Shereshevsky Turner sendromunun klinik belirtileri. Shereshevsky-Turner sendromunun gelişiminin bir nedeni olarak genetik bozukluklar

Turner sendromu (Shereshevsky-Turner sendromu, Bonnevie-Ulrich sendromu, Sendrom 45, X0) tam veya kısmi yokluk iki cinsiyet kromozomundan birinin fenotipik olarak kadın olduğu belirlenir. Tanı klinik belirtilere dayanır ve karyotip incelemesi ile doğrulanır. Tedavi semptomlara bağlıdır ve şunları içerebilir: cerrahi tedavi kalp kusurları için ve sıklıkla kısa boy için büyüme hormonu tedavisi ve replasman tedavisi Ergenliğin yokluğunda östrojen.

Klinik olarak ilk kez 1926'da yerli endokrinolog N.A. Shereshevsky tarafından tanımlandı. Sendrom sitogenetik olarak 1959'da doğrulandı. Nüfus sıklığı 1: 5000 kadın.

ICD-10 kodu

Q96 Turner sendromu

Q96.8 Turner sendromunun diğer varyantları

Q96.9 Turner sendromu, tanımlanmamış

Shereshevsky-Turner sendromunun epidemiyolojisi

Shereshevsky-Turner sendromu yaklaşık 1/4000 canlı doğumda görülür ve kadınlarda en sık görülen cinsiyet kromozomu anormalliğidir. Aynı zamanda fetal karyotipi 45.X olan gebeliklerin %99'u spontan düşükle sonuçlanır.

Shereshevsky-Turner sendromuna ne sebep olur?

Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların yaklaşık %50'sinin karyotipi 45, X'tir; Vakaların yaklaşık %80'inde babaya ait X kromozomu kaybolur. Geriye kalan %50'nin büyük bir kısmı mozaiktir (örneğin, 45, X/46, XX veya 45, X/47, XXX). Mozaik hastalarında fenotip tipik Turner sendromundan normale kadar değişebilir. Bazen Shereshevsky-Turner sendromlu kızlarda bir normal X kromozomu ve bir X halkası kromozomu bulunabilir; Halka kromozomunun oluşması için kısa ve uzun kollardan bir bölümünün kaybolması gerekir. Turner sendromlu bazı kızlarda bir normal X kromozomu ve iki kromozomdan oluşan bir izokromozom bulunabilir. uzun omuzlar Kısa kolun kaybından sonra oluşan X kromozomu. Bu kızlar Turner sendromunun fenotipik özelliklerinin çoğuna sahip olma eğilimindedir; Böylece X kromozomunun kısa kolunun bölünmesinin rol oynadığı görülmektedir. önemli rol Shereshevsky-Turner sendromu fenotipinin oluşumunda.

Shereshevsky-Turner sendromunun patogenezi

Cinsiyet kromozomunun yokluğu veya değişimi, yumurtalık olgunlaşmasının bozulmasına, yokluğuna veya geç kısmi ergenliğe ve kısırlığa yol açar.

Shereshevsky-Turner sendromunun belirtileri

Yeni doğanların çoğunda yalnızca çok hafif semptomlar görülür; ancak bazılarında el ve ayaklarda belirgin dorsal lenfödemin yanı sıra lenfödem veya cilt kıvrımları boynun arkasında. Diğer yaygın anormallikler arasında kanatlı boyun kıvrımları, geniş göğüsler ve içe dönük meme uçları bulunur. Etkilenen kızların boyu aile üyelerine göre kısadır. Az yaygın semptomlar ensede düşük saç çizgisi, sarkıklık, çoklu pigmentli nevus, kısa dördüncü metakarpal ve metatarsal kemikler, ayak parmak uçlarında kıvrımlı çıkıntılı ayak parmak pedleri ve hipoplastik tırnaklar. Cubitus valgus (dirsek ekleminde valgus sapması) da not edilir.

Yaygın kardiyak anormallikler arasında aort koarktasyonu ve biküspid aort kapağı bulunur. Koarktasyon olmasa bile hipertansiyon sıklıkla yaşla birlikte gelişir. Böbrek anomalileri ve hemanjiyomlar yaygındır. Bazen gastrointestinal kanama veya protein kaybının gelişmesiyle birlikte gastrointestinal sistemde telanjiektazi bulunur.

Hastaların% 90'ında gonadal disgenezi (yumurtalıkların yerini iki taraflı fibröz stroma şeritleri alır ve germ hücrelerinin gelişmemesi) görülür, bu da ergenliğin yokluğuna, genişleme eksikliğine yol açar. meme bezleri, amenore. Bununla birlikte, etkilenen kızların %5-10'u spontan menarş geçirir ve çok nadiren etkilenen kadınlar doğurgandır ve çocuk sahibidir.

Gecikme zihinsel gelişim nadiren gözlenir, ancak birçok hastada bazı algısal yeteneklerde azalma görülür ve bunun sonucunda düşük derecelendirmeler sözel olmayan testlerde ve matematikte, zeka testlerinin sözel bileşeninden alınan puanlar ortalama, hatta yüksek olmasına rağmen.

• Çoğunlukla doğumdan itibaren (%100) büyüme geriliği.
• Amenore ve kısırlıkla birlikte gonadal disgenezi.
• El ve ayak sırtında lenf ödemi (%40).
• Geniş göğüs kafesi kombine sternum deformitesi ile.
• Geniş aralıklı, hipoplastik ve içe dönük meme uçları (%80).
• Anormal şekilli ve çıkıntılı kulaklar (%80).
• Düşük düzeyde saç büyümesi.
• Fazla deri ve kanat benzeri kıvrımlara (%80) sahip kısa boyun.
• Cubitus valgus (70%).
• Dar, aşırı içbükey ve basık tırnaklar (%70).
• Konjenital böbrek defektleri (%60).
• İşitme kaybı (%50).
• Konjenital kalp ve aort defektleri (aort koarktasyonu ve kapak patolojisi, aort dilatasyonu ve diseksiyonu) (%20-40).
• İdiyopatik arteriyel hipertansiyon(AG) (%27).

Shereshevsky-Turner sendromunun tanısı

Yenidoğanlarda lenfödem veya boyundaki pterygoid kıvrımların varlığında tanıdan şüphelenilebilir. Bu değişikliklerin olmadığı durumlarda bazı çocuklara boy kısalığı, amenore ve ergenlik çağının gelişmemesi nedeniyle geç teşhis konur. Tanı karyotip incelemesi ile doğrulanır. Konjenital kalp kusurlarını tespit etmek için ekokardiyografi veya MRI endikedir.

Gonadal disgenezisi olan tüm bireylerde sitogenetik analiz ve Y'ye özgü bir probla yapılan çalışmalar, mevcut mozaikliği dışlamak için gerçekleştirilir. hücre çizgisi karyotipi 46, XY (45, X/46XY). Bu tür hastalarda genellikle dişi fenotip Turner sendromunun çeşitli özellikleriyle birlikte. Onlar bir gruptalar artan risk gelişme üzerine malign neoplazmlar gonadlar, özellikle gonadoblastoma, bu nedenle önleme için gonadların teşhis konulduktan hemen sonra çıkarılması gerekir.

Fiziksel Muayene

Tanı karakteristiklere göre konur klinik tablo: Yenidoğan kızlarda fazla deri ve pterigoid kıvrımlarla birlikte kısa boyun, ellerde ve/veya ayaklarda lenfödem, sol kalp veya aortta konjenital defektler (özellikle

Herkes insan vücudunun iki cinsiyet gametinin birleşmesinden elde edilen bir zigottan oluşan tek bir hücreden oluştuğunu bilir. İki ebeveynden gelen genetik materyali taşımak. Ve gelecekteki organizmanın tüm işaretlerini ve özelliklerini belirleyen de bu gen kümesidir.

Ancak aynı zamanda normal bir karyotip (46XY veya 46XX) yerine, gametogenez süreçlerinin ihlali nedeniyle ihlalli bir zigot ortaya çıkar. niceliksel bileşim kromozomlar. Bu, embriyoda ciddi anormalliklere yol açar ve bu da çoğu zaman ölümüne yol açar ve kendiliğinden düşüğe neden olur. erken aşamalar. Ancak bir takım kromozomal anormalliklerle hamilelik kesintiye uğramaz ve çocuklar, normdan bir takım sapmalarla tamamen yaşayabilir çocuklar olarak doğarlar.

Böyle bir kromozomal patolojinin bir örneği, Rusya'da yaygın olarak adlandırılan Turner sendromu veya Shereshevsky-Turner sendromudur.

Shereshevsky-Turner sendromunun ilk sözü

Bu sendrom ilk kez 1925'te Rus bilim adamı Shereshevsky tarafından tanımlandı.

Turner bunu anlattı kromozom hastalığı 1938'de, doğasında var olan üç ana özelliğin altını çizdi:

1. cinsel çocukçuluk,
2. pterygoid servikal kıvrımlar
3. ve deformasyon dirsek eklemleri.

A genetik neden Bu gelişimsel anomalinin ortaya çıkışı 1959 yılında Charles Ford tarafından tespit edilmiştir.

Hastalığın nedeni ve klinik sonuçları

Fetüste Shereshevsky-Turner sendromunun nedeni bir cinsiyet kromozomunun olmamasıdır. Sonuç olarak, bir çocuk 45X0 karyotipiyle doğar. Böyle bir çocukla hamilelik genellikle düşük yapma tehdidi, preeklampsi nedeniyle karmaşıklaşır. değişen derecelerŞiddetli ve erken doğum sıklıkla meydana gelir.

Sırasında rahim içi gelişim germ hücreleri yerleştirilir normal miktar, ancak daha sonra hızlı bir şekilde atreziye uğrar ve doğum sırasında yumurtalıklardaki foliküller kural olarak yoktur. Bu tür çocuklarda yumurtalıklar hakkında konuşmak tamamen doğru olmasa da - gonadlar genellikle bağ dokusu kordonlarıyla, daha az sıklıkla - yumurtalıkların temelleri ile temsil edilir.

Shereshevsky-Turner sendromundaki ana bozukluklar

Üreme sisteminin oluşumundaki bozuklukların yanı sıra, ciddi osteoartiküler patolojinin yanı sıra çoklu kalp defektleri de vardır. Bu tür hastalarda gelişimsel gecikme sıklıkla anne karnında belirlenir; çoğu düşük vücut ağırlığı (2500-2800 g) ve kısa vücut uzunluğu (42-48 cm) ile doğar. İÇİNDE Erken yaş gecikmenin yanı sıra fiziksel Geliştirme, ayrıca nöropsikiyatrik bir ihlal var ve konuşma gelişimi.

Shereshevsky-Turner sendromunun belirtileri

Shereshevsky-Turner sendromunun karakteristik belirtileri şunlardır:

• kısa boy,
• Yanlış fizik
• Kalkan sandığı,
• Boynun kısalması
• varil göğüs,
• Yüksek gotik gökyüzü
• Boyunda düşük saç büyümesi,
• Deformasyon kulaklar,
• Karpal kemiklerin kısalması ve falanjların aplazisi,
• Çoklu karanlık noktalar veya vitiligo,
• Şaşılık, pitoz (sarkıklık) üst göz kapağı), epikantus (üçüncü göz kapağının kıvrımı) iç köşe gözler)
• Lenfostaz.

Cinsel azgelişmişlik bir takım karakteristik özelliklere de sahiptir. Perinenin yüksek olması, iç dudakların ve kızlık zarının az gelişmiş olması, vajinaya huni şeklinde giriş ve rahim hipoplazisi sık görülür. Meme bezleri olmadan hormon tedavisi gelişmiyorlar.

Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi

Normal uyumlu gelişim için, Shereshevsky-Turner sendromlu çocukların büyüme ve gelişmenin neredeyse tüm aşamalarında önemli tıbbi müdahaleye ihtiyacı vardır.

Tedavinin birkaç hedefi vardır:

• büyüme ve metabolik komplikasyonların düzeltilmesi,
• doğum kusurları tazminatı iç organlar,
• kozmetik kusurların giderilmesi.

Ama zamanında başladı yetkili tedavi bu tür kızların tartılmasına izin verir normal görüntü acı çekmeyen insanlardan hiçbir farkı yok kromozom hastalıkları ve hatta daha önce neredeyse imkansız olan çocuk sahibi olmak.

Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların tedavisinin ilk aşaması

Üç yaşına kadar bu tür çocuklar büyüme açısından akranlarının gerisinde kalmazlar, ancak üç yaşına gelindiğinde bir gecikme olur kemik yaşı bir yıl için. İlk aşamada tedavi gerçekleştirilir steroid hormonları Vücut üzerinde anabolik etkisi olan ve bu nedenle hastaların büyüme ve fiziksel gelişim açısından akranlarına ayak uydurmasına yardımcı olan. Ayrıca, son yıllar V karmaşık terapi Shereshevsky-Turner sendromu için büyüme hormonu - somatotropin - başarıyla kullanılmaktadır.

Shereshevsky-Turner sendromlu hastaların tedavisinin sonraki aşaması

14-15 yaşlarında hastalara vücutlarını uygun şekilde şekillendirmeleri için östrojen reçetesi verilir. kadın tipi ve ikincil cinsel özelliklerin gelişimi. Daha erken randevuöstrojen epifiz büyüme bölgelerinin kapanmasını teşvik eder boru şeklindeki kemikler ve bu nedenle bu hastalarda nihai büyüme oranlarını önemli ölçüde azaltır. yeterli tedavi nadiren 150-155 cm'yi aşar Östrojen tedavisi 16-18 ay sürer. Daha sonra düzenli bir şekilde ulaşmak için adet döngüsü Hormon replasman tedavisi tüm dönem boyunca reçete edilir üreme dönemi Sağlıklı kadınlarda menopoz yaşından önce.

Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların hamileliği

Modern üreme teknolojileri bu kadınların hamileliklerini sonuna kadar taşımalarına ve çocuk doğurmalarına izin verin. Bu amaçla Shereshevsky-Turner sendromlu kadınların kendilerine ait normal yumurtaları bulunmadığından donör yumurtaları kullanılmaktadır. tüp bebek. Hamilelik genellikle gerektirir hormonal destek ve son derece uzmanlaşmış tıbbi kurumlarda gözlem.

Kişinin kendi yumurtasıyla tedavi edilmeden ortaya çıkan spontan gebelikler de meydana gelir. Bu, çoğunlukla mozaikliğin neden olduğu hastalığın hafif veya silinmiş formuna sahip hastalarda mümkündür (hücrelerin bir kısmı 45X0 genotipine sahiptir, diğer kısmı ise normal 46XX genotipine sahiptir). Ancak bu tür vakalar çoğunlukla Shereshevsky-Turner sendromlu çocukların doğmasına yol açar.

Sebeplerden biri kadın kısırlığı Shereshevsky-Turner sendromu olabilir. Bu Genetik hastalıkİkinci X kromozomunun yokluğundan kaynaklanır. Sonunda bir kadından bir kadın yaratanın o olduğunu söyleyebiliriz.

Shereshevsky-Turner sendromunda doğal hamilelik neredeyse imkansızdır çünkü hasta kadın yumurta üretmez gerekli kalite. Daha önce böyle bir teşhis ölüm cezasına dönüşüyordu ve hasta çocuk sahibi olma umudunu tamamen kaybetmişti. Bugün bilim ileri adım attı ve spesifik tedavi Böyle kadınlar anneliğin mutluluğunu yaşayabilirler. Tüp Bebek Merkezi kliniği size Shereshevsky-Turner sendromu - IVF tanısıyla nasıl hamile kalacağınız konusunda neredeyse kazan-kazan yöntemi sunuyor. Hastalığın yavrulara bulaşma riskini azalttığı için tercih edilir.

Shereshevsky-Turner sendromu: hastalığın özellikleri

Bu hastalık neredeyse 90 yıl önce N.A. Shereshevsky tarafından keşfedildi. Sovyet endokrinoloğu şunu söyledi: Detaylı Açıklama patoloji, tezahüründen işlevlerini tam olarak yerine getirmeyen hipofiz bezi ve gonadların sorumlu olduğunu öne sürüyor. Bilim adamı ayrıca doğum kusurlarına da dikkat çekti iç gelişim hasta. On yıldan fazla bir süre sonra Turner, sendromu biraz farklı bir şekilde tanımladı ve ana dış semptomlarını özetledi.

Hastalığın kromozomal yapısı ellili yılların sonlarında Charles Ford tarafından keşfedilmiştir ancak adı hastalığın ismine yansımamaktadır. Daha sonra, Monozominin, Ford'un öncülleri tarafından tanımlanan bir dizi vücut anomalisinin gelişiminde belirleyici bir rol oynadığı kanıtlandı. Bilimde hastalığın kaşifinin kim olduğu konusunda uzun bir tartışma var.

Dolayısıyla, nedenleri X kromozomunun yokluğu veya izokromozomla değiştirilmesi olan Shereshevsky-Turner sendromu, dört bin yeni doğan kız çocuğundan birinde ortaya çıkıyor. Genellikle bu patolojiye sahip fetüslerle yapılan gebelikler düşüklerle sonuçlanır.

Bir çocuğa intrauterin gelişim sırasında Shereshevsky-Turner sendromu tanısı konursa bebeğin karyotipi 45X0 olacaktır. Başlangıçta embriyonun normal şekilde gelişmesi ve yalnızca doğum sırasında germ hücrelerinin atreziye uğraması dikkat çekicidir. Yeni doğmuş bir bebekte yumurtalıklar gelişmemiş olacak veya içlerinde folikül olmayacaktır.

Shereshevsky-Turner sendromu: mozaik form

Mozaik formunda bu hastalığın Hastanın vücudu iki tip hücreyi birleştirir. Bazıları normal karyotipe sahipken bazıları patoloji gösterir. Genel olarak karyotip 46XX/45X gibi görünecektir. Kadının sağlık durumu, normal karyotipli hücrelerin ve bir X kromozomu olmayan hücrelerin oranına bağlı olacaktır.

Birçok hastada cinsel organlar da dahil olmak üzere cinsel özellikler gelişir. Mozaik sendrom tipinde hamilelik şansı çok daha yüksektir ve hatta hamile kalma meydana gelebilir. doğal olarak. Ancak bu tanıya sahip hamile bir kadının, fetus risk altında olacağından doğum öncesi karyotiplemeye ihtiyacı olacaktır.

Anne adayının Shereshevsky-Turner sendromu varsa çocukta bunun önlenmesi zorunludur. Rahim içi gelişim patolojilerini tanımlamak ve bir genetikçiye danışmaktan oluşur.

Shereshevsky-Turner sendromu: patolojinin belirtileri

Hastalığın başlama zamanı her hastada aynı değildir. Bazıları için teşhis sırasında konur. doğum öncesi dönem. Bu tür çocuklar vücut uzunluğu 48 cm'yi geçmeyen ve 2500-2800 kg ağırlığında doğarlar. Diğerlerinde, patoloji birkaç yıl sonra kendini gösterir: Kızın büyümesi gözle görülür şekilde kısalır, ebeveynler dirsek eklemlerindeki valgus sapması, ensedeki düşük saç çizgisi ve sarkık göz kapakları ile etkilenir. Ayrıca Shereshevsky-Turner sendromlu çocuklarda zihinsel gelişimde gecikmeler yaşanabilir.

Bu hastalık cinsel azgelişmişlikle ilişkili olsa da, semptomlarının çoğu dışsaldır:

• küçük yükseklik (135-145 cm yetişkin kadın);
• kısa boyun;
• yanlış fizik;
• sıradışı şekil göğüs (kalkan şeklinden namlu şekline kadar);
• kısaltılmış bilek kemikleri;
• boyundaki fazla deri (“kanatlar” olarak adlandırılır)
• düşük ayarlı kulaklar, kulakların deformasyonu;
• sarkık göz kapakları, epikantusun varlığı;
• çok sayıda pigment lekesi.

Shereshevsky-Turner sendromlu insanlar böyle görünüyor. Genellikle kalp anormalliklerinden, kusurlarından muzdariptirler. kan dolaşım sistemi, böbrek sorunları. Ancak bu teşhis konulduğunda çocuğun yukarıdakilerin tamamına sahip olacağı söylenemez. Her hasta için belirtiler bireyseldir. Belirtileri iki kadında aynı olamayacak Turner-Shereshevsky sendromu bu yönüyle dikkat çekicidir. İstatistikler hastalığın yaklaşık bir resmini sunsa da, birkaç aynı vakayı bulmak neredeyse imkansızdır.

Turner-Shereshevsky sendromu: hastalarda kısırlığın nedenleri

Patoloji bebeklik döneminde tanımlanamadıysa, o zaman yüksek olasılık tanı şu tarihte konulacaktır: ergenlik. Doktora başvurmanın nedeni, kızın cinsel gelişiminde gözle görülür bir gecikme olacaktır. Muayene, genital organların anormal oluşumunu gösterebilir:

• vajinaya huni şeklinde giriş;
• labia minör, kızlık zarı ve klitorisin az gelişmişliği;
• yüksek kasık;
• dış görünüş labia majora daha çok skrotuma benziyor;
• patolojik cilt atrofisi.

Ayrıca, Shereshevsky-Turner sendromu şüphesi olduğunda teşhis, kızın rahminin gelişmemiş olduğunu, yumurtalıklar yerine iki taraflı fibröz stroma tellerinin bulunduğunu ve yumurtaların içlerinde olgunlaşmadığını gösterebilir.

Bu tür hastalarda ikincil cinsel özellikler zayıf bir şekilde ifade edilir. Saç büyümesi koltuk altları pubislerde görülmez, meme bezleri düzgün oluşmaz. Çoğu hasta kız adet görmeme (amenore) sorunu yaşar.

Açıkçası, böyle bir patolojiyle üremede zorluklar yaşanacaktır. Hastaların yalnızca yüzde beşi doğurgandır ve doğum yapmadan çocuk doğurur. tıbbi müdahale. Daha sıklıkla Shereshevsky-Turner sendromu tanısı konulursa kısırlık tedavisi kaçınılmazdır.

Turner-Shereshevsky sendromu ve sakatlık

Genellikle bu hastalık hastanın normal yaşamını sınırlamaz. Bununla birlikte, bir tanının engellilik başvurusunda bulunma nedeni haline geldiği bazı durumlar vardır. Tıbbi ve sosyal muayene Bunu yapmak için şunları yüklemeniz gerekir:

• iç organların malformasyonları;
• kronik oluşumu fonksiyonel arıza organlar;
• ciddi ihlaller endokrin sistem;
• zihinsel gelişimin patolojisi.

Sebepleri Turner-Shereshevsky sendromunun olduğunu belirtmekte fayda var. genetik bozukluk, rehabilitasyonu içerir. Bu hastalık nedeniyle yaşam kalitesi bozulan hastalara psikolojik ve tıbbi düzeltmeler yapılıyor. Bazılarının mesleki veya psikolojik rehabilitasyona ihtiyacı olabilir.

Eğer daha önce Shereshevsky-Turner sendromu tanısı aldıysanız hastaların fotoğrafları sizi korkutmamalı. Mutlaka her şeye sahip olmayacaksınız korkunç semptomlar bu hastalığın. Ama asıl önemli olan hala anne olabilmen. Tüp Bebek Merkezi kliniğinde bir konsültasyon için kaydolun ve size nasıl yapılacağını anlatacağız.

Mutluluğa giden yola hemen başlayın!

İnsan hastalıklarının önemli bir kısmı kalıtsal patolojiler Olayın nedeni ortaya çıktı tıbbi genetik arka kısa süre Yirminci yüzyılın başından günümüze kadar olan zaman. Bazılarına kısırlık da eşlik ediyor. Bu hastalıklardan biri Turner-Shereshevsky sendromudur.

Kavramın tanımı

Bir kişiye ait tüm bilgiler nesilden nesile aktarılan genlerde bulunur. Hepsi kırk altı ana bileşene (kromozomlara) bölünmüştür. Her biri belirli bir sırayla farklı genler içerir. Hepsi insanlarda iki kopya halinde bulunur ve kırk dört kromozom üzerinde bulunur. Geriye kalan ikisi Latin harfleri X ve Y ile gösterilir ve kişinin cinsiyetini belirler. Bir kadının kromozom setinde iki X kromozomu (46, XX), erkeğin ise bir X ve bir Y (46, XY) bulunur.

Yalnızca bir X kromozomu (45, X0) varsa, bir hastalık gelişir - kısa boy, genital organların az gelişmişliği ve diğer organ ve sistemlerde birçok anormallik ile karakterize Turner-Shereshevsky sendromu.

Hastalığın eş anlamlıları: Shereshevsky sendromu, Turner sendromu, Ullrich sendromu, Ullrich-Turner sendromu.

Hastalık ilk kez 1925 yılında Nikolai Shereshevsky tarafından tanımlandı. Hastalığın görülme sıklığı 5 bin yenidoğanda 1 vakadır.

Sebepler ve gelişim faktörleri

Bir kişinin cinsiyeti doğumundan çok önce oluşur. Gebe kalma anında iki senaryo mümkündür:

Dolayı yanlış oluşum germ hücreleri veya bunların bölünmesi erken aşamalar Embriyo gelişimi için aşağıdaki seçenekler mümkündür:

Turner-Shereshevsky sendromunun genetik varyantları - tablo

Sendromun genetik varyantı	Kromozom seti	Embriyonun cinsiyeti	Canlılık embriyo
Basit monozomi (kromozom eksikliği)	45,X0	Dişi	uygulanabilir
Basit monozomi (kromozom eksikliği)	45, Y0	Erkek	geçerli değil
Mozaik	45, X0\46, XX	Dişi	uygulanabilir
Mozaik	45, X0\46, XY	Erkek	uygulanabilir

Turner-Shereshevsky sendromlu hastaların çoğu kadındır. Erkeklerde hastalık son derece nadirdir ve yalnızca mozaik formdadır. Basit monozomide vücuttaki tüm hücreler bir tane içerir cinsiyet kromozomu, Bu yüzden Klinik işaretler en açık şekilde ifade edilmiştir. Mozaik varyantla, özellikle kusurlu kromozomal komplemana sahip az sayıda hücreyle semptomlar düzeltilebilir. Sendromun oluşumunda ebeveynlerin yaşı önemli bir faktör değildir.

Klinik tablo, semptomlar ve bulgular

1. Turner-Shereshevsky sendromlu yenidoğanlarda aşağıdaki belirtiler görülür:
   • miadda düşük boy ve doğum ağırlığı;
   • pterigoid cilt oluşumları kısa boyunlu;
   • ayakların ve bacakların şiddetli şişmesi;
2. yaşının altında üç yıl Hastalığın aşağıdaki belirtileri karakteristiktir:
   • aşırı fiziksel aktivite;
   • iştahsızlık;
   • gecikmiş psikomotor gelişim;
   • büyüme oranlarında yavaşlama;
   • zihinsel gerilik (vakaların% 30'unda);
   • kulakların deformasyonu, dirsek eklemleri, metakarpal kemiklerin kısalması;
3. Ergenlik döneminde bir takım belirtiler ortaya çıkar:
   • ortalamanın altında yükseklik (130-145 cm);
   • geniş göğüs;
   • kemik maddesinin seyrekleşmesi nedeniyle sık görülen kırıklar;
   • omurganın eğriliği (skolyoz);
   • ciltte çoklu pigment lekeleri (nevi);
   • aşırı saç büyümesi;
   • gelişmemiş meme dokusu;
   • adet eksikliği (amenore);
4. Yetişkin kadınlar kısırlık (gebeliğin imkansızlığı) yaşarlar.

Farklı yaş gruplarındaki Turner-Shereshevsky sendromlu hastaların görünümü - fotoğraf

Yenidoğanda boyunda kanat şeklinde kıvrımlar, el ve ayakların şişmesi; 5-6 yaş arası bir hastanın görünümü
Karakter özellikleri Turner-Shereshevsky sendromlu 4-5 yaş arası bir çocukta yüz ve boyundaki pterygoid kıvrımlar
Hastalığın karakteristik belirtileri: Elin kısalması ve hastada boy kısalığı ergenlik
Olgun bir hastada karakteristik yüz özellikleri ve boyundaki kanat benzeri kıvrımlar

Anlatım gücü klinik semptomlar hastalığın genetik varyantına bağlıdır. Az sayıda kusurlu hücrenin bulunduğu mozaik formla yenidoğanın görünümü değişmez, hastalık ergenlik döneminde kendini gösterir.

Turner-Shereshevsky sendromlu kadınlarda kısırlığın nedenleri - video

Hastalığın teşhisi

Kurulum için doğru teşhis aşağıdaki faaliyetler gereklidir:

• belirlemek için doktor tarafından muayene dış işaretler hastalıklar;
• seks hormonu seviyeleri için kan testi;
• alınan hücrelerdeki kromozom setinin incelenmesi iç yüzey yanaklar;
• Genellikle önemli ölçüde azalmış olan rahim ve yumurtalıkların boyutunu belirlemek için pelvik organların ultrason muayenesi yapılır;
• malformasyonları tanımlamak için kalbin ultrason muayenesi;
• Deformasyonlarını ve kemik yoğunluğunu belirlemek için ellerin, omurganın, dirsek eklemlerinin röntgen muayenesi;
• gelişimsel anormallikleri tespit etmek için böbreklerin ultrason muayenesi;

Ayırıcı tanı aşağıdaki hastalıklarla gerçekleştirilir:

Tedavi yöntemleri

Hormon tedavisi

Turner-Shereshevsky sendromunun tedavisinin ana hedefi kabul edilebilir büyüme ve yeterli ergenliğe ulaşmaktır. Birincisi, kıkırdak bölgelerinin nihai kapanmasına kadar büyüme hormonu - Somatotropin reçete edilerek çözülür. uzun kemikler daha yukarı ve alt uzuvlar. 12 yaşından itibaren vücutta ergenliği başlatmak, meme bezlerinin ve uterusun büyümesini ve adet döngüsünün oluşumunu başlatmak için kadın seks hormonları - Östrojenler, ardından Progesteron - reçete edilir. İlaçlar Turner-Shereshevsky sendromlu bir kadın tarafından ortalama 50 yıl boyunca kullanılıyor.

Ameliyat

Aşağıdaki durumlarda cerrahi tedavi uygulanır:

• Eşlik eden doğum kusuru kalpler;
• omurga deformitesini düzeltme ihtiyacı;
• boyundaki pterygoid kıvrımların düzeltilmesi kozmetik amaçlı plastik cerrahi yöntemlerinin kullanılması;

İlaç dışı tedavi

İLE ilaçsız tedavi Turner-Shereshevsky sendromu aşağıdaki önlemleri içerir:

• rasyonel çalışma ve dinlenme rejimi;
• sebze, meyve ve vitaminlerle zenginleştirilmiş, karbonhidrat miktarı azaltılmış bir diyet;
• masoterapi;
• fizyoterapi;
• elektroforez ve manyetik terapi;
• Kaplıca tedavisi;

Halk ilaçlarının bu hastalıkla mücadelede etkili olduğu kanıtlanmamıştır.

Yaşam prognozu ve hastalığın sonuçları

Zamanında tanı ve yeterli tedavi ile terapötik önlemler prognoz olumludur. Hastalar genital organların kabul edilebilir büyümesine ve boyutuna ulaşmayı başarırlar. Diğer organlarda ciddi anatomik anomalilerin olmadığı durumlarda yaşam beklentisi, normal yaşam süresinden farklı değildir. sağlıklı insanlar. Normal uterus büyüklüğüne sahip Turner-Shereshevsky sendromlu bir kadın, modern yöntemler kullanarak hamile kalabilir ve çocuk taşıyabilir. üreme yöntemleri- Donörden alınan yumurtanın in vitro (IVF) döllenmesi.

Önleme

Tek bir etkili yöntemönleme doğum öncesidir genetik teşhis elde edilen kromozom setinin belirlenmesi ile amniyotik sıvı. Daha sonra bir genetikçiye danışılır.

Turner-Shereshevsky sendromu tüm vücudu etkileyen ciddi bir genetik hastalıktır. Zamanında tanı konulduğunda, bu tanıya sahip hastalar başarılı bir şekilde aile kurabilir ve doğum yapabilirler. sağlıklı çocuk modern üreme teknolojilerini kullanıyor.

Shereshevsky-Turner sendromu- fiziksel gelişim, kısa boy ve cinsel çocukçuluk gibi karakteristik anormalliklerin eşlik ettiği genomik bir hastalık. X kromozomunda (XO) monozomi.

Ansiklopedik YouTube

• 1 / 5

  Bu hastalık ilk olarak N. A. Shereshevsky tarafından kalıtsal olarak tanımlandı ve Shereshevsky, bunun gonadların ve ön hipofiz bezinin az gelişmesinden kaynaklandığına ve aşağıdaki hastalıklarla birleştiğine inanıyordu: doğuştan kusurlar iç gelişme. Turner, bu semptom kompleksinin karakteristik bir üçlü semptomunu tanımladı: cinsel çocukçuluk, boynun yan yüzeylerinde kanat şeklindeki deri kıvrımları ve dirsek eklemlerinin deformasyonu. Rusya'da bu sendroma genellikle Shereshevsky-Turner sendromu denir. Hastalığın etiyolojisi (X kromozomundaki monozomi) 1959'da Charles Ford tarafından keşfedildi.

  Temel bilgiler

  Turner sendromunun ortaya çıkışı ile yaş ve ebeveynlerin herhangi bir hastalığı arasında açık bir bağlantı tespit edilmemiştir. Bununla birlikte, hamilelikler genellikle toksikoz, düşük yapma tehdidi nedeniyle karmaşık hale gelir ve doğum genellikle erken ve patolojiktir. Turner sendromlu bir çocuğun doğumuyla sonuçlanan hamilelik ve doğumun özellikleri, fetüsün kromozomal patolojisinin bir sonucudur. Turner sendromunda gonadların bozuk oluşumu, bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) yokluğu veya yapısal kusurlarından kaynaklanır.

  Embriyoda primordiyal germ hücreleri hemen hemen normal miktarlarda oluşur ancak gebeliğin ikinci yarısında hızlı bir evrime uğrarlar. ters gelişme) ve çocuk doğduğunda yumurtalıktaki folikül sayısı normla karşılaştırıldığında keskin bir şekilde azalır veya tamamen yoktur. Bu, kadın cinsiyet hormonlarının ciddi düzeyde eksikliğine, cinsel az gelişmişliğe ve çoğu hastada primer amenoreye (adet görmeme) ve kısırlığa yol açar. Ortaya çıkan kromozom bozuklukları gelişimsel kusurların nedenidir. Eşlik eden otozomal mutasyonların da malformasyonların ortaya çıkmasında rol oynaması mümkündür, çünkü Turner sendromuna benzer durumlar vardır, ancak görünür kromozomal patoloji ve cinsel azgelişmişlik yoktur.

  Turner sendromunda gonadlar genellikle gonad elemanları içermeyen farklılaşmamış bağ dokusu kordonlarıdır. Daha az yaygın olanı, yumurtalıkların ve testislerin unsurlarının yanı sıra vas deferens'in esaslarıdır. Diğer patolojik bulgular klinik tabloyla uyumludur. En önemli değişiklikler osteoartiküler sistem- metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması, parmak falanjlarının aplazisi (yokluğu), deformasyon bilek eklemi, omurların osteoporozu. Radyolojik olarak Turner sendromunda sella turcica ve kafatası kubbesindeki kemikler genellikle değişmez. Kalp kusurları ve büyük gemiler(aort koarktasyonu, patent duktus botallus, patent interventriküler septum, aort ağzının daralması), böbrek malformasyonları. Renk körlüğü ve diğer hastalıklar için resesif genler ortaya çıkar.

  Shereshevsky-Turner sendromu, trizomi X, Klinefelter sendromu (XXY, XXXY) ve XYY'den çok daha az yaygındır; bu, cinsiyet kromozomları içermeyen gametlere veya XO zigotlarına karşı güçlü seçilimin varlığına işaret eder. Bu varsayım, kendiliğinden düşükle sonuçlanan fetüslerde oldukça sık gözlemlenen monozomi X ile doğrulanmaktadır. Bu bağlamda, hayatta kalan XO zigotlarının mayotik değil, mitotik ayrılmama veya X kromozomunun kaybının sonucu olduğu varsayılmaktadır. erken aşamalar gelişim. YO monozomisi insanlarda tespit edilmemiştir. Nüfus sıklığı 1:1500.

  Klinik tablo ve tanı

  Turner sendromlu hastaların fiziksel gelişimindeki gecikme doğumdan itibaren fark edilir. Hastaların yaklaşık %15'inde gecikme ergenlik döneminde ortaya çıkar. Zamanında doğan yenidoğanlar, kısa boy (42-48 cm) ve vücut ağırlığı (2500-2800 g veya daha az) ile karakterize edilir. Doğumda Turner sendromunun karakteristik belirtileri boyunda aşırı deri ve diğer malformasyonlar, özellikle osteoartiküler ve kardiyovasküler sistemlerde, "sfenks yüzü" ve lenfostazdır (klinik olarak büyük ödemle kendini gösteren lenf durgunluğu). Yeni doğmuş bir bebek genel kaygı, bozulmuş emme refleksi, yetersizlik ve kusma ile karakterizedir. Erken yaşlarda, bazı hastalarda gelişimsel patolojiye işaret eden gecikmiş zihinsel ve konuşma gelişimi görülür. gergin sistem. En Karakteristik özellik kısa boyludur. Hastaların boyu 135-145 cm'yi geçmez ve vücut ağırlıkları sıklıkla fazla olur.

  Turner sendromu için patolojik belirtiler görülme sıklığına göre dağıtılır Aşağıdaki şekilde: kısa boy (%98), genel displastisite (düzensiz fizik) (%92), fıçı göğüs (%75), kısa boyun (%63), boyunda az tüylenme (%57), yüksek “Gotik” damak ( %56), boyunda pterigoid kıvrımlar (%46), kulak kepçelerinde deformasyon (%46), metakarpal ve metatarsal kemiklerde kısalma ve falanks aplazisi (%46), dirsek eklemlerinde deformasyon (%36) ), çoklu pigmentli benler (%35), lenfostaz (%24), kalp kusurları ve büyük damarlar (%22), yüksek tansiyon (%17).

  Turner sendromunda cinsel azgelişmişlik belli bir özgünlükle ayırt edilir. Sık görülen belirtiler geroderma (derinin patolojik atrofisi, yaşlılığı anımsatan) ve labia majoranın skrotum benzeri görünümü, perinenin yüksek olması, labia minör, kızlık zarı ve klitorisin az gelişmiş olması, vajinaya huni şeklinde giriş yapılmasıdır. Çoğu hastada meme bezleri gelişmemiştir, meme uçları aşağıdadır. İkincil saç büyümesi kendiliğinden ortaya çıkar ve azdır. Rahim az gelişmiştir. Gonadlar gelişmemiştir ve genellikle mevcuttur bağ dokusu. Turner sendromunda artış eğilimi vardır. tansiyon kişilerde genç ve doku yetersiz beslenmesi ile obeziteye. Kandaki hipofiz hormonlarının, özellikle gonadotropinlerin içeriğinin belirlendiği cücelik (cücelik) ile gerçekleştirilir.

  Tedavi

  İlk aşamada terapi, anabolik steroidler ve diğer ilaçlarla vücut büyümesinin uyarılmasından oluşur. anabolik ilaçlar. Tedavi minimum etkili dozlarda yapılmalıdır. anabolik steroidler düzenli jinekolojik kontrol sırasında aralarla. Hastalar için ana tedavi türü, 14-16 yaşları arasında yapılması gereken östrojenizasyondur (kadın seks hormonlarının reçetesi). Tedavi, vücudun feminizasyonuna, kadın ikincil cinsel özelliklerinin gelişmesine yol açar, genital sistemin trofizmini (beslenme) iyileştirir, azaltır artan aktivite hipotalamik-hipofiz sistemi. Tedavi boyunca yapılmalıdır Doğurganlık çağındaki hasta.

  Hormon tedavisinin yardımıyla büyümek mümkünse normal boyutlar rahim, daha sonra bu tür hastalarda gebelik IVF kullanılarak mümkündür donör yumurtası. Yumurtaların muhafaza edildiği durumlar nadirdir.

  İÇİNDE Son zamanlarda nihai büyüme oranlarını artırmak için terapi yapılır