Sëmundja e Friedreich (ataksia e Friedreich). Çfarë është ataksia e Friedreich, diagnoza dhe trajtimi Sëmundja trashëgimore hebreje Ataksia e Friedreich

Një sëmundje gjenetike e lidhur me transportin e dëmtuar të hekurit nga mitokondria dhe që ndodh me dëmtim parësor të qelizave të sistemit nervor qendror dhe periferik, kardiomiociteve, qelizave β të pankreasit, qelizave të indit kockor dhe retinës. Ataksia e Friedreich-ut diagnostikohet duke përdorur MRI të trurit dhe palcës kurrizore, studimet neurofiziologjike dhe diagnostikimin gjenetik. Përveç kësaj, kryhet një EKG, ultratinguj i zemrës, studime hormonale dhe radiografi e shtyllës kurrizore. Ataksia e Friedreich trajtohet me medikamente metabolike dhe simptomatike, dietë dhe terapi të rregullt ushtrimore. Trajtimi kirurgjik përdoret për të eliminuar deformimet e kockave.

ICD-10

G11.1 Ataksia e hershme cerebelare

Informacion i pergjithshem

Ataksia e Friedreich u përshkrua në vitin 1860 nga një mjek gjerman, emrin e të cilit e mban ende sëmundja. Ataksia e Friedreich i përket një grupi ataksiash, ku përfshihen edhe ataksia cerebelare, ataksia Pierre-Marie, sindroma Louis-Bar, ataksia kortikale dhe vestibulare. Në këtë grup, ataksia e Friedreich është sëmundja më e zakonshme. Prevalenca e tij në mbarë botën është 2-7 raste për 100 mijë banorë. Ataksia e Friedreich nuk vërehet në përfaqësuesit e racës Negroid.

Ataksia e Friedreich shoqërohet me dëmtime jo vetëm të sistemit nervor, por edhe me çrregullime ekstraneurale. Ndryshimet patologjike ndodhin në zemër, organin e shikimit, sistemin endokrin dhe sistemin muskuloskeletor. Për këtë arsye, ataksia e Friedreich-it është në interes të specialistëve të fushave të ndryshme të mjekësisë: neurologji, kardiologji, oftalmologji, endokrinologji, ortopedi dhe traumatologji.

Shkaqet e ataksisë së Friedreich

Ataksia e Friedreich është një sëmundje gjenetike dhe shoqërohet me një mutacion në kromozomin 9, i cili rezulton në pamjaftueshmëri ose inferioritet të proteinës frataxin. Kjo proteinë është përgjegjëse për transportin e hekurit nga mitokondria. Ndërprerja e funksionit të tij çon në akumulimin e sasive të mëdha të hekurit brenda mitokondrive dhe një rritje të radikaleve të lira brenda qelizës. Këto të fundit kanë një efekt të dëmshëm në qelizë. Në këtë rast, qelizat më aktive të trupit vuajnë: neuronet (qelizat nervore), miokardocitet (qelizat e muskujve të zemrës), qelizat β të pankreasit që sintetizojnë insulinën, qelizat receptore të retinës (shkopinjtë dhe konet) dhe qelizat kockore. Dëmtimi i këtyre qelizave çon në zhvillimin e simptomave karakteristike të ataksisë së Friedreich në sistemin nervor periferik dhe qendror, diabetit mellitus, kardiomiopatisë, dëmtimit të shikimit dhe deformimeve të kockave.

Ataksia e Friedreich-ut trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Sipas disa të dhënave, bartësi i mutacionit të gjenit që e shkakton është 1 person në 120. Por ataksia e Fredreich zhvillohet vetëm nëse një person trashëgon një gjen të shtrembëruar si nga babai ashtu edhe nga nëna. Për më tepër, prindërit e tij janë vetëm bartës të çrregullimit gjenetik dhe nuk vuajnë vetë nga ataksia e Fredreich.

Simptomat e ataksisë së Friedreich

Si rregull, ataksia e Friedreich fillon të shfaqet në dy dekadat e para të jetës. Në raste shumë më të rralla, shenjat e sëmundjes shfaqen në dekadën e tretë ose të katërt. Ataksia e Friedreich zakonisht zhvillohet para moshës 25 vjeçare. Fillon me çrregullime neurologjike dhe karakterizohet nga ecuria e qëndrueshme e procesit patologjik me përkeqësimin e manifestimeve klinike të tij.

Ataksia e Friedreich fillon me çrregullime në ecje dhe ekuilibër. Gjatë kësaj periudhe, pacientët vërejnë shfaqjen e paqëndrueshmërisë dhe pasigurisë gjatë ecjes. Ecja e tyre bëhet e vështirë, e shoqëruar me pengesa dhe rënie të shpeshta. Pastaj ka mungesë koordinimi gjatë lëvizjes së duarve, shfaqjen e dridhjeve të duarve dhe ndryshimet e lidhura me shkrimin e dorës. Dobësia në këmbë, dëmtimi i të folurit (disartria) dhe humbja e dëgjimit (humbja e dëgjimit) zhvillohen gradualisht. Fjalimi i pacientëve me ataksi të Friedreich bëhet i ngadalshëm dhe i paqartë.

Në statusin neurologjik të ataksisë së Friedreich-ut, vihet re natyra cerebelare dhe ndijore e ataksisë. Pacienti është i paqëndrueshëm në pozicionin Romberg, nuk mund të kryejë testin thembër-gju dhe mungon kur kryen testin gisht-hundë. Rezultatet e testit përkeqësohen kur kryhen me sy të mbyllur, pasi shikimi kompenson pjesërisht mungesën e koordinimit. Një shenjë e hershme e ataksisë së Friedreich është zhdukja e reflekseve të Akilit dhe gjurit. Karakteristike është prania e simptomës së Babinskit - zgjatje e gishtit të madh kur skaji i jashtëm i shputës është i irrituar. Ndonjëherë zgjatimi i gishtit të madh të këmbës shoqërohet me një divergjencë në formë ventilatori të gishtërinjve të mbetur. Simptoma e Babinskit tregon dëmtim të rrugës piramidale, e cila është përgjegjëse për aktivitetin motorik.

Me përparimin e ataksisë së Friedreich, vërehet arefleksia totale - mungesa e të gjitha reflekseve periosteale dhe tendinore, një çrregullim i llojeve të thella të ndjeshmërisë (ndjeshmëria ndaj dridhjeve dhe ndjenja artikulare-muskulare), ulje e tonit të muskujve, dobësi (parezë) dhe ndryshime atrofike në muskujt e pjesëve distale (të vendosura më larg nga trupi) të gjymtyrëve të poshtme. Në fazën e fundit të ataksisë së Friedreich, pareza, hipotonia muskulore dhe atrofia u përhapën në gjymtyrët e sipërme. Në të njëjtën kohë, pacientët humbasin aftësinë për t'u kujdesur për veten. Shfaqja e çrregullimeve të legenit dhe zhvillimi i demencës (demencës) janë të mundshme. Në disa raste, ataksia e Friedreich shoqërohet me humbje dëgjimi, nistagmus dhe atrofi të nervit optik.

Nga simptomat klinike ekstraneurale që manifestojnë ataksi Friedreich, në 90% të rasteve ka dëmtim të muskulit të zemrës - kardiomiopati, që çon në aritmi (ekstrasistoli, takikardi paroksizmale, fibrilacion atrial) dhe insuficiencë kardiake. Ataksia e Friedreich karakterizohet gjithashtu nga deformime të ndryshme kockore. Më tipike është "këmba Friedreich", e cila ka një hark tepër të lartë dhe konkave, falangat distale të përkulura dhe falangat kryesore të drejtuara. Vërehen gjithashtu skolioza, shputa e shtruar dhe deformimet e gishtërinjve dhe këmbëve. Nga ana e sistemit endokrin, ataksia e Friedreich shoqërohet shpesh me diabet mellitus, infantilizëm, hipogonadizëm dhe mosfunksionim ovarian. Në disa raste, pacientët me ataksi Friedreich kanë katarakte.

Diagnoza e ataksisë së Friedreich

Diagnoza e sëmundjes është më e vështirë në rastet kur ataksia e Friedreich fillon me manifestime ekstraneurale. Në të njëjtën kohë, disa pacientë vëzhgohen për disa vite nga një kardiolog për sëmundje të zemrës ose nga një ortoped për skoliozë. Vetëm kur shfaqen simptoma neurologjike, ata shkojnë te një neurolog për konsultë.

Metodat kryesore të diagnostikimit instrumental të ataksisë së Friedreich janë imazhet e rezonancës magnetike dhe testimi neurofiziologjik. MRI e trurit zbulon procese atrofike në medulla oblongata dhe pons, dhe atrofi cerebelare. MRI e shtyllës kurrizore tregon një ulje të diametrit të palcës kurrizore dhe ndryshimet atrofike të saj. Në vendosjen e diagnozës së ataksisë së Friedreich, skanimi CT i trurit nuk është mjaft informues. Me ndihmën e tij, ndryshimet karakteristike mund të vizualizohen vetëm në fazat e fundit të sëmundjes. Ataksia e hershme e Friedreich shoqërohet vetëm me shenja CT të atrofisë së lehtë cerebelare.

Studimi i rrugëve të përcjelljes kryhet duke përdorur stimulim magnetik transkranial, studimi i nervave periferikë kryhet nga elektroneurografia dhe elektromiografia. Në këtë rast, ataksia e Friedreich karakterizohet nga një rënie e moderuar e potencialeve të veprimit kur kryhet përgjatë nervave motorikë në kombinim me një ulje të madhe (deri në zhdukjen e plotë) të përcjellshmërisë përmes fibrave shqisore.

Për shkak të pranisë së manifestimeve ekstraneurale, ataksia e Fredreich kërkon studime shtesë të sistemit kardiovaskular, endokrin dhe musculoskeletal. Për këtë qëllim kryhet një konsultë me kardiolog, ortoped, okulist dhe endokrinolog; analiza e sheqerit në gjak dhe testi i tolerancës së glukozës, studimi hormonal; EKG, testet e stresit, skleroza e shumëfishtë.

Trajtimi i ataksisë së Friedreich

Trajtimi adekuat dhe i rregullt i ataksisë së Friedreich bën të mundur ndalimin e përparimit të sëmundjes, shmangien e komplikimeve dhe ruajtjen e aftësisë së pacientit për të udhëhequr një mënyrë jetese aktive për një kohë të gjatë. Si rregull, ataksia e Friedreich trajtohet me administrimin e njëkohshëm të barnave metabolike që i përkasin 3 grupeve të ndryshme: kofaktorët e reaksioneve enzimatike energjetike, stimuluesit e aktivitetit të zinxhirit të frymëmarrjes mitokondriale dhe antioksidantët.

Për më tepër, për ataksinë e Friedreich, përshkruhen medikamente që përmirësojnë proceset metabolike në muskulin e zemrës (pirofosfat tiaminë, inozinë, trimetazidin, 5-hidroksiprofan, etj.), Nootropikë dhe neuroprotektorë (acid gama-aminobutirik, piracetam, dhe meklofenoksol), multivitamina. Nëse është e nevojshme, toksina botulinum injektohet në muskujt e prekur dhe kryhen operacione për të korrigjuar deformimet e kockave.

Terapia fizike ka një rëndësi të madhe për pacientët me ataksi Friedreich. Terapia e rregullt e ushtrimeve që synon koordinimin e stërvitjes dhe forcën e muskujve bën të mundur ruajtjen e aktivitetit motorik dhe lehtësimin e dhimbjeve të shfaqura. Meqenëse ataksia e Friedreich shoqërohet me një shkelje të metabolizmit të energjisë, pacientët me këtë sëmundje duhet të kufizojnë marrjen e karbohidrateve nga ushqimi, teprica e të cilave mund të provokojë përkeqësim të çrregullimeve metabolike.

Prognoza e ataksisë së Friedreich

Ataksia e Friedreich ka një ecuri progresive të qëndrueshme, duke çuar në vdekje. Pacienti vdes nga dështimi kardiak ose i frymëmarrjes ose nga komplikimet infektive. Rreth 50% e pacientëve që zhvillojnë ataksi Friedreich nuk jetojnë mbi 35 vjeç. Tek gratë, rrjedha e sëmundjes është më e favorshme. Jetëgjatësia e tyre është 100% më shumë se 20 vjet nga fillimi i ataksisë, ndërsa tek meshkujt vetëm 63% jetojnë më gjatë se kjo periudhë.Në raste jashtëzakonisht të rralla, në mungesë të çrregullimeve të zemrës dhe diabetit, pacientët jetojnë deri në 70-80 vjet. .

Ataksia e Friedreich është një sëmundje trashëgimore neurodegjenerative e karakterizuar nga ekskretimi i dëmtuar i joneve të hekurit nga hapësira peritokondriale e qelizës.

Ndër evropianët, prevalenca e sëmundjes është 1:20.000-1:50.000, dhe në të gjithë botën, çdo person i 120-të është i predispozuar për këtë patologji. Shkaku i ataksisë së Friedreich është një mutacion në gjenin FXN, në veçanti, një rritje e paqëndrueshme e trenjakëve GAA. Ky gjen kodon një proteinë specifike, frataksinë, e cila është përgjegjëse për transportin e joneve të hekurit nga hapësira peritokondriale dhe në këtë mënyrë parandalon formimin e radikaleve të lira, të cilat kanë një efekt të theksuar dëmtues në sistemin nervor qendror dhe periferik, si dhe në organe të tjera. .

Ataksia e Friedreich-ut trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Është e mundur të jesh bartës asimptomatik i gjenit.

Manifestimet klinike

Mutacionet në gjenin FXN nuk çojnë menjëherë në manifestime klinike të theksuara të ataksisë së Friedreich. Sëmundja mund të mos e ndjejë veten për dekada. Zakonisht, shenjat e para shfaqen në një moshë të re - 20-25 vjeç, më rrallë në 30 dhe 40 vjeç. Fillimi i sëmundjes fillon me çrregullime të ecjes dhe koordinimit të lëvizjeve. Pacienti ankohet për pasiguri, paqëndrueshmëri, siklet gjatë lëvizjes dhe vëren rënie të shpeshta. Më vonë shfaqen çrregullime të lëvizjes së gjymtyrëve të sipërme dhe shfaqja e dridhjes. Manifestime të tjera të ataksisë së Friedreich përfshijnë:

• dobësi në muskujt e këmbëve;
• çrregullime të të folurit;
• ulje e mprehtësisë së dëgjimit;
• zhdukja e reflekseve;
• mosfunksionimi i vezoreve;
• parezë dhe paralizë;
• demenca;
• diabeti;
• hipogonadizëm;
• atrofia e nervit optik.

Përveç kësaj, sëmundja shoqërohet me çrregullime të ndryshme të zemrës, për shembull, aritmi, dhe në raste të rënda, dështim të zemrës. Pacientët me ataksi Friedreich shpesh kanë deformime të kockave.

Diagnoza e ataksisë së Friedreich

Mund të jetë e vështirë të bëhet një diagnozë e saktë në disa raste. Pacienti mund të vëzhgohet për një kohë të gjatë nga një neurolog, kardiolog, ortoped ose specialistë të tjerë që mund të mos dyshojnë gjithmonë për ataksi të Friedreich. Për të identifikuar ndryshimet karakteristike, është e nevojshme t'i nënshtrohet një ekzaminimi gjithëpërfshirës, ​​plani i të cilit do të përfshijë metodat e mëposhtme:

• MRI e trurit ose shtyllës kurrizore;
• testimi neurofiziologjik;
• elektroneurografia;
• elektromiografia;
• stimulimi magnetik.

Testimi gjenetik ka një rëndësi të madhe në diagnostikimin e ataksisë së Friedreich, me ndihmën e të cilit është e mundur të identifikohet një mutacion në gjenin FXN dhe të konfirmohet me besueshmëri prania e sëmundjes. Ju mund t'i nënshtroheni një ekzaminimi të tillë në qendrën gjenetike mjekësore Genomed.

Metodat e trajtimit

Aktualisht nuk ka asnjë trajtim efektiv që mund të eliminojë shkakun e ataksisë së Friedreich. Megjithatë, për të përmirësuar cilësinë dhe jetëgjatësinë, mund të përdoret terapi simptomatike, e cila zgjidhet gjithmonë individualisht. Për të normalizuar funksionimin e mitokondrive, janë përshkruar antioksidantë, stimulues të aktivitetit të zinxhirit të frymëmarrjes dhe kofaktorë të reaksioneve enzimë. Deformimet e kockave korrigjohen kryesisht me metoda kirurgjikale. Hormonet përdoren për të korrigjuar çrregullimet endokrine.

Për të ngadalësuar përparimin e ataksisë së Friedreich, mund të përshkruhet terapi ushtrimore dhe, nëse është e nevojshme, zgjidhen proteza dhe karrige me rrota për të ndihmuar pacientin të mbajë një mënyrë jetese aktive.

Parashikim

Ataksia e Friedreich është një sëmundje progresive e pashërueshme. Prognoza e jetës së pacientit varet kryesisht nga mosha në të cilën zhvillohet dhe simptomat. Tek femrat kursi është më i favorshëm se tek meshkujt. Komplikimet më të rrezikshme konsiderohen të jenë diabeti, dështimi i zemrës dhe bronkopneumonia. Në mungesë të këtyre çrregullimeve, pacientët mund të jetojnë deri në 70 vjet ose më shumë, përndryshe jetëgjatësia kufizohet në 20 vjet nga fillimi i përparimit të sëmundjes.

Ataksia e Friedreich – një sëmundje trashëgimore e sistemit nervor, një lloj trashëgimie autosomale recesive. Sëmundja karakterizohet nga një sindromë e dëmtimit të kordave të pasme dhe anësore të palcës kurrizore, më shpesh në segmentet lumbosakral, vdekje të qelizave të kolonave të Clark dhe trakteve spinocerebelare dorsale.

Në fazat e mëvonshme, është karakteristik degjenerimi i bërthamave të nervave kranial, bërthamës së dhëmbëzuar dhe pedunkulit cerebelar; qelizat e hemisferave cerebrale kanë disi më pak gjasa të vuajnë.

Arsyet për zhvillimin e ataksisë së Friedreich

Zhvillimi i sëmundjes shoqërohet me një çekuilibër të hekurit ndërqelizor; përqendrimi i lartë i tij në mitokondri shkakton një rritje të radikaleve të lira që shkatërrojnë qelizën. Një çekuilibër ndodh kur ka pamjaftueshmëri ose shtrembërim të strukturës së proteinës së sintetizuar në citoplazmë - frataksinë . Kjo proteinë është përgjegjëse për transportin e hekurit nga mitokondria dhe kur grumbullohet mbi nivelet normale, ndodh një ulje e hekurit citozik.

Këto janë arsyet kryesore për zhvillimin e ataksisë së Friedreich, si rezultat i së cilës aktivizohen gjenet që kodojnë ferrooksidaza Dhe përshkoj , të cilat, si frataksina, janë përgjegjëse për transportin e hekurit.
Kjo çon në akumulim edhe më të madh në mitokondri. Trashëgimia shkaktohet nga i ashtuquajturi gjen i sëmundjes së Friedreich, me sa duket gjendet në rajonin centomerik të kromozomit të 9-të në vendndodhjen 9ql3 - q21. Mund të ndodhin disa një gjen, i cili shkakton forma të ndryshme të sëmundjes. Ataksia e Friedreich përbën gjysmën e rasteve të ataksisë. Shenjat e para shfaqen para moshës 20 vjeç, shumë më rrallë para moshës 30. Ndodh njëlloj shpesh tek gratë dhe burrat; vetëm përfaqësuesit e racës negroid nuk preken nga kjo sëmundje.

Sëmundja prek neuronet e sistemit nervor qendror dhe periferik, por mjekësia nuk ka asnjë shpjegim se përse dëmtohen vetëm rrugët e palcës kurrizore në sistemin nervor. Në sisteme të tjera, qelizat e organeve jo më pak të rëndësishme preken nga sëmundja, këto janë qelizat e miokardit, qelizat β - të ishujve të Langerhanz në pankreas, qelizat e retinës dhe indeve kockore.

Ecuria e sëmundjes është vazhdimisht progresive. Nëse nuk ka trajtim adekuat për ataksinë e Friedreich, kohëzgjatja e sëmundjes nuk i kalon 20 vjet. Dhe duke filluar të shfaqë siklet dhe pasiguri gjatë ecjes, pas një kohe e privon plotësisht një person nga koordinimi normal i lëvizjeve dhe lëvizja e pavarur. Sëmundja është fatale; në raste të rralla, në mungesë të manifestimeve të tilla si sëmundjet e zemrës, pacientët jetojnë deri në 70-80 vjet.

Simptomat e ataksisë së Friedreich

Simptomat e para të sëmundjes janë shtypja e reflekseve të Akilit dhe gjurit. Këto simptoma shfaqen disa vite përpara shfaqjes së të tjerëve, dhe manifestimet e hershme përfshijnë gjithashtu kardit reumatizmale , e cila shpesh trajtohet si një sëmundje e veçantë. Pra, këto nuk konsiderohen si simptoma të ataksisë së Friedreich-ut derisa të ndodhë dëmtimi neurologjik. Shfaqen deformime graduale të skeletit, si skolioza, deformimet e gishtave dhe këmbëve dhe këmba e Friedreich, në të cilën ka shtrirje jonormale të gishtërinjve në falangat kryesore dhe këmba ka një hark të lartë konkav.

Ataksia e Friedreich në formën e saj të zgjeruar karakterizohet nga çrregullime neurologjike tipike për ataksitë dhe totale. arefleksia . Ndjeshmëria muskulare dhe dridhjet, hipotonia e muskujve dhe simptoma e Babinskit janë të dëmtuara. Ndjeshmëria dhe atrofia dhe dobësia e muskujve të këmbëve zhvillohet gradualisht.

Në 90% të pacientëve ndodhin manifestime ekstraneurale, këto janë lezione të zemrës, çrregullime endokrine , . Një progresive kardiomiopatia , mund të jetë ose hipertrofik ose i zgjeruar. Në këtë rast vërehen simptoma të ataksisë së Friedreich-ut si dhimbje në zonën e zemrës, palpitacione, zhurmë sistolike etj. Sëmundjet endokrine si diabetit , hipogonadizmi , .

Faza e vonë e ataksisë karakterizohet nga amitrofia dhe një çrregullim i ndjeshmërisë së thellë, zhdukja e reflekseve të tendinit dhe periostealit. Që shtrihet në gjymtyrët e sipërme. Ndodh një prishje e thellë e funksioneve motorike, duke bërë që një person të humbasë aftësinë për të ecur dhe për t'u kujdesur për veten. Duke u zhvilluar kifoskolioza me formimin e një gunga, deformim të duarve. Manifestimet ekstraneurale mund të përfshijnë nistagmusin, humbjen e dëgjimit, atrofinë e nervave optike, mosfunksionimin e organeve të legenit, etj. Sëmundja, e cila përparon në fazat e mëvonshme, është shkaku i vdekjes në gjysmën e pacientëve, më së shpeshti për shkak të shqetësimeve në sistemin e lidhjeve kardiake. Shkaqet e drejtpërdrejta të vdekjes përfshijnë gjithashtu dështimin pulmonar dhe komplikimet infektive.

Diagnoza e ataksisë së Friedreich

Tomografia e kompjuterizuar e trurit, e cila mbetet diagnoza kryesore e ataksisë në këtë sëmundje, është joefektive; një sërë ndryshimesh mund të zbulohen vetëm në fazat e vona. Kjo është për shkak të lokalizimit të ndryshimeve në shtyllën kurrizore, kështu që është e mundur të zbulohet vetëm një shkallë e dobët e atrofisë cerebelare në një fazë të hershme dhe atrofia e hemisferave, zgjerimi i cisternave të trungut, barkusheve anësore dhe hapësirës subaraknoidale të të dy hemisferave në fazat e mëvonshme. . Diagnoza e hershme e ataksisë së Friedreich-ut bëhet duke përdorur MRI , e cila bën të mundur zbulimin e atrofisë së palcës kurrizore dhe në një fazë të avancuar, atrofinë e moderuar të ponsit, tru i vogël dhe medulla oblongata. Në fazën fillestare, kërkohet një studim elektrofiziologjik; gjatë studimeve të tilla, përcaktohet ashpërsia e dëmtimit të ndjeshmërisë së nervave të gjymtyrëve.

Për një diagnozë të plotë, kryhen testet e stresit të tolerancës ndaj glukozës dhe ekzaminimi me rreze X të shtyllës kurrizore. Para së gjithash, diagnostifikimi ka për qëllim vendosjen e saktë të një diagnoze dhe diferencimin e sëmundjes nga të tjerët me simptoma të ngjashme. Për shembull, simptomat e ataksisë së Friedreich mund të jenë të njëjta me ato të ataksisë trashëgimore me mungesë, Sindroma Bassen-Kornzweig, sëmundjet trashëgimore metabolike si p.sh Sëmundja Krabbe Dhe Sëmundja Niemann-Pick. Simptoma të ngjashme mund të shfaqen me, me përjashtim të arefleksisë së tendinit, hipotonisë së muskujve dhe manifestimeve ekstraneurale. Nuk është tipike për ataksinë e Friedreich që të ketë remisione dhe ndryshime në densitetin e materies së trurit, gjë që vërehet në diagnozën e sklerozës së shumëfishtë.

Për të dalluar sëmundjen, përshkruhen një sërë testesh laboratorike shtesë. Testimi i ADN-së dhe këshillimi gjenetik mjekësor, ekzaminimi i profilit të lipideve të gjakut, analiza e analizës së gjakut për praninë e mungesës së vitaminës E dhe akantocitet. Trajtimi i ataksisë së Friedreich nuk çon në shërim të plotë, por parandalimi në kohë bën të mundur shmangien e zhvillimit të shumë simptomave dhe komplikimeve. Diagnoza e ataksisë së Friedreich duke përdorur testimin e ADN-së duhet t'i përshkruhet jo vetëm pacientit, por edhe të afërmve për të përcaktuar trashëgiminë e sëmundjes; kjo është e nevojshme për qëllimet e parandalimit dhe përcaktimit të terapisë parandaluese.

Trajtimi i ataksisë së Friedreich

Për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes, ato janë të përshkruara barnat mitokondriale , antioksidantë dhe barna të tjera që reduktojnë akumulimin e hekurit në mitokondri.

Antioksidantë si vitaminat A Dhe E , si dhe një zëvendësues sintetik koenzima Q 10 - , e cila pengon procesin neurodegjenerativ dhe zhvillimin e kardiomiopatisë hipertrofike. I emëruar gjithashtu 5-hidroksipropan , e cila jep rezultate të mira, por kërkon hulumtime të mëtejshme.

Në përgjithësi, trajtimi është simptomatik dhe duhet të eliminojë simptomat e ataksisë së Friedreich si p.sh diabetit , . Korrigjimi kirurgjikal i këmbëve dhe futja e toksina botulinike në muskujt spastikë.

DHE fizioterapi - procedurat pa të cilat trajtimi i ataksisë së Friedreich më shpesh rezulton të jetë joefektiv. Ushtrimi i vazhdueshëm bën të mundur mbajtjen e trupit në formë të mirë dhe eliminimin e ndjesive të dhimbshme. Pacientët kërkojnë përshtatje sociale, pasi shumë prej tyre duhet të jetojnë në një gjendje pafuqie të plotë. Humbja e shikimit, aftësia për të lëvizur në mënyrë të pavarur dhe koordinimi i dëmtuar krijojnë çrregullime psikologjike që duhen eliminuar me ndihmën e specialistëve dhe mbështetjen e njerëzve të dashur.

Simptomat kryesore:

Ataksia e Friedreich është një patologji gjenetike në të cilën dëmtohet jo vetëm sistemi nervor, por edhe zhvillimi i çrregullimeve ekstraneurale. Sëmundja konsiderohet mjaft e zakonshme - 2-7 njerëz për 100 mijë të popullsisë jetojnë me këtë diagnozë.

Sëmundja është gjenetike dhe shoqërohet me mutacione kromozomesh. Klinikët identifikojnë disa kushte specifike për zhvillimin e patologjisë.

Simptomat e sëmundjes janë specifike – shenjat e para konsiderohen të jenë ecja e dëmtuar dhe humbja e ekuilibrit. Kuadri klinik përfshin dëmtim të të folurit, katarakte, ulje të mprehtësisë së dëgjimit dhe çmenduri.

Vetëm një neurolog mund të bëjë një diagnozë të saktë bazuar në rezultatet e ekzaminimeve instrumentale. Është e nevojshme konsultimi me specialistë të fushave të ndryshme të mjekësisë. Vlen të përmendet se diagnoza mund të kryhet tashmë në fazën e zhvillimit intrauterin të fetusit.

Trajtimi është kryesisht konservativ: ai konsiston në marrjen e medikamenteve, ndjekjen e një diete dhe kryerjen e rregullt të ushtrimeve terapeutike. Kirurgjia është e nevojshme në rastet e deformimeve të theksuara të kockave që ulin cilësinë e jetës.

Etiologjia

Ataksia e trashëguar e Friedreich-ut ndodh për shkak të përqendrimit të pamjaftueshëm ose prishjes së strukturës së një proteine ​​të quajtur frataksinë, e cila prodhohet në citoplazmë në mënyrë intraqelizore.

Funksioni kryesor i substancës është transferimi i hekurit nga mitokondria - organelet energjetike të qelizës. Në sfondin e proceseve specifike, grumbullohet një sasi e madhe hekuri - dhjetëra herë më shumë se norma, gjë që provokon një rritje të numrit të oksidantëve agresivë që dëmtojnë qelizat vitale.

Një vend ndihmës në mekanizmin e zhvillimit të sëmundjes zë çrregullimi i homeostazës antioksiduese - mbrojtja e qelizave të trupit të njeriut nga speciet e dëmshme reaktive të oksigjenit.

Ataksia e Friedreich mund të trashëgohet vetëm në një mënyrë autosomale recesive. Bartës i mutacionit të kromozomit të 9-të është 1 person në 120. Vlen të përmendet se patologjia zhvillohet vetëm në rastet kur gjeni mutant trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai. Vlen të përmendet se prindërit janë vetëm bartës të një çrregullimi gjenik dhe ata vetë nuk sëmuren.

Një anomali e ngjashme i përket grupit të ataksive, i cili përfshin llojet e mëposhtme:

• Ataksia Pierre-Marie;
• sindromi Louis-Bar;
• ataksi kortikale - provokuar nga çrregullimet e korteksit cerebral, i cili është përgjegjës për lëvizjet vullnetare;
• Ataksia vestibulare shoqërohet me dëmtim të aparatit vestibular, si rezultat i të cilit shenjat e sëmundjes përfshijnë çekuilibër, nistagmus, nauze dhe të vjella dhe probleme me kryerjen e lëvizjeve të caktuara.

Simptomat

Ataksia e Friedreich ka një numër të madh shenjash klinike specifike, të cilat zakonisht ndahen në disa grupe:

• tipike ose neurologjike;
• ekstraneurale;
• atipike.

Forma tipike mund të shfaqet para moshës 20 vjeçare dhe gjinia nuk bëhet faktor vendimtar. Ekspertët në fushën e neurologjisë vërejnë se tek gratë periudha e shfaqjes së simptomave të para ndodh pak më vonë se tek burrat.

• shqetësim në ecje dhe pasiguri gjatë ecjes;
• problemet e ekuilibrit;
• dobësi dhe lodhje e ekstremiteteve të poshtme;
• rënie pa arsye;
• pamundësia për të kryer një test gju-thembra - një person nuk mund të prekë bërrylin e dorës së djathtë në gjurin e këmbës së tij të majtë dhe anasjelltas;
• lëvizjet e paqarta të duarve - dridhje e gjymtyrëve të shtrira dhe ndryshime në shkrimin e dorës;
• ngacmim dhe ngadalësim i të folurit;
• zvogëlimi ose humbja e plotë e reflekseve të tendinit të këmbëve (gjurit dhe akilit) - në disa raste, ndodh disa vite para shfaqjes së shenjave të tjera, më vonë reflekset humbasin në krahë, veçanërisht në bërryl fleksion, zgjatim-bërryl dhe karporadial. , dhe ndërsa sëmundja përparon, formimi i arefleksisë totale;
• ulje e tonit të muskujve;
• çrregullim i ndjeshmërisë së thellë - me sytë e mbyllur, një person nuk mund të përcaktojë drejtimin e lëvizjes së një krahu ose këmbë;
• pareza dhe atrofia e muskujve;
• humbja graduale e aftësive të vetë-kujdesit;
• mosmbajtjeje ose, anasjelltas, mbajtja e urinës;
• ulje e mprehtësisë së dëgjimit;
• dobësi mendore.

Simptomat ekstraneurale:

• dhimbje në zonën e zemrës;
• shqetësim i rrahjeve të zemrës;
• gulçim që shfaqet si pas aktivitetit fizik ashtu edhe në pushim;
• Këmba e Friedreich - ka një hark të lartë, i shoqëruar me hiperekstension të gishtërinjve në falangat kryesore dhe përkulje në pjesët distale;
• deformimi i gishtave të ekstremiteteve të sipërme dhe të poshtme;
• moszhvillimi seksual;
• shfaqja e shenjave;
• shtim në peshë;
• tek meshkujt - tiparet femërore vërehen në pamje;
• në mesin e grave.

Ataksia atipike e Friedreich-ut vërehet te individët me një mutacion të vogël të kromozomit 9. Kjo formë e sëmundjes karakterizohet nga një fillim i mëvonshëm - në 30-50 vjet. Kjo shumëllojshmëri dallohet nga fakti se mungon:

• diabeti;
• parezë;
• çrregullime kardiake;
• arefleksia;
• pamundësia për të vetë-shërbyer.

Raste të tilla quhen "sëmundja e Friedreich-it të vonë" ose "ataksia e Friedreich-it me reflekse të ruajtura".

Diagnostifikimi

Përkundër faktit se patologjia ka manifestime klinike specifike dhe të theksuara, në disa raste ka probleme me vendosjen e diagnozës së saktë.

Kjo është veçanërisht e vërtetë në situatat kur shenjat e para të sëmundjes janë simptoma ekstraneurale - pacientët vëzhgohen gabimisht nga një kardiolog ose ortoped për një periudhë të gjatë kohore dhe i nënshtrohen procedurave të padobishme diagnostikuese.

Baza e diagnozës janë ekzaminimet instrumentale, megjithatë, procedurat duhet domosdoshmërisht të paraprihen nga aktivitetet e kryera drejtpërdrejt nga një neurolog:

• studimi i historisë mjekësore familjare;
• njohja me historinë e jetës së pacientit;
• vlerësimi i reflekseve dhe pamjes së gjymtyrëve;
• matja e rrahjeve të zemrës;
• studim i detajuar - për të përcaktuar herën e parë të shfaqjes dhe për të përcaktuar ashpërsinë e pamjes klinike.

Procedurat instrumentale të mëposhtme janë më informuese:

• MRI e shtyllës kurrizore dhe trurit;
• ekzaminime neurofiziologjike;
• CT dhe ultratinguj;
• stimulimi magnetik transkranial;
• elektroneurografia;
• elektromiografia;

Testet laboratorike kanë vlerë ndihmëse dhe janë të kufizuara në një analizë biokimike gjaku.

Për ataksinë e Friedreich, kërkohen konsultime shtesë me specialistët e mëposhtëm:

• kardiolog;
• endokrinolog;
• ortoped;
• okulist.

Vendin jo më pak të rëndësishëm në procesin e diagnostikimit e zë këshillimi gjenetik mjekësor dhe diagnostikimi gjithëpërfshirës i ADN-së. Manipulimet kryhen në mostrat e gjakut të pacientit, prindërve të tij, vëllezërve dhe motrave.

Ecuria e sëmundjes mund të zbulohet edhe gjatë shtatzënisë - ataksia familjare e Friedreich në fetus zbulohet nga testet e ADN-së të vileve korionike, të cilat kryhen në javën 8-12 të shtatzënisë ose duke studiuar lëngun amniotik në javën 16-24 të shtatzënisë.

Vlen të përmendet se ataksia e Friedreich duhet të diferencohet nga sëmundjet e mëposhtme:

• mieloza funikulare;
• neoplazitë cerebelare;
• sindromi Louis-Bar;
• mungesa e trashëguar e vitaminës E;
• sëmundja Krabbe;

Mjekimi

Fillimi në kohë i terapisë bën të mundur që:

• ndaloni përparimin e procesit patologjik;
• parandalimi i zhvillimit të komplikimeve;
• ruajnë aftësinë për të udhëhequr një mënyrë jetese aktive për një kohë të gjatë.

Trajtimi i drogës bazohet në përdorimin e njëkohshëm të barnave metabolike nga grupet e mëposhtme:

• kofaktorët e reaksioneve enzimatike energjetike;
• stimuluesit e aktivitetit të zinxhirit të frymëmarrjes mitokondriale;
• antioksidantë.

Përveç kësaj, është përshkruar:

• substanca nootropike;
• medikamente për përmirësimin e proceseve metabolike në muskujt e zemrës;
• neuroprotektorë;
• komplekse multivitamine.

Terapia e ushtrimeve ka një rëndësi të madhe - ushtrimet e rregullta terapeutike të bëra në baza individuale do të ndihmojnë:

• rivendosja e koordinimit dhe fuqisë së muskujve;
• mbaj aktivitet fizik;
• eliminoni dhimbjen.

Trajtimi përfshin ndjekjen e një diete të butë, thelbi i së cilës është kufizimi i konsumit të karbohidrateve, pasi teprica e tyre mund të provokojë një përkeqësim të simptomave.

Ndërhyrja kirurgjikale indikohet vetëm në rastet kur një person ka deformime të theksuara kockore.

Komplikime të mundshme

Mungesa e plotë e terapisë mund të çojë në komplikime kërcënuese për jetën. Ndër pasojat vlen të theksohen:

• bashkimi i infeksioneve;
• paaftësi;

Parandalimi dhe prognoza

Ataksia e Friedreich është një sëmundje e shkaktuar nga mutacionet e gjeneve, kështu që është e pamundur të shmanget zhvillimi i saj. Për të zbuluar nëse një fëmijë do të lindë me një patologji të ngjashme, një çift i martuar në fazën e planifikimit të shtatzënisë duhet t'i nënshtrohet një konsultimi me një gjenetist dhe të bëjë teste të ADN-së.

Falë teknologjive më të fundit për diagnozën prenatale të mutacioneve kromozomale, bartësit e gjenit patologjik kanë mundësinë të kenë pasardhës të shëndetshëm.

Për sa i përket prognozës, rezultati është i pafavorshëm. Ataksia e Friedreich çon në vdekje afërsisht 20 vjet nga fillimi i simptomave të para klinike. Mesatarisht, çdo i dyti pacient me një diagnozë të ngjashme nuk jeton deri në 35 vjet.

Vlen të përmendet se gratë kanë një prognozë më të favorshme - në 100% të rasteve arrijnë të jetojnë më shumë se 20 vjet nga fillimi i patologjisë, ndërsa te meshkujt kjo shifër është vetëm 63%.

Në mungesë të diabetit dhe problemeve të zemrës, njerëzit mund të jetojnë deri në një moshë të avancuar - deri në 70-80 vjet.

A është gjithçka e saktë në artikull nga pikëpamja mjekësore?

Përgjigjuni vetëm nëse keni njohuri të vërtetuara mjekësore

Sëmundja e Friedreich (ATAXIA HEREDITARIA) është forma më e zakonshme e ataksisë trashëgimore, prevalenca është 2 - 7 për 100,000 banorë. Lloji i trashëgimisë është autosomale recesive. Gjeni i sëmundjes së Friedreich është hartuar në rajonin centomerik të kromozomit 9 në vendndodhjen 9ql3 - q21.

Sëmundja e Friedreich karakterizohet nga:
degjenerimi i kolonave të pasme dhe anësore të palcës kurrizore (veçanërisht në segmentet lumbosakral)
vdekja e qelizave të kolonave të Clark dhe trakteve spinocerebellar dorsal duke filluar prej tyre
degjenerimi i bërthamave III, V, IX-X, XII të çifteve të nervave kraniale, qelizave Purkinje, bërthamës së dhëmbëzuar dhe pedunkulit cerebellar superior (zakonisht në fazën e vonë të sëmundjes)
ndryshimet mund të zbulohen edhe në hemisferat cerebrale

Shkaqet e ataksisë së Friedreich
Zhvillimi i sëmundjes shoqërohet me një mungesë ose strukturë të shtrembëruar të proteinës frataxin, e cila sintetizohet brenda qelizës në citoplazmë; funksioni i saj është të transportojë hekurin nga mitokondria. Mitokondritë janë "stacionet energjetike të qelizës"; akumulimi i hekurit në to (oksidimi i hekurit është një mekanizëm universal për transportin e oksigjenit në trup) shoqërohet me aktivitetin e lartë të proceseve oksiduese brenda tyre. Me një rritje të përmbajtjes së hekurit në mitokondri me më shumë se 10 herë, hekuri total qelizor mbetet brenda vlerave normale dhe përmbajtja e hekurit citosolik zvogëlohet. Kjo çon në aktivizimin e gjeneve që kodojnë enzimat transportuese të hekurit - ferrooksidazën dhe permeazën. Kështu, çekuilibri i hekurit ndërqelizor përkeqësohet më tej. Një përqendrim i lartë i hekurit në mitokondri çon në një rritje të numrit të radikaleve të lira, të cilat kanë një efekt të dëmshëm në qelizë.

Kriteret për diagnostikimin e sëmundjes së Friedreich janë:
1.lloji autozomal recesiv i trashëgimisë
2. debutojnë në adoleshencë, më rrallë në adoleshencë
3. ataksi, arefleksi, shkelje e ndjeshmërisë së thellë, dobësi dhe atrofi të muskujve të këmbëve, më vonë të krahëve.
4. Simptomat ekstraneurale:
deformimet e skeletit: skolioza, këmba kavus (“këmba e Friedreich”), deformimi i gishtërinjve dhe duarve, etj.
çrregullime endokrine: diabeti mellitus, hipogonadizmi, infantilizmi, mosfunksionimi i vezoreve
kardiomiopatia (hipertrofike, më rrallë e zgjeruar): ndryshime në EKG dhe EchoCG
katarakt
1. atrofia e palcës kurrizore, e vizualizuar në skanimet MRI
2.Diagnostifikimi i ADN-së

Supozohet se format klasike dhe atipike të sëmundjes së Friedreich mund të shkaktohen nga mutacione të ndryshme (dy ose më shumë) të të njëjtit gjen.

Simptomat e para të sëmundjes më së shpeshti shfaqen në periudhën parapubertetike. Ato karakterizohen nga një kombinim i:
manifestimet tipike neurologjike
manifestimet ekstraneurale

Manifestimet neurologjike

Sëmundja zakonisht manifestohet me shfaqjen e ngathtësisë dhe pasigurisë gjatë ecjes, veçanërisht në errësirë; pacientët fillojnë të lëkunden dhe shpesh pengohen. Së shpejti, ataksia gjatë ecjes shoqërohet me moskoordinim në duar, ndryshime në shkrimin e dorës dhe dobësi në joga. Tashmë në fillimin e sëmundjes, mund të vërehet disartria.

Herët dhe një shenjë e rëndësishme diagnostike diferenciale e sëmundjes së Friedreich është zhdukja e reflekseve tendinore dhe periosteale.

Shtypja e reflekseve (kryesisht e Akilit dhe e gjurit) mund të jetë disa vite përpara shfaqjes së simptomave të tjera të sëmundjes dhe të jetë manifestimi më i hershëm i mosfunksionimit neurologjik.

Në fazën e avancuar Pacientët me këtë sëmundje zakonisht përjetojnë arefleksi totale.

Një manifestim tipik neurologjik i sëmundjes së Friedreich është një shkelje e ndjeshmërisë së thellë (artikulare-muskulare dhe vibruese).

Shumë herët tek pacientët, një ekzaminim neurologjik mund të zbulojë simptomat e Babinskit, hipotoninë e muskujve.

Ndërsa sëmundja përparon, ataksia cerebelare dhe ndijore, dobësia dhe atrofia e muskujve të këmbës rriten gradualisht.

Në një fazë të vonë sëmundjet janë të shpeshta, amiotrofia dhe çrregullime të ndjeshmërisë së thellë që përhapen në duar. Pacientët ndalojnë ecjen dhe kujdesin për veten për shkak të prishjes së thellë të funksioneve motorike.

Në disa raste vërehen nistagmus, humbje dëgjimi dhe atrofi të nervit optik; me një rrjedhë të gjatë të sëmundjes, vërehet mosfunksionim i organeve të legenit dhe çmenduri.

Manifestimet ekstraneurale

Dëmtimi i zemrës(ndodh në më shumë se 90% të pacientëve)
Karakteristikë është zhvillimi i një progresivi tipik kardiomiopatia.
Kardiomiopatia është kryesisht hipertrofike në natyrë, por në disa raste është i mundur zhvillimi i kardiomiopatisë së zgjeruar. Është e mundur që këto ndryshime të zemrës në sëmundjen e Friedreich të jenë faza të ndryshme të të njëjtit proces.
Kardiomiopatia manifestohet:
dhimbje në zonën e zemrës
rrahjet e zemrës
gulçim gjatë ushtrimit
zhurmë sistolike dhe simptoma të tjera.

Në më shumë se gjysmën e pacientëve, kardiomiopatia është shkaku i drejtpërdrejtë i vdekjes.

Ndryshimet përkatëse zakonisht zbulohen:
në EKG - shqetësimi i ritmit, përmbysja e valës T, ndryshimet e përçueshmërisë
me ekokardiografi

Në disa raste, simptomat klinike dhe elektrokardiografike të dëmtimit kardiak ndonjëherë i paraprijnë shfaqjes së çrregullimeve neurologjike për disa vjet. Pacientët vëzhgohen për një kohë të gjatë nga një kardiolog ose mjek lokal, më së shpeshti me diagnozë të sëmundjes reumatike të zemrës.

Deformimet e skeletit:
skolioza
"Këmba e Friedreich" - një hark i lartë konkav i këmbës me hiperekstension të gishtërinjve në falangat kryesore dhe përkulje në falangat distale
deformimi i gishtave të duarve dhe të këmbëve etj.

Këto çrregullime mund të shfaqen edhe shumë kohë përpara zhvillimit të simptomave të para neurologjike.

Çrregullime endokrine:
diabetit
hipogonadizmi
infantilizëm
mosfunksionim ovarian

Sëmundja e Friedreich karakterizohet nga një kurs progresiv në mënyrë të qëndrueshme, kohëzgjatja e sëmundjes zakonisht nuk i kalon 20 vjet.

Shkaqet e menjëhershme të vdekjes mund të jenë dështimi i zemrës dhe mushkërive, komplikimet infektive.

Metodat shtesë të diagnostikimit

1. MRI- lejon vizualizimin e atrofisë së palcës kurrizore tashmë në një fazë të hershme të sëmundjes, dhe me një ecuri më të gjatë - atrofi mesatarisht të rëndë të medulla oblongata, pons dhe tru i vogël.

2. CT scan truri ka një rëndësi të kufizuar (për shkak të lokalizimit kurrizor të ndryshimeve kryesore morfologjike) - ose një shkallë e dobët e atrofisë cerebelare ose nuk zbulohet asnjë ndryshim.
Vetëm në fazën e fundit të sëmundjes, CT mund të zbulojë një sërë ndryshimesh:
atrofia e hemisferave dhe vermisi cerebellar
zgjerimi i ventrikulit IV, cisternave rrjedhëse, ventrikulave anësore dhe hapësirës subaraknoidale të hemisferave cerebrale

Megjithatë, shkalla e këtyre ndryshimeve mbetet e dobët ose e moderuar edhe në pacientët më të sëmurë. Karakteristikat e treguara të figurës CT në sëmundjen e Friedreich bëjnë të mundur përdorimin e saj për diagnozë diferenciale me forma të tjera, kryesisht cerebellar, të ataksisë trashëgimore.

3. Studime elektrofiziologjike(janë informuese për diagnozën e sëmundjes së Friedreich)

Modeli elektroneuromiografik karakteristik i kësaj sëmundjeje është në mungesë ose ulje të ndjeshme të amplitudës së potencialeve të veprimit të nervave ndijor të gjymtyrëve, me një rënie relativisht të vogël të shpejtësisë së transmetimit të impulsit përgjatë nervave motorikë.

Edhe në fazën fillestare të sëmundjes së Friedreich, është e nevojshme të përdoret elektrokardiografia dhe ekokardiografia, të ekzaminohet niveli i glukozës në gjak me teste të veçanta stresi të tolerancës ndaj glukozës (për të përjashtuar diabetin mellitus), si dhe të kryhet një ekzaminim me rreze X të shtyllës kurrizore (karakterizimi të deformimeve të kockave).

Diagnoza diferenciale

Sëmundja e Friedreich duhet të diferencohet nga:

ataksia trashëgimore e shkaktuar nga mungesa vitaminë A E(për diagnozën diferenciale është e nevojshme të përcaktohet niveli i vitaminës E në gjak, të ekzaminohet profili i lipideve të gjakut dhe të bëhet një analizë gjaku për praninë e akantocitozës)

Sindroma Bassen-Kornzweig

sëmundjet metabolike, e trashëguar në mënyrë autosomale recesive dhe shpesh e karakterizuar nga zhvillimi i ataksisë spinocerebelare - Gm 1, dhe Gm 2 - gangliozidoza dhe galaktosialidoza(studimi i aktivitetit të -galaktozidazës dhe hexosaminidazës A), sëmundja Krabbe (studimi i enzimës galaktosilceramidazë), variant i vonë Sëmundja Niemann-Pick(përcaktimi i përmbajtjes së sfingomielinës në lëngun cerebrospinal, ekzaminimi i pikës së sternës për praninë e qelizave "shkumë").

sklerozë të shumëfishtë(diagnoza diferenciale zakonisht nuk shkakton vështirësi, pasi simptoma të tilla si arefleksia e tendinit, hipotonia e muskujve, amiotrofitë, manifestimet ekstraneurale nuk janë tipike për sklerozën e shumëfishtë, dhe gjithashtu për shkak të mungesës së remisioneve dhe ndryshimeve fokale në densitetin e materies së trurit në sëmundjen e Friedreich. në CT dhe MRI)

Trajtimi i ataksisë së Friedreich

Nuk ka asnjë trajtim që çon në shërim të plotë.

Përdoren barna të të ashtuquajturës seri mitokondriale, antioksidantë dhe komponime që ndihmojnë në reduktimin e akumulimit të hekurit në mitokondri.

Ndër antioksidantët Përdoren gjerësisht vitaminat A dhe E, si dhe ilaçi idebenone (Noben), i cili është një analog sintetik i koenzimës Q 10. Ilaçi ka një efekt të fuqishëm antioksidues dhe citoprotektiv, i cili ndihmon në "ngadalësimin" e procesit neurodegjenerativ. Për më tepër, organi i synuar i idebenonit është miokardi, kështu që ilaçi ngadalëson zhvillimin e kardiomiopatisë hipertrofike.

Vëzhgimi nga endokrinologu dhe korrigjimi ortopedik i këmbëve (këmba e Friedreich-it) janë të nevojshme.

Është gjithashtu e një rëndësie të madhe fizioterapia dhe fizioterapia.

Në disa raste, ato kryhen korrigjimi kirurgjik i deformimeve të këmbës, Prezantimi toksina botulinike në muskujt spastikë.

Pacientët kanë nevojë për përshtatje sociale.

Parandalimi i ataksisë së Friedreich

Me rëndësi të veçantë është testimi i ADN-së në një fazë të hershme presimptomatike për të përshkruar terapinë parandaluese. Së pari ekzaminohen të afërmit e pacientit.