Физически деформации. Най-странните новородени

И вродени ненаследствени.

Вродени наследствени аномалии в развитието

В резултат на дългогодишни изследвания в Русия и чужбина е установено, че около 20% от всички вродени аномалии на развитието (деформации) са наследствени и се появяват през периода ембрионално развитиеплод от родители с аномалии в хромозомите и гените. Около 10% от аномалиите са причинени от лоши навици и употребата на определени вещества (употреба на алкохол, наркотици и някои лекарства), лоша екология, а за останалите 70% от деформациите причините не са установени.

Всяка жена иска да роди здраво и красиво дете. За да се избегнат вродени аномалии в развитието, е необходимо да се знаят причините за тяхното възникване.

Понастоящем са идентифицирани стотици химически реагенти, които могат да причинят разрушаване на хромозомите или гените на родителите и да провокират вътрематочни деформации на плода.

Аномалиите в развитието могат да бъдат различни: пълна липса на орган (например бъбрек), недоразвитие на орган (малък размер и тегло), твърде голямо развитие на орган (например, също голям размери мозъчна маса – макроцефалия). Във всички случаи тези отклонения се отразяват пагубно на физическото и психическото развитие на детето и често водят до неговата смърт.

В допълнение, структурата (стесняване на червата, хранопровода, недоразвитие на сърдечните клапи и др.), Формата и броя на органите (например намаляване или увеличаване на броя на пръстите на ръцете и краката, появата на допълнителни вътрешни органи, например допълнителен бъбрек и т.н.) или недостатъчен брой сдвоени органи (например едно око или един бъбрек).

Резултатът от тези отклонения е ранната детска смъртност (до 20% от всички детски смъртни случаи). Отбелязано е, че през последните години процентът вътрематочни аномалииПлодът расте стабилно.

Не всички аномалии в детското развитие се проявяват в ранна възраст. Някои от тях се появяват едва в пубертета или по-късно.

В допълнение, аномалиите могат да се проявят в метаболитни нарушения на детето - в липсата на какъвто и да е ензим и т.н.

Всички нарушения вътрематочно развитиеДетето условно се разделя на 5 групи: анатомична, физиологична, функционална, биохимична и психическа.

От всички нарушения на вътрематочното развитие на плода най-опасни са заболяванията, свързани с нарушение на структурата на хромозомите или техния брой в клетките. Повечето от тези аномалии водят до смърт на плода или до раждане на нежизнеспособно дете.

Синдром на Даун

Това е най-честата наследствена болест (приблизително 1 на 800 раждания). Това е следствие от нарушение на броя на хромозомите в клетките (вместо 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми в своя генотип). Това заболяване засяга както момичета, така и момчета.

Най-често дете със синдром на Даун се ражда от възрастна майка или баща (над 40 години). Този синдром се открива на ранни стадиибременност с ултразвук и други методи, но точността на изследването е 95% (останалите 5% са грешна диагноза). Към днешна дата най точна диагнозана това заболяване (до 99,8%) се определя от изследването на амниотичната течност. Ако тази патология се открие в плода, родителите сами имат право да решат дали да запазят това дете или не.

Характеристика външни признациСиндром на Даун: гънка във вътрешния ъгъл на окото, плоско лицеи задната част на главата, малък нос, голям език, отворена уста, къс врат и кожна гънка на врата, скъсени крайници и пръсти, мускулна слабост, може да се появи страбизъм. Такива деца също имат пороци на сърцето и дванадесетопръстника и умствена изостаналост.

Бъдещите майки трябва да знаят, че преди да направят аборт, ако детето е диагностицирано със синдром на Даун, те трябва да помислят добре. Такива деца са много привързани, мили и степента на тяхната деменция варира значително. В момента такива деца, макар и по-бавно от здравите деца, могат да бъдат обучавани по специални методи. Те започват да ходят, говорят, четат и пишат. Хората с това заболяване се женят и живеят до дълбока старост, но такива хора трябва да имат предвид, че вероятността децата им да развият този синдром се увеличава до 50%.

Синдром на Едуардс

Това е второто най-разпространено наследствено заболяване след болестта на Даун, свързано с наличието на допълнителна хромозома в клетките. При това заболяване плодът развива множество дефекти. Най-често този синдром се среща при деца, родени от възрастни майки, предимно момичета. Такова дете има нарушение на размера на костите на черепа, гръдната кост, стъпалото и пропорциите на тялото. Освен това може да няма външни Ушния канал, има сърдечни дефекти и кръвоносни съдове, аномалии в развитието на мозъка, малкия мозък и умствена изостаналост. Тези деца, като правило, не са жизнеспособни и умират преди 3-месечна възраст, рядко преди 1 година. Много рядко такива деца живеят по-дълго, но всички са олигофрени (умствено изостанали).

Синдром на Клайнфелтер

Това е доста често срещано наследствено заболяване, причинено от промени в броя на хромозомите. Този синдром се развива само при момчета, родени от по-възрастни майки. Това заболяване се проявява само по време на пубертета на детето; има недоразвитие на тестисите, няма или има намален брой сперматозоиди в семенната течност и се развива безплодие. Външно развитие на момчето според женски тип: тесни рамене, широк таз, дълги крака, уголемени млечни жлези. Могат да се появят умствени и умствени аномалии. Ако забележите първите признаци на това заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да започнете лечение (най-често хормонално).

Хемофилия

Това наследствено заболяване се предава на детето от майката. Това заболяване се среща само при момчета. При хемофилия кръвосъсирването е нарушено. При подходящо лечение тази болест не е смъртна присъда.

Кистозна фиброза

Това е най-често срещаното наследствено системно заболяване.

Муковисцидозата засяга дихателната и храносмилателната система, както и черния дроб, панкреаса и половите жлези. В тялото в големи количестванатрупва се слуз, появява се болезнена кашлица, хрипове в белите дробове, сърцето е засегнато, панкреатичните канали са блокирани, диарията се заменя със запек, стомахът е подут, децата растат лошо и наддават, крайниците са тънки, с характерна формапръсти, гърдите са деформирани, кожата има солен вкус (ако я оближете). Умственото развитие на такива пациенти е нормално, а понякога дори над средното. Тежък е вродено заболяванеВ момента не е напълно лечимо, но с подходяща поддържаща терапия такива пациенти могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Те трябва да получават определени лекарства през целия си живот.

Фенилкетонурия

Това заболяване е следствие от метаболитно разстройство на детето на аминокиселината фенилаланин, което води до забавяне на физическите и умствено развитие. Това заболяване се открива в първите дни от живота на детето. Не е присъда. При уговорка специална диетаразвитието на това заболяване може да бъде предотвратено.

Цветна слепота

Това наследствено заболяване се предава от майка на син и се проявява във факта, че детето не прави разлика между някои цветове (тоест, той е частично увреден цветно зрение), най-често червени и зелени. Тази болест няма лечение.

"заешка устна"

Тази аномалия на развитието се състои в несливане Горна устна, което пречи на бебето да суче. Лечението е оперативно, през първите месеци от живота на детето. Тази деформация може да бъде провокирана от липса на храна при бременна жена.

"Цепнато небце"

Това е несливане на горната челюст и твърдото небце, в резултат на което устната кухина не е отделена от носната кухина. Този дефект води до навлизане на храна в трахеята и носната кухина. Много често цепнатина на небцето се наблюдава заедно с цепнатина на устната. Лечението е хирургично. Причината за това необичайно развитие на детето може да бъде липсата на храна при бременната жена.

Полидактилия

Полидактилия - наличие или липса на допълнителни пръсти на ръката или крака, сливане на пръстите един с друг, скъсяване или липса на крайници. Лечението е хирургично и протезно.

Аненцефалия, микроцефалия, хиперцефалия и хидроцефалия

Всичко това са аномалии в развитието на мозъка. Тези аномалии в развитието могат да бъдат провокирани от дефицит в тялото на жената или от рубеола, морбили и някои други заболявания, претърпени от майката по време на бременност (особено през първите седмици след зачеването).

Ако се открие аненцефалия (липса на мозъчни полукълба) при дете, бременността се прекъсва на всеки етап.

Объркване на близнаци (така наречените сиамски близнаци)

Това е една от най-тежките аномалии на вътрематочното развитие на плода. Близнаците могат да бъдат свързани с всяка част на тялото (таз, глава и др.), техните кръвоносни и други органи могат да бъдат изолирани или свързани, единият близнак може да е нормално развит, а другият да е недоразвит. Тези деца обикновено умират в ранна възраст. Само при синтез меки тъкании при самостоятелно функциониране на всяко дете лечението е хирургично.

Пъпна и гръбначна херния

Пъпната херния е изход от кухината под кожата на червата. Такива хернии могат да изчезнат сами, в тежки случаи лечението е хирургично.

Спина бифида са най-тежките малформации на плода. Повечето деца, страдащи от тези дефекти в развитието, умират, а тези, които оцелеят, изпитват парализа, следователно, ако се открият такива дефекти в развитието на плода, е показано преждевременно прекъсване на бременността.

Малформации на сърцето и кръвоносните съдове

Причината за тези малформации на плода може да бъде вирусно или бактериално заболяване, претърпяно от майката по време на бременност, както и недостиг на кислород.

Тези сърдечни дефекти, в зависимост от тежестта им, се лекуват медикаментозно или хирургично.

В тежки случаи детето умира вътреутробно или веднага след раждането.

Всички аномалии в развитието на скелета на плода са причинени от генетични или хромозомни нарушенияв клетките на нероденото дете.

В допълнение, други наследствени заболявания (болест на Хиршпрунг, болест на Хънтингтън, болест на Понтер, болест на фон Вилебранд, болест на Тай-Сакс, синдром на Фрейзър, синдром на Патау, синдром на Търнър, мраморна болест и много други) са много редки. Дефектите в развитието също включват различни родилни петна, някои вродени кожни заболявания, вродена луксация на тазобедрената става, черепна херния и др.

В момента са известни повече от 3,5 хиляди наследствени аномалии в развитието. Установено е, че повече от 5% от всички родени деца се раждат с различни патологии.

Всички разглеждани хромозомни и генетични наследствени заболявания са практически независими от външна среда.

Друга група наследствени заболявания са тези, към които детето има наследствена предразположеност, но клинично това заболяване се проявява само при определени условия на околната среда. Такива заболявания включват: диабет, псориазис, стомашни язви, хипертония, подагра и някои други.

Някои наследствени заболявания се появяват само в напреднала възраст (например болестта на Алцхаймер, атеросклероза, подагра).

Ако роднините във вашето семейство са имали различни сериозни наследствени заболявания, трябва да се подложите на специални медицински генетични изследвания, преди да заченете дете.

Рискът от развитие на наследствено заболяване и различни деформации на дете в тясно свързани бракове се увеличава многократно.

Няма място за тревога: разглежданите вродени наследствени заболявания са много редки (най-често 1 дете на няколко хиляди раждания). Всяка бъдеща майка от първите дни на бременността до раждането се тревожи за това как ще се роди бебето и дали ще бъде здраво.

Описанието на всички тези дефекти в развитието е дадено не с цел да ви изплаши, а за да разберете, че здравето на вашето бебе зависи почти изцяло от вас.

Ако се храните правилно и вашето неродено бебе получава всички вещества, необходими за живота и развитието му (протеини, мазнини, въглехидрати, витамини, особено фолиева киселина и минерални соли), вероятността да имате болно дете е незначителна.

Фолиевата киселина е необходима за правилното делене на клетките, включително в ембрионалния стадий, образуването и растежа на всички вътрешни органи, метаболизма на плода и неговата хемопоеза; освен това предотвратява преждевременно ражданеи спонтанни аборти. Освен това, ако шофирате правилно изображениеживот, не пушете, не употребявайте наркотици или алкохол, вашата генетика няма тежки наследствени заболявания, тогава рискът от раждане на нездраво дете практически липсва и можете да сте спокойни за бъдещото си бебе.

Ако вашите роднини имат някакво наследствено заболяване, трябва да се прегледате от лекар и да започнете своевременно лечениеза предотвратяване на това заболяване или незабавно прекъсване на бременността в особено тежки случаи. Жените над 40 години трябва да избягват бременност.

На модерен етапС развитието на медицината повечето от изброените аномалии в развитието се откриват в ранните етапи на бременността.

Най-важното нещо за запазване на здравето на майката и нероденото бебе е да се регистрирате в предродилната клиника възможно най-рано, да я посещавате редовно и да следвате всички предписания на Вашия лекар.

При нарушаване на развитието на плода се появяват различни аномалии на органите и целия организъм. Новородените с тежки аномалии в развитието обикновено умират. Приблизително 13-15 на хиляда новородени изпитват тежки и очевидни деформации.

причини

Причините за вродени малформации не са напълно изяснени. Деформациите се причиняват от вътрешни и външни фактори. Вътрешните включват: хормонални нарушения в тялото на майката, непълноценност на зародишните клетки, хипоксия на плода. Външните фактори включват: химикали, инфекции, радиация. Деформациите могат да бъдат наследствени. Например плоскостъпието или вроденото изкълчване на тазобедрената става често се срещат сред членовете на едно и също семейство. Други причини за аномалии са заболявания на плода в утробата, например рубеола и токсоплазмоза. Деформациите могат да причинят радиоактивност, рентгенови лъчи, различни лекарстваприемани по време на бременност, или вредни веществакоито са попаднали в тялото на бременна жена.

Най-честите вродени аномалии

Аномалиите в развитието се разделят на единични и множествени малформации. Първите включват: цепнатина на небцето, цепнатина на устната, дефект на сърдечната преграда, неразвити крайници или органи, сраствания, необичайно положение на органите. В резултат на това са възможни множество деформации многоплодна бременностпо време на сливане на плода (сиамски близнаци).

Увреждане на вътрешните органи

Сърдечен дефект или бъбречна аномалия могат да бъдат диагностицирани веднага след раждането на дете само ако тези нарушения са тежки. Приблизително 1-2% от всички новородени имат сърдечен дефект.

Аномалии в развитието на главата

Най-често срещаните видове са цепнато небце и цепнатина на устната. Тези деформации могат да бъдат елиминирани чрез операция. Дефектите са чести различни органи. Вродената хидроцефалия (хидроцефалия) е особено опасна. В такъв случай нормално ражданеневъзможен. По-рядко срещана е церебралната херния. Тежка вродена малформация на невралната тръба е аненцефалията. Новороденото се ражда без по-голямата част от мозъка си.

Аномалии на тялото, крайниците

Най-честата малформация на гръбначния стълб е спинална бифида (spina bifida), когато гръбначният канал не се затваря по време на ембрионалното развитие.

Крайниците може да липсват, да са недоразвити или значително по-къси. Може да няма пръсти или повече пръсти на ръцете и краката.

Вродени синдроми

Вродени синдроми - множествени вродени аномалиипри новородено. Един такъв синдром е акротериазата. Симптоми - деформация на формата на главата също къси крайници, липсващи пръсти на ръцете и краката.

Лечение

Някои дефекти могат да бъдат отстранени оперативно, например, шест пръста. При тежки деформации често е възможно само да се спаси животът на детето и да се намалят страданията му.

Как да избегнем подобни отклонения?

важно генетична консултацияпо време на който можете да научите за заболяване или възможността за наследяване на дефект и да извършите профилактика на наследствени заболявания.

Откриването на нарушение в развитието не означава, че детето ще се роди психично болно. Обикновено детето е напълно психически здраво и се развива нормално.

Травми при раждане на дете (изкълчване на рамото, тазобедрените стави, хематоми и др.) са онези проблеми със здравето на бебето, които възникват поради патологично трудно раждане, както и в резултат на грешки на медицинския персонал и (или) неправилно поведение на майката по време на раждане и др.

Патологиите на новородените са по-дълбоки, често не се диагностицират веднага проблеми със здравето на бебето. Причините за проблеми от този вид могат да бъдат хромозомни дефектиразвитие на плода, увреждане на централната нервна система, нарушения във формирането и развитието отделни органии системи. Ако разгледаме патологиите на новородените от гледна точка на причините за тяхното възникване, те могат да бъдат разделени на две големи групи: генетично определени и придобити. Нека разгледаме най-типичните случаи от всяка група.

Хромозомна патология на плода

Синдром на Даун- една от най-честите патологии на новородените, която, за съжаление, има тенденция да увеличава броя на случаите. Невъзможно е да се предвиди (да не говорим за предприемане на мерки за предотвратяване) на тази патология при новородени. Учените все още не могат да кажат защо напълно здрави родители раждат дете с допълнителна хромозома. Но е възможно да се диагностицира синдром на Даун още през първата половина на бременността. За да направите това, бременната жена трябва да се подложи на генетичен скрининг своевременно. Какво да правим с получената информация, че нероденото дете има синдром на Даун, е лично решение на всяка жена. Но трябва да знаете за това.

Болест на Шерешевски-Търнър- чисти женска болест, което обикновено се диагностицира на 10-12 годишна възраст. При хората с това заболяване липсва една Х хромозома. Безплодието и леката умствена изостаналост са спътници на тази хромозомна патология.

Болест на Kleinfelter- проблем за мъжете, чийто кариотип съдържа 47 хромозоми - 47, XXY. Основната проява на това заболяване е много висок растеж и безплодие.

В допълнение към тези заболявания има и цяла линиязаболявания, причинени от хромозоми. Слава Богу, че са рядкост.

Как да избегнем хромозомни патологии при новородени?

Има два начина за това: консултация с генетик преди бременност и стриктно (!) спазване на времето за генетичен скрининг по време на бременност. Имайте предвид: генетични изследваниябременни са информативни само при строго определен етап от бременността! Ако пропуснете тези срокове, ще получите неверни отговори.

„Придобити“ патологии на новородени

Лекарите от всички специалности, които наблюдават бременни жени, не се уморяват да казват, че за да постигнат своето „интересно положение“, жените трябва:

а) подгответе се, тоест поне се подложите на преглед за присъствие в тялото различни инфекции, консултирайте се с генетик, откажете предварително лошите навици.

б) лекувайте бременността с пълна отговорност: посетете лекаря навреме и направете всичко необходими тестове, спазвайте стриктно неговите препоръки.

Какви са последствията от нарушаването на тези правила? „Само“ появата на патология при новородени различни степениземно притегляне. Нека да разгледаме основните.

Нарушаване на формирането на отделни органи. Тази патология на новородените може да се появи буквално навсякъде в тялото на детето. „Слабата връзка“ в тялото на бебето може да бъде сърцето, бъбреците, белите дробове и органите на зрението. Възможни са патологии в развитието на крайниците (например допълнителни пръсти) и др. Причините за това в по-голямата част от случаите са въздействието върху тялото на жената на вредни фактори от „външния свят“. А навикът да кимаме на обкръжението, върху който нямаме контрол, е много лош. Уви, в по-голямата част от случаите „тънките петна“ в здравето на детето са поставени от майките. Никотин, алкохол, безразсъдна употреба на лекарства и др. - всяка жена, която мечтае за дете, трябва ясно да разбира какво прави, когато поднесе цигара или чаша вино към устата си.

Случва се и различно: понякога патологиите на новородените са причинени от наследствени фактори или наистина непредсказуеми „капризи“ на природата. Възможно ли е да се помогне на детето в този случай? да Категорично да! Например, съвременна медицинаизвършва уникални сърдечни операции на деца буквално в първите часове след раждането им. Но лекарите трябва да са подготвени за раждането на такова дете. Не пропускайте посещенията при лекар по време на бременност! Нека лекарите да диагностицират проблема навреме и да спасят живота на детето.

Перинатална церебрална хиповъзбудимост. Основните причини за този вид патология при новородени са хронични кислородно гладуванедете по време на бременност, вътрематочна инфекция на плода, както и наранявания при раждане.

Характерни симптоми на хиповъзбудимост: нисък мускулен тонус при детето, обща летаргия, сънливост, нежелание за кърмене, липса на плач или неговата изключително ниска интензивност. Такива деца обикновено правят плашещо впечатление на майките, но не се притеснявайте предварително: в по-голямата част от случаите този тип патология при новородени се коригира през първите няколко години от живота (а понякога и по-рано). Лечението може да бъде много различно: както медикаментозно, така и физиотерапевтично, в зависимост от тежестта на проявите.

Перинатална церебрална свръхвъзбудимост- проблем, до известна степен противоположен на предишния. Крайниците на децата, родени с тази патология, обикновено са силно напрегнати, често се наблюдава треперене на брадичката. Децата често крещят дълго време и по-късно стават хиперактивни и имат нестабилна психика.

Тази патология на новородените в по-голямата част от случаите също не е много сериозна и може да бъде успешно елиминирана в ранна детска възраст.

Хипертензивно-хидроцефален синдромвъзниква поради повишена вътречерепно налягане. Симптом, характерен за този вид патология при новородено, е увеличен обем на главата, изпъкналост на фонтанелата, диспропорция между лицето и мозъчни частичерепи Поведението на децата, страдащи от хипертензивно-хидроцефален синдром, е много различно. Децата могат да бъдат както плашещо летаргични в своите жизнени прояви, така и болезнено активни. В тежки случаи е възможно изразено изоставане в развитието.

Как да помогнем на дете с неонатални патологии

Ранното диагностициране на тези проблеми е изключително важно! За предпочитане по време на бременност. И абсолютно сигурно – скоро след раждането на бебето! Ако забележите нещо нередно в поведението на вашето дете, не го крийте от лекаря: колкото по-рано се диагностицира проблемът, толкова по-големи са шансовете за успех.

Човешкото тяло расте и се развива в съответствие с генетичната програма, която е заложена в ДНК. Тази молекула се състои от гени, чрез които се произвежда протеин. Той служи като строителен материал за целия живот на Земята. Всеки ген, казано по-просто, отговаря за определен орган. Това са сърцето, бъбреците, черния дроб, мозъка, скелета и др. и т.н. Всички те започват да растат и да се развиват в утробата на тялото на майката. В същото време процесът на тяхното развитие следва ясно установен модел.

Гените стриктно се придържат към определена програма, ръководят деленето на клетките и в крайна сметка се ражда малък човек. Той има глава, ръце, крака, очи и други необходими за нормален животоргани. Много често децата израстват красиви мъже и жени с идеални пропорции на тялото. Такива тела са приятни за окото и предизвикват чувство на възхищение. Човечеството дължи всичко това на ДНК.

Изглежда, че е необходимо да се издигне паметник на тази молекула, която дава на хората радостта от живота. Но не бива да се прехвалява сложната биологична структура. Тя не е толкова перфектна, колкото изглежда. Понякога възниква системна повреда в молекула и развитие отделни зонитялото се отклонява от зададените програми. В този случай на бял свят се появяват същества, които са абсолютно различни от хората около тях. Изроди - така ги наричат ​​от незапомнени времена. Физическите аномалии носят неописуемо страдание на деформираните хора, но е невъзможно да им се помогне. Науката все още има много малко познания, за да коригира сама функционирането на гените.

Толкова перфектно човешки теласе раждат благодарение на прецизната работа на ДНК

От това можем да заключим, че Висшият разум, който е изобретил ДНК, навремето изобщо не се е отличавал с добросъвестност и отговорност. Тези момчета очевидно са изневерили и недобросъвестно са свършили толкова отговорна работа. Човек може само да констатира фактите за грозота и кротко да издържи брака на хакове.

Единственото успокоение е мисълта, че това е за момента. Генетиката скоро ще отиде далеч напред и хората в крайна сметка ще се научат да коригират грешките на другите. Нашите потомци може дори да достигнат до Висшия разум. Ще им ритнат ушите или ще им свалят коланите и бащински ще ги бият с камшик по меките им места. Но това е въпрос на бъдещето, ще се обърнем към миналото и ще говорим за ясно изразена грозота, която винаги е будила у хората чувство на голямо любопитство, примесено със състрадание.

Космати хора

Лекарите го наричат ​​повишено линия на косата"хипертрихоза" по тялото. Това е, когато човек е покрит с коса от главата до петите. Те не растат само по дланите и стъпалата. Особено неприятно е, когато буйна растителност покрива лицето. Повечето известен човекс такава деформация беше Джо-Джо. Той е роден в Санкт Петербург през 1868 г. Името му беше Фьодор Евтишчев.

Джо-Джо или Федор Евтишчев

Благодарение на окосмяването, момчето с ранните годиниТой участва първо в руски, след това във френски циркове. През 1884 г. известният американски шоумен Финиъс Тейлър Барнъм (1810-1891) обръща внимание на него. Младият мъж заминава за Америка и получава псевдонима Jo-Jo. Той пътува из Съединените щати, изпълнявайки ролята на хуманоидно куче. Хитрият шоумен разказа пред всички, че е бил роден от жена, която е забременяла Немска овчарка. Федор умира през 1904 г. от пневмония по време на турне в Европа.

Изроди не се срещат само сред мъжете. Ужасно и ужасно бреме пада върху крехките женски рамене. Пример за това е пуерториканката Присила Лаутер. Всъщност Лотерс живееше в Съединените щати. Те осиновяват момичето през 1911 г., като плащат прилични пари на родителите си. Цялото тяло на детето беше покрито с дълга черна коса. На лицето само носът, бузите и челото бяха лишени от коса. За Loters, които работеха в сферата на цирковите атракции, грозното момиче беше истинска находка.

Присила с осиновителя си Карл Лаутер

Освен че беше космата, в устата й растяха два реда зъби. Това обаче изобщо не я притесняваше. Деформацията не е засегнала интелекта. Детето беше изключително умно. Той се радваше на изключителен успех сред публиката. Преди изпълнението на Присила, уважаемият Карл Лаутер искрено увери публиката, че тя е родена от жена, която е влязла в интимна връзкас голяма маймуна. Разбира се, майсторът беше малко неискрен, но беше необходимо по някакъв начин да предизвика интереса на изморената публика. За да потвърди измислената „легенда“, Присила се представи на цирковата сцена само с маймуни.

Една много богата и ексцентрична американка искаше да осинови момиче. Тя обичаше мечтата да я кръстоса с маймуна. Но Лотерите не се поласкаха от голямата сума пари и отказаха на любителя на екзотичните експерименти. Присила се омъжи за цирков артист, който също имаше деформация. Кожата на тялото на младия мъж беше покрита с големи струпеи и той изобрази алигатор пред публиката. Бог не даде на тази двойка деца, но те живяха дълъг и щастлив живот заедно.

Гиганти и джуджета

Историята познава доста хора с много малък и голям ръст. Това също са изроди, защото са се оказали така в резултат на генетичен провал. В старите времена всички монарси държаха джуджета в дворовете си. Смятало се, че ниските мъже и лилипутите носят късмет. Повече от хиляда години тази публика се е радвала на благоприятна ситуация. Те живееха доста добре близо до царската трапеза. Ако знаеха и как да разсмиват хората, ставаха любимци на управляващите. Джефри Хъдсън се смята за най-известният от всички джуджета.

Късото е изядено в двора на английския крал Чарлз I (1600-1649). Височината му беше само 75 см зряла възраст. Като дете той беше с 15 сантиметра по-малък, така че често го поставяха в голяма торта и сервираха на масата. Гостите наобиколиха сладкарското чудо, а след това от него изскочи мъничко човече, като джак от табакера. За тези, които не знаеха, това имаше зашеметяващ ефект.

Малки хора в един голям свят

Джефри беше много обичан от кралицата. Естествено, детето се възползва от това. Държеше се нахално и предизвикателно с придворните. Един ден джуджето се сметнало за обидено от маркиза и го предизвикало на дуел. Хлапето имаше собствен меч. Направена е за него по поръчка на кралицата. С това миниатюрно оръжие Джефри успява да рани маркиза няколко пъти в бедрото, преди войниците да пристигнат навреме, за да разделят кавгаджиите.

Човешките изроди с огромен ръст са не по-малко популярни. Древните историци цитират удивителни цифри. Например същият Голиат имаше височина 2 метра 90 сантиметра. Много изследователи, които се придържат към извънземната версия на развитието човешката цивилизация, те вярват, че Голиат изобщо не е филистимец, а представител на извънземна раса. Нека да е така, но освен Голиат има достатъчно други гиганти, които по нищо не му отстъпват по размер.

Можете да назовете Орест, чиято височина достига 3 метра. Това е синът на Агамемнон и Клитемнестра – сестрата на Елена Красивата, заради която избухва Троянската война. Извънземната версия вече няма да минава тук, тъй като сестраИфигения беше великан. Същото красиво момиче, което искаха да убият, за да успокоят Артемида. Височината на младото създание не се открояваше сред другите момичета. И така, ако Орест е извънземен, тогава защо Ифигения е толкова малка?

Да оставим древногръцката митология на съвестта на историците и да се обърнем към древните римляни. Те също можеха да се похвалят с огромни човешки чудовища. Съдейки по мемоарите на Йосиф Флавий (37-100), който е написал известната творба „Еврейската война“, в Рим са живели много високи роби. Сред тях особено се открояваше един на име Елеазар. Височината му достига 3 метра 30 сантиметра. Но този гигант не се отличаваше с голяма физическа сила. Беше дълъг и слаб. Но той яде за трима. В състезания между заклети ядещи Елеазар винаги печелеше всички.

Смята се, че високият растеж зависи пряко от костите на краката. Колкото по-дълги са краката, толкова по-висок е човекът. Освен това дължината на тялото му не се различава много от стандартните размери. Гигантите рядко имат голяма физическа сила. Истинският атлет беше гигант на име Ангъс Макаскил. Той е роден в Шотландия през 1825 г. До 13-годишна възраст той беше обикновено дете. След това започна да расте бързо. На 21 години той е висок 235 см и тежи 180 кг. Беше планина от мускули без грам мазнини.

Естествено, огромният силен човек участва в цирка, печелейки добри пари. Той вдигаше тежести, удивлявайки публиката с невероятна сила. Но дори една стара жена може да има проблеми. MacAskill веднъж заложи $1000, че ще рейзне морска водакорабна котва. Той тежеше почти 900 кг, но парите бяха много добри и могъщият гигант се зае с бизнеса. Гигантът вдигнал котвата, но в процеса наранил гръбнака си. Трябваше да се откажа от цирка. Вече инвалид, Макаскил отива в родината си, където умира през 1863 г.

Робърт Уодлоу с по-големия си брат

Повечето Висок мъжна планетата в цялата история на цивилизацията, официално се смята Робърт Уодлоу. Това е американец, живял в Мисисипи. Умира на 22 години през 1940 г. Младият мъж тежеше 220 кг с височина 267 см. Причината за смъртта изобщо не беше висок растеж, а просто отравяне на кръвта. Човекът си поряз крака, което доведе до преждевременната му смърт.

Дебелите хора са изроди

Дебелите хора са и грозни хора. Но не обикновени дебели хора, а изключително дебели индивиди. За тях основно физически действияизглежда доста проблем. Дори за да преминат през стаята, дебелите хора трябва да положат много усилия. Американецът Робърт Ърл Хюз принадлежи към тази компания. Той е живял в Индиана и е напуснал този смъртен кръг през 1958 г. Теглото му беше 468 кг при височина 178 см.

Този човек не можеше да помръдне. За да седи, за него е направено специално столче. Спеше на специално легло. Рамката му беше заварена от стоманени ъгли. Матракът беше поставен върху стоманен лист, заварен към ъглите. Когато Робърт беше откаран в болницата, трябваше да поръчат кран и мотокар. Причината за смъртта му е наднорменото тегло, което изобщо не е изненадващо.

Дебелите маниаци не бяха необичайни в други щати на Америка. Подобна ситуация се наблюдава и при Джони Али, който живее в Северна Каролина. Той е роден през 1853 г. и в началото не се различава от другите деца. Когато момчето навършило 11 години, то развило ненаситен апетит. Детето започна бързо да наддава на тегло. До 15-годишна възраст той вече не можеше да мине през вратата, за да излезе от къщата на улицата. На 16-годишна възраст младежът преминава към полулегнал начин на живот.

Той прекарваше цялото си време у дома, седнал на специален стол. Той спеше в него, тъй като просто не можеше да се движи на леглото, а семейството му не можеше да влачи огромното му тяло напред-назад. Тегло млад мъждостигна 509 кг. Тези данни са получени след смъртта на Джони. Приживе никой не го е теглил, за да не си създават излишни проблеми.

Младият мъж умира през 1887 г. на 33 години. Причината за това беше елементарният човешки инат. Джони се опитваше да става от време на време, за да не се чувства напълно непълноценен. И този път той успя да вдигне огромното си тяло от стола и се насочи към прозореца на стаята, за да се любува на света около себе си. Подовите дъски не издържаха на огромното тегло. Подовите дъски се счупиха и горкият падна. Под стаята имаше мазе, но Джони не падна в него. Беше заклещен в дупката, краката му висяха безпомощно.

Роднини и съседи започнаха набързо да строят дървена платформа, за да може дебелакът да си стъпи на нея. Но докато хората работеха, младият мъж не издържа на всички удари и почина. Огромно тяло беше извадено от мазето с помощта на коне. На погребенията също използвали парнокопитни и специални блокове, за да спускат ковчега с починалия в гроба.

Изроди с две глави

Такива чудовищни ​​хора също се появяват спорадично, представяйки очевидци това явлениев състояние на суеверен ужас. През 1953 г. в Индиана се ражда бебе с две глави. Той живя няколко седмици. Една от главите беше напълно нормална. Другата имаше уста, очи, уши, но по лицето й нямаше никакви проблясъци на интелигентност. Главите израснаха от едно и също тяло, но всяка се движеше, спеше и се хранеше независимо от другата.

Много по-рано, през 1889 г., също в щата Индиана, се ражда същество, което официална медицинаНарича се Близнаците Джоунс. Те имаха общо тяло, но главите им бяха насочени в противоположни посоки. „Близнаците“ имаха 4 крака и всеки два бяха слети един с друг. Тялото имаше две ръце. Изглеждаше, че дясната ръка се подчинява на заповедите на единия мозък, а лявата - на другия. Близнаците Джоунс умират през 1891 г.

Бебе с две глави

През 1829 г. на остров Сардиния се ражда изрод с две глави. Всяка глава „седеше“ на дълга шия. Тялото се споделяше с две ръце и крака. Родителите дадоха на детето името Рита-Кристина. Семейството живееше много бедно, така че бащата и майката взеха двуглавото същество със себе си в Париж и започнаха да го показват на любопитна публика срещу пари.

Всичко приключи с това, че властите забраниха такова неморално събитие. Родителите изоставиха Рита-Кристина в неотопляема стая през зимата и се прибраха у дома. Детето умира много скоро от глад и студ. Лекарите отвориха малкото тяло и се увериха, че освен две глави, в него няма повече сдвоени органи. Скелетът на нещастното дете и днес се пази в Париж.

Историята познава човек с една глава, но две лица. Това е Едуард Мордрейк. Той е живял през 19 век и е бил представител на аристократично английско семейство. Второто му лице се намираше на тила. Имаше мускули, така че можеше да се усмихва, мръщи и дори да се смее. Но през повечето време лицето носеше печата на мрачна обреченост. Собственикът на две лица не би могъл да понесе такова бреме, което тежи върху психиката му. Той полудя и завърши живота си в психиатрична болница.

Изроди с едно око

Първите хора с едно око са били циклопите. Единственото им око се намираше на челото им. Знаем за това от древногръцката митология. Не е известно дали тези чудовищни ​​хора действително са живели на земята или не. Но медицината е добре позната на чернокож мъж на име Николос. Живял е през първата половина на 20 век в Мисисипи. В центъра на челото му имаше нормален размер човешко око. Нямаше очни кухини като такива. Тези места бяха напълно плоски, покрити с кожа. Веждите растяха като на всички нормални хора.

Представители на цирковия бизнес обещаха на този човек страхотни пари. Но той никога не е влизал в арената на цирка. Николос управляваше ферма и се опитваше да избягва хората. Чувстваше се комфортно само сред животни. Николос много обичаше кучета, които не се интересуваха от фенера, че собственикът им имаше едно око. Едноокият американец не създава семейство и умира тихо сам през 60-те години на миналия век.

Заключение

По този начин става ясно, че от време на време молекулата на ДНК произвежда невероятни биологични шедьоври. Изродите изумяват човечеството със своите външен вид, докато изпитва неописуемо душевно страдание. Дори и да печелят много пари от представления в цирка, това едва ли ще им даде морална утеха. Много от тях биха се съгласили да живеят в бедност, но да имат нормален човешки вид.

В наши дни, когато екологията оставя много да се желае, необичайните отклонения при хората стават все по-чести. Това вече не са недостатъци в работата на Висшия разум, а безотговорни действия отделни представителичовешката раса. Така че все още не е известно на кого трябва да се „даде коланът“ - мистериозните хуманоиди, изобретили ДНК, или собствениците на огромни корпорации, които постепенно и стабилно се трансформират човешката расав страховити мутанти.

Статията е написана от Алексей Зибров

Дефекти в развитието (синоним на аномалии в развитието) са сборен термин, обозначаващ отклонения от нормалната структура на тялото, дължащи се на нарушения във вътрематочното или постнаталното (по-рядко) развитие.

Най-важните от дефектите в развитието са вродените дефекти, които се образуват по време на пренатален период. Терминът "вродени дефекти" трябва да се разбира като постоянен морфологични промени, извън границите на вариациите в структурата на нормалния организъм.

Терминът "дефект на развитието" е по-широк - нарушение на развитието не само в утробата, но и постнатално (зъбни дефекти, отворен боталов канал).

„Деформация“ трябва да се нарича вроден дефект, който обезобразява част или цялото тяло и се открива при външен преглед. По-добре е да не използвате този термин по отношение на живи хора.

Ориз. 3. Отсъствие голям мозък: Ориз. 4. Пълна липса, крайници

За дефекти в развитието, които са съвместими с живота, ранната диагностика е важна, тъй като някои от тях могат да бъдат коригирани хирургично. Предотвратяването на дефекти в развитието трябва да се извършва чрез защита на бременната жена от външни влияния, вредни за плода - виж Антенатална защита на плода.

Дефекти в развитието (синоним: аномалии в развитието, деформации) са нарушения на вътрематочното развитие, отклонения от нормалната структура на тялото.

Науката, която изучава деформациите, се нарича тератология (от гръцки teras, teratos - изрод, деформация). Термините "деформации" и "дефекти в развитието" се използват като синоними, но понякога най-леките степени на дефекти в развитието се наричат ​​аномалии в развитието, а най-тежките (обикновено придружени от обезобразяване) външен вид) - деформации. В по-голямата част от случаите малформациите са следствие от ембриопатия (виж), понякога фетопатия (виж). Съвременно преподаванеза етиологията и патогенезата на дефектите в развитието възникнаха въз основа на успехите на ембриологията, генетиката и експерименталната тератология.

На всеки хиляда раждания има средно около 10 деца с дефекти в развитието. Сред перинаталните смъртни случаи, според патологичните данни, малформациите се регистрират в 8,5 - 14% от случаите.

Малформациите могат да се проявят чрез липса на орган (агенезия, аплазия), неговото недоразвитие (хипогенеза, хипоплазия) или прекомерно развитие (хипергенезия, хиперплазия), затваряне на канал или отваряне (атрезия, напр. анус), сливане на органи или членове (синдактилия; подковообразен бъбрек), запазване на ембрионални структури (дивертикул на Мекел, отворен ductus arteriosus, много форми рожденни дефектисърце), незапушване на ембрионални пукнатини (цепнатина на устната, гръбначния стълб), изместване на органи или тъкани и др.
Близнаците може да нямат сърце, глава или крайници.

Обединени двойни деформации възникват при еднояйчни близнаципо време на ранна гаструлация чрез бифуркация на края на ембриона или чрез сливане на два ембриона. Всеки дефект в развитието може да възникне само през определен (така наречения критичен) период на ембриогенезата, когато се образува съответният орган (фиг. 5). Ако ембрионът е изложен на каквито и да било вредни въздействия, такъв период, според Е. Швалбе, може да се превърне в период на тератогенетично прекъсване.

Етиологията на дефектите в развитието е различна. Могат да се разграничат две основни групи етиологични фактори.

А. Генетични фактори(усложнена наследственост, презрялост на зародишните клетки на родителите, нарушения на хромозомния апарат на зародишните клетки поради възрастта на родителите и др.). В основата наследствени дефектиразвитие лежи мутация (виж) зародишни клетки на предци; може да бъде причинено от йонизиращо лъчение и химически влияния. Презрелостта на гениталните белези е дългосрочно (до два дни) присъствие на яйцеклетка или сперма в гениталния тракт на жената, където тези клетки могат да бъдат увредени. Има признаци, че по-възрастните родители са по-склонни да имат деца с дефекти в развитието; това се определя от нарушения на хромозомния апарат на зародишните клетки на родителите.

Б. Фактори, влияещи пряко развиващ се ембрион(фетус); физически (радиационни, механични, термични), химични (хипоксия, хормонален дисбаланс, недохранване, тератогенни отрови) и биологични (вируси, бактерии, протозои), както и психическа травмамайки, които косвено причиняват увреждане на ембриона (плода).

от физически факториНай-голямо тератогенно значение имат йонизиращите лъчения. Дори малки дози радиация понякога могат да причинят тератогенен ефект. Най-често при амниотични сливания се наблюдава механично увреждане на ембриона (плода). Термичните ефекти при експерименти, дори и краткотрайни, също имат тератогенен ефект.

От химически влияния най-висока стойностима хипоксия, произтичаща от различни причини. От хормоналните нарушения, водещи до дефекти в развитието, диабетът е най-изследван. Хормонални лекарства, получени от майката по време на бременност, лошото хранене (липса на витамини, незаменими аминокиселини, микроелементи) също може да доведе до дефекти в развитието. В експеримента трипановото синьо се оказва постоянно тератогенно средство. Наскоро инсталиран същия ефект успокоителнотолидамид. Описани са тератогенните ефекти на много други химически агенти, включително лекарства (по-специално някои антибиотици).

Различни биологични агенти също могат да причинят вродени дефекти. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и други автори описват деформации, свързани със заболявания на майката при ранни фазибременност с вирусни инфекции (рубеола, морбили, паротит). Бактериите и техните токсини, очевидно, могат да причинят само дефекти в развитието косвено, причинявайки промени в тялото на майката. Тератогенният ефект на протозоите, по-специално на токсоплазмозата, е спорен.

Психическата травма на майката може да й причини хормонални промении това в крайна сметка може да доведе до дефекти в развитието. Патогенетичната "верига" може да бъде следната: страх (или продължителни негативни емоции) → хиперадреналинемия → ембрионална исхемия → дефекти в развитието.

Еднаквите дефекти в развитието могат да бъдат причинени както генетично, така и от влиянието на външната среда върху ембриона (плода).

Лечение. При някои малформации (атрезия, стеноза, сливане, запазване на ембрионални структури и др.) хирургическата интервенция може да бъде ефективна.

Предотвратяване. Социалните трансформации на обществото, заличаване на класови, имуществени, расови и религиозни различия, разширяват кръга на хората, които се женят, което спомага за намаляване на броя на наследствените заболявания, включително дефекти в развитието. Медицинските генетични консултации могат да играят основна роля в превенцията на подобни заболявания. Бременната жена трябва да бъде защитена по всякакъв възможен начин от възможни тератогенни ефекти, особено през първите три месеца от бременността, и да се осигури адекватно хранене. През този период не трябва да се извършват рентгенови изследвания; трябва да се пазите от лекарства, които могат да навредят на плода и контакт с пациенти, особено вирусни инфекции.

Малформации на отделни органи - вижте статии, посветени на тези органи.