Erken yaşlanma sendromu anlamına gelen Progeria. Progeria veya erken yaşlanma sendromu

Progeria nedir, belirtileri ve sonuçları nelerdir? Hastalık nasıl teşhis ediliyor ve bugün hangi tedavi mevcut?

Hutchinson-Gilford Progeria sendromu (HGS), çocuklarda ani, hızlı yaşlanmayla karakterize edilen ve dünya çapında 8 milyon çocuktan birini etkileyen nadir, ölümcül bir genetik hastalıktır. Sendromun adı Yunanca kelimeden geliyor ve “erken yaşlanma” anlamına geliyor. olmasına rağmen çeşitli şekiller progeria, klasik tip Hutchinson-Gilford sendromu Progeria, adını hastalığı ilk kez tanımlayan doktorlardan, 1886'da Dr. Jonathan Hutchinson'dan ve 1897'de Dr. Hastings Guilford'dan almıştır.

Günümüzde CSGP'nin LMNA (Lamin) genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı bilinmektedir. LMNA geni, hücre çekirdeğini bir arada tutan protein laminini üretir. Araştırmacılar, kusurlu bir lamin proteininin hücre çekirdeklerini kararsız hale getirdiğine inanıyor. Ve süreci başlatan da bu istikrarsızlıktır erken yaşlanma.

Bu sendroma sahip çocuklar doğumda sağlıklı görünürler. fiziksel işaretler Hastalıklar bir buçuk ila iki yaşlarında ortaya çıkabilir. Bu büyümenin durması, kilo ve saç kaybı, çıkıntılı damarlar, kırışık cilt - tüm bunlara yaşlı insanlar için daha tipik olan komplikasyonlar eşlik eder - eklem sertliği, genel ateroskleroz, osteoporoz, kardiyovasküler hastalıklar, felç. Bu duruma sahip çocuklar, farklı etnik kökenlere rağmen oldukça benzer bir görünüme sahiptir. Çoğu zaman, progerialı çocuklar ortalama on üç yaşında (yaklaşık 8 ila 21 yaş arasında) (kalp hastalığından) ölürler.

Ayrıca 2000'lerde başlayan "yetişkin" progeria (Werner sendromu) da vardır. Gençlik(15-20 yaşında). Hastaların yaşam beklentisi 40-50 yıla düşüyor. En ortak nedenler ölümcül sonuç Miyokard enfarktüsü, felç ve kötü huylu tümörlerdir. Kesin sebep Bilim adamları hastalığın gelişimini belirleyemiyor.

Kim risk altındadır?

Her ne kadar progeria Genetik hastalık Hutchinson-Gilford sendromunun klasik anlamında, ancak kalıtsal değil, yani. Ebeveynlerin hiçbiri taşıyıcı değildir veya etkilenmemiştir. Her vakanın, döllenmeden önce yumurtada veya spermde meydana gelen sporadik (rastgele) bir mutasyonu temsil ettiği düşünülmektedir.

Hastalık tüm ırkları ve her iki cinsiyeti eşit şekilde etkiler. Birkaç ebeveynin CSGP'li bir çocuğu varsa, ikinci bir çocuğun aynı durumla doğma şansı 4 ila 8 milyonda 1'dir. Nesilden nesile aktarılabilen ancak klasik CSGP'ye aktarılmayan başka progerik sendromlar da vardır.

Progeria nasıl teşhis edilir?

Şimdi bu gen mutasyonu tespit edildiğinde, Progeria Araştırma Vakfı teşhis test programları geliştirmiştir. Artık bir gende CSGP'ye yol açan spesifik genetik değişiklikleri veya mutasyonları doğrulamak mümkün. Başlangıçtan sonra klinik değerlendirme(çocuğun görünümü ve tıbbi belgeler), test için çocuktan kan örneği alınır. Çocukları teşhis etmek için kesin bir bilimsel yöntem şu anda geliştirilmektedir. Bu daha doğru ve daha fazla sonuca yol açacaktır. erken tanı Bu, bu mutasyona sahip çocukların uygun bakımı almasını sağlamaya yardımcı olacaktır.

Progerialı çocuklar için hangi tedaviler mevcuttur?

Görünüşte sıradan bir form psikolojik durum- Fobik kaygı, hücre hasarına neden olur ve erken yaşlanmaya yol açar.

Bugüne kadar progerialı çocukların yaşam kalitesini optimize etmek için yalnızca birkaç seçenek mevcuttur. Tedavi devam eden bakımı içerir, kalp bakımı, özel yemek ve fizik tedavi.

Geçtiğimiz birkaç yılda, potansiyelini açıklayan cesaret verici araştırma verileri yayınlandı. İlaç tedavisi progerialı çocuklar için. Bilim adamları, başlangıçta kanseri tedavi etmek için geliştirilen farnesiltransferaz inhibitörlerinin (FTI'ler), çocuklarda progeriaya neden olan yapısal anormallikleri tersine çevirebileceğine inanıyor.

İlaç denemelerine 26 çocuk katıldı; bu, toplam sayının üçte biri bilinen vakalar progeria. İlacı alan çocukların yıllık kilo alımında %50 artış görüldü. Çocuklarda yoğunluk da arttı kemik dokusuönce normal seviye ve arteriyel sertlikte %35'lik bir azalma ile ilişkilidir yüksek risk kalp krizi. Araştırmacılar şunu vurguluyor: yeni gelişme Kan damarlarındaki hasar sadece azalmakla kalmaz, aynı zamanda bu süre içinde kısmen onarılır.

Ne kadar inanılmaz görünse de progeria aslında genç bir vücutta erken yaşlanma mekanizmalarını tetikliyor. Resmi olarak hastalık, patolojiyi ilk kez tanımlayan ve inceleyen bilim adamlarının adını almıştır: çocuklarda Hutchinson-Gilford sendromu, yetişkinlerde ise Werner sendromudur.

Progeria erkek çocuklarda kızlardan birkaç kat daha sık görülür. Ortalama olarak hastalar 10 ila 13 yıl (istisnai durumlarda 20'ye kadar) yaşarlar: ölümcül bir hastalık ne yazık ki iyileşme şansı sağlamaz ve uzun yıllar hayat. Bu tür çocuklar fark edilir derecede geridedirler. fiziksel Geliştirme sağlıklı akranlarından, ancak bu progeria'nın tüm "cazibesi" değil. Şiddetli yorgunluk vücut, yapısal bozukluk deri, yokluk ikincil işaretler cinsel gelişim ve saç, az gelişmiş iç organlar ve yaşlı adamın bir bütün olarak ortaya çıkışı - talihsiz çocuğun omuzlarına düşen yük budur.

İÇİNDE zihinsel gelişimçocuk kesinlikle yeterlidir, vücudu çocuksu oranları korur, ancak aynı zamanda epifiz kıkırdağı hızla büyür ve onun yerine bir epifiz çizgisi belirir - her şey bir yetişkindeki gibidir. Hızla büyüyen çocuklar, progeria ile ilişkili çocukluk çağı sorunlarıyla yüzleşmek zorunda kalıyor: ateroskleroz, felç, çeşitli hastalıklar kalpler.

Patolojinin nedenleri

Ne yazık ki uzmanlar henüz “düşmanın” gerçek yüzünü detaylı bir şekilde incelemediler. Uzun araştırmalar sonucunda bilim adamları, patolojinin temelinin büyük olasılıkla hücre bölünmesi süreciyle doğrudan ilgili olan lamin geninin (LMNA) bir mutasyonu olduğunu bulmayı başardılar. Çarpışmak genetik sistem Hücrelerin direncini yok eder ve vücutta beklenmeyen yaşlanma mekanizmalarını tetikler.

Progeria, diğer birçok genetik etiyoloji hastalığının aksine kalıtsal değildir, yani tamamen tesadüfen ortaya çıkar ve hasta bir çocuğun ebeveynlerinin hiçbirine patolojinin taşıyıcısı denemez.

Hastalığın belirtileri

Ölümcül progeria genini taşıyan çocuklar doğumdan hemen sonra birbirlerinden ayırt edilemezler. sağlıklı bebekler. Zaten yaşamın ilk yılında hastalığın sayısız belirtisi kendini tam olarak hissettiriyor. Aralarında:

1. Gözle görülür vücut ağırlığı eksikliği, çok kısa boy.
2. Kafada, kirpiklerde ve kaşlarda saç eksikliği.
3. Deri altı yağ eksikliği ve ciltte ton eksikliği - zayıf ve kırışıktır.
4. Ciltte mavimsi bir renk tonu.
5. Cilt hiperpigmentasyonu.
6. Başın derisinin altında güçlü bir şekilde çıkıntı yapan damarlar.
7. Yüz ve kafatası kemiklerinin orantısız gelişimi, küçük alt çene, şişkin gözler ve çıkıntılı kulaklar, kancalı burun - çocuğun “kuş benzeri” bir yüz ifadesi vardır. Onu yaşlı bir adam gibi gösteren de bu belirli özellikler kümesidir.
8. Hızla bozulan dişlerin geç görünümü.
9. Sesi tiz ve yüksektir.
10. Armut şekilli göğüs kafesi küçük köprücük kemikleri, “sıkı” dizler ve dirsek eklemleri hareket kabiliyetinin zayıf olması nedeniyle hastayı "binici" pozisyonunda olmaya zorlayan.
11. Sarı dışbükey tırnaklar “saat camıdır”.
12. Kalça, uyluk ve alt karın derisinde sklera benzeri oluşumlar.

Progeria hastası bir çocuk beşinci yaş gününü kutladıktan sonra vücudu, aort, mezenterik ve Koroner arterler. Bu bozuklukların arka planında kalp üfürümlerinin ve sol ventriküler hipertrofinin ortaya çıktığı belirtiliyor. Bu bozuklukların vücut üzerindeki karmaşık etkisi, progeria hastalarının ömrünün kısa olmasının nedenlerinden biri olarak kabul edilmektedir. Hastaların ani ölümlerindeki ana etkene iskemik inme de denir.

Yetişkinlerde Progeria

Hastalık aniden 14-15 ila 18 yaşlarındaki bir yetişkini geçebilir. Hasta kilo vermeye, bodurlaşmaya, grileşmeye ve yavaş yavaş kelleşmeye (ilerleyici alopesi) başlar. Progerialı kişinin cildi incelir, tüm renklerini kaybeder, sağlıksız soluk bir renk alır. Altında bir kan damarı ağı açıkça görülüyor, deri altı yağları ve kasları tamamen köreliyor, dolayısıyla kollar ve bacaklar çok ince görünüyor.

30 yaşın üzerindeki hastalarda her ikisi de gözbebekleri etkilenir, ses zayıflar, kemik çıkıntılarının üzerindeki deri sertleşir ve ülserlerle kaplanır. Progeriadan muzdarip olanlar aynı görünüyor: kısa boy, ay şeklindeki yüz, kuş gagasını andıran burun, dar ağız, keskin çıkıntılı çene, yoğun vücut ve pek çok şey yüzünden şekli bozulmuş ince, kuru uzuvlar yaşlılık lekeleri. Hastalık vücudun çeşitli sistemlerine kararsız bir şekilde müdahale eder: ter ve yağ bezleri, kardiyovasküler sistemin normal aktivitesi bozulur, vücut kireçlenme, osteoporoz ve eroziv osteoartritten muzdariptir. Genç hastalardan farklı olarak erişkinlerde hastalığın zararlı etkisi vardır. entellektüel yetenekler.

Kırk yaşına gelen hastaların yaklaşık %10'u sarkom, astrositom ve melanom gibi korkunç hastalıklarla karşı karşıyadır. Onkoloji arka planda gelişiyor şeker hastalığı ve bozulmuş fonksiyonlar paratiroid bezleri. Acil sebepÇoğu durumda progerialı hastaların ölümleri kötü huylu tümörler ve kardiyovasküler patolojilerdir.

Hastalığın teşhisi

Harici semptomatik belirtiler patolojiler o kadar canlı ve belirgindir ki, hastalık klinik tabloya göre teşhis edilir.

Hastalığın tedavisi

MirSovetov, maalesef progeria için her derde deva olmadığını itiraf etmek zorunda kalıyor. Günümüzde kullanılan tüm tedavi yöntemleri de her zaman etkili olmamaktadır. Ancak doktorlar kendilerine bağlı olan her şeyi yaparlar. Yani tüm hastalar düzenli kontrol altında tıbbi gözetimçünkü kardiyovasküler sistemin durumunu izleyerek, belirli bir "kalp" hastalığının komplikasyonlarının gelişimini zamanında tespit etmek mümkündür.

Tüm tedavi yöntemleri tek ama hayati bir hedefi takip eder - hastalığı "dondurmak", kötüleşmesine izin vermemek ve hastanın durumunu mümkün olduğunca hafifletmek. modern tıp. Uzmanlar nasıl yardımcı olabilir?

1. Başvuru minimum dozlar Bir kişiyi olası bir kalp krizinden koruyabilen veya.
2. Her hastanın durumuna göre ayrı ayrı reçete edilen diğer ilaçların kullanımı. Örneğin statin grubundan ilaçlar azaltır artan seviye kandaki kolesterol ve antikoagülanlar kan pıhtılarının oluşumunu engeller. Büyüme hormonu genellikle boy ve kiloyu "artırmak" için kullanılır.
3. Zorlukla bükülen eklemleri çalıştıran ve kişinin aktif kalmasını sağlayan fizyoterapötik prosedürlerin kullanılması. Genç hastalar için daha önemli ne olabilir?
4. Süt dişlerinin çıkarılması. Hastalığın özgüllüğü katkıda bulunur erken diş çıkarma kalıcı dişçocuklarda süt ürünleri çok çabuk bozulur, bu nedenle zamanında çıkarılmaları gerekir.

Hastalığın önlenmesi şu an henüz geliştirilmemiştir.

“Bu sarkık yüze, çökmüş gözlere ve sarkık cilde bakıldığında bunun bir çocuk olduğunu düşünmek pek mümkün değil. Ancak bu böyledir." Bangladeş'in güneyinde yaşayan 5 yaşındaki Bayezid Hossain'in hikayesini pek çok kişi biliyor. Çocuk, vücudun ve bedenin normalden sekiz kat daha hızlı yaşlandığı, nadir görülen bir genetik hastalık olan progeria'dan muzdariptir. Her şey kas atrofisiyle başlar. distrofik süreçler dişlerde, saçta ve tırnaklarda, osteoartiküler aparatta değişiklikler, bu süreç ateroskleroz, felç ve malign tümörler. Gördüğümüz gibi, progeria'nın ölümcül bir hal alan belirtileri hiç de cesaret verici değildir. Tehlikeli hastalıklar. Bu nedenle bu tür hastalar her zaman ölümcül sonuçlarla karşı karşıya kalır. Peki onların acılarını hafifletmek ve hatta yaşamlarını uzatmak mümkün mü? Ya da belki bilim insanları bu bozukluğa çare bulmaktan bir adım uzaktadır? Bugünkü yazımızda size anlatacağız.

Çocukta Hutchinson sendromu, Wikimedia

İnfantil progeria veya Hutchinson (Hutchinson)-Guilford sendromu

Vücudun erken yaşlanmasına neden olan bir hastalık ilk kez 1889'da J. Hutchinson ve bağımsız olarak 1897'de H. Guilford tarafından tanımlanmış ve tanımlanmıştır. Kendini gösteren sendrom çocukluk.

Progeria'nın oldukça nadir bir hastalık olmasına rağmen (sadece 7 milyon yenidoğandan birine teşhis konuluyor), bu hastalığın tüm gözlem tarihi boyunca dünyada 150'den fazla vaka kaydedilmiştir. Çocuklar doğduklarında kesinlikle sağlıklı görünürler, hızlanan yaşlanmanın ilk belirtileri 10-24 aylık bebeklerde görülmeye başlar.

Hastalığın nedeni LMNA geninin bir mutasyonudur; nükleer zarfın iç çerçevesi olan benzersiz bir protein ağı oluşturan protein prelamin A'yı üretir. Sonuç olarak hücreler normal şekilde bölünme yeteneğini kaybederler.

Genetikçiler hastaları incelerken aynı zamanda DNA onarımında (onarıcı işlev), fibroblastların klonlanmasında (temel hücreler) bozukluklar da keşfettiler. bağ dokusu) ve kaybolma deri altı doku.

Tipik olarak progeria kalıtsal olmayan hastalık ve gelişimi nadirdir, ancak istisnalar da vardır. Birçok ailede kardeş çocuklarında böyle bir mutasyon kaydedilmiştir. - yakından ilişkili ebeveynlerin torunları. Bu da yetişkinlikte insanlarda kendini gösteren otozomal resesif tipte kalıtımın olasılığını gösterir. Bu arada bu durum 200.000 kişiden birinde oluyor.

Yetişkinlerde Progeria veya Werner sendromu

1904 yılında Alman doktor Otto Werner, dış görünüş ve 14-18 yaş arası kişilerde durum. Ani kilo kaybı, büyümenin yavaşlaması, gri saçların ortaya çıkması ve kademeli kellik ile ilişkili sendromu keşfetti.

Bir gencin yaşlı bir adama dönüşmesinin tümü, WRN genindeki (ATP'ye bağımlı helikaz geni) bir kusurla ilişkilidir. Ürettiği WRN proteininin rolü, genomik stabiliteyi korumak ve insan DNA'sının yapısını ve bütünlüğünü korumaktır. Zamanla mutasyon gen ifadesini bozar, DNA yenilenme yeteneğini kaybeder, bu da erken yaşlanmanın nedenidir.

Zihinsel gelişimde akranlarının gerisinde kalmayan ve hatta bazı durumlarda akranlarını geride bırakan genç hastaların aksine, yetişkinlerde tam tersi etki gözlenir, çünkü progeria entelektüel yetenekleri üzerinde zararlı bir etki yaratmaya başlar.

Kırk yaşına gelen hastaların yaklaşık %10'u sarkom, meme kanseri, astrositom ve melanom gibi korkunç hastalıklarla karşı karşıyadır. Onkoloji, diyabetin arka planına ve paratiroid bezlerinin fonksiyon bozukluğuna karşı gelişir. Bu yüzden ortalama süre Werner sendromlu kişilerin yaşam beklentisi 30-40 yıldır.

Progeria için dünyanın ilk tedavisi. Amerikalı bilim adamları benzersiz bir ilacı test etti

Şu anda progeria düşünülüyor tedavi edilemez hastalık. Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sendromlu kişilerin hayatları 7-13 yaşlarında kısalmaktadır. izole vakalar Hastalar 20, hatta 27 yaşına kadar yaşadılar. Ve tüm bunlar bir tür tedavi sayesinde.

Ancak Progeria Araştırma Vakfı (PRF) ve Boston Çocuk Hastanesi uzmanları bu istatistiklerden memnun değildi. 2012 yılında hızla yaşlanan çocuklara yardımcı olabilecek bir ilacın dünyadaki ilk klinik denemelerine başladılar. Ve EurekAlert tarafından bildirildiği üzere! bu konuda başarılı oldular.

Progerialı hastalarla yapılan çalışma 2,5 yıl sürdü. Bilim insanları 16 çocuktan 28'ini katılmaya davet etti. çeşitli ülkeler Bunların yüzde 75'ine hastalık teşhisi konuldu. Çocuklar her dört ayda bir Boston'a geliyor ve tam bir tedavi görüyorlardı. Tıbbı muayene.

Tüm dönem boyunca deneklere günde iki kez verildi. özel ilaç Başlangıçta kanseri tedavi etmek için geliştirilen farnesiltransferaz inhibitörü (FTI). Araştırma ekibi ağırlık dinamiklerini, arteriyel sertliği (kalp krizi ve felç riski için bir parametre) ve kemik sertliği ve yoğunluğunu (osteoporoz riski için bir parametre) değerlendirdi.

Sonuç olarak her çocuk kendini önemli ölçüde daha iyi hissetti. Çocuklar kilo almaya başladı, kemik yapısında ve en önemlisi vücutlarında iyileşmeler oldu. kardiyovasküler sistem.

Doktorlara göre bu çalışmanın sonuçları oldukça cesaret verici. Gelecekte, FTI ilaçlarını ve bunların etkilerini incelemeye devam edilmesi planlanıyor. Ek BilgilerÖ kardiyovasküler hastalıklar Ve normal süreç yaşlanma.

"Bu deneyin sonuçları ailemiz için cesaret verici. Megan'ın geleceği konusunda heyecanlı ve umutluyuz. Klinik araştırmaya katılan 12 yaşındaki Megan'ın annesi Sandy Nighbor, "Progeria Araştırma Vakfı'na ve tüm doktorlara kızıma ve progerialı tüm çocuklara yardım etme kararlılıklarından dolayı minnettarız" dedi.

Kültür ve yaşamda Progeria

İnanın bana, olmak istediğiniz kişi olmak için hiçbir zaman çok geç değildir, benim durumumda da hiçbir zaman çok erken değildir. Herhangi bir zaman dilimi yoktur; istediğiniz zaman başlayın. Değişebilir veya aynı kalabilirsiniz; bunun için herhangi bir kural yoktur. Daha iyisini yapabiliriz veya en kötü seçim, umarım en iyisini yaparsın.

Bu monolog David Fincher'ın filminden alınmıştır " Gizemli hikaye Benjamin Button", Francis Scott Fitzgerald'ın aynı adlı öyküsünden uyarlanmıştır.

Doğumdan itibaren bunun kahramanı bilinen tarih dışlanmıştı çünkü Bebekliğinden beri 80 yaşında bir adamın görünümüne ve sağlığına sahipti: Vücudunun her yerinde kırışıklıklar ve körelmiş bacaklar vardı. Fakat Zaman akıyor Benjamin ise tam tersine yaşlanmaz, gençleşir. Bir erkeğin başına birçok farklı değişim olur ve elbette onun hayatında aşk olur.

İÇİNDE gerçek hayat Böyle bir mucize yoktur ve progeria hastası olan insanlar asla gençleşmezler. Ancak hastalıklarına rağmen bu tür insanlar mutlu olmaktan asla vazgeçmezler. Özellikle Güney Afrikalı bir sanatçı, müzisyen ve DJ olan Leon Botha, dünya çapında sadece müzikleriyle tanınmıyor. yaratıcı aktivite ve aynı zamanda şu gerçekle birlikte korkunç hastalık 26 yaşına kadar yaşayabildi.

Leon'a 4 yaşındayken progeria teşhisi konuldu ancak hastalık onun hayatını mahvetmedi. Bu adam, yaklaşan ölümünün kaçınılmaz olduğunu fark etmesine rağmen her anın tadını çıkarmayı seviyordu. Örneğin Ocak 2007'de bir adam, teması bir yaşam tarzı olarak hip-hop kültürü olan ilk kişisel sanat sergisini Durbanville'de düzenledi. "Genç" adamın bu tür birkaç şovu olduğunu belirtelim.

Botha aynı zamanda DJ'lik ve turntablizm (bir tür DJ'lik) ile de ilgilendi ve DJ Solarize takma adı altında ünlü kulüplerde sahne aldı. Ayrıca Güney Afrikalı grup Die Antwoord ile işbirliği yaptı ve Enter the Ninja şarkısının videosunda rol aldı.

Ancak ne yazık ki progeria kimseyi esirgemez. Bu nedenle Botha 5 Haziran 2011'de emboli nedeniyle öldü. pulmoner arter – patolojik durum kan pıhtısının (emboli) birincil oluşum bölgesinden (çoğunlukla bacak veya kol) ayrılan bir kısmı hareket ettiğinde kan damarları ve pulmoner arterin lümenini tıkar.

Bugün dünyanın her yerindeki bilim insanları bu gizemli hastalığı araştırıyor. Onu ölümcüller listesinden, inatçılar listesine taşımak istiyorlar. Bilimin bu yönde zaten çok büyük sonuçlar elde ettiğini belirtmekte fayda var. Ancak anlaşılması gereken birçok soru var: Progeria'nın özel vakaları ile vücudun normal yaşlanması arasındaki benzerlikler ve farklılıklar nelerdir, birbirleriyle nasıl ilişkilidir? genetik nedenler Werner ve Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sendromu ve vücudun hızla yaşlanmasına nasıl direnileceği. Belki bir süre sonra cevaplar bulunacak ve uzmanlar hastalığın gelişmesini önleyebilecek, böylece progerialı insanların yaşamlarını uzatabilecekler.

Bir hata bulursanız lütfen metnin bir kısmını vurgulayın ve tıklayın. Ctrl+Enter.

İnsanlar ilk olarak 100 yıl önce erken yaşlanma sendromundan bahsetmeye başladı. Ve bu hiç de şaşırtıcı değil: Bu tür vakalar 4-8 milyon bebekte bir görülüyor. Progeria (Yunan yanlısı - eski, gerontos - yaşlı adamdan) - veya Hudchinson Guilford sendromu. Bu hastalığa çocukluk yaşlılığı da denir. Bu, yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandıran son derece nadir bir genetik hastalıktır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuk bir yılda 10-15 yaşını doldurur.

Progerialı çocuklar doğumdan sonra 6 ila 12 ay boyunca normal görünürler. Bundan sonra karakteristik semptomlar geliştirirler. ihtiyarlık: Kırışık cilt, kellik, kırılgan kemikler ve ateroskleroz. Sekiz yaşındaki bir çocuk, kuru, buruşuk cildi ve kel kafasıyla 80 yaşında görünüyor. Bu çocuklar genellikle ilerleyici ateroskleroz, katarakt, glokom, dişlerin tamamen kaybı vb. arka planda birkaç kalp krizi ve felç sonrasında 13-14 yaşlarında ölürler. Ve sadece birkaçı 20 yıl veya daha uzun süre yaşıyor. İnsanlar bu hastalığa "köpeklerin yaşlılığı" adını veriyor.

Şu anda dünya çapında insanlarda bilinen yaklaşık 60 progeria vakası var. Bunlardan 14'ü Amerika Birleşik Devletleri'nde, 5'i Rusya'da ve geri kalanı Avrupa'da yaşıyor. Bu tür hastaların özellikleri arasında cüce boy, düşük ağırlık (genellikle 15-20 kg'ı geçmeyen), aşırı ince cilt, zayıf eklem hareketliliği, az gelişmiş çene, küçük yüz insana kuş benzeri özellikler veren kafanın büyüklüğüyle karşılaştırıldığında. Deri altı yağ kaybı nedeniyle tüm kan damarları görünür hale gelir. Ses genellikle yüksektir. Zihinsel gelişim yaşa uygun. Ve tüm bu hasta çocuklar çarpıcı biçimde birbirine benziyor.

Yakın zamana kadar doktorlar hastalığın nedenini belirleyemiyordu. Ve son zamanlarda Amerikalı araştırmacılar "çocukluk çağındaki yaşlılığın" nedeninin tek bir mutasyon olduğunu keşfettiler. Progeria, LMNA geninin mutasyona uğramış bir formundan kaynaklanır. Araştırmayı yürüten Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü Direktörü Francis Collins'e göre hastalık kalıtsal değil. Bir DNA molekülünde yalnızca bir nükleotidin değiştiği nokta mutasyonu, her hastada yeniden meydana gelir. Genetik mutasyon Lamin A proteini vücudun daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Ve büyük çıkıntılı kulakları, patlak gözleri ve kel kafasındaki şişmiş damarları olan genç adam, yüz on altı yaşında bir adama dönüşüyor.

Hüseyin Khan ve ailesi kendi açılarından benzersizdir: Bu, birden fazla aile üyesinin progeriadan muzdarip olduğu bilim tarafından bilinen tek durumdur. Ve bu aile sayesinde bilim adamları, hastalığın doğasını anlamada gerçek bir atılım yapmayı başardılar. Hana'nın karısı ve kocası kuzendir. Ne onların ikisinde de progeria var, 14 yaşındaki Sangeeta ve iki yaşındaki Gulavsa'da da yok. 19 yaşındaki kızları Rehena ve iki oğulları: 7 yaşındaki Ali Hüseyin ve 17 yaşındaki İkramul bu hastalıktan muzdarip. Hiçbirinin neredeyse 25 yaşına kadar yaşama şansı yok ve bu muhtemelen en üzücü şey.

Yetişkin progeria (Werner sendromu) kalıtsal veya ailevi bir hastalıktır. 20-30 yaşlarında başlayan, erken beyazlama, kellik ve damar sertliğinin eşlik ettiği erken yaşlanma olarak kendini gösterir. Yetişkin progeria kendini gösterir aşağıdaki belirtiler. Yavaş yavaş gelişen genç katarakt. Ayakların, bacakların, daha az ölçüde ellerin ve önkolların yanı sıra yüzün derisi giderek incelir, bu bölgelerdeki deri altı doku ve kaslar atrofiye uğrar. Açık alt uzuvlar Hastaların %90'ı bunu yaşıyor trofik ülserler, hiperkeratoz ve tırnak distrofisi.

Yüz derisinin atrofisi, gaga şeklinde bir burnun (“kuş burnu”) oluşması, ağzın daralması ve çenenin keskinleşmesiyle “skleroderma maskesini” anımsatarak sona erer. İtibaren endokrin bozuklukları hipogenitalizm not edilir, geç ortaya çıkma veya ikincil cinsel özelliklerin yokluğu, üst ve alt paratiroid bezlerinin fonksiyon bozukluğu (bozukluk) kalsiyum metabolizması), tiroid bezi(ekzoftalmi) ve hipofiz bezi (ay yüzü, yüksek ses). Osteoporoz sıklıkla görülür. Parmaklardaki değişiklikler sklerodaktilide görülenlere benzer. Werner sendromlu hastaların çoğu 40 yaşından önce ölür. Hastalığın kök hücreyle tedavisine yönelik çalışmalar şu anda sürüyor.