Injeksione të shtrenjta. Ilaçet më të shtrenjta

Ilaçet e shtrenjta, edhe pse të shtrenjta, je shumë i dashur për ne. Ata që fati i ka hutuar me sëmundje shumë të rralla mund të thonë kështu për disa barna, prodhuar industria farmaceutike për pacientët “të detyruar të jenë të pasur”.

Nga pikëpamja ekonomike, shitjet globale të drogës do të kalojnë 1.3 trilion dollarë në 2018. Kjo është më shumë se PBB-ja e 15 vendeve së bashku. Hani tradicionalisht barna të lira, i aksesueshëm për masat më të gjera, herë pas here dhe në pjesë të ndryshme të planetit që vuajnë nga të njëjtat sëmundje. Por për disa njerëz me probleme, veçanërisht ata, sëmundjet e të cilëve janë shumë të rralla. Të ashtuquajturat barna jetimë të krijuar për të trajtuar sëmundje të rralla mund t'u kushtojnë konsumatorëve gjashtë shifra. Në shumë raste, ky çmim bëhet në thelb kostoja e jetës njerëzore.

Në vendet ku mjekësia e sigurimeve dominon, Kompanitë e sigurimit faturat për barnat super të shtrenjta nuk paguhen gjithmonë, duke i detyruar pacientët dhe të dashurit e tyre të bëjnë shpenzime të konsiderueshme. Në disa vende, burrat dhe gratë duhet të "punojnë në farmaci" për shumë vite. Ndonjëherë ata marrin ndihmë organizatat jofitimprurëse ose thjesht bashkëqytetarë të rastësishëm që iu përgjigjën një kërkese për ndihmë. Por kjo është vetëm ndonjëherë.

Në vitin 2015, Glybera zëvendësoi Soliric si ilaçi më i shtrenjtë në botë. Kostoja e një kursi njëvjeçar të kësaj kryevepre të farmakologjisë ishte 1.2 milionë dollarë amerikanë. Glybera është e nevojshme për njerëzit me mungesë të enzimës lipoproteinë lipazë, e cila rregullon lipidet në gjak. Në Evropë, vetëm 1200 njerëz jetojnë me këtë çrregullim shëndetësor, dhe jo më shumë se një milion në mbarë botën.

Glybera është në dispozicion në formën e një zgjidhje për injeksione intramuskulare. Ky produkt funksionon në parimin e terapisë gjenetike, e cila është një risi. Glybera u zhvillua në Amsterdam dhe u bë ilaçi i parë gjenetik i miratuar për përdorim në Bashkimin Evropian, ku vetëm dy për milion njerëz vuajnë nga mungesa e lipoproteinës lipazë (LPLD). Sëmundja shoqërohet me sulme të rënda të pankreatitit. Besohet se një injeksion i Glybera është i mjaftueshëm për të lehtësuar një pacient nga LPLD. Por çmimi i një injeksioni të tillë është i barabartë me koston e një mrekullie; nuk është më kot që ilaçi nuk u miratua për një kohë mjaft të gjatë. Vetëm mjekë të trajnuar posaçërisht që punojnë në specialitet qendrat e trajtimit. Supozohet se banorët evropianë janë të gatshëm t'i paguajnë industrisë farmaceutike deri në 300 milionë euro në vit për Glybera.

Soliris

Një kurs trajtimi me Soliris mund t'i kushtojë një pacienti deri në 440,000 dollarë në vit. Ecolizumab, një antitrup monoklonal i humanizuar (i ardhur nga minjtë), u përshkrua në tregun e barnave me këtë emër marke. Në vitin 2010, ecolizumab u emërua ilaçi më i shtrenjtë në Tokë. Soliris lehtëson vuajtjet e pacientëve me hemoglobinuri paroksizmale të natës. Kjo është një sëmundje shumë e rrallë, prevalenca e së cilës është 15.9 raste për milion njerëz. Vetëm 8 mijë njerëz në planet e kanë këtë diagnozë.

Hemoglobinuria paroksizmale e natës është një sëmundje e sistemit hematopoietik, e njohur që nga viti 1882 si kërcënuese për jetën. Sëmundja shkatërron qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitet) dhe manifestohet si anemi, dështim i palcës kockore, dhimbje barku, disfagi, lodhje, sëmundje kronike të veshkave e madje. Soliris bëri të mundur ngritjen e cilësisë së jetës së pacientëve me hemoglobinuri nate në nivelin mesatar të popullatës. Megjithatë, ecolizumab nuk zvogëlon shanset për të vdekur nga një sëmundje e rrallë, duke bërë të mundur një jetë më të gjatë pa komplikime. Ilaçi jetim mendohej se ndihmonte në trajtimin e artritit reumatoid, i cili prek miliona njerëz, por provat klinike ishin të pasuksesshme.

Elaprase

Ky medikament jetim përdoret për të trajtuar sëmundjen Hunter (sindromën) ose mukopolisakaridozën e tipit 2. Ky çrregullim gjenetik jashtëzakonisht i rrallë recesiv prek 2000 njerëz në mbarë botën, prej të cilëve rreth 500 jetojnë në Shtetet e Bashkuara. Sëmundja Hunter manifestohet nga jashtë si gargoilizëm, një pamje karakteristike e ashpër, si dhe vonesa në rritje dhe prapambetje mendore.

Sëmundja zgjidhet gjithmonë në formë akute, duke u bërë i ditur kur pacienti është 2-4 vjeç. Që nga sëmundja ka shkak gjenetik, është e vështirë për t'u trajtuar. I vetmi ilaç i krijuar për të luftuar shkakun e sindromës Hunter dhe jo simptomat është Elaprase. Ilaçi është një zëvendësues i një enzime, mungesa e së cilës vuan pacienti. Quhet idursulfase dhe është një version i pastruar i enzimës njerëzore iduronate-2-sulfatase, i miratuar për përdorim pas një prove të suksesshme klinike në 96 pacientë në 2006. Për më tepër, në një numër rastesh, pas infuzioneve të Elaprase, pacientët zhvilluan reaksione anafilaktike kërcënuese për jetën. Ilaçi për sëmundjen e Hunterit kushton 375,000 dollarë për një vit, dhe një dozë prej 3 ml kushton rreth 3,400 dollarë.

Naglazimi

Ilaçi Naglazyme (galsulfaza) përdoret për trajtimin e mukopolisakaridozës së tipit 6 - xhuxhi polidistrofik, sindroma Maroteaux-Lamy. Kjo sëmundje e rrallë e trashëguar shoqërohet me mungesë të enzimës arilsulfatazë. Shenjat e para të sëmundjes shfaqen në vitin e parë të jetës së një fëmije, më pas skeleti i pacientit zhvillohet gabimisht, lëvizshmëria e krahëve dhe këmbëve zvogëlohet shumë, lartësia e një të rrituri në një rast të rëndë të sindromës nuk kalon 100. cm Të gjithë pacientët - dhe ka rreth 1100 njerëz në planet - kanë probleme me zemrën dhe sistemi nervor, dhe rreth 1100 njerëz në planet vuajnë nga sindroma Maroteaux-Lamy.

Naglazyme, një ilaç për trajtimin e këtij lloji të mukopolisakaridozës, kushton më shumë se 365,000 dollarë në vit dhe është një enzimë njerëzore e modifikuar në laborator. Është vërtetuar se Naglazym zgjidh shumë probleme me zhvillimin e skeletit dhe lëvizshmërinë e kyçeve. Në të njëjtën kohë, një nga medikamentet më të shtrenjta në botë u zbulua se kishte shumë Efektet anësore. Midis tyre janë urtikarie, skuqje, ënjtje, dhimbje gjoksi dhe barku, ethe.

Folotin

Ilaçi Folotyn (pralatrexate) përdoret për të trajtuar një formë të rrallë të kancerit të gjakut të quajtur limfoma e qelizave T.

Folotin është një ilaç kaq i shtrenjtë saqë përdoret vetëm kur asgjë tjetër nuk ndihmon, dhe kursi trajtim intravenoz zgjat 6 javë dhe kushton mbi 320,000 dollarë. Në të njëjtën kohë, Folotyn nuk e zgjat ndjeshëm jetën e pacientit Limfoma e qelizave T, kjo është arsyeja pse përdoret rrallë. Provat klinike të ilaçit janë duke u zhvilluar për të përcaktuar përshtatshmërinë e tij për trajtimin e llojeve të tjera të tumoret malinje qelizat e gjakut dhe llojet e tjera të kancerit në përgjithësi.

Aktar

Acthar përshkruhet për trajtimin e spazmave dhe konvulsioneve tek fëmijët e vegjël (të ashtuquajturat kriza infantile, një formë e rrallë epilepsie) nga mosha 4 muaj deri në dy vjeç, si dhe për disa sëmundje të tjera, duke përfshirë - sklerozë të shumëfishtë, sindromi nefrotik dhe artrit rheumatoid. Aktar është një hormon kortikotropin i pastruar posaçërisht me veprim të zgjatur në formën e një xheli, i përdorur në formën e injeksioneve nënlëkurore.

Ilaçi Achtar është i mirë për të gjithë, është i njohur për mjekësinë prej kohësh, por çmimi, megjithatë, arrin në 200 mijë dollarë në vit (deri në 26,000 për një shishe), dhe të ardhurat nga shitja e ilaçit kundër konfiskimet infantile janë njëqind milionë dollarë.

Miozimi

Droga Myozyme, duke gjykuar nga emer tregtie, është një enzimë dhe përdoret për të trajtuar sëmundjen e rrallë, ndonjëherë fatale Pompe. Sëmundja është emëruar pas patologut holandez i cili e përshkroi për herë të parë në 1932. Sëmundja Pompe është e trashëgueshme. Që një fëmijë të lindë i sëmurë, të dy prindërit duhet të kenë gjenin mutant. Besohet se nga 5 deri në 10 mijë njerëz në Tokë vuajnë nga kjo sëmundje. Simptomë e rrezikshmeështë dobësi e muskujve, e cila mund të përhapet në muskujt e zemrës dhe organet e frymëmarrjes.

Myozyme është një enzimë alfa-glukozidazë që zbërthen glikogjenin, i cili është i mangët në pacientët me sëmundjen Pompe. Ilaçi lejoi të zvogëlojë numrin e pacientëve që kërkojnë ventilim artificial mushkëritë, dhe gjithashtu rrisin mbijetesën. Mjekët përdorin Myozyme nëse pacienti është nën 8 vjeç. Ilaçi administrohet në mënyrë intravenoze një herë në dy javë. Kostoja e një kursi njëvjeçar varion nga 100 deri në 300 mijë dollarë amerikanë dhe Myozim duhet të merret gjatë gjithë jetës. Efektet anësore përfshijnë pneumoni dhe të mundshme reaksione alergjike duke kërcënuar jetën e pacientit.

Cinriz dhe Firazir

Cinryze është një nga barnat më të shtrenjta në Tokë. Përdoret për trajtimin e angioedemës (HAE) - angioedemë trashëgimore. Është e rrallë sëmundje gjenetike diagnostikuar në një person nga 50 mijë. Me angioedemë tek fëmijët dhe të rriturit, ndodhin reaksione të brendshme në gjak, vërehet ënjtje e rëndë e krahëve, barkut dhe laringut, fytyrës dhe organeve gjenitale gjatë sulmeve të dhimbshme - acarimeve të sëmundjes.

Trajtimi i sëmundjes - parandalimi i sulmeve të saj me përdorimin e Cinryze rekomandohet të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur, veçanërisht nëse simptomat janë kërcënuese për jetën forcë. Megjithatë, një trajtim i tillë nuk është i përballueshëm për shumë pacientë - ata do të duhet të paguajnë 350 mijë dollarë në vit për Cinriz. Kështu që produkt i shtrenjtëështë një proteinë e serumit të njeriut. Në pacientët me angioedemë, mëlçia nuk mund të përballojë prodhimin e kësaj proteine. Cinriz administrohet dy herë në javë.

Një ilaç tjetër i përdorur për trajtimin e angioedemës kongjenitale është ikatibant, një antagonist i receptorit të bradikininës. Një nga emrat tregtarë të drogës është Firazyr. Një paketë me tre shiringa Firazira kushton më shumë se 35 mijë dollarë amerikanë.

Pse janë kaq të shtrenjta këto barna?

Të ashtuquajturat droga jetime herë pas here bëhen heronj të botimeve të bujshme kushtuar kostos së lartë të barnave të tilla specifike. Ka disa arsye për këtë kosto të lartë.

Së pari, një shumë parash e të njëjtit rend investohet në zhvillimin e një ilaçi të ri, qoftë jetim apo treg masiv. Investimi shpërblehet përmes konsumatorëve. Përafërsisht, ose një milion pacientë do të blejnë një ilaç për një dollar për dozë, ose një pacient do të blejë një dozë për një milion.

Së dyti, prodhuesit e barnave të shtrenjta janë të sigurt se produktet e tyre do të blihen me çdo çmim. Simptomat e shumë sëmundje të rralla aq e rëndë sa nuk flitet për refuzim të mjekimit.

Së treti, nuk ka ilaçe jetimë në treg. Dhe së fundi, kompanitë duhet t'u japin pacientëve disa nga produktet e tyre të shtrenjta falas ose t'i shesin ato lirë.

Çmimet për barnat bioteknike për sëmundje të rralla vazhdojnë të rriten, duke fluturuar në stratosferë. Nuk ka asnjë çmim të vetëm për barnat më të shtrenjta në botë dhe askush nuk e përpilon një listë të tyre. Prandaj, Forbes, bazuar në përgjigjet nga analistë bioteknikë të anketuar të Wall Street, mori kandidatët e propozuar për këtë listë. Më pas ne anketuam prodhuesit për koston e një doze për një pacient tipik të rritur. Duke qenë se vlera e çmimit nuk u mor, ne përdorëm parashikimet e analistëve. Dhe ata zbuluan se çmimet ndryshojnë në varësi të dozës, e cila ndryshon në varësi të peshës së pacientit dhe faktorëve të tjerë. Ne kemi përfshirë medikamente në listën tonë që kushtojnë 200,000 dollarë ose më shumë në vit për pacientin mesatar. Disa ilaçe të shtrenjta kundër kancerit që kushtojnë 200,000 dollarë për një vit trajtim nuk hynë në listë, sepse pacienti mesatar i merr ato vetëm për disa muaj. Pra kjo është Barnat më të shtrenjta në botë 2017.

9. Aldurazyme

Kostoja vjetore: 200,000 dollarë Prodhuesi: Genzyme, BioMarin

Ky medikament trajton sindromën Hurler (MPS I), i cili shkakton që pacientët të humbasin moralin dhe zhvillimin fizik në moshën 4 vjeçare. Gjashtëqind njerëz në botë vuajnë prej tij.

8. Tserezim

Për sëmundjen Gaucher depozitat e yndyrës grumbullohen në shpretkë, mëlçi, mushkëri, palca e eshtrave, dhe nganjëherë në tru, duke rezultuar në çrregullime skeletore dhe humbje të funksionit të mushkërive dhe veshkave. Ilaçi zëvendëson një enzimë që u mungon pacientëve me sëmundjen Gaucher. Në mbarë botën janë 5200 pacientë me këtë sëmundje.

7. Fabrazyme

Kostoja vjetore: $200,000 Prodhuesi: Genzyme

Sëmundja Fabry shkakton një ndjesi djegieje, njolla vjollce, një zemër të zmadhuar dhe probleme me veshkat. Numri i pacientëve me kjo sëmundje, tejkalon 2200 njerëz në mbarë botën. Vendi i shtatë ndër barnat më të shtrenjta në botë 2015-2016.

6.Arkalist

Kostoja vjetore: $250,000 Prodhuesi: Regeneron

Ilaçi trajton sindromën Muckle-Wales, i cili prek 2000 njerëz në mbarë botën. Kjo sindromë shkakton ethe të përsëritura, skuqje, dhimbje kyçesh dhe veshkash.

5.Miozim

Kostoja vjetore: 300,000 dollarë Prodhuesit: Genzyme, BioMarin Pharmaceuticals

Miozimi zëvendëson një enzimë që mungon në sëmundjen Pompe. Potencialisht sëmundje fatale dobëson muskujt dhe zmadhon zemrën. Asnjë trajtim për fazat e vona pacientët përfundimisht janë të kufizuar në karrige me rrota dhe kërkojnë ventilim mekanik. Nëntëqind njerëz në mbarë botën vuajnë nga kjo sëmundje.

4. Cinryze

Kostoja vjetore: $350,000 Prodhuesi: Viropharm

Cinryze trajton çrregullimin e angioedemës së trashëguar (HAE). sistemi i imunitetit që shkakton ënjtje në zgavrën e barkut dhe buzët Sëmundja prek 6000 njerëz në Shtetet e Bashkuara.

3. Naglazyme

Kostoja vjetore: $365,000 Prodhuesi: BioMarin Pharmaceuticals

Bronzi në renditjen e barnave më të shtrenjta. Ky ilaç trajton një çrregullim metabolik të quajtur sindromi Maroteaux-Lamy (MPS VI), i cili prek 1100 njerëz në mbarë botën. Simptomat përfshijnë një kokë të zmadhuar, buzë të trasha dhe shtat të shkurtër. Pacientët mund të kufizohen në karrige me rrota nga 15 vjeç.

2. Elaprase

Kostoja vjetore: $375,000 Prodhuesi: Shir

Ky ilaç trajton diçka të quajtur sindroma Hunter (Mucopolisaccharidosis II, MPS II), e cila shkakton një hundë të rrafshuar, gjuhë të zmadhuar, vështirësi në frymëmarrje dhe dëmtim të trurit. Janë dy mijë pacientë në botë që marrin këtë ilaç.

1. Soliris

Kostoja vjetore: 409,500 dollarë Prodhuesi: Alexion Pharmaceuticals

Ilaçi më i shtrenjtë në botë. Ky medikament i përket grupit paroksizmal hemoglobinuria e natës(PNG). Ai trajton një çrregullim në të cilin sistemi imunitar shkatërron të kuqe qelizat e gjakut. Pa trajtim, si rregull, vdekja ndodh brenda 10 viteve. Kjo sëmundje prek 8000 njerëz në Shtetet e Bashkuara.

Administrata e faqes, nga ana tjetër, ju uron Shendet i mire, gjithë të mirat dhe që të mos keni nevojë për ilaçe kaq të shtrenjta.

Në Gjermani javën e kaluar ata shtynë nxjerrjen në treg të një medikamenti të shumëpritur. ne po flasim për për ilaçin e parë të miratuar në Evropë që mund të ndryshojë gjenomin e njeriut. Ata shtynë, siç thotë vendimi i komisionit, “deri në konfirmim efekt terapeutik" Kundërshtarët ndërhyrje radikale në natyrën njerëzore ata festojnë fitoren. Në të njëjtën kohë, një pjesë e konsiderueshme e komunitetit shkencor është e bindur se njerëzimi po ngadalëson pa nevojë përparimin, sepse kur "redaktimi" i gjeneve bëhet një trajtim i zakonshëm, ne jo vetëm që do të shpëtojmë nga sëmundjet e pashërueshme, por edhe do të përmirësojmë rrënjësisht gjenomin e njerëzimi. A është bota gati për terapi gjenetike dhe a është njeriu gati për vetë-përmirësim të arsyeshëm, dhe nëse po, a do të ketë një shans për lloj i ri trajtim nga rusët?

Në një ampulë të vogël me një afishe që nuk bie në sy - absolutisht lëng i qartë. Ky është Glybera - ilaçi më i shtrenjtë në botë. Një kurs trajtimi me këtë ilaç kushton 1.1 milionë euro. Një ampulë (53 mijë euro) përmban qindra mijëra viruse në të cilat shkencëtarët kanë futur një kopje të gjenit funksionues LPL (gjeni lipoprotein lipazë) - është përgjegjës për prodhimin e një enzime të veçantë në muskuj që përdor yndyrën në trupin tonë. . Nëse gjeni "prihet", atëherë sasinë më të vogël Ushqime qe te shendoshin shkakton inflamacion të rëndë të pankreasit dhe bllokim të enëve të gjakut me pllaka.

Mekanizmi i veprimit është si më poshtë: pasi hyjnë në trup, viruset "mjekësore", sipas natyrës së tyre, integrohen në ADN-në e njeriut dhe zëvendësojnë gjenin e "thyer" me atë të duhurin. Kundërshtarët thonë ndryshe: me vetëm disa injeksione në kofshë, një person bëhet një organizëm i modifikuar gjenetikisht (pra OMGJ), sepse ADN-ja e tij përfshin pjesë artificiale të gjenit. Sido që të jetë, efekti është se vetë trupi fillon të prodhojë enzima të mjaftueshme për t'u përballur me yndyrnat, dhe personi ka një shans për të jetuar një jetë të plotë.

Zhvilluesit e shpjegojnë koston fantastike me faktin se Glybera u zhvillua për 25 vjet dhe kërkonte investime të mëdha. Për më tepër, rrethi i përdoruesve të mundshëm të drogës është i ngushtë: ky çrregullim gjenetik ndodh në 1-2 njerëz për milion. Rezulton kështu: kostoja e një kursi trajtimi është e krahasueshme me barnat e shtrenjta që pacientë të tillë duhet të marrin gjithë jetën për të zëvendësuar enzimën që mungon.

Megjithatë, precedenti kryesor nëse ky ilaç do të hynte në tregun europian nuk do të ishin paratë. Pas Glybera-s, dhjetëra ilaçe që ndryshojnë gjenet mund të vërshojnë në tregun e BE-së – të gjitha këto janë grumbulluar në qilarët e kompanive farmaceutike prej vitesh. Duke gjykuar nga fakti që Komisioni Evropian (qeveria e BE-së) dhe Agjencia Evropiane e Mjekësisë (EMA) kanë dhënë dritën jeshile, Evropa ka frikë të mbetet prapa Kinës në këtë fushë, ku tashmë janë miratuar zyrtarisht për shitje dy ilaçe të terapisë gjenetike. (të dyja onkologjike).

— Metoda që është përdorur për të dhënë një kopje të LPL në gjenom është e zbatueshme droga të ndryshme”, thekson Thomas Salmonson, Kryetar i Komisionit për barna për njerëzit në EMA.—Kjo do të thotë se mund të flasim për trajtimin e shumë sëmundjeve të shkaktuara nga një mosfunksionim i gjeneve.

Pra, pse komisioni gjerman (i tij emër zyrtar G-BA - Komiteti i Përbashkët Federal) për herë të tretë që nga viti 2012 refuzon të nxjerrë në treg këtë ilaç të terapisë gjenetike? Sqarim zyrtar urdhëron kompaninë zhvilluese të sigurojë "të dhëna shtesë për vlerën terapeutike të ilaçit", por në fakt duket se zyrtarët po e bëjnë të sigurt: pati skandale shumë të zhurmshme për faktin se ilaçet eksperimentale të gjeneve po vrisnin njerëz. Po, sot është e qartë për të gjithë se këto barna janë e ardhmja, por merrni përgjegjësinë për të rreziqet anësore Zyrtarët që kontrollonin tregun kryesor farmaceutik të Evropës përsëri nuk e bënë këtë.

Në komplot me virusin

Ideja se duke ndërhyrë në gjenet është e mundur të çlirohet njerëzimi nga sëmundjet e pashërueshme më parë, ka ngacmuar mendjet e shkencëtarëve që nga mesi i viteve 1970, kur metodat themelore mezi ishin zhvilluar. Inxhinieri gjenetike. Ekspertët e kuptuan menjëherë: Dallimi thelbësor midis metodës së re të trajtimit është se ajo nuk eliminon pasojat e sëmundjes , por shkaku kryesor i saj. Ky proces u bë pak a shumë real pasi gjenetistët mësuan të lidhin gjenet specifike me sëmundjet. Pas projektit "Gjenomi i njeriut" (duke deshifruar gjenomin), u bë e qartë: në fakt, ka më pak gjene përgjegjëse për funksionet jetësore të trupit sesa mendohej - "vetëm" 20-25 mijë (dhe jo 100 mijë). ku lloje te ndryshme"Dëmtimet" në gjenet që çojnë në keqfunksionime në trup janë një dukuri e zakonshme.

— Në parim, në çdo popullsi, çdo 150-160 fëmijë vuan nga njëra apo tjetra sëmundje trashëgimore, thotë zëvendësdrejtori i Institutit të Kërkimeve Gjenetike Mjekësore Qendra e Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore Vera Izhevskaya.— Për të rriturit, këto shifra janë më të ulëta: një për 200-250 persona. Këto sëmundje nuk janë domosdoshmërisht të rënda, sepse patologjia gjenetike ndryshon. Për shembull, ekziston një gjen që shkakton rritje të konsiderueshme të kolesterolit. Ne gjithashtu e dimë se 50 deri në 70 për qind e të gjitha humbjeve kongjenitale të dëgjimit dhe shurdhimit shkaktohen gjithashtu nga defektet e gjeneve. Dhe ka situata sistemike kur preken zemra, sytë dhe intelekti.

Përpjekjet e para serioze për të "redaktuar" gjenomin i përkisnin ndriçuesve të vërtetë të gjenetikës, të cilët zgjodhën si shënjestër sëmundjet e rënda që lidhen me një prishje të një gjeni të caktuar. Ideja e "redaktimit" të gjenomit u testua shumë herë në bimë dhe kafshë: u zgjodh një virus si transportues, i cili u "ngarkua" komponent i dobishëm. Dhe kështu në 1999 James Wilson, drejtor i Institutit të Terapisë Gjenetike në Universitetin e Pensilvanisë, ka filluar testimin e një bartësi viral për redaktimin e gjenomit njerëzor. Wilson ishte me nxitim: më vonë do të rezultonte se ai kishte shkelur rregullat e provave klinike, në veçanti, ai heshti për vdekjen e majmunëve eksperimentalë.

Një 18-vjeçari iu dha një injeksion me një ilaç për të ndryshuar gjenomin Jesse Gelsinger nga Arizona. Isai vuajti sëmundje e rrallë: mëlçia e tij nuk prodhoi enzimën që zbërthen amoniakun - nënprodukt aktiviteti jetësor i trupit. Zakonisht, patologët vdesin nga kjo para se të mbushin moshën pesë vjeç, por Jesse - një rast të veçantë: mutacioni nuk ishte i trashëguar, ai u shfaq spontanisht në trup. Pas një injeksioni që përmbante viruse “mjekësore”, ai pati ethe dhe më pas zhvilloi patologji shumëorganike. Ditën e dytë i riu vdiq.

"Jesse iu nënshtrua terapisë gjenetike të bazuar në adenoviruse," shpjegon Ança Baranova, profesor në Shkollën e Biologjisë së Sistemeve në GMU (SHBA), drejtues i Qendrës për Studimin e semundje kronike metabolizmi në Kolegjin e Shkencave GMU, drejtor i shkencës në Atlas Biomedical Holdings dhe një anëtar i Shoqatës Amerikane të Gjenetikës Njerëzore.-Ata tani janë braktisur sepse shkaktojnë të rënda reagimi imunitar. Është e pamundur të zbulohet nëse do të ndodhë apo jo derisa adenovirusi të hyjë në trup. Mund të themi se vdekja e Jesse ishte një tragjedi jo vetëm për prindërit e tij, por për të gjithë terapinë gjenetike. Sepse menjëherë pas saj u pezullua e gjithë puna në lidhje me përdorimin e terapisë gjenetike në trupin e njeriut.

Karriera shkencore e Wilson u minua dhe Instituti i Terapisë Gjenetike u mbyll plotësisht. Një moratorium i pacaktuar është futur në Shtetet e Bashkuara për të gjitha eksperimentet me "redaktimin" e gjenomit njerëzor. Shkencëtarët ishin të indinjuar, por moratoriumi ishte disi i dobishëm. Ne filluam të kërkonim në mënyrë aktive mënyra të reja për të dhënë ilaçe gjenesh dhe u vendosëm për retroviruset. Ndryshe nga adenoviruset, ata nuk shkaktuan një shqetësim në sistemin imunitar, por kishin një pengesë tjetër - viruse të tillë integrohen në gjenom në mënyrë të rastësishme, "aty ku Zoti e dërgoi".

Në vitin 2004, francezët prezantuan një ilaç për trajtimin e mungesës së rëndë të imunitetit të kombinuar, një sëmundje në të cilën një fëmijë lind pa asnjë imunitet fare. Gjatë gjithë jetës së tij, për fat të keq të shkurtër, ai jeton në një dhomë sterile dhe madje komunikon me prindërit e tij i veshur me doreza gome. Ishin këta fëmijë që iu dha një ilaç që korrigjonte një defekt në gjen. Efekti ishte i mahnitshëm - 10 fëmijë filluan të zhvillojnë imunitetin e tyre, megjithatë, në të njëjtën kohë, dy u zhvilluan leuçemi (ata, për fat të mirë, u shëruan). Siç doli, retrovirusi futi një gjen "terapeutik" pranë gjenit që shkakton këtë kancer të veçantë të gjakut. Terapisë gjenetike i është dhënë edhe një herë gishti i madh: kontrolli mbi kërkimin e terapisë është bërë aq i rreptë sa që rrjedha e inovacionit është tharë për disa vite, si në Evropë ashtu edhe në SHBA. Më pas Kina doli në krye.

Prodhuar në Kinë

"Pothuajse menjëherë pas këtyre ngjarjeve, dy ilaçe që lidhen me shpërndarjen e gjeneve të shëndetshme në tumor u miratuan për përdorim në Kinë - Gendicina dhe Oncorine," thotë profesoresha Ancha Baranova. "Ato janë të destinuara për trajtim. sëmundjet onkologjike, më konkretisht, ato aktivizojnë gjenin p53, i cili është “përgjegjës” për shtypjen e rritjes së qelizave kancerogjene.

Është interesante që kinezët sollën me nxitim në treg jo zhvillimet e tyre, por droga që prodhoheshin Korea e jugut dhe SHBA, por nuk arritën te konsumatori për shkak të barrierave legjislative. Në Perandorinë Qiellore ata nuk janë aq skrupulozë për kushtet e përmbushjes provat klinike dhe, thonë skeptikët, duke heshtur incidencën e vërtetë të efekteve anësore serioze. Me fjalë të tjera, Kina zgjodhi të nxjerrë në shitje masive një ilaç jo të testuar plotësisht që do të ndihmojë një numër i madh njerëzve (edhe pse mund të shkaktojë disa pasoja të paparashikueshme). Në Evropë dhe SHBA morën një rrugë tjetër: jetën viktimë e mundshme efektet anësore (edhe vetëm një) u vendosën mbi qindra jetë të pacientëve të mundshëm, të cilëve, sipas disa ekspertëve, ky ilaç mund t'i ndihmonte.

Ndërsa komisionet e bioetikës po vendosin se kush ka të drejtë, gjatë viteve të fundit PRC jo vetëm që ka marrë fitime të konsiderueshme nga shitja e barnave, por ka fituar edhe famë si kryeqyteti i terapisë gjenetike - njerëzit me forma të rënda të kancerit të kokës dhe qafës vijnë në Pekin nga e gjithë bota për trajtim. Kjo bëri që një grup studiuesish amerikanë t'i shkruanin një letër udhëheqjes së Institutit Kombëtar të Shëndetit (i cili shpërndan buxhetin për shkencën biomjekësore) në 2013, duke u bërë thirrje atyre që të braktisnin kontrollin total mbi terapinë gjenetike. Pas gjashtë muajsh diskutimi, zyrtarët ranë dakord me shkencëtarët.

Është e rëndësishme të theksohet se pas moratoriumit të detyruar, shumë shkencëtarë braktisën versionet e mëparshme të viruseve transportues. Sot ata i japin përparësi virusit adeno-asociuar (AAV): shumica dërrmuese e njerëzve janë bartës të tij, kështu që ai nuk do të përballet me armiqësi nga sistemi imunitar. Përveç kësaj, AAV ka një veçori të shkëlqyer: lloje te ndryshme viruset janë të ngulitura në organe të caktuara- në mëlçi, sytë, qelizat e trurit dhe, si në rastin e Glybera, kryesisht në muskuj. Vërtetë, ai gjithashtu ka disavantazhe: mund të "heqë" një sasi shumë të vogël të materialit medicinal.

Virusi i dytë me të cilin shkencëtarët po punojnë gjithnjë e më shumë është, çuditërisht, virusi që shkakton SIDA-n. Studiuesit përdorin kopjen e tij të neutralizuar, e cila ka veti premtuese nga pikëpamja terapeutike: mund të depërtojë në qelizat e sistemit imunitar dhe nuk aktivizon onkogjenet.

Zgjoni potencialin

Gjatë viteve të fundit, situata me barnat e reja "gjenike" (të cilat janë duke kaluar në një ose një fazë tjetër të testimit) në botë është dukur inkurajuese. Mjekët kanë mësuar të shtypin zhvillimin e leuçemisë komplekse duke përdorur gjenet, t'u rivendosin shikimin majmunëve të verbër që nga lindja dhe të kundërt. distrofia muskulare. Për më tepër, në disa raste, injeksione të shumta nuk janë të nevojshme: për shembull, shkencëtarët paketuan një gjen që lejon njeriun të luftojë fibrozën cistike (një sëmundje trashëgimore sistemike e karakterizuar nga dëmtimi i gjëndrave ekzokrine dhe organeve të frymëmarrjes) në një aerosol për inhalim.

Nga rruga, në vendin tonë në vitin 2012 ata lëshuan certifikatë regjistrimi për ilaçin e vet të terapisë gjenetike për trajtimin e lezioneve të rënda vaskulare në këmbë. Ilaçi është një gjen njerëzor VEGF 165, i cili është përgjegjës për rritjen e enëve të reja të gjakut. Kështu, pothuajse pa u vënë re nga bota, ne u bëmë vendi i dytë pas Kinës që miratoi terapinë gjenetike për përdorim.

Sigurisht, ka shumë çështje të pazgjidhura. Për shembull, sot ne kemi mësuar të trajtojmë hemofilinë (deri tani në eksperimentet e kafshëve) duke i dhënë një kopje të re një numri të vogël gjenesh, i cili është përgjegjës për prodhimin normal të faktorit të koagulimit të gjakut. Krahasuar me trup të shëndetshëm kjo shumë është 10 për qind, por kjo është mjaft e mjaftueshme që, të supozojmë, një person, pasi ka thyer krahun, mund të presë një ambulancë dhe të mos vdesë nga humbja e gjakut. Një tjetër gjë janë ato sëmundje kur një gjen duhet të zëvendësohet në të gjithë trupin, fjalë për fjalë në çdo qelizë. Këtu shkenca është ende e pafuqishme.

"Ne duhet të kuptojmë se teknologjia e integrimit të një kopjeje funksionale të një gjeni në gjenom nuk është e vetmja mundësi për të arritur rezultate," kujton profesoresha Ancha Baranova, "ndonjëherë është më e lehtë të aktivizosh disi një gjen të heshtur ose të aktivizosh një gjen të fjetur. ” NË Kohët e fundit kjo bëhet duke përdorur ARN me dy vargje. Imagjinoni që në të ardhmen do të jemi në gjendje, me kalimin e kohës, te njerëzit e moshuar të reduktojmë funksionimin e gjenit përgjegjës për prodhimin e vetë pllakave në tru që shkaktojnë sëmundjen e Alzheimerit. Kjo hap mundësi vërtet të pakufishme për njerëzimin.

Ilaçi më i shtrenjtë është krijuar në SHBA, kushton 850 mijë dollarë për paketë. Mbani mend këtë emër: Luxturna. Tani e tutje është droga më e shtrenjtë në të gjithë botën. Do të prodhohet nga Filadelfia kompani farmaceutike Spark Therapeutics, e cila është e specializuar në terapinë gjenetike.

Në dhjetor 2017, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi terapinë gjenetike Luxturna për trajtimin e sëmundjes së rrallë të trashëguar të retinës Leber amaurosis. Zhvilluar nga kompania amerikane Spark Therapeutics, Luxturna u bë terapia e parë gjenetike që, duke përdorur një virus të modifikuar gjenetikisht, korrigjon gjenomin e qelizave të retinës dhe të shikimit direkt në trupin e pacientit.

Gjeni RPE65 kodon prodhimin e vizion normal enzimë dhe është përgjegjës për formimin e receptorëve të dritës në sy, por nëse një person merr një kopje të dëmtuar të saj, kjo do të shkaktojë amaurozën e Leber ose retinit pigmentoz. Të dyja sëmundjet rezultojnë në dëmtim të shikimit dhe rrezik të verbërisë. Terapia gjenetike mund të jetë përgjigja.

Luxturna është një zgjidhje me një virus të modifikuar gjenetikisht që mbart gjenin "korrekt" PRE65. Virusi injektohet direkt në kokërr syri dhe nxit prodhimin e enzimës së korrigjuar në retinë. Operacioni zgjat vetëm 45 minuta. Është raportuar se një përdorim i vetëm i barit është i mjaftueshëm. Paketa do të përmbajë dy doza - një në çdo sy (d.m.th. 425 mijë dollarë për dozë).

Testimi ka vërtetuar se Luxturna me të vërtetë rikthen shikimin tek ata që kanë një formë të rrallë të verbërisë së trashëguar. Vlerësohet se rreth dy mijë njerëz në Shtetet e Bashkuara janë të detyruar të jetojnë me këtë diagnozë.

Fillimisht, Spark Therapeutics do të hidhte në treg ilaçin me një çmim prej një milion dollarësh, por kompanitë e sigurimeve e bindën atë që ta ulte disi këtë shumë. Në Amerikë, shumica e barnave me recetë mbulohen të paktën pjesërisht nga siguruesit shëndetësorë.

Dhe megjithëse ky është një çmim kolosal për ilaçin, Luxturna është një zbulim i vërtetë në mjekësi, sepse terapia gjenetike mund të ndihmojë në luftimin e të dyjave. sëmundjet trashëgimore, dhe me kancerin, shumica e rasteve të të cilit fillojnë me dëmtimin e ADN-së, shkruan Bigpicture.

Deri tani, ilaçi më i shtrenjtë në botë ishte ilaçi evropian i terapisë gjenetike Glybera nga uniQure. Kostoja e saj ishte 1.2 milionë dollarë. Megjithatë, ai u ndërpre vitin e kaluar për shkak të kërkesës së pamjaftueshme. Ky ilaç ka për qëllim terapinë gjenetike të një sëmundjeje të rrallë trashëgimore - mungesës së enzimës së lipoproteinazës.

"E shtrenjtë" nuk do të thotë gjithmonë "efektive". Në fakt, disa nga barnat më të shtrenjta ofrojnë minimale rezultate pozitive. Do të jetë më lirë të blesh një shtëpi se disa nga këto barna. Sigurisht, kjo listë mund të ndryshojë në muajt në vijim...

Miozimi

Kostoja vjetore: 100,000 deri në 300,000 dollarë

Myozyme është një ilaç që përdoret për trajtimin e rrallë por sëmundje dobësuese, glikogjenoza (sëmundja Pompe). Ajo prek muskujt skeletorë dhe zemrën e pacientit.

Akthar

Kostoja vjetore: 300,000 dollarë


Aktar është një ilaç që përdoret për trajtimin e krizave te fëmijët nën dy vjeç. Që nga FDA produkte ushqimore dhe barnat (FDA) nuk e ka aprovuar Aktarin, jo vetëm që është e vështirë të merret, por edhe kompanitë e sigurimeve, si rregull, nuk mbulojnë kostot e blerjes së tij.
E gjithë kjo çon në krijimin çmime të larta dhe fitimet nga shitjet mbi tre të katërtat e një miliard dollarësh në vit.

Folotin

Kostoja vjetore: 320,000 dollarë


Folotin përdoret për të luftuar një lloj kanceri të rrallë dhe agresiv, limfomën e qelizave T. Për pacientin, një kurs trajtimi gjashtëjavor me Folotin është shansi i fundit për të ndaluar sëmundjen. Megjithëse ilaçi gjeneron më shumë se 50 milionë dollarë të ardhura në vit, ilaçi nuk është treguar të zgjasë ndjeshëm jetën, duke e bërë atë një mjet të fundit jashtëzakonisht të shtrenjtë.

Cinryze

Kostoja vjetore: 350,000 dollarë


Ky medikament përdoret për të trajtuar angioedema- një sëmundje trashëgimore që prek një në 50 mijë njerëz dhe shkakton ënjtje të duarve, fytit dhe zgavrës së barkut. Prodhuar nga gjaku i njeriut, Cinryze është treguar mjaft efektive në luftimin e kësaj sëmundjeje.

Naglazyme

Kostoja vjetore: 365,000 dollarë


Përdoret për të trajtuar një sëmundje të fëmijërisë të njohur si sindroma Maroteaux-Lamy, e cila prek indet lidhore. Njerëzit që vuajnë nga kjo sindromë kanë muskuj, nyje dhe inde të zhvilluara jonormale, gjë që shpesh rezulton në xhuxh.
Fëmijët me këtë sëmundje vuajnë gjithashtu nga sëmundje neurologjike dhe të zemrës, dëmtime të shikimit dhe dëgjimit dhe dëmtime të trurit. Neglazyme ndihmon në stimulimin e lëvizshmërisë së kyçeve dhe rritjen e indeve.

Elaprase

Kostoja vjetore: 375,000 dollarë


Ilaçi, i cili kushton më shumë se shumica e shtëpive, ndihmon në luftimin e sindromës Hunter, një çrregullim i rrallë i trashëguar që pengon rritjen fizike dhe zhvillimin e trurit.

Vimizim

Kostoja vjetore: 380,000 dollarë


Vimizim është një enzimë që përdoret për trajtimin e sindromës Morquio. Kjo sëmundje parandalon prishjen e molekulave të sheqerit me zinxhir të gjatë në trupin e pacientit, duke çuar në shqetësime në zhvillimin e zemrës dhe skeletit, xhuxhi dhe defekte të tjera serioze.

Soliris

Kostoja vjetore: 440,000 dollarë


Soliris merr rregullisht pozicione drejtuese në listat e më të shumtëve droga të shtrenjta, por të paktën mund të pretendojë edhe titullin e shumë mjete efektive për të trajtuar hemoglobinurinë paroksizmale të natës, e cila prek rreth tetë mijë amerikanë.
Sëmundja shkatërron qelizat e kuqe të gjakut, duke e bërë pacientin më të ndjeshëm ndaj infeksioneve, anemisë dhe mpiksjes së gjakut. Soliris ndihmon në reduktimin e këtyre manifestimeve me 90%. Ky medikament është dëshmuar gjithashtu i dobishëm në trajtimin e sindromës atipike hemolitike uremike, një sëmundje tjetër e rrallë dhe ndonjëherë fatale.

Glibera

Kostoja vjetore: 1.21 milion dollarë.


Dhe titulli i barit më të shtrenjtë në botë i shkon Glybera-s, një medikament që ende nuk është miratuar në Shtetet e Bashkuara të Amerikës, por është miratuar së fundmi në BE. Glybera është një terapi gjenetike që përdoret për të trajtuar mungesën familjare të lipoproteinës lipazë, një sëmundje që prek një në një milion njerëz. Në vendet e BE-së, më pak se 200 njerëz vuajnë prej tij. Mungesa shkakton ënjtje jashtëzakonisht të dhimbshme të pankreasit.