Adrenogenitális szindróma tünetei. Adrenogenitális szindróma: újszülöttek betegsége

Online tesztek

• Teszt a test szennyezettségi fokára (kérdések: 14)

  Számos módja van annak kiderítésére, hogy mennyire szennyezett a szervezete.Speciális vizsgálatok, tanulmányok és tesztek segítenek gondosan és célirányosan azonosítani a szervezete endoökológiájának megsértését...

Adrenogenitális szindróma

Mi az adrenogenitális szindróma -

Adrenogenitális szindróma- a kortikoszteroid szintézis autoszomális recesszíven öröklődő rendellenességeinek csoportja. Az adrenogenitális szindróma eseteinek több mint 90%-át a 21-hidroxiláz-hiány okozza.

Mi provokálja / okai az adrenogenitális szindrómának:

A 21-hidroxiláz enzim gén a 6. kromoszóma rövid karján található. Két gén létezik: az aktív CYP21-B gén, amely a 21-hidroxilázt kódolja, és az inaktív CYP21-A pszeudogén. Ezek a gének nagyrészt homológok. Egy homológ DNS-szekvencia jelenléte a kódoló gén közelében gyakran vezet párosítási zavarokhoz a meiózisban, és ennek következtében génkonverzióhoz (az aktív génfragmens pszeudogénné való mozgása), vagy a szenszgén egy részének deléciójához. Mindkét esetben az aktív gén működése károsodik. A 6. kromoszómán a CYP21 gének mellett vannak HLA gének, amelyek kodominánsan öröklődnek, aminek eredményeként minden homozigóta testvér azonos HLA haplotípussal rendelkezik

Patogenezis (mi történik?) Adrenogenitális szindróma alatt:

Az adrenogenitális szindróma patogenetikai lényege egyes kortikoszteroidok termelésének gátlása, miközben egyidejűleg mások termelését növeli a szteroidogenezis egyik szakaszát biztosító egyik vagy másik enzim hiánya miatt. A P450c21 hiány következtében a 17-hidroxi-progeszteron 11-dezoxikortizollá és a progeszteron dezoxikortikoszteronná történő átalakulási folyamata megszakad.

Így az enzimhiány súlyosságától függően kortizol és aldoszteron hiány alakul ki. A kortizolhiány serkenti az ACTH termelését, amelynek a mellékvesekéregre gyakorolt ​​hatása hiperpláziához és a kortikoszteroidok szintézisének stimulálásához vezet - a szteroidogenezis a felesleges androgének szintézise felé tolódik el. Mellékvese eredetű hiperandrogenizmus alakul ki. A klinikai fenotípust a mutált CYP21-B gén aktivitási foka határozza meg. Teljes elvesztésével a szindróma sópazarló változata alakul ki, melyben a glükokortikoidok és mineralokortikoidok szintézise megbomlik. Mérsékelt enzimaktivitás fenntartása mellett nem alakul ki mineralokortikoidhiány, mivel az aldoszteron fiziológiai szükséglete körülbelül 200-szor kisebb, mint a kortizolé. A 21-hidroxiláz-hiány három változata létezik:

21-hidroxiláz-hiány sóvesztési szindrómával;

egyszerű viril forma (nem teljes 21-hidroxiláz hiány);

nem klasszikus forma (pubertás utáni).

Az adrenogenitális szindróma prevalenciája jelentősen eltér a nemzetiségenként. Az európai faj képviselői között az elterjedtség klasszikus lehetőségek(sópazarló és szimplex) 21-hidroxiláz-hiány 14 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő. Ez a szám lényegesen magasabb a zsidók körében (a 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája - az askenázi zsidók 19%-a). Az alaszkai eszkimók körében a 21-hidroxiláz-hiány klasszikus formáinak előfordulása 282 születésből 1.

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

A 21-hidroxiláz-hiány sópazarló formája

Túlzott androgének a magzati fejlődés korai szakaszától kezdve, újszülött lányoknál a külső nemi szervek interszexuális szerkezetét okozza (női pszeudohermafroditizmus). A változások súlyossága a csikló egyszerű hipertrófiájától a nemi szervek teljes maszkulinizációjáig terjed: pénisz alakú csikló, amelynek húgycsőnyílása a fejére nyúlik. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő női genotípusú magzatok belső nemi szerveinek szerkezete mindig normális. Fiúknál megnő a pénisz mérete és a herezacskó hiperpigmentációja. Ha a szülés utáni időszakban nem kezelik, a virilizáció gyorsan előrehalad. A csontok növekedési zónái gyorsan bezáródnak, aminek következtében a felnőtt betegek általában alacsony termetűek. Lányoknál kezelés hiányában elsődleges amenorrhoeát határoznak meg, amely az agyalapi mirigy-petefészek rendszer túlzott androgének általi elnyomásával jár.

Mellékvese-elégtelenség(aldoszteron- és kortizolhiány) olyan tünetekkel nyilvánul meg, mint a lassú szívás, hányás, kiszáradás, metabolikus acidózis és fokozódó adinamia. A mellékvese-elégtelenségre jellemző elektrolitváltozások, kiszáradás alakul ki. Ezek a tünetek a legtöbb esetben a gyermek születése utáni 2. és 3. hét között jelentkeznek. A glükokortikoidhiány egyik megnyilvánulása a progresszív hiperpigmentáció.

A 21-hidroxiláz-hiány egyszerű viril formája mérsékelt enzimhiány következtében alakul ki, míg sóvesztési szindróma (mellékvese-elégtelenség) nem alakul ki. De az androgének kifejezett feleslege a születés előtti időszaktól kezdve a virilizáció fent leírt megnyilvánulásait okozza.

A 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus (pubertás utáni) formája

A külső nemi szervek prenatális virilizációja és a mellékvese-elégtelenség jelei hiányoznak. Klinikai kép jelentősen változik. Leggyakrabban a szindróma ezen formáját reproduktív korú nőknél diagnosztizálják oligomenorrhoea (a betegek 50% -a), meddőség, hirsutizmus (82%), akne (25%) célzott vizsgálata során. Egyes esetekben gyakorlatilag nincsenek klinikai megnyilvánulások és csökken a termékenység.

Adrenogenitális szindróma diagnózisa:

A 21-hidroxiláz-hiány fő markere az magas szint a kortizol prekurzora - 17-hidroxi-progeszteron (17-OHPg). Általában nem haladja meg az 5 nmol/l-t. A 15 nmol/l-nél nagyobb 17-OHPg szint 21-hidroxiláz hiányt jelez. Az adrenogenitális szindróma klasszikus formáiban szenvedő betegek többségében a 17-OHPg szintje meghaladja a 45 nmol/l-t.

Ezenkívül a 21-hidroxiláz-hiányt a dehidroepiandroszteron (DHEA-S) és az androszténdion megnövekedett szintje jellemzi. A sópazarló forma jellemzően a plazma reninszintjének növekedését mutatja, ami az aldoszteronhiányt és a kiszáradást tükrözi. A klasszikus formákban az ACTH szintje is emelkedik.

Adrenogenitális szindróma kezelése:

Nál nél klasszikus formák gyermekeknek tablettázott hidrokortizont írnak fel napi adag 15-20 mg/m2 testfelület vagy prednizolon 5 mg/m2. Az adag 2 adagra oszlik: 1/3 adag reggel, 2/3 adag éjszaka az agyalapi mirigy ACTH termelésének maximális visszaszorítása érdekében. A sópazarló formánál ezenkívül fludrokortizon (50-200 mcg/nap) felírása szükséges. Súlyosra kísérő betegségekés műtéti beavatkozások esetén a glükokortikoidok adagját emelni kell. Az adrenogenitális szindróma virilis formájának késői diagnosztizálásával a genetikailag női nemű utcákon a külső nemi szervek plasztikai sebészeti beavatkozásaira lehet szükség. A 21-hidroxiláz hiány miatt kialakuló adrenogenitális szindróma posztpubertális (nem klasszikus) formája csak súlyos kozmetikai problémák (hirsutizmus, akne) vagy csökkent termékenység esetén igényel terápiát.

Előrejelzés

A klasszikus formákban ez teljes mértékben függ a diagnózis időszerűségétől (megakadályozza a külső nemi szervek kifejezett szerkezeti rendellenességeinek kialakulását lányoknál) és a helyettesítő terápia minőségétől, valamint a külső nemi szervek plasztikai sebészetének időszerűségétől. A tartós hiperandrogenizmus vagy éppen ellenkezőleg, a kortikoszteroidok túladagolása hozzájárul ahhoz, hogy a betegek többsége alacsony marad, ami az esetleges esztétikai hibákkal együtt (nőknél maszkos alak) megzavarja a pszichoszociális alkalmazkodást. Megfelelő kezeléssel az adrenogenitális szindróma klasszikus formáiban (beleértve a sóvesztési szindrómát is) szenvedő nők normális terhességet érhetnek el.

Milyen orvosokhoz kell fordulnia, ha adrenogenitális szindrómája van:

Zavar valami? Szeretne részletesebb információkat tudni az Adrenogenitalis szindrómáról, annak okairól, tüneteiről, kezelési és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és az azt követő étrendről? Vagy vizsgálatra van szüksége? tudsz kérjen időpontot orvoshoz– klinika Eurolabor mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok Megvizsgálja Önt, tanulmányozza a külső jeleket, és segít azonosítani a betegséget a tünetek alapján, tanácsot ad és ellát szükséges segítségetés felállít egy diagnózist. te is tudsz hívjon orvost otthon. Klinika Eurolaboréjjel-nappal nyitva áll az Ön számára.

Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
Kijevi klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (több csatornás). A klinika titkára kiválasztja a megfelelő napot és időpontot az orvoshoz való látogatáshoz. A koordinátáink és az irányok feltüntetve. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását.

(+38 044) 206-20-00

Ha korábban végzett kutatást, Az eredményeket mindenképpen vigye el orvoshoz konzultációra. Ha a vizsgálatok nem történtek meg, akkor a klinikánkon vagy más klinikán dolgozó kollégáinkkal mindent megteszünk.

Te? Nagyon óvatosan kell megközelítenie általános egészségi állapotát. Az emberek nem figyelnek eléggé betegségek tüneteiés nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok olyan betegség van, amely eleinte nem jelentkezik a szervezetünkben, de a végén kiderül, hogy sajnos már késő kezelni őket. Minden betegségnek megvannak a maga sajátos jelei, jellegzetes külső megnyilvánulásai - az ún a betegség tüneteit. A tünetek azonosítása a betegségek általános diagnosztizálásának első lépése. Ehhez évente többször is meg kell tennie. orvos vizsgálja meg hogy ne csak megakadályozzák szörnyű betegség, hanem támogatást is egészséges elme a testben és a szervezet egészében.

Ha kérdést szeretne feltenni egy orvosnak, használja az online konzultációs részt, talán ott választ talál kérdéseire, és olvassa el öngondoskodási tippek. Ha érdeklik a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a részben. Regisztrálj még orvosi portál Eurolabor hogy lépést tarthasson az oldal legfrissebb híreivel és információival, amelyeket automatikusan elküldünk Önnek e-mailben.

Egyéb betegségek az endokrin rendszer betegségei, táplálkozási és anyagcserezavarok csoportjából:

Addison-krízis (akut mellékvese-elégtelenség)

Mell adenoma

Adiposogenitális dystrophia (Perchkranz-Babinski-Fröhlich betegség)

Akromegália

Táplálkozási őrültség (táplálkozási disztrófia)

Alkalózis

Alkaptonuria

Amiloidózis (amiloid disztrófia)

A gyomor amiloidózisa

Bél amiloidózis

A hasnyálmirigy-szigetek amiloidózisa

Máj amiloidózis

A nyelőcső amiloidózisa

Acidózis

Fehérje-energia alultápláltság

I-sejtes betegség (II-es típusú mucolipidosis)

Wilson-Konovalov-kór (hepatocerebrális disztrófia)

Gaucher-kór (glucocerebrosid lipidosis, glucocerebrosidosis)

Itsenko-Cushing-kór

Krabbe-kór (globoid sejt leukodisztrófia)

Niemann-Pick-kór (szfingomielinózis)

Fabry betegség

I-es típusú GM1 gangliozidózis

GM1 II típusú gangliozidózis

GM1 gangliozidózis III

Gangliozidózis GM2

I. típusú GM2 gangliozidózis (Tay-Sachs amaurotikus idiotizmusa, Tay-Sachs betegség)

típusú GM2 gangliozidózis (Sandhoff-kór, Sandhoff-féle amaurotikus idiotizmus)

Gangliosidosis GM2 fiatalkori

Gigantizmus

Hiperaldoszteronizmus

Másodlagos hiperaldoszteronizmus

Primer hiperaldoszteronizmus (Conn-szindróma)

D hipervitaminózis

A hipervitaminózis

E hipervitaminózis

Hipervolémia

Hiperglikémiás (diabéteszes) kóma

Hiperkalémia

Hiperkalcémia

I-es típusú hiperlipoproteinémia

II típusú hiperlipoproteinémia

III típusú hiperlipoproteinémia

IV típusú hiperlipoproteinémia

V típusú hiperlipoproteinémia

Hiperozmoláris kóma

Másodlagos hyperparathyreosis

Primer hyperparathyreosis

A csecsemőmirigy (csecsemőmirigy) hiperplázia

Hiperprolaktinémia

A here hiperfunkciója

Hiperkoleszterinémia

Hipovolémia

Hipoglikémiás kóma

Hipogonadizmus

Hiperprolaktinémiás hipogonadizmus

Izolált hipogonadizmus (idiopátiás)

Elsődleges veleszületett hipogonadizmus (anorkizmus)

Elsődleges szerzett hipogonadizmus

Hipokalémia

Hypoparathyreosis

Hipopituitarizmus

Pajzsmirigy alulműködés

Glikogenózis 0. típusú (aglycogenosis)

I-es típusú glikogenózis (Gierke-kór)

II-es típusú glükogenózis (Pompe-kór)

III-as típusú glicogenózis (kanyaró, Forbes-betegség, határérték dextrinózis)

IV típusú glikogenózis (Andersen-kór, amilopektinózis, diffúz glikogenózis májcirrózissal)

IX-es típusú glikogenózis (Haga-kór)

V típusú glikogenózis (McArdle-kór, miofoszforiláz-hiány)

VI-os típusú glikogenózis (betegsége, hepatofoszforiláz-hiány)

VII-es típusú glikogenózis (Tarui-kór, miofoszfofruktokináz-hiány)

VIII-as típusú glikogenózis (Thomson-kór)

Glikogenózis XI

X típusú glikogenózis

A vanádium hiánya (elégtelensége).

Magnéziumhiány (elégtelenség)

Mangánhiány (elégtelenség)

Rézhiány (elégtelenség)

Molibdén hiánya (elégtelensége).

A króm hiánya (elégtelensége).

Vashiány

Kalciumhiány (táplálkozási kalciumhiány)

Cinkhiány (étkezési cinkhiány)

Diabéteszes ketoacidotikus kóma

A petefészek diszfunkciója

Diffúz (endémiás) golyva

Késleltetett pubertás

Túlzott ösztrogén

Az emlőmirigyek involúciója

törpeség (alacsony termet)

Kwashiorkor

Cisztás mastopathia

Xanthinuria

Tejsavas kóma

Leucinosis (juharszirup betegség)

Lipidózisok

Farber lipogranulomatosis

Lipodisztrófia (zsíros degeneráció)

Veleszületett generalizált lipodystrophia (Seyp-Lawrence szindróma)

Hipermuszkuláris lipodystrophia

Injekció utáni lipodystrophia

Progresszív szegmentális lipodystrophia

Lipomatosis

A lipomatosis fájdalmas

Metakromatikus leukodystrophia

Myxedema kóma

Cisztás fibrózis (cisztás fibrózis)

Ezt a kóros formát veleszületett mellékvesekéreg-megnagyobbodásnak vagy veleszületett mellékvese diszfunkciónak is nevezik (szemben a szerzett adrenogenitális szindrómával, amely általában a mellékvesekéreg daganatának jelenlétével jár). A korábbi években a veleszületett mellékvese hiperpláziát pszeudohermafroditizmusként (virilis szindróma) értelmezték lányoknál és macrogenitosomia praecox (hamis korai pubertás) fiúknál.

Etiológia

A betegség etiológiáját nem állapították meg véglegesen. Örökletes tényező egy anyánál több gyermek betegsége igazolja; Sőt, úgy tűnik, hogy a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójával rendelkező gyermek születése az anya állapotától függ. Ennek a patológiának az örökletes tényezőjét az esetek körülbelül 24% -ában állapítják meg.

Patogenezis

Számos tanulmány a szintézis zavaráról szteroid hormonok a veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő gyermekek mellékvesekéregében, amelyeket 1950 óta végeztek, lehetővé tették számunkra, hogy általános koncepció ennek a szindrómának a patogenezise. A mellékvese hormonok megfelelő szintézisét biztosító számos enzimrendszer megzavarása következtében a kortizol (hidrokortizol) termelése élesen csökken adrenogenitális szindrómában; A vér kortizolszintjének csökkenése miatt az agyalapi mirigy kompenzációs ACTH-termelése megnő. Valójában az ilyen betegeknél néha megemelkedett ACTH-szint található a vérben. A mellékvesék állandó stimulálása kortikotropinnal egyrészt a kéreg retikuláris zónájának hiperpláziájához, másrészt a férfi nemi hormonok (androgének) túltermeléséhez vezet, amelyeknek a vérben való feleslege virilizációt okoz. a test.

Ugyanebben az években számos tanulmány lehetővé tette annak megállapítását, hogy különböző klinikai lehetőségek Az adrenogenitális szindrómát az enzimrendszerek blokkjai határozzák meg a kortikoszteroid szintézis egyes szakaszaiban.

A kortikoszteroid hormonok szintézisének első blokkját a koleszterin pregnenolonra való átmenetének szakaszában azonosították. Az ilyen elváltozás rendkívül ritka. Minden típusú hormon képződése megszakad, és ennek eredményeként teljes mellékvesekéreg-elégtelenség lép fel, amely összeegyeztethetetlen az élettel. A baba vagy az anyaméhben, vagy közvetlenül a születés után meghal. Az androgéneknek a magzat urogenitális fejlődésére gyakorolt ​​normális hatásának elvesztése miatt a női Mülleri csatornarendszer még férfi genotípus esetén is differenciálatlan marad. Ezért az ilyennel született gyerek enzimatikus rendellenesség női külső nemi szerve van, de valójában egy férfi pszeudohermafrodita. Az adrenogenitális szindróma ezen változatának nagyon jellemző jellemzője a mellékvesekéreg, a petefészkek vagy a herék lipoid hiperpláziája.

A legtöbb szabályos típus A perinatális adrenogenitális szindróma egy olyan állapot, amelyet az oxidáció blokádja okoz. A 21-hidroxidáz enzim hiánya esetén a 11-dezoxikortizol és a kortizol 17alfa-hidroxiprogeszteronból és a 11-dezoxikortikoszteron progeszteronból történő normális képződése megszakad (az aldoszteron képződésében is hiányzik). Az esetek körülbelül 2/3-ában ez a blokk részleges, majd elegendő az aldoszteron képződése a nátriumveszteség minimalizálásához, a kis mennyiségben képződött kortizol pedig megakadályozza. súlyos tünetek mellékvese-elégtelenség. Ugyanakkor a szabadon szintetizált androgének, amelyeket a felesleges ACTH folyamatosan stimulál, a gyermek testének férfiasodását idézik elő, fiúknál a pénisz jelentős megnagyobbodásával, lányoknál pedig hamis hermafroditizmus kialakulásával.

Az ACTH hiperprodukció hatására a progeszteron származékok is intenzíven képződnek, amelyek közül a legjellemzőbb a pregnanetriol tartalom növekedése, amely naponta több mint 2 mg mennyiségben kerül a vizeletbe ( legmagasabb határ normák). Az adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek megközelítőleg 1/3-ában nagyon alacsony a kortizol és az aldoszteron képződése, majd egy súlyos, sópazarló típusú adrenogenitális szindróma képe alakul ki.

Végül a 11-hidroxilezésért felelős enzim blokkolása rontja a kortizol és az aldoszteron szintézisét. De mivel ez feleslegben termeli a 11-dezoxikortikoszteront (az aldoszteron prekurzora), amely önmagában is kifejezett mineralokortikoid aktivitással rendelkezik, a szervezet elektrolit-egyensúlya nem sérül, és magas vérnyomás alakul ki. Következésképpen a veleszületett mellékvese-hiperplázia ezen változatával a maszkulinizáció jelenségei kombinálódnak a hipertóniás szindrómával. Bebizonyosodott, hogy az adrenogenitális szindróma hipertóniás formájában a mellékvesekéreg is kiválaszt nagyszámú"S-Reichstein" vagy 11-dezoxikortizol vegyületek, amelyek "tetrohidro-S" anyagként ürülnek ki a vizelettel. Általában kevés pregnanetriol van a vizeletben.

Így az androgén hormonok túlzott termelésével a napi vizeletben a kortizol bioszintézisének károsodása miatt megnő a 17-ketoszteroidokként szekretált androgének tartalma. Az a kérdés, hogy melyik androgén vegyülettel vagy vegyületcsoporttal androgén aktivitás szerepet játszik a veleszületett mellékvese hiperpláziában.

Veleszületett adrenogenitális szindróma egy 11 hónapos kislánynál. a - a gyermek megjelenése, b - a klitorális hipertrófia

A veleszületett adrenogenitális szindróma tünetei

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának klinikai formái. Veleszületett hiperplázia a mellékvesék mindkét nemű gyermekeknél kialakulhatnak, de lányoknál valamivel gyakoribb. A sóvesztési szindróma azonban gyakrabban figyelhető meg fiúknál. A legelterjedtebb az adrenogenitális szindróma Wilkins által javasolt klinikai felosztása virilis (egyszerű), sópazarló és hipertóniás formákra; az első (virilis) formát kompenzációsnak is nevezik. Ezeknek a formáknak egyértelmű klinikai tünetei vannak, és gyermekeknél jelentkeznek a születés utáni és prepubertális időszakban. Meg kell jegyezni, hogy a test ilyen vagy olyan mértékű virilizációja sóvesztési szindrómában és magas vérnyomás esetén fordul elő.

A betegség leggyakoribb formája a virilis forma. A betegség tünetei lányoknál általában születéskor jelentkeznek, ritkábban a szülés utáni időszak első éveiben. A fiúknál a pénisz növekedése és a szőrfejlődés a 2-3. életévben alakul ki, ami megnehezíti korai diagnózis betegségek.

Amint fentebb említettük, a lányoknál az adrenogenitális szindróma egyszerű virilis típusa a hamis hermafroditizmus képében fejeződik ki. Már a születéstől fogva megnagyobbodott csiklót találnak, amely fokozatosan növekszik, és elkezdi felvenni a férfi pénisz megjelenését. A húgyúti nyílás azonban a pénisz alakú csikló tövében nyílik meg. Lehet, hogy urogenitális sinus van. A nagyajkak hasított herezacskónak tűnnek. A külső szeméremajkak változásai olykor annyira hangsúlyosak, hogy nehéz meghatározni a gyermek nemét. Ha ehhez hozzávesszük, hogy egy lánynak már 3-6 éves korában kezd felszőrözni a szeméremtestén, lábán és hátán, akkor ez felgyorsul. fizikai fejlődés, növekszik az izomerő és erősen hangsúlyos a férfi architektonika, nem meglepő, hogy a gyereket gyakran összetévesztik egy kétoldali kriptorchidizmusban szenvedő fiúval. A női test ilyen átalakulása férfivá csak hiányában fordulhat elő megfelelő kezelés. Ami a nemi szervek rendellenességeit illeti, Wilkins ajánlásai szerint ezeknek a változásoknak három fokozatát kell megkülönböztetni: I fok - a betegség az intrauterin időszak második felében alakult ki, csak hipertrófiás csikló van, II fok - vége a terhesség első felében a megnagyobbodott csikló mellett sinus urogenitális , III fokú mellékvesék működési zavara a magzat méhen belüli életének első hónapjaiban jelentkezett, a külső nemi szervek a szerint alakulnak ki. férfi típus. Ez azt jelenti, hogy minél korábban történik a prenatális időszakban az androgének hiperszekréciója, annál inkább megváltoznak a nemi szervek. Leggyakrabban azzal kell foglalkozni III fokozat változások a külső nemi szervekben.

Természetesen az ilyen lányok később nem tapasztalják a pubertást, az emlőmirigyek nem jelennek meg, és nincs menstruáció.

A fiúknál, amint megjegyeztük, az adrenogenitális szindróma csak 2-3 éves kortól kezd megnyilvánulni. Ettől kezdve a gyermek fokozott fizikai és hamis pubertáson megy keresztül. A gyors növekedés, a fokozott izomfejlődés, a hímvessző megnagyobbodása, a túlzott szőrnövekedés és a szeméremszőrzet megjelenése egy ilyen gyermeket felnőtt férfinak tesz. A koraérett fiúkban erekció alakulhat ki, és néha szexuális érzéseik is lehetnek, de a gyermek pszichéjének jelenlétében. Természetesen az ilyen gyermekeknél a herék infantilis állapotban vannak, és nem fejlődnek tovább.

Lányok és fiúk egyaránt felgyorsult növekedés idővel leáll az epifízis növekedési zónáinak korai záródása miatt. Ennek eredményeként az ilyen gyermekek az első életévekben tapasztalt magas növekedési ütem ellenére a jövőben is csökevényesek maradnak.

Valamivel ritkábban a veleszületett adrenogenitális szindróma jelentős elektrolit-egyensúlyzavarral kombinálható. Wilkins besorolása szerint ez sópazarló adrenogenitális szindróma lenne.

Az androgén aktivitású kortikoszteroidok túltermelésére utaló virilizmus tünetegyüttes mellett a mellékvesekéreg glükokortikoid és mineralokortikoid funkciója is csökken az ilyen gyermekeknél. Az adrenogenitális szindróma elektrolit-egyensúlyzavarának eredete nem teljesen világos. Feltételezhető, hogy hiánya (vagy hiánya) van annak a hormonnak, amely visszatartja a sót a szervezetben – az aldoszteront. Így 1959-ben Blizzard és Wilkins azt találta, hogy a betegség egyszerű virilis formájában az aldoszteron szekréció normálisan megy végbe; az adrenogenitális szindróma sópazarló formájában csökkent az aldoszteron szintje a vérben. Ugyanakkor Prader és Velasco 1956-ban felhívta a figyelmet arra a lehetőségre, hogy a mellékvesekéreg hormonokat termel, amelyek növelik a nátrium kiválasztását a szervezetből. Úgy tűnik, ezek a hormonok különböznek az aldoszterontól.

Macrogenitosomia egy 3 éves, veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő fiúban.

Így a sópazarló típusú adrenogenitális szindróma tipikus példája a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának: egyrészt az androgének fokozott felszabadulása a vérbe, másrészt a kortizol és mineralokortikoidok termelésének hiánya.

A sópazarlás szindróma tünetei általában gyermekeknél az élet első heteiben vagy első évében alakulnak ki. Ez a forma gyakrabban fordul elő fiúknál. A betegség lefolyása súlyos, és a szervezetből a nátrium és a kloridok fokozott kiválasztódásával és egyidejű hiperkalémiával jár. A betegeknél ismétlődő hányás jelentkezik, súlyosbodás következik be, és súlycsökkenés következik be. A gyermek eleinte ingerlékeny, de hamar elmerült állapotba kerülhet: az arcvonások kiélesednek, a bőr szürkés-sötét lesz, összeomlik, és ha nem kezdik el az erőteljes kezelést, a beteg meghal. Ez az állapot néha akutan addisoni válságként alakul ki. Ezenkívül a halál hirtelen és előzetes összeomlás nélkül is bekövetkezhet. Nyilvánvalóan ilyen esetekben ez a hiperkalémia következménye. Még megfelelő terápia (kortizon, só) esetén sem garantált az adrenogenitális szindróma sópazarló formájában szenvedő gyermek akut fejlődés válság. Ez például akkor lehetséges, ha egy közbeeső fertőzés lép fel. Kortizon adása a korábban előírt adagon felül és sóoldat gyorsan javítja a beteg állapotát.

Ilyen esetekben a gyermekorvosok gyakran pylorus szűkületet vagy akut toxikus dyspepsiát feltételeznek. Parenterális beadás Ezeknél a gyerekeknél a sóoldat átmenetileg javítja a beteg állapotát, de szisztematikus kortizon adása nélkül a betegség ismét kiújul. A betegség természetének helyes felismerése megkönnyíti azokban az esetekben, amikor a lányok egyidejűleg pszeudohermafroditizmussal rendelkeznek. Fiúknál a diagnózist bonyolítja, hogy náluk később következik be a virilizáció, és nem fordítanak kellő figyelmet az újszülöttnél valamelyest hipertrófiás péniszre.

A diagnózist a 17-ketoszteroidok megnövekedett szintje határozza meg a vizeletben egy adott életkorban. A vérplazma magas kálium- és alacsony nátriumszintje segít a diagnózisban. Az elektrokardiogram gyakran a hiperkalémiára jellemző megjelenést mutat.

Az adrenogenitális szindróma harmadik típusa meglehetősen ritka - hipertóniás formája. A 11-C-hidroxiláció megsértése okozza utolsó szakasza kortizol szintézise a dezoxikortikoszteron túlzott felszabadulásával a vérben, ami növelheti a vérnyomást. Ezeknél a betegeknél a magas vérnyomás mellett minden tünet megvan virilis szindróma. A kortizonterápia segít csökkenteni a betegek vérnyomását.

Így az adrenogenitális szindróma gyermekeknél a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója. Minden formát a hidrokortizon (kortizol) képződésének hiánya jellemez. A sópazarló formában ráadásul a mineralokortikoidok szintézise is károsodik, hipertóniás típusban pedig intenzíven képződik az aldoszteron prekurzora, a dezoxikortikoszteron.

Annak ellenére, hogy a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója esetén a kortizol szintézise károsodik, rendellenességek szénhidrát anyagcsere ritkák. Ismételt hipoglikémiás krízisekkel járó hipoglikémia továbbra is lehetséges (az elektrolitszabályozás megzavarása nélkül).

A részleges hipokortizolizmus a bőr pigmentációjában fejezhető ki, ami gyakran megfigyelhető ilyen betegeknél. Ezenkívül számos gyermeknél, még az adrenogenitális szindróma kompenzált formájával is, stressz hatására a relatív mellékvese-elégtelenség gyengeségben, hipotenzióban és izomfájdalomban nyilvánulhat meg. Ha a betegek elektrolitszabályozási zavara, legalábbis látens formában, a stressz hatására tipikus sóvesztési krízis lép fel.

Korábban már felhívták a figyelmet arra, hogy a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával az adrenogenitális szindróma csak a születés utáni vagy prepubertális időszakban mutatható ki. Ezt a kérdést még nem vizsgálták kellőképpen. Ilyen esetekben mindig kell megkülönböztető diagnózis szerzett adrenogenitális szindrómával, amelyet a mellékvese vagy petefészek androgén-aktív daganata okoz.

Diagnosztika

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának diagnosztizálása nem nehéz, ha már születéskor kiderül, hogy a gyermeknél a külső nemi szervek rendellenes fejlődése, hirsutizmusa és felgyorsult fizikai fejlődése van. Fontos a helyesen összegyűjtött anamnézis: a virilizáció gyors fejlődése a mellékvesekéreg daganatának jelenlétét jelzi, a fokozatos fejlődés inkább a veleszületett adrenogenitális szindrómára jellemző. Ebben a tekintetben nagy segítség a szuprarenográfia adatai a perinefris szöveten keresztül oxigén bevezetésével segíthetnek. Ez a módszer lehetővé teszi a mellékvesék mindkét oldalról történő egyidejű vizsgálatát.

Tól től laboratóriumi módszerek kutatás legnagyobb elosztás meghatározta a semleges 17-ketoszteroidok tartalmát a napi vizeletben. A veleszületett hiperplázia és a mellékvesekéreg daganatai esetén általában számuk jelentősen megnő, és közvetlenül összhangban van a virilizáció mértékével. 10-12 éves korban a napi vizelet akár 30-80 mg 17-ketoszteroidot is tartalmazhat, ami jelentősen meghaladja az életkori normát (akár napi 10 mg).

Általános szabály, hogy az adrenogenitális szindrómával az adrenokortikotrop plazmaaktivitás jelentősen megnő.

Az összes 17-hidroxikortikoszteroid szintje a vizeletben veleszületett adrenogenitális szindrómában és a mellékvesekéreg daganataiban változó. A daganatok esetében a mutatók gyakran emelkedtek (de nem mindig), a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója esetén - normális vagy csökkent.

Az adrenogenitális szindróma kortizol szintézisének részleges megzavarása metabolikus termékeinek - tetrahidroszármazékainak - a vizelettel történő kiválasztásához vezet. Gyakrabban azonban a kortizol szintézis súlyosabb megzavarása következik be, ami a kortizol szintézis közbenső termékei - a progeszteron és a 17-hidroxiprogeeteron - metabolitjainak felszabadulásához vezet. Ez akkor fordul elő, ha a 21-hidroxiláció károsodott, ezért a veleszületett adrenogenitális szindróma diagnosztizálásánál fontos meghatározni a progeszteron és a 17-hidroxi-progeszteron termékeit. Ezek a termékek a pregnanediol (a progeszteron metabolitja), valamint a pregnanetriol és a pregnanetriolon (a 17-hidroxi-progeszteron metabolitjai).

Mindezek a metabolitok a vizeletben jelennek meg jelentős mennyiségű már bent korai szakaszaiban betegségek, és jelenlétük a 21-hidroxiláció blokádját jelzi. Megállapítást nyert, hogy a pregnanediol, a pregnanetriol és a pregnanetriolon felhalmozódhat a vizeletben virilizáló mellékvese-adenomákban, amit a viril-szindróma differenciáldiagnózisánál figyelembe kell venni.

Amint az a fentiekből látható, néha nehéz különbséget tenni. diagnózis a mellékvesekéreg daganata és hiperplázia között. Ez különösen nehéz a virilizáció késői fejlődése esetén. A szuprarenográfia nagyban leegyszerűsíti a feladatot. De a daganat nagyon korán megjelenhet, ráadásul néha olyan kicsi, hogy röntgenfelvételeken nem észlelhető. Jelenleg fontos végezzen kortizon tesztet. Ha egy adrenogenitális szindrómában szenvedő betegnek 5 napon keresztül napi 50-100 mg kortizont (vagy megfelelő dózisú prednizont, prednizolont vagy dexametazont) adnak be, akkor a 17-ketoszteroidok napi vizelettel történő kiválasztódása jelentősen és tartósan csökken. A mellékvesekéreg virilizáló daganatának jelenlétében a 17-ketoszteroidok vizeletbe történő kiválasztódása nem csökken. Ez azt jelzi, hogy az androgének termelődése a mellékvesekéregben nem függ az ACTH fokozott szekréciójától a vérben. A veleszületett adrenogenitális szindrómában szenvedő betegek kortizon felírása szintén csökkentheti a pregnanetriol vizelettel történő kiválasztását.

A veleszületett adrenogenitális szindrómát meg kell különböztetni a korai szexuális fejlődés minden típusától: agy-hipofízis, petefészek vagy here eredetű. Az alkotmányos típusú vagy az agyalapi mirigy károsodásától függő korai pubertás mindig igaz, izoszexuális típusú. A 17-ketoszteroidok vizeletszintjének emelkedése mérsékelt, és soha nem haladja meg a tizenévesek szintjét. A vizeletben található megnövekedett tartalom gonadotropinok. A fiúk heréi a felnőttek méretére nőnek, míg adrenogenitális szindrómában fejletlenek. Kétes esetekben nagyon fontos herebiopsziája van. Adrenogenitális szindrómában éretlen tubulusok és Leydig-sejtek hiánya, más típusú korai szexuális fejlődésben pedig nagyszámú Leydig-sejt és spermatogenezis található. Fiúkban a korai pubertás ritkán társul here intersticiális sejtdaganat jelenlétéhez. Ezekben az esetekben a here méretének egyoldalú növekedése tapasztalható; tapintásra sűrű és csomós; a második here hipoplasztikus lehet. Biopszia, majd a hereszövet szövettani vizsgálata dönti el a diagnózist.

A lányok koraszülöttek szexuális fejlődés rendkívül ritkán a petefészek granulosa sejtes daganata okozhatja. Ez a daganat azonban ösztrogén-aktív és korai szexuális fejlődés jelentkezik a női típusnak megfelelően (adrenogenitális szindrómával - férfi típus szerint). Arrhenoblastoma - petefészek-daganat - androgén aktivitással gyakorlatilag nem fordul elő lányoknál.

Veleszületett adrenogenitális szindróma kezelése

Mára szilárdan bebizonyosodott, hogy a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának (hiperpláziájának) legracionálisabb terápiája a kortikoszteroid gyógyszerek (kortizon és származékai) felírása a betegnek. Ez a legteljesebb értelemben helyettesítő terápia, mivel a veleszületett adrenogenitális szindróma a kortizol (hidrokortizon) és a mineralokortikoidok termelésének hiányán alapul. Ugyanakkor a kezelést és a betegség formájától függően eltérően végzik.

A szindróma egyszerű (virilis) formájában a kortizon (prednizon vagy prednizolon) jelentősen csökkenti a 17-ketoszteroidok és a biológiailag aktív androgének vizelettel történő kiválasztását. Ebben az esetben a szuppressziós folyamat korlátlanul, hosszú ideig fenntartható viszonylag kis dózisú gyógyszerrel, amely nincs negatív hatással az anyagcserére.

A kezelés viszonylagosan kezdődik nagy adagok kortizon vagy származékai (ún. sokkterápia), amely elnyomhatja a mellékvesék androgén funkcióját. A mellékvese-funkció elnyomásának mértékét a 17-ketoszteroidok és a pregnanetriol napi kiválasztódása határozza meg. Ez a módszer csökkentheti a 17-ketoszteroidok kiválasztását gyermekeknél fiatalon napi 1,1 mg-ig, idősebb gyermekeknél - napi 3-4 mg-ig A kortikoszteroidok "sokkdózisának" időtartama 10-30 nap. A kortizon-acetátot előnyösen intramuszkulárisan adagolni 10-25 mg per nap nap a gyerekeknek csecsemőkor, 25-50 mg 1-8 éves gyermekeknek és 50-100 mg naponta serdülőknek.

A kortizont (és származékait megfelelő dózisban) szájon át írhatja fel.

Egy bizonyos hatás elérése után hosszú távú fenntartó terápiára térnek át, ill szükséges adagot A kortikoszteroid mennyiségét a 17-ketoszteroidok vizeletbe történő kiválasztásának mértéke határozza meg. A kortizont intramuszkulárisan (például heti 2-3 alkalommal, fél „sokkdózis”) vagy orálisan írják fel (frakcionáltan egyenlő adagokban, körülbelül kétszerese az intramuszkulárisan beadott gyógyszer napi mennyiségének). A prednizonnak vagy prednizolonnak előnye van a kortizonnal szemben, mivel aktívabban gátolják az ACTH termelését az agyalapi mirigy elülső részében, és emellett kevés sót tartanak vissza a szervezetben. Fenntartó terápia esetén ezeknek a gyógyszereknek a napi 10-20 mg-os adagja hosszú ideig gátolja a 17-ketoszteroidok vizelettel történő kiválasztását.

Sópazarlás szindróma esetén, amely gyakrabban fordul elő veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermekeknél 4-5 éves kor alatt, sürgős beadás szükséges. asztali só, kortizon és dezoxikortikoszteron (DOC), a betegség súlyosságától függően előírt adagokkal. Akut sóvesztés esetén (addisoni krízisként) a hidrokortizont intravénásan adják be napi 5 mg (kg) és napi 0,5-1 mg (kg) DOC adagban. 1000 ml-t intravénásan (csepegtető módszerrel) adunk be 20%-os nátrium-klorid oldat hozzáadásával 1 testtömegkilogrammonként. Az adagolás sebessége óránként 100 ml folyadék. A szindróma fokozatos kialakulásával 1 testtömegkilogrammonként 5 mg kortizon javasolt. Ha szükséges, adjon hozzá napi 2 mg DOC-t a gyógyszer adagjának fokozatos emelésével. Jó hatású a DOC kristályok (100-125 mg) szubkután adagolása, amely nagyon lassan szívódik fel a vérben és fenntartja a szervezet elektrolit-egyensúlyát. A betegség hipertóniás formáiban a betegnek nem szabad DOC-t és más olyan hormonokat adni, amelyek növelik a nátrium- és vízvisszatartást. Elért jó hatást kortizon vagy prednizolon használatától. Fel kell tüntetni, hogy ha a beteg megbetegszik vagy ki van téve műtéti beavatkozás, javasolt a hormonok adagjának emelése, ami különösen fontos az adrenogenitális szindróma sópazarló formáinál.

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának 2 esetét mutatjuk be: egy 6 éves kislányt álhermafroditizmusról és egy 5 éves macrogenitosomia praecos-os fiút.

Első eset:

Valya P., 6 éves, veleszületett adrenogenitális szindróma.
a - elölnézet; b - oldalnézet; c - élesen hipertrófiás pénisz alakú csikló

Valya P., 6 éves, belépett gyermekosztály Hormonok Kísérleti Endokrinológiai és Kémiai Intézet AMS 26/XII 1964. A gyermeknek a nemi szervek rendellenes felépítése, korai szőrnövekedés a szemérem területén. A lány otthon született a második normál terhességéből. Nál nél. a születési súly normális, a csikló kissé megnagyobbodott. A lány 18 hónaposan kezdett járni; 3 éves kortól jelzett gyors növekedés.

Felvételkor 131 cm magas, 25 kg 700 g Aspae vulgaris van jelen a bőrön. A szeméremtesten kifejezett férfi típusú szőrnövekedés figyelhető meg. A csontváz szerkezetében nincs változás. Szív - minden sajátosság nélkül, pulzusa 92 ütés percenként, jó telítettség, a szívhangok tiszták. Vérnyomás 110/65 mm. A belső szervekben változást nem észleltek. A csikló pénisz alakú, 3 cm hosszú, felálló. A húgycső az urogenitális sinusba nyílik a klitorisz gyökerénél. Vannak labioruni scrotulae, amelyek vastagságában a herék nem azonosíthatók. Rektálisan tapintották meg a lencse nagyságú méhét. A medencében daganatot nem észleltek.

Röntgen adatok: a sella turcica alakja és mérete nem változik, csontkor 12 évnek felel meg.

A 7 napon keresztül intramuszkulárisan beadott kortizonnal végzett vizsgálat után a 17-ketoszteroidok napi mennyisége 5,5 mg-ra, a dehidroepiandroszteron 0,4 mg-ra, a 17-hidroxikortikoszteroidok napi mennyisége 26,6 mg-ra csökkent.

A betegnek napi kétszer 5 mg prednizolont írtak fel, és ismét megvizsgálták a hormonprofilt. A 17-ketoszteroilok napi mennyisége 2,4 mg, a 17-hidroxikortikoszteroidok - 3-2 mg, a pregnanédiol - 1,7 mg, a pregnanetriol - 2,2 mg, a dehidroepiandroszteron - 0,7 mg.

A lányt 1965. február 15-én hazabocsátották. Folyamatosan napi 2-szer 5 mg prednizolon szedését írták elő felügyelet mellett. Általános állapot, testsúly, vérnyomás, vizelet 17-ketoszteroid tartalma

Diagnózis: a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója (adrenogenitalis szindróma), egyszerű virilis forma.

Második eset:
Az 5 és fél éves Vova R. 1964. XII. 16-án került felgyorsult testi és nemi fejlődés panaszaival az Orvostudományi Akadémia Kísérleti Endokrinológiai és Hormonkémiai Intézetének gyermekosztályára. A fiú nagynak született - 4550 g súlyú.4 éves koráig a gyermek normálisan fejlődött, de növekedésben megelőzte társait.5 évesen az anya nemi szerv megnagyobbodást észlelt; nem sokkal ezután megjelent a szeméremszőrzet és a növekedés jelentősen felgyorsult. Mögött Tavaly 15 cm-t nőtt.

Felvételkor 129,5 cm volt a magassága, ami egy 9 éves kisfiú magasságának felel meg, súlya 26 kg 850 g. Korrekt testalkat. Vérnyomás 105/55 mm. A pénisz nagy, finom szeméremszőrzet van. Nemi mirigyek a herezacskóban. A bal heré diónyi, a jobb oldali cseresznye nagyságú. A kézcsontok differenciálódása 12 évnek felel meg.

A 17-ketoszteroidok napi vizelettel történő kiválasztódása elérte a 26,1 mg-ot, a 17-hidroxi-kortikoszteroidok - 2,4 mg-ot, a dehidroepiandroszteron - 1 mg-ot.

A fiú kortizonteszten esett át, ami azt mutatta, hogy a vizelet 17-ketoszteroid tartalma napi 9,2 mg-ra csökkent.

A vizsgálatok alapján a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkcióját diagnosztizálták, és prednizolon kezelést írtak elő. Prednizolonnal történő kezelés esetén a 17-ketoszteroidok felszabadulása napi 7 mg-ra csökkent. A fiút azzal a javaslattal bocsátották haza, hogy napi egyszeri 5 mg prednizolont vegyen be testsúly, magasság, vérnyomás és hormonprofil monitorozása mellett. Ismételt konzultáció 4 hónap után.

Szülők figyelem! Az adrenogenitális szindrómával foglalkozó fórum nyílt honlapunkon.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) súlyos rendellenesség, amely mind az Ön nyugalmát, egészségét és életét, mind gyermekei állapotát veszélyezteti. Újszülötteket, serdülőket és embereket egyaránt érint érett kor mindkét nem. Ezért fontos tájékozódni ennek a betegségnek a tüneteiről, formáiról, kezelési és megelőzési módszereiről. Ebben a cikkben mindezeket a szempontokat figyelembe vesszük, és ajánlásokat adunk az AGS csecsemőknél történő megelőzésére vonatkozóan.

Az adrenogenitális szindróma (AGS) egy súlyos rendellenesség, amely veszélyezteti az Ön lelki békéjét, egészségét és életét

Adrenogenitális szindróma - mi ez?

Az adrenogenitális szindróma a mellékvesekéreg örökletes rendellenessége. Kozmetikai, fizikai és pszichés problémákat okoz.

A patológia veleszületett (örökletes), és a mellékvesekéregben a hormonszintézis folyamatainak rendellenessége kíséri. Ebben az esetben túlzott mennyiségű androgén, a férfi nemi hormon termelődik. E folyamat eredményeként virilizáció figyelhető meg (férfias vonások megjelenése vagy súlyosbodása férfiaknál és nőknél egyaránt).

Mik az adrenogenitális szindróma okai és patogenezise?

A patológia oka örökletes mutációk gének, amelyek a mellékvese enzimrendszer zavarához vezetnek. Amire a szülőknek számítaniuk kell:

• Ha csak a gyermek apja vagy anyja szenved a betegségben, akkor ezt a rendellenességet a baba nem örökli.
• Ha két szülő rendelkezik a mutációval, az esélye annak, hogy az újszülöttnél előfordul, akár 25 százalék.
• Ha az egyik szülő hormonális rendellenességben szenved, a másikról pedig kiderül, hogy hordozó génmutáció 75 százalékra nő a patológia felfedezésének kockázata egy születendő gyermekben.

Az adrenogenitális szindróma patogenezise (a betegség során fellépő folyamatok) az androgén hormon túlzott termelődése egy bizonyos enzim hiánya miatt. Ugyanakkor más hormonok (a fehérjeszintézist serkentő kortizol és a szervezetben az ásványi anyagok anyagcseréjéért felelős aldoszteron) termelése abnormálisan lecsökken. A betegség mértékét a felesleges anyagok kiválasztásának (termelésének) intenzitása határozza meg.

Androgén hormon

Az adrenogenitális szindróma fő formái

A veleszületett AGS-nek számos formája van, különböző tünetekkel:

• Virilnaya. A szervezetben fellépő zavarok már az intrauterin szakaszban jelentkeznek. Az adrenogenitális szindrómában a hormon túlzott szekréciója miatt az újszülött lányoknál a hamis hermafroditizmus (masculinizáció) jellemzői, a fiúknál pedig a túlméretezett pénisz jellemzői. Az AGS viril formájában szenvedő gyermekek bőre gyakran túlságosan pigmentált a külső nemi szerveken, a mellbimbókon és a végbélnyíláson. 2-4 éves korban a korai pubertás tulajdonságait (pattanások, alacsony hangszín, szőrnövekedés) fejezik ki, az ilyen gyermekek gyakran alacsony termetűek.
• Sópazarlás. Az aldoszteron hiánya okozza, a táplálékfelvételtől független hányás, hosszan tartó vérnyomáscsökkenés, gyermekkori hasmenés és görcsök formájában. Az adrenogenitális szindróma sópazarló formáját víz-só egyensúlyhiány és súlyos működési zavarok jellemzik. a szív-érrendszer. Ez a forma a leggyakoribb és nagyon veszélyes, mert veszélyezteti a beteg életét.
• Hipertóniás. Ritkán előfordul, hosszan tartó vérnyomás-emelkedés jellemzi. Idővel a hipertóniás AGS szövődményei lépnek fel (agyvérzés, szív- és érrendszeri rendellenességek, látáscsökkenés, veseelégtelenség).

Előfordulhat, hogy ez a hormonális hiba nem veleszületett, hanem szerzett (pubertás utáni forma). Ebben az esetben az aldoszteróma, a mellékvesekéregben kialakuló daganat következtében alakul ki.

Az adrenogenitális szindróma hipertóniás formája

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fentebb felsoroltuk az örökletes AGS különböző formáira jellemző tüneteket. Az elmondottakat racionalizálni kell, és a jelzett jellemzők listáját kiegészíteni kell.

Mert egyszerű típus A patológia virilis formáját általános tünetek jellemzik:

• csecsemőnél - hányás, lassú szopás, anyagcserezavarok, kiszáradás, nehéz súlyés a növekedés közvetlenül a szülés után;
• „férfi” testalkat (rövid végtagok, széles vállak, nagy törzs);
• tartósan magas vérnyomás;
• lehetséges meddőség.

Női gyermekeknél az adrenogenitális szindróma a következő megnyilvánulásokkal jár:

• korai pubertás (6-7 éves korban) mell hiányában;
• szőrnövekedés (test, arc, perineum, has, lábak, mellkas és hát);
• a hang hangszínének csökkentése;
• a nemi szervek fejletlensége;
• a menstruáció legkorábbi megjelenése 14-16 éves korban, szabálytalanságuk (késések);
• nagyszámú pattanásos, porózus és zsíros arcbőr és hát;
• alacsony termetű, „férfias” típusú alak.

Az adrenogenitális szindróma tünetei

Fiúkban az adrenogenitális szindrómát a következő tünetek kísérik:

• túl sok nagy méretű pénisz gyermekkorban;
• a herezacskó és a bőr egyéb területeinek túlzott pigmentációja;
• gyakran – alacsony termetű.

Pubertás utáni vagy nem klasszikus (szerzett) AGS űrlapok jellemző jelek:

• hajnövekedés;
• a menstruációs ciklus késése;
• gyakran - meddőség vagy spontán abortusz;
• az emlőmirigyek atrófiája;
• a petefészkek, a méh méretének csökkenése, a csikló enyhe megnagyobbodása (leggyakrabban reproduktív korú nőknél).

Ha többet szeretne megtudni az AGS leggyakoribb jeleiről, tekintse meg a virilizáció tüneteit bemutató fényképeket.

Hogyan diagnosztizálható az adrenogenitális szindróma?

Az AGS-t úgy diagnosztizálják, hogy a pácienst számos orvossal megvizsgálják, beleértve:

• genetikus;
• szülész-nőgyógyász vagy urológus-andrológus;

Meg kell vizsgálnia egy endokrinológust

• dermatovenerológus;
• endokrinológus;
• gyermek kardiológus;
• szemész

Az orvos anamnézist gyűjt a betegségről és elemzi a beteg panaszait. Megvizsgál egy potenciális pácienst az AGS-re utaló elsődleges fizikai rendellenességek kimutatására.

• A nátrium, kálium, kloridok szintjének meghatározása a vérben.
• Hormonális. Ellenőriznie kell a nemi hormonok arányát, valamint a pajzsmirigy működését.
• Klinikai.
• Biokémiai.
• Általános (vizelet).

Egy sor tanulmány is rendelkezésre áll, amelyek célja az AGS-hez hasonló tünetekkel járó betegségek megcáfolása. Ilyen tanulmányok a következők:

• Ultrahang ( ultrahangvizsgálat) nemi szervek;
• A medence ultrahangja;

Kismedencei ultrahang

• a mellékvesék és az agy mágneses rezonancia képalkotása;
• EKG (elektrokardiogram);
• radiográfia.

Hogyan kezelik az adrenogenitális szindrómát?

A hiba elleni küzdelem jellemzői a következők:

• Az orvosok az AHS kezelését javasolják hormonális gyógyszerekkel, amelyek biztosítják a hormonok kiegyensúlyozott szintézisét a mellékvesekéregben (hidrokortizon tabletták - gyermekek számára). Kezelési tanfolyam egész életen át tart.
• A betegek élethosszig tartó nőgyógyász és endokrinológus felügyelete alatt állnak.
• Néha (késői diagnózis esetén) a lányoknak sebészeti beavatkozásra (genitális korrekcióra) van szükségük.
• Ha sópazarló AGS-ben szenved, növelje az elfogyasztott só és egyéb nyomelemek mennyiségét. Diéta szükséges.
• Alacsony termet és esztétikai foltok szükségessé tehetik pszichológiai segítségnyújtás a betegnek.
• A defektus pubertás utáni formája esetén csak kozmetikai vagy reproduktív problémák esetén van szükség terápiára.

A gyógyulás mértéke attól függ, hogy a diagnózist időben felállítják-e. A korai diagnózis megakadályozhatja a nemi szervek változásait a lányoknál. A nők betegségének klasszikus formáinak helyes terápiás megközelítésével biztosítható a szülés működése és a terhességi folyamat normális lefolyása.

Adrenogenitális szindróma megelőzése

Mint megelőző intézkedések Az orvosok a következőket javasolják:

• orvosi és genetikai konzultációk (különösen, ha gyermeket terveznek);
• a negatív tényezők terhes nőre gyakorolt ​​hatásának elkerülése.

Eredmények

Adrenogenitális szindróma - komoly betegség, ami súlyos következményekkel fenyeget nőkre és férfiakra egyaránt. A betegség jellemzőinek ismerete segít elkerülni szövődményeit: a meddőséget, a túlzott kozmetikai problémákat és bizonyos esetekben a halált.

Ha gyermeket tervez, gondosan figyelemmel kell kísérnie saját egészségügyi mutatóit. Feltétlenül konzultáljon orvosával.

Adrenogenitális szindróma (AGS) - örökletes patológia, amely a mellékvesekéreg elégtelen enzimtermelésével jár együtt, amit a nemi hormonok feleslege és a glükokortikoidok hiánya kísér. A lakosság átlagos előfordulási gyakorisága 1:5500.

A szindróma okai

Mellékvese - páros szerv a személy, aki játszik létfontosságú szerepet V normál működés hormonális rendszerekés az anyagcsere szabályozása. A mellékvesék számos létfontosságú hormont szintetizálnak, amelyek közül a leghíresebbek az adrenalin és a noradrenalin. A mellékvesék szorosan kapcsolódnak a hipotalamusz-hipofízis rendszerhez, így a közös hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszert alkotják hormonális szabályozás. Ezen kapcsolatok bármelyikének megsértése elkerülhetetlenül magasabb és alacsonyabb szintű patológiához vezet.

Anatómiailag és funkcionálisan a mellékvese kéregből és velőből ("anyagok") áll. BAN BEN csontvelő A katekolamin hormonok nagy része (adrenalin és noradrenalin) termelődik. A morfo-funkcionálisan három részre (glomeruláris, zona fasciculata és reticularis) osztott kéregben aktívan termelődik a glükokortikoidok, ásványkortikoidok és nemi hormonok. Az általunk vizsgált téma szempontjából két hormon fontos. A kortizol a mellékvesekéreg zona fasciculata által termelt glükokortikoid hormon, amely létfontosságú az anyagcseréhez (különösen a glükóz anyagcsere szabályozásával szabályozza a szervezet energiaanyagcseréjét). Az aldoszteron egy humán mineralkortikoid hormon, amelyet a mellékvesekéreg zona glomerulosa termel, amely a vér fő mineralkortikoid hormonja, és olyan fontos anyagcsere-folyamatokat szabályoz, mint a vérnyomás szabályozása és a keringő vérmennyiség szabályozása. Az általunk vizsgált patológia ezek hiányával függ össze.

Az adrenogenitális szindróma okának a mellékvesekéreg elégtelen kortizol- és aldoszterontermelését tartják, ami a veleszületett enzimhiány miatt következik be: 21-hidroxiláz, 11-hidroxiláz, 18-hidroxiláz, 77-hidroxiláz, 20-22-dezmoláz. A hormon elégtelen termelése aktiválja a hipotalamusz-hipofízis-mellékvese rendszer munkáját, míg az ACTH hormon (az agyalapi mirigy hormon, amely szabályozza a mellékvesekéreg kortizol termelését) elkezdi aktívan stimulálni a kéreget, igyekszik kompenzálni a hormonhiányt. . A mellékvesekéreg hiperpláziája (a sejttérfogat növekedése miatti szövetmegnagyobbodás) lép fel, ami nem vezet a kortizol és az aldoszteron szintézisének növekedéséhez, mert nincs elegendő ehhez szükséges enzim. A nemi hormonok szintézisében azonban minden enzim jelen van, és a mellékvesekéreg túlzott stimulálása is ennek a szintézisnek a stimulálásához vezet. Ennek eredményeként a kortizol és az aldoszteron szintje alacsony volt és marad, miközben a nemi hormonok (androgének) szintje meredeken emelkedik. Ezt sematikusan így ábrázolhatjuk:

Az adrenogenitális szindróma tünetei:

Ma az adrenogenitális szindróma két fő formája van:

1. A viril forma az adrenogenitális szindróma leggyakoribb formája. 21-hidroxiláz-hiányhoz kapcsolódik. Ez a forma korrigálható, ha időben észlelik, és átlagosan az összes ilyen patológiában szenvedő beteg 2/3-át teszi ki.
2. Sópazarló forma - súlyosabb lefolyású, sokkal ritkábban fordul elő, a megfelelő kezelés nélküli gyermekek életük első hónapjaiban meghalnak. A fő tünetek közé tartozik a dyspepsia, a vérnyomáscsökkenés stb. Mivel a tünetek nem specifikusak, ez a forma gyakran diagnosztizálatlan marad.
3. A hipertóniás forma meglehetősen ritka, nem mindig külön csoportba sorolható. A tartós virilizáció mellett ebben a formában korán megindul a perzisztens virilizáció. artériás magas vérnyomás, amely nem szabályozható „szív” gyógyszerek szedésével, ami megfelelő kezelés hiányában veseelégtelenséghez és agyi (agyi) keringési zavarokhoz vezethet.

A fő tünetek között a következők szerepelnek:

1. Retardált növekedés és testsúly – betegek korai szakaszában gyermekkor Viszonylag magas testmagasság és nagy testtömeg jellemzi őket, de átlagosan 12 éves korukra a növekedés leáll vagy lelassul, és ennek következtében felnőttkorban a betegek kis termetűek. Ezenkívül korai gyermekkorban a korai androgenizáció jelei jelennek meg - fiúkban erős növekedés a pénisz méretében viszonylag kis herékkel, lányoknál - a csikló méretének növekedése, a női nemi szervek, korai szőrnövekedés (a haj növekedése az életkorral a férfi típushoz hasonló vonásokat szerez), a hang mélyülése, részleges változások a mentális viselkedésben.
2. Perzisztáló artériás hipertónia - gyakran kora gyermekkorban nyilvánul meg, de maga a tünet nem tekinthető patognomonikusnak. Csak ennek a kombinációja klinikai megnyilvánulása korai androgenizáció tüneteivel és laboratóriumi adatokkal adrenogenitális szindrómára utalhatnak.
3. A dyspeptikus tünetek nem specifikus tünet, és sok más patológiában is jelen lehetnek.

Diagnosztika:

1. Kezdeti vizsgálat– hívják fel a figyelmet a gyermek nyilvánvaló androgenizációjára, a szőrnövekedésre, a hang mélyülésére, a nemi szervek méretének kifejezett növekedésére.
2. Klinikai vizsgálatok– sok más módszer elvetése laboratóriumi diagnosztikaÉrdemes megemlíteni egy ma olyan népszerű módszert, mint a 17-OPN (17-hidroxi-progeszteron), a 17-KS szintjének meghatározása a vizeletben (17-ketoszteroidok), az ACTH magas szintje, a DHEA (a tesztoszteron prekurzora) szintjének meghatározása. ). Ma normának tekintik:
0,6-0,8 ng/ml a 17-OPN esetében
7,8-9,0 mg/nap a 17-KS esetében
7,2-63,3 pg/ml az ACTH esetében
DEA 0,9-11,7 és µmol/l
Nem minden szakértő hisz a konkrétságban ez a módszer azonban még mindig rendkívül gyakran használják differenciáldiagnosztikára.
3. Ultrahang – nem a legjobb informatív módszer, felmérheti a mellékvesék állapotát (ultrahanggal rendkívül nehéz).
4. Röntgen – értékelje a csontosodási pontokat és azok megfelelését az életkori normának (általában növekedési gyorsulás figyelhető meg).
5. Differenciáldiagnózist kell végezni más kórképekkel: más eredetű mellékvese-elégtelenség, korai pubertás változatai, androgéntermelő mellékvese daganat.
6. MRI és CT - lehetővé teszi a mellékvesék területének vizsgálatát, a meglévő patológia meghatározását és a daganatos folyamat kizárását.

Az adrenogenitális szindróma hatása a terhességre:

Terhesség nagyon lehetséges, különösen, ha időben történő diagnózisés a kezelés időben történő megkezdése. Az adrenogenitális szindrómában szenvedő nőknél bizonyos problémák jelentkeznek a terhesség kihordásával (még a későbbi szakaszokban is, egészen a placenta leválásig), azonban megfelelően megválasztott glükokortikoid terápiával lehetséges az egészséges gyermekvállalás. A terápia terhesség alatt nem szakítható meg. Az adrenogenitális szindróma egyik fő problémája továbbra is a magzat androgenizációja, mert az anyai androgének szabadon átjuthatnak az uteroplacentális gáton. Az ilyen expozíció következtében a lányoknál a csikló megnagyobbodása, súlyosabb esetekben sinus urogenitalis és női pszeudohermafroditizmus alakulhat ki. Ennek elkerülése érdekében a meglévő terápia folytatása és módosítása szülész-nőgyógyász-endokrinológus felügyelete mellett szükséges.

Adrenogenitális szindróma kezelése:

1. Leggyakrabban glükokortikoid gyógyszereket használnak. Jelenleg a dexametazont 0,5-0,25 mg dózisban írják fel. naponta a vér androgének és metabolitjainak ellenőrzése alatt a vizeletben.
2. A sópazarló formánál ásványkortikoidokkal kell kiegészíteni a terápiát.
3. Néha folyamodnod kell sebészeti módszerek kezelés - hüvelyplasztika, klitoridektómia.

Időben történő kezelés esetén a prognózis általában kedvező, azonban sajnos nem ritkák a korrigálhatatlan kezelési lehetőségek sem.

Minden kezelés csak magasan képzett szakember felügyelete mellett történik!

Nőgyógyász-endokrinológus Kupatadze D.D.

Mellékvese - mirigyek belső szekréció, amely számos fontos biológiai anyagot termel. Külső rétegük vagy kéregük különösen az androgének - férfi nemi hormonok - szintéziséért felelős. A mellékvesekéreg kóros aktiválásával az androgén szekréciójuk is megnő. Ez a reproduktív és endokrin rendszer rendellenességeinek komplex kialakulásához vezet.

Leggyakrabban a betegség a mellékvesekéreg örökletes megnagyobbodásával fordul elő. Ez a patológia az élet első napjaitól kezdve jelen van a babában, de klinikailag később nyilvánul meg, így a gyermek teljesen egészségesnek tűnhet.

A veleszületett betegség a mellékvese androgének túlzott szekréciójához vezet. Ezek a férfi nemi hormonok általában minden nő szervezetében szintetizálódnak, de kis mennyiségben. Feleslegükkel megjelenik a férfiasodás, a virilizáció (férfi külső tulajdonságok elsajátítása), sőt a hermafroditizmus is. A nő reproduktív egészsége károsodott.

A betegség akkor fordul elő, ha a szervezetben hiányzik a 21-hidroxiláz enzim. Ez 10 000-18 000 születésből 1 esetben fordul elő.

Okoz

Az adrenogenitális szindróma 2 fő oka van:

• a 21-hidroxiláz örökletes hibája;
• szerzett mellékvese daganat, amely felesleges hormonokat szintetizál.

Az adrenogenitális szindróma jelei a legtöbb esetben öröklődnek. A betegség öröklődésének típusa autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő kóros gén hordozója, a másik pedig egészséges, akkor az esetek 50% -ában egészséges gyermekük lesz, 50% -ában pedig hordozó. Az ilyen szülőknek nem lehet beteg babája.

Ha mindkét szülő a patológiás gén hordozója, akkor 25%-os valószínűséggel megszületik egészséges baba 25%-a beteg, 50%-a génhordozó. A család tervezésekor a beteg családtagjainak konzultálniuk kell orvosi genetika az utódok megbetegedésének kockázatáról.

Veleszületett mellékvese hiperplázia fiúknál is előfordulhat, de leggyakrabban a lányokat érinti. Van nekik genetikai hiba, felelős a 21-hidroxiláz enzim hiányáért. Ez az anyag felelős a kortizol és az aldoszteron hormonok termeléséért, ennek hiányában pedig a férfi hormonok - androgének - termelése aktiválódik. Ezért megjelennek a virilizáció vagy a hermafroditizmus jelei.

Néha hiányzik a mellékvesekéreg egyéb enzimjei. A tüneteknek azonban vannak bizonyos jellemzői.

A betegség tünetei

A betegség külső jelei a lányoknál a gyermekkorban viszonylag nagy növekedés. Azonban gyorsan leállnak a növekedésben, és felnőtt korukban alacsonyabbak, mint az egészséges nők. Általában normális belső nemi szerveket alakítanak ki - a méhet és a függelékeket.

Az adrenogenitális szindróma fő tünetei:

• menstruáció hiánya vagy rendszertelen, ritka és csekély vérzés;
• alacsony hangerő;
• a szemérem- és hónaljszőrzet korai megjelenése a pubertás alatt;
• túlzott szőrnövekedés az arcon és a testen (hirsutizmus);
• sajátos megjelenés: „férfi” típusú testalkat;
• a külső nemi szervek hasonlíthatnak a férfiakra; a szeméremajkak a herezacskót utánozzák, péniszre emlékeztető nagy csikló található.

Néha egy betegségről csak genetikai vizsgálattal lehet információt szerezni.

Ez a patológia fiúknál 3 éves kortól jelentkezik. Eleinte a gyermek gyorsan növekszik, de ez a folyamat gyorsan befejeződik, és a férfi magassága átlag alatt marad. A pénisz megnagyobbodik, a másodlagos szexuális jellemzők kifejeződnek. Korai pubertás figyelhető meg, bár a herék gyakran nem működnek, vagyis a férfi terméketlen.

Többben ritka esetekben más enzimek hiánya miatt a betegek magas vérnyomással, fiúknál női típusú hermafroditizmussal és fejletlen nemi szervekkel rendelkeznek.

Megelőzés veleszületett betegség– időszerű genetikai konzultáció gyermekvállalást tervező párok.

Űrlapok

Az adrenogenitális szindróma 3 formája van.

A klasszikus virilis formát androgének feleslege kíséri aldoszteron és kortizol hiányával. A gyerekek gyors, de rövid távú növekedést tapasztalnak. Külső nemi szerveik a férfi típusnak megfelelően alakulnak ki. Súlyos esetekben a lányoknál hermafroditizmust diagnosztizálnak - a külső nem férfi, de a belső nemi szervek női.

A betegség sópazarló formáját az aldoszteron hormon és a kortikoidok jelentős hiánya kíséri. Az újszülött állapota a születést követő első napokban romlik. Hányás, hasmenés és súlyos kiszáradás. Akut mellékvese-elégtelenség lép fel - rendellenesség életveszélyes. Nál nél hasonló tünetekÚjszülöttnél azonnal orvoshoz kell fordulni.

A pubertás utáni forma csak lányoknál és nőknél jelenik meg. Általában normálisan kialakult nemi szerveik vannak, de az androgén feleslege van. Az arcszőrzet növekedésében nyilvánul meg, pattanás, menstruációs zavarok, meddőség.

A betegség diagnózisa

Az endokrinológus diagnosztizálja és kezeli ezt a betegséget. A betegség formájától függően az adrenogenitális szindróma diagnózisa csecsemőknél és idősebb felnőtteknél egyaránt elvégezhető. késői kor. A betegséget a megfelelő osztályozás szerint osztályozzák egyik vagy másik típusba, a következő vizsgálatok alapján:

• a beteg megjelenése, a külső nemi szervek alakja (klitorális hipertrófia, pénisz megnagyobbodás);
• klinika – meddőségi panaszok, menstruációs zavarok, arcszőrzet növekedés;
• hormonális és genetikai vizsgálat.

• megnövekedett 17-hidroxi-progeszteron;
• fokozott szérum dehidroepiandroszteron-szulfát;
• a 17-ketoszteroidok növekedése a vizeletben;
• az aldoszteron és a kortizol csökkenése a vérben;
• a 17-hidroxi-kortikoszteroidok normál vagy alacsony vizeletürítése.

A diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálat szükséges.

További információt a csontröntgen ad: ebben a betegségben szenvedő serdülőknél a növekedési lemezek korán záródnak, ami a röntgenfelvételen is tükröződik.

A patológiát a 19. században készült fényképeken rögzítették, amikor kiállításokon és cirkuszokban mutatták be a betegségben szenvedőket.

Kezelés

A betegség megnyilvánulásainak megszüntetésére modern sebészeti technikákÉs hormonterápia. Az adrenogenitális szindróma kezelése a diagnózis megerősítésének pillanatától kezdődik. Időben történő terápia a műtéti beavatkozás pedig segít elkerülni a súlyos szövődményeket – a mellékvese-elégtelenséget, majd a meddőséget.

Közvetlenül a születés után az orvosoknak helyesen kell meghatározniuk a gyermek nemét. Ha kétség merül fel, kromoszómavizsgálatot - kariotipizálást - írnak elő. Segít meghatározni az újszülött genetikai nemét. A genitális patológiás lányokat 1-3 hónapos korukban műtéti beavatkozásnak vetik alá.

Az újszülöttek betegsége hormonpótló terápiát igényel az aldoszteron és a kortizol normál szintjének helyreállításához. Ebből a célból napi injekciókat írnak elő ezekből a gyógyszerekből. Az injekció beadása legfeljebb 18 hónapig tart.

Ezt követően a gyermekek patológiáját segítségével kezelik hormonális gyógyszerek tabletta formájában. A megfelelően kiválasztott kezelés lehetővé teszi a gyermek normális növekedésének és fejlődésének elérését a mellékvese hiperplázia ellenére.

Ha szükséges, végre kell hajtani plasztikai műtét a nemi szerveken. Ezeket a gyermek genetikai neméhez igazítják.

A betegség gyakran nem jelentkezik a nőknél. Ebben az esetben arról beszélünk a betegség nem klasszikus formájáról. Kezelését csak meddőség és súlyos esetekben végezzük esztétikai hibák. A betegség ezen változatában szenvedő betegek körülbelül fele nem igényel kezelést.

A virilizáció, normalizálás csökkentését célzó terápia hormonális szint, a szexuális fejlődés serkentését és a gyermekvállalás lehetőségét számos moszkvai és más városi klinikán végzik. A legtöbb esetben az életre és egészségre vonatkozó prognózis kedvező.

Videó az adrenogenitális szindrómáról