Az éjszakai hemoglobinuria paroxizmális formája. Aplasztikus anémia

A hemoglobinuria olyan kifejezés, amely többféle tüneti állapotot egyesít a vizeletben, amelyben szabad hemoglobin (Hb) jelenik meg. Megváltoztatja a folyadék szerkezetét, és rózsaszínestől majdnem feketéig színezi.

Az ülepedés során a vizelet egyértelműen 2 rétegre oszlik: felső réteg nem veszíti el színét, hanem átlátszóvá válik, az alsó pedig zavaros marad, növeli a szennyeződések koncentrációját, és az aljára törmelék üledék hullik.

Hemoglobinuria esetén a Hb mellett a vizelet tartalmazhat: methemoglobint, amorf hemoglobint, hematint, fehérjét, öntvényeket (hialin, szemcsés), valamint bilirubint és származékait.

A súlyos hemoglobinuria, amely a vesetubulusok elzáródását okozza, akut veseelégtelenséghez vezethet. A vörösvértestek krónikusan fokozott lebomlásakor vérrögök képződhetnek, gyakrabban a vesében és a májban.

Okoz

Normális esetben a szabad hemoglobin egészséges emberben nem kering a vérben, még kevésbé a vizeletben. Normál jelző csak a vérplazmában található Hb nyomokban kimutatható.

Ennek a légúti fehérjének a megjelenése a vérfolyadékban - hemoglobinémia - számos betegség és külső tényező által okozott hemolízis (a vörösvértestek pusztulása) után figyelhető meg:

• szövődmények a vérátömlesztés során;
• hemolitikus mérgeknek való kitettség;
• anémia;
• terhesség;
• kiterjedt égési sérülések;
• fertőző betegségek;
• paroxizmális hemoglobinuria;
• masszív vérzések;
• hypothermia;
• sérülések.

A fenti betegségek, állapotok és tényezők megjelenést okozva A plazmában lévő hemoglobin a vizeletben való megjelenéséhez vezethet. A hemoglobinuria állapota azonban csak egy bizonyos koncentráció elérése után következik be. Mielőtt elérné ezt a küszöböt (125-135 mg%), a Hb nem tud átjutni a vesegáton és bejutni a vizeletbe.

A hemoglobin vizeletben való megjelenését azonban nemcsak hemoglobinémia okozhatja, hanem a vörösvértestek feloldódása is, amelyek a hematuria következtében jelentkeznek. Az ilyen típusú hemoglobinuriát hamisnak vagy közvetettnek nevezik.

Tünetek és diagnózis

A hemoglobinuria jelei gyorsan fejlődnek - a vizelet színének megváltozását követően a bőr sápadt, kékes vagy jeges lesz. Arthralgia fordul elő - fájdalmak és „repülő” ízületi fájdalmak, amelyeket nem kísér duzzanat, bőrpír vagy funkciókorlátozás.

A hirtelen testhőmérséklet-emelkedéssel járó lázas, félig-delirious állapotot émelygés és hányás súlyosbíthatja. A máj és a lép megnagyobbodott, vese- és/vagy derékfájás lehetséges.

A diagnózis során ki kell zárni más állapotokat - hematuria, alkaptonuria, melaninuria, porphyria, myoglobinuria. A hemoglobinuria állapotának megerősítésére először teszteket végeznek annak meghatározására, hogy mely részecskék színezték vörösre a vizeletet - ételfesték, vörösvértestek vagy hemoglobin.

A tünetek súlyosságától függően és Általános állapot beteg, a kezelőorvos választja ki szükséges vizsgálatokés azok sorrendje a következő laboratóriumi vizsgálatokból és funkcionális diagnosztikai módszerekből:

• a vizelet és a vér klinikai általános vizsgálata (hemogramja);
• biokémiai vizelet elemzés;
• ammónium-szulfát teszt;
• az üledékben lévő hemoszederin és detritus tartalmának elemzése;
• „papírteszt” – a vizelet elektroforézise és immunelektroforézise;
• bakteriuria – a vizelet üledék bakterioszkópos elemzése;
• koagulogram (hemostasiogram) – a véralvadás vizsgálata;
• Coombas teszt;
• mielogram (punkció csontvelő a szegycsontból vagy a csípőcsontból);
• Az urogenitális rendszer ultrahangja;
• A vesék röntgenfelvétele.

A hemoglobinuria típusainak megkülönböztetése az ok-okozatilag szignifikáns tényezők különbségén alapul.

Marchiafava-Miceli betegség

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén nyelési nehézség és fájdalom jelentkezik

Marchiafava-Miceli betegség vagy más szóval paroxizmális éjszakai hemoglobinuria szerzett hemolitikus vérszegénység, amelyet az erekben lévő hibás vörösvértestek elpusztulása okoz. Ez a hemolitikus anémia ritka formája (1:500 000), először 20 és 40 éves kor között diagnosztizálták.

A Marchiafava-Micheli-kórt az egyik őssejtben lévő X-kromoszómán található gén szomatikus mutációja okozza, amely felelős a normális fejlődés vörösvértestek, vérlemezkék és leukociták membránjai.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria különleges, csak rá jellemző, jellegzetes vonásait, amelyek magukban foglalják a véralvadás fokozódását, annak klasszikus lefolyása esetén is, vegye figyelembe:

• a vörösvértestek (Hb) pusztulása alvás közben történik;
• spontán hemolízis;
• a bőr sárgasága vagy bronzszíne;
• nyelési nehézség és fájdalom;
• A-hemoglobin szint - kevesebb, mint 60 g/l;
• leukopenia és thrombocytopenia;
• a vörösvértestek éretlen formáinak számának növekedése;
• negatív antiglobulin teszt eredménye;
• Lehetséges hasi fájdalom.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria gyakran zavarokhoz vezethet az észlelésben és az agyműködésben. A tünetek figyelmen kívül hagyása és megfelelő kezelés hiánya esetén trombózis lép fel, amely az esetek 40%-ában halált okoz.

A Marchiafava-Micheli-kór diagnózisának tisztázására további vizsgálatokat alkalmaznak - áramlási citofluorimetriát, Hem-tesztet (savteszt) és Hartman-tesztet (szacharózteszt). A PNH-hiányos vörösvértestek fokozott érzékenységének meghatározására szolgálnak, amely csak az ilyen típusú hemoglobinuria jellemzői.

A betegség kezelésére általában a következő módszereket alkalmazzák:

1. Ötször mosott vagy felolvasztott eritrociták transzfúziójának végrehajtása - a transzfúzió mennyisége és gyakorisága szigorúan egyedi, és az aktuális állapottól is függ.
2. Antitimocita immunglobulin intravénás beadása - 150 mg/kg naponta, 4-10 napos kúra alatt.
3. Tokoferol, androgének, kortikoszteroidok és anabolikus hormonok szedése. Például, nem-rabol - 30-50 mg naponta 2-3 hónapig tartó tanfolyamon. A vashiány pótlása a gyógyszerek csak szájon át és kis adagokban történő szedése.
4. Antikoaguláns terápia - sebészeti beavatkozások után.

BAN BEN extrém esetek kapcsolódó csontvelő-transzplantációt végeznek.

gróf betegsége

Alimentáris toxikus paroxizmális myoglobinuria (gróf-, Yukov-, Sartlan-kór) a hemoglobinuria szinte minden tünetét okozza. Az embereken kívül az állatállomány, a háziállatok és öt halfaj is érintett. A vázizmok károsodása jellemzi, idegrendszerés a vesék. Súlyos formák betegségek az izomszövet pusztulásához vezetnek.

Az emberek és emlősök betegségeinek elsődleges oka az mérgező mérgezés megsebzett folyami halak, különösen a zsírja és a belsőségei.

Fontos! A mérgező frakció különösen agresszív és hőálló - hőkezelés, beleértve az egyórás 150°C-os forralást és/vagy a hosszú távú mélyfagyasztást sem semlegesíti ezt a toxint. Csak speciális zsírtalanítás után semmisül meg.

Beteg embernél a kezelés az általános mérgezésre, a vér tisztítására és az A-hemoglobin szintjének növelésére irányul.

Paroxizmális hemoglobinuria - Harley-kór

Ezen a néven egy egész csoport rejlik, amely szinte azonos, kifejezett tüneteket egyesít, és amely az ezeket okozó okoktól függően altípusokra oszlik.

Paroxizmális hideg hemoglobinuria – Donath-Laidsteiner szindróma

Ez a változatosság a test elhúzódó lehűlését vagy hirtelen hipotermiáját okozza, amelyet a bentlét okoz hideg víz(ritkábban bekapcsolva fagyos levegő). Ez különbözik a Donothan-Laidsteiner-szindrómától - kétfázisú hemolizinek megjelenésétől a plazmában, amelyek beindítják a komplement aktivációs rendszert és hemolízist okoznak az erekben.

A gyulladás és immunrendszeri zavarok fő effektormechanizmusa a komplementrendszer aktiválása, amely a bétaglobulinnal (C3 komponens) kezdődik, és növekvő kaszkádban más jelentős immunglobulinokra is hatással van.

A hipotermia okozta hideg fajta rohamokban fordul elő. Leírás tipikus támadás, ami enyhe lehűlés után is előfordulhat (már kb<+4°C воздуха) открытых частей тела:

• hirtelen és súlyos hidegrázás - legfeljebb egy óra;
• testhőmérséklet ugrás -> 39°C;
• sötétvörös vizelet ürül a nap folyamán;
• Mindig - erőteljes fájdalom a vese területén;
• kis erek görcse;
• lehetséges - hányás, a bőr sárgulása, a máj és a lép éles megnagyobbodása;

A támadás a test esésével és a bőséges verejték felszabadulásával ér véget. A támadások súlyosak és gyakoriak lehetnek (télen - hetente többször).

Meg kell jegyezni, hogy egyes betegek támadásokat tapasztalnak az összes tünet „lomha” megnyilvánulásával, húzással Tompa fájdalom a végtagokban és kis mennyiségű szabad hemoglobin a vizeletben.

A diagnózist a Donothan-Laidsteiner laboratóriumi vizsgálat tisztázza - meghatározzák a hemolizin jelenlétét, melynek amboceptora csak akkor kötődik a vörösvértestekhez, ha alacsony hőmérsékletek ja, és a P-vércsoport antigénjére specifikus DL antitestek jelenléte.

A Rosenbach-teszt különösen értékes lehet, ha a kezét (mindkét vállán egy érszorító mentén) meríti a vízbe. jeges víz pozitív esetben 10 perc elteltével megfigyelhető és lehetséges a Hb megjelenése a szérumban (> 50%) rövid támadás hemoglobinuria.

A kezelés a hidegnek való kitettség szigorú elkerüléséből áll. Az immunszuppresszív terápia csak az orvos által előírt módon történik.

A hideg fajták ellenpólusaként a meleg hemolizinek által okozott autoimmun hemolitikus anémiák vannak.

Fertőző paroxizmális hideg hemoglobinuria fertőző betegségek, például influenza okozhatja

Egy tünet, amely számos fertőző betegség hátterében fordul elő:

• influenza;
• monokulózis;
• kanyaró;
• mumpsz;
• malária;
• vérmérgezés.

Ide tartozik a külön izolált szifilitikus hemoglobinuria (haemoglobinuria syphilitica) is. Minden fertőzéstípusnak megvannak a sajátosságai, például a harmadlagos szifilisz által okozott lehűlés okozta hemoglobin jelenléte a vizeletben, ellentétben a szokásos „hideg változattal”, nem jár együtt a „hideg” agglutinek jelenlétével a vérplazmában.

A globalizációs trendeknek köszönhetően a hemoglobinuriás láz egyre népszerűbb.

A kezelést az alapbetegségnek megfelelően végzik. A diagnózis tisztázása más patológiák kizárása érdekében történik.

Meg kell jegyezni, hogy a Harley-kór esetében az összes beteg története szinte mindig tartalmaz luesra utaló jeleket és pozitív RW-reakciót, hideg hemoglobinuria esetében pedig a tünet örökletes átvitelének eseteit írták le luetikus betegségben.

Március hemoglobinuria

Paradoxon, amit nem értünk teljesen. Úgy tartják, hogy ezeken alapulnak megnövekedett terhelések a lábakon, melyek gerinclordózis jelenlétében vesekeringési zavart okoznak. Március hemoglobinuria a következő okok miatt fordulhat elő:

• maratoni futás után;
• séta vagy más hosszú és intenzív fizikai tevékenység (hangsúllyal a lábakra);
• lovaglás;
• evezős órák;
• terhesség alatt.

A tünetekben amellett ágyéki lordosis, a láz hiányát mindig feljegyzik, és a laboratóriumi vizsgálatok pozitív benzidinreakciót és vörösvértestek hiányát mutatják ki a vizeletben.

A márciusi hemoglobinuria nem okoz szövődményeket, és magától elmúlik. A sportolási (egyéb) tevékenységekben javasolt szünetet tartani.

Traumás és átmeneti hemoglobinuria

Egy ilyen diagnózis felállításához a vörösvértestek elpusztult töredékeinek jelenléte a vérben meghatározó. szokatlan forma. A diagnózis tisztázása során fontos kideríteni, hogy miért, mik az okai, és hol történt a vörösvértestek pusztulása:

• ütközési szindróma - hosszan tartó kompresszió;
• márciusi hemoglobinuria;
• aorta szívbillentyű szűkület;
• hibákat mesterséges szelep szívek;
• rosszindulatú artériás magas vérnyomás;
• az erek mechanikai károsodása.

A szedő betegeknél átmeneti hemoglobinuria fordul elő vas-kiegészítők. Ha észlelik, konzultációra van szükség az alapbetegség dózisának és kezelési rendjének módosításához.

Ha észreveszi a hemoglobinuria fő tünetét - vörös vizelet, konzultáljon egy terapeutával vagy hematológussal.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria ritka kórkép keringési rendszer egy személyt, és különös veszélyt jelent az életére. Annak ellenére, hogy egy ilyen betegségnek genetikai alapja van, az orvosok egyértelműen kijelentik, hogy a patológia nem tekinthető örökletes betegségnek.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria - ritka betegség

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria az élet során kialakul, és leggyakrabban 20 év feletti és 40 év alatti embereknél diagnosztizálják. A patológia előfordulási gyakorisága körülbelül 16 eset egymillió állampolgárra vetítve. Leggyakrabban ezzel a betegséggel a vörösvértestek súlyosan károsodnak, különösen a membránjuk idő előtt elpusztul, majd intravaszkuláris szétesésük következik be. Ezt a kóros folyamatot kísérik orvosi szóhasználat- hemolízis.

A patológia okai és tünetei

A vörösvértestek lebomlása miatt a hemoglobin bejut a plazmába. Egészséges emberben a plazma hemoglobintartalma nem haladhatja meg az 5% -ot, hemoglobinuriának kitett betegeknél a százalékos arány több mint ötszörösére nőhet. Ilyen indikátorokkal a makrofágrendszer nem képes teljesen feldolgozni a bejövő pigmentet, aminek következtében a hemoglobin kénytelen bejutni a vizeletbe.

Az orvosok azt javasolják, hogy azonnal kérjenek segítséget, amint a PNH tünetei megjelennek. Természetesen hasznos információval rendelkezni arról, hogy pontosan mi váltja ki a betegséget, és milyen klinikai tünetek utalnak a betegségre. Természetesen a beteg csak akkor szerez ilyen információt, ha az orvos diagnosztizálja a betegséget. Emiatt a tünetek jelentkezésekor a beteg nem valószínű, hogy azonnal ezt gyanítja. veszélyes betegség. Világossá válik, hogy az orvosok miért javasolják nyomatékosan, hogy az egészségi állapot enyhe romlása vagy a korábban nem jellemző tünetek megjelenése esetén is nyugodtan játsszon és forduljon szakemberhez. Ha nem észlelik a betegség jeleit, a beteg megnyugodhat és tovább élhet normális élet. Ha problémát észlel, az orvos megkezdheti a kezelést korai szakaszaiban patológia kialakulása, ami hozzájárul magas szint az orvosi ellátás hatékonysága.

A betegség okai

Az orvosok, mint a fő oka az ilyen veszélyes patológia vegyünk egy olyan mutációt, amely egyetlen őssejt gént, a PIG-A-t érint. Sajnos a kutatóknak még nem sikerült felfedezniük pontos okok, mutációt provokál.

Ezzel együtt az orvosok megjegyezték, hogy minden harmadik műtéten átesett beteg kénytelen megküzdeni egy olyan veszélyes betegséggel, mint a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria.

Ha egy mutáció éppen most következett be, az abnormális sejt osztódni kezd, és ugyanazokat a kóros sejteket „szüli”, fokozatosan növelve a számukat. Eljön az idő, amikor minden vörösvérsejt hibás lesz. Egy ilyen kóros elváltozás miatt a sejt nem tud ellenállni saját immunrendszerének.

Egyes betegségek, amelyeket a betegnek el kellett viselnie, ösztönzőleg hathat a patológia előfordulására. Közöttük:

• akut formában előforduló fertőző betegségek;
• tüdőgyulladás;
• a keringési rendszer betegségei.

Egy ilyen veszélyes kóros folyamat kialakulásáért nem csak betegségek lehetnek felelősek. Az ilyen problémák provokálhatják:

• egy másik csoport;
• súlyos hipotermia, amelynek az emberi test ki volt téve;
• sérülések;
• mérgezés;
• égési sérülések;
• hosszan tartó

Az orvosok egy másik összefüggést is felfedeztek, nevezetesen, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria szorosan összefügg a hemoglobinszint emelkedésével.

A patológia tünetei és formái

A legfontosabb tünet, amely egyértelműen jelzi a hemoglobinuria kialakulását, a felszabadulás sötét vizelet amelynek barna szín. Azonban nem mindig lehet észlelni egy ilyen jelet a patológia kialakulásának korai szakaszában. Egyértelműen csak a betegek felénél figyelhető meg a különböző szakaszaiban. Más betegek egyáltalán nem észlelnek változást a vizelet színében.

Éppen ezért a legtöbb esetben nem a tünetek alapján állapíthatja meg az orvos a hemoglobinuria diagnózisát, hanem több elvégzett laboratóriumi vizsgálat eredménye.

És mégis megjelenhetnek olyan jelek, amelyek miatt az ember ilyen veszélyes betegségre gyanakszik. A betegek aktívan panaszkodnak a hasban és a mellkasban fellépő paroxizmális fájdalomra. A vérszegénység minden tünete is megjelenik, amikor a beteg elveszítheti az eszméletét, elájulhat, szédülést és súlyos gyengeséget tapasztalhat.

Bőrfedőés a sclera sárga árnyalatot kaphat. Néha fájdalmassá válik a betegek lenyelése. Férfi arc merevedési zavar. Hiányában is a fizikai aktivitás a betegek súlyos légszomjra, valamint fáradtságra panaszkodnak.

Nál nél szemrevételezés a betegnél a tapintás során az orvos a máj, a lép megnagyobbodását észleli, és fájdalmat is megállapít egyes területek tapintás során felmerülő. Egyes esetekben a betegek panaszkodhatnak a testhőmérséklet emelkedésére.

Szemrevételezéses ellenőrzés és laboratóriumi diagnosztika lehetővé teszi az orvosok számára a patológia formájának meghatározását:

• szubklinikai (a problémákat csak laboratóriumi diagnosztikával lehet kimutatni; az aplasztikus anémiát gyakran azonosítják ezzel a betegséggel együtt);
• klasszikus (a beteg észreveszi a tüneteket, és mikor klinikai vizsgálatok laboratóriumi asszisztensek kimutatják a vörösvérsejteket és a leukocitákra ható mutációs folyamatokat);
• hematopoiesis zavaraihoz kapcsolódik (a hemolízis minden jelét észlelik és megerősítik, és a csontvelő vérképzésének rendellenességeit is észlelik).

A betegség diagnózisa és kezelése

Ha van ilyen klinikai tünetek, nem jellemző tünetek esetén a betegnek orvoshoz kell fordulnia, mivel lehetetlen önállóan diagnosztizálni a patológiát, és még veszélyesebb az öngyógyítás felírása és elvégzése.

Még tapasztalt orvos nem lehet megtenni egyenként külső megnyilvánulások hemoglobinuria diagnosztizálása. Csak a laboratóriumi diagnosztika képes megkülönböztetni más patológiáktól. Külső jelek hemoglobinuria hasonló a tünetek az ilyen kóros folyamatok, mint például a máj és a lép betegségei, melyek megnagyobbodásukkal, lázzal, sárgasággal, retikulocitózissal járnak.

Diagnosztikai vizsgálat

Főként diagnosztikai technikákÁltalános vér- és vizeletvizsgálatot végeznek, amely során meghatározzák a hemoglobin és a haptoglobin szintjét. Is laboratóriumi kutatás lehetővé teszi a hibás vörösvértestek kimutatását és számának meghatározását.

A laboratóriumi diagnosztika magában foglalja az áramlási citometriát és egy sor szerológiai vizsgálatot, amelyek közül az egyik a Coombs-teszt. Egy ilyen teszt mellett Hartmann- és Hem-teszteket is végeznek, amelyek lehetővé teszik a PNH végső megerősítéséhez kedvező adatok beszerzését.

Kezelés

Ha a betegnél olyan betegséget diagnosztizálnak, mint a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, az orvosok azonnal kezelési rendet dolgoznak ki, figyelembe véve a diagnosztikai vizsgálatok eredményeit.

Sajnos ebben a szakaszban nem sikerült megtalálni hatékony technikák képes megállni mutációs folyamat. Emiatt az orvosok csak végeznek helyettesítő terápia, amely donorvér „jó” vörösvértestekkel való infúzióját foglalja magában.

A betegbe beadandó vér áthalad speciális képzés. Egy héten belül megfagy, nagyon alacsony hőmérséklet hatására vért adott minden leukocita elpusztul. A vér csak ezután áll készen a transzfúzióra. Ha ezt kihagyod előkészítő szakasz, a leukociták a hemolízis súlyosbodását válthatják ki. Az ilyen transzfúziók számát az orvos határozza meg, de leggyakrabban nem lehet kevesebb ötnél.

A kezelés magában foglalja a következőket is:

• anabolikus hormonok;
• antioxidánsok;
• vaskészítmények.

Ha a beteg hajlamos a vérrögök kialakulására, a Heparin gyógyszert kell alkalmazni a trombózis növekedésének megelőzésére.

Az orvosok írják fel gyógyszereket, támogatja a májat. Ajánlott lehet sebészet, melynek során eltávolítják a lépet, ha jelentős megnagyobbodás és kísérő tünetek szívroham.

Sajnálatos módon, orvosi megfigyelések Kénytelenek vagyunk elismerni, hogy a betegség azonosítása és fenntartó terápia elvégzése után is előfordul halál. Emiatt az orvosok azt javasolják, hogy kerüljék a mérgező mérgezést. Nincs más megelőző intézkedések nem ajánlható, mivel a betegség okait még nem azonosították.

Ezért annak a betegnek, aki vérszegénység vagy paroxizmális éjszakai hemoglobinuria jeleit észleli, orvoshoz kell fordulnia, és lelkiismeretesen alá kell vetnie magát. diagnosztikai vizsgálatés szigorúan kövesse az összes kezelési javaslatot.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, más néven Strübing-Marchiafava-kór, Marchiafava-Micheli-kór, ritka betegség, progresszív vérpatológia, életveszélyes beteg. Ez a szerzett hemolitikus anémia egyik fajtája, amelyet az eritrocita membránok szerkezetének zavarai okoznak. A hibás sejtek idő előtti bomlásnak (hemolízisnek) vannak kitéve, amely az erekben történik. A betegségnek van genetikai természet, de nem tekinthető örökölhetőnek.

Az incidencia 2 eset 1 millió emberre számítva. Az előfordulási gyakoriság 1,3 eset/millió ember évente. Elsősorban a 25-45 éves korosztályban jelentkezik, előfordulási gyakoriságának nemtől és rassztól való függőségét nem azonosították. Ismert elszigetelt esetek gyermekek és serdülők betegségei.

Fontos: átlagos életkor a betegség kimutatása - 35 év.

A betegség okai

A betegség kialakulásának okai és kockázati tényezői nem ismertek. Megállapították, hogy a patológiát az X kromoszóma rövid karjában található PIG-A gén mutációja okozza. Mutagén faktor bekapcsolva Ebben a pillanatban nem telepített. Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria eseteinek 30% -ában összefüggés van egy másik vérbetegséggel - aplasztikus anémiával.

A vérsejtek képződése, fejlődése és érése (hematopoiesis) a vörös csontvelőben történik. Minden speciális vérsejt úgynevezett őssejtekből, nem specializálódott sejtekből jön létre, amelyek megőrizték osztódási képességüket. Az egymást követő osztódások és átalakulások eredményeként kialakult érett vérsejtek a véráramba kerülnek.

A PIG-A gén mutációja még egyetlen sejtben is PNH kialakulásához vezet. A gén károsodása a sejtek aktivitását is megváltoztatja a csontvelő térfogatának fenntartásában, a mutáns sejtek aktívabban szaporodnak, mint a normál sejtek. A vérképző szövetben gyorsan kialakul a hibás vérsejteket termelő sejtpopuláció. Ebben az esetben a mutáns klón nem rosszindulatú daganat, és spontán eltűnhet. A normál csontvelősejtek mutánsokkal való legaktívabb helyettesítése a csontvelőszövet helyreállítási folyamataiban történik, különösen az aplasztikus anémia által okozott jelentős károsodások után.

A PIG-A gén károsodása zavarokhoz vezet a jelzőfehérjék szintézisében, amelyek megvédik a testsejteket a komplementrendszer hatásaitól. A komplement rendszer specifikus vérplazmafehérjék, amelyek általános immunvédelem. Ezek a fehérjék a sérült vörösvértestekhez kötődnek és megolvasztják azokat, a felszabaduló hemoglobin pedig elkeveredik a vérplazmával.

Osztályozás

Az okokra és jellemzőkre vonatkozó rendelkezésre álló adatok alapján kóros elváltozások A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria számos formája létezik:

1. Szubklinikai.
2. Klasszikus.
3. Hematopoiesis rendellenességekkel kapcsolatos.

A betegség szubklinikai formáját gyakran aplasztikus anémia előzi meg. Klinikai megnyilvánulások nincs patológia, de kisszámú hibás vérsejt jelenlétét csak laboratóriumi vizsgálatok mutatják ki.

Egy megjegyzésre. Van egy vélemény, hogy a PNG többet képvisel összetett betegség, melynek első stádiuma az aplasztikus anémia.

A klasszikus forma jellegzetes tünetekkel jelentkezik, hibás vörösvértestek, vérlemezkék és bizonyos típusú leukociták populációi jelen vannak a beteg vérében. Laboratóriumi módszerek vizsgálatok igazolják a kórosan megváltozott sejtek intravaszkuláris pusztítását, vérképzési zavarokat nem észlelnek.

Után múltbeli betegségek, ami a hematopoiesis elégtelenségéhez vezet, a patológia harmadik formája alakul ki. A csontvelő-elváltozások hátterében kifejezett klinikai kép és a vörösvértestek intravaszkuláris lízise alakul ki.

Van egy alternatív besorolás, amely szerint:

1. Valójában PNH, idiopátiás.
2. Fejlődő mint kísérő szindróma egyéb patológiák esetén.
3. A csontvelő hypoplasia következményeként kialakuló.

A betegség súlyossága a különböző esetek nem mindig függ össze a hibás vörösvértestek számával. Mind a 90%-ot megközelítő módosított sejttartalommal járó szubklinikai eseteket, mind a normál populáció 10%-ának pótlásával járó rendkívül súlyos eseteket leírták.

A betegség kialakulása

Jelenleg ismert, hogy a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek vérében háromféle eritrocita lehet jelen, amelyek különböző érzékenységgel rendelkeznek a komplementrendszer általi pusztításra. A normál sejtek mellett a vörösvértestek keringenek a véráramban, amelyek érzékenysége többszöröse a normálisnak. A Marchiafava-Micheli-kórral diagnosztizált betegek vérében olyan sejteket találtak, amelyek komplementérzékenysége a normálisnál 3-5-ször, illetve 15-25-szöröse volt.

A kóros elváltozások más vérsejteket is érintenek, nevezetesen a vérlemezkéket és a granulocitákat. A betegség magasságában a betegek pancitopéniát tapasztalnak - elégtelen számú különböző típusú vérsejtet.

A betegség súlyossága az egészséges és a hibás vérsejtek populációinak arányától függ. Maximális tartalom A komplementfüggő hemolízisre túlérzékeny eritrociták a mutáció pillanatától számított 2-3 éven belül érhetők el. Ekkor jelennek meg a betegség első jellegzetes tünetei.

A patológia általában fokozatosan fejlődik, ritka az akut krízis. A menstruáció során súlyosbodások fordulnak elő, súlyos stressz, akut vírusos betegségek, műtéti beavatkozás, bizonyos gyógyszerekkel (különösen vastartalmúakkal) történő kezelés. Néha a betegség súlyosbodhat bizonyos ételek fogyasztása során, vagy nyilvánvaló ok nélkül.

Bizonyítékok vannak a Marchiafava-Micheli-betegség megnyilvánulásairól a sugárterhelés miatt.

A kialakult paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegeknél a vérsejtek különböző mértékű feloldódása folyamatosan történik. A mérsékelt véráramlás időszakait hemolitikus krízisek tarkítják, a vörösvértestek tömeges pusztulása, ami éles romlás a beteg állapota.

A krízishelyzeten kívül a betegek aggódnak a mérsékelt általános hipoxia megnyilvánulásai miatt, mint például a légszomj, az aritmiás rohamok, általános gyengeség, a mozgástűrés romlik. Válság idején hasi fájdalom jelentkezik, amely elsősorban a köldök területén és a hát alsó részén lokalizálódik. A vizelet feketévé válik, a legsötétebb része reggel van. Ennek a jelenségnek az okait még nem határozták meg véglegesen. PNH esetén az arc enyhe pásztása alakul ki, a bőr és a sclera sárgasága észrevehető.

Egy megjegyzésben! Tipikus tünet betegségek - a vizelet festése. Kb fél ismert esetek a betegség nem jelenik meg.

A válságok közötti időszakban a betegek a következőket tapasztalhatják:

• anémia;
• trombózisra való hajlam;
• máj megnagyobbodás;
• a szívizom dystrophia megnyilvánulásai;
• fertőző eredetű gyulladásra való hajlam.

A vérsejtek elpusztulásakor a véralvadást fokozó anyagok szabadulnak fel, ami trombózist okoz. Vérrögök képződhetnek a máj és a vese ereiben, a koszorúér és agyi erek, ami végzetes lehet. A májerekben lokalizált trombózis a szerv méretének növekedéséhez vezet. Az intrahepatikus véráramlás megsértése következik be disztrófiás változások szövetek. Ha a portális vénarendszer vagy a lépvénák elzáródnak, lépmegnagyobbodás alakul ki. A nitrogén anyagcsere zavarait működési zavarok kísérik simaizom, egyes betegek nyelési nehézségekre, nyelőcsőgörcsökre panaszkodnak, és férfiaknál merevedési zavar lehetséges.

Fontos! A PNH trombotikus szövődményei elsősorban a vénákat érintik, artériás trombózis ritkán alakul ki.

Videó - Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria

A PNH szövődményeinek kialakulásának mechanizmusai

A hemolitikus krízis a következő tünetekkel nyilvánul meg:

• a kis mesenterialis vénák többszörös trombózisa által okozott akut hasi fájdalom;
• fokozott sárgaság;
• fájdalom az ágyéki régióban;
• a vérnyomás csökkentése;
• megnövekedett testhőmérséklet;
• feketére vagy sötétbarnára festve a vizeletet.

BAN BEN ritka esetekben„hemolitikus vese” alakul ki, a veseelégtelenség specifikus átmeneti formája, amelyet akut anuria kísér. Szabálysértés miatt kiválasztó funkció A nitrogéntartalmú anyagok felhalmozódnak a vérben szerves vegyületek, amelyek a fehérje lebontás végtermékei, azotemia alakul ki. Miután a beteg kikerült a válságból, a tartalom alakú elemek a vérben fokozatosan helyreáll, a sárgaság és a vérszegénység megnyilvánulásai részben elmúlnak.

A betegség leggyakoribb lefolyása a krízis, amelyet stabil, kielégítő állapot időszakai tarkítanak. Egyes betegeknél a krízisek közötti időszakok nagyon rövidek, nem elegendőek a vérösszetétel helyreállításához. Az ilyen betegeknél tartós vérszegénység alakul ki. A tanfolyamnak van egy változata is, amely akut kezdetű és gyakori krízisekkel jár. Idővel a válságok egyre ritkábbak. Különösen súlyos esetekben halál lehetséges, amelyet akut okoz veseelégtelenség vagy a szívet vagy agyat ellátó erek trombózisa.

Fontos! Napi minták a fejlődésben hemolitikus krízisek nem található.

Ritka esetekben a betegség hosszan tartó csendes lefolyású lehet, izolált gyógyulási eseteket írtak le.

Diagnosztika

Tovább korai szakaszaiban betegség diagnosztizálása nehéz megnyilvánulása miatt eltérő nem specifikus tünetek. A diagnózis néha több hónapos megfigyelést igényel. Klasszikus tünet– a vizelet specifikus festődése – krízisek során jelentkezik, és nem minden betegnél. A Marchiafava-Miceli-betegség gyanújának okai a következők:

• ismeretlen etiológiájú vashiány;
• trombózis, fejfájás, fájdalmas rohamok a hát alsó részén és a hasban, nyilvánvaló ok nélkül;
• ismeretlen eredetű hemolitikus anémia;
• a vérsejtek olvadása pancitopéniával együtt;
• friss donorvér transzfúziójával kapcsolatos hemolitikus szövődmények.

A diagnosztikai folyamat során fontos megállapítani a vörösvértestek krónikus intravaszkuláris lebomlásának tényét és azonosítani a PNH specifikus szerológiai jeleit.

Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria gyanúja miatt végzett vizsgálati komplexumban amellett általános elemzések vizelet és vér vizsgálata történik:

• hemoglobin és haptoglobin tartalom meghatározása a vérben;
• immunfenotipizálás áramlási citometriával a hibás sejtpopulációk azonosítására;
• szerológiai vizsgálatok, különösen a Coombs-teszt.

Kívánt megkülönböztető diagnózis hemoglobinuria és más etiológiájú vérszegénység, különösen autoimmun hemolitikus anémia. Általános tünetek vérszegénység, sárgaság, emelkedett bilirubinszint a vérben. A máj és/vagy lép megnagyobbodása nem minden betegnél figyelhető meg

Jelek	Autoimmun hemolitikus anémia	PNG
Coombs teszt	+	-
Megnövelt tartalom ingyenes hemoglobin a vérplazmában	-	+
Hartmann teszt (szacharóz)	-	+
Hem's teszt (savas)	-	+
Hemosiderin a vizeletben	-	+
Trombózis	±	+
Hepatomegalia	±	±
Splenomegalia	±	±

A Hartmann és Hem teszt eredményei specifikusak a PNH-ra, és a legfontosabb diagnosztikai jelek.

Kezelés

A hemolitikus krízis enyhítése a vörösvértestek ismételt transzfúziójával történik, felolvasztott vagy korábban többször mosott. Úgy gondolják, hogy legalább 5 transzfúzióra van szükség a tartós eredmény eléréséhez, azonban a transzfúziók száma eltérhet az átlagostól, és a beteg állapotának súlyossága határozza meg.

Figyelem! Vér nélkül előzetes felkészülés Az ilyen betegeknek nem szabad transzfúziót adni. A donorvér transzfúziója súlyosbítja a válságot.

A hemolízis tüneti megszüntetésére a betegek Nerobol-t írhatnak fel, de a gyógyszer abbahagyása után relapszusok lehetségesek.

Ezenkívül folsavat, vasat és hepatoprotektorokat írnak fel. Amikor trombózis alakul ki, antikoagulánsokat alkalmaznak közvetlen cselekvésés heparin.

Rendkívül ritka esetekben a beteg splenectomiára - a lép eltávolítására - javallt.

Mindezek az intézkedések támogató jellegűek, enyhítik a beteg állapotát, de nem szüntetik meg a mutáns sejtek populációját.

A betegség prognózisa kedvezőtlennek tekinthető, a beteg várható élettartama a betegség észlelése után folyamatos fenntartó terápia mellett körülbelül 5 év. Az egyetlen hatékony kezelés a vörös csontvelő-transzplantáció, amely helyettesíti a mutáns sejtpopulációt.

A patológia kialakulását kiváltó okok és kockázati tényezők bizonytalansága miatt a megelőzés mint olyan lehetetlen.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) (Marchiafava-Micheli-kór) egy ritka szerzett betegség, amelyet krónikus hemolitikus vérszegénység, időszakos vagy állandó hemoglobinuria és hemosiderinuria, trombózis és perifériás vér citopenia jellemez.

A PNH egy klonális csontvelő-betegség, amely egy vér-őssejt mutációjából ered. A mutáció következménye abnormális hematopoietikus sejtek klónjának megjelenése a citoplazma membránjában, ami túlérzékenysé teszi a komplementre savas környezetben.

Járványtan. 1 év alatt 1 millió emberre 2 új PNH-esetet észlelnek. A 20-40 évesek valamivel nagyobb eséllyel betegszenek meg, nemtől függetlenül.

Etiológia A PNH-t nem vizsgálták eléggé. A betegség bizonyított klonalitása lehetővé teszi, hogy beszéljünk a vér őssejt mutációját előidéző ​​etiológiai tényezők szerepéről.

Patogenezis. A vér őssejtmutációjának következménye a kóros sejtklónok kialakulása a csontvelőben, ami rendellenes vörösvértesteket, granulociták és vérlemezkék képződését eredményezi.

Genetikai szinten a PNH kialakulásának oka az aktív X kromoszómához kapcsolódó PIG gén pontmutációja. Ez a mutáció a glikozil-foszfatidil-inozitol horgony (GPI horgony) szintézisének megzavarásához vezet, amely számos membránfehérje sejtmembránhoz való kapcsolódásáért felelős.

A vér őssejtmutációjának következménye, hogy leszármazottai a citoplazmatikus membrán szerkezetének átstrukturálása miatt különleges komplementérzékenységre tesznek szert. Klonális betegségként a PNH átalakulhat ALLL-vé (leggyakrabban akut eritroblasztos leukémiává) és MDS-vé. A PNH-ban szenvedő betegek 25%-ánál alakul ki AA.

Klinikai kép. A legtöbb esetben a betegség vérszegénység tüneteivel jelentkezik: gyengeség, fáradtság, légszomj, szívdobogás, szédülés. A hemolitikus kríziseket fertőzés, erős fizikai terhelés, műtét, menstruáció és gyógyszeres kezelés válthatja ki. A betegség klasszikus formája esetén általában éjszaka alakul ki hemolitikus krízis, amikor a vér pH-értéke enyhén eltolódik a savas oldalra. Ebben az esetben ébredés után fekete vizelet jelenik meg. A hemoglobinuriát általában jellemző tünetnek tekintik, de nem kötelező. Tartósabb tünet a hemosiderinuria. A hemolízist az ágyéki, az epigasztrikus régiók, a csontok és az izmok fájdalma, hányinger és hányás, valamint láz kísérheti.

Vizsgálatkor: sápadtság, sárgaság, a bőr bronzos elszíneződése és splenomegalia. A hemolitikus krízisek viszonylag váltakoznak nyugodt állapot, amelyben a hemolízis mértéke és a klinikai megnyilvánulások súlyossága csökken. A betegek hajlamosak a halálhoz vezető trombózisra (agyi erek trombózisa, koszorúér erek szív, a hasüreg nagy erei és a máj). A vese glomerulusainak elzáródása az akut veseelégtelenség oka. A vas túlzott felhalmozódása a vesékben (hemosiderosis) krónikus veseelégtelenséget okozhat. Diagnosztika.

A PNH elsődleges gondolata az intravaszkuláris hemolízis klinikai és laboratóriumi jeleinek azonosításával jön létre:

Normokróm vérszegénység;

A retikulociták számának növekedése;

fekete vizelet megjelenése (hemoglobinuria);

A hemosiderin kimutatása a vizeletben;

Fájdalom az ágyéki és epigasztrikus régióban.

A PNH gyanúja fokozódik, ha a fenti jelek mindegyike a hemogram változásával kombinálódik: normokróm anaemia, leukopenia és thrombocytopenia észlelhető. Vas- és folsavhiány lép fel az élelmiszerből származó folsav korlátozott bevitele miatt. Az ismételt trombózisok kimutatása szintén segít a diagnózis felállításában.

Az intravascularis hemolízis jeleinek hiánya (például a krízisek közötti időszakban) megnehezíti a PNH diagnózisát. Ilyen helyzetben csak az anamnesztikus adatok alapos elemzésével lehet gyanítani a betegség fennállását.

A PNH megerősítéséhez vagy kizárásához Hem tesztet és/vagy szacharóztesztet kell végezni. Ezek a tesztek lehetővé teszik az eritrociták fokozott komplementérzékenységének kimutatását savas környezetben, még az intravaszkuláris hemolízis klinikai megnyilvánulásainak hiányában is. A fenti tesztek bármelyikének elvégzésekor kapott pozitív eredmény szükséges és elégséges feltétele a PNH megállapításának. Negatív eredmények mindkét teszt kizárja a PNH diagnózisát.

Viszonylag a közelmúltban a PNH diagnózisának igazolására az áramlási citofluorimetriás módszert kezdték alkalmazni, amely az SV-55 és SV-59 csökkent expressziójának meghatározásán alapult vörösvértesteken, SV-14 monocitákon, SV-16 granulocitákon és SV-58 a limfocitákon. Egyes adatok szerint ez a módszer megbízhatóságában nem rosszabb, mint a fent tárgyalt minták.

A csontvelő patológiája: a hematopoiesis eritroid vonalának mérsékelt hiperpláziája. A granulocita prekurzorok és megalociták száma csökken. Egyes esetekben súlyos hypoplasia területei észlelhetők, amelyet ödémás stroma és zsírsejtek képviselnek.

Megkülönböztető diagnózis. Az intravaszkuláris hemolízis jeleinek azonosításakor a diagnózis nem nehéz, mivel az intravaszkuláris hemolízissel járó betegségek köre korlátozott. Nehézségek ebben a csoportban csak a PNH és az AIHA meleg hemolizinekkel történő megkülönböztetésekor tapasztalhatók. Mindkét betegség nagyon hasonló klinikai kép, de PNH esetén a leukociták és/vagy vérlemezkék száma gyakran csökken. A kételyeket végül immunológiai módszerekkel oldják meg a hemolizin osztályú antitestek kimutatására a páciens vérszérumában és/vagy az eritrociták felszínén rögzített vörösvértest-ellenes antitestek kimutatására. Az intravascularis hemolízis kimutatásának minden esetben tanácsosnak tűnik a szacharózteszt és (vagy) Hem-teszt szerepeltetése az elsőbbségi vizsgálatok között.

Ha citopéniát észlelnek, és nincsenek klinikai és laboratóriumi jelei az intravaszkuláris hemolízisnek, differenciáldiagnózisra van szükség a perifériás vérben előforduló tricytopeniával járó betegségek esetén. A csontvelő citológiai vizsgálata kissé szűkíti a differenciáldiagnosztikai keresés hatókörét.

Kezelés. A PNH patogenetikai kezelési módszere a csontvelő-transzplantáció egy hisztokompatibilis donorból. Ha nem lehet donort kiválasztani mielotranszplantációhoz, akkor tüneti terápiát végeznek a felmerülő szövődmények megállítására, és helyettesítő terápiát végeznek mosott eritrocitákkal vagy felolvasztott mosott eritrocitákkal. A prednizolon vagy más kortikoszteroidok és (vagy) immunszuppresszánsok alkalmazása nem fejti ki hatását, mivel ezeknek a gyógyszereknek nincs megfelelő alkalmazási pontja.

Előrejelzés. A betegek várható élettartama átlagosan 4 év. Leírták a hosszú távú spontán remisszió eseteit.

Megelőzés. A PNH-nak nincs hatékony megelőzése. A heparint a trombózis megelőzésére és kezelésére írják fel. A reopoliglucint a reológia javítására is használják.

Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli-kór)- krónikus intravaszkuláris hemolízis következtében fellépő vérszegénység és hemoglobinuria kialakulásával járó betegség.

Etiológia és patogenezis

Az intravascularis hemolízis oka a megjelenése in véráram hematopoetikus őssejtek patológiás klónjai. A kóros sejtek megjelenése az X kromoszómán található PIG-A gén mutációjával függ össze. Ez veszteséghez vezet sejtmembránok glikozil-foszfatidil-inozitol horgony - olyan fehérje, amely képes elnyomni a komplementrendszer egyes komponenseinek aktivitását. Így azokat a sejteket, amelyekből hiányzik ez a fehérje, a komplement iránti fokozott érzékenység jellemzi. A vörösvértestek, leukociták és vérlemezkék ilyen kóros klónjai az apoptotikus halállal szembeni rezisztencia miatt fennmaradnak.

A betegek vörösvérsejtjeit általában három típusra osztják. Az első olyan sejteket tartalmaz, amelyek rendelkeznek normális reakció a komplement esetében a második típus mérsékelten fokozott érzékenységgel rendelkezik a komplement komponensekre, a harmadik típusú eritrociták a legnagyobb érzékenységgel a komplementre - az érzékenység tízszer nagyobb, mint a normál sejtek. A legtöbb betegben az első és a második típusú vörösvértesteket észlelik.

A vörösvértestek pusztulása az edényekben történik. A keletkező szabad hemoglobin a vérszérumban a haptoglobinhoz kötődik, majd a keletkező komplexet a retikuloendoteliális rendszer elpusztítja. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria esetén azonban a vörösvértestek hemolízise olyan mértékű, hogy a haptoglobin kötőképessége előbb-utóbb kimerül. ben alakult ki Nagy mennyiségű A szabad hemoglobint és a vasat a retikuloendoteliális rendszer nem tudja teljesen hasznosítani, ami hemoglobinuria és hemosiderinuria formájában nyilvánul meg.

A betegek neutrofiljeit a komplement iránti fokozott érzékenység is jellemzi, de pusztulásuk nem következik be a tervezett időpont előtt. E sejtek patológiája a fagocitózis, a kemotaxis, valamint az ellátási képesség csökkenésében fejeződik ki. baktericid hatás. A Marchiafava-Micheli-kórban szenvedő betegek kimutatható neutropeniája nem e sejtek pusztulásával, hanem csontvelő-hipopláziával jár.

A Marchiafava-Micheli-kórban szenvedő betegek limfocitáinak patológiája miatt az immunglobulin G szintje csökken, az apoptózis folyamata és a késleltetett túlérzékenységi reakciók megszakadnak. Emiatt az ilyen emberek gyakran érzékenyek a fertőző betegségekre.

Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuriában szenvedő vérlemezkék fokozott érzékenységet mutatnak a komplement komponensekre és az aggregációt indukáló szerekre, aminek következtében a betegek fokozott thromboemboliás szövődményeket tapasztalnak.

Klinikai kép

A Marchiafava-Micheli-betegség a leggyakoribb az emberek körében fiatal. A klinikai képben a hemolitikus krízis jelei kerülnek előtérbe, amelyek provokáló tényezők - fokozott fizikai aktivitás, fertőzések, védőoltások - után jelentkezhetnek. Bizonyíték van a hemolitikus krízis kialakulásának lehetőségére a felvételkor C-vitaminés vas-kiegészítők.

A betegek gyakran panaszkodnak gyengeségről, paroxizmális fájdalom V ágyéki régió vagy a gyomorban fejfájás.

A Marchiafava-Micheli-kórban szenvedő betegek bőre sápadt és jeges, egyes betegeknél idővel hepato- és splenomegalia jelentkezik.

A betegség arról a sajátosságról kapta a nevét, hogy a hemoglobinuria, amely a vizelet elsötétülésével, néha akár feketévé is nyilvánul, csak éjszaka és a kora reggeli órákban jelentkezik. A nap folyamán a vizelet minden további része világos színűvé válik.

A betegség szövődményei lehetnek a májvénák trombózisa, a vena cava inferior, a mesenterialis erek és a portális rendszer ereinek károsodása.

A Marchiafava-Micheli-betegségben szenvedő betegek gyakran vérzést tapasztalnak, akár thrombocytopenia, akár a varixok károsodása miatt. A legtöbb beteg szenved súlyos jogsértések veseműködés, 10%-a fertőző szövődmények következtében hal meg.

Diagnosztika

A hemogram kimutatja a vörösvértesteket normál alakú, normoblasztok és polikromatofília jelenléte. Hosszan tartó és bőséges vasveszteség esetén a vérkép olyanná válik, mintha vashiányos vérszegénység- hipokróm eritrociták, amelyek hajlamosak mikrocitózisra. A betegek leukociták és vérlemezkék száma csökken, azonban az aplasztikus anémiától eltérően az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria esetén a retikulociták koncentrációja megnövekszik a vérben.

A csontvelő punkciója erythroid hyperplasiát, gyakran csontvelő hypoplasiát mutat.

BAN BEN biokémiai elemzés vérben, a Marchiafava-Micheli-kór jelenlétét a bilirubin, a szabad hemoglobin és a methemoglobin emelkedése, valamint a haptoglobin erőteljesen csökkent koncentrációja jelezheti.

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek vizeletének biokémiai elemzése a szabad hemoglobin és a vas megnövekedett koncentrációját mutatja. Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria fontos diagnosztikai jele a hemosiderinuria és a véres detritus kimutatása a vizeletben.

A betegek vizsgálatában nagy jelentősége van a Hem tesztnek és a szacharóz tesztnek, amely feltárja fokozott érzékenység vérsejtek kiegészítésére.

Kezelés

Az egyetlen radikális módszer kezelés csontvelő-transzplantációnak tekinthető, ami után a transzplantátum kilökődésének megelőzése érdekében a betegek kénytelenek citosztatikus gyógyszereket, például ciklosporin A-t szedni.

Ha az átültetés nem lehetséges, használja tüneti terápia. Mindenekelőtt a hemolitikus krízisek megállításából áll, méregtelenítő intézkedések végrehajtásával. Mivel a legtöbb Marchiafava-Micheli-betegségben szenvedő betegnél a csontvelő-regeneráció kompenzációs képessége lecsökken, intenzív vörösvérsejt hemolízis esetén helyettesítő vérátömlesztés javasolt. Erre a célra mosott eritrociták transzfúziós közegét használják.

Az antikoagulánsok fontos helyet foglalnak el a paroxizmális éjszakai hemoglobinuriában szenvedő betegek kezelésében. A trombolitikus szövődmények megelőzése érdekében előnyben részesítik az indirekt antikoagulánsokat.