Injecții scumpe. Cele mai scumpe medicamente
Medicamente scumpe, deși sunteți scumpe, ne sunteți foarte dragi. Cei pe care soarta i-a derutat cu boli foarte rare ar putea spune asta despre unele medicamente, produs industria farmaceutica pentru pacienții „forțați să fie bogați”.
Din punct de vedere economic, vânzările globale de medicamente vor depăși 1,3 trilioane de dolari în 2018. Acesta este mai mult decât PIB-ul a 15 țări la un loc. Mănâncă tradițional medicamente ieftine, accesibilă celor mai largi mase, din când în când și în diferite părți ale planetei suferind de aceleași afecțiuni. Dar pentru unii oameni cu probleme, mai ales cei ale căror boli sunt foarte rare. Așa-numitele medicamente orfane concepute pentru a trata bolile rare pot costa consumatorii șase cifre. În multe cazuri, acest preț devine în esență costul vieții umane.
În țările în care medicina asigurărilor domină, Firme de asigurari facturile pentru medicamentele super scumpe nu sunt întotdeauna plătite, forțând pacienții și cei dragi să suporte cheltuieli semnificative. În unele locuri, bărbații și femeile trebuie să „lucreze pentru farmacie” mulți ani. Uneori primesc ajutor organizatii nonprofit sau doar concetăţeni la întâmplare care au răspuns la o cerere de ajutor. Dar asta este doar uneori.
În 2015, Glybera l-a înlocuit pe Soliric ca fiind cel mai scump medicament din lume. Costul unui curs de un an al acestei capodopere a farmacologiei a fost de 1,2 milioane de dolari SUA. Glybera este necesar persoanelor cu deficiență a enzimei lipoprotein lipază, care reglează lipidele din sânge. În Europa, doar 1.200 de oameni trăiesc cu această tulburare de sănătate și nu mai mult de un milion în întreaga lume.
Glybera este disponibil sub formă de soluție pt injecții intramusculare. Acest produs funcționează pe principiul terapiei genice, care este o inovație. Glybera a fost dezvoltat la Amsterdam și a devenit primul medicament genetic aprobat pentru utilizare în Uniunea Europeană, unde doar doi la milion de oameni suferă de deficit de lipoprotein lipază (LPLD). Boala este însoțită de atacuri severe de pancreatită. Se crede că o injecție de Glybera este suficientă pentru a ameliora un pacient de LPLD. Dar prețul unei astfel de injecții este echivalent cu costul unui miracol; nu degeaba medicamentul nu a fost aprobat de mult timp. Doar medici special instruiți care lucrează în special centre de tratament. Se presupune că rezidenții europeni sunt gata să plătească industriei farmaceutice până la 300 de milioane de euro într-un an pentru Glybera.
Soliris
Un curs de tratament cu Soliris poate costa un pacient până la 440.000 USD pe an. Ecolizumab, un anticorp monoclonal umanizat (derivat de la șoareci), a fost prescris pe piața medicamentelor sub acest nume de marcă. În 2010, ecolizumab a fost numit cel mai scump medicament de pe Pământ. Soliris ameliorează suferința pacienților cu hemoglobinurie paroxistică nocturnă. Aceasta este o boală foarte rară, a cărei prevalență este de 15,9 cazuri la un milion de oameni. Doar 8 mii de oameni de pe planetă au acest diagnostic.
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă este o boală a sistemului hematopoietic, cunoscută din 1882 ca amenințătoare de viață. Boala distruge globulele roșii (eritrocitele) și se manifestă prin anemie, insuficiență medulară, dureri abdominale, disfagie, oboseală, boală cronică de rinichi și chiar. Soliris a făcut posibilă creșterea calității vieții pacienților cu hemoglobinurie nocturnă la nivelul mediu al populației. Cu toate acestea, ecolizumab nu reduce șansele de a muri din cauza unei boli rare, făcând posibil să trăiești mai mult fără complicații. Se credea că medicamentul orfan ajută la tratarea artritei reumatoide, care afectează milioane de oameni, dar studiile clinice nu au avut succes.
Elaprase
Acest medicament orfan este utilizat pentru a trata boala Hunter (sindromul) sau mucopolizaharidoza de tip 2. Această tulburare genetică recesivă excepțional de rară afectează 2.000 de oameni din întreaga lume, dintre care aproximativ 500 trăiesc în Statele Unite. Boala vânătorului se manifestă extern ca gargoilism, un aspect aspru caracteristic, precum și întârziere de creștere și retard mental.
Boala se rezolvă întotdeauna în forma acuta, făcându-se cunoscut când pacientul are 2-4 ani. Din moment ce boala are cauza genetica, este greu de tratat. Singurul medicament conceput pentru a combate cauza sindromului Hunter mai degrabă decât simptomele este Elaprase. Medicamentul este un substitut pentru o enzimă, de care pacientul suferă de deficiență. Se numește idursulfază și este o versiune purificată a enzimei umane iduronat-2-sulfataza, aprobată pentru utilizare după un studiu clinic de succes pe 96 de pacienți în 2006. Mai mult, într-un număr de cazuri, după perfuziile cu Elaprase, pacienții au dezvoltat reacții anafilactice care pun viața în pericol. Medicamentul pentru boala Hunter costă 375.000 USD pentru un an, iar o doză de 3 ml costă aproximativ 3.400 USD.
Naglazim
Medicamentul Naglazyme (galsulfază) este utilizat pentru a trata mucopolizaharidoza de tip 6 - nanism polidistrofic, sindromul Maroteaux-Lamy. Această boală moștenită rară este asociată cu o deficiență a enzimei arilsulfatazei. Primele semne ale bolii apar în primul an de viață al unui copil, ulterior scheletul pacientului se dezvoltă incorect, mobilitatea brațelor și picioarelor este mult redusă, înălțimea unui adult într-un caz sever al sindromului nu depășește 100. cm.Toţi pacienţii – şi sunt aproximativ 1.100 de oameni pe planetă – au probleme cu inima şi sistem nervos, iar aproximativ 1.100 de oameni de pe planetă suferă de sindromul Maroteaux-Lamy.
Naglazyme, un medicament pentru tratarea acestui tip de mucopolizaharidoză, costă peste 365.000 de dolari pe an și este o enzimă umană modificată fabricată în laborator. S-a stabilit că Naglazym rezolvă multe probleme cu dezvoltarea scheletului și mobilitatea articulațiilor. În același timp, s-a descoperit că unul dintre cele mai scumpe medicamente din lume are multe efecte secundare. Printre acestea se numără urticarie, erupții cutanate, umflături, dureri în piept și abdomen, febră.
Folotin
Medicamentul Folotyn (pralatrexat) este utilizat pentru a trata o formă rară de cancer de sânge numită limfom cu celule T.
Folotin este un medicament atât de scump încât este utilizat numai atunci când nimic altceva nu ajută, și cursul tratament intravenos durează 6 săptămâni și costă peste 320.000 USD. În același timp, Folotyn nu prelungește semnificativ viața pacientului limfom cu celule T, motiv pentru care este folosit rar. Studiile clinice ale medicamentului sunt în curs de desfășurare pentru a determina adecvarea acestuia pentru tratarea altor tipuri de tumori maligne celule sanguine și alte tipuri de cancer în general.
Mai mult
Acthar este prescris pentru tratamentul spasmelor și convulsiilor la copiii mici (așa-numitele convulsii infantile, o formă rară de epilepsie) cu vârsta cuprinsă între 4 luni și doi ani, precum și pentru mai multe alte afecțiuni, inclusiv - scleroză multiplă, sindromul nefrotic și artrita reumatoida. Aktar este un hormon corticotropin purificat special cu acțiune prelungită sub formă de gel, utilizat sub formă de injecții subcutanate.
Medicamentul Achtar este bun pentru toată lumea, este cunoscut medicinii de mult timp, dar prețul, totuși, ajunge la 200 de mii de dolari pe an (până la 26.000 pentru o sticlă), iar venitul din vânzarea medicamentului împotriva crizele infantile este de o sută de milioane de dolari.
Miozimă
Medicamentul Myozyme, judecând după nume comercial, este o enzimă și este utilizată pentru a trata boala Pompe rară, uneori fatală. Boala poartă numele patologului olandez care a descris-o pentru prima dată în 1932. Boala Pompe este ereditară. Pentru ca un copil să se nască bolnav, ambii părinți trebuie să aibă gena mutantă. Se crede că de la 5 la 10 mii de oameni de pe Pământ suferă de această boală. Simptome periculos este slabiciune musculara, care se poate răspândi la mușchii inimii și organele respiratorii.
Myozyme este o enzimă alfa-glucozidază care descompune glicogenul, care este deficitar la pacienții cu boala Pompe. Medicamentul a permis reducerea numărului de pacienți care au nevoie ventilatie artificiala plămâni și, de asemenea, crește supraviețuirea. Medicii folosesc Myozyme dacă pacientul are vârsta sub 8 ani. Medicamentul se administrează intravenos o dată la două săptămâni. Costul unui curs de un an variază de la 100 la 300 de mii de dolari SUA, iar Myozim ar trebui luat pe viață. Efectele secundare includ pneumonie și posibile reactii alergice punând în pericol viața pacientului.
Cinriz şi Firazir
Cinryze este unul dintre cele mai scumpe medicamente de pe Pământ. Este utilizat pentru tratarea angioedemului (HAE) - angioedem ereditar. Este rar boala genetica diagnosticat la o persoană din 50 de mii. Cu angioedem la copii și adulți, reacțiile interne apar în sânge, se observă umflarea severă a brațelor, abdomenului și laringelui, feței și organelor genitale în timpul atacurilor dureroase - exacerbări ale bolii.
Tratamentul bolii - prevenirea atacurilor sale cu utilizarea Cinryze se recomandă să înceapă cât mai devreme posibil, mai ales dacă simptomele sunt amenințătoare de viață putere. Cu toate acestea, un astfel de tratament nu este accesibil pentru mulți pacienți - vor trebui să plătească 350 de mii de dolari pe an pentru Cinriz. Asa de produs scump este o proteină serică umană. La pacienții cu angioedem, ficatul nu poate face față producerii acestei proteine. Cinriz se administrează de două ori pe săptămână.
Un alt medicament utilizat pentru tratarea angioedemului congenital este icatibantul, un antagonist al receptorilor bradikininei. Unul dintre denumirile comerciale ale medicamentului este Firazyr. Un pachet de trei seringi Firazira costă mai mult de 35 de mii de dolari SUA.
De ce sunt aceste medicamente atât de scumpe?
Așa-zisele medicamente orfane devin din când în când eroii publicațiilor senzaționale dedicate costului ridicat al unor astfel de medicamente specifice. Există mai multe motive pentru acest cost ridicat.
În primul rând, o sumă de bani din același ordin este investită în dezvoltarea unui nou medicament, fie el orfan sau de piață de masă. Investiția se plătește prin consumatori. Aproximativ vorbind, fie un milion de pacienți va cumpăra un medicament pentru un dolar pe doză, fie un pacient va cumpăra o doză pentru un milion.
În al doilea rând, producătorii de medicamente scumpe sunt încrezători că produsele lor vor fi achiziționate cu orice preț. Simptomele multora boli rare atât de grav încât nu se vorbește despre refuzul tratamentului.
În al treilea rând, nu există medicamente orfane pe piață. Și, în sfârșit, companiile trebuie să ofere pacienților unele dintre produsele lor scumpe gratuit sau să le vândă ieftin.
Prețurile la medicamentele biotehnologice pentru boli rare continuă să crească, zburând în stratosferă. Nu există un preț unic pentru cele mai scumpe medicamente din lume și nimeni nu întocmește o listă a acestora. Prin urmare, Forbes, pe baza răspunsurilor analiștilor biotehnologici chestionați din Wall Street, a obținut candidații propuși pentru această listă. Apoi am chestionat producătorii cu privire la costul unei doze pentru un pacient adult obișnuit. Deoarece nu a fost obținută valoarea prețului, am folosit previziunile analiștilor. Și au descoperit că prețurile variază în funcție de doză, care variază în funcție de greutatea pacientului și de alți factori. Am inclus medicamente pe lista noastră care costă 200.000 USD sau mai mult pe an pentru un pacient mediu. Unele medicamente scumpe pentru cancer, care costă 200.000 de dolari pentru un an de tratament, nu au fost incluse pe listă, deoarece pacientul obișnuit le ia doar pentru câteva luni. Deci asta este cele mai scumpe medicamente din lume 2017.
9. Aldurazyme
Cost anual: 200.000 USD Producător: Genzyme, BioMarin
Acest medicament tratează sindromul Hurler (MPS I), care face ca pacienții să își piardă moralul și dezvoltarea fizică la vârsta de 4 ani. Șase sute de oameni din lume suferă de aceasta.
8. Tserezim
Pentru boala Gaucher depozite de grăsime se acumulează în splină, ficat, plămâni, măduvă osoasă, și uneori în creier, ducând la tulburări ale scheletului și pierderea funcției pulmonare și renale. Medicamentul înlocuiește o enzimă de care lipsește pacienții cu boala Gaucher. La nivel mondial, există 5.200 de pacienți cu această boală.
7. Fabrazyme
Cost anual: 200.000 USD Producător: Genzyme
Boala Fabry provoacă o senzație de arsură, pete violete, o inimă mărită și probleme cu rinichii. Numărul de pacienți cu această boală, depășește 2.200 de oameni în întreaga lume. Locul șapte printre cele mai scumpe medicamente din lume 2015-2016.
6.Arcalyst
Cost anual: 250.000 USD Producător: Regeneron
Medicamentul tratează sindromul Muckle-Wales, care afectează 2.000 de oameni din întreaga lume. Acest sindrom provoacă febră recurentă, erupții cutanate, dureri articulare și de rinichi.
5.Myozyme
Cost anual: 300.000 USD Producători: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals
Miozima înlocuiește o enzimă care lipsește în boala Pompe. Potenţial boala mortala slăbește mușchii și mărește inima. Nici un tratament pentru stadii târzii pacienții sunt în cele din urmă limitați în scaune cu rotile și necesită ventilație mecanică. Nouă sute de oameni din întreaga lume suferă de această boală.
4. Cinryze
Cost anual: 350.000 USD Producător: Viropharm
Cinryze tratează tulburarea angioedemului ereditar (HAE). sistem imunitar care provoacă umflarea în cavitate abdominalăși buzele Boala afectează 6.000 de oameni din Statele Unite.
3. Naglazyme
Cost anual: 365.000 USD Producător: BioMarin Pharmaceuticals
Bronz în clasamentul celor mai scumpe medicamente. Acest medicament tratează o tulburare metabolică numită sindrom Maroteaux-Lamy (MPS VI), care afectează 1.100 de persoane din întreaga lume. Simptomele includ un cap mărit, buze groase și statură mică. Pacienții pot fi limitați la scaun cu rotile de la 15 ani.
2. Elaprase
Cost anual: 375.000 USD Producător: Shir
Acest medicament tratează ceva numit sindrom Hunter (Mucopolizaharidoză II, MPS II), care provoacă un nas turtit, limbă mărită, dificultăți de respirație și leziuni ale creierului. Există două mii de pacienți în lume care iau acest medicament.
1. Soliris
Cost anual: 409.500 USD Producător: Alexion Pharmaceuticals
Cel mai scump medicament din lume. Acest medicament aparține paroxismului hemoglobinurie nocturnă(PNG). Tratează o tulburare în care sistemul imunitar distruge roșul celule de sânge. Fără tratament, de regulă, moartea are loc în decurs de 10 ani. Această boală afectează 8.000 de oameni din Statele Unite.
Administrația site-ului, la rândul său, vă urează Sanatate buna, toate cele bune și pentru ca niciodată să nu ai nevoie de medicamente atât de scumpe.
În Germania, săptămâna trecută au amânat lansarea pe piață a unui medicament mult așteptat. despre care vorbim despre primul medicament aprobat în Europa care poate schimba genomul uman. Au amânat, după cum spune decizia comisiei, „până la confirmare efect terapeutic" Adversarii intervenție radicalăîn natura umană ei sărbătoresc victoria. În același timp, o parte considerabilă a comunității științifice este convinsă că umanitatea încetinește inutil progresul, deoarece atunci când „editarea” genelor devine un tratament obișnuit, nu numai că vom scăpa de bolile incurabile, ci vom îmbunătăți radical și genomul. umanitatea. Este lumea pregătită pentru terapia genică și omul este pregătit pentru auto-îmbunătățire rezonabilă și, dacă da, va exista o șansă pentru tip nou tratament de la rusi?
Într-o fiolă mică cu un autocolant discret - absolut lichid limpede. Acesta este Glybera - cel mai scump medicament din lume. Un curs de tratament cu acest medicament costă 1,1 milioane de euro. O fiolă (53 de mii de euro) conține sute de mii de viruși în care oamenii de știință au introdus o copie a genei LPL funcționale (gena lipoprotein lipazei) - este responsabilă pentru producerea unei enzime speciale în mușchi care utilizează grăsimea din corpul nostru. . Dacă gena „se rupe”, atunci cea mai mică sumă alimente grase provoacă inflamația severă a pancreasului și blocarea vaselor de sânge cu plăci.
Mecanismul de acțiune este următorul: o dată în organism, virusurile „medicinale”, în funcție de natura lor, sunt integrați în ADN-ul uman și înlocuiesc gena „ruptă” cu cea corectă. Oponenții spun altfel: cu doar câteva injecții în coapsă, o persoană devine un organism modificat genetic (deci OMG), deoarece ADN-ul său include bucăți artificiale ale genei. Oricum ar fi, efectul este că organismul însuși începe să producă suficiente enzime pentru a face față grăsimilor, iar persoana are șansa de a trăi o viață plină.
Dezvoltatorii explică costul fantastic prin faptul că Glybera a fost dezvoltat timp de 25 de ani și a necesitat investiții uriașe. În plus, cercul potențialilor utilizatori ai medicamentului este îngust: această tulburare genetică apare la 1-2 persoane la milion. Se dovedește astfel: costul unui curs de tratament este comparabil cu medicamentele scumpe pe care astfel de pacienți trebuie să le ia toată viața pentru a înlocui enzima lipsă.
Cu toate acestea, principalul precedent dacă acest medicament ar intra pe piața europeană nu ar fi banii. În urma lui Glybera, zeci de medicamente care modifică genele ar putea pătrunde pe piața UE – toate acestea se acumulează de ani de zile în cămările companiilor farmaceutice. Judecând după faptul că Comisia Europeană (guvernul UE) și Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA) au dat undă verde, Europa se teme să nu rămână în urmă Chinei în acest domeniu, unde două medicamente de terapie genetică au fost deja aprobate oficial pentru vânzare (ambele oncologie).
— Se aplică metoda care a fost utilizată pentru a furniza o copie a LPL în genom diferite medicamente”, subliniază Thomas Salmonson, Președinte al Comisiei pentru medicamente pentru oameni la EMA.—Aceasta înseamnă că putem vorbi despre tratamentul multor boli cauzate de o funcționare defectuoasă a genelor.
Deci, de ce comisia germană (sa nume oficial G-BA - Joint Federal Committee) refuză pentru a treia oară din 2012 să lanseze pe piață acest medicament pentru terapie genetică? Clarificare oficială ordonă companiei dezvoltatoare să furnizeze „date suplimentare despre valoarea terapeutică a medicamentului”, dar, de fapt, se pare că oficialii o joacă în siguranță: au fost scandaluri foarte puternice din cauza faptului că medicamentele genetice experimentale ucideau oameni. Da, astăzi este clar pentru toată lumea că aceste medicamente sunt viitorul, dar își asumă responsabilitatea riscuri secundare oficialii care controlează principala piață farmaceutică din Europa nu au făcut-o din nou.
În conspirație cu virusul
Ideea că prin interferarea cu genele este posibilă scăparea omenirii de boli incurabile anterior a entuziasmat mințile oamenilor de știință de la mijlocul anilor 1970, când metodele de bază abia au fost dezvoltate. Inginerie genetică. Experții au înțeles imediat: Diferența fundamentală dintre noua metodă de tratament este că nu elimină consecințele bolii , dar cauza sa fundamentală. Acest proces a devenit mai mult sau mai puțin real după ce geneticienii au învățat să coreleze anumite gene cu boli. După proiectul „Genom uman” (prin descifrarea genomului), a devenit clar: de fapt, există mai puține gene responsabile pentru funcțiile vitale ale corpului decât se credea — „doar” 20-25 mii (și nu 100 mii). în care diferite feluri„Defecțiunile” genelor care duc la disfuncționalități în organism sunt o întâmplare comună.
— În principiu, în orice populație, fiecare copil al 150-160 suferă de unul sau altul boala ereditara, spune directorul adjunct al Institutului de Cercetare Genetică Medicală Centrul Academiei Ruse de Științe Medicale Vera Izhevskaya.— Pentru adulți, aceste cifre sunt mai mici: unul la 200-250 de persoane. Aceste boli nu sunt neapărat severe, deoarece patologia genetică variază. De exemplu, există o genă care provoacă creșterea semnificativă a colesterolului. De asemenea, știm că 50 până la 70 la sută din toate pierderile congenitale de auz și surditatea sunt cauzate și de defecte genetice. Și există situații sistemice când inima, ochii și intelectul sunt afectate.
Primele încercări serioase de „editare” a genomului au aparținut adevăraților lumini ai geneticii, care au ales ca ținte boli grave asociate cu o defalcare a unei anumite gene. Ideea „editării” genomului a fost testată de multe ori pe plante și animale: a fost ales un virus ca transport, care a fost „încărcat” componentă utilă. Și așa în 1999 James Wilson, director al Institutului de Terapie Genetică de la Universitatea din Pennsylvania, a început să testeze un purtător viral pentru editarea genomului uman. Wilson se grăbea: s-a dovedit mai târziu că a încălcat regulile studiilor clinice, în special, a tăcut despre moartea maimuțelor experimentale.
Un tânăr de 18 ani a primit o injecție cu un medicament pentru a schimba genomul Jesse Gelsinger din Arizona. Jesse a suferit boala rara: ficatul lui nu a produs enzima care descompune amoniacul - produs secundar activitatea vitală a organismului. De obicei, patologii mor din cauza asta înainte de a împlini vârsta de cinci ani, dar Jesse - un caz special: mutația nu a fost moștenită; a apărut spontan în organism. După o injecție care conținea virusuri „medicinale”, i-a făcut febră și apoi a dezvoltat o patologie multiorganică. În a doua zi, tânărul a murit.
„Jesse a fost supus unei terapii genetice bazate pe adenovirusuri”, explică Ancha Baranova, profesor la Școala de Biologie a Sistemelor din GMU (SUA), șef al Centrului de Studiu al boli cronice metabolismul la Colegiul de Științe GMU, director de știință la Atlas Biomedical Holdings și membru al Societății Americane de Genetică Umană. — Acum au fost abandonați pentru că provoacă grave reacție imună. Este imposibil de aflat dacă se va întâmpla sau nu până când adenovirusul intră în organism. Putem spune că moartea lui Jesse a fost o tragedie nu numai pentru părinții săi, ci și pentru toată terapia genică. Pentru că imediat după aceasta, toate lucrările legate de utilizarea terapiei genice pe corpul uman au fost suspendate.
Cariera științifică a lui Wilson a fost subminată, iar Institutul de Terapie Genetică a fost complet închis. Un moratoriu pe termen nedeterminat a fost introdus în Statele Unite ale Americii pentru toate experimentele de „editare” a genomului uman. Oamenii de știință au fost indignați, dar moratoriul a fost oarecum benefic. Am început să căutăm în mod activ noi modalități de a livra medicamente genetice și am optat pentru retrovirusuri. Spre deosebire de adenovirusuri, ei nu au provocat o perturbare a sistemului imunitar, dar au avut un alt dezavantaj - astfel de viruși sunt integrati în genom la întâmplare, „unde a trimis-o Dumnezeu”.
În 2004, francezii au introdus un medicament pentru tratamentul imunodeficienței combinate severe, o boală în care un copil se naște fără nicio imunitate. Toată viața, din păcate scurtă, locuiește într-o cameră sterilă și chiar comunică cu părinții purtând mănuși de cauciuc. Acești copii au primit un medicament care a corectat un defect al genei. Efectul a fost uimitor - 10 copii au început să-și dezvolte propria imunitate, cu toate acestea, în același timp, doi au dezvoltat leucemie (din fericire, s-au vindecat). După cum sa dovedit, retrovirusul a introdus o genă „terapeutică” lângă gena care provoacă acest cancer de sânge. Terapia genetică a primit din nou degetul mare în jos: controlul asupra cercetării terapiei a devenit atât de strict, încât fluxul de inovație s-a secat de câțiva ani, atât în Europa, cât și în SUA. Apoi China a ieșit pe primul loc.
Fabricate în China
„Aproape imediat după aceste evenimente, două medicamente legate de livrarea genelor sănătoase către tumoră au fost aprobate pentru utilizare în China – Gendicine și Oncorine”, spune profesorul Ancha Baranova. „Sunt destinate tratamentului. boli oncologice, mai precis, ei activează gena p53, care este „responsabilă” pentru suprimarea creșterii celulelor canceroase.
Este interesant că chinezii au adus în grabă pe piață nu propriile lor dezvoltări, ci medicamente care au fost fabricate Coreea de Sud si SUA, dar nu a ajuns la consumator din cauza barierelor legislative. În Imperiul Celest nu sunt atât de scrupuloși în privința condițiilor de împlinire studii cliniceși, spun scepticii, să reducă adevărata incidență a efectelor secundare grave. Cu alte cuvinte, China a ales să lanseze spre vânzare în masă un medicament testat incomplet care va ajuta un numar mare oameni (deși poate provoca unele consecințe imprevizibile). În Europa și SUA au luat o altă cale: viața victima potentiala efectele secundare (fie și doar unul) au fost puse deasupra a sute de vieți de potențiali pacienți pe care, potrivit unor experți, acest medicament i-ar putea ajuta.
În timp ce comisiile de bioetică decid cine are dreptate, în ultimii ani, RPC nu numai că a primit un profit solid din vânzarea medicamentelor, ci și-a câștigat faima ca capitala terapiei genice - persoanele cu forme severe de cancer la cap și gât vin la Beijing din toată lumea pentru tratament. Acest lucru a determinat un grup de cercetători americani să scrie o scrisoare conducerii National Institutes of Health (care distribuie bugetul pentru știința biomedicală) în 2013, cerându-le să renunțe la controlul total asupra terapiei genice. După șase luni de deliberare, oficialii au fost de acord cu oamenii de știință.
Este important de menționat că, după moratoriul forțat, mulți oameni de știință au abandonat versiunile anterioare ale virușilor transportatori. Astăzi ei acordă preferință virusului adeno-asociat (AAV): marea majoritate a oamenilor sunt purtători ai acestuia, așa că nu va fi întâmpinat cu ostilitate de către sistemul imunitar. În plus, AAV are o caracteristică excelentă: tipuri diferite virușii sunt încorporați în anumite organe- în ficat, ochi, celulele creierului și, ca și în cazul Glybera, în principal în mușchi. Adevărat, are și dezavantaje: poate „lua” o cantitate foarte mică de material medicinal.
Al doilea virus cu care lucrează din ce în ce mai mult oamenii de știință este, în mod ciudat, virusul care provoacă SIDA. Cercetătorii folosesc copia sa neutralizată, care are proprietăți promițătoare din punct de vedere terapeutic: poate pătrunde în celulele sistemului imunitar și nu activează oncogene.
Treziți potențialul
În ultimii câțiva ani, situația cu noile medicamente „gene” (toate care sunt supuse uneia sau altei etape de testare) din lume a arătat încurajatoare. Medicii au învățat să suprime dezvoltarea leucemiei complexe folosind gene, să restabilească vederea maimuțelor oarbe de la naștere și invers. distrofie musculara. Mai mult, în unele cazuri, nu sunt necesare numeroase injecții: de exemplu, oamenii de știință au ambalat o genă care permite combaterea fibrozei chistice (o boală ereditară sistemică caracterizată prin afectarea glandelor exocrine și a organelor respiratorii) într-un aerosol pentru inhalare.
Apropo, la noi în 2012 au emis certificat de inregistrare pentru propriul medicament de terapie genică pentru tratamentul leziunilor vasculare severe la nivelul picioarelor. Medicamentul este o genă umană VEGF 165, care este responsabilă pentru creșterea noilor vase de sânge. Astfel, aproape neobservați de lume, am devenit a doua țară după China care a aprobat terapia genică pentru utilizare.
Desigur, există o mulțime de probleme nerezolvate. De exemplu, astăzi am învățat să tratăm hemofilia (până acum în experimente pe animale) prin livrarea unei noi copii la un număr mic de gene, care este responsabilă pentru producerea normală a factorului de coagulare a sângelui. Comparativ cu corp sanatos această sumă este de 10 la sută, dar aceasta este suficientă pentru ca, să presupunem, o persoană, după ce și-a rupt brațul, ar putea aștepta o ambulanță și să nu moară din cauza pierderii de sânge. Un alt lucru sunt acele boli în care o genă trebuie înlocuită în tot corpul, literalmente în fiecare celulă. Aici știința este încă neputincioasă.
„Trebuie să înțelegem că tehnologia de integrare a unei copii de lucru a unei gene în genom nu este singura oportunitate de a obține rezultate”, amintește profesorul Ancha Baranova, „uneori este mai ușor să pornești cumva o genă tăcută sau să activezi una inactivă. ” ÎN În ultima vreme aceasta se face folosind ARN dublu catenar. Imaginați-vă că în viitor vom putea, în timp, la persoanele în vârstă să reducem funcționarea genei responsabile de producerea chiar a plăcilor din creier care provoacă boala Alzheimer. Acest lucru deschide posibilități cu adevărat nelimitate pentru umanitate.
Cel mai scump medicament a fost creat în SUA, costând 850 de mii de dolari per pachet. Amintiți-vă acest nume: Luxturna. De acum înainte este cel mai scump medicament din întreaga lume. Acesta va fi produs de Philadelphia companie farmaceutică Spark Therapeutics, specializată în terapia genică.
În decembrie 2017, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat terapia genică Luxturna pentru tratamentul bolii rare moștenite ale retinei Leber amaurosis. Dezvoltat de compania americană Spark Therapeutics, Luxturna a devenit prima terapie genetică care, folosind un virus modificat genetic, corectează genomul celulelor retiniene și ale vederii direct în corpul pacientului.
Gena RPE65 codifică producerea de vedere normală enzimă și este responsabilă pentru formarea receptorilor de lumină în ochi, dar dacă o persoană primește o copie defectă a acesteia, va provoca amauroza lui Leber sau retinită pigmentară. Ambele boli duc la afectarea vederii și riscul de orbire. Terapia genică ar putea fi răspunsul.
Luxturna este o soluție cu un virus modificat genetic care poartă gena PRE65 „corectă”. Virusul este injectat direct în globul ocularși declanșează producerea enzimei corectate în retină. Operația durează doar 45 de minute. Se raportează că o singură utilizare a medicamentului este suficientă. Pachetul va conține două doze - una în fiecare ochi (adică 425 mii USD per doză).
Testele au demonstrat că Luxturna restabilește într-adevăr vederea la cei care au o formă rară de orbire moștenită. Se estimează că aproximativ două mii de oameni din Statele Unite sunt nevoiți să trăiască cu acest diagnostic.
Inițial, Spark Therapeutics urma să lanseze medicamentul la un preț de un milion de dolari, dar companiile de asigurări au convins-o să reducă oarecum această sumă. În America, majoritatea medicamentelor prescrise sunt cel puțin parțial acoperite de asigurătorii de sănătate.
Și deși acesta este un preț colosal pentru medicament, Luxturna este un adevărat progres în medicină, deoarece terapia genică poate ajuta la combaterea ambelor. boli ereditare, și cu cancer, dintre care majoritatea cazurilor încep cu leziuni ale ADN-ului, scrie Bigpicture.
De departe, cel mai scump medicament din lume a fost medicamentul de terapie genetică fără licență europeană Glybera de la uniQure. Costul său a fost de 1,2 milioane de dolari. Cu toate acestea, a fost întrerupt anul trecut din cauza cererii insuficiente. Acest medicament este destinat terapiei genice a unei boli ereditare rare - deficitul de enzime lipoproteinaze.
„Scusit” nu înseamnă întotdeauna „eficient”. De fapt, unele dintre cele mai scumpe medicamente oferă minim rezultate pozitive. Va fi mai ieftin să cumperi o casă decât unele dintre aceste medicamente. Desigur, această listă se poate schimba în lunile următoare...
Miozimă
Cost anual: 100.000 USD până la 300.000 USDMyozyme este un medicament folosit pentru a trata rare dar boala debilitante, glicogenoza (boala Pompe). Afectează mușchii scheletici și inima pacientului.
Akthar
Cost anual: 300.000 USD
Aktar este un medicament utilizat pentru tratarea convulsiilor la copiii sub doi ani. De când FDA Produse alimentare iar medicamentele (FDA) nu a aprobat Aktar, nu numai că este dificil de obținut, dar și companiile de asigurări, de regulă, nu acoperă costurile achiziției sale.
Toate acestea duc la înființare preturi mariși profituri din vânzări care depășesc trei sferturi de miliard de dolari pe an.
Folotyn
Cost anual: 320.000 USD
Folotin este utilizat pentru a lupta împotriva unui tip rar și agresiv de cancer, limfomul cu celule T. Pentru pacient, un curs de șase săptămâni de tratament cu Folotin este ultima șansă de a opri boala. Deși medicamentul generează peste 50 de milioane de dolari în venituri anual, nu s-a demonstrat că medicamentul prelungește în mod semnificativ viața, făcându-l o ultimă soluție extrem de costisitoare.
Cinryze
Cost anual: 350.000 USD
Acest medicament este utilizat pentru a trata angioedem- o boală ereditară care afectează una din 50 de mii de oameni și provoacă umflarea mâinilor, a gâtului și a cavității abdominale. Produs din sânge uman, Cinryze s-a dovedit a fi destul de eficient în combaterea acestei boli.
Naglazyme
Cost anual: 365.000 USD
Folosit pentru a trata o boală a copilăriei cunoscută sub numele de sindrom Maroteaux-Lamy, care afectează țesuturi conjunctive. Persoanele care suferă de acest sindrom au mușchi, articulații și țesuturi dezvoltate anormal, ceea ce duce adesea la nanism.
Copiii cu această boală suferă și de boli neurologice și de inimă, deficiențe de vedere și auz și leziuni cerebrale. Neglazyme ajută la stimularea mobilității articulațiilor și a creșterii țesuturilor.
Elaprase
Cost anual: 375.000 USD
Medicamentul, care costă mai mult decât majoritatea caselor, ajută la combaterea sindromului Hunter, o tulburare moștenită rară care împiedică creșterea fizică și dezvoltarea creierului.
Vimizim
Cost anual: 380.000 USD
Vimizim este o enzimă utilizată pentru tratarea sindromului Morquio. Această boală previne descompunerea moleculelor de zahăr cu lanț lung în corpul pacientului, ducând la tulburări ale inimii și dezvoltării scheletice, nanism și alte defecte grave.
Soliris
Cost anual: 440.000 USD
Soliris ocupă în mod regulat poziții de conducere în listele celor mai mulți medicamente scumpe, dar cel puțin poate revendica și titlul de foarte remediu eficient pentru a trata hemoglobinuria paroxistica nocturnă, care afectează aproximativ opt mii de americani.
Boala distruge celulele roșii din sânge, făcând pacientul mai susceptibil la infecții, anemie și cheaguri de sânge. Soliris ajută la reducerea acestor manifestări cu 90%. Acest medicament s-a dovedit util și în tratarea sindromului hemolitic uremic atipic, o altă boală rară și uneori fatală.
Glybera
Cost anual: 1,21 milioane USD.
Iar titlul de cel mai scump medicament din lume îi revine Glybera, un medicament care nu a fost încă aprobat în Statele Unite, dar a fost recent aprobat în UE. Glybera este o terapie genică utilizată pentru a trata deficitul familial de lipoprotein lipază, o boală care afectează una din un milion de oameni. În țările UE, mai puțin de 200 de persoane suferă de aceasta. Deficiența provoacă umflarea extrem de dureroasă a pancreasului.
