Az öröklődés útján terjedő genetikai betegségek. A leggyakoribb genetikai betegségek és diagnózisuk örökbefogadott gyermekeknél

Minden gén az emberi testben egyedi információkat hordoz DNS-ben található. Egy adott egyed genotípusa megadja egyedi külső jellemzőit és nagymértékben meghatározza egészségi állapotát.

A genetika iránti orvosi érdeklődés a 20. század második felétől folyamatosan nő. Ennek a tudományterületnek a fejlődése új módszereket nyit meg a betegségek, köztük a ritka, gyógyíthatatlannak tartott betegségek tanulmányozásában. A mai napig több ezer olyan betegséget fedeztek fel, amelyek teljes mértékben az ember genotípusától függenek. Tekintsük e betegségek okait, sajátosságukat, milyen diagnosztikai és kezelési módszereket alkalmaz a modern orvostudomány.

A genetikai betegségek típusai

A genetikai betegségek olyan örökletes betegségek, amelyeket a gének mutációi okoznak. Fontos megérteni, hogy a méhen belüli fertőzések, a terhes nő illegális kábítószer-fogyasztása és egyéb külső tényezők, amelyek a terhességet befolyásolhatják, veleszületett rendellenességei nem kapcsolódnak genetikai betegségekhez.

Az emberi genetikai betegségek a következő típusokra oszthatók:

Kromoszóma aberrációk (átrendeződések)

Ebbe a csoportba tartoznak a kromoszómák szerkezeti összetételének változásaihoz kapcsolódó patológiák. Ezeket a változásokat a kromoszóma törés okozza, ami a bennük lévő genetikai anyag újraeloszlásához, megkettőződéséhez vagy elvesztéséhez vezet. Ennek az anyagnak kell biztosítania az örökletes információk tárolását, reprodukálását és továbbítását.

A kromoszóma-átrendeződések genetikai egyensúlyhiányhoz vezetnek, ami negatívan befolyásolja a szervezet normális fejlődését. Aberrációk jelennek meg kromoszómabetegségekben: cry-the-cat szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma, poliszómiák az X kromoszómán vagy az Y kromoszómán stb.

A világon a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. Ezt a patológiát egy extra kromoszóma jelenléte okozza az emberi genotípusban, vagyis a betegnek 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómája van. A Down-szindrómásoknál a 21. kromoszómapár (összesen 23 van) három példányban, inkább három példányban. mint a szükséges kettő. Vannak ritka esetek, amikor ez a genetikai betegség a 21-es kromoszóma transzlokációja vagy mozaikizmus eredménye. Az esetek túlnyomó többségében a szindróma nem örökletes rendellenesség (100-ból 91).

Monogén betegségek

Ez a csoport a betegségek klinikai megnyilvánulásait tekintve meglehetősen heterogén, de itt minden genetikai betegséget génszintű DNS-károsodás okoz. Eddig több mint 4000 monogén eredetű betegséget fedeztek fel és írtak le. Ide tartoznak a mentális retardációval járó betegségek, az örökletes anyagcsere-betegségek, a mikrokefália izolált formái, a hydrocephalus és számos más betegség. A betegségek egy része már újszülötteknél észrevehető, mások csak pubertáskor vagy 30-50 éves korban jelentkeznek.

Poligén eredetű betegségek

Ezek a patológiák nemcsak genetikai hajlamokkal magyarázhatók, hanem nagyrészt külső tényezőkkel is (rossz táplálkozás, rossz környezet stb.). A poligén eredetű betegségeket multifaktoriálisnak is nevezik. Ezt az a tény indokolja, hogy sok gén működésének eredményeként jelennek meg. A leggyakoribb multifaktoriális betegségek a következők: rheumatoid arthritis, magas vérnyomás, szívkoszorúér-betegség, diabetes mellitus, májcirrhosis, pikkelysömör, skizofrénia stb.

Ezek a betegségek az öröklődés útján terjedő patológiák teljes számának mintegy 92%-át teszik ki. Az életkor előrehaladtával a betegségek előfordulása nő. Gyermekkorban a betegek száma legalább 10%, az időseknél pedig - 25-30%.

Eddig több ezer genetikai betegséget írtak le, ezek közül csak egy rövid lista:

A leggyakoribb genetikai betegségek	A legritkább genetikai betegségek
Hemofília (véralvadási zavar)	Capgras téveszme (egy személy azt hiszi, hogy valakit, aki közel áll hozzá, egy klón váltotta fel).
színvakság (a színek megkülönböztetésének képtelensége)	Klein-Levin szindróma (túlzott álmosság, viselkedési zavarok)
Cisztás fibrózis (légzési elégtelenség)	Elefántiasis (fájdalmas bőrkinövések)
Spina bifida (a csigolyák nem záródnak össze a gerincvelő körül)	Cicero (pszichológiai rendellenesség, vágy, hogy ehetetlen dolgokat együnk)
Tay-Sachs-kór (CNS károsodás)	Stendhal-szindróma (gyors szívverés, hallucinációk, eszméletvesztés műalkotások láttán)
Klinefelter-szindróma (androgénhiány férfiaknál)	Robin-szindróma (maxillofacialis defektus)
Prader-Willi szindróma (késett fizikai és intellektuális fejlődés, megjelenési hibák)	Hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés)
Fenilketonúria (aminosav-anyagcsere zavar)	Kék bőr szindróma (kék bőrszín)

Egyes genetikai betegségek szó szerint minden generációban megjelenhetnek. Általában nem gyermekeknél jelennek meg, hanem az életkorral. A kockázati tényezők (rossz környezet, stressz, hormonális egyensúlyhiány, helytelen táplálkozás) hozzájárulnak a genetikai hiba megnyilvánulásához. Ilyen betegségek közé tartozik a cukorbetegség, a pikkelysömör, az elhízás, a magas vérnyomás, az epilepszia, a skizofrénia, az Alzheimer-kór stb.

A génpatológiák diagnosztizálása

Nem minden genetikai betegséget észlelnek az ember életének első napjától, némelyikük csak néhány év elteltével jelentkezik. Ebben a tekintetben nagyon fontos, hogy időben megvizsgálják a génpatológiák jelenlétét. Az ilyen diagnosztika mind a terhesség tervezésének szakaszában, mind a gyermekvállalás időszakában elvégezhető.

Számos diagnosztikai módszer létezik:

Biokémiai elemzés

Lehetővé teszi az örökletes anyagcserezavarokhoz kapcsolódó betegségek azonosítását. A módszer magában foglalja az emberi vérvizsgálatot, a test egyéb biológiai folyadékainak kvalitatív és mennyiségi vizsgálatát;

Citogenetikai módszer

Azonosítja a genetikai betegségek okait, amelyek a sejtkromoszómák szerveződésének zavaraiban rejlenek;

Molekuláris citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer továbbfejlesztett változata, amely lehetővé teszi az egyenletes mikroelváltozások és a legkisebb kromoszómatörések kimutatását;

Szindróma módszer

Egy genetikai betegségnek sok esetben ugyanazok a tünetei lehetnek, amelyek egybeesnek más, nem patológiás betegségek megnyilvánulásaival. A módszer abból áll, hogy genetikai vizsgálat és speciális számítógépes programok segítségével a tünetek teljes spektrumából csak azokat izolálják, amelyek kifejezetten genetikai betegségre utalnak.

Molekuláris genetikai módszer

Jelenleg ez a legmegbízhatóbb és legpontosabb. Lehetővé teszi az emberi DNS és RNS tanulmányozását, és akár kisebb változások kimutatását is, beleértve a nukleotidszekvenciát is. Monogén betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.

Ultrahang vizsgálat (ultrahang)

A női reproduktív rendszer betegségeinek azonosítására a kismedencei szervek ultrahangját használják. Az ultrahangot a magzat veleszületett patológiáinak és egyes kromoszómabetegségeinek diagnosztizálására is használják.

Ismeretes, hogy a terhesség első trimeszterében a spontán vetélések körülbelül 60%-a annak a ténynek köszönhető, hogy a magzat genetikai betegségben szenvedett. Az anya szervezete így megszabadul az életképtelen embriótól. Az öröklött genetikai betegségek meddőséget vagy ismételt vetélést is okozhatnak. Egy nőnek gyakran sok eredménytelen vizsgálaton kell átesnie, amíg nem konzultál egy genetikussal.

A magzati genetikai betegségek kialakulásának legjobb megelőzése a szülők genetikai vizsgálata a terhesség tervezése során. Egy férfi vagy nő még egészséges állapotban is hordozhat sérült génszakaszokat a genotípusában. Egy univerzális genetikai teszt több mint száz olyan betegséget képes kimutatni, amelyek génmutáción alapulnak. Annak tudatában, hogy legalább az egyik leendő szülő a rendellenesség hordozója, az orvos segít kiválasztani a megfelelő taktikát a terhességre való felkészüléshez és annak kezeléséhez. Az a tény, hogy a terhességgel járó génváltozások helyrehozhatatlan károkat okozhatnak a magzatban, és akár az anya életét is veszélyeztethetik.

Egy nő terhessége során speciális vizsgálatok segítségével esetenként diagnosztizálják a magzat genetikai betegségeit, ami felveheti a kérdést, hogy érdemes-e egyáltalán folytatni a terhességet. E patológiák diagnosztizálásának legkorábbi időpontja a 9. hét. Ezt a diagnózist a Panorama biztonságos, nem invazív DNS-teszt segítségével végezzük. A teszt abból áll, hogy a várandós anyától vénából vért vesznek, szekvenálási módszerrel izolálják onnan a magzat genetikai anyagát, és megvizsgálják a kromoszóma-rendellenességek jelenlétét. A tanulmány olyan rendellenességeket azonosíthat, mint a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, mikrodeléciós szindrómák, nemi kromoszóma-patológiák és számos más anomália.

Egy felnőtt a genetikai tesztek elvégzése után megtudhatja genetikai betegségekre való hajlamát. Ebben az esetben lehetősége lesz hatékony megelőző intézkedésekhez folyamodni, és szakember megfigyelésével megelőzni a kóros állapot előfordulását.

Genetikai betegségek kezelése

Bármely genetikai betegség nehézségeket okoz az orvostudomány számára, különösen azért, mert néhányukat meglehetősen nehéz diagnosztizálni. Nagyon sok betegség elvileg nem gyógyítható: Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cisztás fibrózis stb. Némelyikük súlyosan csökkenti a várható élettartamot.

A kezelés fő módszerei:

• Szimptomatikus

  Enyhíti a fájdalmat és kényelmetlenséget okozó tüneteket, megakadályozza a betegség előrehaladását, de nem szünteti meg annak okát.

  genetikus

  Kijev Julia Kirillovna

  Ha van:

  • kérdések merültek fel a prenatális diagnosztika eredményeivel kapcsolatban;
  • rossz szűrési eredmények
  kínálunk Önnek jelentkezzen be egy ingyenes genetikus konzultációra*

  *A konzultáció Oroszország bármely régiójának lakosai számára történik az interneten keresztül. Moszkva és a moszkvai régió lakosai számára személyes konzultáció lehetséges (hozzon magával útlevelet és érvényes kötelező egészségbiztosítási kötvényt)

A 21. század elején már több mint 6 ezer fajta örökletes betegség létezik. Jelenleg a világ számos intézménye tanulmányozza az embereket, amelyek listája hatalmas.

A férfipopulációban egyre több a genetikai hiba, és egyre kisebb az esélye annak, hogy egészséges gyermeket fogannak. A hibák kialakulásának mintázatának minden oka még tisztázatlan, de feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben a tudomány megbirkózik e problémák megoldásával.

Mik azok a genetikai betegségek? Osztályozás

A genetika mint tudomány 1900-ban kezdte meg kutatási útját. A genetikai betegségek azok, amelyek az emberi génszerkezet eltéréseihez kapcsolódnak. Az eltérések egy vagy több génben is előfordulhatnak.

Örökletes betegségek:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. A padlóra ragasztva.
4. Kromoszóma betegségek.

Az autoszomális domináns rendellenesség valószínűsége 50%. Autoszomális recesszívvel - 25%. A nemhez kötődő betegségek azok, amelyeket egy sérült X-kromoszóma okoz.

Örökletes betegségek

Adjunk néhány példát a betegségekre a fenti osztályozás szerint. Tehát a domináns-recesszív betegségek közé tartoznak:

• Marfan szindróma.
• Paroxizmális myoplegia.
• Thalassemia.
• Otosclerosis.

Recesszív:

• Fenilketonúria.
• Ichthyosis.
• Egyéb.

Nemi eredetű betegségek:

• Vérzékenység.
• Izomsorvadás.
• Farby-kór.

Ismeretesek a kromoszómális örökletes emberi betegségek is. A kromoszóma-rendellenességek listája a következő:

• Shareshevsky-Turner szindróma.
• Down-szindróma.

A poligén betegségek a következők:

• Csípő diszlokáció (veleszületett).
• Szívhibák.
• Skizofrénia.
• Ajak- és szájpadhasadék.

A leggyakoribb génrendellenesség a syndactylia. Vagyis az ujjak összeolvadása. A syndactylia a legártalmatlanabb rendellenesség, és műtéttel kezelhető. Ez az eltérés azonban más súlyosabb szindrómákat is kísér.

Mely betegségek a legveszélyesebbek?

A felsorolt ​​betegségek közül a legveszélyesebb örökletes emberi betegségek azonosíthatók. Listájukban az anomáliák azon típusai szerepelnek, ahol triszómia vagy poliszómia fordul elő a kromoszómakészletben, vagyis amikor egy kromoszómapár helyett 3, 4, 5 vagy több van jelen. 2 helyett 1 kromoszóma is van. Mindezek az eltérések a sejtosztódás károsodása miatt következnek be.

A legveszélyesebb örökletes emberi betegségek:

• Edwards szindróma.
• Spinalis izom-amiotrófia.
• Patau szindróma.
• Vérzékenység.
• Egyéb betegségek.

Az ilyen jogsértések következtében a gyermek egy-két évig él. Egyes esetekben a rendellenességek nem olyan súlyosak, és a gyermek 7, 8 vagy akár 14 éves kort is megélhet.

Down-szindróma

A Down-szindróma akkor öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hibás kromoszómák hordozója. Pontosabban, a szindróma kromoszómákhoz kapcsolódik (azaz 21 kromoszóma 3, nem 2). A Down-szindrómás gyermekeknél kancsalság, ráncok a nyakon, abnormális alakú fülek, szívproblémák és mentális retardáció tapasztalható. De a kromoszóma-rendellenesség nem jelent veszélyt az újszülöttek életére.

A statisztikák szerint 700-800 gyermekből 1 születik ezzel a szindrómával. Azok a nők, akik 35 év után szeretnének gyermeket szülni, nagyobb valószínűséggel szülnek ilyen babát. Ennek a valószínűsége valahol 1 a 375-hez. De egy nő a 30-hoz, aki 45 évesen úgy dönt, hogy gyermeket vállal.

Acrocraniodysphalangia

Az anomália öröklődésének típusa autoszomális domináns. A szindróma oka a 10-es kromoszóma rendellenessége. A tudományban ezt a betegséget acrocraniodysphalangiának, vagy egyszerűbben Apert-szindrómának nevezik. Olyan testszerkezeti jellemzők jellemzik, mint:

• brachycephaly (a koponya szélességének és hosszának arányának megsértése);
• a koponya koszorúér-varratainak összeolvadása, ami magas vérnyomást (a koponyán belüli vérnyomás emelkedése) eredményez;
• syndactyly;
• kiemelkedő homlok;
• gyakran mentális retardáció annak a ténynek köszönhető, hogy a koponya összenyomja az agyat, és nem teszi lehetővé az idegsejtek növekedését.

Napjainkban az Apert-szindrómás gyerekeket koponyanagyobbító műtétnek vetik alá a vérnyomás helyreállítása érdekében. A szellemi fejletlenséget pedig stimulánsokkal kezelik.

Ha egy családban egy gyermeket diagnosztizáltak a szindrómával, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy egy második gyermek is megszületik ugyanilyen rendellenességgel.

Boldog baba szindróma és Canavan-van-Bogaert-Bertrand-kór

Nézzük meg közelebbről ezeket a betegségeket. Az Engelman-szindróma 3-7 éves korig felismerhető. A gyerekeknek görcsrohamai, rossz emésztése és mozgáskoordinációs problémái vannak. Legtöbbjük kancsalság és az arcizmok problémái vannak, ezért gyakran mosolyog az arcán. A gyermek mozgása nagyon korlátozott. Az orvosok számára ez érthető, ha a gyermek sétálni próbál. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, mi történik, és még kevésbé tudják, mihez kapcsolódik. Kicsit később észrevehető, hogy nem tudnak beszélni, csak próbálnak artikulálatlanul mormolni valamit.

A 15-ös kromoszóma problémája, hogy egy gyermeknél ez a szindróma jelentkezik. A betegség rendkívül ritka - 1 eset / 15 ezer születés.

Egy másik betegségre, a Canavan-kórra az a jellemző, hogy a gyermek izomtónusa gyenge, étellenyelési problémái vannak. A betegséget a központi idegrendszer károsodása okozza. Az ok a 17. kromoszómán lévő egyik gén veresége. Ennek eredményeként az agy idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak.

A betegség jelei 3 hónapos korban észlelhetők. A Canavan-kór a következőképpen nyilvánul meg:

1. Makrokefália.
2. A görcsök egy hónapos korban jelentkeznek.
3. A gyermek nem tudja függőlegesen tartani a fejét.
4. 3 hónap elteltével az ínreflexek fokozódnak.
5. Sok gyerek 2 éves korára megvakul.

Mint látható, az emberi örökletes betegségek nagyon változatosak. A csak példaként közölt lista még korántsem teljes.

Szeretném megjegyezni, hogy ha mindkét szülőben egy és ugyanabban a génben van rendellenesség, akkor nagy az esélye annak, hogy beteg gyermek szülessen, de ha a rendellenességek különböző génekben vannak, akkor nem kell félni. Ismeretes, hogy az esetek 60%-ában az embrió kromoszóma-rendellenességei vetéléshez vezetnek. De ennek ellenére az ilyen gyerekek 40%-a születik, és az életéért küzd.

A szülőktől a gyermek nemcsak bizonyos szemszínt, magasságot vagy arcformát szerezhet, hanem öröklött is. Kik ők? Hogyan lehet felismerni őket? Milyen besorolás létezik?

Az öröklődés mechanizmusai

Mielőtt a betegségekről beszélnénk, érdemes megérteni, hogy mik is azok.Minden rólunk szóló információt tartalmaz a DNS-molekula, amely egy elképzelhetetlenül hosszú aminosavláncból áll. Ezen aminosavak váltakozása egyedülálló.

A DNS-lánc töredékeit géneknek nevezzük. Minden gén a szervezet egy vagy több olyan jellemzőjére vonatkozó integrált információt tartalmaz, amelyet a szülőktől a gyerekekig továbbítanak, például a bőrszín, a haj, a jellemvonás stb. Ha megsérülnek vagy megzavarják a munkájukat, öröklődő genetikai betegségek előfordul.

A DNS 46 kromoszómára vagy 23 párra szerveződik, amelyek közül az egyik a nemi kromoszóma. A kromoszómák felelősek a génaktivitásért, a másolásért és a károsodásból való felépülésért. A megtermékenyítés eredményeként minden párnak van egy kromoszómája az apától és egy másik az anyától.

Ebben az esetben az egyik gén domináns, a másik recesszív vagy elnyomott lesz. Leegyszerűsítve, ha az apa szemszínért felelős génje dominánsnak bizonyul, akkor a gyermek tőle örökli ezt a tulajdonságot, nem az anyától.

Genetikai betegségek

Öröklött betegségek akkor fordulnak elő, ha zavarok vagy mutációk lépnek fel a genetikai információ tárolásának és továbbításának mechanizmusában. Az a szervezet, amelynek génje sérült, ugyanúgy továbbadja azt leszármazottainak, mint az egészséges anyagokat.

Abban az esetben, ha a kóros gén recesszív, előfordulhat, hogy a következő generációkban nem jelenik meg, de hordozói lesznek. Annak az esélye, hogy nem fog megnyilvánulni, fennáll, ha egy egészséges gén is dominánsnak bizonyul.

Jelenleg több mint 6 ezer örökletes betegség ismert. Sokan közülük 35 év után jelennek meg, és néhányuk soha nem jelentkezik a tulajdonos előtt. A cukorbetegség, az elhízás, a pikkelysömör, az Alzheimer-kór, a skizofrénia és más betegségek rendkívül gyakran fordulnak elő.

Osztályozás

Az öröklődés útján terjedő genetikai betegségeknek nagyon sok fajtája van. Külön csoportokba bontásukkor figyelembe lehet venni a rendellenesség helyét, okait, klinikai képét és az öröklődés jellegét.

A betegségeket az öröklődés típusa és a hibás gén elhelyezkedése szerint osztályozhatjuk. Tehát fontos, hogy a gén a nemi vagy nemi kromoszómán (autoszómán) található-e, és hogy szuppresszív-e vagy sem. A betegségeket megkülönböztetik:

• Autoszomális domináns - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autoszomális recesszív - albinizmus, izomdystonia, dystrophia.
• Nemtől függően (csak nőknél vagy férfiaknál figyelhető meg) - A és B hemofília, színvakság, bénulás, foszfát-cukorbetegség.

Az örökletes betegségek mennyiségi és minőségi osztályozása genetikai, kromoszómális és mitokondriális típusokat különböztet meg. Ez utóbbi a sejtmagon kívüli mitokondriumok DNS-zavaraira utal. Az első kettő a DNS-ben fordul elő, amely a sejtmagban található, és több altípusa van:

Monogén	Gén mutációi vagy hiánya a nukleáris DNS-ben.	Marfan-szindróma, adrenogenitális szindróma újszülötteknél, neurofibromatosis, hemofília A, Duchenne myopathia.
Poligén	Hajlam és cselekvés	Psoriasis, skizofrénia, koszorúér-betegség, cirrhosis, bronchiális asztma, diabetes mellitus.
Kromoszómális
	Változások a kromoszóma szerkezetében.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion szindrómák.
	A kromoszómák számának változása.	Down-, Patau-, Edwards-, Klifenter-szindrómák.

Okoz

Génjeink hajlamosak nemcsak felhalmozni az információt, hanem megváltoztatni is azt, új tulajdonságokat szerezni. Ez egy mutáció. Meglehetősen ritkán, körülbelül egymillió esetből 1 alkalommal fordul elő, és a leszármazottakra is átterjed, ha csírasejtekben fordul elő. Az egyes gének esetében a mutációs gyakoriság 1:108.

A mutációk természetes folyamatok, és minden élőlény evolúciós változékonyságának alapját képezik. Hasznosak és károsak lehetnek. Egyesek segítenek abban, hogy jobban alkalmazkodjunk környezetünkhöz és életmódunkhoz (például szembehelyezhető hüvelykujj), mások betegségekhez vezetnek.

A patológiák előfordulását a génekben fizikai, kémiai és biológiai tényezők fokozzák, egyes alkaloidok, nitrátok, nitritek, egyes élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek, oldószerek és kőolajtermékek rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal.

A fizikai tényezők közé tartozik az ionizáló és radioaktív sugárzás, az ultraibolya sugárzás, a túl magas és alacsony hőmérséklet. A rubeolavírusok, a kanyaró, az antigének stb. biológiai okként működnek.

Genetikai hajlam

A szülők nem csak a nevelésen keresztül befolyásolnak bennünket. Ismeretes, hogy egyes embereknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos betegségek, mint másokban az öröklődés miatt. A betegségekre való genetikai hajlam akkor fordul elő, ha valamelyik rokon génjei eltéréseket mutatnak.

Egy adott betegség kockázata egy gyermekben a nemétől függ, mivel egyes betegségek csak egy vonalon keresztül terjednek. Ez függ az illető rasszától és a beteggel való kapcsolatának mértékétől is.

Ha egy mutációval rendelkező személy gyermeket szül, a betegség öröklésének esélye 50%. Lehetséges, hogy a gén semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel recesszív, és egészséges emberrel való házasság esetén már 25% az esélye annak, hogy leszármazottak is átkerüljenek. Ha azonban a házastársnak is van ilyen recesszív génje, akkor annak a leszármazottakban való megnyilvánulásának esélye ismét 50%-ra nő.

Hogyan lehet azonosítani a betegséget?

A genetikai központ segít időben felismerni a betegséget vagy az arra való hajlamot. Általában minden nagyobb városban van egy. A vizsgálatok elvégzése előtt konzultációt tartanak egy orvossal, hogy megtudják, milyen egészségügyi problémákat figyeltek meg a hozzátartozókban.

Az orvosi genetikai vizsgálatot vérvétellel végzik elemzés céljából. A mintát a laboratóriumban gondosan megvizsgálják az esetleges eltérések szempontjából. A várandós szülők általában a terhesség után vesznek részt ilyen konzultációkon. A genetikai központba azonban a tervezés során érdemes eljönni.

Az örökletes betegségek súlyosan befolyásolják a gyermek mentális és fizikai egészségét, és befolyásolják a várható élettartamot. Legtöbbjük nehezen kezelhető, megnyilvánulásukat csak orvosi eszközökkel lehet korrigálni. Ezért jobb, ha már a baba fogantatása előtt felkészülsz erre.

Down-szindróma

Az egyik leggyakoribb genetikai betegség a Down-szindróma. 10 000-ből 13 esetben fordul elő. Ez egy olyan anomália, amelyben az embernek nem 46, hanem 47 kromoszómája van. A szindróma születéskor azonnal diagnosztizálható.

A fő tünetek közé tartozik a lapított arc, a megemelkedett szemzug, a rövid nyak és az izomtónus hiánya. A fülek általában kicsik, a szemek ferdeek, a koponya alakja szabálytalan.

A beteg gyermekek egyidejű rendellenességeket és betegségeket tapasztalnak - tüdőgyulladás, ARVI stb. Súlyosbodások fordulhatnak elő, például hallás-, látásvesztés, pajzsmirigy-alulműködés, szívbetegség. A leépüléssel lelassul, és gyakran hét éves szinten marad.

Az állandó munka, a speciális gyakorlatok és a gyógyszerek jelentősen javítják a helyzetet. Sok olyan eset van, amikor a hasonló szindrómában szenvedők képesek voltak önálló életet élni, munkát találni és szakmai sikereket elérni.

Vérzékenység

Ritka örökletes betegség, amely férfiakat érint. 10 000 esetből egyszer fordul elő. A hemofília nem gyógyítható, és a nemi X-kromoszóma egyik génjének megváltozása következtében alakul ki. A nők csak a betegség hordozói.

A fő jellemző a véralvadásért felelős fehérje hiánya. Ilyenkor már egy kisebb sérülés is vérzést okoz, amit nem könnyű elállítani. Néha csak a sérülést követő napon nyilvánul meg.

Viktória angol királynő hemofília hordozója volt. A betegséget sok leszármazottjára is átadta, köztük Alekszej Tsarevicsnek, II. Miklós cár fiának. Neki köszönhetően a betegséget „királyinak” vagy „viktoriánusnak” kezdték nevezni.

Angelman szindróma

A betegséget gyakran „boldog baba-szindrómának” vagy „petrezselyem-szindrómának” nevezik, mivel a betegek gyakori nevetés- és mosolykitöréseket, valamint kaotikus kézmozdulatokat tapasztalnak. Ezt az anomáliát az alvás és a mentális fejlődés zavarai jellemzik.

A szindróma 10 000 esetből egyszer fordul elő bizonyos gének hiánya miatt a 15. kromoszóma hosszú karján. Az Angelman-kór csak akkor alakul ki, ha az anyától örökölt kromoszómából hiányoznak a gének. Ha ugyanazok a gének hiányoznak az apai kromoszómából, Prader-Willi szindróma lép fel.

A betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, de a tüneteket enyhíteni lehet. Ebből a célból fizikai eljárásokat és masszázsokat végeznek. A betegek nem válnak teljesen függetlenné, de a kezelés során el tudják látni magukat.

Örökletes betegségek gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Összes rovat Örökletes betegségek Sürgősségi állapotok Szembetegségek Gyermekbetegségek Férfi betegségek Nemi betegségek Női betegségek Bőrbetegségek Fertőző betegségek Idegbetegségek Reumatikus betegségek Urológiai betegségek Endokrin betegségek Immunbetegségek Nyirokbetegségek Vénallergiás betegségek Fogászati ​​betegségek Vérbetegségek Emlő betegségek ODS betegségek és sérülések Légúti betegségek Emésztőrendszeri betegségek Szív és érrendszeri betegségek Vastagbél betegségei Fül, torok, orr betegségei Gyógyszerproblémák Mentális zavarok Beszédzavarok Kozmetikai problémák Esztétikai problémák

Örökletes betegségek– a genetikai apparátus patológiás változásai által okozott emberi betegségek nagy csoportja. Jelenleg több mint 6 ezer örökletes transzmissziós mechanizmusú szindróma ismert, és ezek általános gyakorisága a populációban 0,2-4%. Egyes genetikai betegségek sajátos etnikai és földrajzi elterjedtséggel rendelkeznek, míg mások ugyanolyan gyakorisággal fordulnak elő szerte a világon. Az örökletes betegségek vizsgálata elsősorban az orvosgenetika feladata, de szinte minden szakorvos találkozhat ilyen patológiával: gyermekorvosok, neurológusok, endokrinológusok, hematológusok, terapeuták stb.

Az örökletes betegségeket meg kell különböztetni a veleszületett és a családi patológiáktól. A veleszületett megbetegedések hátterében nemcsak genetika állhat, hanem a fejlődő magzatot érintő kedvezőtlen exogén tényezők is (kémiai és gyógyhatású vegyületek, ionizáló sugárzás, méhen belüli fertőzések stb.). Ugyanakkor nem minden örökletes betegség jelentkezik közvetlenül a születés után: például a Huntington-féle chorea jelei általában 40 év feletti korban jelentkeznek először. Az örökletes és a családi kórkép között az a különbség, hogy ez utóbbi nem genetikai, hanem társadalmi, mindennapi vagy szakmai determinánsokhoz köthető.

Az örökletes betegségek előfordulását mutációk okozzák - az egyén genetikai tulajdonságainak hirtelen megváltozása, ami új, szokatlan tulajdonságok megjelenéséhez vezet. Ha a mutációk az egyes kromoszómákat érintik, megváltoztatják azok szerkezetét (vesztés, megszerzés, az egyes metszetek helyzetének változása miatt) vagy számukat, az ilyen betegségeket kromoszómálisnak minősítjük. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek a nyombél és az allergiás patológia.

Az örökletes betegségek mind közvetlenül a gyermek születése után, mind az élet különböző szakaszaiban megjelenhetnek. Némelyikük kedvezőtlen prognózisú és korai halálozáshoz vezet, míg mások nem befolyásolják jelentősen az élet időtartamát vagy akár minőségét. Az örökletes magzati patológia legsúlyosabb formái spontán vetélést okoznak, vagy halvaszületéssel járnak.

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már a gyermek születése előtt mintegy ezer örökletes betegség kimutatható prenatális diagnosztikai módszerekkel. Utóbbiak közé tartozik az I (10-14 hét) és a II. (16-20 hét) trimeszter ultrahangos és biokémiai szűrése, amelyet kivétel nélkül minden terhes nőnek elvégeznek. Ezen kívül további indikációk esetén invazív eljárások is javasolhatók: chorionboholy biopszia, amniocentézis, kordocentézis. Ha a súlyos örökletes patológia tényét megbízhatóan megállapítják, a nőnek felajánlják a terhesség mesterséges megszakítását orvosi okokból.

Életének első napjaiban minden újszülöttet örökletes és veleszületett anyagcsere-betegségek (fenilketonuria, adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese hiperplázia, galaktosémia, cisztás fibrózis) vizsgálata is alávet. Egyéb, a gyermek születése előtt vagy közvetlenül utána nem ismert örökletes betegségek citogenetikai, molekuláris genetikai és biokémiai kutatási módszerekkel kimutathatók.

Sajnos az örökletes betegségek teljes körű gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Mindeközben a genetikai patológia egyes formáival az élet jelentős meghosszabbítása és elfogadható minőségének biztosítása érhető el. Az örökletes betegségek kezelésében patogenetikai és tüneti terápiát alkalmaznak. A kezelés patogenetikai megközelítése magában foglalja a helyettesítő terápiát (például hemofíliában véralvadási faktorokkal), bizonyos szubsztrátok felhasználásának korlátozását fenilketonúria, galaktoszémia, juharszirup betegség esetén, a hiányzó enzim vagy hormon hiányának pótlását stb. A tüneti terápia magában foglalja a a gyógyszerek széles skáláját, fizioterápiát, rehabilitációs tanfolyamokat (masszázs, tornaterápia) alkalmaznak. Sok kora gyermekkori genetikai patológiás betegnek korrekciós és fejlesztő foglalkozásokra van szüksége logopológus és logopédus részvételével.

Az örökletes betegségek sebészi kezelésének lehetőségei elsősorban a szervezet normális működését zavaró súlyos fejlődési rendellenességek (például veleszületett szívhibák, ajak- és szájpadhasadékok, hypospadiák stb.) megszüntetésére szűkülnek. Az örökletes betegségek génterápiája még mindig meglehetősen kísérleti jellegű, és még mindig messze van a gyakorlati orvoslásban való széles körű alkalmazástól.

Az örökletes betegségek megelőzésének fő iránya az orvosi genetikai tanácsadás. Tapasztalt genetikusok konzultálnak egy házaspárral, előre jelzik az örökletes patológiás utódnemzés kockázatát, és szakmai segítséget nyújtanak a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalában.

Az elmúlt években jelentősen megnőtt a gyermekek genetikai rendellenességeinek száma. Natalya Kerre defektológus, családtanácsadó, a „Különleges gyerekek: Hogyan adjunk boldog életet egy fejlődési fogyatékos gyermeknek” című könyv szerzője ezt a szomorú tendenciát látja konzultációi során. Leírta a gyakorlatában a leggyakoribb genetikai szindrómákat – azokat, amelyekkel a szülők a legnagyobb valószínűséggel találkoznak. És elmesélte, miből állhat a gyermekeknek nyújtott korrekciós segítség.

A genetika, mint tudomány még fejlődik, nem sokat tudunk a genetikai rendellenességekről, de a helyes és időben történő diagnózis rendkívül fontos a gyermek megsegítésének pedagógiai és orvosi útjának kiválasztásához. A genetikai szindrómák sokféle formát ölthetnek, és hasonlóak a mentális retardációhoz, skizofréniához,.

A szülőknek két dologra kell vigyázniuk: ha a gyermeknek testi anomáliái vannak (szokatlan fül-, ujj-, szemforma, furcsa járás stb.) - és ha a szakorvos sokáig nem tudja eldönteni a diagnózist (mindenki felállítja a sajátját, bővebben mint öt konzultáció már lezárult, de nincs konszenzus).

Egyetlen család sem biztosított genetikai problémákkal küzdő gyermek születése ellen, de a következő kategóriák minősülnek fokozottan veszélyeztetettnek:

1. Olyan családok, amelyekben már van bármilyen genetikai rendellenességben szenvedő gyermek.
2. Anya több mint 40 éves.
3. Előfordultak spontán vetélések vagy befagyott terhességek.
4. A szülők hosszan tartó érintkezése mutagén veszélyekkel (sugárterhelés, „káros” vegyszertermelés stb.).

Nézzük a leggyakoribb genetikai szindrómákat. Emlékeztetni kell arra, hogy a diagnózisra vonatkozó végső következtetés csak genetikussal való személyes konzultáció és a gyermek átfogó vizsgálata után születik meg!

Down-szindróma

Ez az eddigi legtöbbet vizsgált genetikai betegség. A gyermekek csökkent izomtónust, fejletlen motoros készségeket és a vesztibuláris apparátus diszfunkcióját tapasztalják. Jellemzőjük még a lapított arc és a fej hátsó része, mélyen ülő fülek, megnagyobbodott nyelv és „mongoloid” szemforma. Ezek a fizikai jellemzők azonban eltérő mértékben jelenhetnek meg. És a közhiedelemmel ellentétben a Down-szindrómás gyerekek meglehetősen különböznek egymástól, és jobban hasonlítanak szüleikre, mint egymásra.

Ezek a gyerekek általában ragaszkodóak, művésziek, társaságkedvelőek, és nem hajlamosak antiszociális viselkedésre. A gyermekek intellektuális hanyatlása különböző mértékű lehet: a mélyreható mentális retardációtól az enyhe fejlődési elmaradásig. A legtöbb gyerek képes tanulni és szocializálódni egy értelmi fogyatékos személyeknek szóló programban.

Rett szindróma

Ez a genetikai betegség csak lányoknál fordul elő. A terhesség és a szülés általában problémamentesen zajlik, és az újszülöttek nem különböznek a többi gyermektől. 1,5-2 év elteltével azonban regresszió következik be, amikor a gyermek abbahagyja az új készségek elsajátítását, és a fej kerületének növekedési üteme csökken.

Idővel további jelek jelennek meg: a kéz jellegzetes „mosó” mozgása a derékban, epilepsziás rohamok, alvás közbeni légzési szünetek, nem megfelelő nevetés és sikolyok, a kezek, lábak és fej növekedésének lassulása. A fejlődés egyenetlen, a megállás és a regresszió időszakait felváltja az előrehaladás.

Az intellektuális retardáció mértéke változó, a Rett-szindrómás gyerekekkel végzett munka során nagyon jó eredményeket érünk el, ha az agybénulásban szenvedő gyermekek technikáit kombinálják az autista gyermekek technikáival. A regressziós időszakok természetesen jelentősen megnehezítik és lelassítják a korrekciós munkát, de idővel ennek is meglesz a gyümölcse.

Martin-Bell szindróma

Törékeny X-szindrómának is nevezik: a gyerekeknek nagy a homlokuk, alacsonyan ülő, kiálló fülük van, az arc középső része fejletlen. A növekedés kicsi, általában az izomtónus csökkenése figyelhető meg. A bőr sápadt, nagyon nyújtható. A gyerekek nagyon aktívak, érzelmileg instabilok (a nevetésből a könnyekbe és visszafelé hirtelen átmenet lehetséges), és szoronganak.

Gyakori jellemzői: echolalia, motoros sztereotípiák, szemkontaktus kialakításának nehézségei, fokozott fény-, hang- és érintésérzékenység. Szinte minden gyermeknek beszédproblémája van: a szavak szótagszerkezetének megsértése, artikulációs problémák, sajátos orrhang, stb.

A gyerekek általában jól reagálnak a korrekciókra, és hajlandóak tanulni. Az autista és csökkent intelligenciájú gyermekeknél alkalmazott technikák kombinációjának alkalmazása jó eredményeket mutatott.

Prader-Willi szindróma

Ezzel a genetikai szindrómával 2-6 éves korukban a gyermekek egy jellegzetes vonást fejlesztenek ki - abnormálisan megnövekedett étvágyat, a jóllakottság érzésének hiányát. A Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekek csökkent izomtónust, megnyúlt fejformát, széles, lapos arcot, mandula alakú szemeket, strabismust és patkó alakú szájat tapasztalnak.

A gyerekek általában érzelmesek és vidámak, de 6 év elteltével megjelenhet a pszichopata viselkedés erőszakos hisztériával. Idővel az általános szorongás fokozódik, és a kényszeres viselkedés a bőr „csípése” formájában figyelhető meg.

Szinte minden Prader-Willi-szindrómás gyermek intelligenciája csökkent, de gyakran nagyon jól fejlett vizuális észlelésük van. A gyermekeket jól tanítják a csökkent intelligenciájú gyermekeknek szóló programokban; általában könnyen megtanulnak olvasni a globális olvasást alkalmazó módszerekkel.

Angelman szindróma

Ennek a genetikai betegségnek a jellegzetes jele az ok nélküli nevetés, az eufória és az arcra fagyott boldog arckifejezés. A gyerekek hiperaktívak, mozgáskoordinációjuk rossz, gyakran a végtagok remegése. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknek általában nincs beszéde, vagy csak 5-10 szó.

A gyermekek bőrhipopigmentációt, megnövekedett fogtávolságot, sima tenyéreket, állandó szomjúságot és nyáladzást tapasztalnak. A gyerekek általában keveset és rosszul alszanak. Gyakran - epilepsziás rohamok. Az intelligencia csökken. Jó eredmények érhetők el, ha az értelmi fogyatékossággal élő gyermekek technikáit kombinálják a hiperaktivitásban szenvedő gyermekek technikáival.

A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy a gyermek genetikai rendellenességeinek diagnosztizálása nem jelenti azt, hogy a korrekciós munka értelmetlen lesz. Sajnos ma már nincs mód a genetikai szindróma teljes gyógyítására. De abszolút minden esetben javítható a gyermek állapota a kezdeti állapothoz képest.