Iniezioni costose. I farmaci più costosi
Medicinali costosi, nonostante tu sia caro, ci sei molto caro. Coloro che il destino ha sconcertato con malattie molto rare potrebbero dirlo su alcune preparazioni mediche prodotto industria farmaceutica per i pazienti "costretti a essere ricchi".
In termini economici, le vendite globali di farmaci supereranno i 1,3 trilioni di dollari nel 2018. Questo è più del PIL di 15 paesi messi insieme. Mangia in modo tradizionale farmaci poco costosi, accessibile alle masse più ampie, di volta in volta e in diverse parti del mondo affette dagli stessi disturbi. Ma per alcune persone con problemi, specialmente quelle le cui malattie sono molto rare. I cosiddetti farmaci orfani per le malattie rare possono costare ai consumatori sei cifre. In molti casi, un tale prezzo è essenzialmente il costo di una vita umana.
Nei paesi in cui domina la medicina assicurativa, Compagnie di assicurazione non sempre pagano le bollette per i farmaci super costosi, costringendo i pazienti ei loro cari a sostenere spese gravi. In alcuni luoghi, uomini e donne devono "lavorare per una farmacia" per molti anni. A volte aiutano organizzazione no profit o semplicemente concittadini casuali che hanno risposto a una richiesta di aiuto. Ma questo è solo qualche volta.
Nel 2015, Glybera ha sostituito Soliric come il farmaco più costoso del mondo. Il costo di un corso di un anno di questo capolavoro di farmacologia è stato di 1,2 milioni di dollari USA. Glibera è necessario per le persone con una carenza dell'enzima lipoproteina lipasi, che regola i lipidi nel sangue. In Europa, solo 1.200 persone vivono con un tale disturbo di salute e non più di un milione nel mondo.
Glybera è disponibile come soluzione per iniezioni intramuscolari. Questo strumento funziona secondo il principio della terapia genica, che è un'innovazione. Glibera è stato sviluppato ad Amsterdam ed è diventato il primo farmaco genetico approvato per l'uso nell'Unione Europea, dove il deficit di lipoproteina lipasi (LPLD) colpisce solo due per milione di abitanti. La malattia è accompagnata da gravi attacchi di pancreatite. Si ritiene che un'iniezione di Glybera sia sufficiente per liberare il paziente dall'LPLD. D'altra parte, il prezzo di una tale iniezione è equivalente al costo di un miracolo, e non per niente non hanno osato concedere il farmaco per un periodo piuttosto lungo. L'iniezione è consentita solo a medici appositamente formati che lavorano in speciali centri di cura. Si presume che gli abitanti d'Europa siano pronti a pagare all'industria farmaceutica fino a 300 milioni di euro all'anno per Glybera.
Soliris
Un ciclo di trattamento con Soliris può costare a un paziente fino a $ 440.000 all'anno. Con un tale marchio, sul mercato della droga veniva prescritto ecolizumab, un anticorpo monoclonale umanizzato (ottenuto dai topi). Nel 2010, ecolizumab è stato nominato il farmaco più costoso al mondo. Soliris allevia le sofferenze dei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna. È una malattia molto rara con una prevalenza di 15,9 casi per milione di persone. Solo 8mila abitanti del pianeta hanno una tale diagnosi.
L'emoglobinuria parossistica notturna è una malattia del sistema ematopoietico, nota dal 1882 come pericolosa per la vita. La malattia distrugge i globuli rossi (eritrociti) e si manifesta con anemia, insufficienza del midollo osseo, dolore addominale, disfagia, affaticamento, malattia renale cronica e persino. Soliris ha consentito di elevare la qualità della vita dei pazienti con emoglobinuria notturna a un livello medio per la popolazione. Tuttavia, ecolizumab non riduce le possibilità di morire per una malattia rara, consentendo di vivere più a lungo senza complicazioni. Si pensava che il farmaco orfano aiutasse con l'artrite reumatoide, che colpisce milioni di persone, ma gli studi clinici hanno fallito.
Elapraz
Questo medicinale orfano è usato per il trattamento della malattia di Hunter (sindrome) o della mucopolisaccaridosi di tipo 2. Questa malattia genetica recessiva eccezionalmente rara colpisce 2.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 500 vivono negli Stati Uniti. La malattia di Hunter si manifesta esternamente con il gargoilismo: un caratteristico aspetto ruvido, nonché una crescita stentata e un ritardo mentale.
La malattia si risolve sempre forma acuta, facendoti conoscere te stesso quando il paziente ha 2-4 anni. Perché la malattia c'è causa genetica, è difficile da trattare. L'unico farmaco progettato per trattare la causa della sindrome di Hunter piuttosto che i sintomi è Elaprase. Il farmaco è un sostituto di un enzima, la cui carenza soffre il paziente. Si chiama idursulfase ed è una versione purificata dell'enzima umano iduronato-2-solfatasi, approvato dopo il successo di studi clinici in 96 pazienti nel 2006. Allo stesso tempo, in alcuni casi, dopo le infusioni di Elaprase, i pazienti hanno sviluppato reazioni anafilattiche pericolose per la vita. Il costo del farmaco contro la malattia di Hunter è di $ 375.000 all'anno e una singola dose da 3 ml costa circa $ 3.400.
Naglazim
Naglazyme (galsulfase) è usato per trattare la mucopolisaccaridosi di tipo 6 - nanismo polidistrofico, sindrome di Maroteau-Lami. Questa rara malattia ereditaria è associata a una carenza dell'enzima arilsolfatasi. I primi segni della malattia compaiono nel primo anno di vita di un bambino, in futuro lo scheletro del paziente si sviluppa in modo errato, la mobilità delle braccia e delle gambe è notevolmente ridotta, la crescita di un adulto in un caso grave della sindrome non lo è superare i 100 cm Tutti i pazienti - e ci sono circa 1100 persone sul pianeta - hanno problemi cardiaci e sistema nervoso, e circa 1100 abitanti del pianeta soffrono della sindrome di Maroteau-Lami.
Il farmaco Naglazyme per questo tipo di mucopolisaccaridosi costa più di $ 365.000 all'anno ed è un enzima umano modificato fabbricato in laboratorio. È stato stabilito che Naglazyme risolve molti problemi con lo sviluppo dello scheletro e la mobilità delle articolazioni. Allo stesso tempo, uno dei farmaci più costosi al mondo ne ha molti effetti collaterali. Tra questi ci sono orticaria, eruzioni cutanee, gonfiore, dolore al petto e all'addome, febbre.
Folotina
Il farmaco Folotyn (pralatrexate) è usato per trattare una rara forma di cancro del sangue chiamato linfoma a cellule T.
Folotin è un farmaco così costoso che viene utilizzato solo quando nient'altro aiuta e il corso trattamento endovenoso dura 6 settimane e costa oltre $ 320.000. Allo stesso tempo, Folotyn prolunga leggermente la vita del paziente. Linfoma a cellule T, motivo per cui è usato raramente. Il farmaco è in fase di sperimentazione clinica per l'idoneità al trattamento di altri tipi di tumore maligno globuli e altri tipi di cancro in generale.
Aktar
Acthar è prescritto per il trattamento di spasmi e convulsioni nei bambini piccoli (chiamati spasmi infantili, una rara forma di epilessia) di età compresa tra 4 mesi e due anni, nonché per diversi altri disturbi, tra cui - sclerosi multipla, sindrome nefrosica e artrite reumatoide. Aktar è un ormone corticotropinico ad azione prolungata altamente purificato sotto forma di gel utilizzato sotto forma di iniezioni sottocutanee.
Achtar fa bene a tutti, è noto alla medicina da molto tempo, ma il prezzo, tuttavia, raggiunge i 200mila dollari all'anno (fino a 26.000 per una bottiglia) e il reddito derivante dalla vendita di medicinali contro le convulsioni infantili è cento milioni di dollari.
miozima
Il farmaco Myozyme, a giudicare da nome depositato, è un enzima usato per trattare la malattia di Pompe rara, a volte fatale. La malattia prende il nome dal patologo olandese che la descrisse per la prima volta nel 1932. La malattia di Pompe è ereditaria. Perché un bambino nasca malato, entrambi i genitori devono avere il gene mutante. Si ritiene che sulla Terra questa malattia colpisca da 5 a 10 mila persone. Sintomo pericolosoè debolezza muscolare, che può diffondersi ai muscoli del cuore e agli organi respiratori.
Il miozima è un enzima alfa-glucosidasi che scompone il glicogeno, che è carente nei pazienti con malattia di Pompe. Il farmaco ha ridotto il numero di pazienti che necessitano ventilazione artificiale polmoni, oltre ad aumentare la sopravvivenza. I medici usano Myozyme se il paziente ha meno di 8 anni. Il farmaco viene somministrato per via endovenosa ogni due settimane. Il costo di un corso di un anno va da 100 a 300 mila dollari USA e Myozyme dovrebbe essere preso per tutta la vita. Gli effetti collaterali includono la polmonite e possibile reazioni allergiche minacciando la vita del paziente.
Cinriz e Firazir
Cinryze è uno dei farmaci più costosi sulla Terra. È usato per trattare l'angioedema (HAE) - angioedema ereditario. È raro malattia genetica diagnosticato in 1 persona su 50.000. Con l'angioedema nei bambini e negli adulti, si verificano reazioni interne nel sangue, c'è un forte gonfiore delle mani, dell'addome e della laringe, del viso e dei genitali durante gli attacchi dolorosi - esacerbazioni della malattia.
Trattamento della malattia: si raccomanda di iniziare la prevenzione dei suoi attacchi con l'uso di Cinryze il prima possibile, soprattutto se i sintomi sono in pericolo di vita forza. Tuttavia, molti pazienti non possono permettersi tale trattamento: dovranno pagare 350 mila dollari all'anno per Cinriz. Così costoso rimedioè una proteina del siero umano. Nei pazienti con angioedema, il fegato non può far fronte alla produzione di questa proteina. Cinriz viene somministrato due volte a settimana.
Un altro farmaco usato per trattare l'angioedema congenito è icatibant, un antagonista del recettore della bradichinina. Uno dei nomi commerciali del farmaco è Firazyr. Un pacco con tre siringhe di Firazir costa più di 35mila dollari.
Perché questi farmaci sono così costosi?
I cosiddetti farmaci orfani di volta in volta diventano gli eroi di pubblicazioni clamorose sull'alto costo di tali farmaci specifici. Ci sono diverse ragioni per questo costo elevato.
In primo luogo, la somma di denaro dello stesso ordine viene investita nello sviluppo di un nuovo farmaco, sia esso orfano o di massa. L'investimento ripaga a spese dei consumatori. In parole povere, o un milione di pazienti acquisterà un farmaco per un dollaro a dose, o un paziente acquisterà un milione di dosi.
In secondo luogo, i produttori di medicinali costosi sono fiduciosi che la loro prole sarà acquistata per qualsiasi denaro. Molti sintomi malattie rare sono così gravi che non è possibile rifiutare il trattamento.
In terzo luogo, non ci sono farmaci orfani sul mercato. E infine, le aziende devono regalare gratuitamente alcuni dei prodotti costosi ai pazienti o venderli a buon mercato.
I prezzi dei farmaci biotecnologici per le malattie rare continuano a salire, volando nella stratosfera. Non esiste un prezzo unico per i farmaci più costosi del mondo e nessuno ne fa un elenco. Pertanto, Forbes, sulla base delle risposte degli analisti biotecnologici di Wall Street intervistati, ha ricevuto potenziali candidati per questo elenco. Abbiamo quindi intervistato i produttori sul costo per dose per un tipico paziente adulto. Poiché il valore del prezzo non è stato ricevuto, abbiamo utilizzato le previsioni degli analisti. E abbiamo scoperto che i prezzi variano a seconda della dose, che varia a seconda del peso del paziente e di altri fattori. Abbiamo incluso nella nostra lista farmaci che costano fino a $ 200.000 all'anno per il paziente medio. Alcuni costosi farmaci antitumorali che costano $ 200.000 per un anno di trattamento non sono stati inseriti nella lista perché il paziente medio li assume solo per pochi mesi. Così questo farmaci più costosi al mondo 2017.
9 Aldurazyme
Costo annuo: $ 200.000 Produttore: Genzyme, BioMarin
Questo farmaco tratta la sindrome di Hurler (MPS I), che fa sì che i pazienti cessino di morale e sviluppo fisico all'età di 4 anni. Seicento persone nel mondo ne soffrono.
8. Cerezyme
Per la malattia di Gaucher accumuli di grasso si accumulano nella milza, nel fegato, nei polmoni, midollo osseo, e talvolta nel cervello, con conseguenti disturbi scheletrici, l'estinzione delle funzioni dei polmoni e dei reni. Il farmaco sostituisce un enzima assente nei pazienti con malattia di Gaucher. In tutto il mondo, ci sono 5200 pazienti con questa malattia.
7. Fabrazyme
Costo annuo: $ 200.000 Produttore: Genzyme
La malattia di Fabry provoca una sensazione di bruciore, macchie viola, cuore ingrossato e problemi ai reni. Il numero di pazienti con questa malattia, supera le 2200 persone in tutto il mondo. Settima linea tra i farmaci più costosi al mondo 2015-2016.
6. Arcalista
Costo annuo: $ 250.000 Produttore: Regeneron
Questo farmaco tratta la sindrome di Muckle-Wales, che colpisce 2.000 persone in tutto il mondo. Questa sindrome provoca febbri ricorrenti, eruzioni cutanee, dolori articolari e renali.
5. Miozima
Costo annuo: $ 300.000 Produttori: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals
Myozyme sostituisce un enzima che manca nella malattia di Pompe. Potenzialmente malattia mortale indebolisce i muscoli e allarga il cuore. Senza trattamento per fasi finali i pazienti sono infine confinati su sedie a rotelle e necessitano di ventilazione meccanica. Novecento persone nel mondo soffrono di questa malattia.
4. Cinryze
Costo annuo: $ 350.000 Produttore: Virofarma
Cinryze tratta l'angioedema ereditario (HAE) - un disturbo sistema immune che provoca gonfiore cavità addominale e labbra. La malattia colpisce 6.000 persone negli Stati Uniti.
3. Naglazyme
Costo annuale: $ 365.000 Produttore: BioMarin Pharmaceuticals
Bronzo nella classifica dei farmaci più costosi. Questo medicinale tratta un disturbo metabolico chiamato sindrome di Maroteau-Lami (MPS VI) che colpisce 1.100 persone in tutto il mondo. I sintomi includono testa ingrossata, labbra carnose e bassa statura. I pazienti possono essere incatenati sedia a rotelle dai 15 anni.
2.Elaprasi
Costo annuo: $ 375.000 Produttore: Shire
Questo medicinale tratta la cosiddetta sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi II, MPS II), che provoca naso appiattito, lingua ingrossata, difficoltà respiratorie e danni cerebrali. Ci sono duemila pazienti nel mondo che assumono questo medicinale.
1.Soliris
Costo annuo: $ 409.500 Produttore: Alexion Pharmaceuticals
Il farmaco più costoso del mondo. Questo farmaco appartiene al parossistico emoglobinuria notturna(PNG). Tratta un disturbo in cui il sistema immunitario distrugge il rosso cellule del sangue. Senza trattamento, di regola, la morte si verifica entro 10 anni. Questa malattia colpisce 8.000 persone negli Stati Uniti.
L'amministrazione del sito, a sua volta, ti augura buona salute, tutti i tipi di vantaggi e che non avresti mai bisogno di medicinali così costosi.
In Germania la scorsa settimana ha posticipato il lancio del tanto atteso farmaco, noi stiamo parlando sul primo farmaco approvato in Europa in grado di cambiare il genoma umano. Rinviato, come recita la decisione della commissione, «fino alla conferma effetto terapeutico". Avversari intervento radicale nella natura umana celebrare la vittoria. Allo stesso tempo, una parte considerevole della comunità scientifica è convinta che l'umanità stia vanamente rallentando il progresso, perché quando la "modifica" dei geni diventa un trattamento ordinario, non solo ci libereremo di malattie incurabili, ma miglioreremo anche radicalmente il genoma umano . Il mondo è pronto per la terapia genica e una persona per un ragionevole miglioramento personale e, in tal caso, ci sarà la possibilità di nuovo tipo Trattamento russo?
In una piccola fiala con un adesivo poco appariscente - assolutamente liquido chiaro. Questa è Glybera, la droga più costosa del mondo. Il corso del trattamento con questo farmaco costa 1,1 milioni di euro. Una fiala (53.000 euro) contiene centinaia di migliaia di virus, in cui gli scienziati hanno inserito una copia del gene funzionante LPL (gene della lipoproteina lipasi) - è responsabile della produzione di uno speciale enzima nei muscoli che utilizza il grasso nel nostro corpo . Se il gene "si rompe", allora la minima quantità cibi grassi provoca grave infiammazione del pancreas e blocco dei vasi sanguigni con placche.
Il meccanismo d'azione è il seguente: una volta nel corpo, i virus "droga", secondo la loro natura, sono incorporati nel DNA umano e sostituiscono il gene "rotto" con quello corretto. Gli oppositori dicono il contrario: bastano poche iniezioni nella coscia, e una persona diventa un organismo geneticamente modificato (quindi OGM), perché il suo DNA contiene frammenti artificiali del gene. Comunque sia, l'effetto è che il corpo stesso inizia a produrre abbastanza enzimi per gestire i grassi e una persona ha la possibilità di una vita piena.
Gli sviluppatori spiegano il fantastico costo con il fatto che Glybera è stato sviluppato per 25 anni e questo ha richiesto ingenti investimenti. Inoltre, la cerchia dei potenziali consumatori del farmaco è ristretta: questo disturbo genetico si verifica in 1-2 persone per milione. Risulta così: il costo di un ciclo di trattamento è paragonabile ai costosi farmaci che tali pazienti devono impiegare tutta la vita per sostituire l'enzima mancante.
Tuttavia, il principale precedente se questo farmaco entrasse nel mercato europeo non sarebbe il denaro. Dopo Glybera, dozzine di farmaci che cambiano i geni potrebbero riversarsi nel mercato dell'UE, tutto ciò che è stato accumulato per anni nelle "dispense" delle aziende farmaceutiche. A giudicare dal fatto che la Commissione Europea (governo dell'UE) e l'Agenzia medica europea (EMA) hanno dato il via libera, l'Europa ha paura di restare indietro rispetto alla Cina in questo settore, dove sono già ufficialmente ammessi due farmaci per la terapia genica (entrambi per l'oncologia) in vendita.
— È applicabile il metodo utilizzato per fornire una copia della LPL nel genoma farmaci diversi, sottolinea Tommaso Salmonson, Presidente della Commissione per medicinali per una persona nell'EMA. — Quindi, possiamo parlare del trattamento di molte malattie causate da un malfunzionamento nel lavoro dei geni.
Allora perché la commissione tedesca (it nome ufficiale G-BA - Joint Federal Committee) rifiuta per la terza volta dal 2012 di immettere sul mercato questo farmaco per la terapia genica? Chiarimento ufficiale ordina alla società produttrice di fornire "dati aggiuntivi sul valore terapeutico del farmaco", ma in realtà sembra che i funzionari stiano andando sul sicuro: gli scandali sono stati molto forti a causa del fatto che i farmaci genici sperimentali hanno causato la morte delle persone. Sì, oggi è chiaro a tutti che questi farmaci sono il futuro, ma assumersene la responsabilità rischi collaterali i funzionari che controllano il principale mercato farmaceutico in Europa non si sono più fermati.
In cospirazione con il virus
L'idea che, grazie all'intervento sui geni, sia possibile salvare l'umanità da malattie precedentemente incurabili, ha eccitato le menti degli scienziati dalla metà degli anni '70: avevano appena sviluppato i metodi principali Ingegneria genetica. Gli esperti hanno subito capito: la differenza fondamentale tra il nuovo metodo di trattamento è che non elimina le conseguenze della malattia , ma la sua causa principale. Questo processo è diventato più o meno reale dopo che i genetisti hanno imparato a correlare geni specifici con malattie. Dopo il progetto "Genoma umano" (decifrando il genoma), è diventato chiaro che in realtà ci sono meno geni responsabili della vita dell'organismo di quanto pensassero: "solo" 20-25mila (e non 100mila). in cui diverso tipo Le "rotture" nei geni, che portano a malfunzionamenti nel corpo, sono un fenomeno frequente.
- In linea di principio, in qualsiasi popolazione, ogni 150-160° bambino soffre dell'uno o dell'altro malattia ereditaria, - afferma il vicedirettore del Medical Genetic Scientific centro di RAMS Vera Izhevskaja.- Negli adulti, questi numeri sono più piccoli: uno per 200-250 persone. Queste malattie non sono necessariamente gravi, perché la patologia genetica è diversa. Ad esempio, esiste un gene a causa del quale il colesterolo è notevolmente aumentato. Sappiamo anche che dal 50 al 70 percento di tutte le sordità e sordità congenite sono causate anche da difetti genetici. E ci sono situazioni sistemiche in cui il cuore, gli occhi e l'intelletto sono colpiti.
I primi seri tentativi di "modificare" il genoma appartennero ai veri luminari della genetica, che scelsero come bersagli gravi disturbi associati alla rottura di un particolare gene. L'idea di "modificare" il genoma è stata sperimentata più volte su piante e animali: come mezzo di trasporto è stato scelto un virus, che è stato "caricato" componente utile. E ora nel 1999 James Wilson, direttore del Gene Therapy Institute presso l'Università della Pennsylvania, ha iniziato a testare un vettore virale per l'editing del genoma umano. Wilson aveva fretta: in seguito si scopre che ha violato le regole degli studi clinici, in particolare ha taciuto sulla morte delle scimmie sperimentali.
A un diciottenne è stata somministrata un'iniezione con un farmaco per modificare il genoma Jesse Gelsinger dall'Arizona. Jesse ha sofferto malattia rara: il suo fegato non ha prodotto un enzima che scompone l'ammoniaca - sottoprodotto l'attività vitale dell'organismo. Di solito, i patologi muoiono per questa patologia prima di raggiungere i cinque anni, ma Jesse... un caso speciale: la mutazione non è stata ereditata, è sorta spontaneamente nel corpo. Dopo un'iniezione contenente virus "farmaci", ha avuto la febbre, quindi ha sviluppato una patologia multiorgano. Il secondo giorno il giovane è morto.
"Jessie ha eseguito una terapia genica basata su adenovirus", spiega Ancha Baranova, docente presso la GMU School of Systems Biology (USA), responsabile del Center for the Study malattie croniche metabolismo al GMU College of Sciences, direttore scientifico dell'Atlas Biomedical Holding e membro dell'American Society for Human Genetics. — Ora sono stati abbandonati perché causano gravi risposta immunitaria. È impossibile sapere se sarà o meno prima che l'adenovirus entri nel corpo. Si può dire che la morte di Jesse sia stata una tragedia non solo per i suoi genitori, ma per l'intera terapia genica. Perché subito dopo, tutto il lavoro relativo all'applicazione della terapia genica al corpo umano è stato sospeso nel mondo.
La carriera scientifica di Wilson fu minata e il Gene Therapy Institute fu completamente chiuso. Negli Stati Uniti è stata imposta una moratoria a tempo indeterminato su tutti gli esperimenti di "modifica" del genoma umano. Gli scienziati erano indignati, ma la moratoria è stata in qualche modo vantaggiosa. Hanno iniziato a cercare attivamente nuovi modi per somministrare il farmaco genetico e hanno optato per i retrovirus. A differenza degli adenovirus, non causavano disturbi al sistema immunitario, ma avevano un altro inconveniente: tali virus sono integrati nel genoma a casaccio, "dove Dio ha mandato".
Nel 2004, i francesi hanno introdotto un farmaco per il trattamento dell'immunodeficienza combinata grave, una malattia in cui un bambino nasce senza immunità. Tutta la sua vita, purtroppo, insomma, vive in una stanza sterile e comunica perfino con i suoi genitori in guanti di gomma. A questi bambini è stato iniettato un farmaco che corregge un difetto nel gene. L'effetto è stato sorprendente: 10 bambini hanno iniziato a sviluppare la propria immunità, tuttavia, lungo la strada, due hanno sviluppato la leucemia (fortunatamente sono guariti). Come si è scoperto, il retrovirus ha inserito un gene "curativo" accanto al gene che causa questo particolare tumore del sangue. La terapia genica è stata nuovamente messa su una croce grassa: il controllo sulla ricerca terapeutica è diventato così duro che il flusso di innovazione si è prosciugato per diversi anni, sia in Europa che negli Stati Uniti. Poi la Cina è uscita in testa.
Fatto in Cina
"Quasi subito dopo questi eventi, la Cina ha approvato l'uso di due farmaci associati alla consegna di geni sani al tumore, Gendicine e Oncorine", afferma la professoressa Ancha Baranova. "Sono progettati per trattare malattie oncologiche, più precisamente, attivano il gene p53, che è “responsabile” della soppressione della crescita delle cellule tumorali.
È interessante notare che i cinesi hanno portato frettolosamente sul mercato non i loro sviluppi, ma i farmaci che sono stati fabbricati Corea del Sud e gli USA, ma non ha raggiunto il consumatore a causa di barriere legali. Nel Celeste Impero, non sono così scrupolosi riguardo alle condizioni per l'adempimento ricerca clinica e, sostengono gli scettici, stanno sorvolando sulla vera incidenza di gravi effetti collaterali. In altre parole, la Cina ha scelto di produrre in serie un farmaco non completamente testato che avrebbe aiutato un largo numero persone (che possibilmente causi qualcuno conseguenze imprevedibili). In Europa e negli USA hanno preso una strada diversa: la vita potenziale vittima effetti collaterali (anche uno solo) mettono più di centinaia di vite di potenziali pazienti, cosa che, secondo un certo numero di esperti, questo farmaco potrebbe aiutare.
Mentre le commissioni di bioetica stanno decidendo chi ha ragione, negli ultimi anni la RPC non solo ha ricevuto un solido profitto dalla vendita di farmaci, ma si è anche guadagnata la fama di capitale della terapia genica: è a Pechino da tutto il mondo che le persone con forme gravi di cancro degli organi della testa e del collo devono essere curate. Ciò ha spinto un gruppo di ricercatori statunitensi nel 2013 a scrivere alla dirigenza del National Institutes of Health (che distribuisce il budget alle scienze biomediche) una lettera chiedendo loro di abbandonare il controllo totale sulla terapia genica. Dopo sei mesi di deliberazione, i funzionari hanno concordato con gli scienziati.
È importante notare che dopo la moratoria forzata, molti scienziati hanno abbandonato le precedenti varianti dei virus trasportatori. Oggi preferiscono il virus adeno-associato (AAV): la stragrande maggioranza delle persone sono i suoi portatori, quindi non incontrerà ostilità da parte del sistema immunitario. Inoltre, AAV ha una grande caratteristica: diversi tipi i virus sono incorporati determinati corpi- nel fegato, negli occhi, nelle cellule cerebrali e, come nel caso di Glybera, principalmente nei muscoli. È vero, ha anche degli svantaggi: può "portare via" una piccolissima quantità di materiale medicinale.
Il secondo virus, con cui gli scienziati stanno lavorando sempre più spesso, è, stranamente, il virus che causa l'AIDS. I ricercatori usano la sua copia neutralizzata, che ha proprietà promettenti dal punto di vista terapeutico: può penetrare nelle cellule del sistema immunitario e non attiva gli oncogeni.
Risveglia il potenziale
Negli ultimi anni, la situazione dei nuovi farmaci "gene" (tutti superano una fase o l'altra dei test) nel mondo sembra incoraggiante. I medici hanno imparato a sopprimere lo sviluppo della leucemia complessa con l'aiuto dei geni, hanno ripristinato la vista alle scimmie cieche dalla nascita e l'hanno invertita distrofia muscolare. Allo stesso tempo, in alcuni casi, non sono necessarie numerose iniezioni: ad esempio, il gene che permette di combattere la fibrosi cistica (una malattia ereditaria sistemica caratterizzata da danno alle ghiandole di secrezione esterna e agli organi respiratori) è stato confezionato in un aerosol per inalazione.
A proposito, nel nostro paese nel 2012 hanno emesso certificato di registrazione per la propria terapia genica farmaco per il trattamento di gravi lesioni dei vasi delle gambe. Il farmaco è un gene umano VEGF 165, responsabile della crescita di nuovi vasi sanguigni. Così, quasi inosservati dal mondo, siamo diventati il secondo paese dopo la Cina a consentire l'uso della terapia genica.
Naturalmente, ci sono molti problemi irrisolti. Ad esempio, oggi hanno imparato a curare l'emofilia (finora negli esperimenti sugli animali) consegnando una nuova copia a un piccolo numero di geni, che è responsabile della normale produzione di un fattore di coagulazione del sangue. Rispetto a corpo sano questo importo è del 10 percento, ma questo è abbastanza perché, supponiamo che una persona, dopo essersi rotto un braccio, possa aspettare un'ambulanza e non morire per perdita di sangue. Un'altra cosa sono quelle malattie quando un gene deve essere sostituito in tutto il corpo, letteralmente in ogni cellula. Qui la scienza è ancora impotente.
"Devi capire che la tecnologia di incorporare una copia funzionante di un gene nel genoma non è l'unico modo per ottenere un risultato", ricorda la professoressa Ancha Baranova, "a volte è più facile attivare in qualche modo un gene silenzioso o attivare un gene dormiente uno. A tempi recenti questo viene fatto con RNA a doppio filamento. Immaginiamo che in futuro, negli anziani, saremo in grado di ridurre il lavoro del gene responsabile della produzione delle stesse placche nel cervello che causano il morbo di Alzheimer negli anziani. Questo apre possibilità davvero illimitate per l'umanità.
Negli Stati Uniti hanno creato la medicina più costosa del valore di 850mila dollari a confezione. Ricorda questo nome: Luxturna. D'ora in poi, è il farmaco più costoso del mondo. Sarà rilasciato dalla casa di Filadelfia compagnia farmaceutica Spark Therapeutics, specializzato in terapia genica.
Nel dicembre 2017, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la terapia genica Luxturna per il trattamento di una rara malattia retinica ereditaria, l'amaurosi di Leber. Sviluppata dall'azienda americana Spark Therapeutics, Luxturna è stata la prima terapia genica che, utilizzando un virus geneticamente modificato, corregge il genoma delle cellule della retina e della vista direttamente nel corpo del paziente.
Il gene RPE65 codifica per la produzione di visione normale enzima ed è responsabile della formazione dei recettori della luce negli occhi, ma se una persona ne riceve una copia difettosa, ciò causerà l'amaurosi o la retinite pigmentosa di Leber. Entrambe le malattie si esprimono nel deterioramento della vista e nel rischio di cecità. La terapia genica potrebbe essere la risposta.
Luxturna è una soluzione con un virus geneticamente modificato che porta il gene "corretto" PRE65. Il virus viene iniettato direttamente bulbo oculare e innesca la produzione dell'enzima corretto nella retina. L'operazione dura solo 45 minuti. È stato riferito che una singola applicazione del farmaco è sufficiente. Il pacchetto conterrà due dosi: una in ciascun occhio (ovvero 425 mila dollari per dose).
I test hanno dimostrato che Luxturna ripristina effettivamente la vista a coloro che hanno una rara forma di cecità ereditaria. Si stima che negli Stati Uniti circa duemila persone siano costrette a convivere con questa diagnosi.
Inizialmente, Spark Therapeutics avrebbe commercializzato il farmaco al prezzo di un milione di dollari, ma le compagnie assicurative l'hanno convinta a ridurre un po' questa cifra. In America, la maggior parte dei farmaci da prescrizione è almeno in parte pagata dagli assicuratori sanitari.
E sebbene questo sia un prezzo colossale per il farmaco, Luxturna è una vera svolta in medicina, perché la terapia genica può aiutare nella lotta contro entrambi malattie ereditarie, e con il cancro, la maggior parte dei casi inizia con un danno al DNA, scrive Bigpicture.
Ad oggi, il farmaco più costoso al mondo è stata la terapia genica Glybera di uniQure, utilizzata in Europa ma non autorizzata negli Stati Uniti. Il suo costo è stato di $ 1,2 milioni. Tuttavia, l'anno scorso è stato interrotto a causa della domanda insufficiente. Questo medicinale è destinato alla terapia genica di una rara malattia ereditaria: una carenza dell'enzima lipoproteinasi.
Costoso non sempre significa efficace. In effetti, alcuni dei medicinali più costosi danno il minimo risultati positivi. Più economico comprare una casa rispetto ad alcuni di questi farmaci. Naturalmente, questo elenco potrebbe cambiare nei prossimi mesi...
Miozima (Miozima)
Costo annuo: da $ 100.000 a $ 300.000Myozyme è un farmaco usato per trattare un raro ma malattia debilitante, glicogenosi (malattia di Pompei). Colpisce i muscoli scheletrici e il cuore del paziente.
Aktar (Acthar)
Costo annuo: $ 300.000
Aktar è un farmaco usato per trattare le convulsioni nei bambini di età inferiore ai due anni. Perché la FDA prodotti alimentari and Medicines (FDA) non ha approvato Aktar, non solo è difficile da ottenere, ma anche le compagnie assicurative, di norma, non coprono i costi di acquisizione.
Tutto questo porta allo stabilimento prezzi elevati e profitti di vendita superiori a tre quarti di miliardo di dollari all'anno.
Folotyn (Folotyn)
Costo annuo: $ 320.000
Folotin è usato per combattere un tipo di cancro raro e aggressivo, il linfoma a cellule T. Per il paziente, un ciclo di trattamento di sei settimane con Folotin è l'ultima possibilità per fermare la malattia. Sebbene il farmaco venda oltre $ 50 milioni all'anno, non è stato dimostrato che il farmaco prolunghi in modo significativo la vita, rendendolo un'ultima risorsa estremamente costosa.
Cinryze
Costo annuo: $ 350.000
Questo farmaco è usato per trattare angioedema- una malattia ereditaria che si verifica in una persona su 50 mila e provoca gonfiore delle mani, della gola e della cavità addominale. Prodotto da sangue umano, Cinryze ha dimostrato di essere abbastanza efficace nella lotta contro questa malattia.
Naglazyme (Naglazyme)
Costo annuo: $ 365.000
Usato per trattare una malattia infantile nota come sindrome di Maroteau-Lami, che colpisce tessuti connettivi. Le persone che soffrono di questa sindrome hanno muscoli, articolazioni e tessuti sviluppati in modo improprio, che spesso porta al nanismo.
I bambini con questa malattia soffrono anche di malattie neurologiche e cardiache, disturbi visivi e uditivi e danni cerebrali. Neglazyme aiuta a stimolare la mobilità articolare e la crescita dei tessuti.
Elaprase (Elaprase)
Costo annuo: $ 375.000
Questo farmaco, che costa più della maggior parte delle case, aiuta a combattere la sindrome di Hunter, una rara malattia ereditaria che impedisce la crescita fisica e lo sviluppo del cervello.
Vimizim (Vimizim)
Costo annuo: $ 380.000
Vimizim è un enzima usato per trattare la sindrome di Morquio. Questa malattia impedisce la rottura delle molecole di zucchero a catena lunga nel corpo del paziente, portando ad anomalie nel funzionamento del cuore e nello sviluppo scheletrico, nanismo e altri gravi difetti.
Soliris (Soliris)
Costo annuo: $ 440.000
Soliris occupa regolarmente una posizione di primo piano nelle liste dei più farmaci costosi, ma almeno può rivendicare anche il titolo di very rimedio efficace per il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna, che colpisce circa ottomila americani.
La malattia distrugge i globuli rossi, rendendo il paziente più suscettibile alle infezioni, all'anemia e ai coaguli di sangue. Soliris aiuta a ridurre queste manifestazioni del 90%. Questo farmaco si è dimostrato efficace anche nel trattamento della sindrome emolitico uremica atipica, un'altra condizione rara e talvolta fatale.
Glibera
Costo annuo: $ 1,21 milioni
E il titolo di farmaco più costoso del mondo va a Glybera, farmaco non ancora approvato negli Usa, ma recentemente approvato nell'UE. Glybera è una terapia genica usata per trattare il deficit familiare della lipoproteina lipasi, una malattia che colpisce una persona su un milione. Ne soffrono meno di 200 persone nell'UE. La carenza provoca un gonfiore estremamente doloroso del pancreas.
