Физически деформации. Най-странните новородени

И вродени ненаследствени.

Вродени наследствени аномалии в развитието

В резултат на дългогодишни изследвания в Русия и чужбина е установено, че около 20% от всички вродени аномалии на развитието (малформации) са наследствени и се появяват през периода ембрионално развитиеплод от родители с аномалии в хромозомите и гените. Около 10% от аномалиите са причинени от лоши навици и употреба на определени вещества (алкохол, наркотици и някои лекарства), лоша екология, а за останалите 70% от деформациите причините не са установени.

Всяка жена иска да роди здраво и красиво дете. За да се избегнат вродени малформации, е необходимо да се знаят причините за възникването им.

Понастоящем са идентифицирани стотици химически реагенти, които могат да причинят увреждане на хромозомите или гените на родителите и да провокират вътрематочни малформации на плода.

Аномалиите в развитието могат да бъдат различни: пълно отсъствие на орган (например бъбрек), недоразвитие на органа (неговите малки размери и маса), твърде голямо развитие на органа (например, също голям размери мозъчна маса - макроцефалия). Във всички случаи тези отклонения влияят неблагоприятно върху физическото и психическото развитие на детето и често водят до неговата смърт.

В допълнение, структурата (стесняване на червата, хранопровода, недоразвитие на сърдечните клапи и др.), Формата и броя на органите (например намаляване или увеличаване на броя на пръстите на ръцете и краката, появата на допълнителни вътрешни органи , като допълнителен бъбрек и др.) или недостатъчен брой сдвоени органи (например едно око или един бъбрек).

Резултатът от тези отклонения е ранната детска смъртност (до 20% от всички детски смъртни случаи). Отбелязва се, че през последните години процентът вътрематочни аномалииплодът расте стабилно.

Не всички аномалии в детското развитие се проявяват в ранна възраст. Някои от тях се появяват едва в пубертета или по-късно.

Освен това аномалиите могат да се проявят в метаболитно разстройство на детето - при липса на какъвто и да е ензим и т.н.

Всички нарушения пренатално развитиедетето условно се разделя на 5 групи: анатомична, физиологична, функционална, биохимична и психична.

От всички нарушения на вътрематочното развитие на плода най-опасни са заболяванията, свързани с нарушение на структурата на хромозомите или техния брой в клетките. Повечето от тези аномалии водят до смърт на плода или до раждане на нежизнеспособно дете.

Синдром на Даун

Това е най-честата наследствена болест (около 1 на 800 новородени). Това е следствие от нарушение на броя на хромозомите в клетките (вместо 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми в генотипа). Това заболяване засяга както момичета, така и момчета.

Най-често дете със синдром на Даун се ражда от възрастна майка или баща (над 40 години). Този синдром се среща в ранни стадиибременност с ултразвук и други методи, но точността на изследването е 95% (останалите 5% са грешна диагноза). Към днешна дата най точна диагнозатова заболяване (до 99,8%) дава изследване на амниотичната течност. Ако тази патология се открие в плода, родителите сами имат право да решат дали да оставят това дете на тях или не.

Характеристика външни признациСиндром на Даун: бръчка във вътрешния ъгъл на окото, плоско лицеи задната част на главата малък нос, голям език, отворена уста, къс врат и кожна гънка на врата, скъсени крайници и пръсти, мускулна слабостможе да се наблюдава страбизъм. Такива деца също имат сърдечни и дуоденални дефекти, умствена изостаналост.

Бъдещите майки трябва да знаят, че преди да направят аборт, когато детето има синдром на Даун, трябва да помислите внимателно. Такива деца са много привързани, мили и степента на тяхната деменция варира значително. В момента такива деца, макар и по-бавно от здравите деца, могат да бъдат обучавани по специални методи. Те започват да ходят, говорят, четат и пишат. Хората с това заболяване се женят и живеят до старост, но такива хора трябва да имат предвид, че вероятността от развитие на този синдром при децата им се увеличава до 50%.

Синдром на Едуардс

Това е второто най-разпространено наследствено заболяване след болестта на Даун, свързано с наличието на допълнителна хромозома в клетките. При това заболяване плодът развива множество дефекти. Най-често този синдром се среща при деца, родени от възрастни майки, главно при момичета. Такова дете има нарушение на размера на костите на черепа, гръдната кост, стъпалото, пропорциите на тялото. Освен това може да няма външни Ушния каналимате сърдечни дефекти и кръвоносни съдове, аномалии в развитието на мозъка, малкия мозък и умствена изостаналост. Тези деца, като правило, не са жизнеспособни и умират преди навършване на 3 месеца, рядко - преди 1 година. Много рядко такива деца живеят по-дълго, но всички те са олигофрени (умствено изостанали).

Синдром на Клайнфелтер

Това е доста често срещано наследствено заболяване, причинено от промяна в броя на хромозомите. Този синдром се развива само при момчета, родени от възрастни майки. Това заболяване се проявява само в периода на пубертета на детето; има недоразвитие на тестисите, няма или има намален брой сперматозоиди в семенната течност и се развива безплодие. Външното развитие на момчето според женски тип: тесни рамене, широк таз, дълги крака, уголемени млечни жлези. Могат да се отбележат умствени и интелектуални отклонения. Ако се открият първите признаци на това заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да започнете лечение (най-често хормонално).

Хемофилия

Това наследствено заболяване се предава на детето от майката. Това заболяване се проявява само при момчета. При хемофилия кръвосъсирването е нарушено. При подходящо лечение това заболяване не е присъда.

кистозна фиброза

Това е най-често срещаното наследствено системно заболяване.

Кистозната фиброза засяга дихателната и храносмилателната системи, както и черния дроб, панкреаса и половите жлези. В тялото в големи количестванатрупва се слуз, появява се болезнена кашлица, хрипове в белите дробове, сърцето е засегнато, панкреатичните канали са запушени, диарията се заменя със запек, стомахът е подут, децата растат лошо и наддават, крайниците са тънки, с характерна формапръсти, деформиран гръден кош, кожата има солен вкус (ако се оближе). Умственото развитие на такива пациенти е нормално, а понякога дори над средното. Тежък е вродено заболяванеВ момента тя не е напълно излекувана, но с подходяща поддържаща терапия такива пациенти могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Те трябва да получават определени лекарства за цял живот.

Фенилкетонурия

Това заболяване е следствие от нарушение в обмяната на аминокиселината фенилаланин в детето, в резултат на което има забавяне на неговата физическа и умствено развитие. Това заболяване се открива в първите дни от живота на детето. Това не е присъда. Когато е назначен специална диетаразвитието на това заболяване може да бъде предотвратено.

цветна слепота

Това наследствено заболяване се предава от майка на син и се проявява във факта, че детето не различава някои цветове (т.е. цветно зрение), най-често - червено и зелено. Тази болест няма лечение.

"Заешка устна"

Тази аномалия на развитието се крие в неуспеха на Горна устнакоето пречи на бебето да суче. Лечение - хирургично, през първите месеци от живота на детето. Тази деформация може да бъде провокирана от липса на храна при бременна жена.

"Цепнато небце"

Това е несливане на горната челюст и твърдото небце, в резултат на което устната кухина не е отделена от носната кухина. Този дефект води до навлизане на храна в трахеята и носната кухина. Много често цепнатината на небцето се наблюдава заедно с цепнатината на устната. Лечение - хирургично. Причината за тази аномалия в развитието на детето може да бъде липсата на храна при бременна жена.

Полидактилия

Полидактилия - наличие или липса на допълнителни пръсти на ръката или крака, сливане на пръстите заедно, скъсяване или липса на крайници. Хирургично лечение и протезиране.

Аненцефалия, микроцефалия, хиперцефалия и хидроцефалия

Всичко това са аномалии в развитието на мозъка. Тези аномалии в развитието могат да бъдат провокирани от дефицит в тялото на жената или рубеола, морбили и някои други заболявания, претърпени от майката по време на бременност (особено през първите седмици след зачеването).

Ако се открие аненцефалия (липса на мозъчни полукълба) при дете, бременността се прекъсва по всяко време.

Сливане на близнаци (така наречените сиамски близнаци)

Това е една от най-тежките аномалии на вътрематочното развитие на плода. Близнаците могат да бъдат свързани с някаква част на тялото (таз, глава и др.), техните кръвоносни и други органи могат да бъдат изолирани или свързани, единият близнак може да е нормално развит, а другият да е недоразвит. Тези деца обикновено умират в ранна възраст. Само при снаждане меки тъкании при самостоятелното функциониране на всяко дете лечението е оперативно.

Пъпна и гръбначна херния

Хернията на пъпа е изход от кухината под кожата на червата. Такива хернии могат да преминат сами, в тежки случаи, хирургично лечение.

Спиналните хернии са най-тежките малформации на плода. Повечето от децата, страдащи от тези малформации, умират, а при оцелелите се наблюдава парализа, следователно, ако се открият такива дефекти в развитието на плода, е показано преждевременно прекъсване на бременността.

Малформации на сърцето и кръвоносните съдове

Причината за тези малформации на плода може да бъде вирусно или бактериално заболяване, пренесено от майката по време на бременност, както и липса на кислород.

Тези сърдечни дефекти, в зависимост от тяхната тежест, се лекуват медикаментозно или хирургично.

В тежки случаи детето умира вътреутробно или веднага след раждането.

Всички аномалии в развитието на скелета на плода се дължат на ген или хромозомни нарушенияв клетките на нероденото дете.

В допълнение, други наследствени заболявания са много редки (болест на Hirschsprung, болест на Huntington, болест на Ponter, болест на Willebrand, болест на Tay-Sachs, синдром на Fraser, синдром на Patau, синдром на Turner, мраморна болест и много други). Дефектите в развитието също включват различни родилни петна, някои вродени кожни заболявания, вродена луксация на тазобедрената става, черепно-мозъчна херния и др.

В момента са известни повече от 3,5 хиляди наследствени аномалии в развитието. Установено е, че повече от 5% от всички родени деца се раждат с различни патологии.

Всички разглеждани хромозомни и генни наследствени заболявания са практически независими от външна среда.

от друга група наследствени заболявания са тези, към които детето има наследствена предразположеност, но клинично това заболяване се проявява само при определени условия на околната среда. Тези заболявания включват: диабет, псориазис, стомашна язва, хипертония, подагра и някои други.

Някои от наследствените заболявания се появяват едва в напреднала възраст (например болестта на Алцхаймер, атеросклероза, подагра).

Ако роднините във вашето семейство са имали различни сериозни наследствени заболявания, преди зачеването на дете трябва да се преминат специални медицински генетични изследвания.

Рискът от развитие на наследствено заболяване и различни деформации на детето в близкородствени бракове се увеличава многократно.

Няма нужда да се страхувате: разглежданите вродени наследствени заболявания са много редки (най-често 1 дете на няколко хиляди раждания). Всяка бъдеща майка от първите дни на бременността до самото раждане се притеснява как ще се роди нейното бебе, дали ще бъде здраво.

Описанието на всички тези малформации не е дадено, за да ви сплаши, а за да разберете, че здравето на вашето бебе зависи почти изцяло от вас.

Ако се храните правилно и вашето неродено бебе получава всички вещества, необходими за живота и развитието му (протеини, мазнини, въглехидрати, витамини, особено фолиева киселина и минерални соли), вероятността да имате болно дете е незначителна.

За правилното делене на клетките, включително на етапа на ембриона, образуването и растежа на всички вътрешни органи, метаболизма на плода, неговата хемопоеза, е необходима фолиева киселина; освен това предотвратява преждевременно ражданеи изхвърлете. Освен това, ако шофирате правилно изображениеживот, не пушете, не употребявайте наркотици и алкохол, вашата генетика няма сериозни наследствени заболявания, тогава рискът от раждане на нездраво дете практически липсва и можете да сте спокойни за бъдещото си бебе.

Ако вашите роднини имат някакво заболяване, което е наследствено, трябва да се прегледате от лекар и да започнете своевременно лечениеза предотвратяване на това заболяване или за навременно прекъсване на бременността в особено тежки случаи. Необходимо е да се въздържат от бременност за жени над 40 години.

На настоящ етапВ развитието на медицината повечето от тези аномалии в развитието се откриват в ранните етапи на бременността.

Най-важното нещо за поддържане на здравето на майката и нероденото бебе е да се регистрирате в предродилната клиника възможно най-рано, да я посещавате редовно и да следвате всички предписания на Вашия лекар.

В нарушение на развитието на плода се появяват различни аномалии на органите и целия организъм. Новородените с тежки аномалии в развитието обикновено умират. Приблизително 13-15 на хиляда новородени имат тежки и явни деформации.

причини

Причините за вродени аномалии на развитие не са напълно изяснени. Деформациите се причиняват от вътрешни и външни фактори. Вътрешните включват: хормонални нарушения в тялото на майката, непълноценност на зародишните клетки, хипоксия на плода. Външните фактори включват: химикали, инфекции, радиация. Деформациите могат да бъдат наследствени. Например плоскостъпието или вроденото изкълчване на бедрото често е характерно за членове на едно и също семейство. Други причини за аномалии са заболявания на плода в утробата, като рубеола и токсоплазмоза. Деформациите могат да причинят радиоактивност, рентгенови лъчи, различни лекарстваприемани по време на бременност, или вредни веществапогълнат от бременна жена.

Най-честите вродени аномалии

Аномалиите на развитие се подразделят на единични и множествени малформации. Първите включват: цепка на небцето, цепнатина на устната, дефект на сърдечната преграда, неразвити крайници или органи, сраствания, ненормално положение на органите. В резултат на това са възможни множество деформации многоплодна бременностсъс сливане на плодове (сиамски близнаци).

Увреждане на вътрешните органи

Сърдечно заболяване или бъбречна аномалия могат да се установят веднага след раждането на детето само ако тези нарушения са тежки. Приблизително 1-2% от всички новородени имат сърдечен дефект.

Аномалии в развитието на главата

Най-често срещаните са вълчата уста и цепната устна. Тези деформации могат да бъдат елиминирани с помощта на операция. Чести дефекти различни тела. Вродената воднянка на главата (хидроцефалия) е особено опасна. В такъв случай нормална доставканевъзможен. Рядко се появява мозъчна херния. Тежка вродена малформация на невралната тръба е аненцефалията. Новороденото се ражда без по-голямата част от мозъка.

Аномалии на тялото, крайниците

Най-честата малформация на гръбначния стълб е несливането на гръбначните дъги (spina bifida), когато гръбначният канал не се затваря по време на ембрионалното развитие.

Крайниците може да липсват, да са недоразвити или значително по-къси. Пръстите на ръцете и краката може да липсват или може да има повече.

вродени синдроми

Вродени синдроми - множество вродени аномалиипри новородено. Един от тези синдроми е акротериозата. Симптоми - деформация на формата на главата също къси крайницилипсващи пръсти на ръцете и краката.

Лечение

Някои дефекти могат да бъдат коригирани оперативен начин, например, шест пръста. При тежки деформации често е възможно само да се спаси животът на детето и да се намалят страданията му.

Как да избегнем подобни отклонения?

важно генетична консултацияпо време на които можете да научите за болестта или възможността за наследяване на дефект, извършване на профилактика на наследствени заболявания.

Откриването на отклонение в развитието не означава, че детето ще се роди психично болно. Обикновено детето е психически напълно здраво и се развива нормално.

Раждане на детето (изкълчване на рамото, тазобедрените стави, хематоми и др.) - това са здравословни проблеми на бебето, които възникват поради патологично трудно раждане, а също и - в резултат на грешки на медицинския персонал и (или) неправилно поведение на майката по време на раждане и др.

Патологиите на новородените са по-дълбоки, често не се диагностицират веднага здравословни проблеми на бебето. Причините за такива проблеми могат да бъдат хромозомни дефектиразвитие на плода, увреждане на централната нервна система, нарушения във формирането и развитието отделни телаи системи. Ако разгледаме патологиите на новородените от гледна точка на причините за тяхното възникване, тогава те могат да бъдат разделени на две големи групи: генетично определени и придобити. Разгледайте най-типичните случаи от всяка група.

Хромозомна патология на плода

Синдром на Даун- една от най-честите патологии при новородените, която, за съжаление, има тенденция да се увеличава в броя на случаите. Невъзможно е да се предвиди (и още повече - да се вземат мерки за превенция) тази патология на новородените. Учените все още не могат да кажат защо напълно здрави родители раждат дете с допълнителна хромозома. Но е възможно да се диагностицира синдром на Даун още през първата половина на бременността. За това бременната жена трябва своевременно да се подложи на генетичен скрининг. Какво да правим с получената информация, че нероденото дете има синдром на Даун, е лично решение на всяка жена. Но трябва да знаете за това.

Болест на Шерешевски-Търнър- чисто женска болест, което обикновено се диагностицира на 10-12 годишна възраст. Хората с това заболяване нямат една Х хромозома. Безплодието и леката умствена изостаналост са спътници на тази хромозомна патология.

Болест на Клайнфелтер- проблемът на мъжете, в кариотипа на които са открити 47 хромозоми - 47, XXY. Основната проява на това заболяване е много висок растеж и безплодие.

В допълнение към тези заболявания има цяла линиязаболявания, причинени от хромозоми. Слава богу, не се случват често.

Как да избегнем хромозомни патологии при новородени?

Има два начина за това: консултация с генетик преди бременност и стриктно (!) спазване на времето за генетичен скрининг по време на бременност. Имайте предвид: генетични изследваниябременни са информативни само при строго определена гестационна възраст! Ако пропуснете тези срокове, ще получите грешни отговори.

"Придобити" патологии на новородени

Лекарите от всички специалности, които наблюдават бременни жени, не се уморяват да казват, че за да имат „интересна позиция“, жените трябва:

а) подгответе се, тоест поне се подложите на преглед за присъствие в тялото различни инфекции, консултирайте се с генетик, откажете предварително лошите навици.

б) отнасяйте се към бременността с цялата отговорност: посетете лекаря навреме и направете всичко необходими тестовеспазвайте стриктно неговите препоръки.

Какъв е рискът от нарушаване на тези правила? „Само“ появата на неонатална патология различни степениземно притегляне. Нека разгледаме основните.

Нарушаване на формирането на отделни органи. Тази патология на новородените може да се появи буквално навсякъде в тялото на детето. "Слабата връзка" в тялото на бебето може да бъде сърцето, бъбреците, белите дробове, органите на зрението. Възможни са патологии в развитието на крайниците (например допълнителни пръсти) и др. Причините за това в по-голямата част от случаите са въздействието върху тялото на жената на вредните фактори на "външния свят". А навикът да сочим към околната среда, върху която нямаме контрол - е много лош. Уви, в по-голямата част от случаите „тънките петна“ в здравето на детето се поставят от майките. Никотин, алкохол, глупава употреба на наркотици и др. - всяка жена, която мечтае за дете, трябва ясно да разбира какво прави, когато поднесе цигара или чаша вино към устата си.

Случва се друго: понякога патологиите на новородените се дължат на наследствени фактори или наистина непредвидими "капризи" на природата. Възможно ли е да се помогне на детето в този случай. да Определено да! Например, съвременна медицинаизвършва уникални сърдечни операции на деца буквално в първите часове след раждането им. Но лекарите трябва да са подготвени за раждането на такова дете. Не пропускайте посещенията при лекар по време на бременност! Нека лекарите навреме да диагностицират проблема и да спасят живота на детето.

Перинатална церебрална хиповъзбудимост. Основните причини за този тип неонатална патология са хронични кислородно гладуванедете по време на бременност, вътрематочна инфекция на плода, както и травма при раждане.

Типични симптоми на хиповъзбудимост: нисък мускулен тонус на детето, обща летаргия, сънливост, нежелание за кърмене, липса на плач или неговата изключително ниска интензивност. Такива деца обикновено правят плашещо впечатление на майките, но не трябва да се притеснявате предварително: в по-голямата част от случаите този тип неонатална патология се коригира през първите няколко години от живота (а понякога дори и по-рано). Лечението може да бъде много различно: както медикаментозно, така и физиотерапевтично, в зависимост от тежестта на проявите.

Перинатална церебрална свръхвъзбудимост- проблем, до известна степен, противоположен на предишния. Крайниците на децата, родени с тази патология, обикновено са силно напрегнати, често се наблюдава треперене на брадичката. Децата често плачат дълго време, по-късно са хиперактивни, характеризират се с нестабилна психика.

Тази патология на новородените в по-голямата част от случаите също не е много сериозна и се елиминира успешно в ранна детска възраст.

Хипертония-хидроцефален синдромвъзниква поради повишена вътречерепно налягане. Симптом, характерен за този тип неонатална патология, е увеличен обем на главата, изпъкналост на фонтанела, диспропорция между лицевата и церебрални частичерепи. Поведението на децата, страдащи от хипертензивно-хидроцефален синдром, е много различно. Децата могат да бъдат както плашещо летаргични в своите жизнени прояви, така и болезнено активни. В тежки случаи е възможно изразено изоставане в развитието.

Как да помогнем на дете с неонатални патологии

Ранното диагностициране на тези проблеми е изключително важно! За предпочитане по време на бременност. И е абсолютно необходимо - скоро след раждането на бебето! Ако забележите нещо нередно с детето си, не го крийте от лекаря: колкото по-рано се диагностицира проблемът, толкова по-голям е шансът за успех.

Човешкото тяло расте и се развива в съответствие с генетичната програма, която е заложена в ДНК. Тази молекула е изградена от гени, чрез които се произвежда протеин. Той служи като строителен материал за целия живот на Земята. Всеки ген, казано по-просто, отговаря за определен орган. Това са сърцето, бъбреците, черния дроб, мозъка и скелета. и т.н. Всички те започват да растат и да се развиват още в утробата на тялото на майката. В същото време процесът на тяхното развитие следва добре установена схема.

Гените стриктно се придържат към определена програма, насочват деленето на клетките и в крайна сметка се ражда малък човек. Той има глава, ръце, крака, очи и други необходими за нормален животоргани. Много често красиви мъже и жени с идеални пропорции на тялото растат от деца. Такива тела са приятни за окото и предизвикват чувство на възхищение. Човечеството дължи всичко това на ДНК.

Изглежда, че трябва да се издигне паметник на тази молекула, която дава на хората радостта от живота. Но не преувеличавайте сложния биологичен дизайн. Тя не е толкова перфектна, колкото изглежда. Понякога възниква системна повреда в молекула и развитието отделни участъцитялото се отклонява от зададените програми. В този случай същества се появяват в светлината на Бог, абсолютно не подобни на околните хора. Изроди - така ги наричат ​​от незапомнени времена. Физическите отклонения носят неизчислимо страдание на изродите, но е невъзможно да им се помогне. Науката все още има много малко познания, за да коригира сама работата на гените.

Толкова перфектно човешки теласе раждат благодарение на прецизната работа на ДНК

От това можем да заключим, че Висшият разум, който някога е изобретил ДНК, в никакъв случай не се е отличавал с добросъвестност и отговорност. Тези момчета очевидно са изневерили и недобросъвестно са свършили толкова отговорна работа. Човек може само да заяви фактите за грозота и кротко да разруши брака на хаковете.

Успокоява само мисълта, че е за момента. Генетиката скоро ще отиде далеч напред и хората в крайна сметка ще се научат да коригират недостатъците на другите. Нашите потомци може дори да стигнат до Висшия разум. Ще им ритнат ушите или ще им свалят коланите и бащински ги разкопчават на меките места. Но това е въпрос на бъдещето, но ние ще се обърнем към миналото и ще говорим за ясно изразената грозота, която винаги е будила у хората чувство на голямо любопитство, примесено със състрадание.

космати хора

Обажданията на лекари са увеличени линия на косатапо тялото "хипертрихоза". Това е, когато човек е покрит от главата до петите с коса. Те не растат само по дланите и стъпалата. Особено неприятно е, когато буйна растителност покрива лицето. от най-много известен човекс такава грозота беше Джо-Джо. Той е роден в Санкт Петербург през 1868 г. Името му беше Федор Евтишчев.

Джо-Джо или Федор Евтишчев

Благодарение на окосмяването, момчето с ранните годиниизнася се първо в руските, а след това във френските циркове. През 1884 г. известният американски шоумен Финиъс Тейлър Барнъм (1810-1891) обръща внимание на него. Младият мъж заминава за Америка и получава псевдонима Jo-Jo. Той пътува из всички щати, действайки като хуманоидно куче. Хитрият шоумен разказа пред всички, че е роден от жена, която е забременяла от Немска овчарка. Федор умира през 1904 г. от пневмония по време на турне в Европа.

Изродите не са само сред мъжете. Страшно и страшно бреме пада върху крехките женски рамене. Пример за това е пуерториканката Присила Лотер. Самите Loters са живели в Съединените щати. Те осиновяват момичето през 1911 г., като плащат прилични пари на родителите си. Цялото тяло на детето беше покрито с дълга черна коса. На лицето само носът, бузите и челото бяха лишени от растителност. За Loters, които работеха в сферата на цирковите атракции, грозното момиче беше истинска находка.

Присила с осиновителя си Карл Лаутер

В допълнение към окосмяването, Присила имаше два реда зъби, растящи в устата. Това обаче изобщо не я притесняваше. Грозотата не се отрази и на интелекта. Детето беше изключително умно. Той имаше изключителен успех сред публиката. Уважаван във всяко отношение, Карл Лотер, преди изпълнението на Присила, искрено увери публиката, че тя е родена от жена, която влезе в интимна връзкас голяма маймуна. Разбира се, майсторът беше малко хитър, но беше необходимо по някакъв начин да предизвика интереса на наситената публика. В потвърждение на измислената „легенда“ Присила се представи на цирковата сцена само с маймуни.

Една много богата и ексцентрична американка искаше да осинови момиче. Тя обичаше мечтата да я кръстоса с маймуна. Но Loters не се изкушиха от голяма сума пари и отказаха любителя на екзотичните експерименти. Присила се омъжи за цирков артист, който също имаше деформация. Кожата на тялото на младия мъж беше покрита с големи струпеи и той изобрази алигатор пред публиката. Бог не даде на тази двойка деца, но те живяха дълъг и щастлив живот заедно.

Гиганти и джуджета

Историята познава доста хора с много малък и голям ръст. Това също са изроди, тъй като са се оказали такива в резултат на генетичен провал. В старите времена всички монарси държаха джуджета в дворовете си. Смятало се, че късите и джуджетата носят късмет. Повече от хиляда години тази публика се е радвала на благоприятна ситуация. Близо до царската трапеза те живееха доста добре. Ако все още знаеха как да се смеят, значи станаха любимци на управляващите. Най-известният от всички джуджета е Джефри Хъдсън.

Шортът е изяден в двора на английския крал Чарлз I (1600-1649). Беше висок само 75 см. зряла възраст. Като дете той беше по-малък от 15 сантиметра, така че често го слагаха в голяма торта и сервираха на масата. Гостите наобиколиха сладкарското чудо, а след това от него изскочи мъничко човече, като дяволче от табакера. За тези, които не знаеха, това имаше страхотен ефект.

Малки хора в един голям свят

Джефри много харесваше кралицата. Естествено, на детето му беше приятно. Той се държеше смело и предизвикателно с придворните. Един ден джуджето се сметна за обидено от маркиза и го предизвика на дуел. Хлапето имаше собствен меч. Направена му е по заповед на кралицата. С това миниатюрно оръжие Джефри успява да рани маркиза няколко пъти в бедрото, преди войниците да пристигнат навреме, за да разделят кавгаджиите.

Не по-малко популярни са изродите с огромен ръст. Древните историци наричат ​​стряскащи цифри. Например същият Голиат имаше височина 2 метра 90 сантиметра. Много изследователи, които се придържат към извънземната версия на развитието човешката цивилизация, смятат, че Голиат не е филистимец, а представител на извънземна раса. Така да бъде, но освен Голиат, има достатъчно други гиганти, които по нищо не му отстъпват по размер.

Можете да се обадите на Орест, чийто растеж достигна 3 метра. Това е синът на Агамемнон и Клитемнестра - сестрата на Елена Красивата, заради която избухва Троянската война. Тук извънземната версия вече няма да пълзи, тъй като сестраВеликанът беше Ифигения. Същото красиво момиче, което искаше да бъде заклано, за да успокои Артемида. Растежът на младото същество не се открояваше сред другите момичета. И така, ако Орест е извънземен, тогава защо Ифигения е толкова малка?

Да оставим древногръцката митология на съвестта на историците и да се обърнем към древните римляни. Те също можеха да се похвалят с огромни изроди. Съдейки по мемоарите на Йосиф Флавий (37-100), който е написал известната творба "Еврейска война", в Рим са живели много високи роби. Сред тях особено се открояваше един на име Елеазар. Височината му достига 3 метра 30 сантиметра. Но този гигант не се отличаваше с голяма физическа сила. Беше дълъг и слаб. Но ядох за трима. В състезанията на заклетите ядещи Елеазар винаги печелеше всички.

Смята се, че високият растеж зависи пряко от костите на краката. Колкото по-дълги са краката, толкова по-висок е човекът. В същото време дължината на тялото му не се различава много от стандартните размери. Гигантите рядко имат голяма физическа сила. Истинският атлет беше гигант на име Ангъс Макаскил. Той е роден в Шотландия през 1825 г. До 13-годишна възраст той беше обикновено дете. След това той започна да расте бързо. На 21-годишна възраст височината му е 235 см с тегло 180 кг. Беше планина от мускули без нито грам мазнини.

Естествено, огромен силен мъж се представи в цирка, докато печелеше добри пари. Той вдигна тежести, удряйки публиката с невероятна сила. Но и в старицата има дупка. MacAskill веднъж направи залог от $1000, който ще рейзне морска водакорабна котва. Той тежеше почти 900 кг, но парите бяха много добри и могъщият гигант се зае с бизнеса. Великанът вдигна котвата, но в същото време нарани гръбнака си. Трябваше да напусна цирка. Вече инвалид, Мак-Аскил заминава за родината си, където умира през 1863 г.

Робърт Уодлоу с по-големия си брат

от най-много Висок мъжна планетата в цялата история на цивилизацията официално се счита Робърт Уодлоу. Това е американец, живял в Мисисипи. Умира на 22 години през 1940 г. Младият мъж тежеше 220 кг с височина 267 см. Причината за смъртта изобщо не беше висок растеж, а банално отравяне на кръвта. Човекът си поряз крака, което доведе до преждевременна смърт.

Дебелите хора са изроди

Дебелите мъже също спадат към чудаците. Но не обикновени дебели хора, а изключително дебели личности. За тях елементарно физически действияизглежда проблем. Дори за да се разхождат из стаята, дебелите хора трябва да положат много усилия. Американецът Робърт Ърл Хюз принадлежи към тази компания. Той живееше в Индиана и напусна света на смъртните през 1958 г. Теглото му беше 468 кг при височина 178 см.

Този човек не можеше да помръдне. За да седи, за него е направено специално столче. Спеше на специално легло. Рамката му беше заварена от стоманени ъгли. Матракът беше поставен върху стоманен лист, заварен към ъглите. Когато Робърт беше откаран в болницата, трябваше да поръчат кран и товарач. Причината за смъртта му е наднорменото тегло, което не е никак изненадващо.

Дебелите изроди не бяха необичайни в други щати на Америка. Подобна ситуация се наблюдава при Джони Али, който живее в Северна Каролина. Той е роден през 1853 г. и в началото не се различава от другите деца. Когато момчето беше на 11 години, то просто имаше вълчи апетит. Детето започна бързо да наддава на тегло. До 15-годишна възраст той вече не можеше да мине през вратата, за да излезе от къщата на улицата. На 16-годишна възраст младежът преминава към легнал начин на живот.

През цялото време той прекара у дома, седнал на специален стол. Той спеше в него, защото просто не можеше да се добере до леглото, а семейството не можеше да мъкне огромното тяло напред-назад. Тегло млад мъждостигна 509 кг. Тези данни са получени след смъртта на Джони. Приживе никой не го е теглил, за да не си създава излишни проблеми.

Млад мъж умира през 1887 г. на 33 години. Причината за това беше елементарният човешки инат. Джони се опитваше да става от време на време, за да не се почувства напълно недостатъчен. Така че този път той успя да вдигне огромния си труп от стола и отиде до прозореца на стаята, за да се полюбува на света около себе си. Подовите дъски не издържаха на огромното тегло. Дъските се счупиха и горкият падна. Под стаята имаше мазе, но Джони не падна в него. Беше заклещен в дупката, краката му висяха безпомощно.

Роднини и съседи набързо започнали да строят дървена платформа, за да може дебелакът да се опре на него с краката си. Но докато хората работеха, младият мъж не издържа на всички катаклизми и умря. Огромно тяло беше извадено от мазето с помощта на коне. При погребението са използвани и артиодактили и специални блокове за спускане на ковчега с починалия в гроба.

Изроди с две глави

Подобни хора-изроди също понякога се появяват в света, представяйки очевидци това явлениев състояние на суеверен терор. През 1953 г. в Индиана се ражда бебе с две глави. Той живя няколко седмици. Една от главите беше напълно нормална. Другата имаше уста, очи, уши, но по лицето й нямаше никакви проблясъци на интелигентност. Главите растяха от едно тяло, но всяка се движеше, спеше и ядеше независимо от другата.

Много по-рано, през 1889 г., също в щата Индиана, се ражда създание, което в официална медицинаизвестни като близнаците Джоунс. Те имаха общо тяло, но главите им бяха насочени в противоположни посоки. "Близнаците" имаха 4 крака и всеки два се сляха един с друг. Тялото имаше две ръце. Изглеждаше, че дясната ръка се подчинява на заповедите на един мозък, а лявата - на друг. Близнаците Джоунс умират през 1891 г.

Бебе с две глави

През 1829 г. на остров Сардиния се ражда изрод с две глави. Всяка глава "седеше" на дълга шия. Тялото беше обикновено с две ръце и крака. Родителите дадоха на детето името Рита-Кристина. Семейството живееше много бедно, така че бащата и майката взеха двуглавото същество с тях в Париж и започнаха да го показват на любопитната публика срещу пари.

Всичко завърши с факта, че властите забраниха такова неморално събитие. Родителите оставиха Рита-Кристина през зимата в неотопляема стая и се прибраха вкъщи. Детето скоро умря от глад и студ. Лекарите отвориха малко тяло и се увериха, че освен две глави, в него няма повече сдвоени органи. Скелетът на нещастното дете и днес се пази в Париж.

Историята познава човек с една глава, но две лица. Това е Едуард Мордрейк. Той е живял през 19 век и е бил представител на аристократично английско семейство. Второто му лице се намираше в задната част на главата. Имаше мускули, така че можеше да се усмихва, да се мръщи и дори да се смее. Но през повечето време лицето носеше печата на мрачна обреченост. Собственикът на две лица не можеше да понесе такова бреме, което тежеше на психиката му. Той полудя и попадна в психиатрия.

Изроди с едно око

Първите еднооки хора са циклопите. Единственото им око се намираше на челото им. Знаем за това от древногръцката митология. Не е известно дали тези изроди наистина са живели на земята или не. Но медицината е добре позната на един негър на име Николос. Живял е през първата половина на 20 век в Мисисипи. В центъра на челото му имаше обичайния размер човешко око. Нямаше очни кухини като такива. Тези места бяха абсолютно равни, покрити с кожа. Веждите растяха, както всички нормални хора.

Представители на цирковия бизнес обещаха на този човек страхотни пари. Но той никога не е влизал в арената на цирка. Николос управляваше ферма и се опитваше да избягва хората. Чувстваше се комфортно само сред животни. Николос много обичаше кучета, които бяха до фенера, че собственикът им имаше едно око. Едноокият американец не създаде семейство и умря тихо сам през 60-те години на миналия век.

Заключение

По този начин става ясно, че молекулата на ДНК от време на време "издава на планината" невероятни биологични шедьоври. Изродите изумяват човечеството със своите външен виддокато изпитва неописуема душевна мъка. Дори и да печелят много пари от представления в цирка, това едва ли е морална утеха за тях. Много от тях биха се съгласили да живеят в бедност, но да имат нормален човешки вид.

В днешно време, когато околната среда оставя много да се желае, необичайните отклонения при хората стават все по-чести. Това вече не са недостатъци в работата на Висшия разум, а безотговорна дейност. отделни представителивид човек. Така че все още не е известно на кого трябва да се "даде колан" - на мистериозните хуманоиди, които са изобретили ДНК, или на собствениците на огромни корпорации, които постепенно и стабилно се обръщат човешката расав страховити мутанти.

Статията е написана от Алексей Зибров

Малформации (синоним на аномалии на развитие) е сборен термин, обозначаващ отклонения от нормалната структура на тялото поради нарушение на вътрематочното или постнаталното (по-рядко) развитие.

Най-важните от малформациите са вродените малформации, образувани по време на пренатален период. Терминът "вродени малформации" трябва да се разбира като персистиращ морфологични променикоито надхвърлят вариациите в структурата на нормалния организъм.

Терминът "малформация" е по-широк - нарушение на развитието не само вътреутробно, но и постнатално (зъбни дефекти, отворен ductus arteriosus).

„Деформация“ трябва да се нарича такъв вроден дефект, който обезобразява част или цялото тяло и се открива при външен преглед. По-добре е да не използвате този термин по отношение на живи хора.

Ориз. 3. Отсъствие голям мозък: Ориз. 4. Пълна липса, крайници

При малформации, които са съвместими с живота, ранната им диагностика е важна, тъй като някои от тях могат да бъдат коригирани оперативно. Предотвратяването на малформациите трябва да се извършва по линия на защита на бременната жена от външни влияния, вредни за плода - виж Антенатална защита на плода.

Малформациите (синоним: аномалии в развитието, деформации) са нарушения на вътрематочното развитие, отклонения от нормалната структура на тялото.

Науката, която изучава деформациите, се нарича тератология (от гръцки teras, teratos - изрод, деформация). Термините "малформации" и "малформации" се използват като синоними, но понякога най-леките степени на малформации се наричат ​​аномалии в развитието, а най-тежките (обикновено придружени с обезобразяване) външен вид) - деформации. В по-голямата част от случаите малформациите са следствие от ембриопатия (виж), понякога фетопатия (виж). Съвременно преподаванеза етиологията и патогенезата на малформациите възникна въз основа на успеха на ембриологията, генетиката и експерименталната тератология.

На всеки хиляда раждания се падат средно около 10 деца с малформации. Сред перинатално мъртвите, според патоанатомичните данни, малформациите се регистрират в 8,5 - 14% от случаите.

Малформациите могат да се проявят чрез липса на орган (агенезия, аплазия), неговото недоразвитие (хипогенеза, хипоплазия) или свръхразвитие (хипергенезия, хиперплазия), затваряне на канал или отваряне (атрезия, като атрезия анус), сливане на органи или членове (синдактилия; подковообразен бъбрек), запазване на ембрионални структури (дивертикул на Мекел, отворен ductus arteriosus, много форми рожденни дефектисърце), незапушване на ембрионални пукнатини (цепнатина на устната, гръбначния стълб), изместване на органи или тъкани и др.
близнаците може да нямат сърце, глава или крайници.

Обединени двойни деформации възникват при еднояйчни близнаципо време на ранна гаструлация чрез бифуркация на края на ембриона или чрез сливане на два ембриона. Всяка малформация може да възникне само в определен (т.нар. критичен) период от ембриогенезата, когато се формира съответният орган (фиг. 5). Когато е изложен на някакви опасности за ембриона, такъв период, според Е. Швалбе, може да се превърне в период на тератогенетично прекъсване.

Етиологията на малформациите е различна. Има две основни групи етиологични фактори.

А. Генетични фактори(обременена наследственост, презряване на зародишните клетки на родителите, нарушения на хромозомния апарат на зародишните клетки поради възрастта на родителите и др.). В основата наследствени дефектиразвитие лежи мутация (виж) зародишни клетки на предци; може да бъде причинено от йонизиращо лъчение и химически влияния. Презряването на половите белези е дългосрочно (до два дни) присъствие на яйцеклетка или сперма в гениталния тракт на жената, където тези клетки могат да бъдат увредени. Има признаци, че по-възрастните родители са по-склонни да имат деца с малформации; това се определя от нарушения на хромозомния апарат на зародишните клетки на родителите.

Б. Фактори, пряко засягащи развиващ се ембрион(фетус); физически (радиационни, механични, термични), химически (хипоксия, хормонални дискоррелации, недохранване, тератогенни отрови) и биологични (вируси, бактерии, протозои), както и психическа травмамайки, косвено причиняващи увреждане на ембриона (плода).

от физически факторинай-голяма тератогенна стойност има йонизиращото лъчение. Дори малки дози радиация понякога могат да причинят тератогенен ефект. Механичното увреждане на ембриона (плода) най-често се наблюдава при амниотични сраствания. Термичните ефекти в експеримента, дори краткосрочни, също имат тератогенен ефект.

От химически влияния най-висока стойностима хипоксия, произтичаща от различни причини. От хормоналните нарушения, водещи до малформации, диабетът е най-изследван. Хормонални лекарства, получени от майката по време на бременност, недохранването (липса на витамини, незаменими аминокиселини, микроелементи) също може да доведе до малформации. В експеримента трипановото синьо се оказва постоянно тератогенно средство. Наскоро инсталиран същия ефект успокоителнотолидамид. Описан е и тератогенният ефект на много други химически агенти, включително лекарства (по-специално някои антибиотици).

Различни биологични агенти също могат да причинят малформации. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и други автори описват деформации, свързани със заболявания на майката при ранни фазибременност с вирусни инфекции (рубеола, морбили, паротит). Бактериите и техните токсини, очевидно, могат да причинят само малформации косвенопричинявайки промени в тялото на майката. Тератогенният ефект на протозоите, по-специално на токсоплазмозата, е спорен.

Психическата травма на майката може да й причини хормонални промении това в крайна сметка може да доведе до малформация. В този случай патогенетичната "верига" може да бъде следната: страх (или продължителни негативни емоции) → хиперадреналинемия → ембрионална исхемия → малформации.

Същите малформации могат да бъдат причинени както генетично, така и от влиянието на външната среда върху ембриона (плода).

Лечение. При някои малформации (атрезия, стеноза, сраствания, запазване на ембрионални структури и др.) Хирургическата интервенция може да бъде ефективна.

Предотвратяване. Социалните трансформации на обществото, заличаване на класови, имуществени, расови и религиозни различия, разширяват кръга на хората, които встъпват в брак, което спомага за намаляване на броя на наследствените заболявания, включително малформации. Генетичното консултиране може да играе голяма роля в предотвратяването на такива заболявания. Бременната жена трябва да бъде защитена по всякакъв възможен начин от възможни тератогенни ефекти, особено през първите три месеца от бременността, и да й осигури добро хранене. През този период не трябва да се провеждат рентгенови изследвания; трябва да се пазите от лекарства, които могат да увредят плода, и контакт с пациенти, особено вирусни инфекции.

Малформации на отделни органи - вижте статиите за тези органи.