Прогерия Hutchinson Guilford причинява. Симптоми на ранно стареене на тялото

Д-р Лесли Гордън е известен американски експерт по прогерия, директор на Progeria Research Foundation и изследовател.

Д-р Гордън води лична битка с това заболяване – преди пет години синът й е диагностициран с прогерия.

Д-р Гордън преподава педиатрия в Медицинския факултет на университета Браун в Провидънс, Роуд Айлънд.

Той е изследовател в Tufts University в Бостън, където активно провежда изследвания в областта на синдрома на Hutchinson-Gilford (HGPS).

Благодаря на д-р Гордън Уестърн медицинска наукапостигна значителен напредък в тази област. По-специално, д-р Гордън откри гена на прогерията и направи много други важни открития по отношение на патогенезата на това рядко заболяване.

Изследователят често се появява по телевизията, статиите й за прогерията са публикувани в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today и The Journal of the American Medical Association (JAMA).

В тази статия д-р Гордън отговаря на представители на NHMHB на ЧЗВотносно прогерията.

- Какво представлява синдромът на Хътчинсън-Гилфорд, или прогерия, и какво причинява това заболяване?

- Когато говорим за прогерия, имам предвид синдрома на Хътчинсън-Гилфорд, защото има и други прогерични синдроми.

Прогерията е това, което наричаме "синдром". преждевременно стареене“, което засяга най-много детския организъм по различни начини, особено стареенето на тяхната сърдечно-съдова система.

Всички деца с прогерия умират преждевременно, страдащи от тежка атеросклероза, на възраст между 8 и 20 години. Основната причина за смъртта на такива деца са сърдечно-съдовите заболявания, характерни за възрастните хора. Прогерията се среща средно при едно дете на 4 милиона души, но в някои популации цифрата варира от 1 до 8 милиона.

Повечето деца с прогерия изглеждат напълно нормални при раждането. На около 9 месечна възраст те започват да се развиват класически симптомипрогерия, включително кожни промени, плешивост и т.н. Такива деца растат до максимум 3,5 фута, което е малко повече от половината от височината на нормален възрастен.

Нервната система и мозъкът на такива деца са пощадени от болестта, така че те функционират в съответствие с биологична възраст. Социалните умения и интелигентността са напълно запазени при децата с прогерия.

С други думи, това са щастливи деца, първокласници и второкласници, които искат да се радват на живота и да си играят с връстниците си, но много бързо осакатяват и ни напускат. Разбирането на това какво се случва в тялото на детето с прогерия трябва да ни помогне да намерим лек за тази ужасна болест.

- Кога и защо решихте да създадете Фондация за изследване на прогерията?

- Когато синът ни Сам беше почти на 2 години, му поставиха диагноза прогерия. Съпругът ми е лекар и аз самата съм лекар и учен. Разбира се, ние отлично разбирахме същността на проблема и направихме всичко възможно да спрем това заболяване.

За няколко дни събрахме всички налични съвременна наукаматериал – оказа се, че това са по-малко от 200 публикувани статии. Това е всичко. Нямаше дори организация, която да събира средства за по-нататъшни изследвания, нямаше практически нищо.

Така че съпругът ми и аз решихме да основем Progeria Research Foundation, PRF. Сестра ми Одри е адвокат и ние я помолихме, като юридически разбиращ човек, да стане първият президент и главен изпълнителен директор на фондацията.

Сега имаме голям и много квалифициран борд на директорите, чудесен комитет от доброволци и много други хора, които помагат в борбата с прогерията.

Изследователската фондация Progeria е организация с идеална цел, който непрекъснато расте.

- С какво се занимава фондация Progeria Research?

- Фондацията за изследване на прогерията беше създадена във време, когато у нас на практика нямаше нищо за деца с този синдром. Основахме тази организация с ясното разбиране какво е необходимо за борба с болестта.

Ето какво чуваме: „Няма пари за изследване в тази област, така че няма с какво да помогнем на тези пациенти.“ След това събрахме пари и дадохме грантове на изследователите, за да проведат специални важни произведения, и продължаваме да го правим днес.

Казаха ни: „Няма оборудване и инструменти. Не клетъчни култури. Изследователите имат нужда от нещо, с което да работят.“ Затова създадохме собствена банка от клетки и тъкани, взети от пациенти с прогерия. Всички деца с този синдром могат да дарят клетките си на нашата банка, за да имат учените достатъчно материал за изследване. Сега имат всичко и резултатите не закъсняха.

Искахме да привлечем изследователи от други области и да ги убедим да изучават прогерията. Проведохме научни срещи, които помогнаха за разпространението на информация, предложихме значителни грантове за ключови изследвания и това помогна да привлечем учени в нашата област не само от различни части на Америка, но дори и от други страни.

Създадохме и консорциума по генетика на Progeria Research, който днес включва 20 учени, включително и мен. Участвахме шестима от нас исторически изследвания, което завърши с откриването на гена прогерия.

- Възможно ли е да се диагностицира прогерия преди раждането на детето?

- Да, това може да се направи. Това стана възможно благодарение на скорошното откритие на гена прогерия. Но тъй като прогерията не се предава през поколенията (това е спорадична мутация), е изключително малко вероятно две деца с това рядко заболяване да се родят в едно семейство.

След откриването на гена на прогерията диагнозата на този синдром стана бърза и надеждна. Лекари от цял ​​свят ни изпращат проби от клетките на пациентите си, за да ги изследваме за синдром на Hutchinson-Gilford, и ние го правим напълно безплатно. За всички.

- Каква е прогнозата за децата с прогерия?

- Заболяването е фатално в 100% от случаите. Детето умира в ранна възраст в резултат на инфаркт или инсулт. Това, което го убива, е същото, което убива повечето възрастни хора, само че се случва в детството или юношеството. Блокиран мозък и коронарни артерии, ангина пекторис, инсулти – ето какво да очакваме от това заболяване.

- Какви трудности срещат пациентите с прогерия?

- Бих разделил тези трудности на две основни категории.

Първо, ежедневна грижа за здравето. Нашата фондация много бързо установи, че лекарите нямат пълна информация за правилна организацияпрегледи, предпазни меркипри бързо стареещи деца.

Семействата постоянно се нуждаят от информация и професионална помощ. Затова организирахме трета програма - база данни с медицински и научни данни ( Медицински иИзследователска база данни). Нашите учени анализират и систематизират цялата постъпваща информация за пациенти с прогерия, изготвят специални протоколи за хранене, физиотерапия и др. Освен това лекарите и родителите на пациентите могат да ни се обаждат денонощно и да получават съвети.

Горещо препоръчваме специална физическа и трудова терапия за тези деца. Нашите консултанти питат родителите за това и се оказва, че в повечето случаи нищо подобно не се прави. Дете с прогерия, което преминава добър курсфизиотерапия, живее съвсем различен живот. Запомни това.

Второ, има психологически и социални трудности. Децата с прогерия са много различни на външен вид от здравите деца интелектуално развитиеимат абсолютно същото.

Децата с този синдром искат да бъдат като всички останали, да водят обикновен живот, играйте с други деца, забавлявайте се. Те могат да имат прекрасна детска връзка. Те не искат да мислят за прогерия, а прогерията не трябва да изяжда и без това краткия им живот.

Открих, че семействата с прогерия са склонни да се свързват с други семейства, които са страдали от същото страдание. Затова нашата фондация често събира такива семейства, като им дава възможност да споделят опит и да се подкрепят морално. Това е много важно за всички.

Константин Моканов

Прогерия

Прогерия
Пациентите с прогерия често имат характерен външен вид: нисък ръст, относително голяма главаи намалена лицева част на черепа
МКБ-10	д 34.8 34.8
МКБ-9	259.8 259.8
OMIM		176670
ЗаболяванияDB		10704
еМедицина	derm/731	derm/731
MeSH	D011371	D011371

При деца

Въпреки че детската прогерия може да бъде вродена, повечето пациенти с Клинични признациобикновено се появяват на 2-3-та година от живота. Растежът на детето рязко се забавя, атрофични променидермата, подкожната тъкан, особено по лицето и крайниците. Кожата изтънява, става суха, набръчкана и може да има склеродермични лезии и области на хиперпигментация по тялото. Вените се виждат през тънката кожа. Външен видпациент: голяма глава, предни туберкули изпъкват над малко, заострено („птиче“) лице с нос във формата на клюн, Долна челюстнедоразвити. Наблюдава се и мускулна атрофия, дистрофични процесив зъбите, косата и ноктите; промени в костно-ставния апарат, миокарда, хипоплазия на половите органи, нарушение метаболизма на мазнините, помътняване на лещата, атеросклероза.

Средна продължителностживот с детска прогерия - 13 години. Повечето източници дават възрастта на смъртта между 7 и 27 години, като случаите на зряла възраст са много редки. Има само един известен случай на пациент, оцелял след 27 години - японец, описан от Огихара и други през 1986 г., който е живял 45 години.

При възрастни

Възрастната прогерия има автозомно рецесивен модел на наследяване. Дефектният ген е WRN (АТФ-зависим хеликазен ген). Предполага се, че процесът е свързан с нарушение на възстановяването на ДНК, метаболизма съединителната тъкан.

Хистологична картина: сплескване на епидермиса, хомогенизация и склероза на съединителната тъкан, атрофия на подкожната тъкан с нейното заместване с влакна на съединителната тъкан. Клинично заболяването се проявява през пубертета. Отбелязват се бавен растеж и симптоми на хипогонадизъм. Обикновено през третото десетилетие от живота косата на пациента побелява и пада, развива се катаракта, а кожата постепенно изтънява и атрофира. подкожна тъканпо лицето и крайниците, в резултат на което ръцете и особено краката изтъняват. Появяват се огнища на склеродермоподобно уплътняване и дисхромия, най-силно изразени в дисталните части на крайниците и по лицето, което заедно с тънкия клюновиден нос и стеснения устен отвор му придава маскообразен вид. В областите, изложени на натиск, се развива хиперкератоза и хронични лошо заздравяващи трофични язви. Откриват се остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани и по-рядко остеомиелит. Често се наблюдава захарен диабет, чиито признаци, подобно на симптомите на ранна генерализирана атеросклероза, обикновено се откриват при пациенти на възраст 30-40 години; възможни са злокачествени новообразувания (например рак на кожата, саркома, аденокарцином).

Диагнозата се поставя въз основа на клинична картина. Диференциална диагнозаизвършва се с вродена пойкилодермия, склеродермия. Лечението е симптоматично, насочено главно към предотвратяване на атеросклеротични усложнения, елиминиране на захарен диабет, трофични язви. Провежда се от терапевт, ендокринолог или друг специалист в зависимост от преобладаващия клинични симптоми. Прогнозата за възстановяване е лоша; Повечето пациенти умират от атеросклеротични усложнения и злокачествени новообразувания. Превенцията не е разработена.

Стареене

Установено е, че тежка форма на човешка прогерия, синдром на Hutchinson-Gilford, е свързана с молекулярни промени, които са характерни за нормалното стареене, като геномна нестабилност, намалена дължина на теломерите и нарушаване на хомеостазата на стволовите клетки. Тези данни заедно с генетични изследванияпродължителността на живота са довели до хипотезата, че прогерийните синдроми ускоряват редица патологични променикоито обикновено контролират нормалния процес на стареене.

В чл

• В поредицата игри "Metal Gear Solid". главен герой Solid Snake е роден при обстоятелства изкуствено осеменяванеи интервенции генното инженерствов човешката генетика - с цел коригиране на ДНК и клониране на човешки гени от баща на син. В резултат на това, поради генетична намеса и нарушение на генетичната програма (генетичен дефект), Solid Snake започва да развива прогерия до 40-годишна възраст. цитат: „Отакон: Отпусната кожа, втвърдени артерии... Вашите симптоми на ранно стареене са много подобни на синдрома на Вернер...“
• В романа на А. Реутов „Хакери на мечтите“ екип от хакери въвежда идеята за прогерия на главния злодей на романа, лорд Дагс.
• В романа на Чък Паланик „Призраци“ един от героите, г-н Уитър, всъщност не е старец, както го мислят другите герои, а 13-годишно момче с прогерия.
• Героят на Блейд Рънър Джей Ф. Себастиан страда от прогерия.
• В третия епизод от първия сезон на "Невидимият човек" жена на име Глория беше заразена със специална форма на синдрома на Вернер и можеше да зарази други. Тя зарази главния герой.
• В книгата на братя Стругацки „Бръмбарът в мравуняка“ Лев Абалкин е прогресор на планета, чието цялото население е заразено с определен вирус, който причинява бързо стареене. По време на написването на творбата авторите дори не подозират за съществуването на прогерия.
• Във филма на Руджеро Деодато „Фантомът на смъртта“ главният герой научава, че има прогерия, която причинява психично разстройствои води до поредица от убийства.
• Прогерията се споменава и във филма „Странният случай на Бенджамин Бътън“. Което разказва за човек, който се е родил стар и с възрастта е станал все по-млад.
• В епизода "Candle in the Wind" на Stargate SG-1 един от главните герои беше заразен с микроскопични роботи, които ускориха стареенето му
• В епизод 21 от сезон 2 на Bones жертвата, Челси Коул, страда от прогерия.
• В сериала Досиетата ХСезон 1 епизод 16 "Млад по душа"се споменава това заболяване.
• В сериала Смолвил, в епизод 6 от сезон 2 се споменава това заболяване.
• IN игрален филм"Джак" Робин Уилямс играе тийнейджър с прогерия (преждевременно остаряване).
• Леон Бота, който придоби популярност след видеоклиповете на групата Die Antwoord

Бележки

Литература

• Федорова Е. В.Относно вродената прогерия. - 1980. - Т. 4. - С. 66. - (Педиатрия).

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Прогерията е рядко и неизлечима болест, със сигурност не известен механизъм, образувани поради генетични увреждания. В резултат на промени в гените децата, когато се раждат, започват прогресивно и бързо да се превръщат в стари хора. При това заболяване продължителността на живота на всички клетки на тялото и на целия организъм като цяло рязко намалява. Прогерията е опасна не само при деца, но и при възрастни, болестта може да прогресира от новородени или от зряла възраст.
Вариантът на прогерия при кърмачета се нарича синдром на Guilford Hutchinson; при възрастни се нарича синдром на Werner. По същество това е преждевременно стареене на организма.

причини

Прогерията е нелечима, сериозна патология, при които настъпва преждевременно стареене на тялото на детето, понякога започвайки с пренатален период. Това е генетичен срив в една от областите на гените, които отговарят в тялото за процесите на стареене на клетките и тяхната смърт. IN нормални условияпрограмата за стареене започва бавно и в късни дати, след съзряване на организма. При прогерията този процес се ускорява стотици пъти. Децата и от двата пола са податливи на него, за кратко времете се превръщат в старци, въпреки че всъщност имат абсолютно детство. Прогрерия понякога се появява при юноши и възрастни, но това е още по-рядко.

Образуването на прогерия в ранна възраст се нарича синдром на Гилфорд-Хътчинсън; момчетата обикновено се засягат малко по-често; средно възрастта на децата е до 10-13 години. IN в редки случаипри специални грижиДецата с прогерия живеят до 18-20 години. Болестта не може да бъде спряна, тя прогресира и неумолимо води до смърт.

Механизмът на образуване на заболяването не е напълно изяснен, с голяма степен на вероятност е установено, че мутацията се причинява от специален ген - ламин. Този ген и протеинът, който произвежда, са отговорни за процеса на правилно делене на клетките. Ако възникне неизправност в областта на този ген, клетките губят своята устойчивост вредни влиянияоколната среда и тялото започва програмата за стареене. Въпреки че това е генетично заболяване, не се предава по наследство, но могат да възникнат семейни случаи - раждане на няколко деца с прогерия в двойка.

Симптоми

Проявите на заболяването са доста ясни. Деца от самото ранна възрастзапочват да изостават от своите връстници по отношение на физическо развитие. Освен това тялото им се износва твърде бързо, превръщайки се в това, което човек обикновено постига след 70-90 години. Структурата на кожата е нарушена, липсват признаци на пубертета, а вътрешните органи са рязко недоразвити. Децата външно изглеждат като стари хора, имат детски интелект и страдат емоционално от подобно заболяване. Техен психическо състояниене се нарушава по никакъв начин, те се развиват психически според възрастта.

Тялото има пропорциите на дете, с участъци от хрущял, където костите растат бързо, обрасли, което прави скелета подобен на този на възрастен. Тялото на детето страда от възрастни патологии като диабет, атеросклероза, исхемична болестсърца. Обикновено умира от сенилни патологии.

Основните прояви на прогрерия:

• При раждането детето практически не се различава от здравите деца.
• През първата година от живота наддаването на ръст и тегло рязко изостава; децата имат много нисък ръст и тегло.
• Имат изразен дефицит на телесни мазнини, а тонусът на кожата им е рязко намален, тя е набръчкана и суха.
• Косата по главата, веждите и миглите, по цялото тяло не расте или пада бързо.
• Кожата има силна пигментациякато стари хора и синкав оттенък.
• Черепът и лицевите кости са непропорционални, очите са изпъкнали, долната челюст е много малка, ушите са изпъкнали, а носът е извит.
• Зъбите никнат късно и бързо падат, гласът е висок, писклив и дрезгав.
• Гръдният кош е с форма на круша, ключиците и крайниците са малки, ставите се движат плътно.

До петгодишна възраст децата са силно засегнати от атеросклероза, по стените на кръвоносните съдове се образуват склероподобни образувания по кожата, особено по седалището, бедрата и корема. страдам големи съдовегръдния кош и корема, структурата и функционирането на сърцето се променя.

Диагностика на прогерия при деца

Основата на диагнозата е типична клинични проявления. Ако е необходимо, изпълнете медицинско генетично консултиранеи идентифициране на анормален ген. Също така е показано изследване и идентифициране на патологични усложнения.

Усложнения

Основните усложнения на прогерията са износването на всички вътрешни органи, промени в сърцето, образуване на инсулти и инфаркти, диабети атеросклероза. Пациентите умират от тези заболявания след 10-годишна възраст. Прогнозата за патологията е неблагоприятна, случаите на излекуване са неизвестни.

Лечение

Какво можеш да направиш

Няма лечение за тази патология, не си струва да харчите пари за нея празни обещанияизлекувайте бебето. Все още няма начин да се коригират генни дефекти. Пълна грижа и максимум социална адаптация, добро храненеи грижа за бебето. Няма средства народна медицинаот прогерия също не е наличен.

Какво прави един лекар

Лечението с лекарства също се провежда само с цел поддържане общо състояниездраве и предотвратяване на усложнения. Показана е профилактична употреба на антикоагуланти и лекарства за понижаване на нивата на холестерола. Хормонът на растежа може да се използва, за да помогне на децата да наддават на тегло и да растат по-високи, а физиотерапията също е показана за подобряване на функционирането на ставите и вътрешните органи.

Децата с прогерия се отстраняват млечните зъби, тъй като постоянните им зъби никнат рано.

Предотвратяване

Методите за превенция не са разработени, тъй като патологията е генетична и е изключително трудна за повлияване. Струва си да планирате бременност на фона пълно здраве, но е невъзможно напълно да се предвиди вероятността да имате деца с прогерия.

Ще научите и какво може да бъде опасно ненавременно лечениепрогерия при деца и защо е толкова важно да се избегнат последствията. Всичко за това как да се предотврати прогерия при деца и да се предотвратят усложнения.

И грижовните родители ще намерят на страниците на услугата пълна информацияза симптомите на прогерия при деца. Как се различават признаците на заболяването при деца на 1, 2 и 3 години от проявите на заболяването при деца на 4, 5, 6 и 7 години? Какъв е най-добрият начин за лечение на прогерия при деца?

Погрижете се за здравето на любимите си хора и бъдете в добра форма!

Детската прогерия е генетично заболяване, което води до необратими променив системата на вътрешните органи поради преждевременно стареене на целия организъм. Първо тази болесте идентифициран и описан през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1904 г. от H. Guilford. Въпреки факта, че детската прогерия е изключително рядко заболяване, повече от 150 случая са описани от откриването му. И всеки от тях е внимателно проучен огромно количествоучени.

Лекарите диагностицират само едно на 7 милиона новородени със синдром на Hutchinson-Gilford. Детската прогерия се развива бързо - буквално за една година тялото на пациента остарява с 5-9 години. В редки случаи децата доживяват до 23-годишна възраст, умирайки от болести, по-характерни за възрастните хора. Първите признаци на "детска старост" се появяват при децата от ранна възраст (2-3 години).

Все още няма лечение като такова, т.е. лекарства се предписват само за симптоматично лечение странични заболявания. Но учени от цял ​​свят изучават проблема и търсят ефективни методинейните решения.

Детската прогерия се характеризира със следните прояви:

• малък ръст;
• леко тегло (13-22 кг);
• най-тънката кожа, през която се виждат съдовете;
• неактивни стави на ръцете и краката;
• но в същото време - малко лице;
• висок глас.

Причини за заболяването

Всички учени са съгласни, че детската прогерия не е наследствено заболяване. Светът познава само едно семейство, в което и трите деца са наследили този синдром.

Не толкова отдавна се смяташе, че единствената причина за "детската старост" е мутация в един ген, който участва в образуването на протеина ламин А. Клетъчните ядра са изградени на базата на този протеин. В процеса на превръщане на преламин А в зрял протеин възникват смущения. Така ламин А в крайна сметка се различава значително от здравословен протеин. Това води до много патологични промени в тялото на детето, които характеризират болестта на Hutchinson-Gilford. Детската прогерия започва да прогресира, причинявайки

Но някои учени са открили друг ген в ДНК, чиято мутация неизбежно води до това заболяване. в гена BAF-1, причината за развитието на дефекти в клетъчната мембрана. И тъй като BAF-1 също взаимодейства с други протеини, мутация в неговата структура причинява смущения в други протеини.

има ли шанс

Днес учените са изправени пред трудна задачапълно цялостно изследване на процеса.И ​​ако успеят, тогава болните деца ще имат реален шанс да победят детската прогерия, а лекарите ще имат шанс да предотвратят появата й.

Струва си да се отбележи, че много пациенти имат малка надежда за спасение. Американски учени започнаха клинични изследваниялекарства срещу това заболяване. Възможно е обаче не всяко дете да успее да доживее до този момент. Но при всички случаи, ако тестовете приключат успешно и детската прогерия бъде победена, това ще е победа за всички, които правят всичко в името на това да спасят децата си от толкова ужасна болест.