Bir çocuğun burnu ne zaman büyür? Çocukta geniş burun köprüsü ne anlama geliyor?

Yulia Kamalova, Britanya'da öğrenci lise tasarım kazanan oldu ulusal sahne Uluslararası Yarışma genç mühendisler James Dyson Ödülü 2016. Yulia'nın yeni doğan bebeklerin fototerapisi için yuva tasarımı SvetTex, yarışmanın ilk aşamasını kazanmasına olanak sağladı. SvetTex'in icadı maksimum yaratma kapasitesine sahiptir konforlu koşullar Bebeklerin tedavisi ve genç hastaların gözlerini fototerapi sırasında parlamadan korumak. Ayrıca tıbbi koruma sağlar...

Tartışma

10 ayda hiçbir uzman, harici muayeneye dayanarak FAS teşhisini doğrulayamaz veya çürütemez. İkisi de profesyonel değil; FAS'ın var olduğunu söyleyen de, FAS'ın olmadığını söyleyen de. 10 aylık gelişimsel bir gecikmeyle. 4 ay boyunca, yani neredeyse% 40 FAS pekala olabilir. olmayabilir. Annenin içip içmediği bilinmiyorsa tahminde bulunmanın faydası yoktur.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Kararlı olmanız ve bir kardiyolog bulmanız iyi oldu!

Kalp hastalığı ve iskemi de benim haritamdaydı ve orada... bir şey daha var... genel anlamda (hareket bozuklukları, gelişimsel gecikme ve gidersiniz - bana belirli bir şey söylemedi, ama ben belirli bir insanım).
LLC 3 mm'ydi, yanlış akor. Şaşılık - evet. Ankette listelenen eklem displazisi b-y-l-o değil

Çok şükür sizin çocuk doktorunuz gibi doktorlara rastlamadık.

Ancak dürüst olmak gerekirse, alıp almama konusunda doktorları hiç dinlemeyecektim (çocuklar onları muayene ettiğimizde zaten evdeydi), bu yüzden birçok şeyi görmezden geldim, hatta Eğer doktorların bana söyleyecek bir şeyi olsaydı.

Sadece şimdi kesinlikle yapmam gereken şeyle özellikle ilgileniyordum.

Yeni doğmuş bir bebeğin göbek deliğine nasıl düzgün bakım yapılır?
...Göbek yarası yavaş yavaş iyileşir ve hemorajik (yoğun "kanlı") bir kabukla kaplanır. Çocuk şu anda doğum hastanesinde kalmaya devam ederse, göbek yarası göbek kordonu kalıntısından öncekiyle aynı şekilde - günde bir kez - tedavi edilir. Geniş göbek yarası, olası seyrek kanlı salgılar Doktorunuz daha sık tedavi önerebilir. Her yarada olduğu gibi göbek yarasında oluşan hemorajik kabuk yavaş yavaş kaybolur. İyileşme iyi ilerlerse kalın kabuk düştükten sonra yaradan akıntı olmaz. Bazen büyük bir kabuk düştüğünde (bu geniş göbek yarasında olur), kan damlacıkları açığa çıkabilir, yara “gizlenir...”

Yenidoğanlarda sarılık. Yeni doğan

Yenidoğanlarda sarılık türleri. Sarılık nedenleri, sarılık tedavisi
...Bu nedenle doğum hastanelerindeki doktorlar tüm yeni doğan bebeklerin kanındaki bilirubin seviyesini dikkatle izliyor. Sarılık ortaya çıktığında, kandaki bilirubin konsantrasyonunda bir artış olup olmadığını belirlemek için yenidoğanlara doğum hastanesinde kaldıkları süre boyunca 2-3 kez bu test yapılmalıdır. Anne çocuktan bu tür testlerin alınıp alınmadığını sorabilir. Hiperbilirubinemiyi (kandaki artan bilirubin seviyeleri) tedavi etmek için, daha önce% 5'lik bir glikoz çözeltisinin (karaciğerde bilirubini bağlayan glukuronik asidin öncüsüdür) intravenöz transfüzyonları yaygın olarak kullanılıyordu. askorbik asit ve fenobarbital (bu ilaçlar karaciğer enzimlerinin aktivitesini arttırır), choleretic ajanlar(bilirubin'in safra ile atılımını hızlandırırlar), bilirubini bağırsakta bağlayan ve yeniden emilimini önleyen adsorbanlar (agar-agar, kolestiramin). HAKKINDA...

Bu nedenle bebek, doğumdan sonra kollarını ve bacaklarını nasıl kullanacağını öğrenmek için annesinin karnında eğitir. Onun özgürlüğünü kısıtlamaya başlasaydık bu doğaya karşı şiddet olmaz mıydı? Genel olarak insanın doğadan daha akıllı ve daha bilge olduğunu düşünmesi doğaldır. Peki ya evrim sürecinde memeliler çocuklarını doğurmak için karaya gelseydi? Yeni doğan bebek için ister istemez su ortamının devamının havaya düşmesinden daha iyi olduğu kanaatine varırız ve suda doğum yapmaya gideriz. Peki bir kişinin diş yapısı, omnivorluğa (otçul ve yırtıcı yaşam tarzlarının bir kombinasyonu) uyum sağlama yeteneği hakkında ne söylüyor? Bizim için bu bir tartışma değil ve et yerken vücudun toksinlerle kirlenmesi, bunu reddederek özel ruhsal gelişim elde etme konusunda bir teori ortaya atıyoruz ve vejetaryenliğe dönüyoruz...

Tartışma

Ve kundaklıyorum. Daha doğrusu 2,5 aya kadar kundakladı. Kullanışlı ve hepsi bu. Geceleri bebek bezi kullanmayı neredeyse hemen bıraktılar - ıslak uyumak hoş değildi, bu yüzden yalnızca gece beslenmesinden önce veya sırasında kaka yaptım. Doğru, herkes bana yanlış kundakladığımı söyledi - çok zayıftı, her zaman ellerimi çıkardım. Bacaklarını sakince içeri doğru tekmeledi. Artık bebek bezleri zaten yatağın üzerinde ve bazen tulumların tamamı ıslandığında. Bir veya iki kez onlardan dışarı çıkıyor. Çocuk bezlerini savunmak için birkaç söz söyleyeceğim - 1. Çocuk bezlerinden ve tulumlardan daha ucuz. 2. Tulum veya body giymekten daha rahat (kakanızı kafanıza yaptığınızda body'yi nasıl çıkaracağınızı hayal edebiliyor musunuz?) 3. Popo nefes alır. Özellikle mavi bebek bezlerinde.
Ayrıca şunu da söyleyeceğim: Her ikisini de kullanmak daha mantıklıysa, neden kendinizi yalnızca kundakla veya yalnızca çocuk bezleriyle sınırlayasınız? Örneğin sabah yeterince uyuyabilmek ve her 5 dakikada bir bez değiştirmemek için bebek bezi kullanmak, geceleri ve yürürken? Geri kalan zamanlarda ise bebek bezleri ve tulumlar.

2. FAS'a özgü birkaç işaretin aynı anda varlığı (bunlar aşağıda açıklanmıştır) ve yine çocuğun gelişiminde sorunlar vardır.

Ayrıca FAS'ın farklı dereceleri vardır: zeka etkilenebilir veya etkilenmeyebilir veya kısmen etkilenebilir. Davranıştaki sorunlar mümkündür, ancak yine farklıdır.

Genel olarak, her durumda çocuğa bakmanız gerekir: onun yeni bilgi ve becerileri nasıl anladığını ve hatırladığını/uyguladığını izleyin; Davranışlarında ne kadar çekingen olduğuna bakın (bu sizin için kabul edilebilir olsun ya da olmasın); ve özellikle ondan hoşlanıp hoşlanmadığınıza dikkatlice bakın (inanın bana, eğer bir çocuğu gerçekten seviyorsanız, sorunlar daha kolay yaşanır ve çözülür).

Bugün bir nörolog beni fark etti ve beni Filatovka'daki bir genetikçiye yönlendirdi. Avuç içinde fazladan bir kat - ne tür bir hayvan? Bununla karşılaşan var mı?

Tartışma

DM genellikle çeşitli belirtilere dayanarak o kadar net bir şekilde görülebilir ki, doğumdan hemen sonra teşhis edilebilir. Çocuk en azından “çirkindir”. Çocuğu diğer yenidoğanlarla karşılaştırırken annenin kendisi bile tüm bu işaretleri görebilir.
Bu nedenle, kimse hemen bir şeyden şüphelenmediği için SD tehlikesi altında olmadığınızı düşünüyorum.
Ama ne başka bir gen. Bir patoloji olabilir. Ve bu katlanma nadirdir ancak genetik açıdan kesinlikle sağlıklı olan çocuklarda da olur. Senin için içtenlikle ne diliyorum!

Yeni doğmuş bir bebekte Down sendromunun varlığından nasıl şüphelenilebilir?

Bu tür çocuklarda gözlerin Mongoloid şekli, gözlerin iç köşelerindeki deri kıvrımı, burnun geniş köprüsü, deforme olması dikkat çeker. kulaklar, düzleştirilmiş oksiput. Normal boyuttan biraz daha küçüktürler ağız boşluğu ve dil biraz büyümüştür, bu yüzden çocuklar onu dışarı çıkarabilir. Parmaklar kısalır, küçük parmaklar kavislidir ve avuç içinde yalnızca bir enine kıvrım olabilir. Bacaklarda birinci ve ikinci ayak parmakları arasındaki mesafe artırıldı. Cilt nemli, pürüzsüz, saçlar ince ve kurudur. Kas tonusu genellikle azalır, bu da başka bir duruma neden olur Karakteristik özellik- ağız sürekli olarak hafifçe açık.
Çoğu zaman bu işaretler o kadar zayıf bir şekilde ifade edilir ki, yalnızca bir kişi tarafından fark edilebilirler. deneyimli doktor veya ebe.
Bebeğinizin Down sendromu olduğundan şüpheleniyorsanız tanıyı doğrulamak için kromozom testleri yaptırmanız gerekir.

İçinden geçmek doğum kanalıÇocuğun tüm vücudu çok kuvvetli bir şekilde sıkıştırılır, bunun sonucunda yenidoğanın kafası asimetriye sahip olabilir ve yüzünde şişlik olabilir.

Yeni doğmuş bir bebeğin başı

Yeni doğmuş bir bebeğin kafası nispeten büyüktür, doğumdan hemen sonra hemen hemen her çocuk kafanın bir miktar deformasyonunu fark edebilir, daha az sıklıkla - asimetri açıktır. Kural olarak, bu tür değişiklikler geçicidir ve genç ebeveynleri korkutmamalıdır.

Deformasyonun ana nedeni, daha önce de belirttiğimiz gibi, küçük adamın doğum kanalından geçme sürecidir. Gerçek şu ki, bu zorlu yolculuk sırasında çocuğun kafatasındaki kemikler birbirine göre biraz kaymaya zorlanır. Bu nedenle uzmanlar belli bir kalıp belirlediler: Bebeğin kafası ne kadar büyükse, o kadar fazla deformasyona uğrayacaktır. Kural olarak, büyük bir kafa, büyük bir meyvenin karakteristiğidir.

Yardımla doğan bebeklerin kafasında gözle görülür bir deformasyon görülmez.

Yeni doğmuş bir bebeğin başını dikkatli ve dikkatli bir şekilde yoklarsanız, bıngıldak denilen bıngıldakları kolaylıkla tespit edebilirsiniz. Bunlar kafatasının kemikleri arasında yumuşak bir cilt bölgesidir; bu bölgelere parmağınızla hafifçe bastığınızda bir miktar nabız hissedebilirsiniz. En büyük fontanel başın hemen üstünde bulunur, ikincisi ise büyük olandan biraz daha aşağıdadır. Bebek büyüdükçe bıngıldakları daralır; Kural olarak, bir yaşına geldiklerinde tamamen kaybolurlar.

Yenidoğanın yüzü

Doğumdan sonraki ilk saatlerde, yenidoğanın yüzü hala güçlü baskı izlerini koruyor: burun düzleşmiş, göz kapakları hafifçe şişmiş, cilt kırmızımsı bir renk tonuyla şişmiş. Yüzdeki kıvrımlarda (burun bölgesinde), kulak arkalarında beyaz/sarımsı noktalar şeklinde özel bir salgıdan oluşan küçük birikimler vardır, bu kayganlaştırıcı salgı sayesinde çocuğun doğum kanalından geçmesi daha kolay olmuştur. . Bu tür birikimleri kendiniz ortadan kaldırmamalısınız; zamanla kendiliğinden kaybolacaktır.

Yeni doğmuş bir bebeğin burnundan da bahsetmeliyiz. Doğumdan hemen sonra bu koku alma organı hafifçe düzleşecek ve çok büyük görünebilir. Bu durum yine bebeğin kat etmek zorunda kaldığı yolculukla açıklanmaktadır. Birkaç gün içinde bebeğin burnu düzgün hale gelecektir.

Doğumdan sonraki ilk dakikalarda herkes burun boşluğu yenidoğan, doktorların özel bir emme yöntemiyle çıkardıkları amniyotik sıvıyla doldurulur. Bebeğin burun kıkırdağı çok yumuşaktır. Burun geçişleri nispeten dardır, çok sayıda kan damarları Bu nedenle, eğer damarlar genişlerse (yani mukoza zarı şişerse), o zaman bebeğin nefes alması önemli ölçüde zorlaşır. Nefes almak zorsa, bebek beslenme sırasında ağzından hava solumak için sıklıkla duraklayacaktır. kaçınılmaz.

Uzmanlar, yeni doğmuş bir bebeğin doğumdan hemen sonra kokuları ayırt edebildiğini söylüyor. Hatta iyi bir koku alma duyusuna sahip olabilirler. Bu bağlamda genç bir anne şunu unutmamalıdır: Eğer bebeğini uzun süre emzirmek istiyorsa tuvalet suyu/deodorant deneylerini sonraya bırakmak daha iyidir.

Bebek büyükse, büyük olasılıkla yüzdeki bir miktar deformasyon görsel olarak farkedilecektir: doğum sürecinde sadece kafatasının kemikleri değil, aynı zamanda çocuğun yüzündeki kemikler de kaymıştır. Genç bir anne böyle bir yüzü çekici bulmayacaktır, ancak taburcu olduğunda bebeğin cildinin pürüzsüzleşmeye zamanı olacak ve babasının (ve diğer akrabalarının) karşısına en iyi haliyle çıkacaktır.

Dikkat!
Site materyallerinin kullanımı " www.site" yalnızca Site Yönetiminin yazılı izni ile mümkündür. Aksi takdirde, site materyallerinin herhangi bir şekilde yeniden basılması (orijinaline bağlantı olsa bile) ihlaldir Federal yasa RF "Telif Hakkı ve İlgili Haklar Hakkında" ve şunu gerektirir: duruşma Medeni ve Ceza Kanunlarına uygun olarak Rusya Federasyonu.

* "Gönder" butonuna tıklayarak, kabul ediyorum.

	SORULARA CEVAPLAR

Formda konjenital patoloji doğum kusurları gelişme meydana gelebilir kritik dönemler rahim içi gelişimçevresel faktörlerin (fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.) etkisi altında. Bu durumda genomda herhangi bir hasar veya değişiklik olmaz.

Gelişimsel kusurlu çocuğa sahip olma risk faktörleri çeşitli kökenlerdenşunlar olabilir: 36 yaşın üzerindeki hamile kadının yaşı, gelişimsel kusurlu çocukların önceki doğumları, kendiliğinden düşükler, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, karmaşık gebelik (düşük yapma tehlikesi, prematürite, postmatürite, makat sunumu, oligohidramnios ve polihidramnios).

Bir organ veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar ciddi ve belirgin olabilir. fonksiyonel bozukluk ya da sadece kozmetik kusur. Yenidoğan döneminde konjenital malformasyonlar tespit edilir. Küçük sapmalarÇoğu durumda organın normal fonksiyonunu etkilemeyen yapıda gelişimsel anomaliler veya disembriyogenez damgaları denir.

Bir çocukta 7'den fazla stigmanın olduğu durumlarda stigmalar dikkat çeker, bu durumda displastik bir yapıdan söz edilebilir. Zorluklar var klinik değerlendirme displastik yapı, çünkü bir veya daha fazla damga şunlar olabilir:

1. normun çeşidi;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız sendrom.

Ana displastik damgaların listesi.

Boyun ve gövde: kısa boyun, yokluğu, kanat şeklinde kıvrımlar; kısa gövde, kısa köprücük kemikleri, huni şeklinde göğüs kafesi, “tavuk” göğsü, kısa göğüs kemiği, birden fazla meme ucu veya geniş aralıklı, asimetrik olarak yerleştirilmiş.

Cilt ve saç: hipertrikoz ( aşırı büyüme saç), kahve rengi lekeler, doğum lekeleri, renksiz cilt, az veya çok kıl büyümesi, fokal depigmentasyon.

Baş ve yüz: mikrosefalik kafatası (küçük kafatası boyutu), kule kafatası, eğimli kafatası, başın arkası düz, alçak alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, alında enine kıvrım, düşük göz kapakları, belirgin kaş çıkıntıları, geniş burun köprüsü, kavisli burun delikleri arası kıkırdak ayrım veya burun duvarı, yarık çene, küçük üst veya alt çene.

Gözler: mikroftalmi, makroftalmi, gözlerin eğik insizyonu, epikantus (palpebral fissürün iç köşesinde dikey deri kıvrımı).

Ağız, dil ve dişler: yivli dudaklar, dişlerdeki yuvalar, maloklüzyonlar, testere dişli dişler, içe doğru büyüyen dişler, dar veya kısa damak veya gotik, kemerli, seyrek veya lekeli dişler; dilin çatallı ucu, kısaltılmış frenulum, katlanmış dil, büyük veya küçük dil.

Kulaklar: yüksek, alçak veya asimetrik, küçük veya büyük kulaklar, ekstra, düz, etli kulaklar, "hayvan" kulakları, yapışık loblar, lob yokluğu, ekstra tragus.

Omurga: ekstra kaburgalar, skolyoz, vertebral füzyon.

El: araknodaktili (ince ve uzun parmaklar), klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa geniş eller, parmakların kavisli terminal falanksları, brakidaktili (parmakların kısalması), enine palmar oluğu, düz ayaklar.

Karın ve cinsel organlar: asimetrik karın, göbeğin yanlış konumu, iç dudaklar ve skrotumun az gelişmiş olması.

Pek çok gelişimsel kusurla birlikte, kalıtımın ve çevrenin bunların oluşumundaki rolünü belirlemek zordur, yani bu kalıtsal bir özelliktir veya hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisiyle ilişkilidir.

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre yenidoğanların yüzde 10'una bu teşhis konuluyor. kromozom anormallikleri yani bir kromozom veya genin mutasyonuyla ilişkilidir ve% 5'i kalıtsal, yani kalıtsal bir patolojiye sahiptir.

Mutasyon sonucu ortaya çıkabilen, kalıtsal veya zarar verici bir faktörün fetüs üzerindeki olumsuz etkisi nedeniyle ortaya çıkabilen kusurlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, kauda ekuina, kaynamama Sert damak Ve üst dudak, anensefali (beynin tamamen veya neredeyse tamamen yokluğu), konjenital kalp defektleri, pilor stenozu, spina bifida (spina bifida), vb.

Konjenital malformasyonlu bir bebeğin dünyaya gelmesi aile için zor bir olaydır. Şok, suçluluk, bundan sonra ne yapılacağını anlayamama, böyle bir çocuğun ebeveynlerinin asgari olumsuz deneyimleridir. Anne ve babanın asıl görevi çocuğun hastalığı hakkında maksimum bilgi edinmek ve ona bilgi sağlamaktır. en iyi bakım ve tedavi.

İstenmeyen bir sonuçtan kaçınmak için anne adayının konjenital malformasyonlar hakkında ne bilmesi gerekir?

Fetal malformasyonlar şunlar olabilir:

• kalıtım nedeniyle genetik (kromozomal). Gelişimlerini etkileyemeyiz (engelleyemeyiz);
• Rahim içi gelişim sırasında (konjenital) fetüste oluşan, büyük ölçüde bize ve davranışlarımıza bağlıdır, çünkü zararlı dış faktörleri sınırlandırabilir veya ortadan kaldırabiliriz.

Fetusun kromozomal genetik malformasyonları

Genetik bilgi, her insan hücresinin çekirdeğinde 23 çift kromozom şeklinde bulunur. Böyle bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşmasına trizomi adı verilir.

En sık görülen kromozomal genetik kusurlar doktorların kiminle buluştuğu:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Turner sendromu;
• Edwards sendromu.

Diğer kromozomal kusurlar da daha az yaygındır. Her durumda kromozom bozukluklarıÇocuğun sağlığında zihinsel ve fiziksel bozulma gözlemlenebilir.

Birinin veya diğerinin ortaya çıkmasını önleyin genetik bozuklukİmkansızdır ama doğum öncesi tanı yoluyla kromozomal bozuklukların, daha çocuk doğmadan tespit edilmesi mümkündür. Bunu yapmak için kadın, tüm riskleri hesaplayabilen ve istenmeyen sonuçları önlemek için doğum öncesi testler önerebilen bir genetikçiye danışır.

Aşağıdaki durumlarda hamile bir kadının bir genetik uzmanına başvurması önerilir:

• kendisinin veya partnerinin bazı kalıtsal hastalıklara sahip bir bebeği zaten varsa;
• ebeveynlerden birinde biraz var konjenital patoloji miras alınabilecek;
• gelecekteki ebeveynler yakından ilişkilidir;
• tanımlanmış yüksek risk Doğum öncesi tarama sonucu fetüsün kromozomal patolojisi (sonuç hormonal analiz kan + ultrason);
• yaş anne adayı 35 yıldan fazla;
• gelecekteki ebeveynlerde CFTR gen mutasyonlarının varlığı;
• kadının kürtajı, spontan düşükleri veya ölü doğan çocukları kaçırmış olması bilinmeyen köken anamnezde (tarih).

Genetik uzmanı, eğer gerekiyorsa anne adayına bu tedaviyi yaptırmayı önerir. ek sınavlar. Non-invazif ve invaziv dahil olmak üzere, doğumdan önce bir bebeği muayene etme yöntemleri.

Non-invazif teknolojiler, rahmin içine girmeyi gerektirmediği için bebeğe zarar veremez. Bu yöntemler güvenli kabul edilir ve bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından tüm hamile kadınlara sunulur. Non-invaziv teknolojiler, ultrason ve anne adayından venöz kan alınmasını içerir.

İnvaziv yöntemler (koryon villus biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) en doğru olanlardır, ancak bu yöntemler, araştırma için özel materyal toplamak amacıyla rahim boşluğunun istila edilmesini içerdiğinden, doğmamış çocuk için güvenli olmayabilir. İnvaziv yöntemler sadece anne adayına ikram edilir özel durumlar ve yalnızca bir genetikçi.

Çoğu kadın bir genetik uzmanına gitmeyi ve muayene olmayı tercih eder. genetik araştırma herhangi bir ciddi sorun olması durumunda. Ancak her kadın kendi seçiminde özgürdür. Her şey sizin durumunuza bağlı özel durum, bu tür kararlar her zaman çok bireyseldir ve doğru cevabı sizden başka kimse bilemez.

Bu tür çalışmalara başlamadan önce ailenize, kadın doğum uzmanı-jinekoloğunuza ve psikoloğunuza danışın.

Shereshevsky-Turner sendromu (TS). Kızlarda 2:10000 oranında görülür. Kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde ödem, konjenital kalp defektleri. Daha sonra cinsel çocukçuluk, kısa boy ve birincil amenore ortaya çıkar.

Down sendromu (trizomi 21 kromozomları). Erkeklerde 1:1000 oranında görülür. Geniş düz burun köprüsü, başın arkası düz, saç büyümesi az, çıkıntılı büyük dil, avuç içi enine kıvrım, kalp kusurları.

Klinefelter sendromu (XXY sendromu): Hastalar uzun boylu ve orantısız derecede uzun uzuvlara sahip, hipogonadizm, ikincil cinsel özellikler az gelişmiş, saç büyümesi gözlenebilir kadın tipi. Azaltılmış cinsel istek, iktidarsızlık, kısırlık. Alkolizme, eşcinselliğe ve antisosyal davranışlara eğilim var.

Kalıtsal metabolik bozukluklar

Kalıtsal metabolik bozuklukların özellikleri arasında hastalığın kademeli başlangıcı, gizli bir dönemin varlığı, hastalığın zamanla kötüleşen belirtileri yer alır ve bazıları ilk günlerden itibaren ortaya çıkabilse de, daha sıklıkla çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında tespit edilir. hayatın.

Bazı kalıtsal metabolik hastalık türlerinin gelişiminde beslenmenin doğasıyla açık bir bağlantı vardır. Yenidoğan döneminde başlayan, yapay beslenmeye geçiş veya tamamlayıcı gıdaların tanıtılması sırasında başlayan kronik beslenme bozukluğu, ince bağırsaktaki bazı enzim sistemlerinin eksikliğini gizleyebilir.

Yenidoğanlarda çoğu zaman karbonhidrat metabolizması bozulur. Çoğu zaman bu, laktoz, sükroz vb. eksikliğidir. Bu grup şunları içerir: galaktoz intoleransı, glikojen birikimi, glikoz intoleransı vb. Genel belirtiler: hazımsızlık, kasılmalar, sarılık, karaciğer büyümesi, kalpte değişiklikler, kas hipotansiyonu.

Tedavi en geç iki aylıkken başlanırsa etkilidir. Süt diyetten çıkarılır ve hazırlanan karışımlara geçilir. soya sütü. Daha önce tamamlayıcı yiyecekler tanıtılmıştı: et veya sebze suyuyla yulaf lapası, sebzeler, sebze yağları, yumurtalar. 3 yaşına kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir.

Amino asit metabolizma bozuklukları. Bu grup hastalıklardan fenilketonüri (PKU) en yaygın olanıdır. Merkezi sinir sistemindeki değişikliklerle kendini gösteren dispeptik semptomlar, konvülsif sendrom. PKU, kalıcı ekzematöz deri lezyonları, idrarda "fare" kokusu ve cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile birlikte ilerleyici psikomotor gerilemenin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Şu anda 150 kalıtsal metabolik bozukluk için biyokimyasal bir kusur tespit edilmiştir. Yokluğunda hastalığın başarılı tedavisi mümkündür erken tanı. Yenidoğan döneminde PKU da dahil olmak üzere bazı hastalıkların tespiti amacıyla çocuklarda toplu muayeneler yapılmaktadır.

Fırsatlar önemli ölçüde arttı erken teşhis doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulamaya konulmasıyla kalıtsal hastalıklar. Fetal hastalıkların çoğu muayene ile teşhis edilir amniyotik sıvı ve içerdiği hücreler. Herkese teşhis konuluyor kromozom hastalıkları, 80 gen hastalığı. Amniyosentezin yanı sıra şunları da kullanıyorlar: ultrasonografi, hamile kadınların kanında ve amniyotik sıvıda β-fetoproteinin belirlenmesi, fetusun merkezi sinir sistemine zarar geldiğinde seviyesi artar.

Kalıtsal olmayan fetal malformasyonlar

Döllenme anından itibaren, yani erkek ve erkeğin kaynaşması dişi gametler yeni bir organizmanın oluşumu başlar.

Embriyogenez 3. haftadan 3. aya kadar sürer. Embriyogenez sırasında ortaya çıkan gelişim bozukluklarına embriyopati denir. Embriyonun oluşumu sırasında kritik dönemler vardır, zararlı etkiler Zarar veren faktöre maruz kaldığında oluşan organlara ve sistemlere zarar verir. 1-2 hafta içinde olumsuz bir faktöre maruz kaldığında, çoğu zaman yaşamla bağdaşmayan, çok ciddi kusurlar ortaya çıkar ve bu da düşüklere yol açar. 3-4. Haftada baş ve kardiyovasküler sistem oluşur, karaciğerin temelleri, akciğerler, tiroid bezi, böbrekler, adrenal bezler, pankreas, gelecekteki uzuvların oluşumu planlanır, böylece gözlerin yokluğu gibi kusurlar ortaya çıkar, işitme cihazı, karaciğer, böbrekler, akciğer, pankreas, uzuvlar, beyin fıtığı, ek organların olası oluşumu. Birinci ayın sonunda cinsel organlar serilir, lenf sistemi, dalak, göbek kordonunun oluşumu.

İkinci ayda yarık dudak damak, işitme cihazı anormallikleri, servikal fistül ve kistler, göğüs ve göğüs defektleri gibi anormallikler ortaya çıkabilir. karın duvarı, diyafram kusurları, kalp septumu, sinir sistemi, damar ve kas sistemi anomalileri.

Embriyopatiler şunları içerir:

• konjenital diyafragma hernisi,
• Ekstremite defektleri (tüm veya bir uzvun tamamen yokluğu, uzuvların distal kısımlarının gelişmemiş gelişimi) normal gelişim proksimal kısımlar, eller veya ayaklar doğrudan vücuttan başladığında, distal kısımların normal gelişimi ile uzuvların proksimal kısımlarının yokluğu),
• yemek borusu, bağırsaklar, anüs atrezisi,
• göbek kordonu fıtığı,
• biliyer atrezi,
• pulmoner agenezi (bir akciğerin yokluğu),
• doğuştan kalp kusurları,
• böbreklerde ve idrar yollarında malformasyonlar,
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları (anensefali - beynin yokluğu, mikrosefali - beynin az gelişmişliği).

Fetopatiler. Fetal dönem 4. haftadan itibaren sürer doğum öncesi dönem bebek doğmadan önce. Bu da 4. aydan itibaren erken dönemlere bölünür. 7 aya kadar ve geç - 8 ve 9 ay. gebelik.

Erken yenidoğan döneminde fetüs zarar verici bir faktöre maruz kaldığında, halihazırda oluşmuş bir organın farklılaşması meydana gelir. Fetopatiler (erken) şunları içerir: hidrosefali, mikrosefali, mikroftalmi ve merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları, pulmoner sistoz, hidronefroz, kafa fıtıkları ve omurilik- çıkıntı medulla dikişler ve kemik kusurları yoluyla. Kranial fıtıklar çoğunlukla burun kökünde veya postkranial bölgede lokalize olur.

Fetüsün konjenital intrauterin malformasyonları, gelişmekte olan bebeğin hemen hemen her organını, herhangi bir sistemini etkileyebileceğinden, çeşitli nitelikte olabilir.

Aşağıdaki tehlikeli dış faktörler bilinmektedir:

• Alkol ve uyuşturucular sıklıkla fetüste bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklara ve malformasyonlara yol açar.
• Nikotin çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde gecikmelere neden olabilir.
• İlaçlar özellikle tehlikelidir erken aşamalar gebelik. Bebekte çeşitli gelişim bozukluklarına neden olabilirler. Mümkünse hamileliğin 15-16. haftasından sonra bile ilaç kullanmaktan kaçınmak daha iyidir (anne ve bebeğin sağlığını korumak için gerekli olduğu durumlar hariç).
• Anneden çocuğa bulaşan bulaşıcı hastalıklar, bebek için çok tehlikelidir çünkü ciddi ihlaller ve gelişimsel kusurlar.
• X ışınları ve radyasyon, birçok fetal malformasyonun nedenidir.
• Annenin mesleki tehlikeleri (zararlı atölyeler vb.), toksik etkiler fetüs üzerinde - gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Konjenital fetal patoloji şu şekilde tespit edilir: farklı terimler Bu nedenle anne adayının önerilen süre içerisinde doktorlar tarafından zamanında muayene edilmesi gerekir.

• hamileliğin ilk üç ayında: 6-8 hafta (ultrason) ve 10-12 hafta (ultrason + kan testi);
• hamileliğin ikinci trimesterinde: 16-20 hafta (ultrason + kan testi) ve 23-25 ​​​​hafta (ultrason);
• Gebeliğin üçüncü trimesterinde: 30-32 hafta (ultrason + Doppler) ve 35-37 hafta (ultrason + Doppler).

Doğum öncesi teşhisler bugünlerde giderek yaygınlaşıyor çünkü doğmamış bebeğin sağlığı ve prognozları hakkında bilgi sahibi olmak gelecekteki ebeveynler için çok önemli. Fetüsün durumunu bilen aile, durumu ve yeteneklerini değerlendirerek hamileliği reddedebilir.

Damgalar, olumsuz etkiler sonucu ortaya çıkan çok küçük gelişimsel kusurlardır. zararlı faktörler meyve için. Birçoğu var, ancak en yaygın olanları bilmeniz gerekiyor. Bunlardan 6-7'den fazlası varsa bu, genetik materyalin yetersizliğini, çocuktan bazı sağlık sapmalarının beklenmesi gerektiğini ve ayrıca böyle bir çocuğu olan ebeveynlerin bir genetikçiye başvurması gerektiğini gösterir.

En yaygın damgalar

Kafatası bölgesinde: özel şekil asimetrik dahil kafatasları; alçak alın, belirgin kaş çıkıntıları, sarkık oksipital kemik, düzleştirilmiş oksiput.

Yüz bölgesinde: eğimli alın, Mongoloid ve anti-Mongoloid göz şekli, hipo ve hipertelorizm, eyer burun, düzleştirilmiş burun sırtı, yüz asimetrisi. Olağandışı şekilÇeneler, az gelişmiş çene, yarık çene, kama şeklindeki çene.

Göz bölgesinde: epikantus, düşük göz kapakları, palpebral çatlakların asimetrisi, kirpiklerin çift büyümesi, farklı renk iris, düzensiz şekilöğrenciler.

Kulak bölgesinde: Büyük çıkıntılı kulaklar, küçük deforme kulaklar, farklı boyut ve şekillerde kulaklar, düşük konum kulaklar, farklı seviye kulakların yeri, sarmal ve antiheliks şeklinin gelişimindeki anormallik, yapışık kulak memeleri, ek tragus.

Ağız bölgesinde: büyük veya küçük ağız (mikrostomi, makrostomi), “sazan ağzı”, yüksek ve dar damak, yüksek basık damak, kemerli damak, dilin kısa frenulumu, çatallı dil.

Boyun bölgesinde: kısa veya uzun boyun, tortikollis, pterygoid kıvrımlar.

Gövde bölgesinde: gövde uzun veya kısa, göğüs çökmüş veya omurga şeklinde, fıçı şeklinde, asimetrik, meme uçları arasında geniş mesafe, aksesuar meme uçları, ksifoid prosesin agenezisi, rektus abdominis kaslarının ıraksaması, düşük göbek, fıtık.

El bölgesinde: kısa ve kalın parmaklar, uzun ve ince (örümcek) parmaklar, sindaktili, avuç içi enine oluğu, kısa kavisli V parmağı, tüm parmakların eğriliği.

Ayak bölgesinde: brakidaktili, araknodaktili, sindaktili, sandalet yarığı, bident, trident, kavus ayağı, ayak parmaklarının üst üste binmesi.

Cilt bölgesinde: depigmente ve hiperpigmente lekeler, saçlı büyük doğum lekeleri, aşırı lokal kıllanma, hemanjiyomlar, kafa derisinde aplazi alanları.

Waardenburg sendromu

Telecanthus, geniş burun köprüsü, irislerin heterokromisi

Sindaktili olarak

Kaynaşmış parmaklar

Prognatizm

Alt çene hipoplazisi

Sindaktili olarak

Kaynaşmış parmaklar

Aarskog sendromu

Hipertelorizm, geniş burun köprüsü, yuvarlak yüz, yüksek alın, anti-Mongoloid göz şekli

Akrosefali, anti-Mongoloid göz şekli, burun köprüsünün çökmüş olması, prognatizm

Kafatasında ve yüzünde anormallikler olan çocuklar sıklıkla baş ağrılarından muzdariptir ve bu ağrılar özellikle çocuğun yoğun büyüme döneminde yoğunlaşır.

Yeni doğmuş bir bebeğin yüz bölgesinde tespit edilen damgalar ebeveynleri ve doktorları uyarabilir olası ihlal nöropsikiyatrik gelişimçocuk, patolojik belirtiler en yüksek sinirsel aktivite gelecekteki çocuk.

Böyle bir çocukla mutlaka doğumundan itibaren ilgilenilmeli ve her yaş döneminde yetiştirilmesinde gelişimsel yöntemler kullanılmalıdır.

Söz konusu patoloji herhangi bir şeye bağlı değildir belli bir ırk veya yarı. İzole bir kusur olarak ortaya çıkabilir veya diğer gelişimsel kusurlarla birleştirilebilir.

Doktor genellikle ilk muayene sırasında anormallikleri tespit eder ve bunları ortadan kaldırmak için yalnızca cerrahi müdahale gerekir.

Burundaki konjenital deformitelerin ve kusurların nedenleri – kim risk altındadır?

Dış burun oluşumundaki hatalar nedeniyle ortaya çıkar negatif etki çevre, Kötü alışkanlıklar 6-12 haftalık hamile olan anne adayının sağlığını etkileyen diğer bazı faktörler.

Burnun dış kusurları sadece estetik sorun, - gelecekte ciddi gelişim bozukluklarına neden olabilirler.

Hamile bir kadın üzerindeki etkisi, çocukta doğuştan burun anomalilerine neden olabilecek birkaç faktör vardır:

• Vücudun TORCH grubundan hastalıklarla enfeksiyonu. Bu nedenle Rusya Federasyonu'nda hamileliğin ilk üç ayında kadınlara kızamıkçık, toksoplazmoz, sitomegalovirüs, hepatit virüsü, herpes ve sifiliz testleri yapılıyor.
• Radyoaktif veya iyonlaştırıcı radyasyon.
• Kimyasal maddelerle zehirlenme.
• Bazı ilaçları almak.
• Alkolizm.
• Tütün içmek.
• Genetik eğilim.
• İlaç almak.

Tıbbi sınıflandırmada burnun konjenital anomali tipleri

Günümüzde tıbbi kaynaklarda söz konusu hastalık şu şekilde sınıflandırılmaktadır:

1. Dismorfogenez

Burnun kemik ve kıkırdak iskeletinin değiştiği bir durum.

Birkaç türü vardır:

• Hipogenez . Az gelişmişlik, kısalık ile karakterize edilir dış yapılar burun: sırt, taban, kanatlar. Deformasyonlar yapının tamamını veya bir kısmını etkileyebileceği gibi tek veya çift taraflı da olabilir. İÇİNDE Nadir durumlarda Burnun yukarıdaki bileşenlerinin tamamen yokluğu olabilir. Benzer durum bazı kaynaklarda bunlara denir agenez.
• Hiperjenez . Kıkırdaklı veya kemik dokusu burada oldukça var büyük boyutlar. Bu deformasyon grubu aynı zamanda geniş bir deformasyon grubunu da içermektedir. uzun bir burun ve geniş bir burun ucu.
• Disgenezis . Gelişimsel kusurlar frontal düzlemde yoğunlaşmıştır. Burun eğriliği olabilir farklı şekil(eğik burun, S şeklinde deformasyon, yan hortum, burundaki tümsek vb.).

2. Kalıcılık

Yenidoğanın dış burnunda “gereksiz” bileşenlerin bulunduğu patolojik durumlar.

Bu anomali grubu iki türe ayrılır:

• Burnun dış kısmının kusurları : burun tabanında yağ bezleri ve saç içeren soliter neoplazmlar; yan/orta yarık burun; burnun çatallı ucu.
• Burun içi anomaliler : konkaların birbirinden ayrılması - veya tamamen ayrılması -; burun pasajlarının atrezisi.

3. Distopya

Bu kusurlarla birlikte dış burunda farklı yerlere yerleşebilen çeşitli neoplazmalar bulunur.

Örneğin, nazal septum, olumsuz yönde etkilenecek bir eklenti ile donatılabilir. burun solunumu ve kokunun işlevi üzerine.

Diğer bir örnek ise burun eti üzerinde, içinde glandüler salgı bulunan bir kesecik bulunmasıdır. Gelecekte, bu tür kabarcıklarda pürülan sızıntı birikebilir ve bu da burun mukozasının iltihaplanmasına yol açacaktır.

Burun konjenital anomalilerinin belirtileri - yenidoğanlarda burun kusurlarının tanısı

Söz konusu hastalığın en çarpıcı belirtilerinden biri, burnun standart olmayan şeklinin yanı sıra kafatasının yüz kısmındaki deformasyonlardır.

Her türlü anormallik için tipik olan bir ihlaldir serbest nefes alma burun yoluyla.

Bu fenomen aşağıdaki koşullarla karakterize edilir:

• Çok gürültülü, hızlı nefes alıyor.
• Nazolabial üçgenin maviliği.
• Yutma sırasında rahatsızlık.
• Boğulma, Solunum yetmezliğiözellikle zor vakalarda gelişebilir.
• Beslenme sırasında besinlerin burun kanallarından dışarı çıkması.
• Yenidoğan sürekli huzursuzdur ve kötü uyur.

Distopya, diğer doğuştan gelen burun kusurlarından farklı olarak daha net bir şekilde kendini gösterir. Hasta var sürekli birikim kalın mukus burun pasajlarında, bunun sonucunda burun ve üst dudağın yakınında dermatit oluşabilir.

Kistlerin ve fistüllerin varlığı, gelecekte frontal sinüzit veya menenjite dönüşebilecek düzenli inflamatuar süreçlere neden olabilir.

Bu anomali, bir çocuk doktoru veya neonatolog tarafından aşağıdaki önlemlerle teşhis edilir:

• Annenin hamilelikte geçirdiği hastalıklar hakkında sorgulanması, genetik yatkınlık anının belirlenmesi. Önemli rol fetüsün gelişimini etkileyebilecek zararlı faktörlerin varlığını oynar.
• Deformiteleri belirlemek için yenidoğanın muayenesi yüz kafatası. Ciddi burun kusurları durumunda bu değişiklikler gözle görülür hale gelecektir.
• Çocuğun kanındaki TORCH enfeksiyonlarını doğrulamak/dışlamak için laboratuvar testlerine ihtiyaç vardır. Aynı teknik kullanılarak inflamatuar alevlenmeler kontrol edilir.
• Özel bir mini ayna kullanan rinoskopi, durumu incelemek için tasarlanmıştır. iç yapılar burun
• Sondalama, burun pasajlarının açıklık derecesinin incelenmesine yardımcı olur. Bu manipülasyon için kauçuk veya metal bir kateter kullanılır.
• Fiberendoskopi. Burun ve nazofarinks mukozasını, burun içi yapıları ayrıntılı olarak incelemeyi, en küçük neoplazmaları tanımlamayı ve ayrıca tüm bunları bir video kamera kullanarak monitöre kaydetmeyi mümkün kılar.
• Radyografi. Burundaki patolojik değişiklikleri incelemenizi sağlar. yüzeysel teşhis tespit edilmesi imkansızdır. Bazı durumlarda ek olarak kontrast madde de kullanılabilir.
• . Size alma fırsatı verir Tam resim burun boşluğu içindeki mevcut değişikliklerle ilgili. Bu teknik, burun pasajlarının açıklığının kalitesini incelemek için kullanılır.
• MR. Beynin işleyişinde rahatsızlık şüphesi olduğunda istisnai durumlarda reçete edilir.

Burun konjenital anomalilerinin tedavisi - cerrahi endikasyonlar ve kontrendikasyonlar

Söz konusu patoloji tedavi edilir yalnızca ameliyatla.

Şu tarihte: tam yokluk burun boşluğunun açıklığı, enfeksiyon delinir ve oluşturulan deliğe bir kateter yerleştirilir.

Bebeklerde cerrahi manipülasyon sırasında seçim lehine yapılır. transnazal erişim.

• Mukoza zarı bir neşterle eksize edilir ve atrezinin amaçlanan lokalizasyonu bölgesine kadar soyulur.
• Bu kusur tıbbi bir keski kullanılarak giderilir ve drenajı sağlamak için oluşturulan lümene termoplastik bir tüp yerleştirilir.

Dış burnun ciddi kusurları için Rinoplasti mümkün olduğu kadar erken gerçekleştirilir. Bu, yüz kafatasının deformasyonunu önlemeye yardımcı olur ve gelişimi etkilemez Alveolar süreçüst çene.

Buna paralel olarak gerçekleştirilebilecek burun içi yapılarda mikrocerrahi manipülasyonlar koku duyusunun korunmasına yardımcı olur.

Daha az belirgin deformasyonlar için estetik cerrahi Gecikebilir ancak karar her zaman doktor tarafından verilir.

Fistüller eksizyondan önce mutlaka incelenmelidir Fistülografi yoluyla. Burun boşluğundaki kistik neoplazmlar da çocuğun yaşına bakılmaksızın ortadan kaldırılır. Konjenital fistül anterior kraniyal fossaya yakın yerleşimli ise operasyonda bir beyin cerrahının da bulunması gerekir.