Quando il naso di un bambino cresce. Ponte nasale largo in un bambino cosa significa

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Discussione

Nessuno specialista a 10 mesi può confermare o confutare la diagnosi di FAS sulla base di un esame esterno. Entrambi non sono professionali - e quello che ha detto che c'è un FAS, e quello che ha detto che non c'è FAS. Con un ritardo nello sviluppo di 10 mesi. per 4 mesi, ovvero quasi il 40% del FAS potrebbe esserlo. potrebbe non esserlo. Se non si sa se la madre ha bevuto, è INUTILE fare previsioni.

18.08.2010 11:23:52, Natalia L

È un bene che tu abbia mostrato fermezza e abbia trovato un cardiologo!

Il mio aveva anche malattie cardiache e ischemia nel grafico, e lì ... qualcos'altro ... in termini generali (disturbi del movimento, ritardo dello sviluppo e muori - non mi ha detto nulla di specifico, ma sono una persona specifica).
OOO era, 3mm, falso accordo. Strabismo - sì. Displasia articolare, che era elencata nel questionario, non b-s-l-o

Grazie a Dio non ci siamo imbattuti in medici come il tuo pediatra.

Tuttavia, ad essere sincero, non avrei ascoltato affatto i medici sull'argomento di prendere o non prendere (i bambini erano già a casa quando li abbiamo esaminati), quindi mi sono perso molte cose, anche se sarebbe sono stati qualcosa che i dottori devono dirmi.

Mi interessava solo in modo specifico: cosa devo fare adesso.

Come prendersi cura adeguatamente dell'ombelico di un neonato
... La ferita ombelicale guarisce gradualmente, coprendosi con una crosta emorragica (densa "sanguinolenta"). Se il bambino continua a essere nell'ospedale di maternità in questo momento, la ferita ombelicale viene trattata come prima del residuo del cordone ombelicale, una volta al giorno. Con un ampio ferita ombelicale, possibile basso secrezioni sane un trattamento più frequente può essere prescritto dal medico. Come nel caso di qualsiasi ferita, la crosta emorragica formata sulla ferita ombelicale scompare gradualmente. Se la guarigione procede in modo sicuro, dopo che la crosta spessa cade, non c'è scarico dalla ferita. A volte, quando cade una grossa crosta (questo accade con un'ampia ferita ombelicale), potrebbe esserci un rilascio di goccioline di sangue, la ferita "lacerata ...

Ittero dei neonati. Neonato

Tipi di ittero nei neonati. Cause di ittero, trattamento dell'ittero
... Ecco perché i medici negli ospedali per la maternità monitorano attentamente il livello di bilirubina nel sangue di tutti i neonati. Quando si verifica l'ittero, i neonati devono sottoporsi a questo test 2-3 volte durante la loro permanenza in ospedale per chiarire se vi è un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La mamma potrebbe chiedere se tali test sono stati prelevati dal bambino. Per il trattamento dell'iperbilirubinemia (un aumento del livello di bilirubina nel sangue), in passato erano ampiamente utilizzate trasfusioni endovenose di una soluzione di glucosio al 5% (è un precursore dell'acido glucuronico che lega la bilirubina nel fegato), acido ascorbico e fenobarbital (questi farmaci aumentano l'attività degli enzimi epatici), agenti coleretici(accelerano l'escrezione della bilirubina con la bile), adsorbenti (agar-agar, colestiramina), che legano la bilirubina nell'intestino e ne impediscono il riassorbimento. DI...

Per questo, il bambino allena le braccia e le gambe all'interno della pancia della madre per imparare a usarle dopo la nascita. Non sarebbe violenza contro la natura se iniziassimo a limitare la sua libertà? In generale, è naturale per una persona pensare di essere più intelligente e più saggio della natura. E allora, che nel processo di evoluzione i mammiferi sono venuti sulla terraferma per dare alla luce i loro figli? Abbiamo necessariamente un'opinione che la continuazione dell'ambiente acquatico per un neonato sia meglio che salire in aria, e andiamo a partorire in acqua. Allora, cosa dice la dentatura di una persona sulla sua adattabilità all'onnivoro (una combinazione di stili di vita erbivori e predatori)? Anche per noi questo non è un argomento, e ci viene in mente una teoria sulla contaminazione del corpo con le tossine quando si mangia carne, sul raggiungimento di una crescita spirituale speciale quando la rifiutiamo - e colpiamo il vegetariano ...

Discussione

E io fasciare. Più precisamente, fasciato fino a 2,5 mesi. Comodo e tutto. Hanno quasi immediatamente smesso di usare i pannolini di notte: è spiacevole dormire bagnati, ha avuto il singhiozzo solo prima o durante l'alimentazione notturna. È vero, tutti mi hanno detto che ho fasciato in modo errato - troppo debolmente, ho sempre tirato fuori le mani. Le sue gambe all'interno sussultavano con calma. Ora il pannolino è già sulla biancheria da letto e talvolta quando i cursori sono tutti bagnati. Ne esce una o due volte. Dirò alcune parole in difesa dei pannolini: 1. Più economico dei pannolini e dei cursori. 2. Più comodo che indossare le ciabatte o un body (riesci a immaginare come togliersi un body se fai la cacca sopra la testa?) 3. Il prete respira. Soprattutto nei pannolini cinesi.
E inoltre dirò: perché limitarsi solo alla fasciatura o solo ai pannolini, se è più ragionevole usarli entrambi? Ad esempio, la mattina, per dormire a sufficienza e non cambiare i pannolini ogni 5 minuti, usa il pannolino, anche la notte e per una passeggiata? E il resto del tempo pannolini, cursori.


2. La presenza di più segni caratteristici della FAS contemporaneamente (sono già stati descritti di seguito), e ancora una volta ci sono problemi nello sviluppo del bambino.

Inoltre, ci sono diversi gradi di FAS: l'intelletto può essere influenzato, o potrebbe non essere influenzato, o potrebbe essere parzialmente influenzato. I problemi comportamentali sono possibili, ma ancora una volta - diversi.

In generale, in ogni caso, devi guardare il bambino: guarda come comprende e ricorda / applica nuove informazioni e abilità; guarda quanto è disinibito nel comportamento (se è accettabile per te o no); e guarda con particolare attenzione per vedere se ti piace (credimi, se ti piace davvero il bambino, i problemi vengono vissuti e risolti più facilmente).

Un neuropatologo l'ha notato oggi e mi ha mandato da uno specialista in genetica. Piega extra sul palmo: che tipo di animale? qualcuno può imbattersi?

Discussione

La DS è solitamente così chiaramente visibile in vari modi che può essere stabilita immediatamente dopo la nascita. Il bambino è almeno "brutto". Tutti questi segni possono essere visti anche dalla madre stessa, confrontando il bambino con altri neonati.
Pertanto, penso che SD non ti minacci, poiché nessuno ha sospettato immediatamente nulla.
Ma quale altro gene. la patologia potrebbe benissimo essere. E questa piega è rara, ma si verifica anche in bambini assolutamente sani in termini di genetica. Cosa desideri sinceramente!

Ma come si può sospettare la presenza della sindrome di Down in un neonato?

In tali bambini, si richiama l'attenzione sull'incisione mongoloide degli occhi, una piega della pelle agli angoli interni degli occhi, un ampio ponte del naso, deformato orecchiette, occipite appiattito. Sono leggermente sottodimensionati cavità orale e la lingua è leggermente allargata, per cui i bambini possono sporgerla. Le dita sono accorciate, i mignoli sono curvi, sul palmo può esserci solo una piega trasversale. Sulle gambe aumenta la distanza tra il primo e il secondo dito. La pelle è umida, liscia, i capelli sono sottili, asciutti. Tono muscolare, spesso ridotto, che ne provoca un altro caratteristica- bocca costantemente aperta.
Spesso questi segni sono così deboli che possono solo essere notati medico esperto o un'ostetrica.
Se sospetti che il bambino abbia la sindrome di Down, è necessario condurre test cromosomici per confermare la diagnosi.

Passare attraverso canale di nascita, l'intero corpo del bambino è fortemente compresso, per cui la testa del neonato può presentare asimmetria e il viso può essere gonfio.

Testa di un neonato

La testa di un neonato è relativamente grande, subito dopo la nascita, quasi tutti i bambini possono notare una certa deformazione della testa, meno spesso - l'asimmetria è evidente. Di norma, tali modifiche sono temporanee e non dovrebbero spaventare i giovani genitori.

La causa principale della deformazione, come già accennato, è il processo di passaggio dell'omino attraverso il canale del parto. Il fatto è che le ossa del cranio del bambino durante il passaggio di questo difficile viaggio sono costrette a muoversi leggermente l'una rispetto all'altra. Per questo motivo, gli esperti hanno individuato un certo schema: più grande è la testa del bambino, maggiore sarà la deformazione a cui sarà soggetta. Di norma, una grande testa è caratteristica di un grande feto.

I bambini nati con l'aiuto non hanno una notevole deformazione della testa.

Se senti attentamente e attentamente la testa di un neonato, puoi facilmente trovare le cosiddette fontanelle. Sono un'area morbida della pelle tra le ossa del cranio, con una leggera pressione su tali aree con un dito, puoi sentire delle pulsazioni. La fontanella più grande si trova appena sopra la sommità della testa, la seconda è leggermente più bassa di quella grande. Man mano che il bambino cresce, le sue fontanelle si irrigidiscono; di norma, entro l'anno scompaiono del tutto.

Volto neonato

Nelle prime ore dopo il parto, il volto del neonato conserva ancora tracce di forte compressione: il naso è appiattito, le palpebre sono leggermente gonfie, la pelle è gonfia, con una tinta rossastra. Nelle pieghe del viso (nella zona del naso), dietro le orecchie ci sono piccoli accumuli di uno speciale segreto sotto forma di punti bianchi/giallastri, grazie a questo segreto lubrificante, è stato più facile per il bambino passare attraverso il canale del parto. Non vale la pena rimuovere tali accumuli da soli, col tempo passeranno da soli.

Separatamente, vale la pena parlare del naso di un neonato. Subito dopo la nascita, questo organo olfattivo sarà leggermente appiattito e, come può sembrare, molto grande. Questo stato, ancora una volta, è spiegato dal viaggio che il bambino ha dovuto affrontare. Dopo un paio di giorni, il naso del bambino diventerà pulito.

Nei primissimi minuti dopo la nascita, tutti narice Il neonato è pieno di liquido amniotico, che i medici rimuovono da soli utilizzando un'aspirazione speciale. La cartilagine del naso del bambino è molto morbida. I passaggi nasali sono relativamente stretti un gran numero di vasi sanguigni, quindi, se i vasi si espandono (cioè la membrana mucosa si gonfia), la respirazione del bambino diventa molto più difficile. Se la respirazione è difficile, il bambino interromperà spesso la poppata per inalare aria attraverso la bocca. inevitabile.

Gli esperti affermano che un neonato è in grado di distinguere gli odori quasi immediatamente dopo la nascita. Possono persino vantare un buon senso dell'olfatto. A questo proposito, una giovane madre dovrebbe ricordare: è meglio lasciare per dopo gli esperimenti con acque di servizio / deodoranti se vuole allattare a lungo il suo bambino.

Se il bambino è grande, molto probabilmente si noterà visivamente una certa deformazione del viso: durante il parto, non solo le ossa del cranio, ma anche le ossa del viso del bambino sono state spostate. Un viso del genere non sembrerà carino a una giovane madre, ma quando verrà dimessa, la pelle del bambino avrà il tempo di appianarsi e apparirà davanti a suo padre (e ad altri parenti) nella sua stessa gloria.

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RISPOSTE SU DOMANDE



Patologia congenita nella forma difetti di nascita lo sviluppo può avvenire in periodi critici sviluppo prenatale sotto l'influenza di fattori ambientali (fisici, chimici, biologici, ecc.). In questo caso, non ci sono danni o cambiamenti nel genoma.

Fattori di rischio per la nascita di bambini con malformazioni varie genesi può essere: l'età della donna incinta è superiore a 36 anni, nascite precedenti di bambini con malformazioni, aborti spontanei, matrimonio consanguineo, problemi somatici e malattie ginecologiche madre, decorso complicato della gravidanza (minaccia di aborto, prematurità, postmaturità, presentazione podalica, piccolo e polidramnios).

Le deviazioni nello sviluppo di un organo o di un sistema di organi possono essere grossolane o gravi insufficienza funzionale o semplicemente difetto estetico. Le malformazioni congenite si riscontrano nel periodo neonatale. Piccole deviazioni nella struttura, che nella maggior parte dei casi non pregiudicano la normale funzione dell'organo, sono chiamate anomalie dello sviluppo o stimmi di disembriogenesi.

Gli stimmi attirano l'attenzione nei casi in cui ce ne sono più di 7 in un bambino, in questo caso è possibile affermare una costituzione displastica. Ci sono difficoltà in valutazione clinica costituzione displastica, poiché uno o più stigmi possono essere:

  1. variante della norma;
  2. un sintomo di una malattia;
  3. sindrome indipendente.

Elenco dei principali stigmi displastici.

Collo e busto: collo corto, sua assenza, pieghe pterigoidee; corpo corto, clavicole corte, a forma di imbuto gabbia toracica, petto "di pollo", sterno corto, capezzoli multipli o ampiamente distanziati, localizzati in modo asimmetrico.

Pelle e capelli: ipertricosi ( crescita eccessiva capelli), macchie color caffè, voglie, pelle scolorita, crescita di peli bassa o alta, depigmentazione a chiazze.

Testa e viso: cranio microcefalico (piccole dimensioni del cranio), cranio a torre, cranio inclinato, occipite piatto, fronte bassa, fronte stretta, profilo facciale piatto, ponte nasale depresso, piega frontale trasversale, palpebre basse, pronunciate arcate sopracciliari, ponte nasale largo, curvo Setto nasale o parete del naso, mento schisi, piccola parte superiore o mandibola.

Occhi: microftalmo, macroftalmo, incisione obliqua degli occhi, epicanto (piega verticale della pelle nel canto interno dell'occhio).

Bocca, lingua e denti: labbra solcate, denti infossati, malocclusione, denti a dente di sega, crescita interna, palato stretto o corto o gotico, arcuato, denti radi o macchiati; punta biforcuta della lingua, frenulo corto, lingua piegata, lingua grande o piccola.

Orecchie: Attaccate alte, basse o asimmetriche, orecchie piccole o grandi, padiglioni auricolari extra, piatti, carnosi, orecchie da animale, lobi attaccati, senza lobi, trago extra.

Colonna vertebrale: costole aggiuntive, scoliosi, fusione delle vertebre.

Mano: aracnodattilia (dita sottili e lunghe), clinodattilia (curvatura delle dita), mani corte e larghe, falangi terminali delle dita ricurve, brachidattilia (accorciamento delle dita), solco palmare trasversale, piedi piatti.

Addome e genitali: addome asimmetrico, posizione anormale dell'ombelico, sottosviluppo delle labbra e dello scroto.

Con molte malformazioni, è difficile determinare il ruolo dell'ereditarietà e dell'ambiente nel loro verificarsi, cioè è un tratto ereditario o è associato all'impatto di fattori avversi sul feto durante la gravidanza.

Secondo l'OMS, il 10% dei neonati ha anomalie cromosomiche, cioè associato a una mutazione di un cromosoma o di un gene, e il 5% ha una patologia ereditaria, cioè ereditata.

I difetti che possono verificarsi sia durante la mutazione che essere ereditari, o derivare dall'effetto avverso di un fattore dannoso sul feto, includono: lussazione congenita dell'anca, piede torto, piede equino, non fusione palato duro E labbro superiore, anencefalia (assenza completa o quasi completa del cervello), difetti cardiaci congeniti, stenosi pilorica, spina bifida (spina bifida), ecc.

La nascita di un bambino con malformazioni congenite è un evento difficile per la famiglia. Shock, senso di colpa, mancanza di comprensione di cosa fare dopo sono le esperienze negative minime dei genitori di un bambino del genere. Il compito principale di mamma e papà è ottenere la massima informazione sulla malattia del bambino e fornirgliela migliore cura e trattamento.

Cosa dovrebbe sapere una futura mamma sulle malformazioni congenite per cercare di evitare un risultato indesiderato?

Le malformazioni fetali possono essere:

  • genetico (cromosomico), dovuto all'ereditarietà. Non possiamo influenzare il loro sviluppo (prevenire);
  • formata nel feto durante lo sviluppo fetale (congenita), più dipendente da noi e dal nostro comportamento, poiché possiamo limitare o eliminare fattori esterni dannosi.

Malformazioni genetiche cromosomiche del feto

L'informazione genetica è contenuta nel nucleo di ogni cellula umana sotto forma di 23 coppie di cromosomi. Se in una tale coppia di cromosomi si forma un cromosoma in più, si parla di trisomia.

Il cromosoma più comune difetti genetici con cui i medici si incontrano:

  • Sindrome di Down;
  • sindrome di Patau;
  • Sindrome di Turner;
  • Sindrome di Edwards.

Altri difetti cromosomici sono meno comuni. In tutti i casi disturbi cromosomici si può osservare una compromissione mentale e fisica della salute del bambino.

Prevenire l'uno o l'altro anomalia genetica impossibile, ma è possibile rilevare difetti cromosomici mediante diagnosi prenatale anche prima della nascita del bambino. Per fare questo, una donna consulta un genetista che può calcolare tutti i rischi e prescrivere studi prenatali per prevenire conseguenze indesiderate.

A una donna incinta viene mostrata una consultazione con un genetista nei casi in cui:

  • lei o il suo compagno ha già avuto un bambino con alcune malattie ereditarie;
  • uno dei genitori ne ha patologia congenita, che può essere ereditato;
  • i futuri genitori sono strettamente imparentati;
  • identificato alto rischio patologia cromosomica del feto a seguito di screening prenatale (risultato analisi ormonale sangue + ecografia);
  • età futura madre oltre 35 anni;
  • la presenza di mutazioni del gene CFTR nei futuri genitori;
  • la donna aveva aborti mancati, aborti spontanei o bambini nati morti di origine sconosciuta nell'anamnesi (storia).

Se necessario, il genetista offre alla futura mamma di sottoporsi ulteriori esami. Metodi per esaminare un bambino prima della nascita, inclusi non invasivi e invasivi.

Le tecnologie non invasive non possono ferire il bambino, poiché non comportano l'intrusione nell'utero. Questi metodi sono considerati sicuri e vengono offerti a tutte le donne in gravidanza da un ostetrico-ginecologo. Le tecnologie non invasive includono gli ultrasuoni e il prelievo di sangue venoso della futura mamma.

Gli invasivi (biopsia corionica, amniocentesi e cordocentesi) sono i più accurati, ma questi metodi possono non essere sicuri per il nascituro, poiché comportano l'intrusione nella cavità uterina per raccogliere materiale speciale per la ricerca. Metodi invasivi offerto alla futura mamma solo in occasioni speciali e solo un genetista.

La maggior parte delle donne preferisce frequentare la genetica e sottoporsi ricerca genetica in caso di problemi seri. Ma ogni donna è libera nella sua scelta. Tutto dipende dal tuo situazione specifica, tali decisioni sono sempre molto individuali e nessuno tranne te conosce la risposta giusta.

Prima di sottoporti a tali studi, consulta i tuoi parenti, ostetrico-ginecologo, psicologo.

Sindrome di Shereshevsky-Turner (XO). Si verifica nelle ragazze 2:10000. Collo corto, pieghe pterigoidee sul collo, gonfiore delle estremità distali, difetti cardiaci congeniti. In futuro si manifestano infantilismo sessuale, bassa statura, amenorrea primaria.

Sindrome di Down (trisomia 21 cromosomi). Si verifica nei ragazzi 1:1000. Largo ponte nasale piatto, nuca piatta, bassa crescita dei capelli, sporgente lingua grande, piega trasversale sul palmo, difetti cardiaci.

Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY): pazienti alti con arti sproporzionatamente lunghi, ipogonadismo, caratteristiche sessuali secondarie poco sviluppate, si può osservare la crescita dei capelli tipo femminile. Ridotto desiderio sessuale, impotenza, infertilità. C'è una tendenza all'alcolismo, all'omosessualità e al comportamento antisociale.

disturbi metabolici ereditari

Le caratteristiche dei disordini metabolici ereditari comprendono l'insorgenza graduale della malattia, la presenza di un periodo latente, l'aggravamento dei segni della malattia nel tempo, vengono rilevati più spesso nel processo di crescita e sviluppo del bambino, sebbene alcuni può apparire fin dai primi giorni di vita.

Nello sviluppo di alcune forme di malattie metaboliche ereditarie esiste una chiara connessione con la natura dell'alimentazione. La malnutrizione cronica iniziata nel periodo neonatale, così come durante il passaggio all'alimentazione artificiale o all'introduzione di alimenti complementari, può mascherare una carenza di alcuni sistemi enzimatici nell'intestino tenue.

Molto spesso nei neonati, il metabolismo dei carboidrati è disturbato. Molto spesso si tratta di una carenza di lattosio, saccarosio, ecc. Questo gruppo comprende: intolleranza al galattosio, accumulo di glicogeno, intolleranza al glucosio, ecc. Sintomi generali: dispepsia, convulsioni, ittero, ingrossamento del fegato, alterazioni del cuore, ipotensione muscolare.

Il trattamento efficace è iniziato entro e non oltre i due mesi di età. Il latte è escluso dalla dieta, trasferito in miscele preparate su latte di soia. Vengono introdotti alimenti complementari precedenti: porridge su brodo di carne o vegetale, verdure, oli vegetali, uova. Si raccomanda la stretta aderenza alla dieta fino a 3 anni.

Disturbi del metabolismo degli aminoacidi. Di questo gruppo di malattie, la fenilchetonuria (PKU) è la più comune. Si manifesta con un cambiamento nel sistema nervoso centrale, fenomeni dispeptici, sindrome convulsiva. La PKU è caratterizzata da una combinazione di ritardo psicomotorio progressivo con lesioni cutanee eczematose persistenti, odore di urina "da topo" e ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride.

Attualmente è stato stabilito un difetto biochimico per 150 malattie metaboliche ereditarie. La terapia di successo della malattia è possibile in assenza della sua diagnosi precoce. Nel periodo neonatale viene effettuato un esame di massa dei bambini per identificare alcune malattie, tra cui la PKU.

Opportunità notevolmente ampliate diagnosi precoce malattie ereditarie con l'introduzione nella pratica di metodi diagnostici prenatali. La maggior parte delle malattie fetali viene diagnosticata esaminando liquido amniotico e le cellule che contiene. Diagnostica tutti malattie cromosomiche, 80 malattie genetiche. Oltre all'amniocentesi, ecografia, determinazione della β-fetoproteina nel sangue delle donne in gravidanza e nel liquido amniotico, il cui livello aumenta con il danno al sistema nervoso centrale nel feto.

Malformazioni non ereditarie del feto

Dal momento della fecondazione, cioè la fusione del maschio e gamete femminile, inizia la formazione di un nuovo organismo.

L'embriogenesi dura dalla 3a settimana al 3o mese. Le malformazioni che compaiono durante l'embriogenesi sono chiamate embriopatie. Ci sono periodi critici nella formazione dell'embrione, effetti dannosi danneggiare quegli organi e sistemi che vengono deposti al momento dell'esposizione al fattore dannoso. Quando esposti a un fattore sfavorevole nella 1a-2a settimana, si verificano difetti molto grossolani, spesso incompatibili con la vita, che portano ad aborti spontanei. Nella 3-4a settimana si formano la testa, il sistema cardiovascolare, i rudimenti del fegato, dei polmoni, ghiandola tiroidea, reni, ghiandole surrenali, pancreas, è prevista la posa di arti futuri, quindi sorgono difetti come l'assenza di occhi, apparecchio acustico, fegato, reni, polmoni, pancreas, estremità, ernie cerebrali, è possibile la formazione di organi aggiuntivi. Alla fine del primo mese avviene la deposizione dei genitali, sistema linfatico, milza, formazione del cordone ombelicale.

Nel secondo mese, anomalie come labbro leporino e palatoschisi, anomalie dell'apparecchio acustico, fistole e cisti cervicali, difetti del torace e parete addominale, difetti del diaframma, partizioni del cuore, anomalie del sistema nervoso, dei sistemi vascolari e muscolari.

Le embriopatie includono:

  • ernia diaframmatica congenita,
  • difetti degli arti (completa assenza di tutti o di un arto, sviluppo rudimentale delle parti distali degli arti con sviluppo normale parti prossimali, assenza di parti prossimali degli arti con normale sviluppo delle parti distali, quando le mani o i piedi partono direttamente dal corpo),
  • atresia dell'esofago, dell'intestino, dell'ano,
  • ernia del cordone ombelicale,
  • atresia delle vie biliari,
  • agenesia polmonare (assenza di un polmone),
  • difetti cardiaci congeniti
  • malformazioni dei reni e delle vie urinarie,
  • malformazioni del sistema nervoso centrale (anencefalia - l'assenza del cervello, microcefalia - il sottosviluppo del cervello).

Fetopatia. Il periodo fetale dura dalla 4a settimana periodo prenatale prima della nascita del bambino. Lui, a sua volta, è diviso in anticipo - dal 4 ° mese. fino al 7° mese e in ritardo - l'8° e il 9° mese. gravidanza.

Quando esposto a un fattore dannoso nel primo periodo neonatale sul feto, si verifica una violazione della differenziazione di un organo già impegnato. Le fetopatie (precoci) includono: idrocefalo, microcefalia, microftalmia e altre malformazioni del sistema nervoso centrale, cistosi polmonare, idronefrosi, ernia della testa e midollo spinale- sporgenza midollo attraverso suture e difetti ossei. Le ernie craniocerebrali sono più spesso localizzate alla radice del naso o nella regione cranica posteriore.

Le malformazioni intrauterine congenite del feto possono essere di natura diversa, poiché possono colpire quasi tutti gli organi, qualsiasi sistema di un bambino in via di sviluppo.

Sono noti i seguenti rischi ambientali

  • Alcol e droghe - spesso portano a gravi disturbi e malformazioni del feto, a volte incompatibili con la vita.
  • Nicotina: può causare un ritardo nella crescita e nello sviluppo di un bambino.
  • I farmaci sono particolarmente pericolosi per prime date gravidanza. Possono causare una varietà di malformazioni del bambino. Se possibile, è meglio astenersi dall'utilizzare farmaci anche dopo la 15-16a settimana di gravidanza (eccezione quando è necessario mantenere la salute della madre e del bambino).
  • Le malattie infettive trasmesse da madre a figlio sono molto pericolose per il bambino, poiché possono causare gravi violazioni e difetti di sviluppo.
  • Raggi X, radiazioni - sono la causa di molte malformazioni fetali.
  • I rischi professionali della mamma (seminari dannosi, ecc.), Che hanno effetti tossici sul feto - può influire seriamente sul suo sviluppo.

La patologia congenita del feto viene rilevata su vari termini gravidanza, quindi la futura mamma deve sottoporsi a esami tempestivi da parte dei medici al momento consigliato

  • nel primo trimestre di gravidanza: 6-8 settimane (ecografia) e 10-12 settimane (ecografia + esame del sangue);
  • nel II trimestre di gravidanza: 16-20 settimane (ecografia + analisi del sangue) e 23-25 ​​​​settimane (ecografia);
  • nel III trimestre di gravidanza: 30-32 settimane (ecografia + doppler) e 35-37 settimane (ecografia + doppler).

La diagnosi prenatale sta diventando sempre più comune in questi giorni, perché la conoscenza della salute del nascituro e la prognosi sono molto importanti per i futuri genitori. Conoscendo le condizioni del feto, la famiglia, valutata la situazione e le sue capacità, può rifiutarsi di rimanere incinta.

Stigmi: malformazioni molto piccole che compaiono a seguito di effetti avversi fattori dannosi al frutto. Ce ne sono molti, ma devi conoscere quelli più comuni. Se ce ne sono più di 6-7, ciò indica l'inferiorità del materiale genetico, che ci si dovrebbe aspettare alcune deviazioni nella salute dal bambino e anche che i genitori con un bambino del genere dovrebbero consultare un genetista.

Gli stimmi più comuni

Nella regione del cranio: forma speciale teschi, anche asimmetrici; fronte bassa, arcate sopracciliari pronunciate, sporgenti osso occipitale, occipite appiattito.

Nella zona facciale: fronte inclinata, incisione mongoloide e antimongoloide degli occhi, ipo e ipertelorismo, naso a sella, dorso del naso appiattito, asimmetria facciale. forma insolita mascelle, mento sottosviluppato, mento schisi, mento a forma di cuneo.

Nella zona degli occhi: epicanto, abbassamento delle palpebre, asimmetria delle rime palpebrali, doppia crescita delle ciglia, colore diverso iris, forma irregolare alunni.

Nella zona delle orecchie: grandi orecchie sporgenti, piccole orecchie deformate, orecchie di diverse dimensioni e forme, posizione bassa orecchie, livello diverso posizione delle orecchie, anomalia nello sviluppo della forma di riccioli e antelice, lobi delle orecchie accresciuti, trago aggiuntivo.

Nella zona della bocca: bocca grande o piccola (microstomia, macrostomia), "bocca di carpa", palato alto e stretto, palato alto appiattito, palato arcuato, frenulo della lingua, lingua biforcuta.

Nella zona del collo: collo corto o lungo, torcicollo, pieghe pterigoidee.

Nella zona del tronco: il tronco è lungo o corto, il torace è depresso o carenato, a botte, asimmetrico, grande distanza tra i capezzoli, capezzoli accessori, agenesia del processo xifoideo, divergenza del retto addominale muscoli, posizione bassa dell'ombelico, ernie.

Nell'area delle mani: dita corte e grosse, dita lunghe e sottili (ragno), sindattilia, solco trasversale del palmo, dito a V corto e ricurvo, curvatura di tutte le dita.

Nella zona dei piedi: brachidattilia, aracnodattilia, sindattilia, fessura del sandalo, bidente, tridente, piede cavo, trovando le dita una sopra l'altra.

Nell'area della pelle: macchie depigmentate e iperpigmentate, grandi voglie con pelosità, eccessiva crescita locale di peli, emangiomi, aree di aplasia del cuoio capelluto.

Sindrome di Waardenburg

Telecanto, ampia canna nasale, eterocromia dell'iride

sindattilia

dita fuse

Prognatismo

Ipoplasia della mascella inferiore

sindattilia

dita fuse

Sindrome di Aarskog

Ipertelorismo, ponte nasale largo, viso arrotondato, fronte alta, occhi antimongoloidi

Acrocefalia, incisione antimongoloide degli occhi, ponte nasale depresso, prognatismo

I bambini con anomalie nella regione del cranio e del viso spesso soffrono di mal di testa, che sono particolarmente aggravati durante il periodo di crescita intensiva del bambino.

Gli stigmi rilevati nella faccia di un neonato possono mettere in guardia genitori e medici possibile violazione sviluppo neuropsichico bambino, manifestazioni patologiche più alto attività nervosa bambino in futuro.

Con un bambino del genere, dovresti assolutamente affrontarlo dalla nascita, utilizzare tecniche di sviluppo nella sua educazione in ogni fase dell'età.

La patologia in esame non è legata a nessuna certa razza o semi. Può presentarsi come un difetto isolato o combinarsi con altre malformazioni.

Il medico rileva spesso anomalie al primo esame e per eliminarle è necessario solo un intervento chirurgico.


Cause di deformità congenite e difetti del naso: chi è a rischio?

Gli errori nella formazione del naso esterno sorgono a causa di impatto negativo ambiente, cattive abitudini, alcuni altri fattori sulla salute della futura mamma, che è incinta di 6-12 settimane.

I difetti esterni del naso non sono solo problema estetico, - possono provocare gravi disturbi dello sviluppo in futuro.

Esistono diversi fattori, il cui impatto su una donna incinta può causare anomalie congenite del naso in un bambino:

  • Infezione del corpo con malattie del gruppo TORCH. Per questo motivo, nel territorio della Federazione Russa nel primo trimestre di gravidanza, le donne vengono testate per la rosolia, la toxoplasmosi, il citomegalovirus, il virus dell'epatite, l'herpes e la sifilide.
  • Radiazioni radioattive o ionizzanti.
  • Avvelenamento da agenti chimici.
  • Assunzione di determinati farmaci.
  • Alcolismo.
  • Fumo di tabacco.
  • predisposizione genetica.
  • Prendere droghe.

Tipi di anomalie congenite del naso nella classificazione medica

Ad oggi, nelle fonti mediche, il disturbo in questione è classificato come segue:

1. Dismorfogenesi

Una condizione in cui lo scheletro osseo e cartilagineo del naso è alterato.

Ci sono diversi tipi:

  • Ipogenesi . Caratterizzato da sottosviluppo, accorciamento strutture esterne tartufo: dorso, base, ali. Le deformazioni possono interessare tutte o una struttura, essere unilaterali o bilaterali. IN casi rari potrebbe esserci una completa assenza dei suddetti componenti del naso. Stato simile alcune fonti chiamano agenesia.
  • ipergenesi . Anche cartilagineo tessuto osseo qui hanno molto grandi dimensioni. Questo gruppo di deformazioni include anche un ampio un naso lungo, così come un'ampia punta nasale.
  • Disgenesia . Le malformazioni sono concentrate nel piano frontale. La curvatura del naso può forma diversa(asimmetria, deformazione a forma di S, proboscide laterale, gobba sul naso, ecc.).

2. Persistenza

Condizioni patologiche in cui il neonato presenta componenti "non necessarie" del naso esterno.

Questo gruppo di anomalie è diviso in due tipi:

  • Difetti della parte esterna del naso : neoplasie solitarie alla base del naso, che contengono ghiandole adipose e peli; naso schisi laterale/mediano; punta biforcuta del naso.
  • Anomalie intranasali : separazione - o completa separazione - dei turbinati l'uno dall'altro; atresia nasale.

3. Distopia

Con questi difetti, il naso esterno presenta una varietà di neoplasie che possono essere localizzate in luoghi diversi.

Ad esempio, il setto nasale può essere dotato di un'appendice, che influirà negativamente respirazione nasale e sulla funzione dell'olfatto.

Un altro esempio è la presenza di una vescicola sulla conca nasale con all'interno un segreto ghiandolare. In futuro, l'infiltrato purulento potrebbe accumularsi in tali vescicole, che porteranno all'infiammazione della mucosa nasale.

Sintomi di anomalie congenite del naso - diagnosi di difetti nasali nei neonati

Una delle manifestazioni più eclatanti della malattia in questione è la forma non standard del naso, così come le deformazioni della parte facciale del cranio.

Tipico di tutti i tipi di anomalie è una violazione respiro libero attraverso il naso.

Questo fenomeno è caratterizzato dalle seguenti condizioni:

  • Respirazione troppo rumorosa e rapida.
  • Cianosi del triangolo nasolabiale.
  • Disagio durante la deglutizione.
  • Soffocamento, insufficienza respiratoria può svilupparsi in casi particolarmente difficili.
  • L'uscita del cibo attraverso i passaggi nasali durante il processo di alimentazione.
  • Il neonato è costantemente irrequieto, non dorme bene.

La distopia, a differenza di altre malformazioni congenite del naso, si manifesta più chiaramente. Il paziente è osservato accumulo costante muco denso nei passaggi nasali, a seguito della quale può formarsi una dermatite vicino al naso e al labbro superiore.

La presenza di cisti, fistole può causare processi infiammatori regolari, che in futuro possono svilupparsi in sinusite frontale o meningite.

Questa anomalia viene diagnosticata da un pediatra - o da un neonatologo - attraverso i seguenti accorgimenti:

  • Interrogare la madre sulle patologie subite durante la gravidanza, chiarendo il momento della predisposizione genetica. Ruolo importante gioca la presenza di fattori dannosi che possono influenzare lo sviluppo del feto.
  • Esame di un neonato per identificare le deformità cranio facciale. Con gravi difetti al naso, queste modifiche saranno visibili.
  • Sono necessari studi di laboratorio per confermare/escludere infezioni TORCH nel sangue del bambino. Utilizzando la stessa tecnica, vengono controllate le esacerbazioni infiammatorie.
  • La rinoscopia, utilizzando uno speciale mini-specchio, è progettata per esaminare la condizione strutture interne naso.
  • Il sondaggio aiuta a studiare il grado di pervietà dei passaggi nasali. Per questa manipolazione viene utilizzato un catetere di gomma o metallo.
  • Fibroendoscopia. Permette di esaminare in dettaglio la mucosa del naso e del rinofaringe, le strutture intranasali, identificare le più piccole neoplasie e anche registrare tutto questo sul monitor utilizzando una videocamera.
  • Radiografia. Ti permette di esplorare i cambiamenti patologici nel naso, che, quando diagnostica superficiale impossibile da identificare. In alcuni casi può essere utilizzato anche un mezzo di contrasto.
  • . Ti dà l'opportunità di ottenere quadro completo per quanto riguarda i cambiamenti esistenti all'interno della cavità nasale. Questa tecnica viene utilizzata per studiare la qualità della pervietà dei passaggi nasali.
  • risonanza magnetica. Assegna in casi eccezionali, quando ci sono sospetti di violazioni nel cervello.

Trattamento delle anomalie congenite del naso - indicazioni e controindicazioni per la chirurgia

La patologia in esame viene trattata esclusivamente per via chirurgica.

A assenza totale pervietà della cavità nasale, l'infezione viene perforata e un catetere viene inserito nel foro formato.

Nei neonati durante la manipolazione chirurgica, la scelta è fatta a favore di accesso transnasale.

  • La mucosa viene asportata con un bisturi ed esfoliata nel sito della presunta localizzazione dell'atresia.
  • Il difetto specificato viene eliminato per mezzo di uno scalpello medico e un tubo termoplastico viene inserito nel lume formato per fornire il drenaggio.

Con gravi difetti del naso esterno la rinoplastica viene eseguita il prima possibile. Questo aiuta a prevenire la deformazione del cranio facciale e non influisce sullo sviluppo processo alveolare mascella superiore.

Parallelamente a questo, è possibile eseguire manipolazioni microchirurgiche su strutture intranasali che contribuiscono alla conservazione dell'olfatto.

Con deformazioni meno pronunciate chirurgia plastica può essere ritardato, ma la decisione viene sempre presa dal medico.

Le fistole prima dell'escissione sono necessariamente esaminate tramite fistolografia. Anche le neoplasie cistiche nella cavità nasale vengono eliminate, indipendentemente dall'età del bambino. Se la fistola congenita si trova vicino alla fossa cranica anteriore, all'intervento deve essere presente anche un neurochirurgo.

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