinere și sănătoase. Procesul de regenerare a corpului foarte deteriorat și slăbit necesită foarte mult timp. Vă putem recomanda doar cursul potrivit de terapie regenerativă. Alegerea rămâne întotdeauna la pacient și depinde de credința, dorințele și posibilitățile acestuia! Și astfel rezultatul depinde de alegerea ta!

DESTINUL TĂU ESTE ÎN MÂINILE TA!

COSTUL CURSULUI DE TERAPIE REGENERATIVA!

În majoritatea cazurilor, pacienții care vin la Academia noastră sunt interesați să trateze un singur organ, mai afectat de bolile lor. Dar suntem angajați mai degrabă în îmbunătățirea sănătății și regenerarea întregului corp decât în ​​părțile sale separate deteriorate.

Un bărbat modern se străduiește să rămână tânăr și sănătos cât mai mult timp posibil. Acum, din fericire pentru noi, avem o astfel de oportunitate datorită dlui. Aliaksandr Haretski

• Oamenii nu mor de bătrânețe, ci de boli. Am găsit o modalitate universală de a scăpa de bolile cronice și incurabile și de a prelungi viața oamenilor pentru mult timp. Metoda noastră de regenerare a întregului corp nu este o teorie. Este testat și folosit cu succes în practică.

Oferim diverse cursuri de terapie regenerativă pentru prevenirea, conservarea, restabilirea și îmbunătățirea sănătății, a căror utilizare ne permite:

Pentru a face curățarea completă a corpului, încurajează corpul să se vindece singur și să oprească progresia multor boli. Se poate spune fără exagerare că este cea mai bună modalitate de a regenera organismul uman, de a preveni diverse boli și de a opri procesul de îmbătrânire: programe de 13-30 de zile.

1+ pentru a opri evoluția bolii sau a scăpa de ea în cazul formelor ușoare și intermediare de boli „incurabile”: programe de 30-60 de zile.

1 și 2+ pentru a scăpa de boli în cazul formelor severe de boli „incurabile” și chiar genetice, pentru a recăpăta funcțiile pierdute anterior, pentru a lansa procesul de regenerare și întinerire la persoanele în vârstă și grav bolnave, precum și la pacienții care nevoie de transplant de organe fără nici un chirurg transplant doar cu ajutorul metodei noastre de regenerare a întregului corp: câteva cure de programe de 30 – zile sau 60 – zile sau un program de 365 de zile.

Costul și durata unui curs sunt stabilite individual pentru fiecare pacient de către specialiștii Academiei și depind de starea de sănătate a pacientului. Prețurile de bază pe baza cărora se calculează costul serviciilor sunt prezentate mai jos.

Costul serviciilor în Academia de Medicină Regenerativă, Swiebodzice, Polonia.

Programe de detoxifiere, curățare a corpului și prevenire a bolilor

	Lumină 6 zile	Lumină 13 zile	Intensiv 6 zile
Costul procedurilor	190x6=1140 eur	168x12=2016 eur	225x6=1350 eur
	25x6=150 eur	25x13=325 eur	25x6=150 eur
	38x6=228 eur	38x13=494 eur	38x6=228 eur
Costul meselor	19x4=76 eur	19x9=171 eur	19x4=76 eur
Costurile unui program de curățare corporală +mese +cazare într-o cameră standard	1366 euro (1 zi – 228 euro)	2512 euro (1 zi – 193 euro)	1576 euro (1 zi – 263 eur)
Costurile unui program de curățare corporală +mese +cazare într-o cameră lux	1444 euro (1 zi – 241 euro)	2681 euro (1 zi – 206 euro)	1654 euro (1 zi – 276 euro)

Programe pentru prevenirea bolilor, îmbunătățirea sănătății, curățarea corpului, regenerarea organelor, regenerarea întregului corp, întinerirea corpului, terapie de înfrumusețare, reabilitare și fizioterapie pentru a restabili capacitatea de rezervă a corpului uman și a obține cele mai înalte rezultate sportive de către sportivi.

	13 zile	20 de zile	30 de zile
Costul procedurilor	223x12=2676 eur	193x18=3474 eur	168x26=4368 eur
Costul cazarii in camera standard	25x13=325 eur	25x20=500 eur	25x30=750 eur
Costul cazarii intr-o camera lux	38x13=494 eur	38x20=760 eur	38x30=1140 eur
Costul meselor	19x9=171 eur	19x14=266 eur	19x20=380 eur
	3172 euro (1 zi – 244 eur)	4240 euro (1 zi – 212 eur)	5498 euro (1 zi – 183 euro)
	3341 euro (1 zi – 257 eur)	4500 euro (1 zi – 225 eur)	5888 euro (1 zi – 196 euro)

Programe de prevenire a bolilor, îmbunătățirea sănătății, curățarea corpului, regenerarea organelor, regenerarea întregului corp, întinerirea corpului, terapie de înfrumusețare, reabilitare și fizioterapie pentru a restabili capacitatea de rezervă a organismului uman și a obține cele mai înalte rezultate sportive de către sportivi, vârstnici și pt. persoanele cu boli cronice și incurabile

	60 de zile (30 de zile de proceduri)	90 de zile (44 de zile de proceduri)
Costul procedurilor	148x30=4440 eur	148x44=6512 eur
Costul cazarii in camera standard	20x60=1200 eur	20x90=1800 eur
Costul cazarii intr-o camera lux	33x60=1980 eur	33x90=2970 eur
Costul meselor	13x52=676 euro	13x78=1014 eur
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății +mese +cazare într-o cameră standard	6316 euro (1 zi – 105 euro)	9326 euro (1 zi – 104 euro)
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății + mese + cazare în cameră lux	7096 euro (1 zi – 118 euro)	10496 euro (1 zi – 117 euro)

	180 de zile (52 de zile de proceduri)	365 de zile (104 zile de proceduri)
Costul procedurilor	148x52=7696 eur	148x104=15392 eur
Costul cazarii in camera standard	20x180=3600 eur	20x365=7300 eur
Costul cazarii intr-o camera lux	33x180=5940 eur	33x365=12045 eur
Costul meselor	13x164=2132 eur	13x333=4329 eur
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății +mese +cazare într-o cameră standard	13428 euro (1 zi – 75 eur)	27021 euro (1 zi – 74 euro)
Costurile unui program de îmbunătățire a sănătății +mese +cazare într-o cameră lux	15768 euro (1 zi – 88 euro)	31766 euro (1 zi – 87 euro)

Reducere de 25% la cazare la cazarea in aceeasi camera pentru 2 sau mai multe persoane.

Nașterea unui copil- cel mai fericit eveniment pentru fiecare cuplu căsătorit. Așteptarea să-ți cunoști copilul este adesea umbrită gânduri anxioaseîn ceea ce priveşte sănătatea şi dezvoltarea corespunzătoare a acestuia. În cele mai multe cazuri, grijile tinerilor părinți se dovedesc a fi în zadar, dar uneori soarta tratează copilul nenăscut destul de dur: copilul primește de la mamă și tată nu numai culoarea părului, forma ochilor și un zâmbet dulce, ci și diverse boli ereditare. .

Conform statisticilor medicale, probabilitatea de a avea un copil cu o patologie ereditară pentru fiecare viitoare mamă este de 3-5%. De exemplu, probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down este de 1:700. Cele mai dificil de diagnosticat și care pot fi supuse unui tratament suplimentar sunt bolile rare, așa-numitele orfane: osteogeneza imperfectă, epidermoliza buloasă, sindromul Menkes, progeria și multe altele. De regulă, aceste boli genetice ereditare reprezintă o amenințare pentru viața copilului, reduc semnificativ durata și calitatea acestuia și duc la dizabilitate. În țara noastră, bolile care apar cu o frecvență de 1:10.000 sunt considerate „rare”.

Cauzele bolilor ereditare

Fiecare celulă a corpului uman poartă un anumit cod conținut în cromozomi. În total, oamenii au 46 dintre ele: 22 dintre ele sunt perechi autozomale, iar a 23-a pereche de cromozomi este responsabilă de sexul unei persoane. Cromozomii, la rândul lor, constau din multe gene care poartă informații despre o anumită proprietate a organismului. Prima celulă formată la concepție conține 23 de cromozomi materni și același număr de cromozomi paterni. Un defect la o genă sau un cromozom duce la tulburări genetice.

Există diferite tipuri de tulburări genetice: defect de genă unică, defect cromozomic și defect complex.

Un singur defect de genă poate fi transmisă de la unul sau ambii părinți. Mai mult decât atât, fiind purtători ai unei gene recesive, mama și tata poate nici măcar să nu știe despre boala lor. Astfel de boli includ progeria, sindromul Menkes, epidermoliza buloasă și osteogeneza imperfectă. Un defect transmis pe cromozomul 23 se numește X-linked. Fiecare persoană moștenește un cromozom X de la mama sa, dar de la tatăl său poate primi un cromozom Y (în acest caz se naște un băiat) sau un cromozom X (se naște o fată). Dacă o genă defectuoasă este detectată pe cromozomul X al unui băiat, aceasta nu poate fi echilibrată de un al doilea cromozom X sănătos și, prin urmare, există posibilitatea dezvoltării unei patologii. Acest defect poate fi transmis de la o mamă care este purtătoare a bolii sau se poate dezvolta complet imprevizibil.

Defect cromozomic- modificarea structurii și numărului acestora. Practic, astfel de defecte se formează în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor părinților; un defect cromozomial apare în embrion în timpul fuziunii acestor celule. Această patologie se manifestă de obicei sub forma unor deficiențe grave ale dezvoltării fizice și mentale.

Defecte complexe apar ca urmare a influenței factorilor de mediu asupra unei gene sau a unui grup de gene. Mecanismul de transmitere a acestor boli nu este încă pe deplin înțeles. Potrivit medicilor, copilul moștenește de la părinte o sensibilitate deosebită la anumiți factori de mediu, sub influența cărora boala se poate dezvolta în cele din urmă.

Diagnosticul în perioada prenatală

Bolile ereditare ale copiilor pot fi identificate în perioada prenatală. Așadar, recent, în multe consultații, la toate femeile între și 18 săptămâni de sarcină se efectuează un test care determină nivelul hormonilor AFP, estrogen și hCG. Ajută la determinarea patologiilor dezvoltării copilului din cauza defectelor cromozomiale. Este demn de remarcat faptul că acest screening ne permite să identificăm doar o parte din tulburările genetice, în timp ce clasificare modernă bolile ereditare este un sistem complex care include aproximativ două mii de boli, afecțiuni și sindroame.

Viitorii părinți ar trebui să țină cont de faptul că, pe baza rezultatelor acestei analize, o anumită boală nu este diagnosticată, ci se determină doar probabilitatea acesteia și se ia o decizie cu privire la necesitatea unor examinări suplimentare.

Amniocenteza- o procedură în timpul căreia medicul, folosind un ac subțire și lung, ia lichid amniotic, pătrunzând în uterul femeii prin peretele abdominal. Anterior, femeia este trimisă la o examinare cu ultrasunete pentru a determina poziția fătului și cel mai bun loc pentru a introduce acul. Uneori, o ecografie este efectuată direct în timpul procedurii de amniocenteză.

Acest studiu vă permite să identificați multe defecte cromozomiale, să determinați gradul de dezvoltare a plămânilor copilului (dacă este necesar să dați naștere înainte de data planificată) și să determinați cu exactitate sexul copilului (dacă există o amenințare de boli asociate). cu un anumit gen). Examinarea lichidului rezultat durează câteva săptămâni. Dezavantajul acestei proceduri este că poate fi efectuată dincolo de 16 săptămâni de sarcină, ceea ce înseamnă că femeia are foarte puțin timp să decidă dacă întrerupe sarcina. Mai mult, spre deosebire de primul trimestru, avortul pe termen atât de lung este o procedură extrem de periculoasă atât pentru sănătatea fizică, cât și pentru cea psihică a unei femei. Riscul de avort spontan după acest studiu variază de la 0,5 la 1%.

Folosind studiul corionului (țesutul care înconjoară fătul pentru din timp sarcina) este, de asemenea, posibilă determinarea tulburărilor genetice la făt, inclusiv diagnosticarea unor boli destul de rare, precum epidermoliza buloasă și osteogeneza imperfectă. În timpul acestei proceduri, medicul introduce un tub subțire în uterul femeii prin vagin. Bucăți de vilozități coriale sunt aspirate prin tub și apoi trimise pentru analiză. Această procedură este nedureroasă și poate fi efectuată încă din a 9-a săptămână de sarcină; rezultatele studiului vor fi gata în una sau două zile. În ciuda avantajelor evidente, această procedură nu este foarte solicitată din cauza riscului ridicat de avort spontan (2–3%) și a diverselor tulburări de sarcină.

Indicațiile pentru prelevarea de vilozități coriale și amniocenteză sunt:

• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• defecte cromozomiale la unul sau ambii părinți;
• nașterea unui copil cu defecte cromozomiale la un cuplu;
• viitoare mame ale căror familii aveau boli legate de X.

Dacă studiile au confirmat prezența unei tulburări genetice, părinții, după ce au cântărit toate argumentele pro și contra, vor trebui să facă poate cea mai dificilă alegere din viața lor: să continue sau să întrerupă sarcina, deoarece tratamentul bolilor ereditare în această etapă. , din păcate, este imposibil.

Diagnosticul după naștere

Bolile genetice ereditare rare pot fi diagnosticate pe baza testelor de laborator. De câțiva ani încoace, în toate maternitățile, în a cincea zi după nașterea unui copil, se efectuează screening-ul nou-născutului, în cadrul căruia sunt diagnosticate o serie de boli ereditare rare: fenilcetonurie, hipotiroidie, fibroză chistică, galactozemie și sindrom adrenogenital. .

Alte boli sunt diagnosticate pe baza simptomelor și semnelor care pot apărea atât în ​​perioada nou-născutului, cât și la mulți ani după naștere. Simptomele epidermolizei buloase și osteogenezei imperfecte în cele mai multe cazuri apar imediat după naștere, iar diagnosticul de progerie se face cel mai adesea numai la 2-3 ani de viață a unui copil.

Poate fi foarte dificil pentru un pediatru obișnuit să recunoască bolile rare; medicul poate pur și simplu să nu observe simptomele acestora în timpul aportul obișnuit. De aceea mama trebuie să fie foarte atentă propriului tău copilși acordați atenție semnelor de amenințare: abilități motorii care nu sunt adecvate vârstei, apariția convulsiilor, creșterea insuficientă în greutate, culoarea nenaturală și mirosul de fecale. De asemenea, o creștere sau o încetinire bruscă a procesului de creștere al copilului ar trebui să fie, de asemenea, un motiv de îngrijorare; aceasta poate indica prezența unei boli precum nanismul. Dacă apar astfel de simptome, părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic, insistând asupra unei examinări amănunțite a copilului, deoarece diagnosticarea în timp util a bolilor ereditare și selectarea programului corect de tratament pot ajuta la menținerea sănătății și, uneori, chiar a vieții copilului.

Cum sunt tratate bolile genetice?

Deși majoritatea bolilor ereditare nu pot fi vindecate, medicina modernă poate crește semnificativ speranța de viață a copiilor bolnavi, precum și îmbunătățirea calității acesteia. Astăzi, astfel de boli nu sunt o condamnare la moarte, ci mai degrabă un mod de viață care permite copilului să se dezvolte normal, cu condiția să primească tratamentul necesar: medicamente, gimnastica, diete speciale. Mai mult, cu cât se poate diagnostica mai devreme, cu atât tratamentul bolilor ereditare are mai mult succes.

Recent, sunt din ce în ce mai utilizate metode de tratament prenatal (prenatal): cu ajutorul medicamentelor și chiar a operațiilor chirurgicale.

Boala unui copil este un test dificil pentru întreaga familie. În aceste condiții, este foarte important ca părinții să susțină rudele și să comunice cu alte mame și tați care se află într-o situație similară. Diverse comunități de părinți cu copii cu boli genetice rare oferă un mare ajutor acestor familii.

Cum să previi bolile ereditare?

Planificarea competentă a sarcinii, al cărei obiectiv principal este prevenirea bolilor ereditare, va ajuta la evitarea nașterii unui copil bolnav. Părinții cu risc ar trebui cu siguranță să viziteze un genetician:

• vârsta parentală -35 ani și peste;
• a avea unul sau mai mulți copii cu o boală ereditară;
• boli rare ale soților sau ale rudelor apropiate;
• cuplurile îngrijorate de a avea un copil sănătos.

Un consultant genetic, pe baza datelor de examinare medicală, precum și a informațiilor despre istoricul familial, bolile de care sufereau rudele, prezența avorturilor și avorturilor spontane, calculează probabilitatea de a avea un copil cu o boală genetică. Se întâmplă ca un cuplu care are șanse mari să nască un copil bolnav să renunțe la aceste planuri această unire, iar cu alți parteneri au copii complet sănătoși.

Fetelor! Hai să repostăm.

Datorită acestui fapt, experții vin la noi și dau răspunsuri la întrebările noastre!
De asemenea, vă puteți adresa întrebarea mai jos. Oameni ca tine sau experți vor da răspunsul.
Mulțumesc ;-)
Bebeluși sănătoși tuturor!
Ps. Acest lucru este valabil și pentru băieți! Sunt mai multe fete aici ;-)

Ți-a plăcut materialul? Suport - repost! Facem tot posibilul pentru tine ;-)

TERAPIA GENICA

TERAPIA GENICA, tratarea bolilor prin introducerea pacientului GENE sănătoase în locul celor lipsă sau deteriorate. Prima dată când o persoană a fost supusă acestui tratament a fost în Statele Unite ale Americii în 1990. Acesta era un copil de patru ani care suferea de o deficiență a unei enzime rare, a cărei absență distruge sistem imunitar persoană. Corectarea sau înlocuirea genelor deteriorate se realizează folosind metode de INGINERIE GENETICĂ. Gena sănătoasă este inserată într-un virus (de obicei purtător al unei infecții ușor de tratat), astfel încât să țintească în mod direct celulele deteriorate. Încă de la început, terapia genică a fost concepută ca un tratament pentru boli moștenite precum fibroza chistică sau anemia secerată, dar posibilitatea utilizării metodei pentru tratarea altor boli, precum cancerul, în care gena este afectată doar după un timp, a fost de asemenea explorat. Deși mii de pacienți au fost deja vindecați, în special în Statele Unite, terapia genică nu și-a spus încă cuvântul. Nu toate genele introduse își ating ținta și nu toate cele care intră în celula deteriorată sunt eficiente. Există și problema utilizării unui virus ca purtător de gene. Corpul întâlnește virusul ca un „străin”, iar unii pacienți experimentează o reacție imună severă ca urmare. De asemenea este si riscul teoretic că virusul în sine se poate răspândi și provoca cancer.

Terapia genică este utilizată pentru a trata stările severe de imunodeficiență atunci când gena responsabilă de producerea enzimei adenozin deaminazei (ADA) dispare. Deoarece ADA este foarte important pentru producerea de leucocite (globule albe din sânge), acest lucru face ca organismul să devină lipsit de apărare împotriva infecțiilor. Apoi se introduc două retrovirusuri (1). Măduvă osoasă, care poate produce ARN din ADN-ul său (2) folosind enzima de rezervă transcriptaza (3). Acest ADN este apoi combinat cu cromozomi umani (4). Pe măsură ce numărul de cromozomi crește, sunt produse noi ARN viral, proteine ​​virale și ADA (5). ARN-ul viral și proteinele virale produc mulți viruși noi, iar ADA este folosit de organism pentru a produce globule albe vitale. Apoi procesul se repetă și se extinde în toată măduva osoasă.

Dicționar enciclopedic științific și tehnic.

Vedeți ce este „TERAPIA GENE” în ​​alte dicționare:

terapia genică- Introducerea unei gene în organism pentru a da celulelor corpului noi proprietăți Subiecte de biotehnologie RO terapie genetică ...

Termenul terapie genetică Termenul în limba engleză terapie genetică Sinonime Abrevieri Termeni înrudiți livrarea genelor, nanoobiecte biologice, inginerie genetică, genom, ADN, capsid, ARN, nanoparticule multifuncționale în medicină, oligonucleotide,... ...

Terapia genică- (terapie genică). Abordarea tratamentului boli genetice, care poate fi efectuată în orice moment, de la modificarea structurii ADN-ului până la modificarea procesului de sinteza a proteinelor... Psihologia dezvoltării. Dicţionar după carte

Terapie genetică (terapie genică)- un set de inginerie genetică (biotehnologică) și metode medicale care vizează introducerea de modificări în aparatul genetic al celulelor somatice umane pentru tratamentul bolilor;... Sursa: Legea federală din 5 iulie 1996 N 86 Legea federală... ... Terminologie oficială

terapia genică cu celule germinale- Manipularea genetică a celulelor germinale pentru a da corpului noi proprietăți Subiecte de biotehnologie RO terapie genetică cu celule germinale... Ghidul tehnic al traducătorului

terapia genică cu celule somatice- Tehnologia introducerii de noi gene în țesuturile somatice, utilizate în scopuri terapeutice Subiecte de biotehnologie EN terapia genică a celulelor somatice... Ghidul tehnic al traducătorului

redundanță genetică- * gene lishak * redundanță genetică prezența unui număr mare de copii ale k.l. genă structurală pe un cromozom, de obicei ca parte a unei familii multigene. Inginerie genetică * inginerie genetică * secțiunea de inginerie genetică a ingineriei genetice (vezi), pentru ... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Un set de mijloace și metode pentru corectarea și prevenirea bolilor ereditare. Include metode de metabolomică, terapie genică, terapie dietetică etc. Cuprins 1 Tratament simptomatic 2 Terapie genetică ... Wikipedia

Termenul inginerie genetică Termenul în engleză inginerie genetică Sinonime inginerie genetică Abrevieri Termeni înrudiți livrarea genelor, bioinginerie, motoare biologice, genom, ADN, ARN, oligonucleotidă, plasmidă, enzimă, terapie genică... Dicţionar Enciclopedic de Nanotehnologie

Sau tehnologia ADN recombinant, schimbând materialul cromozomial al principalei substanțe ereditare a celulelor folosind tehnici biochimice și genetice. Materialul cromozomal constă din acid dezoxiribonucleic (ADN). Biologii izolează... Enciclopedia lui Collier

Cărți

• Doar că nu știi cum să arăți mai tânăr! Sfaturi simple pentru ficatul lung. Yoga tibetană „Viață lungă”. Sisteme de întinerire taoiste. Kaya kalpa „Corpul etern”. Rassayana din Ayurveda. Celulele stem împotriva bătrâneții. Terapia genică. A pierde in greutate inseamna a deveni mai tanara! , Zakharov Yu.. Principala caracteristică a doctorului Gavrilov este că nu tratează stelele, ci pe tine și pe mine. Există deja câteva zeci de mii (!) de oameni care au slăbit folosind metoda lui. Uită tot ce știai înainte...