Yeni doğmuş bir bebekte burun köprüsünün geniş olması. Burundaki doğum kusurları ve şekil bozuklukları türleri - yenidoğanlarda burun anormalliklerinin tedavisi ve çocuk bakımı

Çocuk gelişiminin ilk dokuz ayını anne rahminin mutlak karanlığında geçirir. Doğumdan sonra etrafındaki boşluk ışıkla dolar ve sonraki birkaç ay boyunca bebek gördüğü her şeyi anlamaya çalışır.

Her şeyden önce gözlerinin hareketini koordine etmeyi öğrenmesi gerekiyor. Doğru, bu doğumdan hemen sonra çocuklar için işe yaramıyor. Yeni doğanların çoğu altı hafta içinde bu durumla başa çıkar. Bir göz itaatsizlik etmeye devam etse bile ebeveynler üç aya kadar bu konuda endişelenmeyebilir.

Bazen ebeveynler çocuklarının şaşı olduğundan şüphelenerek alarm verirler. Bu özellikle düz ileriye bakıldığında bebeğin gözleri burun köprüsüne doğru yaklaştığında fark edilir. Ebeveynler haklı olabilir, ancak belki de bunun nedeni çocuğun çok fazla olmasıdır. geniş burun köprüsü. Gelen deri kıvrımları üst göz kapağı burun köprüsüne epikantus denir ve eğer çok genişlerse şaşılığa çok benzeyebilirler. Ancak bu kıvrımlar buruna doğru içe doğru döndürülürse şaşılık yanılsaması ortadan kalkar ve gözlerin senkronize olarak aynı yöne hareket ettiği netleşir.

Gerçek şaşılıkta, çocuk keskin bir şekilde yana baktığında bir göz bağımsız olarak hareket eder ve dikkati üzerine çeker. Şaşılık genellikle kalıtsaldır. Bu nedenle akrabalardan birinde şaşılık varsa çocuğun özel gözetim altında olması gerekir. Şaşılık genellikle göz küresini hareket ettiren altı göz kasından birindeki zayıflıktan kaynaklanır. Miyopi veya ileri görüşlülük de bu sapmayı tetikleyebilir. Şaşılığı, pencere gibi parlak ve uzaktaki bir nesnenin gözlerindeki yansımayı gözlemleyerek belirleyebilirsiniz. Şaşılık durumunda bu nesne yalnızca tek göze yansıyacaktır.

Şaşılık yüzü süslemediği gibi çocuğun görüşünü de etkiler. Beynin çalışması esas olarak sağlıklı göz üzerinde yoğunlaşmıştır ve eğik göz gözetimsiz kalmış gibi görünmektedir. Bu göz tedavi edilmezse çocukta ambliyopi veya tek gözde körlük gelişebilir. Bu nedenle şaşılık tespit edildikten sonra hemen muayene ve tedavisine başlanması son derece önemlidir.

Yukarıda açıklanan şaşılık türü en yaygın olanıdır. Ve ortaya çıkıyor ve sonra kayboluyor. Bazen her iki göz aynı anda ve paralel olarak hareket edip bakar, ancak bazen bir göz kaymaya başlar. Çok daha az yaygın olan sabit şaşılık, şaşı gözün sağlıklı gözden ayrı olarak sürekli olarak bağımsız hareket etmesidir. Bu durumda, en ciddi önlemler gereklidir, çünkü sabit şaşılık sıklıkla oküler medya veya merkezi bir hastalığa işaret eder. gergin sistem.

Ne yapabilirsin?

Öncelikle bir çocukta şaşılık fark ederseniz burun köprüsünün genişliğine dikkat edin. Bu gerçek şaşılık olmayabilir. Her durumda, çocuğunuz okula başlamadan önce her yıl bir doktora gözlerini kontrol ettirin. Doktor şaşılığı doğrularsa çocuğun bir uzmana yönlendirilmesi gerekir.

Bir doktor ne yapabilir?

Şaşılığın en yaygın nedeni göz küresini hareket ettiren kaslardan birinin zayıflığıdır. Zorlayabilirsin zayıf göz bandajla kaplı iş sağlıklı göz. Diğer tüm kaslar gibi zayıf göz de bu eğitimle güçlendirilir ve birkaç hafta veya ay içinde zayıf göz normal şekilde hareket etmeye başlar.

En ağır vakalarda uzunluğu değiştirmek için ameliyat yapılabilir. zayıf kas böylece çekik göz sağlıklı olanın gerisinde kalmaz ve normal çalışır. Şaşılık ameliyatı genellikle etkilenen gözde olası körlüğü önlemek için altı veya yedi yaşında yapılır. Uzağı görememe veya yakını görememe durumlarında gözlükler, bazen şaşılığa yol açan bu görme eksikliğinin düzeltilmesine yardımcı olur.

Henüz bunu bilmiyorsanız şunu unutmayın:

• Üç aya kadar tüm bebeklerde şaşılık görülür.
• Gerçek şaşılığın tedavisi sadece göz doktoru tarafından gerçekleştirilir.
• Etkilenen gözde körlüğü önlemek için şaşılığı düzeltmeye yönelik cerrahi, altı veya yedi yaşından önce yapılmalıdır.

Temas halinde

Sınıf arkadaşları

Bütün ebeveynler bunu bilmiyor bebeklerde şaşılık sıksıktır fizyolojik norm. Böyle bir sorunla ne zaman hemen doktora gitmeniz gerektiğini, ne zaman endişelenmemeniz gerektiğini anlamak için bunun neden olduğunu anlamanız gerekir.

Norm nedir?

Bir yetişkinde göz eksenleri normalde tamamen çakışır. Bundan sapmaya şaşılık veya şaşılık denir. Başka bir klinik isim daha var - heterotropi. Şaşılığın iki ana türü vardır:

1. Yakınsama. Bu durumda bir veya iki göz burun köprüsüne doğru eğilir. Bebeklerde bu tam olarak gözlemlenen türdür (vakaların %90'ında).
2. Iraksak. Bir veya her iki göz tapınağa doğru hareket eder.

Yeni doğan bebeğin sıklıkla halsizlik yaşaması sonucunda okülomotor kaslar bu nedenle heterotropi gelişir.

Hareket kontrolü doğumda her zaman onun elinde olmayabilir gözbebekleri. Böyle bir süreç başlatılamayacağı için ebeveynlerin bu olgunun ne zaman ortaya çıktığını bilmesi önemlidir.

Şaşılığı olan toplam çocuk sayısının yedi yaşındaki çocukların yalnızca %9'u devam etmektedir. Zamanla göz kasları güçlenir ve artık bebekte şaşılık olduğuna dair bir hatırlatma kalmaz.

Kafatası kemiklerinin yapısal özellikleri ve burun köprüsünün geniş olması da çocuğun bir miktar eğriliğe sahip olmasına yol açmaktadır. Birkaç ay içinde kaybolur.

Patolojik şaşılığın nedenleri

Ancak normalleşmenin gerçekleşmediği bazı durumlar da vardır. Bu patolojinin nedenleri şunlar olabilir:

• doğum komplikasyonları;
• intrauterin gelişim sırasında oksijen eksikliği;
• fetüsün enfeksiyonu ve zehirlenmesi;
• önceki kızamık, kızıl veya grip;
• nörolojik anormallikler;
• kalıtsal yatkınlık;
• oyuncakların yatağın üstüne yanlış yerleştirilmesi.

Psiko-duygusal stres (çığlık atma, parlak ışık vb.) Yeni doğmuş bir bebekte geçici olarak şaşılığın ortaya çıkmasına neden olabilir.

Altı aydan uzun süre strobizm gözlemlenirse, görme keskinliğinin bozulmasına ve ambliyopinin gelişmesine yol açar.

Doktora ne zaman gitmeli?

Şaşılık doğumdan bir veya üç ay sonra kaybolabilse de, bu durum normaldir. altı aylık bebek bu fenomen gözlemlenmemelidir.

Şaşılık bu yaşta ifade edilir patolojik durum ve doktora görünmek için bir nedendir.

Ayırt etmek aşağıdaki türler hastalıklar:

• ortaya çıkma zamanına göre - doğuştan veya edinilmiş;
• kalıcı ve geçici;
• tek taraflı veya alternatif;
• yakınsak, ıraksak ve dikey.

Ayrı olarak, bir kas veya sinirin hasar görmesi sonucu gözün belirli bir yönde hareket etmediği felç tipini de vurgulamalıyız.

Hastalık nasıl önlenir?

Strobizmin görme kaybına neden olmasını önlemek için bebeklerde şaşılığın önlenmesi.

Bir bebekte bir aylıkken şaşılık varsa, aşağıdakileri yapmanız gerekir:

1. Parlak oyuncakları beşiğin merkezinin üzerine, bebeğin eliyle ulaşamayacağı bir mesafeye asın.
2. Oyuncaklar yalnızca büyük boyutlarda olmalıdır.
3. Göz kaslarını güçlendirmek için jimnastik yapın. Bunun için büyük ve parlak bir çıngırak alıp bebeğin gözleriyle takip etmesi için onu bir yandan diğer yana hareket ettirmeniz gerekir.
4. İki aylıkken bir uzman tarafından planlanmış bir muayeneye girin ve onun tüm tavsiyelerine uyun.

Tedavi

Açık şu anŞaşılığın 25 türü vardır. Bu nedenle yalnızca bir uzmanın tedavi etmesi gerekir. Her durumda yalnızca bireysel bir yaklaşım uygulanır.

Görme yavaş yavaş keskin bir şekilde azalabileceğinden böyle bir hastalık ihmal edilmemelidir.

Teşhis konulduktan sonra tedavi şu şekildedir:

1. Tüm semptomlar tamamen ortadan kalkana kadar çocuğa düzeltici gözlük veya yumuşak lensler verilir.
2. Etkilenen gözün işleyişini iyileştirmek için kapatma yöntemi kullanılır. Sağlam gözün bir süreliğine kapatılması, hasta gözün ise çalışmaya zorlanmasıdır.
3. Binoküler görmeyi yeniden sağlamak için çeşitli teknikler kullanılır.
4. Çocuk dört yaşını doldurursa karmaşık tedavi ortopedik ve akupunktur tedavisinden yararlanılmaktadır.

Bulunduğunda felç formu Strobizm bir pediatrik nöroloğa danışılmasını gerektirir!

Etkinliğin olmaması durumunda doktor ameliyat önerebilir. Altında gerçekleştirilir Genel anestezi. Bundan sonra çocuk rehabilitasyona tabi tutulur ve güçlenir. göz kaslarıözel egzersizlerin yardımıyla.

Yeni doğan bir bebekte şaşılığın varlığı panik için bir neden değildir; hayatının ilk birkaç ayında bebek bakışlarını odaklayamaz.

Ancak çoğu durumda 4-6 ay sonra bu fenomen iz bırakmadan kaybolur. Doğru önleme Fizyolojik şaşılığın patolojiye geçişini önlemeye yardımcı olacaktır.

İçinden geçmek doğum kanalıÇocuğun tüm vücudu çok kuvvetli bir şekilde sıkıştırılır, bunun sonucunda yenidoğanın kafası asimetriye sahip olabilir ve yüzünde şişlik olabilir.

Yeni doğmuş bir bebeğin başı

Yeni doğmuş bir bebeğin kafası nispeten büyüktür, doğumdan hemen sonra hemen hemen her çocuk kafanın bir miktar deformasyonunu fark edebilir, daha az sıklıkla - asimetri açıktır. Kural olarak, bu tür değişiklikler geçicidir ve genç ebeveynleri korkutmamalıdır.

Deformasyonun ana nedeni, daha önce de belirttiğimiz gibi, küçük adamın doğum kanalından geçme sürecidir. Gerçek şu ki, bu zorlu yolculuk sırasında çocuğun kafatasındaki kemikler birbirine göre biraz kaymaya zorlanır. Bu nedenle uzmanlar belli bir kalıp belirlediler: Bebeğin kafası ne kadar büyükse, o kadar fazla deformasyona uğrayacaktır. Kural olarak, büyük bir kafa, büyük bir meyvenin karakteristiğidir.

Yardımla doğan bebeklerin kafasında gözle görülür bir deformasyon görülmez.

Yeni doğmuş bir bebeğin başını dikkatli ve dikkatli bir şekilde yoklarsanız, bıngıldak denilen bıngıldakları kolaylıkla tespit edebilirsiniz. Bunlar kafatasının kemikleri arasında yumuşak bir cilt bölgesidir; bu bölgelere parmağınızla hafifçe bastığınızda bir miktar nabız hissedebilirsiniz. En büyük fontanel başın hemen üstünde bulunur, ikincisi ise büyük olandan biraz daha aşağıdadır. Bebek büyüdükçe bıngıldakları daralır; Kural olarak, bir yaşına geldiklerinde tamamen kaybolurlar.

Yeni doğan bebeğin yüzü

Doğumdan sonraki ilk saatlerde, yenidoğanın yüzü hala güçlü baskı izlerini koruyor: burun düzleşmiş, göz kapakları hafifçe şişmiş, cilt kırmızımsı bir renk tonuyla şişmiş. Yüzdeki kıvrımlarda (burun bölgesinde), kulak arkalarında beyaz/sarımsı noktalar şeklinde özel bir salgıdan oluşan küçük birikimler vardır, bu kayganlaştırıcı salgı sayesinde çocuğun doğum kanalından geçmesi daha kolay olmuştur. . Bu tür birikimleri kendiniz ortadan kaldırmamalısınız; zamanla kendiliğinden kaybolacaktır.

Yeni doğmuş bir bebeğin burnundan da bahsetmeliyiz. Doğumdan hemen sonra bu koku alma organı hafifçe düzleşecek ve çok büyük görünebilir. Bu durum yine bebeğin kat etmek zorunda kaldığı yolculukla açıklanmaktadır. Birkaç gün içinde bebeğin burnu düzgün hale gelecektir.

Doğumdan sonraki ilk dakikalarda herkes burun boşluğu yenidoğan, doktorların özel bir emme yöntemiyle çıkardıkları amniyotik sıvıyla doldurulur. Bebeğin burun kıkırdağı çok yumuşaktır. Burun geçişleri nispeten dardır, çok sayıda kan damarları Bu nedenle, eğer damarlar genişlerse (yani mukoza zarı şişerse), o zaman bebeğin nefes alması önemli ölçüde zorlaşır. Nefes almak zorsa, bebek beslenme sırasında ağzından hava solumak için sıklıkla duraklayacaktır. kaçınılmaz.

Uzmanlar, yeni doğmuş bir bebeğin doğumdan hemen sonra kokuları ayırt edebildiğini söylüyor. Hatta iyi bir koku alma duyusuna sahip olabilirler. Bu bağlamda genç bir anne şunu unutmamalıdır: eğer bebeğini uzun süre emzirmek istiyorsa tuvalet suyu/deodorantlarla ilgili deneyleri sonraya bırakmak en iyisidir.

Bebek büyükse, büyük olasılıkla yüzdeki bir miktar deformasyon görsel olarak farkedilecektir: doğum sürecinde sadece kafatasının kemikleri değil, aynı zamanda çocuğun yüzündeki kemikler de kaymıştır. Genç bir anne böyle bir yüzü çekici bulmayacaktır, ancak taburcu olduğunda bebeğin cildinin pürüzsüzleşmeye zamanı olacak ve babasının (ve diğer akrabalarının) huzuruna tüm güzelliğiyle çıkacaktır.

Dikkat!
Site materyallerinin kullanımı " www.site" yalnızca Site Yönetiminin yazılı izni ile mümkündür. Aksi takdirde, site materyallerinin herhangi bir şekilde yeniden basılması (orijinaline bağlantı olsa bile) ihlaldir Federal yasa RF "Telif Hakkı ve İlgili Haklar Hakkında" ve şunu gerektirir: duruşma Medeni ve Ceza Kanunlarına uygun olarak Rusya Federasyonu.

* "Gönder" butonuna tıklayarak, kabul ediyorum.

	SORULARA CEVAPLAR

Konjenital malformasyonlar şeklinde konjenital patoloji ortaya çıkabilir kritik dönemler rahim içi gelişim faktörlerin etkisi altında dış ortam(fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.). Bu durumda genomda herhangi bir hasar veya değişiklik olmaz.

Gelişimsel kusurlu çocuğa sahip olma risk faktörleri çeşitli kökenlerdenşunlar olabilir: 36 yaşın üzerindeki hamile kadının yaşı, gelişimsel kusurlu çocukların önceki doğumları, kendiliğinden düşükler, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, karmaşık gebelik (düşük yapma tehlikesi, prematürite, postmatürite, makat sunumu, oligohidramnios ve polihidramnios).

Bir organ veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar ciddi ve belirgin olabilir. fonksiyonel bozukluk ya da sadece kozmetik kusur. Yenidoğan döneminde konjenital malformasyonlar tespit edilir. Küçük sapmalarçoğu durumda etkilemeyen yapıda normal fonksiyon organa gelişimsel anomaliler veya disembriyogenez damgaları denir.

Bir çocukta 7'den fazla stigmanın olduğu durumlarda stigmalar dikkat çeker, bu durumda displastik bir yapıdan söz edilebilir. Zorluklar var klinik değerlendirme displastik yapı, çünkü bir veya daha fazla damga şunlar olabilir:

1. normun çeşidi;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız sendrom.

Ana displastik damgaların listesi.

Boyun ve gövde: kısa boyun, yokluğu, kanat şeklinde kıvrımlar; kısa gövde, kısa köprücük kemikleri, huni şeklinde göğüs kafesi, “tavuk” göğsü, kısa göğüs kemiği, birden fazla meme ucu veya geniş aralıklı, asimetrik olarak yerleştirilmiş.

Cilt ve saç: hipertrikoz ( aşırı büyüme saç), kahve rengi lekeler, doğum lekeleri, renksiz cilt, az veya çok kıl büyümesi, fokal depigmentasyon.

Baş ve yüz: mikrosefalik kafatası (küçük kafatası boyutu), kule kafatası, eğimli kafatası, başın arkası düz, alçak alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, alında enine kıvrım, düşük göz kapakları, belirgin kaş çıkıntıları, geniş burun köprüsü, kavisli burun delikleri arası kıkırdak ayrım veya burun duvarı, yarık çene, üst veya alt çenenin küçük boyutu.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, eğik göz bölümü, epikantus (dikey deri kıvrımı iç kantusta).

Ağız, dil ve dişler: yivli dudaklar, dişlerdeki yuvalar, maloklüzyonlar, testere dişli dişler, içe doğru büyüyen dişler, dar veya kısa damak veya gotik, kemerli, seyrek veya lekeli dişler; dilin çatallı ucu, kısaltılmış frenulum, katlanmış dil, büyük veya küçük dil.

Kulaklar: yüksek, alçak veya asimetrik, küçük veya Büyük kulaklar aksesuar, düz, etli kulaklar, “hayvan” kulakları, yapışık loblar, lobların yokluğu, ek tragus.

Omurga: ekstra kaburgalar, skolyoz, vertebral füzyon.

El: araknodaktili (ince ve uzun parmaklar), klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa geniş eller, parmakların kavisli terminal falanksları, brakidaktili (parmakların kısalması), enine palmar oluğu, düz ayaklar.

Karın ve cinsel organlar: asimetrik karın, göbeğin yanlış konumu, iç dudaklar ve skrotumun az gelişmiş olması.

Pek çok gelişimsel kusurla birlikte, kalıtımın ve çevrenin bunların oluşumundaki rolünü belirlemek zordur, yani bu kalıtsal bir özelliktir veya hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisiyle ilişkilidir.

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre yenidoğanların yüzde 10'una bu teşhis konuluyor. kromozom anormallikleri yani bir kromozom veya genin mutasyonuyla ilişkilidir ve %5'inde kalıtsal patoloji yani miras kalmıştır.

Mutasyon sonucu ortaya çıkabilen, kalıtsal veya zarar verici bir faktörün fetüs üzerindeki olumsuz etkisi nedeniyle ortaya çıkabilen kusurlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, kauda ekuina, kaynamama Sert damak Ve üst dudak, anensefali (tam veya neredeyse tam yokluk beyin), doğum kusurları kalp hastalığı, pilor stenozu, spina bifida (spina bifida), vb.

Konjenital malformasyonlu bir bebeğin dünyaya gelmesi aile için zor bir olaydır. Şok, suçluluk, bundan sonra ne yapılacağını anlayamama, böyle bir çocuğun ebeveynlerinin asgari olumsuz deneyimleridir. Anne ve babanın asıl görevi çocuğun hastalığı hakkında maksimum bilgi edinmek ve ona bilgi sağlamaktır. en iyi bakım ve tedavi.

İstenmeyen bir sonuçtan kaçınmak için anne adayının konjenital malformasyonlar hakkında ne bilmesi gerekir?

Fetal malformasyonlar şunlar olabilir:

• kalıtım nedeniyle genetik (kromozomal). Gelişimlerini etkileyemeyiz (engelleyemeyiz);
• Rahim içi gelişim sırasında (konjenital) fetüste oluşan, büyük ölçüde bize ve davranışlarımıza bağlıdır, çünkü zararlı dış faktörleri sınırlandırabilir veya ortadan kaldırabiliriz.

Fetusun kromozomal genetik malformasyonları

Genetik bilgi, her insan hücresinin çekirdeğinde 23 çift kromozom şeklinde bulunur. Böyle bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşmasına trizomi adı verilir.

En sık görülen kromozomal genetik kusurlar doktorların kiminle buluştuğu:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Turner sendromu;
• Edwards sendromu.

Diğer kromozomal kusurlar da daha az yaygındır. Her durumda kromozom bozukluklarıÇocuğun sağlığında zihinsel ve fiziksel bozulma gözlemlenebilir.

Birinin veya diğerinin ortaya çıkmasını önleyin genetik bozuklukİmkansızdır ama doğum öncesi tanı yoluyla kromozomal bozuklukların, daha çocuk doğmadan tespit edilmesi mümkündür. Bunu yapmak için kadın, tüm riskleri hesaplayabilen ve istenmeyen sonuçları önlemek için doğum öncesi testler önerebilen bir genetikçiye danışır.

Aşağıdaki durumlarda hamile bir kadının bir genetik uzmanına başvurması önerilir:

• kendisinin veya partnerinin bazı kalıtsal hastalıklara sahip bir bebeği zaten varsa;
• ebeveynlerden birinde biraz var konjenital patoloji miras alınabilecek;
• gelecekteki ebeveynler yakından ilişkilidir;
• tanımlanmış yüksek risk Doğum öncesi tarama sonucu fetüsün kromozomal patolojisi (sonuç hormonal analiz kan + ultrason);
• anne adayının yaşı 35'ten fazladır;
• gelecekteki ebeveynlerde CFTR gen mutasyonlarının varlığı;
• kadının kürtajı, spontan düşükleri veya ölü doğan çocukları kaçırmış olması bilinmeyen köken anamnezde (tarih).

Gerekirse genetikçi teklif eder anne adayına Geç ek sınavlar. Non-invazif ve invaziv dahil olmak üzere, doğumdan önce bir bebeği muayene etme yöntemleri.

Non-invazif teknolojiler, rahmin içine girmeyi gerektirmediği için bebeğe zarar veremez. Bu yöntemler güvenli kabul edilir ve bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından tüm hamile kadınlara sunulur. Non-invazif teknolojiler ultrason ve örneklemeyi içerir venöz kan gelecekteki anne.

İnvaziv yöntemler (koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) en doğru olanlardır, ancak bu yöntemler, araştırma için özel materyal toplamak amacıyla rahim boşluğunun istila edilmesini içerdiğinden, doğmamış çocuk için güvenli olmayabilir. İnvaziv yöntemler sadece anne adayına ikram edilir özel durumlar ve yalnızca bir genetikçi.

Çoğu kadın bir genetik uzmanına gitmeyi ve muayene olmayı tercih eder. genetik araştırma herhangi bir ciddi sorun olması durumunda. Ancak her kadın kendi seçiminde özgürdür. Her şey sizin durumunuza bağlı özel durum, bu tür kararlar her zaman çok bireyseldir ve doğru cevabı sizden başka kimse bilemez.

Bu tür çalışmalara başlamadan önce ailenize, kadın doğum uzmanı-jinekoloğunuza ve psikoloğunuza danışın.

Shereshevsky-Turner sendromu (TS). Kızlarda 2:10000 oranında görülür. Kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde ödem, konjenital kalp defektleri. Daha sonra cinsel çocukçuluk, kısa boy ve birincil amenore ortaya çıkar.

Down sendromu (trizomi 21 kromozomları). Erkeklerde 1:1000 oranında görülür. Geniş düz burun köprüsü, başın arkası düz, saç büyümesi az, çıkıntılı büyük dil, avuç içi enine kıvrım, kalp kusurları.

Klinefelter sendromu (XXY sendromu): Hastalar uzun boylu ve orantısız derecede uzun uzuvlara sahiptir, hipogonadizm vardır, ikincil cinsel özellikler az gelişmiştir, saç büyümesi gözlenebilir kadın tipi. Azaltılmış cinsel istek, iktidarsızlık, kısırlık. Alkolizme, eşcinselliğe ve antisosyal davranışlara eğilim var.

Kalıtsal metabolik bozukluklar

Özelliklere kalıtsal bozukluklar metabolik hastalıklar arasında hastalığın kademeli olarak başlaması, gizli bir dönemin varlığı, hastalığın belirtilerinin zamanla kötüleşmesi yer alır ve bazıları yaşamın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabilse de, çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında daha sık tespit edilir.

Bazı kalıtsal metabolik hastalık türlerinin gelişiminde beslenmenin doğasıyla açık bir bağlantı vardır. Yenidoğan döneminde ve aynı zamanda doğuma geçiş döneminde başlayan kronik yeme bozukluğu yapay besleme veya tamamlayıcı gıdaların eklenmesi ince bağırsaktaki bazı enzim sistemlerinin eksikliğini maskeleyebilir.

Yenidoğanlarda çoğu zaman karbonhidrat metabolizması bozulur. Çoğu zaman bu, laktoz, sükroz vb. eksikliğidir. Bu grup şunları içerir: galaktoz intoleransı, glikojen birikimi, glikoz intoleransı vb. Genel belirtiler: hazımsızlık, kasılmalar, sarılık, karaciğer büyümesi, kalpte değişiklikler, kas hipotansiyonu.

Tedavi en geç iki aylıkken başlanırsa etkilidir. Süt diyetten çıkarılır ve hazırlanan karışımlara geçilir. soya sütü. Daha önce tamamlayıcı yiyecekler tanıtılmıştı: et veya sebze suyuyla yulaf lapası, sebzeler, sebze yağları, yumurtalar. 3 yaşına kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir.

Amino asit metabolizma bozuklukları. Bu grup hastalıklardan fenilketonüri (PKU) en yaygın olanıdır. Merkezi sinir sistemindeki değişikliklerle kendini gösteren dispeptik semptomlar, konvülsif sendrom. PKU, kalıcı ekzematöz deri lezyonları, idrarda "fare" kokusu ve cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile birlikte ilerleyici psikomotor gerilemenin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Şu anda 150 kalıtsal metabolik bozukluk için biyokimyasal bir kusur tespit edilmiştir. Başarılı terapi yokluğunda hastalık mümkündür erken tanı. Yenidoğan döneminde PKU da dahil olmak üzere bazı hastalıkların tespiti amacıyla çocuklarda toplu muayeneler yapılmaktadır.

Fırsatlar önemli ölçüde arttı erken teşhis doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulamaya konulmasıyla kalıtsal hastalıklar. Fetal hastalıkların çoğu muayene ile teşhis edilir amniyotik sıvı ve içerdiği hücreler. Herkese teşhis konuluyor kromozom hastalıkları, 80 gen hastalığı. Amniyosentezin yanı sıra şunları da kullanıyorlar: ultrasonografi, hamile kadınların kanında ve amniyotik sıvıda β-fetoproteinin belirlenmesi, fetusun merkezi sinir sistemine zarar geldiğinde seviyesi artar.

Kalıtsal olmayan fetal malformasyonlar

Döllenme anından itibaren, yani erkek ve erkeğin kaynaşması dişi gametler yeni bir organizmanın oluşumu başlar.

Embriyogenez 3. haftadan 3. aya kadar sürer. Embriyogenez sırasında ortaya çıkan gelişim bozukluklarına embriyopati denir. Embriyonun oluşumu sırasında kritik dönemler vardır, zararlı etkiler Zarar veren faktöre maruz kaldığında oluşan organlara ve sistemlere zarar verir. Maruz kaldığında olumsuz faktör 1.-2. Haftada, genellikle yaşamla bağdaşmayan ve düşüklere yol açan çok ciddi kusurlar ortaya çıkar. 3-4. Haftada baş ve kardiyovasküler sistem oluşur, karaciğerin temelleri, akciğerler, tiroid bezi, böbrekler, adrenal bezler, pankreas, gelecekteki uzuvların oluşumu planlanır, böylece gözlerin yokluğu gibi kusurlar ortaya çıkar, işitme cihazı, karaciğer, böbrekler, akciğer, pankreas, uzuvlar, beyin fıtığı, ek organların olası oluşumu. Birinci ayın sonunda cinsel organlar serilir, lenf sistemi, dalak, göbek kordonunun oluşumu.

İkinci ayda yarık dudak damak, işitme cihazı anormallikleri, servikal fistül ve kistler, göğüs ve göğüs defektleri gibi anormallikler ortaya çıkabilir. karın duvarı, diyafram kusurları, kalp septumu, sinir sistemi, damar ve kas sistemi anomalileri.

Embriyopatiler şunları içerir:

• konjenital diyafragma hernisi,
• Ekstremite defektleri (tüm veya bir uzvun tamamen yokluğu, uzuvların distal kısımlarının gelişmemiş gelişimi) normal gelişim proksimal kısımlar, eller veya ayaklar doğrudan vücuttan başladığında, distal kısımların normal gelişimi ile uzuvların proksimal kısımlarının yokluğu),
• yemek borusu, bağırsaklar, anüs atrezisi,
• göbek kordonu fıtığı,
• biliyer atrezi,
• pulmoner agenezi (bir akciğerin yokluğu),
• doğuştan kalp kusurları,
• böbreklerde ve idrar yollarında malformasyonlar,
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları (anensefali - beynin yokluğu, mikrosefali - beynin az gelişmişliği).

Fetopatiler. Fetal dönem 4. haftadan itibaren sürer doğum öncesi dönem bebek doğmadan önce. Bu da 4. aydan itibaren erken dönemlere bölünür. 7 aya kadar ve geç - 8 ve 9 ay. gebelik.

Erken yenidoğan döneminde fetüs zarar verici bir faktöre maruz kaldığında, halihazırda oluşmuş bir organın farklılaşması meydana gelir. Fetopatiler (erken) şunları içerir: hidrosefali, mikrosefali, mikroftalmi ve merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları, pulmoner sistoz, hidronefroz, kafa fıtıkları ve omurilik- çıkıntı medulla dikişler ve kemik kusurları yoluyla. Kranial fıtıklar çoğunlukla burun kökünde veya postkranial bölgede lokalize olur.

Fetüsün konjenital intrauterin malformasyonları, gelişmekte olan bebeğin hemen hemen her organını, herhangi bir sistemini etkileyebileceğinden, çeşitli nitelikte olabilir.

Aşağıdaki tehlikeli dış faktörler bilinmektedir:

• Alkol ve uyuşturucular sıklıkla fetüste bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklara ve malformasyonlara yol açar.
• Nikotin çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde gecikmelere neden olabilir.
• İlaçlar özellikle tehlikelidir erken aşamalar gebelik. Bebekte çeşitli gelişim bozukluklarına neden olabilirler. Mümkünse hamileliğin 15-16. haftasından sonra bile ilaç kullanmaktan kaçınmak daha iyidir (anne ve bebeğin sağlığını korumak için gerekli olduğu durumlar hariç).
• Anneden çocuğa bulaşan bulaşıcı hastalıklar, bebek için çok tehlikelidir çünkü ciddi ihlaller ve gelişimsel kusurlar.
• X ışınları ve radyasyon, birçok fetal malformasyonun nedenidir.
• Annenin mesleki tehlikeleri (zararlı atölyeler vb.), toksik etkiler fetüs üzerinde - gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Fetusun konjenital patolojisi şu şekilde tespit edilir: farklı terimler Bu nedenle anne adayının önerilen süre içerisinde doktorlar tarafından zamanında muayene edilmesi gerekir.

• hamileliğin ilk üç ayında: 6-8 hafta (ultrason) ve 10-12 hafta (ultrason + kan testi);
• hamileliğin ikinci trimesterinde: 16-20 hafta (ultrason + kan testi) ve 23-25 ​​​​hafta (ultrason);
• Gebeliğin üçüncü trimesterinde: 30-32 hafta (ultrason + Doppler) ve 35-37 hafta (ultrason + Doppler).

Doğum öncesi teşhisler bugünlerde giderek yaygınlaşıyor çünkü doğmamış bebeğin sağlığı ve prognozları hakkında bilgi sahibi olmak gelecekteki ebeveynler için çok önemli. Fetüsün durumunu bilen aile, durumu ve yeteneklerini değerlendirerek hamileliği reddedebilir.

Yulia Kamalova, Britanya'da öğrenci lise tasarım kazanan oldu ulusal sahne Uluslararası Yarışma genç mühendisler James Dyson Ödülü 2016. Yulia'nın yeni doğan bebeklerin fototerapisi için yuva tasarımı SvetTex, yarışmanın ilk aşamasını kazanmasına olanak sağladı. SvetTex'in icadı maksimum yaratma kapasitesine sahiptir konforlu koşullar Bebeklerin tedavisi ve genç hastaların gözlerini fototerapi sırasında parlamadan korumak. Ayrıca tıbbi koruma sağlar...

Tartışma

10 ayda hiçbir uzman, harici muayeneye dayanarak FAS teşhisini doğrulayamaz veya çürütemez. İkisi de profesyonel değil; FAS'ın var olduğunu söyleyen de, FAS'ın olmadığını söyleyen de. 10 aylık gelişimsel bir gecikmeyle. 4 ay boyunca, yani neredeyse% 40 FAS pekala olabilir. olmayabilir. Annenin içip içmediği bilinmiyorsa tahminde bulunmanın faydası yoktur.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Kararlı olmanız ve bir kardiyolog bulmanız iyi oldu!

Kalp hastalığı ve iskemi de benim haritamdaydı ve orada... bir şey daha var... genel anlamda (hareket bozuklukları, gelişimsel gecikme ve gidersiniz - bana belirli bir şey söylemedi, ama ben belirli bir insanım).
LLC 3 mm'ydi, yanlış akor. Şaşılık - evet. Ankette listelenen eklem displazisi b-y-l-o değil

Çok şükür sizin çocuk doktorunuz gibi doktorlara rastlamadık.

Ancak dürüst olmak gerekirse, alıp almama konusunda doktorları hiç dinlemeyecektim (çocuklar onları muayene ettiğimizde zaten evdeydi), bu yüzden birçok şeyi görmezden geldim, hatta Eğer doktorların bana söyleyecek bir şeyi olsaydı.

Sadece şimdi kesinlikle yapmam gereken şeyle özellikle ilgileniyordum.

Yeni doğmuş bir bebeğin göbek deliğine nasıl düzgün bakım yapılır?
...Göbek yarası yavaş yavaş iyileşir ve hemorajik (yoğun "kanlı") bir kabukla kaplanır. Çocuk şu anda doğum hastanesinde kalmaya devam ederse, göbek yarası göbek kordonu kalıntısından öncekiyle aynı şekilde - günde bir kez - tedavi edilir. Geniş göbek yarası, olası seyrek kanlı salgılar Doktorunuz daha sık tedavi önerebilir. Her yarada olduğu gibi göbek yarasında oluşan hemorajik kabuk yavaş yavaş kaybolur. İyileşme iyi ilerlerse kalın kabuk düştükten sonra yaradan akıntı olmaz. Bazen büyük bir kabuk düştüğünde (bu geniş göbek yarasında olur), kan damlacıkları açığa çıkabilir, yara “gizlenir...”

Yenidoğanlarda sarılık. Yeni doğan

Yenidoğanlarda sarılık türleri. Sarılık nedenleri, sarılık tedavisi
...Bu nedenle doğum hastanelerindeki doktorlar tüm yeni doğan bebeklerin kanındaki bilirubin seviyesini dikkatle izliyor. Sarılık ortaya çıktığında, kandaki bilirubin konsantrasyonunda bir artış olup olmadığını belirlemek için yenidoğanlara doğum hastanesinde kaldıkları süre boyunca 2-3 kez bu test yapılmalıdır. Anne çocuktan bu tür testlerin alınıp alınmadığını sorabilir. Hiperbilirubinemiyi (kandaki artan bilirubin seviyeleri) tedavi etmek için, daha önce% 5'lik bir glikoz çözeltisinin (karaciğerde bilirubini bağlayan glukuronik asidin öncüsüdür) intravenöz transfüzyonları yaygın olarak kullanılıyordu. askorbik asit ve fenobarbital (bu ilaçlar karaciğer enzimlerinin aktivitesini arttırır), choleretic ajanlar(bilirubin'in safra ile atılımını hızlandırırlar), bilirubini bağırsakta bağlayan ve yeniden emilimini önleyen adsorbanlar (agar-agar, kolestiramin). HAKKINDA...

Bu nedenle bebek, doğumdan sonra kollarını ve bacaklarını nasıl kullanacağını öğrenmek için annesinin karnında eğitir. Onun özgürlüğünü kısıtlamaya başlasaydık bu doğaya karşı şiddet olmaz mıydı? Genel olarak insanın doğadan daha akıllı ve daha bilge olduğunu düşünmesi doğaldır. Peki ya evrim sürecinde memeliler çocuklarını doğurmak için karaya gelseydi? Yeni doğan bebek için ister istemez su ortamının devamının havaya düşmesinden daha iyi olduğu kanaatine varırız ve suda doğum yapmaya gideriz. Peki bir kişinin diş yapısı, omnivorluğa (otçul ve yırtıcı yaşam tarzlarının bir kombinasyonu) uyum sağlama yeteneği hakkında ne söylüyor? Bizim için bu bir tartışma değil ve et yerken vücudun toksinlerle kirlenmesi, bunu reddederek özel ruhsal gelişim elde etme konusunda bir teori ortaya atıyoruz ve vejetaryenliğe dönüyoruz...

Tartışma

Ve kundaklıyorum. Daha doğrusu 2,5 aya kadar kundakladı. Kullanışlı ve hepsi bu. Geceleri bebek bezi kullanmayı neredeyse hemen bıraktılar - ıslak uyumak hoş değildi, bu yüzden yalnızca gece beslenmesinden önce veya sırasında kaka yaptım. Doğru, herkes bana yanlış kundakladığımı söyledi - çok zayıftı, her zaman ellerimi çıkardım. Bacaklarını sakince içeri doğru tekmeledi. Artık bebek bezleri zaten yatağın üzerinde ve bazen tulumların tamamı ıslandığında. Bir veya iki kez onlardan dışarı çıkıyor. Çocuk bezlerini savunmak için birkaç söz söyleyeceğim - 1. Çocuk bezlerinden ve tulumlardan daha ucuz. 2. Tulum veya body giymekten daha rahat (kakanızı kafanıza yaptığınızda body'yi nasıl çıkaracağınızı hayal edebiliyor musunuz?) 3. Popo nefes alır. Özellikle mavi bebek bezlerinde.
Ayrıca şunu da söyleyeceğim: Her ikisini de kullanmak daha mantıklıysa, neden kendinizi yalnızca kundakla veya yalnızca çocuk bezleriyle sınırlayasınız? Örneğin sabah yeterince uyuyabilmek ve her 5 dakikada bir bez değiştirmemek için bebek bezi kullanmak, geceleri ve yürürken? Geri kalan zamanlarda ise bebek bezleri ve tulumlar.

2. FAS'a özgü birkaç işaretin aynı anda varlığı (bunlar aşağıda açıklanmıştır) ve yine çocuğun gelişiminde sorunlar vardır.

Ayrıca, farklı dereceler FAS: Zeka etkilenebilir veya etkilenmeyebilir veya kısmen etkilenebilir. Davranıştaki sorunlar mümkündür, ancak yine farklıdır.

Genel olarak, her durumda çocuğa bakmanız gerekir: onun yeni bilgi ve becerileri nasıl anladığını ve hatırladığını/uyguladığını izleyin; Davranışlarında ne kadar çekingen olduğuna bakın (bu sizin için kabul edilebilir olsun ya da olmasın); ve özellikle ondan hoşlanıp hoşlanmadığınıza dikkatlice bakın (inanın bana, eğer bir çocuğu gerçekten seviyorsanız, sorunlar daha kolay yaşanır ve çözülür).

Bugün bir nörolog beni fark etti ve beni Filatovka'daki bir genetikçiye yönlendirdi. Avuç içinde fazladan bir kat - ne tür bir hayvan? Bununla karşılaşan var mı?

Tartışma

SD genellikle çok net bir şekilde görülebilir farklı işaretler doğumdan hemen sonra kurulabilmesidir. Çocuk en azından “çirkindir”. Çocuğu diğer yenidoğanlarla karşılaştırırken annenin kendisi bile tüm bu işaretleri görebilir.
Bu nedenle, kimse hemen bir şeyden şüphelenmediği için SD tehlikesi altında olmadığınızı düşünüyorum.
Ama ne başka bir gen. Bir patoloji olabilir. Ve bu katlanma nadirdir ancak genetik açıdan kesinlikle sağlıklı olan çocuklarda da olur. Senin için içtenlikle ne diliyorum!

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun varlığından nasıl şüphelenilebilir?

Bu tür çocuklarda gözlerin Moğol şekline dikkat çekilir, cilt katlanır iç köşeler gözler, geniş burun köprüsü, deforme kulaklar, başın arkası basıktır. Normal boyuttan biraz daha küçüktürler ağız boşluğu ve dil biraz büyümüştür, bu yüzden çocuklar onu dışarı çıkarabilir. Parmaklar kısalır, küçük parmaklar kavislidir ve avuç içinde yalnızca bir enine kıvrım olabilir. Bacaklarda birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki mesafe artırıldı. Cilt nemli, pürüzsüz, saçlar ince ve kurudur. Kas tonusu genellikle azalır, bu da başka bir duruma neden olur Karakteristik özellik- ağız sürekli olarak hafifçe açık.
Çoğu zaman bu işaretler o kadar zayıf bir şekilde ifade edilir ki, yalnızca bir kişi tarafından fark edilebilirler. deneyimli doktor veya ebe.
Bebeğinizin Down sendromu olduğundan şüpheleniyorsanız tanıyı doğrulamak için kromozom testleri yaptırmanız gerekir.