Drahé injekcie. Najdrahšie lieky
Drahé lieky, napriek tomu, že ste drahý, ste nám veľmi drahý. O niektorých by to mohli povedať tí, ktorým osud zamotal hlavu s veľmi zriedkavými chorobami lekárske prípravky vyrobené farmaceutický priemysel pre pacientov „nútených byť bohatými“.
Čo sa týka ekonomiky, celosvetový predaj liekov v roku 2018 presiahne 1,3 bilióna dolárov. To je viac ako HDP 15 krajín dohromady. Jedzte tradične lacné lieky, prístupný tým najširším masám, z času na čas a v rôznych častiach sveta trpiacich rovnakými neduhmi. Ale pre niektorých ľudí s problémami, najmä pre tých, ktorých choroby sú veľmi zriedkavé. Takzvané lieky na ojedinelé ochorenia môžu spotrebiteľov stáť šesťciferné sumy. V mnohých prípadoch je takáto cena v podstate cenou ľudského života.
V krajinách, kde dominuje poistná medicína, Poisťovne nie vždy platia účty za superdrahé lieky, čím nútia pacientov a ich blízkych vynakladať značné výdavky. Niekde musia muži a ženy dlhé roky „pracovať pre lekáreň“. Niekedy pomôžu neziskové organizácie alebo len náhodných spoluobčanov, ktorí reagovali na žiadosť o pomoc. Ale to je len niekedy.
V roku 2015 Glybera nahradil Soliric ako najdrahší liek na svete. Náklady na ročný kurz tohto majstrovského diela farmakológie boli 1,2 milióna amerických dolárov. Glibera je potrebná pre ľudí s nedostatkom enzýmu lipoproteín lipázy, ktorý reguluje krvné lipidy. V Európe žije s takouto poruchou zdravia len 1200 ľudí a na celom svete nie viac ako milión.
Glybera je dostupná ako riešenie pre intramuskulárne injekcie. Tento nástroj funguje na princípe génovej terapie, čo je inovácia. Glibera bola vyvinutá v Amsterdame a stala sa prvým genetickým liekom schváleným na použitie v Európskej únii, kde len dvaja ľudia trpia nedostatkom lipoproteínovej lipázy (LPLD) na milión obyvateľov. Choroba je sprevádzaná ťažkými záchvatmi pankreatitídy. Predpokladá sa, že jedna injekcia Glybery stačí na to, aby sa pacient zbavil LPLD. Na druhej strane, cena takejto injekcie sa rovná nákladom na zázrak a nie nadarmo sa drogu neodvážili povoliť pomerne dlho. Injekcia je povolená len špeciálne vyškoleným lekárom pracujúcim v špeciálnych liečebných stredísk. Predpokladá sa, že obyvatelia Európy sú pripravení zaplatiť farmaceutickému priemyslu za Glyberu až 300 miliónov eur ročne.
Soliris
Liečba Solirisom môže stáť pacienta až 440 000 dolárov ročne. Pod takouto značkou sa na trhu s liekmi predpisoval ekolizumab, humanizovaná (získaná z myší) monoklonálna protilátka. V roku 2010 bol ekolizumab označený za najdrahší liek na svete. Soliris zmierňuje utrpenie pacientov s paroxyzmálnou nočnou hemoglobinúriou. Ide o veľmi zriedkavé ochorenie s prevalenciou 15,9 prípadov na milión ľudí. Takúto diagnózu má len 8 tisíc obyvateľov planéty.
Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria je ochorenie krvotvorného systému, od roku 1882 známe ako život ohrozujúce. Ochorenie ničí červené krvinky (erytrocyty) a prejavuje sa chudokrvnosťou, zlyhávaním kostnej drene, bolesťami brucha, dysfágiou, únavou, chronickým ochorením obličiek a dokonca. Soliris umožnil zvýšiť kvalitu života pacientov s nočnou hemoglobinúriou na priemernú úroveň populácie. Ekolizumab však neznižuje šance na úmrtie na zriedkavé ochorenie, vďaka čomu je možné žiť dlhšie bez komplikácií. Predpokladalo sa, že liek na ojedinelé ochorenia pomáha pri reumatoidnej artritíde, ktorá postihuje milióny ľudí, ale klinické štúdie zlyhali.
Elapraz
Tento liek na ojedinelé ochorenia sa používa na liečbu Hunterovej choroby (syndrómu) alebo mukopolysacharidózy typu 2. Toto výnimočne zriedkavé recesívne genetické ochorenie postihuje 2000 ľudí na celom svete, z ktorých približne 500 žije v Spojených štátoch. Hunterova choroba sa navonok prejavuje gargoylizmom – charakteristickým drsným vzhľadom, ako aj spomaleným rastom a mentálnou retardáciou.
Choroba sa vždy vyrieši akútna forma, čím o sebe dáte vedieť, keď má pacient 2-4 roky. Pretože choroba je genetická príčina, je ťažké liečiť. Jediným liekom určeným na liečbu príčiny Hunterovho syndrómu a nie symptómov je Elaprase. Liek je náhradou enzýmu, ktorého deficitom pacient trpí. Volá sa idursulfáza a je to purifikovaná verzia ľudského enzýmu iduronát-2-sulfatázy, schválená po úspešných klinických skúškach u 96 pacientov v roku 2006. Zároveň sa v niektorých prípadoch po infúziách Elaprase u pacientov rozvinuli život ohrozujúce anafylaktické reakcie. Náklady na liek na Hunterovu chorobu sú 375 000 USD ročne a jedna 3 ml dávka stojí približne 3 400 USD.
Naglazim
Naglazyme (galsulfáza) sa používa na liečbu mukopolysacharidózy typu 6 - polydystrofický trpaslík, Maroteau-Lamiho syndróm. Toto zriedkavé dedičné ochorenie je spojené s nedostatkom enzýmu arylsulfatázy. Prvé príznaky ochorenia sa prejavujú v prvom roku života dieťaťa, v budúcnosti sa kostra pacienta vyvíja nesprávne, pohyblivosť rúk a nôh je značne znížená, rast dospelého v ťažkom prípade syndrómu nie. presahujú 100 cm.Všetci pacienti – a na planéte je asi 1100 ľudí – majú problémy so srdcom a nervový systém, a asi 1100 obyvateľov planéty trpí Maroteau-Lami syndrómom.
Liek Naglazyme na tento typ mukopolysacharidózy stojí viac ako 365 000 dolárov ročne a je to laboratórne vyrobený modifikovaný ľudský enzým. Zistilo sa, že Naglazyme rieši mnohé problémy s vývojom kostry a pohyblivosťou v kĺboch. Jeden z najdrahších liekov na svete má zároveň veľa vedľajšie účinky. Medzi nimi sú žihľavka, vyrážka, opuch, bolesť na hrudníku a bruchu, horúčka.
Folotin
Liek Folotyn (pralatrexát) sa používa na liečbu zriedkavej formy rakoviny krvi nazývanej T-bunkový lymfóm.
Folotin je tak drahy liek, ze sa pouziva len ked nic ine nepomaha, a kurz intravenózna liečba trvá 6 týždňov a stojí viac ako 320 000 dolárov. Folotyn zároveň mierne predlžuje život pacienta. T bunkový lymfóm, a preto sa používa len zriedka. Liečivo prechádza klinickými skúškami vhodnosti na liečbu iných typov zhubné nádory krviniek a iných typov rakoviny všeobecne.
Aktar
Acthar sa predpisuje na liečbu kŕčov a záchvatov u malých detí (tzv. infantilné kŕče, zriedkavá forma epilepsie) vo veku od 4 mesiacov do dvoch rokov, ako aj na liečbu niekoľkých ďalších ochorení, vrátane - roztrúsená skleróza, nefrotický syndróm a reumatoidná artritída. Aktar je vysoko purifikovaný dlhodobo pôsobiaci kortikotropínový hormón vo forme gélu používaný vo forme subkutánnych injekcií.
Achtar je dobrý pre každého, medicína ho pozná už dlho, no napriek tomu jeho cena dosahuje 200-tisíc dolárov ročne (až 26-tisíc za jednu fľašu) a príjem z predaja liekov proti infantilným záchvatom je sto miliónov dolárov.
myozým
Droga Myozyme, súdiac podľa obchodné meno, je enzým používaný na liečbu zriedkavej, niekedy smrteľnej Pompeho choroby. Choroba je pomenovaná po holandskom patológovi, ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1932. Pompeho choroba je dedičná. Aby sa dieťa narodilo choré, obaja rodičia musia mať mutantný gén. Predpokladá sa, že na Zemi táto choroba postihuje 5 až 10 tisíc ľudí. Nebezpečný príznak je svalová slabosť, ktorý sa môže rozšíriť do svalov srdca a dýchacích orgánov.
Myozyme je alfa-glukozidázový enzým, ktorý rozkladá glykogén, ktorého nedostatok u pacientov s Pompeho chorobou. Liek znížil počet pacientov, ktorí to potrebujú umelé vetranie pľúc, ako aj zvýšiť prežitie. Lekári používajú Myozyme, ak má pacient menej ako 8 rokov. Liečivo sa podáva intravenózne každé dva týždne. Náklady na ročný kurz sú od 100 do 300 tisíc dolárov a Myozyme by ste mali užívať doživotne. Vedľajšie účinky zahŕňajú zápal pľúc a možné alergické reakcie ohrozujúce život pacienta.
Cinriz a Firazir
Cinryze je jedným z najdrahších liekov na Zemi. Používa sa na liečbu angioedému (HAE) – dedičného angioedému. Je to zriedkavé genetické ochorenie diagnostikovaná u 1 z 50 000 ľudí. S angioedémom u detí a dospelých dochádza k vnútorným reakciám v krvi, dochádza k silnému opuchu rúk, brucha a hrtana, tváre a genitálií pri bolestivých záchvatoch - exacerbáciách ochorenia.
Liečba choroby – prevencia jej atakov pomocou Cinryze sa odporúča začať čo najskôr, najmä ak sú príznaky život ohrozujúce silu. Mnohí pacienti si však takúto liečbu nemôžu dovoliť – za Cinriza budú musieť zaplatiť 350-tisíc dolárov ročne. Takže drahý prostriedok je proteín ľudského séra. U pacientov s angioedémom sa pečeň nedokáže vyrovnať s tvorbou tohto proteínu. Cinriz sa podáva dvakrát týždenne.
Ďalším liekom, ktorý sa používa na liečbu vrodeného angioedému, je icatibant, antagonista bradykinínového receptora. Jedným z obchodných názvov lieku je Firazyr. Balenie s tromi striekačkami Firazir stojí viac ako 35-tisíc amerických dolárov.
Prečo sú tieto lieky také drahé?
Takzvané lieky na ojedinelé ochorenia sa z času na čas stávajú hrdinami senzačných publikácií o vysokých nákladoch na takéto špecifické lieky. Existuje niekoľko dôvodov pre tieto vysoké náklady.
Po prvé, množstvo peňazí rovnakého rádu sa investuje do vývoja nového lieku, či už osirelého alebo masového. Investícia sa vypláca na úkor spotrebiteľov. Zhruba povedané, buď si milión pacientov kúpi liek za dolár na dávku, alebo jeden pacient si kúpi milión dávok.
Po druhé, výrobcovia drahých liekov sú presvedčení, že ich potomstvo bude zakúpené za akékoľvek peniaze. Mnoho príznakov zriedkavé choroby sú také závažné, že neprichádza do úvahy odmietnutie liečby.
Po tretie, na trhu nie sú žiadne lieky na ojedinelé ochorenia. A napokon, niektoré drahé produkty musia firmy rozdávať pacientom zadarmo alebo ich lacno predávať.
Ceny biotechnologických liekov na zriedkavé choroby naďalej rastú a lietajú do stratosféry. Za najdrahšie lieky na svete neexistuje jednotná cena a nikto nerobí ich zoznam. Forbes preto na základe odpovedí biotechnologických analytikov z Wall Street v prieskume dostal potenciálnych kandidátov na tento zoznam. Potom sme urobili rozhovor s výrobcami o nákladoch na dávku pre typického dospelého pacienta. Keďže sme nedostali hodnotu ceny, použili sme prognózy analytikov. A zistili sme, že ceny sa líšia v závislosti od dávky, ktorá sa mení v závislosti od hmotnosti pacienta a ďalších faktorov. Do nášho zoznamu sme zaradili lieky, ktoré stoja viac ako 200 000 dolárov ročne pre priemerného pacienta. Niektoré drahé lieky proti rakovine, ktoré stoja 200 000 dolárov za rok liečby, sa na zoznam nedostali, pretože priemerný pacient ich užíva len niekoľko mesiacov. Takže toto najdrahšie lieky na svete 2017.
9 Aldurazyme
Ročné náklady: 200 000 dolárov Výrobca: Genzyme, BioMarin
Tento liek lieči Hurlerov syndróm (MPS I), ktorý spôsobuje, že pacienti prestávajú morálne a fyzický vývoj vo veku 4 rokov. Vo svete ňou trpí šesťsto ľudí.
8. Cerezyme
Pre Gaucherovu chorobu hromadenie tuku hromadia sa v slezine, pečeni, pľúcach, kostná dreň a niekedy aj v mozgu, čo má za následok poruchy kostry, zánik funkcií pľúc a obličiek. Liek nahrádza enzým, ktorý chýba u pacientov s Gaucherovou chorobou. Celosvetovo je s týmto ochorením 5200 pacientov.
7. Fabrazyme
Ročné náklady: 200 000 dolárov Výrobca: Genzyme
Fabryho choroba spôsobuje pálenie, fialové škvrny, zväčšené srdce a problémy s obličkami. Počet pacientov s túto chorobu, celosvetovo presahuje 2200 ľudí. Siedma línia medzi najdrahšími liekmi na svete 2015-2016.
6. Arcalyst
Ročné náklady: 250 000 dolárov Výrobca: Regeneron
Tento liek lieči Muckle-Walesov syndróm, ktorý postihuje 2000 ľudí na celom svete. Tento syndróm spôsobuje opakujúce sa horúčky, vyrážky, bolesti kĺbov a obličiek.
5. Myozým
Ročné náklady: 300 000 USD Výrobcovia: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals
Myozyme nahrádza enzým, ktorý pri Pompeho chorobe chýba. Potenciálne smrteľná choroba oslabuje svaly a zväčšuje srdce. Bez liečby pre neskoré štádiá pacienti sú nakoniec pripútaní na invalidné vozíky a vyžadujú si mechanickú ventiláciu. Touto chorobou trpí deväťsto ľudí na celom svete.
4. Cinryze
Ročné náklady: 350 000 dolárov Výrobca: Virofarma
Cinryze lieči dedičný angioedém (HAE) – poruchu imunitný systémčo spôsobuje opuch v brušná dutina a pery. Ochorenie postihuje 6000 ľudí v Spojených štátoch.
3. Naglazyme
Ročné náklady: 365 000 USD Výrobca: BioMarin Pharmaceuticals
Bronz v rebríčku najdrahších liekov. Tento liek lieči metabolickú poruchu nazývanú Maroteau-Lamiho syndróm (MPS VI), ktorá postihuje 1 100 ľudí na celom svete. Symptómy zahŕňajú zväčšenú hlavu, hrubé pery a nízky vzrast. Pacienti môžu byť pripútaní invalidný vozík od 15 rokov.
2.Elaprase
Ročné náklady: 375 000 dolárov Výrobca: Shire
Tento liek lieči takzvaný Hunterov syndróm (Mukopolysacharidóza II, MPS II), ktorý spôsobuje sploštený nos, zväčšený jazyk, ťažkosti s dýchaním a poškodenie mozgu. Na svete je dvetisíc pacientov, ktorí užívajú tento liek.
1.Soliris
Ročné náklady: 409 500 USD Výrobca: Alexion Pharmaceuticals
Najdrahšia droga na svete. Táto droga patrí do paroxyzmálnej nočná hemoglobinúria(PNG). Lieči poruchu, pri ktorej imunitný systém ničí červenú krvné bunky. Bez liečby nastáva smrť zvyčajne do 10 rokov. Táto choroba postihuje 8 000 ľudí v Spojených štátoch.
Správa stránky vám zasa praje dobré zdravie, všelijaké výhody a že by ste nikdy nepotrebovali také drahé lieky.
V Nemecku minulý týždeň odložili uvedenie na trh dlho očakávaného lieku, rozprávame sa o prvom lieku schválenom v Európe, ktorý dokáže zmeniť ľudský genóm. Odložené, ako hovorí rozhodnutie komisie, „až do potvrdenia terapeutický účinok". Oponenti radikálny zásah v ľudskej prirodzenosti oslavovať víťazstvo. Veľká časť vedeckej komunity je zároveň presvedčená, že ľudstvo márne spomaľuje pokrok, pretože keď sa „upravovanie“ génov stane bežnou liečbou, zbavíme sa nielen nevyliečiteľných neduhov, ale aj zásadne zlepšíme ľudský genóm . Je svet pripravený na génovú terapiu a človek na rozumné sebazdokonaľovanie, a ak áno, bude šanca na nový typ Ruská liečba?
V malej ampulke s nenápadnou nálepkou - absolútne číra tekutina. Toto je Glybera, najdrahšia droga na svete. Priebeh liečby týmto liekom stojí 1,1 milióna eur. Jedna ampulka (53-tisíc eur) obsahuje státisíce vírusov, do ktorých vedci vložili kópiu fungujúceho génu LPL (gén lipoproteínovej lipázy) – ten je zodpovedný za produkciu špeciálneho enzýmu vo svaloch, ktorý využíva tuk v našom tele . Ak sa gén "zlomí", potom najmenšie množstvo tučné jedlá spôsobuje závažný zápal podžalúdkovej žľazy a upchatie krvných ciev plakmi.
Mechanizmus účinku je nasledovný: akonáhle sú „drogové“ vírusy v tele, podľa ich povahy, sú zabudované do ľudskej DNA a nahradia „pokazený“ gén správnym. Odporcovia tvrdia niečo iné: stačí pár injekcií do stehna a z človeka sa stane geneticky modifikovaný organizmus (teda GMO), pretože jeho DNA obsahuje umelé kúsky génu. Nech je to akokoľvek, efekt je taký, že telo samo začne produkovať dostatok enzýmov na hospodárenie s tukmi a človek dostane šancu na plnohodnotný život.
Vývojári vysvetľujú fantastické náklady tým, že Glybera sa vyvíja 25 rokov a to si vyžiadalo obrovské investície. Okrem toho je okruh potenciálnych užívateľov drogy úzky: táto génová porucha sa vyskytuje u 1-2 ľudí na milión. Dopadá to takto: náklady na priebeh liečby sú porovnateľné s drahými liekmi, ktoré takíto pacienti musia brať celý život, aby nahradili chýbajúci enzým.
Hlavným precedensom, ak by sa táto droga dostala na európsky trh, by však neboli peniaze. Po Glybere by sa na trh EÚ mohli dostať desiatky liekov, ktoré menia gény – všetko, čo sa roky hromadilo v „špajzách“ farmaceutických spoločností. Súdiac podľa toho, že Európska komisia (vláda EÚ) a Európska lekárska agentúra (EMA) dali zelenú, Európa sa bojí zaostávať za Čínou v tejto oblasti, kde sú už oficiálne povolené dva lieky na génovú terapiu (obe na onkológiu). na predaj.
— Metóda, ktorá sa použila na dodanie kópie LPL do genómu, je použiteľná rôzne drogy, zdôrazňuje Thomas Salmonson, predseda výboru dňa lieky pre osobu v EMA. — Môžeme teda hovoriť o liečbe mnohých chorôb spôsobených poruchou v práci génov.
Prečo je teda nemecká komisia (jeho oficiálny názov G-BA - Spoločný federálny výbor) tretíkrát od roku 2012 odmieta uviesť tento liek na génovú terapiu na trh? Oficiálne objasnenie nariaďuje vývojárskej spoločnosti poskytnúť „ďalšie údaje o terapeutickej hodnote lieku“, ale v skutočnosti sa zdá, že úradníci hrajú na istotu: škandály boli veľmi hlasné, pretože experimentálne génové lieky si vyžiadali životy ľudí. Áno, dnes je každému jasné, že tieto drogy sú budúcnosťou, ale niesť za ňu zodpovednosť vedľajšie rizikáúradníci, ktorí kontrolujú hlavný farmaceutický trh v Európe, sa opäť nezastavili.
V sprisahaní s vírusom
Myšlienka, že vďaka zásahu do génov je možné zachrániť ľudstvo pred predtým nevyliečiteľnými chorobami, vzrušuje mysle vedcov už od polovice 70. rokov – sotva vyvinuli hlavné metódy genetické inžinierstvo. Odborníci okamžite pochopili: zásadný rozdiel medzi novým spôsobom liečby je v tom, že odstraňuje nie následky choroby , ale jeho hlavná príčina. Tento proces sa stal viac-menej skutočným po tom, čo sa genetici naučili korelovať špecifické gény s chorobami. Po projekte „Human Genome“ (rozlúštením genómu) sa ukázalo: v skutočnosti je génov zodpovedných za život organizmu menej, ako si mysleli – „len“ 20-25 tisíc (a nie 100 tisíc). V čom iný druhČastým javom sú „zlomy“ v génoch, ktoré vedú k poruchám v tele.
- V zásade v akejkoľvek populácii trpí tým či oným každé 150-160. dieťa dedičné ochorenie, - hovorí zástupca riaditeľa Medical Genetic Scientific stred RAMS Vera Iževskaja.- U dospelých sú tieto čísla menšie: jedna pre 200-250 ľudí. Tieto ochorenia nie sú nevyhnutne závažné, pretože genetická patológia je iná. Existuje napríklad gén, vďaka ktorému sa výrazne zvyšuje cholesterol. Vieme tiež, že 50 až 70 percent všetkých vrodených porúch sluchu a hluchoty je tiež spôsobených génovými chybami. A sú systémové situácie, keď je postihnuté srdce, oči a intelekt.
Prvé vážne pokusy o „úpravu“ genómu patrili skutočným predstaviteľom genetiky, ktorí si za cieľ vybrali ťažké ochorenia spojené s poruchou konkrétneho génu. Myšlienka „úpravy“ genómu bola mnohokrát testovaná na rastlinách a zvieratách: ako transport bol vybraný vírus, ktorý bol „naložený“ užitočná zložka. A teraz v roku 1999 James Wilson, riaditeľ Inštitútu génovej terapie na University of Pennsylvania, začal testovať vírusový nosič na úpravu ľudského genómu. Wilson sa ponáhľal: neskôr sa ukázalo, že porušil pravidlá klinických skúšok, najmä mlčal o smrti experimentálnych opíc.
Injekciu s liekom na zmenu genómu podali 18-ročnému mladíkovi Jesse Gelsinger z Arizony. Jesse trpel zriedkavé ochorenie: jeho pečeň neprodukovala enzým, ktorý rozkladá amoniak - vedľajším produktom vitálna činnosť organizmu. Patológovia zvyčajne zomierajú na túto patológiu skôr, ako dosiahnu vek päť rokov, ale Jesse - špeciálny prípad: mutácia nebola zdedená, vznikla spontánne v organizme. Po injekcii obsahujúcej „drogové“ vírusy mal horúčku, potom sa rozvinula multiorgánová patológia. Na druhý deň mladý muž zomrel.
"Jessie vykonala génovú terapiu založenú na adenovírusoch," vysvetľuje Anča Baranová, profesor na GMU School of Systems Biology (USA), vedúci Centra pre štúdium chronické choroby metabolizmu na GMU College of Sciences, riaditeľ vedy v Atlas Biomedical Holding a člen Americkej spoločnosti pre ľudskú genetiku. — Teraz sa od nich upustilo, pretože spôsobujú imunitná odpoveď. Nie je možné vedieť, či to bude alebo nie, kým adenovírus vstúpi do tela. Dá sa povedať, že Jesseho smrť bola tragédiou nielen pre jeho rodičov, ale pre celú génovú terapiu. Pretože hneď po nej sa na svete pozastavili všetky práce súvisiace s aplikáciou génovej terapie na ľudský organizmus.
Wilsonova vedecká kariéra bola podkopaná a Inštitút génovej terapie bol úplne zatvorený. Na všetky experimenty s „úpravou“ ľudského genómu v USA bolo uvalené časovo neobmedzené moratórium. Vedci boli rozhorčení, no moratórium bolo do istej miery prospešné. Začali aktívne hľadať nové spôsoby dodania génového lieku a usadili sa na retrovírusoch. Na rozdiel od adenovírusov nespôsobovali poruchy imunitného systému, ale mali ešte jednu nevýhodu – takéto vírusy sa integrujú do genómu náhodne, „kam Boh poslal“.
V roku 2004 Francúzi zaviedli liek na liečbu ťažkej kombinovanej imunodeficiencie, choroby, pri ktorej sa dieťa narodí úplne bez imunity. Celý život, žiaľ, krátky, žije v sterilnej izbe a s rodičmi komunikuje dokonca v gumených rukaviciach. Práve týmto deťom injekčne podali liek, ktorý opravuje defekt v géne. Účinok bol úžasný - u 10 detí sa začala rozvíjať vlastná imunita, avšak u dvoch sa vyvinula leukémia (našťastie sa vyliečili). Ako sa ukázalo, retrovírus vložil „liečivý“ gén vedľa génu, ktorý spôsobuje túto konkrétnu rakovinu krvi. Génová terapia bola opäť postavená na tučný kríž: kontrola nad výskumom terapie sa stala takou tvrdou, že tok inovácií na niekoľko rokov vyschol – v Európe aj v USA. Potom sa Čína dostala na vrchol.
Vyrobené v Číne
„Takmer okamžite po týchto udalostiach Čína schválila použitie dvoch liekov spojených s prenosom zdravých génov do nádoru, Gendicine a Oncorine,“ hovorí profesorka Ancha Baranova. „Sú určené na liečbu onkologické ochorenia, konkrétnejšie, aktivujú gén p53, ktorý je „zodpovedný“ za potlačenie rastu rakovinových buniek.
Je zaujímavé, že Číňania narýchlo nepriniesli na trh svoj vývoj, ale lieky, ktoré boli vyrobené v Južná Kórea a USA, no pre právne prekážky sa nedostali k spotrebiteľovi. V Nebeskej ríši nie sú takí škrupulózni, čo sa týka podmienok splnenia klinický výskum a skeptici argumentujú, že ignorujú skutočný výskyt závažných vedľajších účinkov. Inými slovami, Čína sa rozhodla hromadne vyrábať nekompletne testovaný liek, ktorý by pomohol Vysoké čísloľudia (nech to možno niekomu spôsobí nepredvídateľné následky). V Európe a USA sa vydali inou cestou: životom potenciálna obeť nežiaduce účinky (dokonca aj jeden jediný) položili viac ako stovky životov potenciálnych pacientov, ktorým by podľa viacerých odborníkov mohol tento liek pomôcť.
Zatiaľ čo bioetické komisie rozhodujú o tom, kto má pravdu, ČĽR má za posledné roky nielen solídny zisk z predaja liekov, ale získala si slávu aj ako hlavné mesto génovej terapie – práve v Pekingu sa ľudia z celého sveta svet sa bude liečiť ťažkými formami rakoviny hlavy a krku. To podnietilo skupinu výskumníkov z USA v roku 2013, aby napísali vedeniu Národného inštitútu zdravia (ktorý rozdeľuje rozpočet na biomedicínsku vedu) list, v ktorom ich vyzývajú, aby sa vzdali úplnej kontroly nad génovou terapiou. Po šiestich mesiacoch zvažovania sa úradníci s vedcami dohodli.
Je dôležité poznamenať, že po vynútenom moratóriu mnohí vedci opustili predchádzajúce varianty transportných vírusov. Dnes uprednostňujú adeno-asociovaný vírus (AAV): drvivá väčšina ľudí je jeho nosičmi, takže sa nestretne s nepriateľstvom zo strany imunitného systému. Okrem toho má AAV jednu skvelú vlastnosť: rôzne druhy vírusy sú vložené určité orgány- v pečeni, očiach, mozgových bunkách a ako v prípade Glybery hlavne vo svaloch. Je pravda, že má aj nevýhody: môže „odniesť“ veľmi malé množstvo liečivého materiálu.
Druhým vírusom, s ktorým vedci stále viac pracujú, je, napodiv, vírus spôsobujúci AIDS. Výskumníci využívajú jeho neutralizovanú kópiu, ktorá má z hľadiska terapie sľubné vlastnosti: dokáže preniknúť do buniek imunitného systému a neaktivuje onkogény.
Prebudiť potenciál
V posledných rokoch vyzerá situácia s novými „génovými“ liekmi (všetky prejdú tou či onou fázou testovania) vo svete povzbudivo. Lekári sa naučili potlačiť rozvoj komplexných leukémií pomocou génov, prinavrátili zrak opiciam slepým od narodenia a obrátili svalová dystrofia. Zároveň v niektorých prípadoch nie sú potrebné početné injekcie: napríklad bol zabalený gén, ktorý vám umožňuje bojovať proti cystickej fibróze (systémové dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje poškodením žliaz vonkajšej sekrécie a dýchacích orgánov). do aerosólu na inhaláciu.
Mimochodom, u nás v roku 2012 vydali registračný certifikát za vlastný liek na génovú terapiu na liečbu závažných lézií ciev nôh. Liečivo je ľudský gén VEGF 165, ktorý je zodpovedný za rast nových krvných ciev. Tak sme sa takmer bez povšimnutia sveta stali po Číne druhou krajinou, ktorá umožnila využitie génovej terapie.
Samozrejme, existuje veľa nevyriešených problémov. Napríklad dnes sa naučili liečiť hemofíliu (zatiaľ v pokusoch na zvieratách) dodaním novej kópie do malého počtu génov, ktorá je zodpovedná za normálnu produkciu faktora zrážania krvi. V porovnaní s zdravé telo toto množstvo je 10 percent, ale je to dosť na to, aby človek, ktorý si zlomil ruku, mohol počkať na sanitku a nezomrel na stratu krvi. Iná vec sú tie choroby, kedy je potrebné nahradiť gén v celom tele, doslova v každej bunke. Tu je veda stále bezmocná.
„Musíte pochopiť, že technológia vloženia pracovnej kópie génu do genómu nie je jediným spôsobom, ako dosiahnuť výsledok,“ spomína profesorka Ancha Baranova, „niekedy je jednoduchšie nejako zapnúť tichý gén alebo aktivovať spiaci gén. jeden. IN V poslednej dobe toto sa robí s dvojvláknovou RNA. Predstavte si, že by sme v budúcnosti mohli časom u starších ľudí znížiť prácu génu zodpovedného za tvorbu práve tých plakov v mozgu, ktoré spôsobujú Alzheimerovu chorobu. To otvára ľudstvu skutočne neobmedzené možnosti.
V USA vytvorili najdrahší liek v hodnote 850-tisíc dolárov za balenie. Zapamätajte si toto meno: Luxturna. Odteraz je to najdrahšia droga na svete. Vydá ho spoločnosť sídliaca vo Philadelphii farmaceutická spoločnosť Spark Therapeutics, ktorá sa špecializuje na génovú terapiu.
V decembri 2017 americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil génovú terapiu Luxturna na liečbu vzácneho dedičného ochorenia sietnice, Leberovej amaurózy. Luxturna, vyvinutá americkou spoločnosťou Spark Therapeutics, bola prvou génovou terapiou, ktorá pomocou geneticky modifikovaného vírusu koriguje genóm buniek sietnice a zraku priamo v tele pacienta.
Gén RPE65 kóduje produkciu normálne videnie enzým a je zodpovedný za tvorbu svetelných receptorov v očiach, ale ak človek dostane jeho chybnú kópiu, spôsobí to Leberovu amaurózu alebo retinitis pigmentosa. Obe choroby sa prejavujú zhoršením zraku a rizikom slepoty. Odpoveďou by mohla byť génová terapia.
Luxturna je riešenie s geneticky modifikovaným vírusom, ktorý nesie „správny“ gén PRE65. Vírus sa vstrekuje priamo do očná buľva a spúšťa produkciu korigovaného enzýmu v sietnici. Operácia trvá len 45 minút. Uvádza sa, že stačí jedna aplikácia lieku. Balenie bude obsahovať dve dávky – jednu do každého oka (teda 425-tisíc dolárov za dávku).
Testovanie dokázalo, že Luxturna skutočne prinavracia zrak ľuďom so zriedkavou formou zdedenej slepoty. Odhaduje sa, že v Spojených štátoch je s touto diagnózou nútených žiť asi dvetisíc ľudí.
Spoločnosť Spark Therapeutics sa pôvodne chystala uviesť na trh liek za cenu milión dolárov, ale poisťovne ju presvedčili, aby túto sumu trochu znížila. V Amerike je väčšina liekov na predpis aspoň čiastočne hradená zdravotnými poisťovňami.
A hoci je to obrovská cena za liek, Luxturna je skutočným prielomom v medicíne, pretože génová terapia môže pomôcť v boji proti obom dedičné choroby a s rakovinou, ktorej väčšina prípadov začína poškodením DNA, píše Bigpicture.
Doteraz najdrahším liekom na svete bola génová terapia Glybera od uniQure, ktorá sa používa v Európe, ale nemá licenciu v USA. Jeho cena bola 1,2 milióna dolárov. Vlani však bola pre nedostatočný dopyt ukončená. Tento liek je určený na génovú terapiu zriedkavého dedičného ochorenia – deficitu enzýmu lipoproteinázy.
Drahé nie vždy znamená efektívne. V skutočnosti niektoré z najdrahších liekov dávajú najmenej pozitívne výsledky. Lacnejšie kúpiť dom ako niektoré z týchto liekov. Samozrejme, tento zoznam sa môže v najbližších mesiacoch zmeniť...
Myozyme (Myozyme)
Ročné náklady: 100 000 až 300 000 USDMyozyme je liek používaný na liečbu zriedkavého ale vysiľujúce ochorenie, glykogenóza (Pompeho choroba). Ovplyvňuje kostrové svaly a srdce pacienta.
Aktar (Acthar)
Ročné náklady: 300 000 dolárov
Aktar je liek používaný na liečbu záchvatov u detí mladších ako dva roky. Pretože FDA produkty na jedenie and Medicines (FDA) neschválil Aktar, je nielen ťažké ho získať, ale ani poisťovne spravidla nehradia náklady na jeho získanie.
To všetko vedie k založeniu vysoké ceny a zisky z predaja presahujúce trištvrte miliardy dolárov ročne.
Folotyn (Folotyn)
Ročné náklady: 320 000 dolárov
Folotin sa používa na boj proti zriedkavému a agresívnemu typu rakoviny, T-bunkovému lymfómu. Pre pacienta je šesťtýždňová liečba Folotinom poslednou šancou na zastavenie ochorenia. Hoci sa tento liek ročne predáva za viac ako 50 miliónov dolárov, nepreukázalo sa, že by liek výrazne predlžoval život, čo z neho robí extrémne drahú poslednú možnosť.
Cinryze
Ročné náklady: 350 000 dolárov
Tento liek sa používa na liečbu angioedém- dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u jedného človeka z 50 tisíc a spôsobuje opuchy rúk, hrdla a brušnej dutiny. Vyrobené z ľudská krv, Cinryze sa ukázal ako celkom účinný v boji proti tejto chorobe.
Naglazyme (Naglazyme)
Ročné náklady: 365 000 dolárov
Používa sa na liečbu detskej choroby známej ako Maroteau-Lamiho syndróm, ktorá postihuje spojivových tkanív. Ľudia trpiaci týmto syndrómom majú nesprávne vyvinuté svaly, kĺby a tkanivá, čo často vedie k nanizmu.
Deti s týmto ochorením trpia aj neurologickými a srdcovými ochoreniami, poruchami zraku a sluchu, poškodením mozgu. Neglazyme pomáha stimulovať pohyblivosť kĺbov a rast tkaniva.
Elaprase (Elaprase)
Ročné náklady: 375 000 dolárov
Tento liek, ktorý stojí viac ako väčšina domácností, pomáha bojovať proti Hunterovmu syndrómu, vzácnej dedičnej poruche, ktorá bráni fyzickému rastu a vývoju mozgu.
Vimizim (Vimizim)
Ročné náklady: 380 000 dolárov
Vimizim je enzým používaný na liečbu Morquiovho syndrómu. Toto ochorenie bráni rozkladu molekúl cukru s dlhým reťazcom v tele pacienta, čo vedie k poruchám vo fungovaní srdca a vývoja kostry, trpaslíkom a iným závažným defektom.
Soliris (Soliris)
Ročné náklady: 440 000 dolárov
Soliris pravidelne obsadzuje popredné miesta v rebríčkoch tých naj drahé lieky, ale aspoň si môže nárokovať aj titul veľmi účinný prostriedok nápravy na liečbu paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie, ktorá postihuje asi osemtisíc Američanov.
Ochorenie ničí červené krvinky, čím sa pacient stáva náchylnejším na infekcie, anémiu a krvné zrazeniny. Soliris pomáha redukovať tieto prejavy o 90 %. Tento liek sa tiež ukázal ako účinný pri liečbe atypického hemolyticko-uremického syndrómu, ďalšieho zriedkavého a niekedy smrteľného stavu.
Glybera
Ročné náklady: 1,21 milióna dolárov
A titul najdrahšieho lieku na svete získava Glybera, liek, ktorý ešte nebol schválený v USA, no nedávno schválený v EÚ. Glybera je génová terapia používaná na liečbu familiárneho nedostatku lipoproteínovej lipázy, choroby, ktorá postihuje jedného z milióna ľudí. Trpí ňou menej ako 200 ľudí v EÚ. Nedostatok spôsobuje mimoriadne bolestivé opuchy pankreasu.
