Zamknięte złamanie paliczka paznokcia palca. Objawy i leczenie złamanego dużego palca u nogi

Fenyloketonuria– choroba dziedziczna związana z uszkodzeniem niektórych genów w strukturze DNA człowieka, w wyniku czego zostaje zakłócona prawidłowa obróbka enzymów w organizmie.

Przeczytaj więcej o fenyloketonurii.

Przeczytaj o dziedziczeniu fenyloketonurii.

W tym artykule porozmawiamy o żywienie w fenyloketonurii, a także o diecie, dlaczego jest ona potrzebna, jak ją przestrzegać, a także wyszczególnimy, jakie preparaty dla dzieci poniżej pierwszego roku życia chorych na fenyloketonurię znajdują się na naszym rynku żywności dla niemowląt.

Dieta na fenyloketonurię

Obecnie badanie na fenyloketonurię wykonuje się u absolutnie każdego dziecka w ramach badania przeprowadzanego w szpitalu położniczym w pierwszym tygodniu życia dziecka. Jest to bardzo ważne, ponieważ m.in. jeśli choroba zostanie wykryta na czas i natychmiast przepisz dziecku ścisłą dietę, a następnie w przyszłości może żyć pełnią życia.

Aby zrozumieć, jaką dietę przepisuje się dziecku choremu na fenyloketonurię i dlaczego, krótko opiszemy, jak funkcjonuje organizm takiego dziecka.

Nieprawidłowa praca enzymów w organizmie pacjenta prowadzi do gromadzenia się kwaśnej fenyloalaniny, która podczas normalnego procesu rozkładu powinna zostać przekształcona w aminokwas tyrozynę. W organizmie człowieka występuje nadmiar fenyloalaniny. Skąd się bierze w organizmie?

Fenyloalanina jest aminokwasem występującym we wszystkich białkach. A Białka są istotną częścią odżywiania wszystkie żyjące istoty na planecie. Są niezbędne do życia i rozwoju organizmu; oprócz fenyloalaniny białka zawierają wiele innych niezbędnych dla organizmu aminokwasów, na przykład glicynę, tryptofan, alaninę i inne. W związku z tym osoba nie może całkowicie przestać jeść białka, ale pacjent z fenyloketonurią nie przeżyje, jeśli będzie jadł jak zdrowa osoba.

Dlatego dieta pacjenta chorego na fenyloketonurię powinna uwzględniać pokarmy zawierające białka, ale z obniżoną ilością fenyloalaniny.

Ilość fenyloalaniny w organizmie bezpieczna dla zdrowia każdego człowieka jest sprawą bardzo indywidualną. Ten wskaźnik nazywa się „tolerancja fenyloalaniny”. 2-4 mg% to wskaźnik dla niemowląt w pierwszym roku życia.

Aby więc wskaźnik tolerancji zawsze mieścił się w bezpiecznej normie, pacjentom z fenyloketonurią przepisuje się dietę niskobiałkową. Mniej białka oznacza mniej fenyloalaniny.

W pierwszym roku życia tolerancję na fenyloalaninę u niemowlęcia, u którego zdiagnozowano fenyloketonurię, mierzy się bardzo często, zwykle raz na dwa tygodnie. Na podstawie wyników dostosowywana jest również dieta dziecka.

Dorośli czasami podporządkowują się temu przez całe życie ścisła dieta, w którym za dużo produktów znajduje się w kolumnie „Nie można”, a za mało w kolumnie „Może”. Dla niemowląt opracowano specjalne i nadal są rozwijane. mieszaniny niezawierające fenyloalaniny.

Mieszanki na fenyloketonurię

Preparaty PKU dla niemowląt są substytutem mleko matki bez fenyloalaniny w składzie.

W drugim roku życia dziecko należy przejść na dietę o zwiększonej zawartości białka i ponownie o zmniejszonej zawartości fenyloalaniny. Dziecko rośnie i rozwija się - potrzebuje białka. Dla takich dzieci przygotowywane są receptury na hydrolizacie białka bez fenyloalaniny.

Warto powiedzieć, że żywienie terapeutyczne w przypadku fenyloketonurii i dieta są przepisywane wyłącznie przez lekarza prowadzącego, po raz kolejny - tutaj wiele zależy od konkretnych wskaźników tolerancji na fenyloalaninę.

Mieszanki lecznicze PKU nie są jedynym źródłem pożywienia znajdują się w jadłospisie dziecka wraz z głównymi posiłkami przepisanymi przez lekarza.

Dla dzieci poniżej pierwszego roku życia dostępne są takie mieszanki jak „Phenyl Don”, „Aphenilak”, „Lufenalak”, 2MD Mil PKU 0”. Zasadniczo są to substytuty mleka matki, które nie zawierają fenyloalaniny, są wzbogacone o inne aminokwasy, węglowodany i tłuszcze, witaminy i minerały.

Część noworodków, u których zdiagnozowano fenyloketonurię, ma stabilny poziom fenyloalaniny we krwi, takie dzieci mogą być karmione mlekiem matki i nie wymagają leczenia żywieniowego.

Bardzo ważne jest, aby dziennej dawki preparatu dla dzieci chorych na fenyloketonurię nie podawać dziecku jednorazowo; pokarm należy rozłożyć na cały dzień; Ponadto należy wiedzieć, że organizm dziecka może nie zaakceptować żywienia leczniczego – może zacząć wymiotować lub mieć biegunkę. W takim przypadku najlepszym rozwiązaniem byłoby zmniejszenie dawki pokarmu na dwa do trzech dni. A najbardziej poprawnym wyjściem jest skonsultuj się ze specjalistą.

Żywienie uzupełniające w fenyloketonurii

Oczywiście żywność uzupełniająca jest wprowadzana niezwykle ostrożnie. Najpierw możesz ofiarować dziecku soki z owoców i jagód– odpowiednie są śliwka, gruszka, jabłko. Soki możesz zacząć podawać dziecku już od trzeciego miesiąca życia, stopniowo zwiększając dzienną dawkę.

W wieku 4 miesięcy dziecko może zostać podane Puree z owoców, w wieku 5 miesięcy – przeciery warzywne. Tutaj możesz przestrzegać kolejności „karmienia” warzyw, jak u zdrowego dziecka.

Żywienie dzieci chorych na fenyloketonurię obejmuje odmowa puree mięsne i przeciery z mlekiem.

Począwszy od piątego miesiąca możesz zaoferować swojemu dziecku galaretka i owsianka ze zbóż bezbiałkowych, saga Możesz też spróbować owsianka bezmleczna, jak dla dzieci z

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny. Występuje z częstością 1 na 8 000–15 000 noworodków. Istnieją cztery formy PKU; Istnieje ponad 400 różnych mutacji i kilka fenotypów metabolicznych PKU.

Definicja, patogeneza, klasyfikacja

Fenyloketonuria jest dziedziczną aminoacydopatią związaną z zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny, w wyniku której dochodzi do mutacyjnej blokady enzymów, prowadzącej do trwałego przewlekłego zatrucia i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego z wyraźnym spadkiem inteligencji i deficytem neurologicznym.

Podstawowe znaczenie w patogenezie klasycznej PKU ma niezdolność hydroksylazy fenyloalaniny do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. W efekcie w organizmie gromadzi się fenyloalanina i produkty jej nieprawidłowego metabolizmu (kwas fenylopirogronowy, fenylooctowy, fenylomlekowy).

Inne czynniki patogenetyczne obejmują zaburzenia transportu aminokwasów przez barierę krew-mózg, zaburzenia w mózgowej puli aminokwasów z późniejszym zaburzeniem syntezy białek proteolipidowych, zaburzenia mielinizacji i niski poziom neuroprzekaźników (serotoniny itp.).

Fenyloketonuria I (klasyczna lub ciężka) jest chorobą autosomalną recesywną, spowodowaną mutacją w genie hydroksylazy fenyloalaniny (długie ramię chromosomu 12); Zidentyfikowano 12 różnych haplotypów, z czego około 90% PKU jest powiązanych z czterema haplotypami. Najczęstsze mutacje w genie hydroksylazy fenyloalaniny: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Choroba polega na niedoborze 4-hydroksylazy fenyloalaniny, która zapewnia konwersję fenyloalaniny do tyrozyny, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny i jej metabolitów w tkankach i płynach fizjologicznych.

Szczególną grupę stanowią atypowe warianty PKU, w których obraz kliniczny przypomina klasyczną postać choroby, jednak pod względem wskaźników rozwoju, pomimo terapii dietetycznej, nie obserwuje się pozytywnej dynamiki. Te warianty PKU są związane z niedoborami tetrahydropteryny, reduktazy dehydropteryny, syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, cyklhydrolazy 5-trifosforanu guanozyny itp.

Fenyloketonuria II (atypowa) jest chorobą autosomalną recesywną, w której defekt genu zlokalizowany jest w krótkim ramieniu chromosomu 4 (sekcja 4p15.3), charakteryzującą się niedoborem reduktazy dehydropteryny, co prowadzi do upośledzonej regeneracji aktywnej formy tetrahydrobiopteryny (kofaktora w hydroksylacji fenyloalaniny, tyrozyny i tryptofanu) w połączeniu ze spadkiem stężenia w surowicy krwi i płyn mózgowo-rdzeniowy foliany Efektem są blokady metaboliczne w mechanizmach konwersji fenyloalaniny do tyrozyny, a także prekursorów neuroprzekaźników z serii katecholamin i serotoniny (L-dopa, 5-hydroksytryptofan). Choroba została opisana w 1974 r.

Fenyloketonuria III (atypowa) jest chorobą autosomalną recesywną związaną z niedoborem syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, która bierze udział w syntezie tetrahydrobiopteryny z trifosforanu dihydroneopteryny (opisana w 1978 r.). Niedobór tetrahydrobiopteryny powoduje zaburzenia podobne do tych w PKU II.

Primapterinuria jest atypową PKU u dzieci z łagodną hiperfenyloalaninemią, których mocz zawiera duże ilości Primapteryna i niektóre jej pochodne występują w płynie mózgowo-rdzeniowym w obecności normalnych stężeń metabolitów neuroprzekaźników (kwasu homowanilowego i 5-hydroksyindolooctowego). Defekt enzymatyczny nie został jeszcze zidentyfikowany.

PKU matki to choroba, której towarzyszy spadek poziomu inteligencji (aż do upośledzenia umysłowego) u potomstwa kobiet chorych na PKU i nieotrzymujących w wieku dorosłym specjalistycznej diety. Patogeneza matczynej PKU nie została szczegółowo zbadana, przypuszcza się jednak, że wiodącą rolę odgrywa przewlekłe zatrucie płodu fenyloalaniną i produktami jej nieprawidłowego metabolizmu.

R. Koch i in. (2008) podczas sekcji mózgu niemowlęcia, którego matka chorowała na PKU (bez odpowiedniej kontroli poziomu fenyloalaniny we krwi), stwierdzili szereg zmiany patologiczne: niska waga mózg, powiększenie komory serca, hipoplazja Biała materia i opóźniona mielinizacja (bez cech astrocytozy); zmiany chroniczne V szare komórki nie znaleziono mózgu. Przyjmuje się, że za powstawanie deficytów neurologicznych w PKU u matki odpowiadają zaburzenia w rozwoju istoty białej mózgu.

W celów praktycznych w medycznych ośrodkach genetyki Federacji Rosyjskiej stosuje się warunkową klasyfikację PKU na podstawie stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi: klasyczna (ciężka lub typowa) – poziom fenyloalaniny powyżej 20 mg% (1200 µmol/l); średni - 10,1-20 mg% (600-1200 µmol/l), a także poziom fenyloalaniny 8,1-10 mg%, jeśli jest stabilny na tle norma fizjologiczna spożycie białka w diecie; łagodny (hiperfenyloalaninemia nie wymagająca leczenia) - poziom fenyloalaniny do 8 mg% (480 µmol/l).

Objawy kliniczne i diagnostyka

Po urodzeniu dzieci z PKU I wydają się zdrowe, chociaż częściej mają specyficzny nawyk ( blond włosy, niebieskie oczy, sucha skóra). W przypadku braku szybkiego wykrycia i leczenia choroby w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia, rozwijają się częste i intensywne wymioty i zwiększona drażliwość. Pomiędzy 4 a 9 miesiącem widoczne jest wyraźne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

Pacjenci wyróżniają się specyficznym („mysim”) zapachem skóra. Rzadko występują u nich ciężkie zaburzenia neurologiczne, natomiast charakterystyczne są cechy nadpobudliwości i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Z nieobecnością terminowe leczenie Poziom IQ jest< 50. Napady charakterystyczne dla dzieci z ciężkimi deficytami intelektualnymi, często debiutują przed 18. miesiącem życia (mogą samoistnie zanikać). W młodym wieku napady często przybierają postać skurczów dziecięcych, które następnie przekształcają się w napady toniczno-kloniczne.

Z metody diagnostyczne(oprócz oznaczania poziomu fenyloalaniny i tyrozyny we krwi) stosuje się test Fellinga, test Guthriego, chromatografię, fluorymetrię i poszukiwanie zmutowanego genu. Powszechnie stosowane są badania EEG i MRI.

EEG ujawnia nieprawidłowości, głównie w postaci wzoru hipsartymii (nawet przy braku napadów); Typowe są pojedyncze i wielokrotne ogniska wyładowań kolczastych i wieloszczytowych.

Wyniki badania MRI są zwykle nieprawidłowe niezależnie od leczonej/nieleczonej PKU: obraz T2-zależny pokazuje zwiększoną intensywność sygnału w istocie białej okołokomorowej i podkorowej odcinki tylne półkule. Chociaż u dzieci może wystąpić zanik kory mózgowej, nie ma wykrywalnych zmian w sygnale w pniu mózgu, móżdżku ani korze mózgowej. Opisane zmiany w badaniach MRI nie korelują z poziomem IQ, ale zależą od poziomu fenyloalaniny we krwi.

W przypadku fenyloketonurii II objawy kliniczne pojawiają się u pacjentów na początku drugiego roku życia. Pomimo leczenia dietetycznego przepisanego po wykryciu wyższy poziom poziomu fenyloalaniny we krwi w okresie noworodkowym, obserwuje się postępujący przebieg choroby. Jest wyraźna upośledzenie umysłowe, oznaki wzmożonej pobudliwości, drgawki, dystonia mięśniowa, hiperrefleksja (ścięgno) i spastyczny tetrapareza. Często występuje w wieku 2-3 lat śmierć.

Obraz kliniczny fenyloketonurii III przypomina PKU II; obejmuje następującą triadę objawów: głębokie upośledzenie umysłowe, małogłowie, tetrapareza spastyczna.

Zapobieganie

Niezbędny wykrycie w odpowiednim czasie PKU poprzez stosowanie odpowiednich badań przesiewowych w szpitalach położniczych oraz poradnictwo genetyczne. Przyszłym matkom z PKU zaleca się ścisłe przestrzeganie diety ubogiej w fenyloalaninę, aby zapobiec uszkodzeniom płodu przed poczęciem i przez cały okres ciąży, utrzymując poziom fenyloalaniny.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Nowe zabiegi

Obecnie intensywnie rozwija się kilka rodzajów alternatywnych terapii PKU. Wśród nich: tzw. metoda „dużych obojętnych aminokwasów” ( duże obojętne aminokwasy), terapia enzymatyczna hydroksylazą fenyloalaniny, liazą fenyloalanino-amoniakalną; leczenie tetrahydrobiopteryną (Sapropteryną).

Istnieją dowody na skuteczne leczenie pacjentów z umiarkowaną lub łagodną PKU tetrahydrobiopteryną (10-20 mg/kg/dzień).

DM Ney i in. (2008) wykazali, że stosowanie dietetycznych glikomakropeptydów w PKU (przy ograniczonej dotacji) niezbędne kwasy) zmniejsza stężenie fenyloalaniny w osoczu krwi i mózgu, a także sprzyja odpowiedniemu rozwojowi fizycznemu. Eksperymentalne leczenie PKU polega na wstrzyknięciu genu hydroksylazy fenyloalaniny bezpośrednio do dotkniętych komórek wątroby. W Federacji Rosyjskiej metody te nie są obecnie stosowane.

Terapia dietą

Jest to dieta terapeutyczna, która najskuteczniej zapobiega deficytom intelektualnym w ciężkiej (klasycznej) PKU. Najwyższa wartość ma wiek pacjenta w momencie rozpoczęcia terapii dietetycznej (IQ spada o około 4 punkty na każdy miesiąc od urodzenia do rozpoczęcia leczenia). Podejścia do terapii dietetycznej PKU w różne kraje różnią się nieco, ale same zasady są spójne.

Nie zaleca się stosowania ograniczeń dietetycznych u niemowląt, u których poziom fenyloalaniny we krwi mieści się w zakresie 2–6 mg% (120–360 µmol/l). Podstawą diety przy PKU jest przepisywanie diet ubogich w fenyloalaninę, których źródłem są pokarmy białkowe. Dietę tę przepisuje się wszystkim pacjentom w pierwszym roku życia. Należy go przepisywać dzieciom ze zdiagnozowaną PKU przed 8. tygodniem życia; jego zastosowanie w późniejszym wieku jest znacznie mniej skuteczne.

Ogólna charakterystyka diety na PKU. Dietę terapeutyczną w PKU stanowią trzy główne składniki: produkty lecznicze (mieszanki aminokwasów bez fenyloalaniny), żywność naturalna (wybrana), produkty na bazie skrobi niskobiałkowej.

Produkty zwierzęce bogate w białko (mięso, drób, ryby, nabiał itp.) są wyłączone z diety w przypadku PKU. Mleko matki jest ograniczone w pierwszym roku życia (wcześniej zostało całkowicie zniesione). Wśród preparatów modyfikowanych (substytutów mleka matki) preferowane są te zawierające mniej białka.

Terapia dietetyczna w pierwszym roku życia. Równoważne zamienniki białka i fenyloalaniny oblicza się metodą „porcji”: 50 mg fenyloalaniny równa się 1 g białka (w celu odpowiedniego zastąpienia produktów białkiem i fenyloalaniną). Ponieważ fenyloalanina jest niezbędnym aminokwasem, należy ją zapewnić normalny rozwój dziecko chore na PKU musi spełniać minimalne wymagania. W pierwszym roku życia dopuszczalna ilość fenyloalanina waha się od 90 do 35 mg/kg dziecka.

Dla dzieci z PKU w wieku poniżej 12 miesięcy w Federacji Rosyjskiej dostępne są obecnie następujące produkty lecznicze produkcji zagranicznej i krajowej: Aphenilac (Federacja Rosyjska), MD mil PKU-0 (Hiszpania) i HR Analog LCP (Holandia-Wielka Brytania) ).

Terapię dietetyczną rozpoczyna się, gdy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi 360-480 mmol/l i więcej. To właśnie wskaźnik jego zawartości we krwi uważany jest za główne kryterium diagnozy i oceny skuteczności leczenia.

Wprowadzenie żywności uzupełniającej i dodatkowe produkty odżywianie. Po trzech miesiącach dieta zaczyna się rozszerzać poprzez stosowanie soków (owoców i jagód), przepisując je 3-5 kroplami, stopniowo zwiększając objętość do 30-50 ml i pod koniec pierwszego roku życia - do 100ml. Podstawowe soki: jabłkowy, gruszkowy, śliwkowy itp. Przepisuje się przeciery owocowe, zwiększając ich ilość w diecie w taki sam sposób, jak ilość podawanego soku.

W okresie od 4-4,5 miesiąca do diety wprowadza się pierwsze pokarmy uzupełniające w postaci samodzielnie przygotowanych przecierów warzywnych (lub owoców i warzyw w puszkach do karmienia niemowląt – te ostatnie bez dodatku mleka). Następnie przepisywany jest drugi pokarm uzupełniający - owsianka (10%) z mielonego sago lub ziaren bezbiałkowych. Można używać zbóż bezmlecznych produkcja przemysłowa na bazie mąki kukurydzianej i/lub ryżowej, zawierający nie więcej niż 1 g białka na 100 ml produktu gotowego do spożycia.

Po 6 miesiącu można wprowadzić do diety galaretki i/lub musy (bezbiałkowe), przygotowane na bazie skrobi pęczniejącej amylopektyny i soku owocowego, napój bezbiałkowy o smaku mlecznym Nutrigen lub niskobiałkowy napój mleczny PKU „Loprofin”. dieta.

Od 7. miesiąca życia dziecko chore na PKU może otrzymywać niskobiałkowe produkty marki Loprofin, na przykład spiralki, spaghetti, ryż lub makaron bezbiałkowy, a od 8. miesiąca życia – specjalny chleb bezbiałkowy.

Terapia dietetyczna u dzieci powyżej pierwszego roku życia. Cechą przygotowania diet terapeutycznych dla pacjentów powyżej 12. miesiąca życia jest stosowanie produktów na bazie mieszanin aminokwasów niezawierających fenyloalaniny i/lub hydrolizatów białkowych z jej niewielką ilością (przekraczającą w produktach dla dzieci chorych na PKU w pierwszym roku życia). życia), które zawierają kompleksy witamin, makro- i mikroelementów. Wraz ze wzrostem dzieci stopniowo zwiększa się udział ekwiwalentu białkowego, a wręcz przeciwnie, zmniejsza się (później całkowicie eliminowany) udział składników tłuszczowych i węglowodanów, co w konsekwencji pozwala na znaczne poszerzenie diety pacjenta dzięki wybranym naturalne produkty.

Ilość fenyloalaniny u dzieci w różnym wieku można uzyskać drogą żywieniową, stosując dietę terapeutyczną, stopniowo zmniejszaną z 35 do 10 mg/kg/dzień.

W dietoterapii dzieci powyżej pierwszego roku życia zwyczajowo stosuje się specjalistyczne produkty lecznicze (na bazie mieszanin aminokwasów bez fenyloalaniny): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( Hiszpania).

Produkty firmy „Nutrition” (Holandia-Wielka Brytania) wyróżniają się szczególną różnorodnością i sprawdzoną przez lata jakością: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt gotowy do użycia), a także XP Maxamade i XP Maxamum o smakach neutralnych i pomarańczowych.

Zaleca się stopniowe przechodzenie z preparatu specjalistycznego (dla niemowląt) na produkty dla starszych dzieci stopniowo (w ciągu 1-2 tygodni). W tym przypadku objętość poprzedniej mieszaniny zmniejsza się o 1/4-1/5 części i dodaje się ilość nowego produktu równoważną w białku. Nowy produkt leczniczy najlepiej podawać dziecku (którego ilość obliczana jest w zależności od masy ciała i odpowiedniej do wieku ilości fenyloalaniny) dziecku we frakcjach 3-4 razy dziennie, proponując popijanie go sokami, wodą lub inne napoje.

Asortyment produktów dla dzieci chorych na PKU jest znacznie ograniczony. W okresie maksymalnie ścisłego przestrzegania diety (niemowlęctwo i wczesne dzieciństwo) stosowanie specjalistycznych produktów leczniczych jest obowiązkowe. Celem ich stosowania w PKU jest zastąpienie źródeł białka przy pełnym przestrzeganiu norm spożycia niezbędnych składników odżywczych przez dzieci (z uwzględnieniem wieku i specyficznej sytuacji klinicznej). Niektóre produkty lecznicze zawierają kwasy wielonienasycone kwas tłuszczowy(omega-6 i omega-3) w proporcji 5:1-10:1; takie źródła pożywienia są preferowane.

Z produkty specjalne stosuje się suche mieszanki aminokwasów, pozbawione fenyloalaniny, z dopłatą do ekwiwalentu białkowego – jego sztucznego analogu (w ilościach odpowiadających wiekowi pacjentów z PKU).

Inne niskobiałkowe produkty spożywcze dostępne w Federacji Rosyjskiej do stosowania w dietetyce PKU obejmują sago, specjalny chleb, wermiszel i inne rodzaje żywności leczniczej. Te produkty lecznicze (amylofeny) oparte są na skrobiach, które nie zawierają niestrawnych węglowodanów i minerały. Reprezentują je makarony, płatki zbożowe, sago, mąka specjalna, produkty piekarnicze, produkty błyskawiczne do przygotowania galaretek, musów itp. Zwiększa się ilość suplementów witaminowych Wartość odżywczażywność o niskiej zawartości białka.

Istnieją również zagraniczne produkty niskobiałkowe Loprofin (Holandia-Wielka Brytania) na bazie skrobi (pszenica, ryż, ziemniak, kukurydza itp.), w tym makarony, płatki zbożowe do sporządzania kaszek, specjalne rodzaje pieczywa (tapioka, skrobia pszenna i ryżowa), ciasteczka, krakersy, krakersy, a także mąka, różne desery, przyprawy i sosy o atrakcyjnym smaku, znaczna oferta napojów (m.in. mleko, śmietanka i substytuty kawy) itp.

Obliczanie i przygotowywanie diety. Stosowany jest następujący wzór: A = B + C, gdzie A to całkowite zapotrzebowanie na białko, B to białko naturalne jedzenie, C - białko dostarczane przez żywność leczniczą.

Wzbogacanie diety w tyrozynę. Niektórzy badacze sugerują wzbogacanie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny tyrozyną, chociaż nie ma statystycznie istotnych dowodów na lepsze działanie rozwój intelektualny podczas stosowania diety PKU.

Właściwości organoleptyczne diety. Właściwości smakowe prawie wszystkich sztucznych produktów leczniczych dla pacjentów z PKU są specyficzne. Aby zamaskować nieprzyjemne organoleptycznie właściwości dieta terapeutyczna w przypadku PKU stosuje się różne dodatki smakowe (pozbawione białka) i specjalne preparaty. Nie należy stosować słodzika aspartam, ponieważ rozkłada się on na fenyloalaninę, metanol i asparaginian.

Monitorowanie efektywności terapii dietetycznej. Polega na regularnym monitorowaniu zawartości fenyloalaniny we krwi (powinna ona mieścić się w średnim przedziale 3-4 mg%, czyli 180-240 µmol/l).

W Federacji Rosyjskiej stosuje się następujący schemat monitorowania zawartości fenyloalaniny we krwi pacjentów z PKU: do 3 miesiąca życia – raz w tygodniu (do uzyskania stabilnych wyników), a następnie co najmniej 2 razy w tygodniu miesiąc; od 3 miesięcy do 1 roku - 1 raz w miesiącu (w razie potrzeby - 2 razy w miesiącu); od 1 roku do 3 lat - co najmniej 1 raz na 2 miesiące; po 3 latach - raz na 3 miesiące.

Stan odżywienia pacjenta, jego stan fizyczny i intelektualny, emocjonalny i rozwój mowy. W razie potrzeby w badanie pacjenta zaangażowani są specjaliści medyczni, badania psychologiczne i defektologiczne oraz przeprowadza się szereg badań (USG narządy wewnętrzne, EKG, EEG, MRI mózgu, ogólna analiza krwi i moczu, proteinogram krwi, zgodnie ze wskazaniami - glukoza, cholesterol, kreatynina, ferrytyna, żelazo w surowicy itp.). Analiza ogólna krew wykonywana jest z częstotliwością 1 raz w miesiącu, badania biochemiczne krew – według wskazań.

Żywienie w chorobach zakaźnych. W przypadku współistniejących chorób przebiegających z hipertermią, zatruciem i/lub objawami dyspeptycznymi, można czasowo przerwać terapię dietetyczną (na kilka dni) i zastąpić produkty lecznicze lekami naturalnymi (o niskiej zawartości białka). Po zakończeniu ostry okres choroby, produkt leczniczy należy ponownie włączyć do diety, ale na okres krótszy niż na początku terapii dietetycznej.

Przerwanie terapii dietetycznej. Wiek, w którym można przerwać dietę u pacjentów z PKU, nadal budzi kontrowersje.

Istnieją dowody na to, że po zaprzestaniu stosowania diety w wieku 5 lat u jednej trzeciej dzieci z PKU poziom IQ spadł o 10 lub więcej punktów w ciągu następnych 5 lat. U pacjentów powyżej 15. roku życia przerwom w diecie często towarzyszą postępujące zmiany w istocie białej mózgu (wg MRI).

Terapia dietetyczna u pacjentów z klasyczną PKU powinna być prowadzona przez całe życie.

W Federacji Rosyjskiej zgodnie z prawem specjalistyczna terapia dietetyczna musi być zapewniona pacjentowi bezpłatnie, niezależnie od stopnia niepełnosprawności i wieku pacjenta. Ścisłe, obowiązkowe leczenie dietetyczne PKU przeprowadza się zwykle do 18. roku życia, po czym następuje rozszerzenie diety. Dorosłym pacjentom zaleca się zaprzestanie spożywania leku żywność o wysokiej zawartości białka pochodzenia zwierzęcego (ogólna ilość białka nie powinna przekraczać 0,8-1,0 g/kg/dzień).

Literatura

1. Blau N. i in. Fenyloketonuria // Lancet. 2010. Nr 376. S. 1417-1427.
2. Żywienie medyczne dla zaburzenia dziedziczne wymiana (E70.0-E74.2). W książce: Dietetyka kliniczna dzieciństwo/ wyd. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008. s. 330-383.
3. Harding CO i in. Postępy i wyzwania w fenyloketonurii // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 645-648.
4. Panie B. i in. Implikacje rozstrzygnięcia diagnozy PKU dla rodziców i dzieci // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. S. 855-866.
5. Kocha R. i in. Neuropatologia 4-miesięcznego niemowlęcia urodzonego przez kobietę chorą na fenyloketonurię // Dev. Med. Dziecko. Neurol. 2008. V. 50. S. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. i in. Duże obojętne aminokwasy w leczeniu PKU: od teorii do praktyki // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 671-676.
7. Harding CO Nowa era w leczeniu fenyloketonurii: terapia farmakologiczna dichlorowodorkiem sapropteryny // Biologics. 2010. V. 9. S. 231-236.
8. Ney D.M. i in. Glikomakropeptyd dietetyczny wspomaga wzrost i zmniejsza stężenie fenyloalaniny w osoczu i mózgu w mysim modelu fenyloketonurii // J. Nutr. 2008. V. 138. S. 316-322.
9. Singh R.H. i in. Terapia BH4 wpływa na stan odżywienia i spożycie u dzieci chorych na fenyloketonurię: obserwacja 2-letnia // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 689-695.
10. Trefz F. K. i in. Dichlorowodorek sapropteryny: nowy lek i nowa koncepcja w leczeniu fenyloketonurii // Drugs Today. 2010. V. 46. S. 589-600.
11. Webstera D. i in. Suplementacja tyrozyny w fenyloketonurii // Cochrane Database Syst. Obrót silnika. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, Doktor nauk medycznych, profesor
T. V. Bushueva, Kandydat nauk medycznych

RAMY SCCD, Moskwa

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. PKU wpływa przede wszystkim system nerwowy, co wpływa na rozwój umysłowy.

Podstawą choroby jest niezdolność organizmu pacjenta do rozkładania enzymu fenyloalaniny, który otrzymujemy poprzez spożywanie pokarmów białkowych.

W rezultacie związki gromadzą się w tkankach, uszkadzając nie tylko układ nerwowy, ale także mózg.

Jednak ze wszystkich chorób dziedzicznych fenyloketonuria jest jedyną, której można całkowicie zapobiec. Jeśli PKU jest podawane dziecku od urodzenia specjalna dieta. Oczekiwana długość życia i jego jakość w niczym nie będą się różnić od innych zdrowi ludzie. Ale jeśli u dziecka rozwinie się upośledzenie umysłowe, jego oczekiwana długość życia zauważalnie się zmniejszy.

W tym artykule przeanalizujemy objawy i etiologię choroby.

Według ICD 10 E70.0 fenyloketonuria dzieli się na dwa typy:

1. Ja (klasyczny);
2. II i III (uważane za patologię).

Przyczyną rozwoju choroby może być odziedziczenie przez dziecko jednej kopii wadliwego genu od rodziców będących jego nosicielami. Często wynikiem mutacji genu jest kodowanie enzymu fenyloanino-4-hydroksylazy i zlokalizowanego na długie ramię 12 chromosomów. Jest to nieodłączne od fenyloketonurii typu I, która występuje najczęściej w 98% przypadków.

W przypadku fenyloketonurii typu II i III są one takie same jak w przypadku pierwszego, jednak w odróżnieniu od niej nie można ich korygować dietą.

Zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby występuje w małżeństwach pomiędzy więźniami i bliskimi krewnymi.

Trudno jest zdiagnozować fenyloketonurię po urodzeniu dziecka, ponieważ główne objawy są zauważalne później. Jeżeli jednak występują odpowiednie objawy, lekarze są w stanie postawić taką diagnozę w szpitalu położniczym. Ale często pierwsze oznaki choroby pojawiają się dwa lub sześć miesięcy po urodzeniu.

Objawy fenyloketonurii: dziecko staje się ospałe, niezainteresowane swoim otoczeniem, następuje naruszenie napięcie mięśniowe, dziecko . Pojawiają się drgawki, ciężkie wysypki skórne, wymiociny. Objawy te mogą ustąpić na jakiś czas, po czym pojawiają się ponownie.

W wieku sześciu miesięcy dziecko może już wykazywać opóźnienia rozwojowe. Pojawia się niemożność skupienia wzroku na konkretnych przedmiotach; dziecko nie rozpoznaje już swoich rodziców i nie reaguje na kolorowe zabawki. Konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia, w przeciwnym razie opóźnienie będzie postępować.

Rozwój fizyczny nie jest tak poważnie zaburzony jak rozwój umysłowy. Głowa dziecka może być nieco mniejsza niż normalnie. W pozycji stojącej dzieci rozkładają nogi szerzej niż zwykle, a głowa i ramiona są opuszczone. Podczas chodzenia kołyszą się lekko, stawiając małe kroki. W pozycji siedzącej podciągnij nogi pod siebie, co jest typowe dla napięcia mięśniowego.

Zewnętrznie wyróżniają się blond włosami i całkowicie białą skórą o niebieskich oczach. Wysoka czułość wpływać promienie ultrafioletowe dlatego u dzieci często pojawia się wysypka.

Do głównych wyraźnych objawów zalicza się czasami zapach „mysi”, ale z wiekiem może on zniknąć. Inne objawy: zwiększone pocenie się, zasinienie nóg i ramion, obecność zapalenia skóry, drżenie, niedociśnienie tętnicze, zaburzona koordynacja ruchów.

Roczne dziecko wyraża swoje emocje głosem, ma zaburzoną mimikę i nie rozumie swoich rodziców. Po osiągnięciu wieku trzech lat lub więcej objawy PKU tylko się nasilają. Występuje wzrost pobudliwości, zmęczenia, osłabienia zaburzenie psychiczne, upośledzenie umysłowe. Stan pacjenta pogorszy się tylko, jeśli nie zostanie zapewnione odpowiednie leczenie.

Diagnostyka

Diagnostyka fenyloketonurii u centra medyczne Badanie pozwala określić, czy rodzice są nosicielami genu PKU.

Odżywianie

Bardzo ważne jest trzymanie diety do 16-18 roku życia. W przyszłości monitoruj także ilość spożywanego białka.

Kobieta, u której wcześniej zdiagnozowano PKU, przed zajściem w ciążę powinna ponownie wyeliminować ze swojej diety pokarmy zawierające fenylaninę. Ograniczeń należy przestrzegać aż do zakończenia karmienia piersią.

Wszystko niezbędne dla organizmu aminokwasy zawarte są w specjalistycznych produktach do celów leczniczych, które stanowią niezawierającą laktozy sproszkowaną, suchą mieszankę.

Składniki odżywcze zastępujące pokarmy białkowe powinny obejmować:

• wolne aminokwasy (np. cystyna, tryptofan, tauryna, tyrozyna);
• peptydy (białka mleka trawione przez enzymy).

Najpopularniejsze mieszaniny to: Mdmil-PKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Produkowane są w postaci proszku, który należy rozcieńczyć odciągniętym mlekiem matki, w proporcjach wskazanych w instrukcji. Pokarmy uzupełniające dodawane są stopniowo i pod kontrolą lekarza przez okres od 2 do 5 dni.

W przypadku dzieci, niezależnie od wieku, wykluczona jest cała żywność zawierająca białko. Produkty takie jak: warzywa, owoce, oleje pochodzenie roślinne i produkty skrobiowe są dopuszczone do spożycia. Rosnący organizm potrzebuje odpowiedniego odżywiania.

Na kilogram masy ciała dziennie potrzeba 120 mg tyrozyny. Dlatego dzieci, u których zdiagnozowano PKU, muszą pozyskać brakujące aminokwasy z dodatkowych źródeł. Duże spożycie witamin B1 i B6, C, żelaza, kwasu foliowego, magnezu i wapnia jest niezbędne dla organizmu. Liczba kalorii musi zostać zwiększona o 30% w porównaniu ze zwykłą normą dla zdrowego dziecka.

Rodzice pacjenta z zespołem muszą poważnie monitorować swoją dietę i dokładnie obliczać ilość spożywanej fenyloaniny. Lepiej to zrobić za pomocą wagi.

Produkty naturalne dzielimy na 3 grupy, ze względu na ilość zawartej w nich fenyloaniny:

1. Kolor czerwony – produkty zakazane do spożycia;
2. Pomarańczowy – ma ograniczenia;
3. Zielony – produkty dozwolone.

Oprócz tych list istnieją produkty wytwarzane przez przemysł, ale stanowiące również dietę dla fenyloketonurii:

• sztuczne - z niski poziom wiewiórka;
• gotowe przeciery owocowe.

Inwalidztwo

W dniu 9 sierpnia 2016 roku weszło w życie zarządzenie Ministra Pracy Federacji Rosyjskiej, które dostosowało kryteria i klasyfikacje stosowane przy badaniu dzieci na fenyloketonurię badanie lekarskie. Dzięki temu przydzielanie niepełnosprawności stało się bardziej dostępne.

Zmiany te zostały dokonane z uwzględnieniem monitorowania decyzji instytucje medyczne w sprawie orzeczenia o niepełnosprawności w 2015 roku. Podstawą jest nie tylko forma i nasilenie choroby, ale także wiek dziecka. Do 14 roku życia nie może samodzielnie utrzymywać diety i kontrolować choroby.

Oprócz wprowadzonych korekt lista została doprecyzowana chroniczne patologie u dzieci, u których i czy pacjent wraca do zdrowia. Państwo z kolei musi spełniać określone obowiązki, np. leki.

Wideo

Przepraszamy, żądana strona nie została znaleziona.

"Nie wiem najlepsze lekarstwo na astmę…” Nicholas Culpeper, 1653 Wiciokrzew pnący (L. periclymenum) był niegdyś szeroko stosowany w Europie w leczeniu astmy oskrzelowej, zaburzeń układu moczowego i podczas porodu. Pliniusz zaleca dodawanie go do wina przy chorobach śledziony. Syrop tradycyjnie wytwarza się z naparu z kwiatów wiciokrzewu (L. periclymenum), który stosowany jest jako środek wykrztuśny przy silnym kaszlu […]

W połowie lata wierzbówka kwitnie, pokrywając ją różowawym dywanem duże obszary spalone lasy i polany. Kwiaty i liście zbiera się w okresie kwitnienia, suszy w cieniu i przechowuje w szczelnie zamkniętych słoikach i pudełkach. Fireweed angustifolia, fireweed lub herbata Koporye to słynna roślina zielna z rozłożystym skupiskiem różowych kwiatów. Jest to jedna z niewielu dzikich roślin wykorzystywanych jako pokarm [...]

„To jeden z najbardziej niesamowite zioła na rany, bardzo ceniony i drogi, stosowany jako lek wewnętrzny i zewnętrzny.” Nicholas Culpeper, 1653 Wł Imię rosyjskie zioło to wywodzi się z jego ząbkowanych liści, przypominających lamówki średniowiecznych strojów, a jego łacińska nazwa pochodzi od słowa „alchemia”, wskazującego cudowne właściwości rośliny. Trawę zbiera się podczas kwitnienia. Charakter: chłodny, wytrawny; smak […]

„Natura tej rośliny jest tak niesamowita, że ​​samo jej dotknięcie zatrzymuje krwawienie”. Pliniusz, 77 r. n.e. Skrzyp jest reliktem botanicznym, bliskim drzewom, które rosły na Ziemi 270 milionów lat temu, w okresie karbonu. W ZSRR rosło 15 gatunków skrzypu. Największe znaczenie praktyczne ma skrzyp (E. arvense). Skrzyp polny (E. arvense) to wieloletnia roślina zielna zawierająca zarodniki, występująca […]

Efedra (po chińsku Ma Huang) zawiera alkaloidy: efedrynę, norefedrynę i pseudoefedrynę. Alkaloidy od 0,5 do 3%. Skrzyp polny i algi efedryny zawierają więcej efedryny, a efedryna zawiera więcej pseudoefedryny. W miesiącach jesienno-zimowych zawartość alkaloidów jest maksymalna. Oprócz alkaloidów efedryna zawiera do 10% garbników i olejków eterycznych.

Efedryna, norefedryna i pseudoefedryna działają podobnie do adrenaliny - stymulują receptory alfa i beta adrenergiczne.

Książka ta przeznaczona jest dla początkujących hodowców żeń-szenia, którzy uprawiają tę roślinę na własnych działkach, oraz dla hodowców żeń-szenia, którzy po raz pierwszy rozpoczynają pracę na plantacjach przemysłowych. Rosnące doświadczenie i wszystkie zalecenia są podawane z uwzględnieniem charakterystyki klimatycznej regionu innej niż czarna ziemia. Przygotowując się do opisania moich doświadczeń w uprawie żeń-szenia, długo myślałem, od czego zacząć prezentowanie zgromadzonych informacji i doszedłem do wniosku, że warto krótko i konsekwentnie opowiedzieć o całej drodze hodowcy żeń-szenia, którą przebyłem , aby czytelnik mógł ocenić swoje mocne strony i możliwości w tej faktycznie pracochłonnej pracy.

Dr Popov o środkach ludowych na chorobę Leśniowskiego-Crohna i niespecyficznych wrzodziejące zapalenie okrężnicy(NYAK): Przewlekłe zapalenie jelita grubego Bardzo łatwo jest wyleczyć tę przypadłość, jeśli zażyjesz rano na pusty żołądek łyżeczkę nasion babki lancetowatej, a wieczorem łyżeczkę nasion szczawiu końskiego.

Czas pozbyć się krwawiących dziąseł i wzmocnić je. Wiosną rośnie wyjątkowa trawa zwana sverbiga. Jeśli będziesz go jeść przez co najmniej tydzień, krwawienie z dziąseł zniknie na zawsze.

Moje stopy się pocą! Przerażenie! Co robić? Rozwiązanie jest bardzo proste. Wszystkie przepisy, które podajemy testujemy przede wszystkim na sobie i mamy 100% gwarancję skuteczności. Pozbądźmy się więc spoconych stóp.

Historia życia pacjenta zawiera o wiele więcej przydatnych informacji niż we wszystkich encyklopediach świata. Ludzie potrzebują Twojego doświadczenia – „syna trudnych błędów”. Proszę wszystkich, przesyłajcie przepisy, nie żałujcie rad, są promykiem światła dla pacjenta!

O właściwości lecznicze dynia Wrastający paznokieć Mam 73 lata. Pojawiają się rany, o których istnieniu nawet nie wiedziałam. Na przykład nagle zaczął wrastać paznokieć na dużym palcu stopy. Ból uniemożliwiał mi chodzenie. Zaproponowali operację. W „Zdrowym stylu życia” przeczytałam o maści dyniowej. Obrałam miąższ z nasion, nałożyłam go na paznokieć i zabandażowałam plastikiem, tak aby sok […]

Grzyb na stopach Grzyb na stopach Do miski wlej gorącą wodę (im cieplejsza, tym lepiej) i natrzyj w wodzie myjką mydło do prania. Trzymaj stopy w nim przez 10-15 minut, aby je odpowiednio odparować. Następnie oczyść podeszwy i pięty pumeksem i pamiętaj o przycięciu paznokci. Wytrzyj stopy do sucha, osusz i nasmaruj je odżywczym kremem. Teraz weź brzozę farmaceutyczną […]

Moja stopa nie dokuczała mi od 15 lat. Odciski na stopie. Przez długi czas Dręczyła mnie kukurydza na lewej stopie. Wyleczyłam to w 7 nocy, pozbyłam się bólu i zaczęłam normalnie chodzić. Należy zetrzeć kawałek czarnej rzodkwi, miąższ położyć na szmatce, mocno przywiązać do bolącego miejsca, owinąć w celofan i założyć skarpetkę. Wskazane jest wykonywanie kompresu w nocy. Dla mnie […]

Młody lekarz przepisał swojej babci przepis na dnę moczanową, ostrogi piętowe. Przesyłam Ci przepis na leczenie ostrogi piętowej i guzków w okolicy dużego palca. Dał mi to młody lekarz około 15 lat temu. Powiedział: „Nie mogę z tego powodu wypisać zwolnienia lekarskiego, nie jest to dozwolone. Ale moją babcię leczono z powodu tych kłopotów w ten sposób…” Posłuchałem rady […]

Zacznijmy od dny moczanowej, która jest spowodowana głównie zaburzeniem procesy metaboliczne. Posłuchajmy, co mówi o padagre lekarz z Winnicy D.V. NAUMOV. Dnę leczymy według Naumova Dna „Zdrowy tryb życia”: Istnieje wiele pytań dotyczących rozpuszczania soli w stawach. Twierdzisz to sól kuchenna, który spożywamy wewnętrznie, nie ma nic wspólnego z nierozpuszczalnymi solami, takimi jak moczany, fosforany i szczawiany. A co ma [...]

Za radą Antoniny Khlobystiny Zapalenie kości i szpiku W wieku 12 lat zachorowałem na zapalenie kości i szpiku i prawie straciłem nogę. Przyjęto mnie do szpitala w w poważnym stanie i tego samego dnia był operowany. Leczył się przez cały miesiąc, ale wyrejestrowano go dopiero po 12 latach. Zostałem jednak wyleczony prostym środkiem ludowym, który poleciła mi Antonina Chlobystina z Czelabińska-70 (obecnie [...]

Fenyloketonuria (oligofrenia fenylopirogronowa) - Dziedziczna choroba grupa enzymopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Towarzyszy temu nagromadzenie fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, objawiającego się zaburzeniami rozwoju umysłowego.

Rodzaje fenyloketonurii

Wyróżnia się fenyloketonurię typu I, II i III, różniącą się objawami i sposobami leczenia.

• Fenyloketonuria typu I jest najczęstszą klasyczną postacią choroby (98% przypadków). Występowanie tej postaci fenyloketonurii wynika z niedoboru enzymu 4-hydroksylazy fenyloalaniny, który zapewnia przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę.
• Fenyloketonuria typu II występuje znacznie rzadziej (1-2%) i charakteryzuje się niedoborem enzymu reduktazy dihydropterydyny. W tej postaci choroby przeważa ciężkie upośledzenie umysłowe i drgawki. Fenyloketonuria typu II postępuje bardzo szybko i prowadzi do śmierci dziecka w wieku 2-3 lat.
• Fenyloketonuria typu III spowodowana jest niedoborem tetrahydrobiopteryny. Przebieg tego typu fenyloketonurii przypomina przebieg choroby typu II i obejmuje także zmniejszenie objętości mózgu (małogłowie).

Przyczyny fenyloketonurii

Główne przyczyny fenyloketonurii są następujące:

• Małżeństwa pokrewne zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na fenyloketonurię;
• Zmiana (mutacja) genu zlokalizowanego na chromosomie 12;

Objawy i oznaki fenyloketonurii.

Dzieci urodzone z fenyloketonurią nie różnią się od zdrowych noworodków. Ich wygląd w ciągu pierwszych kilku tygodni życia jest całkowicie normalne. Powiedzmy więcej, wszystkie dzieci z tą chorobą rodzą się na czas. Jednocześnie zauważają normalna waga ciała, a także wzrost odpowiadający ich wiekowi. Uważa się, że jedyną różnicą jest bardzo jasna skóra, blond włosy i niebieskie oczy. Zgadzam się, dzieci o niebieskich oczach i jasnej skórze mogą być całkowicie zdrowe.
Pierwsze objawy tej patologii mogą dać się odczuć zaledwie kilka tygodni po urodzeniu dziecka. Wszystko zaczyna się od wymiotów, które w większości przypadków mylone są z objawem zwężenia odźwiernika, czyli stanu, w którym dochodzi do zwężenia ujścia żołądka. Oczywiste objawy fenyloketonurii pojawiają się w większości przypadków dopiero po dwóch do sześciu miesiącach. To właśnie w tym wieku rodzice zaczynają zauważać wyraźne upośledzenie dziecka nie tylko fizycznie, ale także w rozwoju rozwój mentalny.
Innym przejawem tej choroby jest nadmierne pocenie się, w wyniku czego dziecko wydziela szczególny specyficzny zapach. Najczęściej porównywany jest do zapachu myszy lub zapachu pleśni. Istnieją inne oznaki tej choroby, które dają się odczuć nieco później. Należą do nich zarówno nadmierna drażliwość i ospałość, senność, ciągła płaczliwość, brak zainteresowania całym otaczającym nas światem, jak i bezprzyczynowy niepokój. Bardzo często takie dzieci mają drgawki, opóźnione ząbkowanie, zmniejszenie rozmiaru głowy. Dzieci cierpiące na fenyloketonurię często doświadczają różnych zmian skórnych, takich jak zapalenie skóry, egzema i tak dalej.
Dłuższy ta patologia pozostaje niezauważona, tym bardziej zmienia się fizyczna struktura ciała. I tak na przykład po kilku miesiącach u dziecka może wykształcić się specyficzna postawa. Jedną z tych pozycji jest pozycja „krawca”. Dzięki niemu kończyny górne dziecka są stale zgięte w łokciach, ale dolne kończyny Dziecko trzyma je schowane. Stałym objawem tej choroby jest drżenie rąk.
To, że dziecko również jest opóźnione w rozwoju psychicznym, można zauważyć już po sześciu miesiącach jego życia. Takie dzieci nie potrafią wydawać dźwięków, bardzo późno zaczynają podnosić głowę, siadać, raczkować i stać na własnych nogach.

Diagnostyka fenyloketonurii

W diagnostyce fenyloketonurii oznacza się poziom fenyloalaniny i jej pochodnych we krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym, a także poziom hydroksylazy fenyloalaniny, reduktazy dihydropterydyny lub syntetazy tetrahydrobiopteryny.
W ostatnich latach, aby wczesna diagnoza Pacjenci z fenyloketonurią przeprowadzają masowe badania (przesiewowe) noworodków. W celu rozpoznania fenyloketonurii od wszystkich noworodków w szpitalach położniczych (z pięty, 1 godzinę po karmieniu dziecka) pobiera się krew do badania: od dziecka donoszonego w 4. dobie życia, od wcześniaka po 7 dzień. Jeżeli stężenie fenyloalaniny we krwi przekracza 2,2 mg%, rodzice wraz z dzieckiem wzywani są do ośrodka genetycznego w celu zbadania i ponownego zbadania krwi dziecka.
Mogą zdarzyć się przypadki, gdy zawartość fenyloalaniny we krwi nie przekracza wysokiego poziomu, ale nieznacznie przekracza normę (4-5 mg%). Takie dzieci są monitorowane przez pierwszy miesiąc życia i powtarzane badania poziomu fenyloalaniny we krwi.
U dziecka chorego na fenyloketonurię poziom fenyloalaniny we krwi może osiągnąć 20-30 mg%.
Istnieją również genetyczne metody diagnozowania defektu genu w fenyloketonurii, które polegają na badaniu komórek krwi (limfocytów), komórek płynu owodniowego płodu (amniocytów) lub komórek zewnętrznej błony zarodkowej (kosmówki). Te metody badawcze pozwalają zidentyfikować zmutowany gen i dokładnie określić postać fenyloketonurii.

Podstawowe zasady diety w fenyloketonurii

Główną i jedyną obecnie metodą leczenia fenyloketonurii jest terapia dietetyczna. Specyficzną dietę przy fenyloketonurii należy stosować przez długi czas (ponad 10 lat od dnia potwierdzenia rozpoznania). Leczenie dietą rozpoczyna się, gdy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi 15 mg% lub więcej.
Fenyloalanina (PA) jest egzogennym niezbędnym aminokwasem niezbędnym dla normalny wzrost i rozwój, który dostaje się do organizmu wraz z pożywieniem. U pacjentów z PKU dawka fenyloalaniny jest ograniczona do ilości zależnej od indywidualnej tolerancji na PA.
Dieta niskobiałkowa pozwala na utrzymanie stężenia FA w surowicy krwi pacjenta na poziomie bezpiecznym dla ośrodkowego układu nerwowego. Poziom ten ustalany jest dla każdej grupy wiekowej. W okresie niemowlęcym stężenie FA powinno wynosić 2-4 mg%; poziom stężenia FA w surowicy krwi pacjenta sprawdza się raz w tygodniu aż do 6. miesiąca życia.
Fenyloalanina występuje we wszystkich produktach spożywczych zawierających białko. Dlatego z diety pacjentów chorych na fenyloketonurię należy wykluczyć produkty bogate w białko. Niemożliwe jest jednak całkowite wyeliminowanie przedostawania się fenyloalaniny do organizmu ze względu na jej znaczącą rolę w procesie wzrostu i rozwoju.
Aby poziom fenyloalaniny kształtował się na pewnym „bezpiecznym” poziomie, dieta musi składać się z leków o niskiej zawartości fenyloalaniny lub bez niej (które pokrywają zapotrzebowanie na białko w 70-80%) oraz naturalnej żywności wystarczającej do zaspokojenia zapotrzebowania organizmu na białko. zapotrzebowania, składników mineralnych, witamin i fenyloalaniny, z uwzględnieniem podstawowych potrzeb wiekowych dziecka.
Jedyny skuteczna metoda Leczenie pacjentów z PKU to specjalistyczna terapia dietetyczna od momentu rozpoznania. Dieta dla PKU to:

• Zmniejszenie dawki fenyloalaniny zgodnie z indywidualną tolerancją fenyloalaniny, co oznacza zmniejszenie dawki naturalnego białka w codziennej diecie
• Zapewnienie odpowiedniej dawki białka do prawidłowego rozwoju (dodatkowe białko bez fenyloalaniny) z medycznych produktów spożywczych PKU
• Zapewnienie odpowiedniej dawki energii poprzez zastosowanie specjalnych pokarmów niskobiałkowych
• Dostarczaj odpowiednie dawki witamin, makro- i mikroelementów – głównie z preparatów PKU i innych źródeł.

Dieta z ograniczoną (obniżoną) zawartością fenyloalaniny w w dużej mierze ogranicza wybór naturalnych produktów spożywczych:

Zabroniony	Dozwolone w ściśle ograniczonych ilościach	Dozwolony
Mięso i produkty mięsne(wyroby mięsne i wędliniarskie) Drób i produkty drobiowe Produkty zbożowe: pieczywo, mąka, kasza, płatki zbożowe, makarony, wyroby cukiernicze Rośliny strączkowe: fasola, groch, soja Nasiona: kukurydza, mak, siemię lniane Orzechy Czekolada Produkty mleczne: sery, jogurty, twarogi, śmietana, lody Mleko – wyjątek stanowi niewielka ilość, która stanowi dodatek do diety w pierwszych miesiącach życia żelatyna Aspartam	Warzywa Ziemniak Owoce Dżemy, konfitury Olej Margaryna Sorbety Wypieki o niskiej zawartości białka Makarony i produkty mączne z mąki o niskiej zawartości fenyloalaniny Tapioka Kasza Sago	Cukier Oleje roślinne Woda mineralna Cukierki owocowe lizaki Substancje zagęszczające (karagen, pektyna, guar guma, mączka chleba świętojańskiego, agar, guma arabska)

U pacjentów z PKU ilość białka spożywanego z pożywienia naturalnego nie może przekraczać ustalona norma. Pod tym względem u małych dzieci i osób starszych przeważająca część zapotrzebowania na białko, tj. około 80% należy spłacić mieszankami niezawierającymi fenyloalaniny, wzbogaconymi o składniki mineralne.
Dieta Dziecko z PKU opiera się na mieszankach (preparatach) niezawierających fenyloalaniny, które są głównym źródłem białka, witamin oraz mikro- i makroelementów. Mleko matki i odżywka dla niemowląt uzupełniają tę dietę w fenyloalaninę, która jest niezbędna do wzrostu.
Ilość leku na PKU, mleka matki czy mieszanki należy systematycznie dostosowywać w zależności od indywidualnej tolerancji fenyloalaniny, a także potrzeb rosnącego organizmu. W pierwszym roku życia tolerancja na fenyloalaninę zmienia się szybko i stale maleje, dlatego należy w określonych odstępach czasu monitorować stężenie fenyloalaniny we krwi i modyfikować dietę.
Począwszy od drugiego roku życia terapeutyczną mieszaninę aminokwasów PKU bez fenyloalaniny stopniowo zastępujemy mieszankami bez fenyloalaniny o zwiększonej zawartości białka. Skład tych mieszanek dobierany jest z uwzględnieniem potrzeb podstawowych składniki odżywcze zdrowe dzieci w odpowiednich warunkach grupy wiekowe, z wyjątkiem fenyloalaniny: wyłącznie mieszanina aminokwasów („odpowiednik białka”) w połączeniu z witaminami i minerałami.
Niezbędna ilość białka wolnego od fenyloalaniny trafia do organizmu z napojów niskoenergetycznych: soków owocowych, soki owocowe i warzywne. Taka zmiana diety i schematu leczenia może mieć wpływ na metabolizm aminokwasów. Optymalne wykorzystanie wolnych aminokwasów zawartych w mieszance do syntezy własnego białka możliwe jest jedynie poprzez spożycie odpowiedniej ilości kalorii w jednorazowo codziennej diecie, gdyż każdy proces syntezy w organizmie człowieka odbywa się z wykorzystaniem energii.
Ze względu na to, że mieszanki niezawierające fenyloalaniny zawierają niewiele kalorii, a dieta musi być zbilansowana, tj. spełniać określone proporcje tłuszczów i węglowodanów (głównych źródeł energii) w taki sposób, aby w pełni nasycić dzienne zapotrzebowanie ciało w energię, wskazane jest wzbogacenie się dzienna racja inne wysokoenergetyczne produkty spożywcze. Było to możliwe dzięki obecności na rynku duża ilość specjalistyczne produkty niskobiałkowe i częściowo wolne od fenyloalaniny.
Dzienna dawka mieszanki PKU zależy od wieku dziecka, masy ciała, ogólne warunki zdrowia i indywidualnej dziennej tolerancji fenyloalaniny. Bardzo ważne jest, aby zalecanej dziennej porcji mieszanki nie podawać jednorazowo, np. na czczo. rankiem. Taki sposób podawania mieszaniny może prowadzić do wahań w bilansie aminokwasów lub wystąpienia objawów nietolerancji leku. Dzienną porcję mieszanki należy podzielić na 3-4 dawki w ciągu dnia. Lek należy przyjmować podczas posiłków.
Dzienne spożycie fenyloalaniny z pożywienia powinno być ograniczone do takiej ilości, aby kontrolowany poziom stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi nie przekroczyło poziomu „bezpiecznego dla centralnego układu nerwowego”, tj. 2-4 mg/dl, jest to indywidualna dzienna tolerancja fenyloalaniny. Aby w pełni zaspokoić potrzeby dziecka chorego na fenyloketonurię oraz utrzymać akceptowalny poziom naturalnego białka i fenyloalaniny spożywanej z pożywienia, należy wszystko produkty żywieniowe mierz, waż i wybieraj żywność o najniższej zawartości fenyloalaniny.
Biorąc pod uwagę fakt, że dieta chorych na PKU powinna uwzględniać ograniczenie dawki fenyloalaniny do ilości bezpiecznej dla ośrodkowego układu nerwowego, bardzo ważne jest jednoczesne zapewnienie podaży podstawowych składników odżywczych: białka, węglowodanów, tłuszczów, a także witaminy, mikro- i makroelementy, ilość energii i płynów zgodnie z zaleceniami dla poszczególnych grup wiekowych.

Przyczyny zwiększania stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi dziecka

Bardzo często wzrost stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi dziecka oznacza, że ​​ilość spożytej przez dziecko fenyloalaniny znacznie przekracza zalecaną dzienną dawkę. Może to być również spowodowane problemem związanym z używaniem narkotyków na PKU. Chroniczny brak energii, a także brak białka, przyspieszają proces niszczenia białek własnych organizmu (procesy kataboliczne).
Niszczenie białek i wzrost stężenia fenyloalaniny może być spowodowane procesem zakaźnym, który zachodzi wraz ze wzrostem temperatury ciała, wymiotami, biegunką, zmniejszeniem apetytu, operacje chirurgiczne(nasilenie procesów katabolicznych, zwiększone zapotrzebowanie energetyczne). W takich przypadkach należy zwiększyć ilość energii dostarczanej do organizmu.
Podczas choroby dziecka należy zwracać uwagę na ilość spożywanych kalorii, gdyż niedobór energii jest główną przyczyną przyspieszenia katabolizmu białek, a w efekcie wzrasta poziom fenyloalaniny. W przypadku infekcji spożycie energii należy zwiększyć o 20–30%. Na wysoka temperatura należy zwiększyć ilość energii o 12% na każdy 1 stopień temperatury. W przypadku wystąpienia biegunki lub wymiotów należy porzucić dietę PKU na 1-2 dni, a po wyzdrowieniu stopniowo do niej wracać.
Jeśli dziecko szybko przybiera na wadze, może zaistnieć potrzeba podania dodatkowej porcji jedzenia lub leków. Zaniedbanie tych potrzeb i nieprzestrzeganie podstawowych wymagań dietetycznych może negatywnie wpłynąć na poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta.
Rodzice powinni stale aktualizować swoją wiedzę na temat PKU i wykorzystywać ją w swoich codziennych praktykach dietetycznych. Nauczanie dziecka zasad odpowiednie odżywianie rodzice powinni podkreślać znaczenie systematycznych posiłków i spożywania wyłącznie zatwierdzonych pokarmów. Dziecko wymaga systematycznego wyjaśniania przystępna forma konieczność unikania pokarmów wysokobiałkowych. Ważne jest również, aby dziecko potrafiło odmówić rówieśnikom smakołyków i potrafiło dostrzegać podobieństwa i różnice w wyborach żywieniowych.
Na podstawie materiałów strony internetowej.