Manifestazioni cliniche della sindrome di Shereshevsky Turner. Disturbi genetici come causa dello sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner

La sindrome di Turner (sindrome di Shereshevsky-Turner, sindrome di Bonnevie-Ulrich, sindrome 45, X0) è una conseguenza dell'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, il sesso femminile è determinato fenotipicamente. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e confermata dall'esame del cariotipo. Il trattamento dipende dalle manifestazioni e può comprendere un intervento chirurgico per i difetti cardiaci e spesso la terapia con ormone della crescita per la bassa statura e la terapia sostitutiva con estrogeni per i pazienti non puberali.

Clinicamente descritto per la prima volta dall'endocrinologo domestico N. A. Shereshevsky nel 1926. La sindrome è stata verificata citogeneticamente nel 1959. La frequenza della popolazione è 1: 5000 femmine.

Codice ICD-10

Q96 Sindrome di Turner

Q96.8 Altre varianti della sindrome di Turner

Q96.9 Sindrome di Turner, non specificata

Epidemiologia della sindrome di Shereshevsky-Turner

La sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica con una frequenza di circa 1/4000 nati vivi ed è l'anomalia più comune dei cromosomi sessuali nelle donne. Allo stesso tempo, il 99% delle gravidanze con un cariotipo fetale di 45, X termina con un aborto spontaneo.

Quali sono le cause della sindrome di Shereshevsky-Turner?

Circa il 50% dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner ha un cariotipo 45,X; in circa l'80% dei casi si perde il cromosoma X paterno. La maggior parte del restante 50% è mosaico (ad es. 45, X/46, XX o 45, X/47, XXX). Tra i pazienti con mosaico, il fenotipo può variare da tipico a normale per la sindrome di Turner. A volte le ragazze con la sindrome di Shereshevsky-Turner possono avere un cromosoma X normale e un cromosoma X-ring; affinché il cromosoma ad anello si formi, deve perdere una sezione dalle braccia corte e lunghe. Alcune ragazze con la sindrome di Turner possono avere un cromosoma X normale e un isocromosoma, costituito da due braccia lunghe del cromosoma X, che si sono formate dopo la perdita del braccio corto. Queste ragazze tendono ad avere molte delle caratteristiche fenotipiche della sindrome di Turner; quindi sembra che la divisione del braccio corto del cromosoma X svolga un ruolo importante nella formazione del fenotipo della sindrome di Shereshevsky-Turner.

Patogenesi della sindrome di Shereshevsky-Turner

L'assenza o l'alterazione del cromosoma sessuale porta a una ridotta maturazione ovarica, pubertà parziale assente o tardiva e infertilità.

I sintomi della sindrome di Shereshevsky-Turner

Molti neonati hanno solo manifestazioni molto lievi; tuttavia, alcuni hanno marcato linfedema dorsale delle mani e dei piedi, nonché linfedema o pieghe cutanee sulla parte posteriore del collo. Altre anomalie comuni includono le pieghe del collo pterigoideo, il torace ampio e i capezzoli invertiti. Le ragazze colpite mostrano bassa statura rispetto ai membri della famiglia. Caratteristiche meno comuni sono una bassa attaccatura dei capelli sulla parte posteriore del collo, ptosi, nevi pigmentati multipli, quarti metacarpi e metatarsi corti, polpastrelli prominenti con spirali alle estremità delle dita e unghie ipoplastiche. Notato anche cubito valgo (deviazione in valgo nell'articolazione del gomito).

Le anomalie cardiache comuni includono la coartazione dell'aorta e della valvola aortica bicuspide. L'ipertensione spesso si sviluppa con l'età, anche in assenza di coartazione. Spesso ci sono anomalie dei reni ed emangiomi. A volte la telangiectasia si trova nel tratto gastrointestinale, con lo sviluppo di sanguinamento gastrointestinale o perdita di proteine.

La disgenesia gonadica (le ovaie sono sostituite da filamenti bilaterali di stroma fibroso con l'assenza di cellule germinali in via di sviluppo) si osserva nel 90% dei pazienti, con conseguente assenza di pubertà, assenza di ingrossamento del seno e amenorrea. Allo stesso tempo, il 5-10% delle ragazze colpite ha un menarca spontaneo e molto raramente le donne colpite sono fertili e hanno figli.

Il ritardo mentale è raro, ma molti pazienti sperimentano una diminuzione di alcune capacità percettive e, di conseguenza, punteggi bassi nei test non verbali e in matematica, anche se i punteggi ricevuti per la componente verbale dei test di intelligenza sono nella media o addirittura alti.

• Ritardo della crescita, spesso dalla nascita (100%).
• Disgenesia gonadica con amenorrea e sterilità.
• Edema linfatico della parte posteriore delle mani e dei piedi (40%).
• Torace ampio con deformità combinata dello sterno.
• Capezzoli ampiamente distanziati, ipoplastici e invertiti (80%).
• Di forma anomala e orecchiette sporgenti (80%).
• Bassa crescita dei capelli.
• Collo corto con pelle in eccesso e pieghe pterigoidee (80%).
• Cubito valgo (70%).
• Unghie strette, iperconcave e depresse (70%).
• Malformazioni congenite dei reni (60%).
• Perdita dell'udito (50%).
• Malformazioni congenite del cuore e dell'aorta (coartazione dell'aorta e patologia valvolare, espansione e dissezione dell'aorta) (20-40%).
• Ipertensione arteriosa idiopatica (AH) (27%).

Diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner

Nei neonati la diagnosi può essere sospettata in presenza di linfedema o pieghe pterigoidee del collo. In assenza di questi cambiamenti, alcuni bambini vengono diagnosticati più tardi sulla base della bassa statura, dell'amenorrea e dell'assenza della pubertà. La diagnosi è confermata dallo studio del cariotipo. L'ecocardiografia o la risonanza magnetica sono indicate per rilevare difetti cardiaci congeniti.

L'analisi citogenetica e gli studi con una sonda specifica per Y vengono eseguiti in tutti gli individui con disgenesia gonadica per escludere il mosaicismo con la presenza di una linea cellulare con un cariotipo 46,XY (45,X/46XY). Questi pazienti di solito hanno un fenotipo femminile con varie caratteristiche della sindrome di Turner. Sono a maggior rischio per lo sviluppo di neoplasie maligne delle gonadi, in particolare del gonadoblastoma, pertanto, per la prevenzione, immediatamente dopo aver determinato la diagnosi, le gonadi devono essere rimosse.

Esame fisico

La diagnosi viene posta sulla base di un quadro clinico caratteristico: collo corto con eccesso di pelle e pieghe pterigoidee nelle neonate, edema linfatico delle mani e/o dei piedi, malformazioni congenite del cuore o dell'aorta sinistra (soprattutto

Tutti sanno che il corpo umano è formato da una singola cellula: uno zigote, che si ottiene dalla fusione di due gameti sessuali. Portare materiale genetico da due genitori. Ed è questo insieme di geni che determina tutti i segni e le caratteristiche del futuro organismo.

Ma succede anche che invece di un normale cariotipo (46XY o 46XX), a causa di una violazione dei processi di gametogenesi, si verifica uno zigote con una violazione della composizione quantitativa dei cromosomi. Ciò porta a gravi anomalie nell'embrione, che molto spesso portano alla sua morte e causano un aborto spontaneo nelle prime fasi. Ma con una serie di disturbi cromosomici, la gravidanza non viene interrotta, i bambini nascono bambini abbastanza vitali con una serie di deviazioni dalla norma.

Un esempio di tale patologia cromosomica è la sindrome di Turner o sindrome di Shereshevsky-Turner, come viene comunemente chiamata in Russia.

La prima menzione della sindrome di Shereshevsky-Turner

Questa sindrome fu descritta per la prima volta dallo scienziato russo Shereshevsky nel 1925.

Turner descrisse questa malattia cromosomica nel 1938, evidenziandone le tre caratteristiche principali:

1. infantilismo sessuale,
2. pieghe del collo pterigoideo
3. e deformità delle articolazioni del gomito.

E la causa genetica di questa anomalia dello sviluppo è stata stabilita da C. Ford nel 1959.

La causa della malattia e le sue conseguenze cliniche

La causa della sindrome di Shereshevsky-Turner nel feto è l'assenza di un cromosoma sessuale. Di conseguenza, nasce un bambino con un cariotipo 45X0. La gravidanza con un bambino del genere è spesso complicata dalla minaccia di aborto spontaneo, preeclampsia di varia gravità e spesso si verifica un parto pretermine.

Durante lo sviluppo intrauterino, le cellule germinali vengono deposte in una quantità normale, ma poi subiscono rapidamente atresia e, di regola, non ci sono follicoli nelle ovaie al momento della nascita. Sebbene non sia del tutto corretto parlare delle ovaie in questi bambini - le gonadi sono solitamente rappresentate da fili di tessuto connettivo, meno spesso - rudimenti ovarici.

I principali disturbi nella sindrome di Shereshevsky-Turner

Oltre alle violazioni nella formazione del sistema riproduttivo, vi è una grave patologia ossea e articolare, nonché molteplici difetti cardiaci. Il ritardo dello sviluppo in questi pazienti è spesso determinato già in utero, la maggior parte di loro nasce con un basso peso corporeo (2500-2800 g) e una lunghezza del corpo corta (42-48 cm). In tenera età, oltre al ritardo nello sviluppo fisico, c'è anche una violazione dello sviluppo neuropsichico e del linguaggio.

Segni della sindrome di Shereshevsky-Turner

I segni caratteristici della sindrome di Shereshevsky-Turner sono:

• bassa statura,
• fisico sbagliato,
• petto scudo,
• accorciamento del collo,
• torace a botte,
• Alto cielo gotico
• Bassa crescita dei peli sul collo
• deformità dell'orecchio,
• Accorciamento delle ossa del polso e aplasia delle falangi,
• Macchie multiple dell'età o vitiligine,
• Strabismo, ptosi (abbassamento della palpebra superiore), epicanto (piega della "terza palpebra" nell'angolo interno dell'occhio)
• Linfostasi.

Il sottosviluppo sessuale ha anche una serie di caratteristiche. Spesso c'è un perineo alto, sottosviluppo delle piccole labbra e dell'imene, un ingresso a forma di imbuto nella vagina, ipoplasia uterina. Le ghiandole mammarie senza terapia ormonale non si sviluppano.

Trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner

Per un normale sviluppo armonioso, i bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner richiedono un intervento significativo da parte dei medici e in quasi tutte le fasi della crescita e dello sviluppo.

Il trattamento ha diversi obiettivi contemporaneamente:

• correzione della crescita e delle complicanze metaboliche,
• compensazione per malformazioni congenite degli organi interni,
• eliminazione dei difetti estetici.

Ma un trattamento tempestivo e competente consente a queste ragazze di condurre una vita normale, non diversa dalle persone che non soffrono di malattie cromosomiche e hanno persino figli, cosa che prima era quasi impossibile.

La prima fase del trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner

Fino all'età di tre anni, questi bambini esternamente non sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nella crescita, sebbene all'età di tre anni vi sia un ritardo di un anno nell'età ossea. Nella prima fase, il trattamento viene effettuato con ormoni steroidei, che hanno un effetto anabolico sul corpo e quindi aiutano i pazienti a stare al passo con i loro coetanei nella crescita e nello sviluppo fisico. Inoltre, negli ultimi anni, l'ormone della crescita, la somatotropina, è stato utilizzato con successo nella complessa terapia della sindrome di Shereshevsky-Turner.

La fase successiva del trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner

All'età di 14-15 anni, ai pazienti vengono prescritti estrogeni per la formazione di un fisico secondo il tipo femminile, nonché lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie. La somministrazione anticipata di estrogeni contribuisce alla chiusura delle zone di crescita epifisaria delle ossa tubulari, e quindi riduce significativamente i tassi di crescita finale in questi pazienti, che, anche con una terapia adeguata, raramente superano i 150-155 cm La terapia con estrogeni dura 16-18 mesi . Successivamente, per ottenere un ciclo mestruale regolare, viene prescritta una terapia ormonale sostitutiva per l'intero periodo riproduttivo, fino all'età della menopausa nelle donne sane.

Gravidanza di donne con sindrome di Shereshevsky-Turner

Le moderne tecnologie riproduttive consentono a queste donne di portare una gravidanza e dare alla luce bambini. A tale scopo vengono utilizzati ovuli di donatori, poiché le donne con sindrome di Shereshevsky-Turner non hanno i propri ovuli normali, così come il metodo di fecondazione in vitro. La gravidanza di solito richiede supporto ormonale e supervisione in strutture mediche altamente specializzate.

Ci sono anche gravidanze spontanee che si verificano senza terapia con il proprio uovo. Ciò è possibile nei pazienti con una forma lieve o cancellata della malattia, che è il più delle volte causata dal mosaicismo (alcune cellule hanno il genotipo 45X0 e l'altra parte ha il genotipo 46XX normale). Ma questi casi molto spesso portano alla nascita di bambini con la sindrome di Shereshevsky-Turner.

Una delle cause dell'infertilità femminile potrebbe essere la sindrome di Shereshevsky-Turner. Questa è una malattia genetica causata dall'assenza di un secondo cromosoma X. Possiamo dire che è lei che finalmente fa di una donna una donna.

La gravidanza naturale con la sindrome di Shereshevsky-Turner è quasi impossibile, poiché la donna malata non produce uova della qualità desiderata. In precedenza, una tale diagnosi diventava una sentenza e il paziente perse ogni speranza di avere un bambino. Oggi la scienza si è fatta avanti e, dopo aver subito un certo trattamento, queste donne possono conoscere la felicità della maternità. La clinica "IVF Center" ti offre un metodo quasi vantaggioso per tutti su come rimanere incinta con una diagnosi di "sindrome di Shereshevsky-Turner" - IVF. È preferibile perché riduce il rischio di trasmettere detta malattia alla prole.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: caratteristiche della malattia

Questa malattia è stata scoperta da N. A. Shereshevsky quasi 90 anni fa. L'endocrinologo sovietico ha fornito una descrizione dettagliata della patologia, suggerendo che la ghiandola pituitaria e le ghiandole sessuali, che non svolgono completamente le loro funzioni, sono responsabili della sua manifestazione. Lo scienziato ha anche attirato l'attenzione sulle malformazioni congenite dello sviluppo interno dei pazienti. Più di dieci anni dopo, Turner descrisse la sindrome in modo leggermente diverso e ne delineò le principali caratteristiche esterne.

La natura cromosomica della malattia è stata identificata da Ch. Ford alla fine degli anni Cinquanta, ma il suo nome non si riflette nel nome della malattia. Successivamente, è stato dimostrato che la monosomia gioca un ruolo decisivo nello sviluppo di una serie di anomalie del corpo descritte dai predecessori di Ford. Nella scienza, ci sono state a lungo controversie su chi sia lo scopritore della malattia.

Quindi, la sindrome di Shereshevsky-Turner, le cui cause sono l'assenza del cromosoma X o la sua sostituzione con un isocromosoma, si verifica in una neonata su quattromila. Spesso le gravidanze con un feto con questa patologia si concludono con aborti spontanei.

Se nel processo di sviluppo intrauterino a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner, il cariotipo del bambino sarà 45X0. È interessante notare che inizialmente l'embrione si sviluppa normalmente e solo al momento della nascita le cellule germinali subiscono atresia. In un neonato, le ovaie saranno rappresentate da rudimenti o non ci saranno follicoli in esse.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: forma a mosaico

Con una forma a mosaico di questa malattia, due tipi di cellule sono combinati nel corpo del paziente. Alcuni hanno un cariotipo normale, mentre altri mostrano patologia. In generale, il cariotipo apparirà come 46XX/45X. Lo stato di salute di una donna dipenderà dalla proporzione di cellule con un cariotipo normale e di cellule senza un cromosoma X.

Molti pazienti sviluppano caratteristiche sessuali, compresi i genitali. Le possibilità di gravidanza con un tipo di sindrome a mosaico sono molto più alte e il concepimento può anche avvenire naturalmente. Tuttavia, una donna incinta con questa diagnosi avrà bisogno del cariotipo prenatale, poiché il feto sarà a rischio.

Se la futura mamma ha la sindrome di Shereshevsky-Turner, la sua prevenzione nel bambino è obbligatoria. Consiste nell'identificazione delle patologie dello sviluppo intrauterino e nelle consultazioni con un genetista.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: sintomi di patologia

Il tempo di insorgenza dell'insorgenza della malattia in tutti i pazienti non è lo stesso. In alcuni viene diagnosticata anche nel periodo prenatale. Tali bambini nascono con una lunghezza corporea non superiore a 48 cm e un peso di 2500-2800 kg. In altri, la patologia si manifesta dopo alcuni anni: la ragazza è notevolmente in ritardo nella crescita, i genitori sono colpiti da una deviazione dell'alluce valgo nelle articolazioni del gomito, una bassa attaccatura dei capelli sulla parte posteriore del collo e palpebre cadenti. Inoltre, i bambini con la sindrome di Shereshevsky-Turner possono soffrire di ritardo mentale.

Sebbene questa malattia sia associata al sottosviluppo sessuale, molti dei suoi sintomi sono esterni:

• piccola statura (135-145 cm per una donna adulta);
• collo corto;
• fisico sbagliato;
• forma insolita del torace (da forma di scudo a forma di botte);
• ossa del polso accorciate;
• pelle in eccesso sul collo (le cosiddette "ali")
• orecchie basse, deformità dei padiglioni auricolari;
• palpebre cadenti, presenza di epicanto;
• un'abbondanza di macchie di età.

Ecco come appaiono le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner. Di solito soffrono di anomalie cardiache, difetti del sistema circolatorio, problemi renali. Tuttavia, non si può dire che quando si effettua questa diagnosi, il bambino avrà una serie completa di tutto quanto sopra. Le manifestazioni in ogni paziente sono individuali. La sindrome di Turner-Shereshevsky, i cui segni non possono essere gli stessi in due donne, è notevole per questo. Sebbene le statistiche forniscano un quadro approssimativo della malattia, è quasi impossibile trovare diversi casi identici.

Sindrome di Turner-Shereshevsky: cause di infertilità nei pazienti

Se la patologia non è stata rilevata durante l'infanzia, con un'alta probabilità la diagnosi verrà effettuata durante la pubertà. Il motivo per andare dal dottore sarà un notevole ritardo nello sviluppo sessuale della ragazza. L'esame può mostrare la formazione errata degli organi genitali:

• ingresso a forma di imbuto nella vagina;
• sottosviluppo delle piccole labbra, dell'imene e del clitoride;
• cavallo alto;
• l'aspetto delle grandi labbra è più simile a uno scroto;
• atrofia patologica della pelle.

Inoltre, quando c'è il sospetto della sindrome di Shereshevsky-Turner, la diagnostica può mostrare che l'utero della ragazza non è sviluppato, invece delle ovaie ci sono filamenti bilaterali di stroma fibroso e le uova in esse contenute non maturano.

Le caratteristiche sessuali secondarie in tali pazienti sono scarsamente espresse. Non si osservano peli sotto le ascelle e sul pube, le ghiandole mammarie non si formano correttamente. La maggior parte delle ragazze malate soffre dell'assenza delle mestruazioni (amenorrea).

È ovvio che con una tale patologia ci saranno difficoltà con la continuazione del genere. Solo il cinque per cento dei pazienti è fertile e partorisce bambini senza intervento medico. Più spesso, se viene diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner, il trattamento dell'infertilità è inevitabile.

Sindrome di Turner-Shereshevsky e disabilità

Di solito questa malattia non limita la vita normale del paziente. Tuttavia, ci sono un certo numero di casi in cui la diagnosi diventa motivo di registrazione dell'invalidità. L'esame medico e sociale per questo dovrebbe stabilire:

• malformazioni degli organi interni;
• formazione di insufficienza funzionale cronica di organi;
• gravi disturbi del sistema endocrino;
• patologia dello sviluppo mentale.

Vale la pena notare che la sindrome di Turner-Shereshevsky, le cui cause sono anomalie genetiche, comporta la riabilitazione. I pazienti la cui qualità di vita sta peggiorando a causa di questa malattia vengono sottoposti a correzione psicologica e medica. Alcuni di loro potrebbero aver bisogno di una riabilitazione professionale o psicologica.

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Una parte significativa delle malattie umane sono patologie ereditarie, la cui causa è stata scoperta dalla genetica medica in un breve periodo di tempo dall'inizio del XX secolo ai giorni nostri. Alcuni di loro sono accompagnati da infertilità. Una di queste malattie è la sindrome di Turner-Shereshevsky.

Definizione del concetto

Tutte le informazioni su una persona sono contenute nei suoi geni, che vengono ereditati di generazione in generazione. Tutti sono divisi in quarantasei componenti principali: i cromosomi. In ognuno di essi ci sono geni diversi in un certo ordine. Tutti loro sono presenti negli esseri umani in duplicato e si trovano su quarantaquattro cromosomi. I restanti due sono indicati dalle lettere latine X e Y e determinano il sesso della persona. Una donna ha due cromosomi X (46, XX) nel suo set cromosomico, un uomo ha una X e una Y (46, XY).

In presenza di un solo cromosoma X (45, X0), si sviluppa una malattia: la sindrome di Turner-Shereshevsky, caratterizzata da bassa statura, sottosviluppo degli organi genitali e molte anomalie di altri organi e sistemi.

Sinonimi della malattia: sindrome di Shereshevsky, sindrome di Turner, sindrome di Ulrich, sindrome di Ulrich-Turner.

La malattia fu descritta per la prima volta da Nikolai Shereshevsky nel 1925. La frequenza della malattia è di 1 caso ogni 5 mila neonati.

Cause e fattori di sviluppo

Il sesso di una persona si forma molto prima della sua nascita. Al momento del concepimento sono possibili due scenari:

A causa dell'errata formazione di cellule germinali o della loro divisione nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, sono possibili le seguenti opzioni:

Varianti genetiche della sindrome di Turner-Shereshevsky - tabella

Variante genetica della sindrome	Insieme cromosomico	Genere dell'embrione	Viabilità embrione
semplice monosomia (nessun cromosoma)	45, X0	Femmina	vitale
semplice monosomia (nessun cromosoma)	45, Y0	Maschio	non praticabile
Mosaico	45, X0\46, XX	Femmina	vitale
Mosaico	45, X0\46, XY	Maschio	vitale

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Turner-Shereshevsky sono donne. Negli uomini, la malattia è estremamente rara e solo in una variante a mosaico. Con la semplice monosomia, tutte le cellule del corpo contengono un cromosoma sessuale, quindi i segni clinici sono più pronunciati. Con una variante a mosaico, i sintomi possono essere attenuati, specialmente con un piccolo numero di cellule con un set cromosomico difettoso. L'età dei genitori non è un fattore significativo nella formazione della sindrome.

Quadro clinico, sintomi e segni

1. I neonati con la sindrome di Turner-Shereshevsky hanno i seguenti sintomi:
   • bassa statura e peso alla nascita a termine;
   • formazioni cutanee pterigoidee su collo corto;
   • grave gonfiore dei piedi e delle gambe;
2. All'età di tre anni, sono caratteristiche le seguenti manifestazioni della malattia:
   • eccessiva attività motoria;
   • scarso appetito;
   • sviluppo psicomotorio ritardato;
   • rallentamento della crescita;
   • ritardo mentale (nel 30% dei casi);
   • deformazione delle orecchie, articolazioni del gomito, accorciamento delle ossa metacarpali;
3. Durante la pubertà, si uniscono una serie di segni:
   • altezza sotto la media (130–145 cm);
   • petto ampio;
   • fratture frequenti dovute alla rarefazione della sostanza ossea;
   • curvatura della colonna vertebrale (scoliosi);
   • macchie multiple dell'età sulla pelle (nevi);
   • pelosità eccessiva;
   • tessuto mammario sottosviluppato;
   • mancanza di mestruazioni (amenorrea);
4. Nelle donne adulte si osserva infertilità (l'impossibilità di una gravidanza).

Aspetto di pazienti con sindrome di Turner-Shereshevsky di diverse fasce d'età - foto

Pieghe pterigoidee sul collo, gonfiore delle mani e dei piedi in un neonato; aspetto di un paziente di età compresa tra 5 e 6 anni
Caratteristiche facciali caratteristiche e pieghe pterigoidee sul collo in un bambino con sindrome di Turner-Shereshevsky all'età di 4-5 anni
Segni caratteristici della malattia: accorciamento della mano e bassa statura in un paziente puberale
Caratteristiche caratteristiche del viso e pieghe pterigoidee sul collo in un paziente in età matura

La gravità dei sintomi clinici dipende dalla variante genetica della malattia. Con una forma a mosaico con un piccolo numero di cellule difettose, l'aspetto del neonato non cambia, la malattia si manifesta durante la pubertà.

Cause di infertilità nelle donne con sindrome di Turner-Shereshevsky - video

Diagnosi della malattia

Per stabilire la corretta diagnosi, sono necessarie le seguenti misure:

• esame da parte di un medico per identificare i segni esterni della malattia;
• esame del sangue per il livello degli ormoni sessuali;
• studio del cromosoma incastonato in cellule prelevate dalla superficie interna della guancia;
• viene eseguito un esame ecografico degli organi pelvici per determinare le dimensioni dell'utero e delle ovaie, che di solito sono significativamente ridotte;
• esame ecografico del cuore per rilevare malformazioni del suo sviluppo;
• Esame a raggi X delle mani, della colonna vertebrale, delle articolazioni del gomito per identificarne la deformazione e la densità ossea;
• esame ecografico dei reni per rilevare anomalie dello sviluppo;

La diagnosi differenziale viene effettuata con le seguenti malattie:

Metodi di trattamento

terapia ormonale

Gli obiettivi principali del trattamento della sindrome di Turner-Shereshevsky sono il raggiungimento di una crescita accettabile e un adeguato decorso della pubertà. Il primo viene risolto con l'aiuto dell'ormone della crescita - Somatotropin fino alla chiusura finale delle zone cartilaginee delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori. Dall'età di 12 anni, per iniziare la pubertà nel corpo, la crescita delle ghiandole mammarie e dell'utero, la formazione del ciclo mestruale, vengono prescritti gli ormoni sessuali femminili - Estrogeni, quindi Progesterone. I farmaci vengono assunti da una donna con la sindrome di Turner-Shereshevsky in media fino a 50 anni.

Chirurgia

Il trattamento chirurgico viene effettuato nei seguenti casi:

• cardiopatia congenita concomitante;
• la necessità di correggere la deformità spinale;
• correzione delle pieghe pterigoidee sul collo per scopi cosmetici mediante metodi di chirurgia plastica;

Trattamento non farmacologico

Il trattamento non farmacologico della sindrome di Turner-Shereshevsky comprende le seguenti attività:

• modo razionale di lavoro e riposo;
• una dieta a ridotto apporto di carboidrati, arricchita con verdure, frutta e vitamine;
• massoterapia;
• fisioterapia;
• elettroforesi e magnetoterapia;
• Trattamento Spa;

I rimedi popolari non hanno dimostrato la loro efficacia nella lotta contro questa malattia.

Prognosi di vita e conseguenze della malattia

Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la prognosi è favorevole. I pazienti riescono a raggiungere una crescita e una dimensione accettabili degli organi genitali. L'aspettativa di vita in assenza di gravi anomalie anatomiche da altri organi non differisce da quella delle persone sane. Una donna con la sindrome di Turner-Shereshevsky con una dimensione normale dell'utero può rimanere incinta e avere un bambino usando i moderni metodi riproduttivi: la fecondazione in vitro di un ovulo prelevato da un donatore (IVF).

Prevenzione

L'unico metodo efficace di prevenzione è la diagnosi genetica prenatale con la determinazione del set cromosomico ottenuto dal liquido amniotico. Successivamente, viene effettuata una consultazione con un genetista.

La sindrome di Turner-Shereshevsky è una grave malattia genetica che colpisce l'intero corpo. Con una diagnosi tempestiva, i pazienti con questa diagnosi possono creare con successo una famiglia e dare alla luce un bambino sano con l'aiuto delle moderne tecnologie riproduttive.

Sindrome di Shereshevsky-Turner- una malattia genomica, accompagnata da anomalie caratteristiche dello sviluppo fisico, bassa statura e infantilismo sessuale. Monosomia sul cromosoma X (XO).

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  Questa malattia è stata descritta per la prima volta come ereditaria nel sig. N. A. Shereshevsky, che credeva che fosse dovuta al sottosviluppo delle ghiandole sessuali e della ghiandola pituitaria anteriore ed era combinata con malformazioni congenite dello sviluppo interno. In Turner, ha individuato una triade di sintomi caratteristici di questo complesso di sintomi: infantilismo sessuale, pieghe cutanee pterigoidee sulle superfici laterali del collo e deformità delle articolazioni del gomito. In Russia, questa sindrome è solitamente chiamata sindrome di Shereshevsky-Turner. L'eziologia della malattia (monosomia sul cromosoma X) è stata rivelata da C. Ford nel 1959.

  Informazioni di base

  Non è stata identificata una chiara relazione tra l'insorgenza della sindrome di Turner con l'età e le eventuali malattie dei genitori. Tuttavia, le gravidanze sono solitamente complicate da tossicosi, minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e patologico. Le caratteristiche delle gravidanze e del parto che terminano con la nascita di un bambino con la sindrome di Turner sono una conseguenza della patologia cromosomica del feto. La violazione della formazione delle ghiandole sessuali nella sindrome di Turner è dovuta all'assenza o ai difetti strutturali di un cromosoma sessuale (cromosoma X).

  Nell'embrione, le cellule germinali primarie vengono deposte in quantità quasi normali, ma nella seconda metà della gravidanza subiscono una rapida involuzione (sviluppo inverso) e quando nasce il bambino, il numero di follicoli nell'ovaio è nettamente ridotti rispetto alla norma o sono del tutto assenti. Ciò porta a una grave carenza di ormoni sessuali femminili, sottosviluppo sessuale, nella maggior parte dei pazienti - ad amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) e infertilità. Le anomalie cromosomiche risultanti sono la causa delle malformazioni. È anche possibile che mutazioni autosomiche concomitanti svolgano un ruolo nell'insorgenza di malformazioni, poiché esistono condizioni simili alla sindrome di Turner, ma senza patologia cromosomica visibile e sottosviluppo sessuale.

  Nella sindrome di Turner, le gonadi sono solitamente filamenti di tessuto connettivo indifferenziato che non contengono elementi gonadici. Meno comuni sono i rudimenti delle ovaie e gli elementi dei testicoli, così come i rudimenti del dotto deferente. Altri dati patologici corrispondono alle caratteristiche delle manifestazioni cliniche. I cambiamenti più importanti nel sistema osteoarticolare sono l'accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, l'aplasia (assenza) delle falangi delle dita, la deformità dell'articolazione del polso, l'osteoporosi delle vertebre. Radiograficamente, con la sindrome di Turner, la sella turca e le ossa della volta cranica di solito non vengono modificate. Sono presenti malformazioni del cuore e dei grossi vasi (coartazione dell'aorta, mancata chiusura del dotto arterioso, mancata chiusura del setto interventricolare, restringimento dell'orifizio aortico), malformazioni dei reni. Compaiono geni recessivi per daltonismo e altre malattie.

  La sindrome di Shereshevsky-Turner è molto meno comune della trisomia X, della sindrome di Klinefelter (XXY, XXXY) e XYY, che indica la presenza di una forte selezione contro i gameti che non contengono cromosomi sessuali o contro gli zigoti XO. Questa ipotesi è confermata dalla monosomia X osservata piuttosto frequentemente tra i feti abortiti spontaneamente. A questo proposito, si presume che gli zigoti XO sopravvissuti non siano il risultato della non disgiunzione meiotica, ma mitotica, o della perdita del cromosoma X nelle prime fasi dello sviluppo. La monosomia YO nell'uomo non è stata trovata. La frequenza della popolazione è 1:1500.

  Quadro clinico e diagnosi

  Il ritardo dei pazienti con sindrome di Turner nello sviluppo fisico è evidente dalla nascita. Circa il 15% dei pazienti in ritardo si verifica durante la pubertà. I neonati a termine sono caratterizzati da piccola lunghezza (42-48 cm) e peso corporeo (2500-2800 go meno). I segni caratteristici della sindrome di Turner alla nascita sono l'eccesso di pelle sul collo e altre malformazioni, in particolare dell'apparato muscolo-scheletrico e cardiovascolare, la "faccia della sfinge", la linfostasi (stasi linfatica, clinicamente manifestata da ampio edema). Il neonato è caratterizzato da ansia generale, violazione del riflesso di suzione, rigurgito con una fontana e vomito. In tenera età, alcuni pazienti notano un ritardo nello sviluppo mentale e del linguaggio, che indica una patologia dello sviluppo del sistema nervoso. Il segno più caratteristico è la bassa statura. La crescita dei pazienti non supera i 135-145 cm, il peso corporeo è spesso eccessivo.

  Nella sindrome di Turner, i segni patologici sono distribuiti per frequenza come segue: bassa statura (98%), displasticità generale (fisico improprio) (92%), torace a botte (75%), accorciamento del collo (63%), basso crescita dei peli sul collo (57%), palato alto "gotico" (56%), pieghe pterigoidee della pelle del collo (46%), deformità delle orecchiette (46%), accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali e aplasia delle falangi (46%), deformità delle articolazioni del gomito (36%), nei multipli pigmentati (35%), linfostasi (24%), malformazioni del cuore e dei grossi vasi (22%), ipertensione (17%) %).

  Il sottosviluppo sessuale nella sindrome di Turner si distingue per una certa particolarità. Segni frequenti sono il geroderma (atrofia patologica della pelle, che ricorda il senile) e l'aspetto scrotale delle grandi labbra, perineo alto, sottosviluppo delle piccole labbra, imene e clitoride, ingresso a forma di imbuto della vagina. Le ghiandole mammarie nella maggior parte dei pazienti non sono sviluppate, i capezzoli sono bassi. La crescita dei peli secondari appare spontanea ed è scarsa. L'utero è sottosviluppato. Le ghiandole sessuali non sono sviluppate e sono solitamente rappresentate da tessuto connettivo. Con la sindrome di Turner, c'è una tendenza all'aumento della pressione sanguigna nei giovani e all'obesità con la malnutrizione dei tessuti. effettuato con nanismo (nanismo), per escludere che sia determinato il contenuto di ormoni ipofisari nel sangue, in particolare le gonadotropine.

  Trattamento

  Nella prima fase, la terapia consiste nello stimolare la crescita corporea con steroidi anabolizzanti e altri farmaci anabolizzanti. Il trattamento deve essere effettuato con dosi efficaci minime di steroidi anabolizzanti in modo intermittente con monitoraggio ginecologico regolare. Il principale tipo di terapia per i pazienti è l'estrogenizzazione (prescrizione di ormoni sessuali femminili), che dovrebbe essere eseguita dall'età di 14-16 anni. Il trattamento porta alla femminilizzazione del fisico, allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili, migliora il trofismo (nutrizione) del tratto genitale e riduce l'aumentata attività del sistema ipotalamo-ipofisario. Il trattamento deve essere effettuato durante l'intera età fertile dei pazienti.

  Se con l'aiuto della terapia ormonale è possibile far crescere l'utero a dimensioni normali, la gravidanza in questi pazienti è possibile con l'aiuto della fecondazione in vitro con un uovo donatore. I casi in cui le loro uova sono state conservate sono rari.

  Recentemente, è stata effettuata una terapia per aumentare i tassi di crescita finale.