Objawy kliniczne zespołu Shereshevsky’ego Turnera. Choroby genetyczne jako przyczyna rozwoju zespołu Szereszewskiego-Turnera

Zespół Turnera (zespół Shereshevsky’ego-Turnera, zespół Bonneviego-Ulricha, zespół 45, X0) jest konsekwencją całkowitego lub częściowa nieobecność fenotypowo określa się, że jeden z dwóch chromosomów płciowych jest płci żeńskiej. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych i potwierdza badaniem kariotypu. Leczenie zależy od objawów i może obejmować leczenie chirurgiczne na wady serca i często terapię hormonem wzrostu w przypadku niskiego wzrostu i Terapia zastępcza estrogenów w przypadku braku dojrzewania.

Klinicznie po raz pierwszy opisany przez krajowego endokrynologa N.A. Shereshevsky'ego w 1926 r. Cytogenetycznie zespół został zweryfikowany w 1959 r. Częstotliwość populacji 1: 5000 kobiet.

Kod ICD-10

Q96 Zespół Turnera

Q96.8 Inne warianty zespołu Turnera

Q96.9 Zespół Turnera, nieokreślony

Epidemiologia zespołu Szereszewskiego-Turnera

Zespół Shereshevsky’ego-Turnera występuje z częstością około 1/4000 żywych urodzeń i jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomów płciowych u kobiet. Jednocześnie 99% ciąż z kariotypem płodu 45.X kończy się samoistną aborcją.

Co powoduje zespół Shereshevsky'ego-Turnera?

Około 50% pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera ma kariotyp 45, X; W około 80% przypadków ojcowski chromosom X zostaje utracony. Większość pozostałych 50% to mozaika (na przykład 45, X/46, XX lub 45, X/47, XXX). U pacjentów z mozaiką fenotyp może różnić się od typowego dla zespołu Turnera do normalnego. Czasami dziewczęta z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mogą mieć jeden prawidłowy chromosom X i jeden chromosom X-ring; Aby doszło do powstania chromosomu pierścieniowego, musi on utracić część ramion krótkich i długich. Niektóre dziewczyny z zespołem Turnera mogą mieć jeden prawidłowy chromosom X i jeden izochromosom, składający się z dwóch długie ramiona Chromosom X, który powstał po utracie krótkiego ramienia. Te dziewczęta mają zwykle wiele cech fenotypowych zespołu Turnera; Wydaje się zatem, że rolę odgrywa podział krótkiego ramienia chromosomu X ważna rola w powstawaniu fenotypu zespołu Shereshevsky’ego-Turnera.

Patogeneza zespołu Szereszewskiego-Turnera

Brak lub zmiana chromosomu płciowego prowadzi do upośledzenia dojrzewania jajników, braku lub późnego częściowego dojrzewania i niepłodności.

Objawy zespołu Szereszewskiego-Turnera

Wiele noworodków ma jedynie bardzo łagodne objawy; jednakże u niektórych występuje znaczny obrzęk limfatyczny grzbietu dłoni i stóp, a także obrzęk limfatyczny lub fałdy skóry na karku. Inne częste nieprawidłowości obejmują skrzydlate fałdy szyi, szeroką klatkę piersiową i wklęsłe sutki. Chore dziewczęta są niskie w porównaniu do członków rodziny. Mniej typowe objawy są nisko owłosione na karku, opadanie powiek, mnogie znamiona pigmentowane, krótkie czwarte kości śródręcza i śródstopia, wystające opuszki palców z okółkami na końcach palców i hipoplastyczne paznokcie. Obserwuje się również koślawość łokcia (odchylenie koślawości w stawie łokciowym).

Do częstych nieprawidłowości kardiologicznych zalicza się koarktację aorty i dwupłatkową zastawkę aortalną. Nadciśnienie często rozwija się z wiekiem, nawet przy braku koarktacji. Często występują anomalie nerek i naczyniaki krwionośne. Czasami w przewodzie pokarmowym stwierdza się teleangiektazje, z rozwojem krwawienia z przewodu pokarmowego lub utratą białka.

Dysgenezję gonad (jajniki zostają zastąpione obustronnymi pasmami zrębu włóknistego przy braku rozwijających się komórek rozrodczych) obserwuje się u 90% pacjentek, co prowadzi do braku dojrzewania, braku powiększenia gruczoły sutkowe, brak miesiączki. Jednakże u 5–10% chorych dziewcząt dochodzi do spontanicznej pierwszej miesiączki, a bardzo rzadko dotknięte kobiety są płodne i mają dzieci.

Opóźnienie rozwój mentalny rzadko obserwowane, ale u wielu pacjentów obserwuje się zmniejszenie niektórych zdolności percepcyjnych i w rezultacie niskie oceny w testach niewerbalnych i matematyce, mimo że wyniki uzyskane w części werbalnej testów na inteligencję są średnie lub nawet wysokie.

• Opóźnienie wzrostu, często od urodzenia (100%).
• Dysgenezja gonad z brakiem miesiączki i bezpłodnością.
• Obrzęk limfatyczny grzbietu dłoni i stóp (40%).
• Szeroki klatka piersiowa z połączoną deformacją mostka.
• Sutki szeroko rozstawione, hipoplastyczne i wklęsłe (80%).
• Nieprawidłowo ukształtowane i odstające uszy (80%).
• Niski poziom wzrostu włosów.
• Krótka szyja z nadmiarem skóry i fałdami przypominającymi skrzydła (80%).
• Łokieć koślawy (70%).
• Wąskie, nadmiernie wklęsłe i wklęsłe paznokcie (70%).
• Wrodzone wady nerek (60%).
• Utrata słuchu (50%).
• Wrodzone wady serca i aorty (koarktacja aorty i patologia zastawki, poszerzenie i rozwarstwienie aorty) (20-40%).
• Idiopatyczny nadciśnienie tętnicze(AG) (27%).

Rozpoznanie zespołu Szereszewskiego-Turnera

U noworodków rozpoznanie można podejrzewać na podstawie obrzęku limfatycznego lub fałdów skrzydłowych szyi. W przypadku braku tych zmian u niektórych dzieci diagnozuje się później na podstawie niskiego wzrostu, braku miesiączki i braku dojrzewania. Rozpoznanie potwierdza się badaniem kariotypu. W celu wykrycia wrodzonych wad serca wskazana jest echokardiografia lub rezonans magnetyczny.

U wszystkich osób z dysgenezją gonad przeprowadza się analizę cytogenetyczną i badania z sondą specyficzną dla Y, aby wykluczyć mozaikowość z obecnością linia komórkowa z kariotypem 46, XY (45, X/46XY). U takich pacjentów zwykle tak jest fenotyp żeński z różnymi cechami zespołu Turnera. Są w grupie zwiększone ryzyko na rozwój nowotwory złośliwe gonady, zwłaszcza gonadoblastoma, dlatego w celach profilaktycznych gonady należy usunąć natychmiast po postawieniu diagnozy.

Badanie lekarskie

Diagnozę stawia się na podstawie charakterystyki obraz kliniczny: krótka szyja z nadmiarem skóry i fałdami skrzydłowymi u noworodków dziewcząt, obrzęk limfatyczny dłoni i/lub stóp, wady wrodzone lewego serca lub aorty (zwłaszcza

Wszyscy wiedzą, że organizm ludzki składa się z jednej komórki - zygoty, która powstaje w wyniku połączenia dwóch gamet płciowych. Noszenie materiału genetycznego od dwojga rodziców. I to właśnie ten zestaw genów determinuje wszystkie oznaki i cechy przyszłego organizmu.

Ale zdarza się również, że zamiast normalnego kariotypu (46XY lub 46XX) z powodu naruszenia procesów gametogenezy pojawia się zygota z naruszeniem skład ilościowy chromosomy. Prowadzi to do poważnych nieprawidłowości w zarodku, które najczęściej prowadzą do jego śmierci i powodują samoistne poronienie wczesne stadia. Ale przy szeregu nieprawidłowości chromosomowych ciąża nie zostaje przerwana, a dzieci rodzą się jako całkowicie zdolne do życia dzieci z wieloma odchyleniami od normy.

Jednym z przykładów takiej patologii chromosomalnej jest zespół Turnera lub zespół Szereszewskiego-Turnera, jak to się powszechnie nazywa w Rosji.

Pierwsza wzmianka o zespole Szereszewskiego-Turnera

Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez rosyjskiego naukowca Szereszewskiego w 1925 r.

Turner to opisał choroba chromosomalna w 1938 roku, podkreślając trzy główne cechy z nim związane:

1. infantylizm seksualny,
2. fałdy szyjne skrzydłowe
3. i deformacja stawy łokciowe.

A przyczyna genetyczna Występowanie tej anomalii rozwojowej zostało stwierdzone przez Charlesa Forda w 1959 roku.

Przyczyna choroby i jej konsekwencje kliniczne

Przyczyną zespołu Shereshevsky'ego-Turnera u płodu jest brak jednego chromosomu płciowego. W efekcie rodzi się dziecko z kariotypem 45X0. Ciąża z takim dzieckiem jest często skomplikowana przez groźbę poronienia, stan przedrzucawkowy różnym stopniu nasilenie i często dochodzi do przedwczesnego porodu.

Podczas rozwój wewnątrzmaciczny umieszczane są komórki rozrodcze normalna ilość, ale potem szybko ulegają atrezji i do czasu urodzenia pęcherzyki w jajnikach z reguły są nieobecne. Chociaż mówienie o jajnikach u takich dzieci nie jest całkowicie poprawne - gonady są zwykle reprezentowane przez sznury tkanki łącznej, rzadziej - przez podstawy jajników.

Główne zaburzenia w zespole Szereszewskiego-Turnera

Oprócz zaburzeń w tworzeniu układu rozrodczego występuje poważna patologia kostno-stawowa, a także liczne wady serca. Opóźnienie rozwoju u tych pacjentów często jest uwarunkowane in utero, większość z nich rodzi się z niską masą ciała (2500-2800 g) i krótką długością ciała (42-48 cm). W młodym wieku, oprócz opóźnienia rozwój fizyczny, istnieje również naruszenie neuropsychiki i rozwój mowy.

Objawy zespołu Szereszewskiego-Turnera

Charakterystyczne objawy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to:

• niski wzrost,
• Niewłaściwa budowa ciała
• Skrzynia z tarczą,
• Skrócenie szyi
• beczka skrzynia,
• Wysokie gotyckie niebo
• Niski wzrost włosów na szyi,
• Odkształcenie uszy,
• Skrócenie kości nadgarstka i aplazja paliczków,
• Wiele ciemne miejsca lub bielactwo nabyte,
• Zez, opadanie powiek (opadanie górna powieka), epikant (fałd „trzeciej powieki” w wewnętrzny kącik oczy)
• Limfostaza.

Niedorozwój seksualny ma także wiele charakterystycznych cech. Często występuje wysokie krocze, niedorozwój warg sromowych mniejszych i błony dziewiczej, lejkowate wejście do pochwy i hipoplazja macicy. Gruczoły sutkowe bez terapia hormonalna nie rozwijają się.

Leczenie zespołu Shereshevsky'ego-Turnera

Dla normalnego harmonijnego rozwoju dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera wymagają znacznej interwencji medycznej i na prawie wszystkich etapach wzrostu i rozwoju.

Leczenie ma kilka celów:

• korekta powikłań wzrostowych i metabolicznych,
• odszkodowanie za wady wrodzone narządy wewnętrzne,
• eliminacja defektów kosmetycznych.

Ale rozpoczęło się w odpowiednim czasie kompetentne leczenie pozwala takim dziewczynom ważyć normalny obrazżycie, nie różni się od ludzi, którzy nie cierpią choroby chromosomalne, a nawet mieć dzieci, co wcześniej było prawie niemożliwe.

Pierwszy etap leczenia pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera

Do trzeciego roku życia takie dzieci nie pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem wzrostu, chociaż w wieku trzech lat następuje opóźnienie wiek kostny przez rok. W pierwszym etapie przeprowadzane jest leczenie hormony steroidowe, które działają anabolicznie na organizm, dzięki czemu pomagają pacjentom dotrzymać kroku rówieśnikom pod względem wzrostu i rozwoju fizycznego. Poza tym w ostatnie lata V kompleksowa terapia W przypadku zespołu Shereshevsky'ego-Turnera z powodzeniem stosuje się hormon wzrostu - somatotropinę.

Kolejny etap leczenia pacjentów z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera

W wieku 14-15 lat pacjentom przepisuje się estrogeny w celu kształtowania sylwetki według typ żeński, a także rozwój wtórnych cech płciowych. Więcej wczesne spotkanie estrogen sprzyja zamykaniu stref wzrostu nasad kości rurkowe, a zatem znacznie zmniejsza końcowe tempo wzrostu u tych pacjentów, którzy nawet przy odpowiednią terapię rzadko przekracza 150-155 cm Terapia estrogenowa trwa 16-18 miesięcy. Później, aby osiągnąć regularność cykl miesiączkowy Przez cały okres przepisuje się hormonalną terapię zastępczą okres rozrodczy, przed wiekiem menopauzy u zdrowych kobiet.

Ciąża kobiet z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera

Nowoczesny technologie reprodukcyjne pozwolić tym kobietom donosić ciąży i rodzić dzieci. W tym celu stosuje się jaja dawcy, ponieważ kobiety z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera nie mają własnych normalnych jaj, a także metody zapłodnienie in vitro. Ciąża zwykle tego wymaga wsparcie hormonalne i obserwacja w wysokospecjalistycznych placówkach medycznych.

Zdarzają się także ciąże samoistne, do których dochodzi bez terapii własnym jajem. Jest to możliwe u pacjentów z łagodną lub zaawansowaną postacią choroby, która najczęściej jest spowodowana mozaikowatością (część komórek ma genotyp 45X0, a druga część ma prawidłowy genotyp 46XX). Ale takie przypadki najczęściej prowadzą do narodzin dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera.

Jeden z powodów niepłodność kobieca Może to być zespół Shereshevsky’ego-Turnera. Ten Choroba genetyczna, spowodowane brakiem drugiego chromosomu X. Można powiedzieć, że to ona w końcu robi z kobiety kobietę.

Naturalna ciąża z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest prawie niemożliwa, ponieważ chora kobieta nie produkuje jaj wymagana jakość. Wcześniej taka diagnoza stawała się wyrokiem śmierci, a pacjentka traciła wszelką nadzieję na posiadanie dziecka. Dziś nauka postąpiła naprzód i minęła specyficzne leczenie, takie kobiety mogą doświadczyć szczęścia macierzyństwa. Klinika IVF Center oferuje niemal korzystną dla obu stron metodę zajścia w ciążę po rozpoznaniu zespołu Shereshevsky'ego-Turnera - IVF. Jest to korzystne, ponieważ zmniejsza ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: charakterystyka choroby

Chorobę tę odkrył N.A. Shereshevsky prawie 90 lat temu. Dał radziecki endokrynolog szczegółowy opis patologia, co sugeruje, że za jej manifestację odpowiada przysadka mózgowa i gonady, które nie pełnią w pełni swoich funkcji. Naukowiec zwrócił także uwagę na wady wrodzone rozwój wewnętrzny chory. Ponad dziesięć lat później Turner opisał ten zespół nieco inaczej i przedstawił jego główne objawy zewnętrzne.

Chromosomalny charakter choroby odkrył Charles Ford pod koniec lat pięćdziesiątych, ale jego imię nie znajduje odzwierciedlenia w nazwie choroby. Następnie udowodniono, że monosomia odgrywa decydującą rolę w rozwoju szeregu anomalii ciała opisanych przez poprzedników Forda. W nauce toczy się długa debata na temat tego, kto jest odkrywcą tej choroby.

Tak więc zespół Szereszewskiego-Turnera, którego przyczyną jest brak chromosomu X lub jego zastąpienie izochromosomem, występuje u jednego noworodka na cztery tysiące. Często ciąże z płodami z tą patologią kończą się poronieniami.

Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Shereshevsky'ego-Turnera podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, kariotyp dziecka będzie wynosił 45X0. Warto zauważyć, że początkowo zarodek rozwija się normalnie i dopiero w momencie urodzenia komórki rozrodcze ulegają atrezji. U noworodka jajniki będą prymitywne lub nie będzie w nich pęcherzyków.

Zespół Szereszewskiego-Turnera: forma mozaikowa

W formie mozaiki tej choroby Ciało pacjenta łączy w sobie dwa typy komórek. Niektóre mają prawidłowy kariotyp, inne zaś wykazują patologię. Ogólnie kariotyp będzie wyglądał jak 46XX/45X. Stan zdrowia kobiety będzie zależał od proporcji komórek z prawidłowym kariotypem i komórek bez jednego chromosomu X.

U wielu pacjentów rozwijają się cechy płciowe, w tym narządy płciowe. Szanse na ciążę z zespołem mozaikowym są znacznie wyższe, a poczęcie może nawet nastąpić naturalnie. Jednak kobieta w ciąży z taką diagnozą będzie wymagała kariotypowania prenatalnego, ponieważ płód będzie zagrożony.

Jeśli przyszła matka ma zespół Shereshevsky'ego-Turnera, zapobieganie mu u dziecka jest obowiązkowe. Polega na rozpoznaniu patologii rozwoju wewnątrzmacicznego i konsultacji z genetykiem.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera: objawy patologii

Czas wystąpienia choroby nie jest taki sam u wszystkich pacjentów. U niektórych diagnozuje się ją w trakcie okres prenatalny. Takie dzieci rodzą się z długością ciała nie większą niż 48 cm i masą 2500-2800 kg. W innych patologia objawia się po kilku latach: wzrost dziewczynki jest wyraźnie zahamowany, rodziców uderza koślawe odchylenie w stawach łokciowych, niska linia włosów na karku i opadające powieki. Ponadto dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mogą cierpieć na opóźnienia w rozwoju umysłowym.

Chociaż choroba ta wiąże się z niedorozwojem seksualnym, wiele jej objawów ma charakter zewnętrzny:

• mały wzrost (135-145 cm dla dorosła kobieta);
• krótka szyja;
• nieprawidłowa budowa ciała;
• niezwykły kształt skrzynia (od kształtu tarczy do beczki);
• skrócone kości nadgarstka;
• nadmiar skóry na szyi (tzw. „skrzydełka”)
• nisko osadzone uszy, deformacja uszu;
• opadające powieki, obecność epikantu;
• mnóstwo plam pigmentowych.

Tak wyglądają osoby z zespołem Shereshevsky’ego-Turnera. Zwykle cierpią na wady serca, wady układ krążenia, problemy z nerkami. Nie można jednak powiedzieć, że po postawieniu tej diagnozy dziecko będzie miało komplet wszystkich powyższych. Manifestacje dla każdego pacjenta są indywidualne. Zespół Turnera-Szereszewskiego, którego objawy nie mogą być takie same u dwóch kobiet, jest z tego powodu niezwykły. Chociaż statystyki dają przybliżony obraz choroby, znalezienie kilku identycznych przypadków jest prawie niemożliwe.

Zespół Turnera-Szereszewskiego: przyczyny niepłodności u pacjentów

Jeśli patologia nie została zidentyfikowana w niemowlęctwie, to wysokie prawdopodobieństwo diagnoza zostanie postawiona w dojrzewanie. Powodem skontaktowania się z lekarzem będzie zauważalne opóźnienie w rozwoju seksualnym dziewczynki. Badanie może wykazać nieprawidłowe ukształtowanie narządów płciowych:

• wejście do pochwy w kształcie lejka;
• niedorozwój warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki;
• wysoki krok;
• wygląd wargi sromowe większe wyglądają bardziej jak moszna;
• patologiczny zanik skóry.

Co więcej, gdy istnieje podejrzenie zespołu Szereszewskiego-Turnera, diagnostyka może wykazać, że macica dziewczynki jest nierozwinięta, zamiast jajników znajdują się obustronne pasma włóknistego zrębu, a jaja w nich nie dojrzewają.

Wtórne cechy płciowe u takich pacjentów są słabo wyrażone. Wzrost włosów w pachy i nie obserwuje się ich na łonach, gruczoły sutkowe nie tworzą się prawidłowo. Większość chorych dziewcząt cierpi na brak miesiączki (brak miesiączki).

Oczywiście przy takiej patologii będą trudności z prokreacją. Tylko pięć procent pacjentek jest płodnych i rodzi dzieci bez tej choroby interwencja medyczna. Częściej, jeśli zostanie postawiona diagnoza zespołu Shereshevsky'ego-Turnera, leczenie niepłodności jest nieuniknione.

Zespół Turnera-Szereszewskiego i niepełnosprawność

Zwykle choroba ta nie ogranicza normalnego życia pacjenta. Istnieje jednak szereg przypadków, w których diagnoza staje się przyczyną zgłoszenia niepełnosprawności. Badanie lekarskie i społeczne Aby to zrobić, musisz zainstalować:

• wady rozwojowe narządów wewnętrznych;
• powstawanie chronicznego awaria funkcjonalna narządy;
• poważne naruszenia układ hormonalny;
• patologia rozwoju umysłowego.

Warto zauważyć, że zespół Turnera-Szereszewskiego, którego przyczyny są zaburzenie genetyczne, wiąże się z rehabilitacją. Pacjenci, których jakość życia z powodu tej choroby ulega pogorszeniu, poddawani są korekcie psychologicznej i lekarskiej. Część z nich może wymagać rehabilitacji zawodowej lub psychologicznej.

Jeśli zdiagnozowano już u Ciebie zespół Szereszewskiego-Turnera, zdjęcia pacjentów nie powinny Cię przerażać. Niekoniecznie będziesz mieć wszystko straszne objawy tej choroby. Ale najważniejsze jest to, że nadal możesz zostać matką. Zapisz się na konsultację w klinice Centrum IVF, a my powiemy Ci jak.

Rozpocznij swoją drogę do szczęścia - już teraz!

Znacząca część chorób człowieka to dziedziczne patologie, którego przyczyna została ustalona genetyka medyczna za krótki okres czas od początków XX wieku do współczesności. Niektórym z nich towarzyszy niepłodność. Jedną z tych chorób jest zespół Turnera-Szereszewskiego.

Definicja pojęcia

Wszystkie informacje o człowieku zawarte są w jego genach, które są dziedziczone z pokolenia na pokolenie. Wszystkie są podzielone na czterdzieści sześć głównych składników - chromosomów. Każdy z nich zawiera inne geny w określonej kolejności. Wszystkie są obecne u ludzi w dwóch egzemplarzach i są zlokalizowane na czterdziestu czterech chromosomach. Pozostałe dwa są oznaczone łacińskimi literami X i Y i określają płeć osoby. Kobieta ma w swoim zestawie dwa chromosomy X (46, XX), mężczyzna ma jeden X i jeden Y (46, XY).

Jeśli jest tylko jeden chromosom X (45, X0), rozwija się choroba - zespół Turnera-Szereszewskiego, charakteryzujący się niskim wzrostem, niedorozwojem narządów płciowych oraz wieloma anomaliami innych narządów i układów.

Synonimy choroby: zespół Shereshevsky'ego, zespół Turnera, zespół Ullricha, zespół Ullricha-Turnera.

Chorobę po raz pierwszy opisał Mikołaj Szereszewski w 1925 r. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 przypadek na 5 tysięcy noworodków.

Przyczyny i czynniki rozwoju

Płeć człowieka kształtuje się na długo przed jego urodzeniem. W momencie poczęcia możliwe są dwa scenariusze:

Wskutek nieprawidłowa formacja komórki rozrodcze lub ich podział na wczesne stadia Możliwe są następujące opcje rozwoju zarodka:

Warianty genetyczne zespołu Turnera-Szereszewskiego - tabela

Genetyczny wariant zespołu	Zestaw chromosomów	Płeć zarodka	Zdolność do życia zarodek
Prosta monosomia (brak chromosomu)	45, X0	Kobieta	wykonalny
Prosta monosomia (brak chromosomu)	45, Y0	Mężczyzna	nie opłacalne
Mozaika	45, X0\46, XX	Kobieta	wykonalny
Mozaika	45, X0\46, XY	Mężczyzna	wykonalny

Większość pacjentów z zespołem Turnera-Szereszewskiego to kobiety. U mężczyzn choroba występuje niezwykle rzadko i tylko w formie mozaiki. W prostej monosomii wszystkie komórki w ciele zawierają jedną chromosom płciowy, Dlatego Objawy kliniczne najjaśniej wyrażone. Wariant mozaikowy pozwala złagodzić objawy, szczególnie w przypadku małej liczby komórek z wadliwym dopełniaczem chromosomowym. Wiek rodziców nie jest istotnym czynnikiem w powstawaniu zespołu.

Obraz kliniczny, objawy i oznaki

1. Noworodki z zespołem Turnera-Szereszewskiego doświadczają następujących objawów:
   • niski wzrost i masa urodzeniowa w terminie;
   • skrzydłowy formacje skórne na krótkiej szyi;
   • silny obrzęk stóp i nóg;
2. Poniżej wieku trzy lata Charakterystyczne są następujące objawy choroby:
   • nadmierna aktywność fizyczna;
   • słaby apetyt;
   • opóźniony rozwój psychomotoryczny;
   • spowolnienie tempa wzrostu;
   • upośledzenie umysłowe (w 30% przypadków);
   • deformacja uszu, stawów łokciowych, skrócenie kości śródręcza;
3. W okresie dojrzewania pojawia się wiele znaków:
   • wzrost poniżej średniej (130–145 cm);
   • szeroka klatka piersiowa;
   • częste złamania spowodowane rozrzedzeniem substancji kostnej;
   • skrzywienie kręgosłupa (skolioza);
   • liczne plamy pigmentowe na skórze (znamiona);
   • nadmierny wzrost włosów;
   • nierozwinięta tkanka piersi;
   • brak miesiączki (brak miesiączki);
4. Dorosłe kobiety doświadczają niepłodności (niemożności zajścia w ciążę).

Wygląd pacjentów z zespołem Turnera-Szereszewskiego w różnych grupach wiekowych - fot

Fałdy na szyi w kształcie skrzydeł, obrzęk dłoni i stóp u noworodka; wygląd pacjenta w wieku 5–6 lat
Cechy charakteru fałdy twarzowe i skrzydłowe na szyi u dziecka z zespołem Turnera-Szereszewskiego w wieku 4–5 lat
Charakterystyczne objawy choroby: skrócenie ręki i niski wzrost u pacjenta dojrzewanie
Charakterystyczne rysy twarzy i skrzydełkowate fałdy na szyi u dorosłego pacjenta

Wyrazistość objawy kliniczne zależy od wariantu genetycznego choroby. Dzięki formie mozaiki z niewielką liczbą wadliwych komórek wygląd noworodka nie zmienia się, choroba objawia się w okresie dojrzewania.

Przyczyny niepłodności u kobiet z zespołem Turnera-Szereszewskiego - wideo

Rozpoznanie choroby

Do instalacji prawidłowa diagnoza wymagane są następujące działania:

• badanie lekarskie w celu ustalenia znaki zewnętrzne choroby;
• badanie krwi na poziom hormonów płciowych;
• badanie zestawu chromosomów w komórkach pobranych powierzchnia wewnętrzna policzki;
• wykonuje się badanie ultrasonograficzne narządów miednicy w celu określenia wielkości macicy i jajników, które zwykle są znacznie zmniejszone;
• badanie ultrasonograficzne serca w celu wykrycia wad rozwojowych;
• Badanie RTG dłoni, kręgosłupa, stawów łokciowych w celu określenia ich deformacji i gęstości kości;
• badanie ultrasonograficzne nerek w celu wykrycia nieprawidłowości rozwojowych;

Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku następujących chorób:

Metody leczenia

Terapia hormonalna

Głównymi celami leczenia zespołu Turnera-Szereszewskiego jest osiągnięcie akceptowalnego wzrostu i odpowiedniego dojrzewania. Pierwszy rozwiązuje się przepisując hormon wzrostu - Somatotropinę aż do ostatecznego zamknięcia stref chrzęstnych kości długie górna i dolne kończyny. Od 12. roku życia przepisuje się żeńskie hormony płciowe – estrogeny, a następnie progesteron – w celu zapoczątkowania dojrzewania w organizmie, wzrostu gruczołów sutkowych i macicy oraz powstania cyklu miesiączkowego. Leki zażywa kobieta z zespołem Turnera-Szereszewskiego średnio przez 50 lat.

Chirurgia

Leczenie chirurgiczne przeprowadza się w następujących przypadkach:

• towarzyszący wada wrodzona kiery;
• konieczność korekcji deformacji kręgosłupa;
• korekta fałdów skrzydłowych na szyi za pomocą do celów kosmetycznych stosowanie metod chirurgii plastycznej;

Leczenie niefarmakologiczne

DO leczenie niefarmakologiczne Zespół Turnera-Szereszewskiego obejmuje następujące środki:

• racjonalny reżim pracy i odpoczynku;
• dieta o obniżonej zawartości węglowodanów, wzbogacona warzywami, owocami i witaminami;
• masażoterapia;
• fizjoterapia;
• elektroforeza i magnetoterapia;
• Leczenie uzdrowiskowe;

Środki ludowe nie okazały się skuteczne w zwalczaniu tej choroby.

Rokowanie w życiu i konsekwencje choroby

Dzięki terminowej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu środki terapeutyczne rokowania są korzystne. Pacjentom udaje się osiągnąć akceptowalny wzrost i wielkość narządów płciowych. Oczekiwana długość życia przy braku poważnych anomalii anatomicznych w innych narządach nie różni się od długości życia zdrowi ludzie. Kobieta z zespołem Turnera-Szereszewskiego przy prawidłowej wielkości macicy może zajść w ciążę i urodzić dziecko stosując nowoczesne metody reprodukcji- zapłodnienie komórki jajowej pobranej od dawcy in vitro (IVF).

Zapobieganie

Jedyny skuteczna metoda profilaktyka ma charakter prenatalny diagnostyka genetyczna z określeniem zestawu chromosomów uzyskanego z płyn owodniowy. Następnie przeprowadzana jest konsultacja z genetykiem.

Zespół Turnera-Szereszewskiego to poważna choroba genetyczna, która atakuje cały organizm. Dzięki terminowej diagnozie pacjenci z tą diagnozą mogą z powodzeniem założyć rodzinę i urodzić zdrowe dziecko z wykorzystaniem nowoczesnych technologii reprodukcyjnych.

Zespół Szereszewskiego-Turnera- choroba genomowa, której towarzyszą charakterystyczne anomalie rozwoju fizycznego, niski wzrost i infantylizm seksualny. Monosomia na chromosomie X (XO).

Encyklopedyczny YouTube

• 1 / 5

  Chorobę tę po raz pierwszy opisano jako dziedziczną u N.A. Szereszewskiego, który uważał, że jest ona spowodowana niedorozwojem gonad i przedniego płata przysadki mózgowej i jest połączona z wady wrodzone rozwój wewnętrzny. U Turnera zidentyfikował triadę objawów charakterystycznych dla tego zespołu objawów: infantylizm seksualny, fałdy skórne w kształcie skrzydeł na bocznych powierzchniach szyi i deformacje stawów łokciowych. W Rosji zespół ten nazywany jest zwykle zespołem Szereszewskiego-Turnera. Etiologię choroby (monosomia na chromosomie X) odkrył Charles Ford w 1959 roku.

  Podstawowe informacje

  Nie stwierdzono jednoznacznego związku pomiędzy występowaniem zespołu Turnera a wiekiem i chorobami rodziców. Jednak ciąże są zwykle powikłane zatruciem, groźbą poronienia, a poród jest często przedwczesny i patologiczny. Cechy ciąż i porodu kończącego się urodzeniem dziecka z zespołem Turnera są konsekwencją patologii chromosomalnej płodu. Upośledzone tworzenie gonad w zespole Turnera jest spowodowane brakiem lub wadami strukturalnymi jednego chromosomu płciowego (chromosomu X).

  W zarodku pierwotne komórki płciowe powstają w prawie normalnej liczbie, ale w drugiej połowie ciąży ulegają szybkiej inwolucji ( rozwój odwrotny), a do czasu urodzenia dziecka liczba pęcherzyków w jajniku jest znacznie zmniejszona w porównaniu z normą lub są one całkowicie nieobecne. Prowadzi to do ciężkiego niedoboru żeńskich hormonów płciowych, niedorozwoju płciowego, a u większości pacjentek do pierwotnego braku miesiączki (braku miesiączki) i niepłodności. Powstające zaburzenia chromosomalne są przyczyną wad rozwojowych. Możliwe jest również, że współistniejące mutacje autosomalne odgrywają rolę w pojawianiu się wad rozwojowych, ponieważ istnieją stany podobne do zespołu Turnera, ale bez widocznej patologii chromosomalnej i niedorozwoju płciowego.

  W zespole Turnera gonady są zwykle niezróżnicowanymi pasmami tkanki łącznej, które nie zawierają elementów gonadalnych. Mniej powszechne są podstawy jajników i elementy jąder, a także podstawy nasieniowodów. Inne zmiany patologiczne są zgodne z obrazem klinicznym. Najważniejsze zmiany układ kostno-stawowy- skrócenie kości śródręcza i śródstopia, aplazja (brak) paliczków palców, deformacja nadgarstek, osteoporoza kręgów. Radiologicznie w zespole Turnera siodło tureckie i kości sklepienia czaszki zwykle nie ulegają zmianom. Wady serca i duże statki(koarktacja aorty, przetrwały przewód botallus, drożność przegrody międzykomorowej, zwężenie ujścia aorty), wady rozwojowe nerek. Pojawiają się geny recesywne odpowiedzialne za ślepotę barw i inne choroby.

  Zespół Szereszewskiego-Turnera występuje znacznie rzadziej niż trisomia X, zespół Klinefeltera (XXY, XXXY) i XYY, co wskazuje na obecność silnej selekcji przeciwko gametom niezawierającym chromosomów płciowych lub przeciwko zygotom XO. Założenie to potwierdza dość często obserwowana monosomia X wśród płodów poronionych samoistnie. W związku z tym zakłada się, że zygoty XO, które przeżyły, nie są wynikiem mejotycznego, ale mitotycznego nondysjunkcji, czyli utraty chromosomu X na wczesne stadia rozwój. Monosomia YO nie została wykryta u ludzi. Częstotliwość populacji 1:1500.

  Obraz kliniczny i diagnoza

  Opóźnienie w rozwoju fizycznym pacjentów z zespołem Turnera jest zauważalne już od urodzenia. U około 15% pacjentów opóźnienie występuje w okresie dojrzewania. Noworodki urodzone o czasie charakteryzują się małą długością (42–48 cm) i masą ciała (2500–2800 g lub mniej). Charakterystycznymi objawami zespołu Turnera w chwili urodzenia są nadmiar skóry na szyi i inne wady rozwojowe, zwłaszcza układu kostno-stawowego i sercowo-naczyniowego, „twarz sfinksa” oraz limfostaza (zastój limfy, objawiający się klinicznie dużym obrzękiem). Noworodek charakteryzuje się ogólnym niepokojem, zaburzeniami odruchu ssania, niedomykalnością i wymiotami. U niektórych pacjentów we wczesnym wieku obserwuje się opóźniony rozwój umysłowy i mowy, co wskazuje na patologię rozwojową system nerwowy. Bardzo cecha charakterystyczna jest niski wzrost. Wzrost pacjentów nie przekracza 135-145 cm, a ich masa ciała jest często nadmierna.

  Na zespół Turnera objawy patologiczne rozłożone według częstotliwości występowania w następujący sposób: niski wzrost (98%), ogólna dysplastyka (nieregularna budowa ciała) (92%), beczkowata klatka piersiowa (75%), krótka szyja (63%), niski owłosienie na szyi (57%), wysokie podniebienie „gotyckie” ( 56%), fałdy skrzydłowe skóry szyi (46%), deformacje małżowin usznych (46%), skrócenie kości śródręcza i śródstopia oraz aplazja paliczków (46%), deformacje stawów łokciowych (36%) ), znamiona liczne barwnikowe (35%), limfostaza (24%), wady serca i dużych naczyń (22%), wysokie ciśnienie krwi (17%).

  Niedorozwój seksualny w zespole Turnera wyróżnia się pewną oryginalnością. Częste znaki to geroderma (patologiczny zanik skóry, przypominający starość) i mosznowy wygląd warg sromowych większych, wysokie krocze, niedorozwój warg sromowych mniejszych, błony dziewiczej i łechtaczki, lejkowate wejście do pochwy. Gruczoły sutkowe u większości pacjentek nie są rozwinięte, sutki są nisko położone. Wtórny wzrost włosów pojawia się samoistnie i jest skąpy. Macica jest słabo rozwinięta. Gonady nie są rozwinięte i zwykle są obecne tkanka łączna. W zespole Turnera występuje tendencja do wzrostu ciśnienie krwi w osobach młody oraz do otyłości z niedożywieniem tkanek. przeprowadza się z karłowatością (karłowatością), aby wykluczyć zawartość hormonów przysadkowych we krwi, zwłaszcza gonadotropin.

  Leczenie

  W pierwszym etapie terapia polega na stymulacji wzrostu organizmu sterydami anabolicznymi i innymi leki anaboliczne. Leczenie należy prowadzić w minimalnych skutecznych dawkach sterydy anaboliczne z przerwami podczas regularnej kontroli ginekologicznej. Głównym rodzajem terapii pacjentów jest estrogenizacja (przepisywanie żeńskich hormonów płciowych), którą należy przeprowadzać od 14-16 roku życia. Leczenie prowadzi do feminizacji budowy ciała, rozwoju drugorzędowych cech płciowych kobiet, poprawy trofizmu (odżywienia) dróg rodnych, zmniejszenia zwiększona aktywność układ podwzgórzowo-przysadkowy. Leczenie należy prowadzić przez cały czas wiek rozrodczy chory.

  Jeśli przy pomocy terapii hormonalnej można urosnąć normalne rozmiary macica, wówczas ciąża u takich pacjentów jest możliwa przy użyciu zapłodnienia in vitro jajo dawcy. Przypadki, w których jaja zostały zakonserwowane, są rzadkie.

  W Ostatnio Terapię prowadzi się w celu zwiększenia ostatecznego tempa wzrostu