Simptomat e sindromës adrenogenitale. Sindromi adrenogenital: një sëmundje tek të porsalindurit

Testet në internet

• Testi për shkallën e kontaminimit të trupit (pyetje: 14)

  Ka shumë mënyra për të zbuluar se sa i ndotur është trupi juaj.Testet, studimet dhe analizat speciale do t'ju ndihmojnë të identifikoni me kujdes dhe me qëllim shkeljet e endoekologjisë së trupit tuaj...

Sindromi adrenogenital

Çfarë është sindroma adrenogenitale -

Sindromi adrenogenital- një grup çrregullimesh autosomale recesive të trashëguara të sintezës së kortikosteroideve. Më shumë se 90% e të gjitha rasteve të sindromës adrenogenitale shkaktohen nga mungesa e 21-hidroksilazës.

Çfarë provokon / Shkaqet e sindromës Adrenogenitale:

Gjeni i enzimës 21-hidroksilazë ndodhet në krahun e shkurtër të kromozomit 6. Ekzistojnë dy gjene - gjeni aktiv CYP21-B, që kodon 21-hidroksilazën dhe pseudogjeni joaktiv CYP21-A. Këto gjene janë kryesisht homologe. Prania e një sekuence homologe të ADN-së pranë gjenit kodues shpesh çon në çrregullime të çiftëzimit në mejozë dhe, si pasojë, në shndërrimin e gjenit (lëvizja e një fragmenti të gjenit aktiv në një pseudogjen) ose në fshirjen e një pjese të gjenit sens. Në të dyja rastet, funksioni i gjenit aktiv është i dëmtuar. Në kromozomin 6, pranë gjeneve CYP21, ka gjenet HLA, të cilat trashëgohen në mënyrë bashkëdominuese, si rezultat i së cilës të gjitha sibs homozigote do të kenë një haplotip identik HLA

Patogjeneza (çfarë ndodh?) gjatë sindromës adrenogenitale:

Thelbi patogjenetik i sindromës adrenogjenitale është frenimi i prodhimit të disa kortikosteroideve duke rritur njëkohësisht prodhimin e të tjerëve për shkak të mungesës së një ose një tjetër enzime që siguron një nga fazat e steroidogjenezës. Si rezultat i mungesës së P450c21, procesi i kalimit të 17-hidroksiprogesteronit në 11-deoksikortizol dhe progesteronit në deoksikortikosteron është i ndërprerë.

Kështu, në varësi të ashpërsisë së mungesës së enzimës, zhvillohet një mungesë e kortizolit dhe aldosteronit. Mungesa e kortizolit stimulon prodhimin e ACTH, efekti i të cilit në korteksin adrenal çon në hiperplazinë e tij dhe stimulimin e sintezës së kortikosteroideve - steroidogenesis zhvendoset drejt sintezës së androgjeneve të tepërta. Zhvillohet hiperandrogjenizmi me origjinë adrenale. Fenotipi klinik përcaktohet nga shkalla e aktivitetit të gjenit të mutuar CYP21-B. Me humbjen e plotë të tij, zhvillohet një version i sindromës që humbet kripën, në të cilin sinteza e glukokortikoideve dhe mineralokortikoideve është ndërprerë. Kur ruhet aktiviteti i moderuar i enzimës, mungesa e mineralokortikoideve nuk zhvillohet për shkak të faktit se nevoja fiziologjike për aldosteron është afërsisht 200 herë më e ulët se për kortizolin. Ekzistojnë 3 variante të mungesës së 21-hidroksilazës:

Mungesa e 21-hidroksilazës me sindromën e humbjes së kripës;

forma e thjeshtë viril (mungesë jo e plotë e 21-hidroksilazës);

formë jo klasike (pas pubertetit).

Prevalenca e sindromës adrenogenitale ndryshon në mënyrë të konsiderueshme midis kombësive të ndryshme. Ndër përfaqësuesit e racës evropiane, prevalenca opsionet klasike Mungesa e 21-hidroksilazës (shpërdorimi i kripës dhe simplex) ndodh në afërsisht 1 në 14,000 lindje. Kjo shifër është dukshëm më e lartë në mesin e hebrenjve (forma jo-klasike e mungesës së 21-hidroksilazës - deri në 19% e hebrenjve Ashkenazi). Ndër eskimezët e Alaskës, prevalenca e formave klasike të mungesës së 21-hidroksilazës është 1 në 282 lindje.

Simptomat e sindromës adrenogenitale:

Forma e humbjes së kripës së mungesës së 21-hidroksilazës

Androgjene të tepërta duke filluar nga fazat e hershme të zhvillimit të fetusit, tek vajzat e porsalindura shkakton strukturën ndërseksuale të organit gjenital të jashtëm. (pseudohermafroditizmi femëror). Ashpërsia e ndryshimeve varion nga hipertrofia e thjeshtë e klitorisit deri te maskulinizimi i plotë i organeve gjenitale: një klitoris në formë penisi me shtrirje të hapjes së uretrës në kokë. Struktura e organeve gjenitale të brendshme tek fetuset me gjenotip femëror me sindromën adrenogjenitale është gjithmonë normale. Tek djemtë, ka një rritje të madhësisë së penisit dhe hiperpigmentim të skrotumit. Nëse nuk trajtohet në periudhën pas lindjes, virilizimi përparon me shpejtësi. Zonat e rritjes së eshtrave mbyllen shpejt, si rezultat i të cilave pacientët e rritur, si rregull, kanë shtat të shkurtër. Tek vajzat, në mungesë të trajtimit, përcaktohet amenorrea primare, e shoqëruar me shtypjen e sistemit hipofizë-ovarian nga androgjenet e tepërta.

Insuficienca adrenale(mungesa e aldosteronit dhe kortizolit) manifestohet me simptoma të tilla si thithja e ngadaltë, të vjellat, dehidratimi, acidoza metabolike dhe rritja e adinamisë. Zhvillohen ndryshimet e elektroliteve dhe dehidratimi karakteristik për insuficiencën adrenale. Këto simptoma në shumicën e rasteve manifestohen ndërmjet javës së dytë dhe të tretë pas lindjes së fëmijës. Një nga manifestimet e mungesës së glukokortikoideve është hiperpigmentimi progresiv.

Forma e thjeshtë virile e mungesës së 21-hidroksilazës zhvillohet si rezultat i mungesës së moderuar të enzimës, ndërsa sindroma e humbjes së kripës (insuficienca mbiveshkore) nuk zhvillohet. Por një tepricë e theksuar e androgjeneve, duke filluar nga periudha prenatale, shkakton manifestimet e virilizimit të përshkruara më sipër.

Forma jo-klasike (post-pubertale) e mungesës së 21-hidroksilazës

Mungojnë virilizimi prenatal i organeve gjenitale të jashtme dhe shenjat e insuficiencës adrenale. Pamja klinike ndryshon ndjeshëm. Më shpesh, kjo formë e sindromës diagnostikohet tek gratë e moshës riprodhuese gjatë një ekzaminimi të synuar për oligomenorre (50% e pacientëve), infertilitet, hirsutizëm (82%), puçrra fytyre (25%). Në disa raste, praktikisht nuk ka manifestime klinike dhe ulje të fertilitetit.

Diagnoza e sindromës adrenogenitale:

Shënuesi kryesor i mungesës së 21-hidroksilazës është nivel të lartë pararendësi i kortizolit - 17-hidroksiprogesteroni (17-OHPg). Normalisht nuk kalon 5 nmol/l. Një nivel 17-OHPg më i madh se 15 nmol/L konfirmon mungesën e 21-hidroksilazës. Në shumicën e pacientëve me forma klasike të sindromës adrenogenitale, niveli i 17-OHPg kalon 45 nmol/l.

Përveç kësaj, mungesa e 21-hidroksilazës karakterizohet nga nivele të rritura të dehidroepiandrosteronit (DHEA-S) dhe androstenedionit. Forma e humbjes së kripës zakonisht shfaq një rritje të niveleve të reninës plazmatike, duke reflektuar mungesën e aldosteronit dhe dehidratimin. Në format klasike, nivelet e ACTH janë gjithashtu të rritura.

Trajtimi i sindromës adrenogenitale:

Në format klasike fëmijëve u përshkruhet hidrokortizon në tabletë doza e perditshme 15-20 mg/m2 sipërfaqe trupore ose prednizolon 5 mg/m2. Doza ndahet në 2 doza: 1/3 e dozës në mëngjes, 2/3 e dozës gjatë natës për shtypjen maksimale të prodhimit të ACTH nga gjëndrra e hipofizës. Për formën e humbjes së kripës, është gjithashtu e nevojshme të përshkruani fludrokortizon (50-200 mcg/ditë). Për të rënda sëmundjet shoqëruese dhe ndërhyrjet kirurgjikale duhet të rritet doza e glukokortikoideve. Me një diagnozë të vonë të formës virile të sindromës adrenogjenitale, rrugët me gjini gjenetikisht femërore mund të kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale për kirurgji plastike të organeve gjenitale të jashtme. Forma postpubertale (jo klasike) e sindromës adrenogenitale për shkak të mungesës së 21-hidroksilazës kërkon terapi vetëm në prani të problemeve të rënda kozmetike (hirsutizëm, puçrra fytyre) ose ulje të fertilitetit.

Parashikim

Në format klasike, kjo varet plotësisht nga kohëzgjatja e diagnozës (parandalon zhvillimin e çrregullimeve të theksuara strukturore të organeve gjenitale të jashtme tek vajzat) dhe cilësia e terapisë zëvendësuese, si dhe kohëzgjatja e operacioneve plastike në organet gjenitale të jashtme. Hiperandrogjenizmi i vazhdueshëm ose, anasjelltas, mbidoza e kortikosteroideve kontribuon në faktin që shumica e pacientëve mbeten shtatshkurtër, gjë që së bashku me defektet e mundshme kozmetike (figura e maskuar te femrat), prish përshtatjen psikosociale. Me trajtimin adekuat, gratë me forma klasike të sindromës adrenogenitale (përfshirë sindromën e humbjes së kripës) mund të arrijnë shtatzëninë normale.

Me cilët mjekë duhet të kontaktoni nëse keni sindromën adrenogenitale:

A ju shqetëson diçka? Dëshironi të dini informacion më të detajuar për sindromën Adrenogenital, shkaqet, simptomat, metodat e trajtimit dhe parandalimit, rrjedhën e sëmundjes dhe dietën pas saj? Apo keni nevojë për një inspektim? Ti mundesh lini një takim me një mjek– klinikë eurolaboratori gjithmonë në shërbimin tuaj! Mjekët më të mirë do t'ju ekzaminojë, do të studiojë shenjat e jashtme dhe do të ndihmojë në identifikimin e sëmundjes sipas simptomave, do t'ju këshillojë dhe do t'ju ofrojë ndihmën e nevojshme dhe bëni një diagnozë. edhe ju mundeni thirrni një mjek në shtëpi. Klinika eurolaboratori hapur për ju rreth orës.

Si të kontaktoni klinikën:
Numri i telefonit të klinikës sonë në Kiev: (+38 044) 206-20-00 (me shumë kanale). Sekretari i klinikës do të zgjedhë një ditë dhe orë të përshtatshme për ju për të vizituar mjekun. Tregohen koordinatat dhe drejtimet tona. Shikoni më në detaje për të gjitha shërbimet e klinikës në të.

(+38 044) 206-20-00

Nëse keni kryer më parë ndonjë hulumtim, Sigurohuni që rezultatet e tyre t'i çoni te një mjek për konsultim. Nëse studimet nuk janë kryer, ne do të bëjmë gjithçka që është e nevojshme në klinikën tonë ose me kolegët tanë në klinika të tjera.

Ju? Është e nevojshme të keni një qasje shumë të kujdesshme ndaj shëndetit tuaj të përgjithshëm. Njerëzit nuk i kushtojnë vëmendje të mjaftueshme simptomat e sëmundjeve dhe mos e kuptoni se këto sëmundje mund të jenë kërcënuese për jetën. Ka shumë sëmundje që në fillim nuk shfaqen në trupin tonë, por në fund rezulton se, për fat të keq, është tepër vonë për t'i trajtuar ato. Çdo sëmundje ka shenjat e veta specifike, manifestimet e jashtme karakteristike - të ashtuquajturat simptomat e sëmundjes. Identifikimi i simptomave është hapi i parë në diagnostikimin e sëmundjeve në përgjithësi. Për ta bërë këtë, ju vetëm duhet ta bëni atë disa herë në vit. të ekzaminohet nga një mjek jo vetëm për të parandaluar sëmundje e tmerrshme, por edhe mbështetje mendje te shendetshme në trup dhe organizëm në tërësi.

Nëse doni t'i bëni një pyetje një mjeku, përdorni seksionin e konsultimeve në internet, ndoshta do të gjeni përgjigje për pyetjet tuaja atje dhe do të lexoni këshilla për vetëkujdes. Nëse jeni të interesuar për rishikime rreth klinikave dhe mjekëve, përpiquni të gjeni informacionin që ju nevojitet në seksion. Regjistrohu gjithashtu në portali mjekësor eurolaboratori për t'u informuar me lajmet më të fundit dhe përditësimet e informacionit në faqe, të cilat do t'ju dërgohen automatikisht me email.

Sëmundje të tjera nga grupi Sëmundje të sistemit endokrin, çrregullime ushqimore dhe çrregullime metabolike:

Kriza Addisonian (insuficienca akute e veshkave)

Adenoma e gjirit

Distrofia adiposogenitale (sëmundja Perchkranz-Babinski-Fröhlich)

Akromegalia

Çmenduria ushqyese (distrofia ushqyese)

Alkaloza

Alkaptonuria

Amiloidoza (distrofia amiloide)

Amiloidoza e stomakut

Amiloidoza e zorrëve

Amiloidoza e ishullit të pankreasit

Amiloidoza e mëlçisë

Amiloidoza e ezofagut

Acidoza

Kequshqyerja me energji proteinike

Sëmundja e qelizave I (mukolipidoza e tipit II)

Sëmundja Wilson-Konovalov (distrofia hepatocerebrale)

Sëmundja Gaucher (lipidoza glukocerebrozide, glukocerebrozidoza)

Sëmundja Itsenko-Cushing

Sëmundja Krabbe (leukodistrofia e qelizave globoide)

Sëmundja Niemann-Pick (sfingomielinoza)

Sëmundja Fabry

Gangliosidoza GM1 e tipit I

Gangliozidoza GM1 e tipit II

Gangliozidoza GM1 e tipit III

Gangliozidoza GM2

Gangliosidoza GM2 e tipit I (idiotësia amaurotike e Tay-Sachs, sëmundja Tay-Sachs)

GM2 gangliozidoza e tipit II (sëmundja e Sandhoff, idiotësia amaurotike e Sandhoff)

Gangliozidoza GM2 e mitur

Gigantizmi

Hiperaldosteronizmi

Hiperaldosteronizmi sekondar

Hiperaldosteronizmi primar (sindroma e Conn)

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza A

Hipervitaminoza E

Hipervolemia

Koma hiperglicemike (diabetike).

Hiperkalemia

Hiperkalcemia

Hiperlipoproteinemia e tipit I

Hiperlipoproteinemia e tipit II

Hiperlipoproteinemia e tipit III

Hiperlipoproteinemia e tipit IV

Hiperlipoproteinemia e tipit V

Koma hiperosmolar

Hiperparatiroidizmi sekondar

Hiperparatiroidizmi primar

Hiperplazia e timusit (gjëndra e timusit)

Hiperprolaktinemia

Hiperfunksioni i testikujve

Hiperkolesterolemia

Hipovolemia

Koma hipoglikemike

Hipogonadizmi

Hipogonadizmi hiperprolaktinemik

Hipogonadizmi i izoluar (idiopatik)

Hipogonadizmi primar kongjenital (anorkizmi)

Hipogonadizmi i fituar primar

Hipokalemia

Hipoparatiroidizmi

Hipopituitarizmi

Hipotiroidizmi

Glikogjenoza e tipit 0 (aglikogjenoza)

Glikogjenoza e tipit I (sëmundja e Gierke)

Glikogjenoza e tipit II (sëmundja Pompe)

Glikogjenoza e tipit III (sëmundja e fruthit, sëmundja Forbes, dekstrinoza e kufizuar)

Glikogjenoza e tipit IV (sëmundja e Andersenit, amilopektinoza, glikogjenoza difuze me cirrozë të mëlçisë)

Glikogjenoza e tipit IX (sëmundja e Hagës)

Glikogjenoza e tipit V (sëmundja McArdle, mungesa e miofosforilazës)

Glikogjenoza e tipit VI (sëmundja e saj, mungesa e hepatofosforilazës)

Glikogjenoza e tipit VII (sëmundja Tarui, mungesa e miofosfofruktokinazës)

Glikogjenoza e tipit VIII (sëmundja e Tomsonit)

Glikogjenoza e tipit XI

Glikogjenoza e tipit X

Mungesa (pamjaftueshmëria) e vanadiumit

Mungesa e magnezit (pamjaftueshmëria)

Mungesa e manganit (pamjaftueshmëria)

Mungesa e bakrit (pamjaftueshmëria)

Mungesa (pamjaftueshmëria) e molibdenit

Mungesa (pamjaftueshmëria) e kromit

Mungesa e hekurit

Mungesa e kalciumit (mungesa e kalciumit ushqyes)

Mungesa e zinkut (mungesa e zinkut në dietë)

Koma ketoacidotike diabetike

Mosfunksionimi i vezoreve

Gusha difuze (endemike).

Puberteti i vonuar

Estrogjeni i tepërt

Involucioni i gjëndrave të qumështit

Xhuxhi (shtati i shkurtër)

Kwashiorkor

Mastopati cistike

Xanthinuria

Koma acide laktike

Leucinoza (sëmundja e shurupit të panjës)

Lipidozat

Lipogranulomatoza Farber

Lipodistrofia (degjenerimi yndyror)

Lipodistrofia e gjeneralizuar kongjenitale (sindroma Seyp-Lawrence)

Lipodistrofia hipermuskulare

Lipodistrofia pas injektimit

Lipodistrofia segmentale progresive

Lipomatoza

Lipomatoza është e dhimbshme

Leukodistrofia metakromatike

Koma myxedema

Fibroza cistike (fibroza cistike)

Kjo formë patologjike njihet edhe si hiperplazia kongjenitale e veshkave, ose disfunksioni kongjenital i veshkave (në krahasim me sindromën e fituar adrenogjenitale, e cila zakonisht shoqërohet me praninë e një tumori të korteksit adrenal). Në vitet e mëparshme, hiperplazia kongjenitale e veshkave u interpretua si pseudohermafroditizëm (sindroma virile) tek vajzat dhe makrogjenitosomia praecox (e rreme e hershme pubertetit) tek djemtë.

Etiologjia

Etiologjia e sëmundjes nuk është përcaktuar përfundimisht. Faktori trashëgues konfirmuar nga sëmundja e disa fëmijëve në një nënë; Për më tepër, duket se lindja e një fëmije me mosfunksionim kongjenital të korteksit adrenal varet nga gjendja e nënës. Faktori trashëgues për këtë patologji vendoset në afërsisht 24% të rasteve.

Patogjeneza

Studime të shumta për ndërprerjen e sintezës hormonet steroide në korteksin adrenal tek fëmijët me sindromën kongjenitale adrenogenitale, të cilat janë kryer që nga viti 1950, na lejuan të parashtronim koncept i përgjithshëm Patogjeneza e kësaj sindrome. Si rezultat i ndërprerjes së një numri sistemesh enzimatike që sigurojnë sintezën e saktë të hormoneve mbiveshkore, prodhimi i kortizolit (hidrokortizoli) zvogëlohet ndjeshëm në sindromën adrenogjenitale; Për shkak të uljes së nivelit të kortizolit në gjak, prodhimi i ACTH nga gjëndrra e hipofizës kompensuese rritet. Në të vërtetë, në pacientë të tillë ndonjëherë gjenden nivele të ngritura të ACTH në gjak. Stimulimi i vazhdueshëm i gjëndrave mbiveshkore me kortikotropinë, nga njëra anë, çon në hiperplazi të zonës retikulare të korteksit, dhe nga ana tjetër, në hiperprodhim të hormoneve seksuale mashkullore (androgjene), teprica e të cilave në gjak shkakton virilizimin e trupi.

Një sërë studimesh të kryera në të njëjtat vite bënë të mundur të vërtetohej se të ndryshme opsionet klinike Sindroma adrenogenitale përcaktohet nga blloqet e sistemeve të enzimës në fazat individuale të sintezës së kortikosteroideve.

Blloku i parë në sintezën e hormoneve kortikosteroide u identifikua në fazën e kalimit të kolesterolit në pregnenolone. Një lezion i tillë është jashtëzakonisht i rrallë. Ndërprehet formimi i të gjitha llojeve të hormoneve dhe si pasojë paraqitet insuficienca totale e korteksit mbiveshkore, e papajtueshme me jetën. Foshnja vdes ose në mitër ose menjëherë pas lindjes. Për shkak të humbjes së efektit normal të androgjeneve në zhvillimin urogjenital të fetusit, sistemi i kanaleve Müllerian femërore mbetet i padiferencuar edhe me një gjenotip mashkullor. Prandaj, një fëmijë i lindur me të tillë çrregullim enzimatik ka organe gjenitale të jashtme femërore, por në realitet është një pseudohermafrodit mashkullor. Një tipar shumë karakteristik i këtij varianti të sindromës adrenogjenitale është hiperplazia lipoide e korteksit adrenal, vezoreve ose testikujve.

Shumica tip i rregullt Sindroma perinatale adrenogjenitale është një gjendje e shkaktuar nga një bllokadë oksidimi. Me mungesë të enzimës 21-hidroksidazë, prishet formimi normal i 11-deoksikortizolit dhe kortizolit nga 17alfa-hidroksiprogesteroni dhe 11-deoksikortikosteroni nga progesteroni (me mungesë edhe në formimin e aldosteronit). Në afërsisht 2/3 e rasteve, ky bllok është i pjesshëm dhe më pas mjafton që të formohet aldosteroni për të minimizuar humbjen e natriumit dhe kortizoli i formuar në sasi të vogla parandalon simptoma të rënda insuficienca mbiveshkore. Në të njëjtën kohë, androgjenet e sintetizuara lirisht, të stimuluara vazhdimisht nga ACTH e tepërt, shkaktojnë maskulinizimin e trupit të fëmijës me një zgjerim të konsiderueshëm të penisit tek djemtë dhe zhvillimin e hermafroditizmit të rremë tek vajzat.

Nën ndikimin e hiperprodhimit të ACTH, formohen intensivisht edhe derivatet e progesteronit, nga të cilët më karakteristik është rritja e përmbajtjes së pregnanetriolit, i cili lëshohet në urinë në ditë në një sasi prej më shumë se 2 mg ( kufiri më i lartë normat). Në afërsisht 1/3 e pacientëve me sindromën adrenogjenitale, formimi i kortizolit dhe aldosteronit është shumë i ulët, dhe më pas krijohet pamja e një lloji të rëndë të sindromës adrenogjenitale, me humbje të kripës.

Së fundi, bllokimi i enzimës përgjegjëse për 11-hidroksilimin dëmton sintezën e kortizolit dhe aldosteronit. Por duke qenë se kjo prodhon një tepricë të 11-deoksikortikosteronit (pararendës i aldosteronit), i cili vetë ka aktivitet mineralokortikoid të theksuar, ekuilibri elektrolit i trupit nuk prishet dhe zhvillohet hipertensioni. Për rrjedhojë, me këtë variant të hiperplazisë kongjenitale të veshkave, dukuritë e maskulinizimit kombinohen me sindromën hipertensionale. Është vërtetuar se në formën hipertensive të sindromës adrenogjenitale sekreton edhe korteksi mbiveshkore. nje numer i madh i komponimet "S-Reichstein" ose 11-deoksikortizol, i cili ekskretohet në urinë si substanca "tetrohydro-S". Zakonisht ka pak pregnanetriol në urinë.

Kështu, me prodhimin e tepërt të hormoneve androgjenike për shkak të biosintezës së dëmtuar të kortizolit në urinën e përditshme, rritet përmbajtja e androgjeneve, të cilat sekretohen si 17-ketosteroidë. Pyetja se me cilin komponim androgjenik ose grup përbërjesh aktivitet androgjenik luan rol në hiperplazinë kongjenitale të veshkave.

Sindroma kongjenitale adrenogjenitale në një vajzë 11 muajshe. a - pamja e fëmijës, b - hipertrofia e klitorit

Simptomat e sindromës kongjenitale adrenogenitale

Format klinike të mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal. Hiperplazia kongjenitale Gjëndrat mbiveshkore mund të zhvillohen tek fëmijët e të dy gjinive, por tek vajzat është disi më e zakonshme. Megjithatë, sindroma e humbjes së kripës vërehet më shpesh tek djemtë. Më e përhapura është ndarja klinike e sindromës adrenogjenitale e propozuar nga Wilkins në forma virile (të thjeshta), që humbasin kripën dhe hipertensionale; forma e parë (virile) quhet edhe kompensuese. Këto forma kanë simptoma të qarta klinike dhe shfaqen tek fëmijët në periudhën pas lindjes dhe parapubertetit. Duhet të theksohet se virilizimi i trupit në një shkallë ose në një tjetër ndodh në sindromën e humbjes së kripës dhe në prani të hipertensionit.

Forma më e zakonshme e sëmundjes është forma virile. Simptomat e sëmundjes tek vajzat zakonisht shfaqen në lindje, më rrallë në vitet e para të periudhës pas lindjes. Tek djemtë rritja e penisit dhe zhvillimi i qimeve zhvillohen në vitin 2-3 të jetës, gjë që e bën të vështirë diagnoza e hershme sëmundjet.

Siç u përmend më lart, tek vajzat tipi i thjeshtë viril i sindromës adrenogjenitale shprehet në tablonë e hermafroditizmit të rremë. Tashmë që në lindje, gjendet një klitoris i zmadhuar, i cili duke u zmadhuar gradualisht, fillon të marrë pamjen e një penisi mashkullor. Hapja e urinës hapet, megjithatë, në bazën e klitorisit në formë penisi. Mund të ketë një sinus urogjenital. Labia e madhe kanë pamjen e një skrotumi të ndarë. Ndryshimet në labinë e jashtme ndonjëherë janë aq të theksuara sa është e vështirë të përcaktohet seksi i fëmijës. Nëse kësaj i shtojmë se një vajzë tashmë në moshën 3-6 vjeç fillon të krijojë qime të tepërta në pubis, këmbë dhe shpinë, kjo përshpejtohet. zhvillimin fizik, forca e muskujve rritet dhe theksohet fuqimisht arkitektonika mashkullore, nuk është për t'u habitur që një fëmijë shpesh ngatërrohet me një djalë me kriptorkizëm dypalësh. Një transformim i tillë i trupit të femrës në një mashkull mund të ndodhë vetëm në mungesë trajtimin e duhur. Për sa i përket çrregullimeve të organeve gjenitale, sipas rekomandimeve të Wilkins, duhet të dallohen tre shkallë të këtyre ndryshimeve: shkalla I - sëmundja zhvillohet në gjysmën e dytë të periudhës intrauterine, ka vetëm një klitoris të hipertrofizuar, shkalla II - fundi. e gjysmës së parë të shtatzënisë, përveç klitorisit të zmadhuar, ekziston një sinus urogjenital, shkalla III - mosfunksionimi i gjëndrave mbiveshkore ka ndodhur në muajt e parë të jetës intrauterine të fetusit, organet gjenitale të jashtme formohen sipas tip mashkullor. Kjo do të thotë se sa më herët në periudhën prenatale të ndodhë hipersekretimi i androgjeneve, aq më shumë do të ndryshohen organet gjenitale. Më shpesh ju duhet të merreni me shkalla III ndryshimet në organet gjenitale të jashtme.

Natyrisht, vajza të tilla nuk përjetojnë më pas pubertetin, gjëndrat e qumështit nuk shfaqen dhe nuk ka menstruacione.

Tek djemtë, siç u përmend, sindroma adrenogenitale fillon të shfaqet vetëm nga 2-3 vjet. Nga kjo kohë, fëmija pëson rritje të pubertetit fizik dhe të rremë. Rritja e shpejtë, rritja e zhvillimit të muskujve, zmadhimi i penisit, rritja e tepërt e qimeve dhe shfaqja e qimeve pubike e bëjnë një fëmijë të tillë të duket si një burrë i rritur. Djemtë e moshës së hershme mund të kenë ereksion dhe ndonjëherë të kenë ndjenja seksuale, por në prani të psikikës së fëmijës. Natyrisht, tek fëmijët e tillë testikujt janë në gjendje infantile dhe nuk zhvillohen më tej.

Edhe vajza edhe djem rritja e përshpejtuar ndalon me kalimin e kohës për shkak të mbylljes së hershme të zonave të rritjes epifizare. Si rezultat, fëmijë të tillë, pavarësisht nga një normë e lartë rritjeje në vitet e para të jetës, mbeten të ngecur në të ardhmen.

Disi më rrallë, sindroma kongjenitale adrenogjenitale mund të kombinohet me çekuilibër të konsiderueshëm të elektroliteve. Sipas klasifikimit të Wilkins, kjo do të ishte sindroma adrenogenitale e humbjes së kripës.

Së bashku me kompleksin e simptomave të virilizmit, që tregon mbiprodhimin e kortikosteroideve me aktivitet androgjenik, funksionet glukokortikoid dhe mineralokortikoid të korteksit adrenal reduktohen tek fëmijët e tillë. Origjina e çekuilibrit elektrolit në sindromën adrenogenitale nuk është plotësisht e qartë. Sugjerohet se ka mungesë (ose mungesë) të hormonit që ruan kripën në trup - aldosteronit. Kështu, në vitin 1959, Blizzard dhe Wilkins zbuluan se në formën e thjeshtë virile të sëmundjes, sekretimi i aldosteronit ndodh normalisht; në formën e humbjes së kripës të sindromës adrenogenitale, niveli i aldosteronit në gjak u reduktua. Në të njëjtën kohë, Prader dhe Velasco në 1956 vunë në dukje mundësinë që korteksi i veshkave të sekretojë hormone që rrisin sekretimin e natriumit nga trupi. Këto hormone duket se janë të ndryshëm nga aldosteroni.

Macrogenitosomia në një djalë 3-vjeçar me sindromë kongjenitale adrenogenital.

Kështu, lloji i sindromës adrenogjenitale me humbje të kripës është një shembull tipik i mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal: nga njëra anë, rritja e lëshimit të androgjeneve në gjak, nga ana tjetër, mungesa në prodhimin e kortizolit dhe mineralokortikoideve.

Simptomat e sindromës së humbjes së kripës zakonisht zhvillohen tek fëmijët në javët e para ose në vitin e parë të jetës. Kjo formë është më e zakonshme tek djemtë. Ecuria e sëmundjes është e rëndë dhe shoqërohet me ekskretim të shtuar të natriumit dhe klorureve nga trupi dhe hiperkalemi të njëkohshme. Pacientët zhvillojnë të vjella të përsëritura, ndodh acarim dhe ndodh humbje peshe. Fëmija në fillim është nervoz, por mund të bjerë shpejt në një gjendje sexhdeje: tiparet e fytyrës mprehen, lëkura është gri në errësirë, ndodh kolaps dhe, nëse nuk fillon trajtimi i fuqishëm, pacienti vdes. Kjo gjendje ndonjëherë zhvillohet në mënyrë akute si një krizë Addisonian. Përveç kësaj, vdekja mund të ndodhë papritur dhe pa kolaps të mëparshëm. Me sa duket, në raste të tilla është pasojë e hiperkalemisë. Edhe kur merr terapinë e duhur (kortizon, kripë), një fëmijë me një formë të sindromës adrenogjenitale të humbjes së kripës nuk është e garantuar. zhvillim akut krizës. Kjo është e mundur, për shembull, kur ndodh një infeksion interkurent. Administrimi i kortizonit përveç dozës së përshkruar më parë dhe tretësirë ​​fiziologjike përmirëson shpejt gjendjen e pacientit.

Në raste të tilla, pediatër shpesh supozojnë stenozë pilorike ose dispepsi akute toksike. Administrimi parenteral Tek këta fëmijë, tretësira fiziologjike përmirëson përkohësisht gjendjen e pacientit, por pa administrimin sistematik të kortizonit, përsëri shfaqet një rikthim i sëmundjes. Njohja e saktë e natyrës së sëmundjes lehtësohet në rastet kur vajzat kanë njëkohësisht një pamje të pseudohermafroditizmit. Tek djemtë, diagnoza është e ndërlikuar nga fakti se virilizimi ndodh më vonë tek ata dhe nuk i kushtohet vëmendja e duhur penisit disi të hipertrofizuar tek një i porsalindur.

Diagnoza përcaktohet nga niveli i rritur i 17-ketosteroideve në urinë për një moshë të caktuar. Një nivel i lartë i kaliumit në plazmën e gjakut dhe një nivel i ulët i natriumit ndihmon në diagnostikimin. Elektrokardiograma shpesh ka pamjen tipike të hiperkalemisë.

Lloji i tretë i sindromës adrenogenitale është mjaft i rrallë - forma e tij hipertensive. Shkaktohet nga një shkelje e hidroksilimit 11-C fazën e fundit sinteza e kortizolit me lirim të tepruar të deoksikortikosteronit në gjak, gjë që mund të rrisë presionin e gjakut. Këta pacientë, përveç hipertensionit, i kanë të gjitha simptomat sindromi virile. Terapia me kortizon ndihmon në uljen e presionit të gjakut tek pacientët.

Kështu, sindroma adrenogenitale tek fëmijët është një mosfunksionim kongjenital i korteksit adrenal. Të gjitha format karakterizohen nga një mungesë në formimin e hidrokortizonit (kortizolit). Në formën e humbjes së kripës, përveç kësaj, sinteza e mineralokortikoideve është e dëmtuar dhe në llojin hipertensiv, formohet intensivisht pararendësi i aldosteronit, deoksikortikosteroni.

Përkundër faktit se në mosfunksionimin kongjenital të korteksit adrenal, sinteza e kortizolit është e dëmtuar, çrregullimet metabolizmin e karbohidrateve janë të rralla. Hipoglicemia me kriza të përsëritura hipoglikemike është ende e mundur (pa ndërprerje të rregullimit të elektroliteve).

Hipokortizolizmi i pjesshëm mund të shprehet në pigmentim të lëkurës, i cili shpesh vërehet në pacientë të tillë. Përveç kësaj, në një numër fëmijësh, edhe me një formë të kompensuar të sindromës adrenogenitale, nën ndikimin e stresit, pamjaftueshmëria relative e veshkave mund të shfaqet në dobësi, hipotension dhe dhimbje muskulore. Nëse pacientët kanë disrregullim të elektroliteve, të paktën në një formë latente, një krizë tipike e humbjes së kripës ndodh nën ndikimin e stresit.

Tashmë është vënë në dukje se me hiperplazi kongjenitale të korteksit adrenal, sindroma adrenogjenitale mund të zbulohet vetëm në periudhën pas lindjes ose para pubertetit. Kjo pyetje ende nuk është studiuar mjaftueshëm. Në raste të tilla, duhet gjithmonë diagnoza diferenciale me sindromën e fituar adrenogjenitale të shkaktuar nga një tumor aktiv androgjen i gjëndrës mbiveshkore ose vezores.

Diagnostifikimi

Diagnoza e mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal nuk është e vështirë kur fëmija tashmë në lindje konstatohet se ka zhvillim jonormal të organeve gjenitale të jashtme, hirsutizëm dhe zhvillim fizik të përshpejtuar. Një anamnezë e mbledhur saktë është e rëndësishme: zhvillimi i shpejtë i virilizimit tregon praninë e një tumori të korteksit adrenal, zhvillimi gradual është më tipik për sindromën kongjenitale adrenogjenitale. Ne kete aspekt ndihmë e madhe mund të ndihmojnë të dhënat nga suprarenorografia me futjen e oksigjenit përmes indit perinefrik. Kjo metodë ju lejon të ekzaminoni gjëndrat mbiveshkore nga të dyja anët menjëherë.

Nga metodat laboratorike kërkimore shpërndarja më e madhe përcaktoi përmbajtjen e 17-ketosteroideve neutrale në urinën ditore. Me hiperplazi kongjenitale dhe tumore të korteksit adrenal, si rregull, numri i tyre rritet ndjeshëm dhe në përputhje të drejtpërdrejtë me shkallën e virilizimit. Në moshën 10-12 vjeç, urina ditore mund të përmbajë deri në 30-80 mg 17-ketosteroid, që tejkalon ndjeshëm normën e moshës (deri në 10 mg në ditë).

Si rregull, me sindromën adrenogjenitale, aktiviteti plazmatik adrenokortikotropik rritet ndjeshëm.

Niveli i totalit të 17-hidroksikortikosteroideve në urinë në sindromën kongjenitale adrenogenitale dhe në tumoret e korteksit adrenal ndryshon. Me tumore, treguesit janë shpesh të ngritur (por jo gjithmonë), me mosfunksionim kongjenital të korteksit adrenal - normal ose të zvogëluar.

Ndërprerja e pjesshme e sintezës së kortizolit në sindromën adrenogjenitale çon në ekskretimin e produkteve të tij metabolike - tetrahidroderivativëve - në urinë. Sidoqoftë, më shpesh ka një ndërprerje më të rëndë të sintezës së kortizolit, gjë që çon në çlirimin e metabolitëve të produkteve të ndërmjetme të sintezës së kortizolit - progesteronit dhe 17-hidroksiprogeteronit. Kjo ndodh kur 21-hidroksilimi është i dëmtuar, dhe për këtë arsye, në diagnostikimin e sindromës kongjenitale adrenogjenitale, është e rëndësishme të përcaktohen produktet e progesteronit dhe 17-hidroksiprogesteronit. Këto produkte janë pregnanediol (një metabolit i progesteronit) dhe pregnanetriol dhe pregnanetriolone (metabolitet e 17-hidroksiprogesteronit).

Të gjithë këta metabolitë shfaqen në urinë sasi të konsiderueshme tashmë në fazat e hershme sëmundjet, dhe prania e tyre tregon një bllokadë të 21-hidroksilimit. Është vërtetuar se pregnanediol, pregnanetriol dhe pregnanetriolone mund të grumbullohen në urinë në adenomat virilizuese të veshkave, gjë që duhet të merret parasysh në diagnozën diferenciale të sindromës viril.

Siç mund të shihet nga sa më sipër, ndonjëherë është e vështirë të bësh një diferencim. diagnoza midis një tumori të korteksit adrenal dhe hiperplazisë së tyre. Kjo është veçanërisht e vështirë me zhvillimin e vonshëm të virilizimit. Suprarenorografia e thjeshton shumë detyrën. Por tumori mund të shfaqet shumë herët dhe, përveç kësaj, ndonjëherë është aq i vogël sa nuk zbulohet me rreze x. Aktualisht e rëndësishme bëni një test të kortizonit. Nëse pacientit me sindromën adrenogjenitale i jepen 50-100 mg kortizon në ditë për 5 ditë (ose një dozë e përshtatshme prednizoloni, prednizoloni ose deksametazoni), atëherë ekskretimi i 17-ketosteroideve në urinë në ditë do të ulet ndjeshëm dhe vazhdimisht. Në prani të një tumori virilizues të korteksit adrenal, ekskretimi i 17-ketosteroideve në urinë nuk zvogëlohet. Kjo tregon se prodhimi i androgjeneve në korteksin adrenal nuk varet nga rritja e sekretimit të ACTH në gjak. Përshkrimi i kortizonit për pacientët me sindromë kongjenitale adrenogenitale mund të zvogëlojë gjithashtu ekskretimin urinar të pregnanetriolit.

Sindroma kongjenitale adrenogjenitale duhet të diferencohet nga të gjitha llojet e zhvillimit të parakohshëm seksual: origjina cerebralo-hipofizare, ovariane ose testikulare. Puberteti i parakohshëm i tipit konstitucional ose në varësi të dëmtimit të regjionit ndërhipofizar do të jetë gjithmonë i vërtetë, i tipit isoseksual. Rritja e niveleve urinare të 17-ketosteroideve është e moderuar dhe nuk e kalon kurrë nivelin e adoleshencës. Gjendet në urinë përmbajtje të shtuar gonadotropinat. Testikujt tek djemtë rriten në madhësinë e të rriturve, ndërsa në sindromën adrenogenitale janë të pazhvilluar. Në raste të dyshimta rëndësi të madhe ka një biopsi testikulare. Në sindromën adrenogjenitale konstatohen tubula të papjekura dhe mungesa e qelizave Leydig, dhe në llojet e tjera të zhvillimit të hershëm seksual konstatohet një numër i madh i qelizave dhe spermatogjenezës Leydig. Puberteti i parakohshëm tek djemtë rrallëherë shoqërohet me praninë e tumorit me qeliza intersticiale testikulare. Në këto raste, ka një rritje të njëanshme të madhësisë së testikujve; me palpim është i dendur dhe me gunga; testiku i dytë mund të jetë hipoplastik. Një biopsi e ndjekur nga histologjia e indit testikular vendos diagnozën.

Vajzat kanë të parakohshme zhvillimin seksual jashtëzakonisht rrallë mund të shkaktohet nga një tumor me qeliza granuloze të vezores. Megjithatë, ky tumor është aktiv nga estrogjeni dhe zhvillimi i parakohshëm seksual ndodh sipas llojit të femrës (me sindromën adrenogjenitale - sipas tipit mashkullor). Arrenoblastoma - një tumor ovarian - me aktivitet androgjenik praktikisht nuk ndodh tek vajzat.

Trajtimi i sindromës kongjenitale adrenogenitale

Tashmë është vërtetuar me vendosmëri se terapia më racionale për mosfunksionimin kongjenital (hiperplazi) të korteksit adrenal është t'i përshkruajë pacientit ilaçe kortikosteroide (kortizoni dhe derivatet e tij). Kjo është në kuptimin më të plotë terapi zëvendësuese, meqenëse sindroma kongjenitale adrenogjenitale bazohet në mungesën e prodhimit të kortizolit (hidrokortizonit) dhe mineralokortikoideve. Në të njëjtën kohë, trajtimi dhe në varësi të formës së sëmundjes kryhen ndryshe.

Në formën e thjeshtë (virile) të sindromës, kortizoni (prednizoni ose prednizoloni) redukton ndjeshëm sekretimin urinar të 17-ketosteroideve dhe androgjenëve biologjikisht aktivë. Në këtë rast, procesi i shtypjes mund të mbahet pafundësisht, për një kohë të gjatë, me doza relativisht të vogla të barit që nuk kanë efekt negativ në metabolizëm.

Trajtimi fillon me relativisht doza të mëdha kortizoni ose derivatet e tij (e ashtuquajtura terapi shoku), të cilat mund të shtypin funksionin androgjenik të gjëndrave mbiveshkore. Shkalla e shtypjes së funksionit të veshkave përcaktohet nga sekretimi ditor i 17-ketosteroideve dhe pregnanetriolit. Kjo metodë mund të zvogëlojë nivelin e sekretimit të 17-ketosteroideve tek fëmijët mosha e hershme deri në 1,1 mg në ditë, tek fëmijët më të rritur - deri në 3-4 mg në ditë Kohëzgjatja e "dozave shoku" të kortikosteroideve është nga 10 deri në 30 ditë. Preferohet të administrohet acetati i kortizonit në mënyrë intramuskulare në 10-25 mg për ditë për fëmijët foshnjëria, 25-50 mg për fëmijët 1-8 vjeç dhe 50-100 mg në ditë për adoleshentët.

Ju mund të përshkruani kortizon (dhe derivatet e tij në doza të përshtatshme) nga goja.

Pas arritjes së një efekti të caktuar, ata kalojnë në terapinë afatgjatë të mirëmbajtjes dhe doza e nevojshme kortikosteroidi përcaktohet nga niveli i sekretimit të 17-ketosteroideve në urinë. Kortizoni përshkruhet ose në mënyrë intramuskulare (për shembull, 2-3 herë në javë, gjysmë "doze shoku") ose me gojë (doza pjesërisht të barabarta në një sasi afërsisht dyfishi i sasisë ditore të barit të administruar në mënyrë intramuskulare). Prednizoni ose prednizoloni ka një avantazh ndaj kortizonit, sepse ato pengojnë në mënyrë më aktive prodhimin e ACTH nga gjëndrra e përparme e hipofizës dhe, përveç kësaj, kanë pak mbajtje të kripës në trup. Për terapinë e mirëmbajtjes, një dozë e këtyre barnave prej 10-20 mg në ditë pengon ekskretimin e 17-ketosteroideve në urinë për një kohë të gjatë.

Në rast të sindromës së humbjes së kripës, e cila shfaqet më shpesh tek fëmijët me hiperplazi kongjenitale të veshkave nën moshën 4-5 vjeç, kërkohet administrimi urgjent. kripë tryezë, kortizon dhe deoksikortikosteron (DOC), me doza të përshkruara sipas ashpërsisë së sëmundjes. Në rast të humbjes akute të kripës (që shfaqet si krizë adisoniane), hidrokortizoni administrohet në mënyrë intravenoze në masën 5 mg (kg) në ditë dhe 0,5-1 mg (kg) në ditë DOC. Një tretësirë ​​(5%) e glukozës injektohet në mënyrë intravenoze (me metodën e pikave) përafërsisht 1000 ml me shtimin e tretësirës 20% të klorurit të natriumit për 1 kg peshë trupore. Shkalla e administrimit është 100 ml lëng në orë. Me zhvillimin gradual të sindromës, mund të rekomandohen 5 mg kortizon për 1 kg peshë. Nëse është e nevojshme, shtoni DOC 2 mg në ditë me një rritje graduale të dozës së barit. Shtesat nënlëkurore të kristaleve (100-125 mg) të DOC kanë një efekt të mirë, i cili absorbohet shumë ngadalë në gjak dhe ruan ekuilibrin elektrolitik të trupit. Në format hipertensive të sëmundjes, pacientit nuk duhet t'i jepet DOC dhe hormone të tjera që rrisin mbajtjen e natriumit dhe ujit. E arritur efekt i mirë nga përdorimi i kortizonit ose prednizolonit. Duhet të tregohet se nëse pacientët sëmuren ose ekspozohen ndaj ndërhyrje kirurgjikale, rekomandohet rritja e dozës së hormoneve, e cila është veçanërisht e rëndësishme për format e sindromës adrenogenitale që shpërdorojnë kripën.

Prezantojmë 2 raste të mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal: një vajzë 6-vjeçare me foto hermafroditizmi të rremë dhe një djalë 5-vjeçar me macrogenitosomia praecos.

Rasti i parë:

Valya P., 6 vjeç, sindromi kongjenital adrenogenital.
a - pamje e përparme; b - pamje anësore; c - klitoris i hipertrofizuar në formë penisi

Hyri Valya P., 6 vjeç departamenti i fëmijëve Instituti i Endokrinologjisë Eksperimentale dhe Kimisë së Hormoneve AMS 26/XII 1964. Fëmija ka strukturë jonormale të organeve gjenitale, rritje të parakohshme qimesh në zonën pubike. Vajza ka lindur në shtëpi nga shtatzënia e dytë normale. Në. pesha e lindjes është normale, klitorisi është pak i zmadhuar. Vajza filloi të ecë në 18 muaj; nga 3 vjeç e shënuar rritje të shpejtë.

Në hyrje, lartësia 131 cm, pesha 25 kg 700 g. Aspae vulgaris është e pranishme në lëkurë. Në pubis ka rritje të theksuar të qimeve të tipit mashkullor. Nuk ka ndryshime në strukturën e skeletit. Zemra - pa asnjë veçori, pulsi 92 rrahje në minutë, mbushje e mirë, tingujt e zemrës janë të qarta. Presioni i gjakut 110/65 mm. Nuk u zbuluan ndryshime në organet e brendshme. Klitorisi është në formë penisi, 3 cm i gjatë, i ngritur. Uretra hapet në sinusin urogjenital në rrënjën e klitorisit. Ka skrotula labioruni, në trashësinë e të cilave nuk identifikohen testikujt. Mitra, me madhësinë e një thjerrëze, u palpua në mënyrë rektale. Nuk u zbuluan tumore në legen.

Të dhënat e rrezeve X: forma dhe madhësia e sella turcica nuk janë ndryshuar, mosha e kockave korrespondon me 12 vjet.

Pas një testi me kortizon të administruar në mënyrë intramuskulare për 7 ditë, sasia ditore e 17-ketosteroideve u ul në 5,5 mg, dehidroepiandrosteronit në 0,4 mg dhe 17-hidroksikortikosteroideve në 26,6 mg.

Pacientit iu dha prednizolon 5 mg 2 herë në ditë dhe u ekzaminua sërish profili hormonal. Sasia ditore e 17-ketosteroileve ishte 2.4 mg, 17-hidroksikortikosteroidet - 3-2 mg, pregnanediol - 1.7 mg, pregnanetriol - 2.2 mg, dehidroepiandrosterone - 0.7 mg.

Vajza u shkarkua më 15 shkurt 1965. Asaj iu rekomandua të merrte vazhdimisht prednizolon 5 mg 2 herë në ditë nën mbikëqyrje gjendjen e përgjithshme, pesha, presioni i gjakut, përmbajtja e 17-ketosteroideve në urinë

Diagnoza: mosfunksionim kongjenital i kores mbiveshkore (sindroma adrenogjenitale), formë e thjeshtë virile.

Rasti i dytë:
Vova R., 5 vjeç e gjysmë, u pranua më XII 16/1964 në departamentin e fëmijëve të Institutit të Endokrinologjisë Eksperimentale dhe Kimisë Hormonale të Akademisë së Shkencave Mjekësore me ankesa për zhvillim të përshpejtuar fizik dhe seksual. Djali lindi i madh - peshon 4550 gr.Deri ne moshen 4 vjec femija zhvillohej normalisht por ishte perpara moshatareve ne rritje.Ne moshen 5 vjecare nena vuri re nje zmadhim te organeve gjenitale; menjëherë pas kësaj, u shfaqën qime pubike dhe rritja u përshpejtua ndjeshëm. Mbrapa Vitin e kaluar u rrit me 15 cm.

Pas pranimit, gjatësia e tij ishte 129.5 cm, që përkon me gjatësinë e një djali 9-vjeçar, pesha 26 kg 850 g.Fizik korrekt. Presioni i gjakut 105/55 mm. Penisi është i madh, ka qime delikate pubike. Gjëndrat seksuale në skrotum. Testiku i majtë ka madhësinë e një arre, i djathti është sa një qershi. Diferencimi i kockave të duarve korrespondon me 12 vjet.

Ekskretimi urinar në ditë i 17-ketosteroideve arriti në 26.1 mg, 17-hidroksikortikosteroidet - 2.4 mg, dehidroepiandrosteroni - 1 mg.

Djali iu nënshtrua një testi të kortizonit, i cili tregoi një ulje të përmbajtjes së 17-ketosteroideve në urinë në 9.2 mg në ditë.

Bazuar në studimet, u vendos një diagnozë e mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal dhe u përshkrua trajtimi me prednizolon. Kur trajtohej me prednizolon, lirimi i 17-ketosteroideve u ul në 7 mg në ditë. Djali u shkarkua me rekomandim për të marrë prednizolon 5 mg një herë në ditë nën monitorimin e peshës, gjatësisë, presionit të gjakut dhe profilit hormonal. Konsulta e përsëritur pas 4 muajsh.

Kujdes prindër! Në faqen tonë të internetit është hapur një forum për sindromën adrenogjenitale.

Sindroma adrenogenitale (AGS) është një çrregullim serioz që kërcënon paqen tuaj mendore, shëndetin dhe jetën dhe gjendjen e fëmijëve tuaj. Ajo prek si të sapolindurit, adoleshentët dhe njerëzit mosha e pjekur të dy gjinitë. Prandaj, është e rëndësishme të zbuloni se cilat janë simptomat, format, metodat e trajtimit dhe parandalimit të kësaj sëmundjeje. Në këtë artikull ne do të shqyrtojmë të gjitha këto aspekte dhe do të japim rekomandime në lidhje me parandalimin e rrezikut të AGS tek foshnjat.

Sindroma adrenogenitale (AGS) është një çrregullim serioz që kërcënon paqen tuaj mendore, shëndetin dhe jetën

Sindromi adrenogenital - çfarë është?

Sindroma adrenogenitale është një çrregullim i trashëguar i korteksit adrenal. Shkakton probleme kozmetike, fizike dhe psikologjike.

Patologjia ka natyrë kongjenitale (të trashëgueshme) dhe shoqërohet me një çrregullim në proceset e sintezës së hormoneve në korteksin adrenal. Në këtë rast, prodhohet një sasi e tepërt e androgjenit, hormonit seksual mashkullor. Si rezultat i këtij procesi vërehet virilizimi (shfaqja ose përkeqësimi i tipareve mashkullore si te meshkujt ashtu edhe te femrat).

Cilat janë shkaqet dhe patogjeneza e sindromës adrenogenitale?

Patologjia është për shkak mutacione trashëgimore gjenet që çojnë në një çrregullim të sistemit të enzimës mbiveshkore. Çfarë duhet të presin prindërit:

• Nëse vetëm babai ose nëna e fëmijës kanë sëmundjen, ky çrregullim nuk do të trashëgohet nga foshnja.
• Kur dy prindër kanë mutacion, mundësia që ai të ndodhë tek i porsalinduri është deri në 25 për qind.
• Nëse njëri prind vuan nga një çrregullim hormonal dhe tjetri rezulton të jetë mbartës mutacion gjenik, rreziku i zbulimit të patologjisë tek një fëmijë i palindur rritet në 75 për qind.

Patogjeneza (proceset që ndodhin gjatë sëmundjes) e sindromës adrenogenitale konsiston në prodhimin e tepërt të hormonit androgjen për shkak të mungesës së një enzime të caktuar. Në të njëjtën kohë, prodhimi i hormoneve të tjera (kortizolit, i cili stimulon sintezën e proteinave dhe aldosteronit, përgjegjës për metabolizmin e mineraleve në trup) zvogëlohet në mënyrë anormale. Shkalla e sëmundjes përcaktohet nga intensiteti i sekretimit (prodhimit) të substancave të tepërta.

Hormoni androgjen

Format kryesore të sindromës adrenogenitale

Ekzistojnë disa forma të AGS kongjenitale, me simptoma të ndryshme:

• Virilnaya. Ndërprerjet në trup ndodhin tashmë në fazën intrauterine. Për shkak të sekretimit të tepërt të hormonit në sindromën adrenogjenitale, tiparet e hermafroditizmit të rremë (mashkullinizimi) vërehen tek vajzat e porsalindura, dhe tek djemtë - një penis i madh. Fëmijët me formën virile të AGS shpesh kanë lëkurë tepër të pigmentuar të organeve gjenitale të jashtme, thithkave dhe anusit. Në moshën 2 deri në 4 vjeç shprehin vetitë e pubertetit të parakohshëm (aknet, timbrin e ulët të zërit, rritjen e qimeve); shpesh këta fëmijë kanë shtat të shkurtër.
• Shpërdorimi i kripës. Shkaktuar nga mungesa e aldosteronit, ai shprehet në formën e të vjellave të forta, të palidhura me marrjen e ushqimit, një ulje të zgjatur të presionit të gjakut, diarre tek një fëmijë dhe konvulsione. Forma e humbjes së kripës së sindromës adrenogenitale karakterizohet nga çekuilibër ujë-kripë dhe keqfunksionime serioze të sistemit kardio-vaskular. Kjo formë është më e zakonshme dhe është shumë e rrezikshme sepse kërcënon jetën e pacientit.
• Hipertensive. E hasur rrallë, karakterizohet nga një rritje e zgjatur e presionit të gjakut. Me kalimin e kohës ndodhin komplikime të AGS hipertensive (hemorragji cerebrale, çrregullime të sistemit kardiovaskular, ulje të shikimit, insuficiencë renale).

Ndonjëherë ky defekt hormonal mund të mos jetë i lindur, por i fituar (formë pas pubertetit). Në këtë rast, ajo zhvillohet si pasojë e aldosteroma, një tumor që lind në korteksin mbiveshkore.

Forma hipertensive e sindromës adrenogenitale

Simptomat e sindromës adrenogenitale

Më sipër kemi renditur simptomat karakteristike të formave të ndryshme të AGS trashëgimore. Është e nevojshme të thjeshtohet ajo që është thënë, dhe gjithashtu të shtohet në listën e karakteristikave të treguara.

Për lloj i thjeshtë Forma virile e patologjisë karakterizohet nga simptoma të përgjithshme:

• tek një fëmijë - të vjella, thithje e ngadaltë, çrregullime metabolike, dehidrim, peshë të rëndë dhe rritja menjëherë pas lindjes;
• fizik "mashkull" (gjymtyrë të shkurtra, shpatulla të gjera, bust i madh);
• presioni i lartë i gjakut vazhdimisht;
• infertilitetit të mundshëm.

Tek fëmijët femra, sindroma adrenogenitale ka këto manifestime:

• pubertet i hershëm (në moshën 6-7 vjeç) në mungesë të gjinjve;
• rritja e flokëve (trupi, fytyra, perineumi, barku, këmbët, gjoksi dhe shpina);
• ulja e timbrit të zërit;
• moszhvillimi i organeve gjenitale;
• fillimi i menstruacioneve jo më herët se 14-16 vjet, parregullsia e tyre (vonesa);
• një numër i madh i akneve, lëkurës poroze dhe të yndyrshme të fytyrës dhe shpinës;
• shtat i shkurtër, figurë e tipit “mashkullor”.

Simptomat e sindromës adrenogenitale

Tek djemtë, sindroma adrenogenitale shoqërohet nga simptomat e mëposhtme:

• shume madhësia e madhe penisi në fëmijëri;
• pigmentim i tepërt i skrotumit dhe zonave të tjera të lëkurës;
• shpesh - shtat i shkurtër.

Për postpubertale ose jo klasike (të fituara) Format AGS Shenjat karakteristike:

• rritja e flokëve;
• vonesa në ciklin menstrual;
• shpesh - infertilitet ose abort spontan;
• atrofia e gjëndrave të qumështit;
• zvogëlimi i madhësisë së vezoreve, mitrës, zmadhimi i lehtë i klitorisit (më i shpeshtë tek gratë e moshës riprodhuese).

Për të mësuar më shumë rreth shenjave më të zakonshme të AGS, mund të shikoni foto që ilustrojnë simptomat e virilizimit.

Si diagnostikohet sindroma adrenogenitale?

AGS diagnostikohet duke ekzaminuar pacientin me një numër mjekësh, duke përfshirë:

• gjenetist;
• mjek obstetër-gjinekolog ose urolog-androlog;

Duhet të ekzaminoheni nga një endokrinolog

• dermatovenerolog;
• endokrinolog;
• kardiolog pediatrik;
• okulist

Mjeku mbledh anamnezë në lidhje me sëmundjen dhe analizon ankesat e pacientit. Ai ekzaminon një pacient të mundshëm për të zbuluar anomalitë fizike parësore që tregojnë AGS.

• Për të përcaktuar nivelin e natriumit, kaliumit, klorureve në gjak.
• Hormonale. Duhet të kontrolloni raportin e hormoneve seksuale, si dhe funksionimin e gjëndrës tiroide.
• Klinike.
• Biokimik.
• Të përgjithshme (urina).

Parashikohet gjithashtu një grup studimesh, qëllimi i të cilave është të hedhin poshtë sëmundjet që kanë shenja të ngjashme me AGS. Studime të tilla përfshijnë:

• Ultratinguj ( ultrasonografia) organet gjenitale;
• Ultratinguj i legenit;

Ekografia e legenit

• rezonancë magnetike e gjëndrave mbiveshkore dhe trurit;
• EKG (elektrokardiogramë);
• radiografi.

Si trajtohet sindroma adrenogenitale?

Karakteristikat e luftës kundër këtij defekti janë si më poshtë:

• Mjekët rekomandojnë trajtimin për AHS duke përdorur barna hormonale që sigurojnë sintezë të ekuilibruar të hormoneve nga korteksi i veshkave (tableta hidrokortizonike - për fëmijë). Kursi i trajtimit zgjat gjatë gjithë jetës.
• Pacientët janë nën vëzhgim të përjetshëm nga një gjinekolog dhe endokrinolog.
• Ndonjëherë (në rast të diagnozës së vonë) vajzat kanë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale (korrigjim gjenital).
• Nëse keni AGS që humb kripën, duhet të rrisni sasinë e kripës dhe elementëve të tjerë gjurmë që konsumoni. Dieta është e nevojshme.
• Shtati i shkurtër dhe njollat ​​kozmetike mund të shkaktojnë nevojën për ndihmë psikologjike tek pacienti.
• Në rastin e një forme të defektit pas pubertetit, terapia nevojitet vetëm nëse shfaqen probleme kozmetike ose riprodhuese.

Shkalla e shërimit varet nëse diagnoza është vendosur në kohën e duhur. Diagnoza e hershme mund të parandalojë ndryshimet gjenitale tek vajzat. Me qasjen e duhur terapeutike ndaj formave klasike të sëmundjes tek gratë, është e mundur të sigurohet funksioni i lindjes dhe rrjedha normale e procesit të shtatzënisë.

Parandalimi i sindromës adrenogenitale

Si masat parandaluese Mjekët këshillojnë të drejtoheni në:

• konsultime mjekësore dhe gjenetike (veçanërisht kur planifikoni të krijoni një fëmijë);
• shmangia e ndikimit të faktorëve negativë tek një grua shtatzënë.

Rezultatet

Sindromi adrenogenital - sëmundje serioze, e cila kërcënon me pasoja të rënda si për femrat ashtu edhe për meshkujt. Njohja e karakteristikave të kësaj sëmundjeje do t'ju ndihmojë të shmangni ndërlikimet e saj: infertilitet, probleme të tepërta kozmetike dhe, në disa raste, vdekje.

Nëse planifikoni të keni fëmijë, duhet të monitoroni me kujdes treguesit tuaj shëndetësorë. Duhet patjetër të konsultoheni me mjekun tuaj.

Sindromi adrenogenital (AGS) – patologji trashëgimore, i shoqëruar me prodhim të pamjaftueshëm të enzimave nga korteksi i veshkave, i shoqëruar me tepricë të hormoneve seksuale dhe mungesë glukokortikoidesh. Frekuenca mesatare e shfaqjes në popullatë është 1:5500.

Shkaqet e sindromës

Gjendrat e adrenalines - organ i çiftëzuar personi që luan rol jetësor V funksionimin normal sistemet hormonale dhe rregullimin e metabolizmit. Gjëndrat mbiveshkore sintetizojnë një sërë hormonesh vitale, ndër të cilat më të famshmit janë adrenalina dhe norepinefrina. Gjëndrat mbiveshkore janë të lidhura ngushtë me sistemin hipotalamo-hipofizë, duke formuar sistemin e përbashkët hipotalamik-hipofizë-veshkore. rregullimi hormonal. Një shkelje në ndonjë nga këto hallka çon në mënyrë të pashmangshme në patologji në nivele më të larta dhe më të ulëta.

Anatomikisht dhe funksionalisht, gjëndrat mbiveshkore përbëhen nga një korteks dhe medulla ("substanca"). NË medulla Pjesa më e madhe e hormoneve katekolaminike (adrenalinë dhe norepinefrinë) prodhohet. Në korteks, morfo-funksionalisht i ndarë në tre pjesë (glomerulare, zona fasciculata dhe reticularis), prodhohen në mënyrë aktive glukokortikoidet, mineralkortikoidet dhe hormonet seksuale. Për temën që po shqyrtojmë, dy hormone janë të rëndësishme. Kortizoli është një hormon glukokortikoid i prodhuar nga zona fasciculata e korteksit adrenal, jetik për metabolizmin (në veçanti, ai rregullon metabolizmin e energjisë në trup duke kontrolluar metabolizmin e glukozës). Aldosteroni është një hormon mineralkortikoid i njeriut i prodhuar nga zona glomerulosa e korteksit adrenal, i cili është hormoni kryesor mineralkortikoid në gjak, që kontrollon procese të tilla të rëndësishme metabolike si rregullimi i presionit të gjakut dhe kontrolli i vëllimit të gjakut qarkullues. Me mungesën e tyre lidhet edhe patologjia që po shqyrtojmë.

Shkaktar i sindromës adrenogenitale konsiderohet të jetë prodhimi i pamjaftueshëm i kortizolit dhe aldosteronit nga korteksi i veshkave, për shkak të mungesës kongjenitale të enzimave: 21-hidroksilazë, 11-hidroksilazë, 18-hidroksilazë, 77-hidroksilazë, 20-22-desmolase. Prodhimi i pamjaftueshëm i hormonit aktivizon punën brenda sistemit hipotalamo-hipofizë-veshkore, ndërsa hormoni ACTH (hormoni i hipofizës që kontrollon prodhimin e kortizolit nga korteksi i veshkave) fillon të stimulojë në mënyrë aktive korteksin, duke u përpjekur të kompensojë mungesën e hormonit. . Hiperplazia ndodh (zgjerimi i indeve për shkak të rritjes së vëllimit qelizor) të korteksit adrenal, i cili nuk çon në një rritje të sintezës së kortizolit dhe aldosteronit, sepse nuk ka mjaft enzima të nevojshme për këtë. Megjithatë, të gjitha enzimat janë të pranishme për sintezën e hormoneve seksuale, dhe stimulimi i tepërt i korteksit adrenal gjithashtu çon në stimulimin e kësaj sinteze. Si rezultat, niveli i kortizolit dhe aldosteronit ishte dhe mbetet i ulët, ndërsa niveli i hormoneve seksuale (androgjeneve) rritet ndjeshëm. Kjo mund të paraqitet skematikisht si kjo:

Simptomat e sindromës adrenogenitale:

Sot, ekzistojnë dy forma kryesore të sindromës adrenogenitale:

1. Forma viril është forma më e zakonshme e sindromës adrenogenitale. E lidhur me mungesën e 21-hidroksilazës. Kjo formë mund të korrigjohet nëse zbulohet në kohën e duhur dhe mesatarisht përbën 2/3 e të gjithë pacientëve me këtë patologji.
2. Forma e humbjes së kripës - ka një ecuri më të rëndë, është shumë më e rrallë, fëmijët pa trajtim të duhur vdesin në muajt e parë të jetës. Simptomat kryesore përfshijnë simptomat e dispepsisë, uljen e presionit të gjakut, etj. Për shkak se simptomat janë jospecifike, këtë formë shpesh mbetet i padiagnostikuar.
3. Forma hipertensive është një formë mjaft e rrallë që nuk klasifikohet gjithmonë si një grup i veçantë. Përveç virilizimit të vazhdueshëm, virilizimi i vazhdueshëm fillon herët në këtë formë. hipertensioni arterial, të cilat nuk mund të kontrollohen duke marrë medikamente të “zemrës”, të cilat, nëse nuk trajtohen siç duhet, mund të çojnë në insuficiencë renale dhe çrregullime të qarkullimit cerebral (cerebral).

Ndër simptomat kryesore janë këto:

1. Rritja e vonuar dhe pesha trupore – pacientët në fillim fëmijërinë Ata dallohen nga gjatësia relativisht e gjatë dhe pesha e madhe trupore, por mesatarisht, në moshën 12 vjeç, rritja ndalet ose ngadalësohet dhe, si rezultat, në moshën madhore, pacientët karakterizohen nga shtat i vogël. Përveç kësaj, në fëmijërinë e hershme, shfaqen shenja të androgjenizimit të hershëm - tek djemtë rritje të fortë në madhësinë e penisit me testikuj relativisht të vegjël, tek vajzat - një rritje në madhësinë e klitorisit, organeve gjenitale femërore, rritje e hershme e qimeve (rritja e flokëve me moshën fiton tipare të ngjashme me tipin mashkullor), thellim i zërit, i pjesshëm ndryshime në sjelljen mendore.
2. Hipertensioni arterial i vazhdueshëm - shpesh manifestohet në fëmijërinë e hershme, por vetë simptoma nuk mund të konsiderohet patognomonike. Vetëm një kombinim i kësaj manifestimi klinik me simptoma të androgjenizimit të hershëm dhe të dhëna laboratorike mund të sugjerojnë sindromën adrenogjenitale.
3. Simptomat dispeptike janë një simptomë jospecifike dhe mund të jenë të pranishme në shumë patologji të tjera.

Diagnostifikimi:

1. Ekzaminimi fillestar– tërheq vëmendjen androgjenizimi i dukshëm i fëmijës, rritja e qimeve, thellimi i zërit dhe rritja e theksuar e përmasave të organeve gjenitale.
2. Testet klinike– duke hedhur poshtë shumë metoda të tjera diagnostikimi laboratorik Vlen të përmendet një metodë kaq popullore sot si përcaktimi i nivelit të 17-OPN (17-hidroksi-progesteron), 17-KS në urinë (17-ketosteroid), nivele të larta të ACTH, rritje të niveleve të DHEA (pararendës i testosteronit). ). Sot norma konsiderohet të jetë:
0,6-0,8 ng/ml për 17-OPN
nga 7.8 në 9.0 mg/ditë për 17-KS
nga 7.2 - 63.3 pg/ml për ACTH
DEA 0,9-11,7 dhe μmol/l
Jo të gjithë ekspertët besojnë në specifikat këtë metodë, megjithatë, ende përdoret jashtëzakonisht shpesh për diagnozën diferenciale.
3. Ultratinguj - jo më i miri metodë informative, mund të vlerësoni gjendjen e gjëndrave mbiveshkore (jashtëzakonisht e vështirë me ultratinguj).
4. Rrezet X – vlerësoni pikat e kockëzimit dhe korrespondencën e tyre me normën e moshës (si rregull vërehet përshpejtimi i rritjes).
5. Është e nevojshme të bëhet diagnoza diferenciale me patologji të tjera: insuficiencë adrenale me origjinë tjetër, variante të pubertetit të parakohshëm, tumor adrenal që prodhon androgjen.
6. MRI dhe CT - ju lejon të ekzaminoni zonën e gjëndrave mbiveshkore, të përcaktoni patologjinë ekzistuese dhe të përjashtoni një proces tumori.

Ndikimi i sindromës adrenogenitale në shtatzëni:

Shtatzënia është mjaft e mundshme, veçanërisht nëse diagnoza në kohë dhe fillimin në kohë të trajtimit. Gratë me sindromën adrenogjenitale kanë probleme të caktuara me mbajtjen e shtatzënisë (edhe në fazat e mëvonshme, deri në shkëputjen e placentës), megjithatë, me terapinë e përzgjedhur siç duhet me glukokortikoidet, lindja e një fëmije të shëndetshëm është e mundur. Terapia nuk mund të ndërpritet gjatë shtatzënisë. Një nga problemet kryesore me sindromën adrenogjenitale mbetet androgjenizimi i fetusit, sepse androgjenet e nënës mund të kalojnë lirisht nëpër barrierën uteroplacentare. Si rezultat i këtij lloj ekspozimi, vajzat mund të pësojnë një zmadhim të klitorisit; në raste më të rënda mund të zhvillohet sinus urogjenitalis dhe pseudohermafroditizmi femëror. Për të shmangur këtë, është e nevojshme të vazhdohet dhe të rregullohet terapia ekzistuese nën mbikëqyrjen e mjekut obstetër-gjinekolog-endokrinolog.

Trajtimi i sindromës adrenogenitale:

1. Më shpesh përdoren barnat glukokortikoide. Aktualisht, dexamethasone përshkruhet në një dozë prej 0,5-0,25 mg. në ditë nën kontrollin e androgjenëve të gjakut dhe metabolitëve të tyre në urinë.
2. Me formën e humbjes së kripës, është e nevojshme të shtohen mineralkortikoidet në terapi.
3. Ndonjëherë ju duhet të drejtoheni metodat kirurgjikale trajtimi - kirurgji plastike vaginale, klitoridektomia.

Me trajtimin në kohë, prognoza është zakonisht e favorshme, megjithatë, për fat të keq, rastet e opsioneve të kursit të pakorrigjueshëm nuk janë të rralla.

I gjithë trajtimi kryhet vetëm nën mbikëqyrjen e një specialisti të kualifikuar!

Gjinekologu-endokrinolog Kupatadze D.D.

Gjëndrat mbiveshkore - gjëndrat sekretimi i brendshëm, duke prodhuar shumë substanca të rëndësishme biologjike. Shtresa e tyre e jashtme, ose korteksi, në veçanti, është përgjegjëse për sintezën e androgjeneve - hormoneve seksuale mashkullore. Me aktivizimin patologjik të korteksit adrenal, sekretimi i tyre i androgjenëve gjithashtu rritet. Kjo çon në zhvillimin e një kompleksi çrregullimesh të sistemeve riprodhuese dhe endokrine.

Më shpesh, sëmundja shfaqet me zgjerimin trashëgues të korteksit adrenal. Kjo patologji është e pranishme tek foshnja që në ditët e para të jetës, por klinikisht shfaqet më vonë, kështu që fëmija mund të duket plotësisht i shëndetshëm.

Sëmundja kongjenitale çon në sekretim të tepërt të androgjenëve adrenal. Këto hormone seksuale mashkullore sintetizohen normalisht në trupin e çdo gruaje, por në sasi të vogla. Me tepricën e tyre shfaqet maskulinizimi, virilizimi (përvetësimi i karakteristikave të jashtme mashkullore) madje edhe hermafroditizmi. Shëndeti riprodhues i një gruaje është i dëmtuar.

Sëmundja shfaqet kur ka mungesë të enzimës 21-hidroksilazë në trup. Kjo ndodh në 1 rast në 10.000 - 18.000 lindje.

Shkaqet

Ekzistojnë 2 shkaqe kryesore të sindromës adrenogenitale:

• defekti trashëgues i 21-hidroksilazës;
• tumor i fituar i veshkave që sintetizon hormonet e tepërta.

Shenjat e sindromës adrenogenitale në shumicën e rasteve janë të trashëguara. Lloji i trashëgimisë së sëmundjes është autosomale recesive. Kjo do të thotë se nëse njëri nga prindërit është bartës i një gjeni patologjik, dhe tjetri është i shëndetshëm, në 50% të rasteve ata do të kenë një fëmijë të shëndetshëm, dhe në 50% - një bartës. Prindër të tillë nuk mund të kenë një fëmijë të sëmurë.

Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit patologjik, atëherë me një probabilitet 25% ata do të lindin. bebe te shendetshme, 25% janë të sëmurë dhe 50% janë bartës të gjeneve. Kur planifikoni një familje, anëtarët e familjes së pacientit duhet të konsultohen me gjenetikë mjekësore në lidhje me rrezikun e sëmundjes tek pasardhësit.

Hiperplazia kongjenitale e veshkave mund të ndodhë edhe te djemtë, por më së shpeshti prek vajzat. Ata kane defekt gjenetik, përgjegjës për mungesën e enzimës 21-hidroksilazë. Kjo substancë është përgjegjëse për prodhimin e hormoneve kortizol dhe aldosteron dhe në mungesë të tij aktivizohet prodhimi i hormoneve mashkullore – androgjeneve. Prandaj, shfaqen shenja të virilizimit ose hermafroditizmit.

Ndonjëherë ka mungesë të enzimave të tjera të korteksit adrenal. Megjithatë, ka disa tipare të simptomave.

Simptomat e sëmundjes

Shenjat e jashtme të sëmundjes tek vajzat janë rritja relativisht e lartë në fëmijëri. Megjithatë, ato shpejt ndalojnë së rrituri dhe në moshën madhore janë më të shkurtra se gratë e shëndetshme. Zakonisht ata zhvillojnë organet gjenitale të brendshme normale - mitra dhe shtojcat.

Simptomat kryesore të sindromës adrenogenitale:

• mungesa e menstruacioneve ose gjakderdhja e parregullt, e rrallë dhe e pakët;
• Zë i ulet;
• shfaqja e hershme e qimeve pubike dhe sqetullave gjatë pubertetit;
• rritje e tepruar e qimeve në fytyrë dhe trup (hirsutizëm);
• pamja specifike: fizik i tipit “mashkull”;
• organet gjenitale të jashtme mund të ngjajnë me ato mashkullore; Labiat imitojnë skrotumin, ka një klitoris të madh që i ngjan penisit.

Ndonjëherë informacioni për një sëmundje mund të merret vetëm përmes testimit gjenetik.

Kjo patologji tek djemtë shfaqet nga mosha 3 vjeçare. Në fillim fëmija rritet shpejt, por ky proces përfundon shpejt dhe gjatësia e mashkullit mbetet nën mesataren. Penisi zmadhohet, shprehen karakteristikat sekondare seksuale. Puberteti i hershëm vërehet, megjithëse testikujt shpesh nuk funksionojnë, që do të thotë se burri është infertil.

Në më shumë në raste të rralla mungesa e enzimave të tjera, pacientët kanë presion të lartë të gjakut, hermafroditizëm të tipit femëror tek djemtë dhe organet gjenitale të pazhvilluara.

Parandalimi sëmundje kongjenitale– në kohë konsultimi gjenetikçiftet që planifikojnë të krijojnë një fëmijë.

Format

Ekzistojnë 3 forma të sindromës adrenogenitale.

Forma klasike virile shoqërohet nga një tepricë e androgjeneve me mungesë të aldosteronit dhe kortizolit. Fëmijët përjetojnë rritje të shpejtë, por afatshkurtër. Organet gjenitale të tyre të jashtme formohen sipas tipit mashkullor. Në raste të rënda, vajzat diagnostikohen me hermafroditizëm - seksi i jashtëm është mashkull, por organet gjenitale të brendshme janë femra.

Forma e sëmundjes me humbje të kripës shoqërohet me një mungesë të konsiderueshme të hormonit aldosteron dhe kortikoideve. Gjendja e të porsalindurit përkeqësohet në ditët e para pas lindjes. Të vjella, diarre dhe dehidratim i rëndë. Paraqitet insuficienca akute e veshkave - një çrregullim kërcënuese për jetën. Në simptoma të ngjashme Në një të porsalindur, duhet menjëherë të konsultoheni me një mjek.

Forma pas pubertetit shfaqet vetëm tek vajzat dhe gratë. Zakonisht ato kanë organe gjenitale të formuara normalisht, por ka një tepricë të androgjeneve. Ajo manifestohet me rritjen e qimeve në fytyrë, aknet, parregullsi menstruale, infertilitet.

Diagnoza e sëmundjes

Një endokrinolog diagnostikon dhe trajton këtë sëmundje. Në varësi të formës së sëmundjes, diagnoza e sindromës adrenogenitale mund të bëhet si tek foshnjat ashtu edhe tek të moshuarit. mosha e vonshme. Sëmundja klasifikohet në një lloj ose në një tjetër sipas klasifikimit të duhur, duke përdorur studimet e mëposhtme:

• pamja e pacientit, forma e organit gjenital të jashtëm (hipertrofia e klitorit, zmadhimi i penisit);
• klinikë – ankesa për infertilitet, parregullsi menstruale, rritje të qimeve në fytyrë;
• analiza hormonale dhe gjenetike.

• rritja e 17-hidroksiprogesteronit;
• rritja e sulfatit të dehidroepiandrosteronit në serum;
• rritja e 17-ketosteroideve në urinë;
• ulje e aldosteronit dhe kortizolit në gjak;
• ekskretim normal ose i ulët urinar i 17-hidroksikortikosteroideve.

Për të konfirmuar diagnozën, është i nevojshëm një studim kromozomik.

Informacion shtesë jepet nga rëntgeni i kockave: tek adoleshentët me këtë sëmundje, pllakat e rritjes mbyllen herët, gjë që reflektohet në rëntgen.

Patologjia u regjistrua në fotografitë e bëra në shekullin e 19-të, kur njerëzit me këtë sëmundje shfaqeshin në ekspozita dhe cirqe.

Mjekimi

Për të eliminuar manifestimet e sëmundjes, moderne teknikat kirurgjikale Dhe terapi hormonale. Trajtimi i sindromës adrenogenitale fillon që nga momenti i konfirmimit të diagnozës. Terapia në kohë dhe ndërhyrja kirurgjikale ndihmon në shmangien e komplikimeve të rënda - insuficienca mbiveshkore dhe më pas infertiliteti.

Menjëherë pas lindjes, mjekët duhet të përcaktojnë saktë seksin e fëmijës. Nëse ka ndonjë dyshim, përshkruhet një studim kromozomik - kariotipizimi. Ndihmon në përcaktimin e seksit gjenetik të të porsalindurit. Vajzat me patologji gjenitale i nënshtrohen operacionit në moshën 1-3 muajshe.

Sëmundja tek të sapolindurit kërkon terapi zëvendësuese hormonale për të rivendosur nivelet normale të aldosteronit dhe kortizolit. Për këtë qëllim, përshkruhen injeksione ditore të këtyre barnave. Injektimi zgjat deri në 18 muaj.

Pas kësaj, patologjia tek fëmijët trajtohet duke përdorur barna hormonale në formë tabletash. Trajtimi i zgjedhur në mënyrë korrekte ju lejon të arrini rritjen dhe zhvillimin normal të fëmijës, pavarësisht hiperplazisë mbiveshkore.

Nëse është e nevojshme, kryhet operacion plastik në organet gjenitale. Ato rregullohen sipas gjinisë gjenetike të fëmijës.

Shpesh sëmundja nuk shfaqet tek gratë. Në këtë rast po flasim për në lidhje me formën jo klasike të sëmundjes. Trajtimi i tij kryhet vetëm për infertilitet dhe të rënda defekte kozmetike. Përafërsisht gjysma e pacientëve me këtë variant të sëmundjes nuk kërkojnë trajtim.

Terapia që synon reduktimin e virilizimit, normalizimin nivelet hormonale, stimulimi i zhvillimit seksual dhe mundësia e lindjes së një fëmije kryhen nga shumë klinika në Moskë dhe qytete të tjera. Në shumicën e rasteve, prognoza për jetën dhe shëndetin është e favorshme.

Video në lidhje me sindromën adrenogjenitale