Ipogonadismo ipogonadotropo: sintomi, trattamento. Diagnosi differenziale dell'ipogonadismo

IPOFUNZIONE DELLE GHIANDOLE GENITALI NEI RAGAZZI

7.3.1. Ipogonadismo nei maschi si sviluppa a seguito di una diminuzione persistente, spesso irreversibile, della secrezione di testosterone. Le cause più comuni di ipogonadismo nei bambini possono essere associate a danno gonadico intrauterino o postnatale - ipogonadismo primario o ipergonadotropo; isolato o in combinazione con altri ormoni trofici, ridotta secrezione di gonadotropine a causa di danni congeniti o acquisiti alla ghiandola pituitaria ( ipogonadismo secondario) o ipotalamo ( ipogonadismo terziario). Le ultime due forme sono caratterizzate da una diminuzione della secrezione di gonadotropine e talvolta vengono riunite sotto lo stesso nome Ipogonadismo ipogonadotropo. L'ipogonadismo può essere una malattia indipendente (ipogonadismo isolato) o uno dei sintomi nella struttura delle malattie congenite o acquisite, comprese le malattie endocrine ( ipogonadismo sintomatico). A volte vengono diagnosticati bambini e adolescenti ipogonadismo iperprolattinemico(Capitolo 9). Le cause e le caratteristiche cliniche delle forme più comuni di ipogonadismo sono riportate nella Tabella 7.12.

Tabella 7.12.

Classificazione e caratteristiche delle principali forme di ipogonadismo nel ragazzo.

Nome del modulo	Eziologia
1. Anorchia congenita (sindrome dell'anorchismo).	Danno intrauterino, forse geneticamente determinato, ai testicoli.
2.Ipoplasia testicolare primaria	Eziologia sconosciuta. Suggeriscono la possibilità di forme congenite e acquisite.
	Cariotipo 47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY (sindrome di Joseph) o mosaicismo. Si verifica con una frequenza di 1:500 maschi.
	Difetti geneticamente determinati nella biosintesi del testosterone.
5. Sindrome di Noonan	Frequenza 1:16000 maschi. Tipo di eredità autosomica dominante, ma cariotipo normale.
	Si presuppone l'ereditarietà legata all'X.
	Si sviluppa a seguito di castrazione chirurgica o traumatica, orchite virale ( parotite, Coxsackie B, ECHO, ecc.), radiazioni o danno indotto dai farmaci gonade..
II. IPOGONADISMO IPOGONADOTROPICO (SECONDARIO E TERZIARIO).
	Ereditarietà autosomica recessiva. Più spesso è causato da una violazione della secrezione di GnrH a seguito di mutazioni bloccanti del gene del recettore GnrH, che portano all'interruzione del legame di GnrH con il recettore sulle cellule secernenti gonadotropine della ghiandola pituitaria. È possibile che alcuni pazienti abbiano una variante della sindrome di Kallmann.
b) con ridotta produzione di LH (sindrome di Paskuliany, sindrome degli eunuchi fertili)	Causato dal deficit ipofisario di LH dovuto a una mutazione nel gene B -Subunità LH.
	Causato da deficit di FSH ipofisario dovuto a una mutazione nel gene B - Subunità FSH, che porta all'incapacità di legarsi UN -subunità e formano un ormone attivo.
2. Ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico
3. Distrofia adiposo-genitale (sindrome di Babinsky-Froelich)	Si sviluppa a seguito di malattie infettive, traumatiche, comprese quelle chirurgiche, lesioni da radiazioni Sistema nervoso centrale, ma più spesso la causa è un tumore delle parti ipotalamo-ipofisaria del cervello, istiocitosi X. Può svilupparsi in pazienti con emocromatosi e talassemia major.
4. Sindrome di Kallmann I, II e III.	Il tipo I è causato da mutazioni nel gene KALIG1 (Xp22.3). Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. Nel tipo II si nota l'eterogeneità genetica, con III tipo- Tipi di eredità recessivi e autosomici dominanti legati all'X. In tutti i casi, la migrazione dei neuroni che secernono GnRH nei bulbi olfattivi e successivamente nell’ipotalamo è compromessa. Non esiste alcun difetto del gene GHR.
5. Sindrome di Prader-Willi	La maggior parte presenta una delezione 15q 11.2-q13 del cromosoma paterno o una disomia dello stesso frammento del cromosoma 15 di origine materna. Frequenza – 1:25000.
6. Sindrome di Laurence-Moon.	Una malattia con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva.
7. Sindrome di Bardet-Biedl.	Una malattia con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. Esistono tre forme genetiche: BBS1 mappato su 11q; BBS2 -16q21; BBS3 -3p.
8. Ipopituitarismo	Una delle varianti ereditarie è causata da mutazioni del gene PROP1, che portano a una ridotta differenziazione delle cellule dell'adenoipofisi, compresi i gonadotropi (Capitolo 1).
9. Sindrome dell'asta	Tipo di eredità recessiva o dominante legata al sesso.
10. Sindrome di Meddok.	Mutazioni del gene DAXI, che controlla sviluppo embrionale nuclei arcuati dell'ipotalamo e delle ghiandole surrenali.
11. Altre forme di ipogonadismo.	Ipogonadismo con ermafroditismo, ecc.
III. IPOGONADISMO IPERPROLATTINEMICO
	È raro nei ragazzi.

Clinica La diagnosi delle diverse forme di ipogonadismo è abbastanza uniforme e dipende dall'età del paziente e dal momento dell'esordio della malattia. Il volume dei testicoli nei ragazzi è ridotto, possono trovarsi nello scroto, ma più spesso il primo sintomo di ipogonadismo congenito è la posizione extrascrotale dei testicoli (criptorchidismo unilaterale o bilaterale). A volte i testicoli sono aplastici, spesso hanno una consistenza densa o flaccida, in pubertà non vi è alcun aumento in essi. Il pene è di dimensioni ridotte, lo scroto è senza pieghe, stretto, i caratteri sessuali secondari durante la pubertà sono assenti o debolmente espressi.

La carenza di androgeni porta alla graduale formazione di sintomi extragenitali di ipogonadismo: eunucoidismo, obesità, diminuzione della massa ossea e massa muscolare, spesso alto. Le proporzioni del corpo eunucoide sono caratterizzate dall'allungamento degli arti con un corpo relativamente corto e dalla predominanza della larghezza del bacino sulla larghezza delle spalle. L'obesità può verificarsi anche prima della pubertà, ma più spesso piccolo grado, poiché all'aumento della massa grassa si associa uno scarso sviluppo muscolare e una diminuzione della massa ossea. Tipicamente si verifica una ridistribuzione del tessuto adiposo secondo la tipologia femminile con deposizione predominante nei fianchi, nell'addome e nel torace (falsa ginecomastia), talvolta si verifica una vera ginecomastia. Di norma, i pazienti crescono normalmente durante l'infanzia, ma a causa del ritardo nella formazione ossea e nella differenziazione scheletrica, la crescita continua più a lungo del solito e la loro altezza finale può essere elevata. I muscoli sono deboli e flaccidi. I segni extragenitali dell'ipogonadismo iniziano solitamente a formarsi intorno ai 9-12 anni e diventano evidenti negli adolescenti di età superiore ai 13-14 anni, raramente in età precoce.

Ipogonadismo sintomatico vengono diagnosticati più spesso in età precoce e la base per diagnosticare la malattia è solitamente una combinazione di una serie di segni fenotipici, difetti dello sviluppo e sintomi non causati dall'ipogonadismo. Caratteristiche cliniche diverse forme di ipogonadismo sono riportate nelle tabelle 7.13., 7.14.

Tabella 7.13.

Maggior parte sintomi frequenti ipogonadismo nei ragazzi.

	Sintomi
Infante	· Criptorchidismo Micropene · Ipoplasia dello scroto · Alcuni stigmi di disembriogenesi e difetti di sviluppo caratteristici dell'ipogonadismo sintomatico.
Prepuberale	· Crescita accelerata (meno spesso lenta o media). Obesità · Alcuni stigmi di disembriogenesi, ritardo dello sviluppo psicomotorio e difetti di sviluppo caratteristici dell'ipogonadismo sintomatico.
Pubertà	· Criptorchidismo, microgenitalismo · Nessun ingrandimento dei testicoli e dei genitali esterni · Assenza di caratteri sessuali secondari · Fisico sproporzionato (solitamente eunucoide). · Ginecomastia
Adulti	· Riduzione delle dimensioni dei testicoli · Involuzione dei caratteri sessuali secondari · Obesità con deposito di grasso di tipo femminile · Ginecomastia · Mancanza di erezioni

Tabella 7.14.

Caratteristiche delle principali forme di ipogonadismo nei ragazzi.

Nome del modulo	Dimensioni e posizione delle gonadi	Genitali esterni	Caratteristiche sessuali secondarie	Altri sintomi
I. IPOGONADISMO IPERGONADOTROPICO (PRIMARIO).
1. Anorchia congenita (sindrome dell'anorchismo)	I testicoli sono assenti dalla nascita nello scroto e nei canali inguinali.	Alla nascita i genitali esterni sono formati correttamente, dimensioni regolari, ma a volte la dimensione del pene e dello scroto è ridotta.	Pubertà assente durante la pubertà, ma a volte compaiono radi peli sessuali	In età prepuberale altezza media, corporatura maschile. Nell'età prepuberale e puberale appare l'obesità, la crescita accelera e si forma un tipo corporeo eunucoide. L'intelligenza è normale.
2.Ipoplasia testicolare primaria	Alla nascita i testicoli si trovano nello scroto. A volte l'idrocele testicolare si verifica in tenera età. In età prepuberale è tipica la pseudoritenzione dei testicoli con dimensioni normali o ridotte. L'ipoplasia dei testicoli diventa evidente durante la pubertà.	I genitali esterni sono formati correttamente. In età prepuberale le loro dimensioni sono normali o ridotte, ma non vi è alcun aumento durante la pubertà.
3. Sindrome di Klinefelter e altre sindromi simili	Durante la pubertà, il sintomo più tipico sono i testicoli più piccoli e più densi. A volte il criptorchidismo è presente alla nascita.	Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo del pene e dello scroto è normale e si notano cambiamenti puberali. A volte è possibile il microgenitalismo.	I caratteri sessuali secondari possono essere normali, poco sviluppati o assenti. Durante la pubertà sono tipici l'alta statura, l'obesità, la ginecomastia e l'eunucoidismo.	Nella pre-pubertà si notano una crescita accelerata e disturbi comportamentali. Gli uomini adulti risultano quasi sempre sterili.
4.Deficit primario delle cellule di Leydig	I testicoli sono ridotti, è possibile il criptorchidismo.	Alla nascita, i genitali esterni sono formati correttamente e non vi è alcun ingrandimento puberale.	La clinica dell'eunucoidismo con obesità, sottosviluppo degli organi genitali e mancanza di peli sessuali si sviluppa durante la pubertà.
5. Sindrome di Noonan	Alcuni ragazzi potrebbero avere criptorchidismo.	Può esserci micropene e ipoplasia scrotale.	In alcuni pazienti, il quadro clinico dell'eunucoidismo si sviluppa durante la pubertà.	Pieghe ad ali sul collo, viso triangolare, alluce valgo articolazioni del gomito, bassa statura, edema linfatico delle mani e dei piedi, ptosi, infossamento gabbia toracica, difetti del cuore destro, ritardo mentale.
6. Insufficienza tubulare primaria (sindrome delle cellule del Sertoli del Castillo)	La malattia non viene diagnosticata durante l'infanzia, poiché non ci sono deviazioni nello sviluppo sessuale e fisico. Negli adolescenti e negli adulti si nota una diminuzione delle dimensioni dei testicoli sviluppo normale genitali esterni e caratteristiche sessuali secondarie. Il criptorchidismo è raro. Diagnosticato negli adulti con infertilità.
7. Forme acquisite di anarchismo o ipoplasia testicolare	Se si verifica prima della pubertà, non ci sono segni di pubertà. Negli adulti si verifica l'involuzione dei caratteri sessuali secondari, si sviluppano l'obesità e l'eunucoidismo
1. Ipogonadismo ipogonadotropo isolato (idiopatico) (IHH) a) con diminuita produzione di LH e FSH b) con ridotta produzione di LH (sindrome di Paskuliany, sindrome degli eunuchi fertili) c) con ridotta produzione di FSH	Molto spesso, il criptorchidismo unilaterale o bilaterale viene rilevato con distopia inguinale dei testicoli ipoplastici. In alcuni casi si osserva solo una diminuzione delle dimensioni dei testicoli e, in caso di deficit isolato di LH, le dimensioni dei testicoli possono essere normali.		In età prepuberale è tipica l'obesità, successivamente l'eunucoidismo e la mancanza di pubertà.	I pazienti sono spesso alti e hanno un'intelligenza normale.
2.Distrofia adiposo-genitale (sindrome di Babinsky-Froelich)	Alla nascita, i testicoli si trovano nello scroto; negli adolescenti, le loro dimensioni sono ridotte ed è possibile la pseudoritenzione.	Negli adolescenti non ci sono cambiamenti puberali, negli adulti di solito non ci sono erezioni, le pieghe e la pigmentazione dello scroto scompaiono.	O scomparire	L'ipogonadismo, di regola, è combinato con obesità, diminuzione del tasso di crescita, talvolta ipotiroidismo, diabete insipido, disturbi della vista e sintomi neurologici in varie combinazioni.
3.Sindrome di Kallmann I, II e III.	Molto spesso, il criptorchidismo unilaterale o bilaterale viene rilevato con distopia inguinale dei testicoli ipoplastici. In alcuni casi è presente solo ipoplasia testicolare.	Alla nascita vengono rilevati un micropene e un sottosviluppo dello scroto. Durante la pubertà non vi è alcun aumento.	In tutte le varianti della sindrome non ci sono caratteristiche sessuali secondarie e sì anosmia come risultato dell'agenesia dei centri olfattivi del cervello. Oltretutto, nel tipo I sono presenti sincinesia bilaterale, atassia e agenesia renale; nel tipo II - ritardo mentale, atresia delle coane, sordità neurosensoriale, difetti cardiaci, bassa statura; nel tipo III: labio e palatoschisi, ipotelorismo, agenesia renale.
4. Sindrome di Prader-Willi	Criptorchidismo bilaterale e ipoplasia testicolare dalla nascita.		Non ci sono caratteristiche sessuali secondarie	In tenera età si osserva ipotonia muscolare fino ad atonia, diminuzione dei riflessi. Da 2-3 mesi appare la polifagia, elevata soglia del dolore, oligofrenia. Da 1-1,5 anni si sviluppa l'obesità diencefalica e in adolescenza- diabete.
5. Sindrome di Laurence-Moon.		Il pene e lo scroto sono fortemente ipoplastici e non sono presenti alterazioni puberali.	Non ci sono caratteristiche sessuali secondarie	Segni tipici si manifestano nei primi anni di vita: ritardo mentale, paraplegia spastica, retinopatia pigmentaria.
6. Sindrome di Bardet-Biedl.	Criptorchidismo e microorchidismo bilaterali dalla nascita.	Il pene e lo scroto sono fortemente ipoplastici e non sono presenti alterazioni puberali.	Non ci sono caratteristiche sessuali secondarie	Sono tipici l'obesità, il ritardo mentale, la polidattilia e la retinopatia pigmentaria.
7.Ipopituitarismo	A forme congenite a volte si verificano criptorchidismo e microorchidismo. Durante la pubertà non si verifica alcun ingrandimento dei testicoli.	Nelle forme congenite è solitamente presente un'ipoplasia del micropene e dello scroto. Non ci sono cambiamenti puberali.		I sintomi obbligatori nell'infanzia sono il ritardo della crescita con età ossea ritardata. Negli adolescenti e negli adulti, il quadro clinico della distrofia adiposo-genitale.
8. Sindrome dell'asta	Alcuni pazienti presentano criptorchidismo e microorchidismo bilaterali fin dalla nascita.		Nella maggior parte dei ragazzi, il quadro clinico dell'ipogonadismo compare solo durante la pubertà. I caratteri sessuali secondari sono assenti o scarsi.	Sintomo persistente- ittiosi congenita. Potrebbero esserci ritardo mentale ed epilessia.
9. Sindrome di Meddok.	Criptorchidismo e microorchidismo bilaterali dalla nascita. Alcuni pazienti non presentano criptorchidismo.	Il pene e lo scroto sono ipoplastici e non sono presenti alterazioni puberali.	I caratteri sessuali secondari sono assenti o scarsi.	Sintomi di insufficienza surrenalica congenita primaria (vedi Capitolo 4).
10. Altre forme di ipogonadismo sintomatico.	Il quadro clinico è determinato dalla malattia di base.
III. IPOGONADISMO IPERPROLATTINEMICO
1. Micro o macroprolattinoma.	Nei ragazzi, i sintomi dell'ipogonadismo iperprolattinemico sono vari. In alcuni casi si riscontra ritardo della crescita, microgenitalismo e mancanza di segni di sviluppo sessuale durante la pubertà. In alcuni adolescenti, il microgenitalismo si associa alla crescita precoce dei peli puberali, alla statura media o alta, all'eunucoidismo e alla ginecomastia. È possibile una combinazione di ipogonadismo, obesità con distribuzione del grasso di tipo Cushingoide e smagliature rosa. La maggior parte dei pazienti lamenta debolezza, aumento di peso eccessivo e sonnolenza. Al momento della diagnosi, oltre l’80% dei pazienti presenta disturbi neurologici e visivi.

I criteri di laboratorio per le varie forme di ipogonadismo sono presentati nella Tabella 7.15.

Tabella 7.15.

Diagnosi di laboratorio dell'ipogonadismo

Forma di ipogonadismo	Cariotipo	Livelli ormonali basali nel sangue				Risultati dei test funzionali con hCG
		LH	FSH	BPD		con 1 iniezione	con 3-5 volte di iniezione
I. IPOGONADISMO IPERGONADOTROPICO (PRIMARIO).
1. Sindrome dell'anarchismo*	46.XY				¯¯	neg.
2.Ipoplasia testicolare primaria	46.XY			Né ­	¯¯		neg.
3. Sindrome di Klinefelter e altre sindromi simili	47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY o mosaicismo	N, ¯ O ­			Né ¯	neg.	+ O ±
4.Deficit primario delle cellule di Leydig	46.XY		Né ­		¯¯	neg.	neg.
5. Sindrome di Noonan	46.XY				¯¯		neg.
6. Insufficienza tubulare primaria (sindrome delle cellule del Sertoli del Castillo)	46.XY	Né ­			Né ¯	+ O ±	+ O ±
7. Forme acquisite di anarchismo o ipoplasia testicolare	46.XY				¯¯
II. IPOGONADISMO IPOGONADOTROPICO (SECONDARIO E TERZIARIO).
1. Ipogonadismo ipogonadotropo isolato (IHH)
a) con diminuita produzione di LH e FSH	46.XY	¯¯	¯¯	Né ¯	¯¯		+ O ±
b) con diminuzione della produzione di LH	46.XY	¯¯		Né ¯	¯¯		+ O ±
c) con ridotta produzione di FSH	46.XY		¯¯	Né ¯	¯¯		neg. O ±
2.Distrofia adiposo-genitale	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ O ¯	¯¯		+ O ±
3.Sindrome di Kallmann I, II e III.	46.XY	¯¯	¯¯	Né ¯	¯¯	neg.	+ O ±
4. Ipogonadismo sintomatico.	46.XY	¯¯	¯¯	Né ¯	¯¯		neg. O ±
5.Ipopituitarismo	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ O ¯	¯¯		+ O ±
III. IPOGONADISMO IPERPROLATTINEMICO
1. Micro o macroprolattinoma.	46.XY

· Nei ragazzi in età prepuberale, i livelli degli ormoni gonadotropici possono essere leggermente elevati.

Algoritmo per la diagnosi differenziale dell'ipogonadismo

7.3.2. Pubertà ritardata (ZPR) è definito come un ritardo funzionale e temporale nella comparsa dei segni della pubertà di oltre 2 anni rispetto al periodo medio, cioè La ZPR è caratterizzata da un deficit androgeno temporaneo, presente solo durante la pubertà. Le cause della ZPR dipendono dalle caratteristiche costituzionali dell'individuo (forma familiare): maturazione tardiva del gonadostato (il sistema che regola la funzione delle gonadi) e recettori tissutali bersaglio che interagiscono con gli ormoni gonadotropici e sessuali. In alcuni ragazzi, la causa del ritardo mentale può essere una grave malattia somatica cronica (malattie del sistema cardiovascolare, tratto gastrointestinale, polmoni, fegato, sangue, ecc.) o patologia endocrina (obesità, ipotiroidismo, tireotossicosi, ipoparatiroidismo, diabete mellito, ecc.), nonché malattie del sistema nervoso centrale (conseguenze di lesioni, infezioni, ipossia). A volte c'è una combinazione di ragioni.

La ZPR, a differenza dell'ipogonadismo, viene diagnosticata solo negli adolescenti dai 13,5-14 ai 16-17 anni, sebbene si possa ipotizzare la possibilità di una pubertà ritardata (minacciata dalla ZPR) nei bambini di 9-11 anni. Spesso uno o entrambi i genitori di una famiglia o i fratelli maggiori hanno avuto un ritardo sviluppo sessuale. Caratteristica è la diminuzione delle dimensioni dei genitali esterni e dei testicoli, sebbene la loro dimensione corrisponda alla norma per l'età prepuberale, e la successiva comparsa dei caratteri sessuali secondari. Principali sintomi e dati di laboratorio per varie forme La ZPR nei ragazzi è mostrata nella Tabella 7.16.

Tabella 7.16.

Classificazione e caratteristiche delle principali forme di pubertà ritardata nel maschio

Nome del modulo	Caratteristica	Dati di laboratorio
1.Costituzionale.	Una forma familiare di ritardo mentale, solitamente associata a ritardo della crescita, ma a volte l'altezza può essere nella media. Il peso corporeo è normale o basso. Tipologia corporea maschile patologia somatica NO. I genitali esterni sono formati correttamente, ma corrispondono a quelli prepuberali. Spesso, nei ragazzi di età superiore a 9-11 anni, persiste la pseudoritenzione dei testicoli. Non ci sono caratteristiche sessuali secondarie durante la pubertà.	I livelli di ormoni gonadotropici e di testosterone nel sangue corrispondono ai valori pre-puberali. I test con somministrazione singola e tripla di gonadotropina corionica umana sono positivi. La pubertà inizia a 15-17 anni o più tardi, a un ritmo normale. L'età "ossea" è in ritardo di 2-3 anni rispetto all'età del passaporto.
2.Somatogeno.	Si sviluppa sullo sfondo di gravi somatici o patologia endocrina. La clinica è determinata dalla malattia di base. Dovresti sempre tenere presente la possibilità di malnutrizione, ipovitaminosi, carenza di minerali e oligoelementi. Tipicamente la struttura corretta dei genitali esterni e l'assenza di segni di pubertà durante la pubertà.	Stesso. Il grado di ritardo dell’“età ossea” rispetto all’età del passaporto dipende dalla gravità e dalla durata della malattia.
3. Falsa distrofia adiposo-genitale.	Si sviluppa nei ragazzi con danni al sistema nervoso centrale a causa di malattie infettive, ipossiche o origine traumatica, che si verifica a qualsiasi età, ma più spesso nel periodo perinatale. A differenza della distrofia adiposo-genitale, i disturbi del sistema ipotalamo-ipofisi-gonadi hanno natura transitoria e sono solitamente associati a infezioni croniche (tonsillite) e obesità. Caratterizzato da obesità con deposito di grasso di tipo femminile, crescita accelerata, microgenitalismo, pseudoritenzione dei testicoli, assenza di caratteri sessuali secondari alla pubertà.	Livelli ridotti di testosterone e ormoni gonadotropici. I test con somministrazione singola e tripla di gonadotropina corionica umana sono positivi. La pubertà inizia dopo 15-16 anni.
4. Sindrome della pubertà irregolare.	È caratterizzata dalla comparsa di una crescita precoce o tempestiva dei peli sessuali a causa dell'iperandrogenismo surrenale con dimensioni infantili dei testicoli e dei genitali esterni. Sempre accompagnato da obesità.	I livelli di LH sono elevati o normali, i livelli di FSH e testosterone sono bassi. Aumento dei livelli di ACTH, cortisolo e androgeni surrenalici (DHEA e DEAS). Spesso si determina una moderata iperprolattinemia. Il test con gonadotropina corionica umana è debolmente positivo.

La ZPR è spesso una sindrome indipendente, ma può essere uno dei sintomi (a volte l'unico) dell'ipogonadismo. Poiché l'ipogonadismo richiede una terapia sostitutiva a lungo termine, spesso per tutta la vita, diventa importante la diagnosi differenziale con il ritardo mentale in età prepuberale e puberale. Tuttavia, i dati clinici e di laboratorio non sempre consentono di differenziare in modo affidabile alcune forme della malattia, ad esempio l'ipogonadismo ipogonadotropo isolato e la falsa distrofia adiposo-genitale. Diventa quindi importante monitorare il paziente e l’efficacia del trattamento nel tempo e ripetere gli esami.

Tabella 7.17.

Diagnosi differenziale di alcune forme di ipogonadismo e di ritardo mentale.

Sintomi	Ipoplasia testicolare primitiva	IGG	ZPR di genesi costituzionale-somatogena	Falso AGD
Altezza	Nella media o sopra la media		Detenuto	Nella media o sopra la media
Massa corporea	Media. Inizia ad aumentare durante la pubertà.	Obesità fin dalla tenera età.	Molto spesso nella media o sottopeso.	Obesità fin dalla tenera età.
Patologie delle gonadi e dei genitali esterni.	Dimensioni testicolari ridotte, spesso criptorchidismo, micropene.		Non è presente criptorchidismo (è possibile una pseudoritenzione testicolare). La dimensione delle gonadi e dei genitali esterni corrisponde all'età prepuberale.
Caratteristiche sessuali secondarie	Non ci sono segni di pubertà durante la pubertà
"Età ossea"	Corrisponde al passaporto		In ritardo rispetto al passaporto	Corrisponde al passaporto
Test con iniezione singola di hCG	Negativo	Per lo più negativo	Per lo più positivo
Test con iniezioni di hCG 3-5 volte	Negativo	Debolmente positivo o dubbio	Positivo
Ritmo circadiano LH, FSH e T	Assente	Assente	Appare 1-2 anni prima dell'inizio della pubertà
Livello ematico di PRL	Elevato o normale	Ridotto	Normale
Prova con nafarelina	Non eseguono	Negativo	Positivo
Test della tiroliberina	Non eseguono	Negativo	Positivo

Trattamento. Ragazzi con ipogonadismo ipergonadotropo in età prepuberale, se è necessaria la correzione delle dimensioni del pene, il trattamento con steroidi anabolizzanti viene effettuato in dosi adeguate all'età fino all'ottenimento del risultato desiderato. Gli abbozzi gonadici vengono rimossi o, se possibile, portati nello scroto.

A partire dai 12-13 anni viene prescritta una terapia sostitutiva costante con farmaci a base di testosterone. I principali farmaci sono riportati nella Tabella 7.18.

Tabella 7.18.

Farmacocinetica dei preparati a base di testosterone.

Una droga	Modulo per il rilascio	Dose efficace (adulti)		Tempo medio di circolazione sanguigna	Nota
Preparati per la somministrazione orale
Mesterolone (Proviron-25) – metabolita 5 a-DHT	Compresse 25 mg		75-150 mg/giorno in 3 dosi frazionate		Non subisce il metabolismo epatico primario se assunto per via orale, sostituisce solo le funzioni DHT-dipendenti, cioè non esiste uno spettro completo di effetti T richiesti a lungo termine terapia sostitutiva.
Testosterone undecanoato (Andriol) – estere testosterone naturale	Capsule 40mg		80-120 mg/giorno in 3 dosi frazionate		Non è sottoposto al metabolismo epatico primario, ma ha un'emivita breve, che richiede la somministrazione frequente del farmaco in dosi volutamente elevate.
T-ciclodestrina – estere naturale del testosterone	Capsule 40mg		80-120 mg/die in 3 dosi per via sublinguale		A causa della presenza di un guscio di ciclodestrina, l'andriolo viene metabolizzato più lentamente nel corpo. Altrimenti, non è diverso da Andriol.
Preparati per la somministrazione intramuscolare
Tetrasterone (Sustanon-250, Omnadren-250) – una combinazione di 4 esteri di testosterone	Fiale da 250 mg in 1 ml soluzione di olio		250 mg IM una volta ogni 3-4 settimane		24-48 ore dopo la somministrazione, la concentrazione di testosterone nel sangue aumenta notevolmente, diminuisce gradualmente entro 10-14 giorni e raggiunge il livello iniziale entro 21 giorni. Più comune effetto collaterale– ginecomastia.
Testato 10% (Testoviron-Depo-100) (Testosterone enantato 0,11 e testosterone propionato 0,024).	Fiale da 100 mg in 1 ml di soluzione oleosa		100 mg IM 1 volta ogni 10-14 giorni		La necessità di iniezioni relativamente frequenti complica l'uso del farmaco.
Testosterone undecanoato	Fiale da 1000 mg in 1 ml di soluzione oleosa		1000 mg IM una volta ogni 6-8 settimane		Esso ha un lungo periodo emivita (fino a 8 settimane) e il picco di concentrazione iniziale è basso, il che evita complicazioni.
Testosterone buciclato	Fiale da 500 e 1000 mg in sospensione acquosa da 1 ml		500-1000 mg IM una volta ogni 3 mesi		Il farmaco più accettabile per la terapia sostitutiva continua.
Preparati per uso transdermico
Androderm, andropach – un cerotto da applicare su qualsiasi area della pelle tranne lo scroto.		Contiene 10 o 15 mg di testosterone naturale, che mantiene la concentrazione fisiologica dell'ormone per tutta la giornata. Il cerotto viene cambiato ogni giorno al mattino.			L'irritazione cutanea si verifica nel 10% dei pazienti.
Testoderm (TTS) – cerotto da applicare allo scroto
Andractim (2% DHT in gel idroalcolico)		Applicare sul torace o sull'addome una volta ogni 2-3 giorni.			Il gel non fornisce l’intero spettro degli effetti del testosterone.

È consigliabile iniziare trattamento sostitutivo con l'introduzione di preparati di testosterone di lunga o media durata d'azione se usati per via intramuscolare, ad esempio, il tetrasterone (Sustanon-250) viene somministrato iniziando con 50 mg una volta al mese. Ogni 6-12 mesi dose singola aumentare di 50 mg e dai 16 ai 17 anni continuare il trattamento alla dose sostitutiva completa per gli adulti (250 mg IM una volta ogni 3-4 settimane). La dose del farmaco somministrato è controllata in base ai sintomi clinici - è necessario che il tasso di crescita, il fisico, il grado di sviluppo dei caratteri sessuali secondari e terziari corrispondano agli indicatori dell'età media - e alla normalizzazione del livello di testosterone e gonadotropine nel sangue 7-10 giorni dopo la somministrazione del farmaco. Le complicanze del trattamento sono rare. Con una dose eccessiva, sono possibili ritenzione di liquidi e gonfiore del viso e degli arti per 5-7 giorni dopo la somministrazione del farmaco, nonché lo sviluppo di ginecomastia a causa dell'aumentata conversione del testosterone in estradiolo. La complicanza più grave è il danno epatico, che spesso si verifica quando si assumono grandi dosi di farmaci per via orale. Per gli adulti, gli androgeni orali possono essere raccomandati come terapia di mantenimento, con il monitoraggio regolare della funzionalità epatica o l'uso di applicatori transdermici. Per scopi cosmetici, le protesi testicolari possono essere impiantate durante la pubertà.

A ipogonadotropo ipogonadismo, se è presente criptorchidismo, ai pazienti in età prepuberale viene prescritta la gonadotropina corionica (Profasi, gonadotropina corionica umana), che possiede attività LH, per via intramuscolare in un'unica dose di 1000 U/m 2 di superficie corporea 2-3 volte a settimana per 5-6 settimane o preparati GRG (criptocur) per via intranasale 3-4 volte al giorno per 6 settimane. Se necessario, il corso del trattamento viene ripetuto dopo 2-3 mesi. Se il criptorchidismo persiste nonostante il trattamento conservativo, è indicata la riduzione chirurgica dei testicoli.

Come terapia sostitutiva, a partire dai 12-13 anni di età, vengono solitamente utilizzati preparati a base di testosterone, come nell'ipogonadismo primario. Trattamento con gonadotropina corionica umana (im in dose singola di 1000 unità/m 2 di superficie corporea 2-3 volte a settimana), o gonadotropine sintetiche (Humegon, Pergonal, Neopergonal in dose singola di 25-75 unità per via intramuscolare 2-3 volte una settimana) è possibile eseguire cicli di 2-2,5 mesi con una pausa di 1-1,5 mesi, tuttavia, a causa del rapido declino dell'effetto, l'uso di questi farmaci a scopo sostitutivo non è giustificato. La prescrizione di farmaci GnRH richiede attrezzature speciali: la gonadorelina è efficace nei pazienti con ipogonadismo terziario quando pulsata ogni 2 ore somministrazione endovenosa utilizzando distributori automatici.

Ai ragazzi con ritardo mentale viene somministrato un complesso di misure terapeutiche e sanitarie (nutrizione, terapia vitaminica, indurimento, terapia fisica, sanificazione dei focolai di infezione) che aiutano a stimolare lo sviluppo fisico. Ai pazienti obesi viene prescritta una dieta ipocalorica. Fino all'età di 14-15 anni, il trattamento che stimola la pubertà comprende corsi di vitamine B 1, B 6, E e preparati di zinco. Se non vi è alcun effetto evidente da queste misure, gli adolescenti di età superiore ai 14-15 anni che non presentano segni di pubertà vengono sottoposti a un'ulteriore correzione ormonale a seconda della forma di pubertà ritardata. Se il livello degli ormoni gonadotropi è basso (falsa adiposi-distrofia genitale), possono essere prescritti 1-2 cicli di gonadotropina corionica umana a 1000 U/m 2 di superficie corporea, 10-15 iniezioni). È possibile utilizzare preparati di testosterone deposito (omnadren, sustanon) 50-100 mg per via intramuscolare una volta ogni 4 settimane per 3-6 mesi. A volte i cicli di gonadotropine vengono alternati con preparati a base di testosterone. Un prerequisito per il trattamento del ritardo mentale è l'uso di dosi minime farmaci e il loro uso a breve termine.

Con somatogeno Modulo ZPR Il trattamento con farmaci ormonali può essere efficace solo se la malattia di base viene compensata.

RCHR (Centro Repubblicano per lo Sviluppo Sanitario del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan)
Versione: Protocolli clinici del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan - 2017

46.xx vero ermafrodita (Q99.1), Ipopituitarismo (E23.0), Ipofunzione testicolare (E29.1), Ipofunzione testicolare che si verifica dopo procedure mediche(E89.5), Sindrome da resistenza agli androgeni (E34.5), Sindrome di Klinefelter non specificata (Q98.4), Sindrome di Klinefelter, cariotipo 47,xxy (Q98.0), Sindrome di Turner (Q96)

Pediatria, Endocrinologia Pediatrica

informazioni generali

Breve descrizione

Approvato
Commissione mista sulla qualità servizi medici
Ministero della Sanità della Repubblica del Kazakistan
del 18 agosto 2017
Protocollo n. 26

Ipogonadismo- una sindrome causata da una diminuzione (assenza) della funzione gonadica o disturbo congenito sensibilità dei tessuti periferici all'azione degli ormoni sessuali.
ATTENZIONE! L'ipogonadismo è uno stato di assenza permanente di pubertà, che deve essere distinto dalla pubertà ritardata.
L'ipogonadismo causato da un danno alle gonadi è detto primario o ipergonadotropo, poiché è accompagnato da un aumento della produzione di gonadotropine. Tuttavia, questa reazione della ghiandola pituitaria è tipica solo degli adolescenti e degli adulti. Nei bambini in età prepuberale (in media fino a 10 anni) con ipogonadismo primario, la produzione di gonadotropine non aumenta, cioè corrisponde alla norma, e quindi questa variante dell'ipogonadismo è chiamata normogonadotropica. Quest'ultimo a volte si verifica negli adulti.

PARTE INTRODUTTIVA

Codice/i ICD-10:

ICD-10
Codice	Nome
E29.1	ipofunzione testicolare
E34.5	sindrome da resistenza agli androgeni
E23.0	ipopituitarismo
E89.5	ipofunzione testicolare derivante da procedure mediche
Q96	sindrome di Turner
Q98.0	Sindrome di Klinefelter, cariotipo 47,XXY
Q98.4	Sindrome di Klinefelter, non specificata
Q99.1	46.XX vero ermafrodito

Data di sviluppo/revisione del protocollo: 2014 (revisionato nel 2017).

Abbreviazioni utilizzate nel protocollo:

Utenti del protocollo: endocrinologi, pediatri, urologi pediatrici, ginecologi pediatrici, andrologi.

Scala del livello di evidenza:

UN	Meta-analisi di alta qualità, revisione sistematica di studi randomizzati o studi randomizzati di grandi dimensioni con probabilità molto bassa (++) errore sistematico i cui risultati possono essere generalizzati alla popolazione interessata.
IN	Revisione sistematica di alta qualità (++) di studi di coorte o caso-controllo, o studi di coorte o caso-controllo di alta qualità (++) con rischio molto basso di bias, o RCT con basso (+) rischio di bias, il i cui risultati possono essere generalizzati ad una popolazione appropriata.
CON	Studio di coorte o caso-controllo o studio controllato senza randomizzazione con basso rischio di bias (+). I cui risultati possono essere generalizzati alla popolazione rilevante o a RCT con rischio di bias molto basso o basso (++ o +), i cui risultati non possono essere generalizzati direttamente alla popolazione rilevante.
D	Serie di casi o studi non controllati o opinioni di esperti.
GPP	Migliore pratica clinica.

Classificazione

Classificazione dell'ipogonadismo nei bambini

Forma di ipogonadismo	Livello del danno	Livelli degli ormoni sessuali	Livelli di FSH e LH
Primario: · congenito · acquisita	Gonadi	Basso/basso-normale	Alto/normale
Secondario: · congenito · acquisita	Pituitaria	Corto	Basso/basso-normale
Terziario: · congenito · acquisita	Ipotalamo	Corto	Basso/basso-normale

Diagnostica

METODI, APPROCCI E PROCEDURE DIAGNOSTICHE

Criteri diagnostici
Reclami e anamnesi:
· assenza di testicoli nello scroto;
· assenza di segni di pubertà;
· struttura anormale dei genitali esterni;
· piccole dimensioni del pene e dei testicoli;

· ritardo della crescita nei bambini della pubertà.

Esame fisico:
Nei ragazzi, a seconda dell'eziologia dell'ipogonadismo, può verificarsi uno/complesso dei seguenti sintomi:
· ritardo della crescita durante la pubertà (i bambini in età prepuberale hanno una crescita normale);
Assenza di testicoli nello scroto (criptorchidismo);
· nessun segno di pubertà dopo i 14 anni;
· struttura irregolare (ermafrodita) dei genitali esterni;
· piccole dimensioni del pene e dei testicoli per una data età;
distopia dell'apertura uretrale esterna;
· presenza di seni urogenitali;
· mancanza del senso dell'olfatto.

Per ragazze:
· ritardo della crescita dalla nascita/adolescenza;
· nessun segno di pubertà dopo 13,5 anni;
· struttura anormale dei genitali esterni.

Ricerca di laboratorio:
· determinazione del cariotipo presenza di un bambino struttura irregolare i genitali esterni sono un'indicazione assoluta.
Il cariotipo 45, XO indica la presenza della sindrome di Shereshevsky-Turner. Sono possibili anche forme a mosaico della sindrome, ad esempio il cariotipo 45, XO/46, XX in diverse percentuali di cloni XX e XO o 45, XO / 46, XX / 46, XY (la cosiddetta disgenesia gonadica mista), eccetera.
Il rilevamento del cariotipo 46, XY in un bambino con genitali ermafroditi (a volte con testicoli) indica una diminuzione/mancanza congenita di sensibilità dei tessuti periferici ai propri androgeni - sindrome da femminilizzazione testicolare incompleta.
Va tenuto presente che il cariotipo 46, XY può essere trovato anche nelle "ragazze" con ipogonadismo - sindrome da femminilizzazione testicolare completa.
I ragazzi alti con pubertà ritardata, testicoli piccoli e difficoltà di apprendimento di solito hanno la sindrome di Klinefelter - 47 XXY e altre varianti con cromosomi X aggiuntivi.

· studio del profilo ormonale:
- livello di LH, FSH - nei bambini di entrambi i sessi
- livello di testosterone (nei ragazzi), estradiolo (nelle ragazze).

Con ipogonadismo primario:
· nei bambini in età prepuberale non si verificano alterazioni del profilo ormonale;
· durante la pubertà si riscontra un livello normale/aumentato di LH/FSH;
· i livelli di testosterone ed estradiolo sono sempre ridotti.

Per l'ipogonadismo secondario e terziario a qualsiasi età nelle persone di entrambi i sessi è caratteristico:
· diminuzione sia dell'LH che dell'FSH, dell'estradiolo (nelle ragazze), del testosterone (nei ragazzi).
ATTENZIONE! Nei ragazzi, l'ipogonadismo ipogonadotropo viene diagnosticato meglio mediante test con gonadotropina corionica umana (hCG) e ormone di rilascio delle gonadotropine (triptorelina 0,1).

Prova con hCGH
Viene effettuato nei ragazzi per valutare lo stato funzionale dei testicoli.
Viene utilizzato un test di tre giorni con iniezione intramuscolare di hCG e successivo test dei livelli di testosterone 24-48 ore dopo l'ultima iniezione.
Dosi di HCG:
500 UI - con peso corporeo inferiore a 5 kg;
1000 UI - con un peso corporeo di 5-10 kg;
1500 UI - con un peso corporeo di 10-15 kg;
3000 UI - con un peso superiore a 15 kg.
Interpretazione: un aumento della secrezione di testosterone durante la somministrazione di hCG esclude la presenza di ipogonadismo primario, cioè indica ipogonadismo secondario (circa il livello di danno ipofisario).
ATTENZIONE! Per effettuare il test: sospetto di ipogonadismo primario con bassi livelli di LH, FSH.

Test di stimolazione con gonadoliberina
Dopo aver determinato i livelli basali di LH e FSH, viene somministrato GnRH ad azione breve e i livelli di LH e FSH vengono determinati 1 ora e 4 ore dopo la somministrazione del farmaco.
Farmaci utilizzati: Triptorelina 0,1 mcg per via sottocutanea (AI), Buserelin 100-300 mcg per via intranasale (BII).
Interpretazione: un aumento dei livelli di LH superiore a 10 mU/l esclude l'ipogonadismo secondario e indica un ipogonadismo terziario.
ATTENZIONE! Con un ritardo costituzionale della pubertà, con un'età ossea inferiore a 13 anni nelle ragazze e 14 anni nei ragazzi, un test negativo con gonadoliberina richiede test ripetuti dopo 1-2 anni. Non esistono test simili per le ragazze.

· determinazione del livello dell'ormone antimulleriano (AMH) nel siero del sangue - il suo rilevamento in quantità sufficienti indica la presenza di testicoli nel corpo (con l'anarchismo l'ormone non viene rilevato).
Studi strumentali:
· Ecografia dello scroto, canali inguinali, cavità addominale- per chiarire la presenza dei testicoli, la loro dimensione e posizione; viene stabilito il tipo di struttura degli organi genitali interni;
· Ultrasuoni degli organi pelvici - per chiarire la presenza e le dimensioni delle ovaie, dell'utero, delle tube, terzo superiore vagina;
MRI della ghiandola pituitaria con miglioramento del contrasto - con diagnosi accertata viene effettuato l'ipogonadismo secondario/terziario;
· radiografia dell'osso sinistro - per determinare il tasso di ossificazione;

ATTENZIONE! Nell'ipogonadismo primario, l'età ossea ritardata è tipica dei bambini di entrambi i sessi solo di età superiore ai 9-10 anni.
Un ritardo nel tasso di ossificazione, a partire dalla pre-pubertà, si osserva nei bambini con ipogonadismo secondario in presenza di concomitante deficit di GH.

Indicazioni per la consultazione con specialisti:
· consultazione con un urologo pediatrico:
- in caso di struttura ermafrodita dei genitali esterni - partecipare alla decisione sulla scelta del sesso del passaporto più appropriato ed eseguire la correzione chirurgica dei genitali interni ed esterni;
- per criptorchidismo - per riduzione chirurgica dei testicoli;
- per reclami di dolore nell'addome e nei canali inguinali - per determinare le indicazioni ed eseguire un intervento chirurgico d'urgenza;
· consultazione con uno psicologo - per il supporto psicologico professionale del bambino e dei genitori con la struttura ermafrodita dei genitali esterni;
· consultazione ginecologo pediatrico- con una struttura ermafrodita dei genitali esterni per partecipare alla decisione sulla scelta del sesso del passaporto più appropriato.

Algoritmo diagnostico per l'ipogonadismo
Schema - 1

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenzialee motivazione per ulteriori ricerche

L'ipogonadismo in un bambino dovrebbe essere distinto dalla forma costituzionale dello sviluppo sessuale ritardato.

ATTENZIONE! Una volta stabilita la diagnosi di ipogonadismo è necessario chiarirne la forma: primaria, secondaria, terziaria.

Diagnosi differenziale dell'ipogonadismo nei bambini

Forma di ipogonadismo	Livello del danno	Livelli degli ormoni sessuali	Livelli di FSH e LH
Primario	Gonadi	Basso/basso-normale	Alto/normale
Secondario	Pituitaria	Corto	Basso/basso-normale
Terziario	Ipotalamo	Corto	Basso/basso-normale

ATTENZIONE! L'interpretazione dei risultati del profilo ormonale viene effettuata tenendo conto quadro clinico ed età del paziente

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Trattamento

Droghe ( ingredienti attivi), utilizzato nel trattamento

Gruppi di farmaci secondo ATC utilizzati nel trattamento

(G03BA03) Testosterone

(G03F) Progestinici in combinazione con estrogeni

(G03C) Estrogeni

Trattamento (ambulatorio)

TATTICHE DI TRATTAMENTO A LIVELLO AMBULATORIALE
Il trattamento dell'ipogonadismo nei bambini ha lo scopo di garantire la comparsa di caratteristiche sessuali secondarie adeguate all'età e al sesso del bambino.

Trattamento non farmacologico:
· modalità: II;
· professionale supporto psicologico bambino e genitori, dieta equilibrata, attività fisica moderata, buona dormita;
· dieta: tabella n. 15.

Trattamento farmacologico
In forma costituzionale in presenza di difficoltà sociali, per indurre la produzione di ormoni sessuali endogeni nei ragazzi, si utilizzano per 3-6 mesi o steroide anabolizzante, o piccole dosi di preparati a base di testosterone, nelle ragazze - etinilestradiolo in piccole dosi.

Con ipogonadismo primarioÈ indicata la terapia sostitutiva con ormoni sessuali, tenendo conto del sesso del passaporto. Si consiglia di prescriverlo solo quando il bambino raggiunge l'altezza prevista (all'età di 15-17 anni), poiché il suo appuntamento precedente è irto della formazione di bassa statura dovuta alla chiusura anticipata delle zone di crescita. Allo stesso tempo, in presenza di difficoltà psicosociali, nonché tenendo conto delle caratteristiche etniche e familiari, è possibile un trattamento precoce. In media, le ragazze iniziano la terapia a 12-13 anni e i ragazzi a 13,5-15 anni (D).
La terapia sostitutiva viene iniziata con dosi minime di farmaci.

Uragazzi vengono utilizzate forme ad azione prolungata di esteri di testosterone somministrazione parenterale. La dose iniziale è di 50 mg una volta al mese per 6-8 mesi con un aumento graduale della dose di 50 mg una volta ogni 6-8 mesi (D). Dopo aver raggiunto una dose di 250 mg una volta ogni 3-4 settimane, è possibile utilizzare forme prolungate di testosterone, che vengono somministrate una volta ogni 3-4 mesi. La dose del farmaco viene selezionata individualmente sotto il controllo dei livelli di testosterone nel sangue, che durante la terapia dovrebbero sempre rimanere entro i limiti indicatori normali. I livelli di testosterone nel sangue vengono monitorati 3 settimane dopo l'iniezione. Se il livello di testosterone nel sangue è a limite inferiore normale o inferiore, la frequenza delle iniezioni viene aumentata a 250 mg una volta ogni 2 settimane (D).
ATTENZIONE! Per ragazzi con testicoli molto piccoli e anorchia per uso cosmetico e ragioni psicologiche Dovrebbero essere consigliate le protesi.

Trattamento dell'ipogonadismo secondarionei ragazzi effettuata attraverso l’uso delle gonadotropine. Le tattiche di trattamento sono determinate dall'importanza del problema della fertilità per il paziente al momento.
Vengono offerte le seguenti opzioni per la terapia iniziale con gonadotropine.
· iniziare con Farmaci FSH 75-150 U IM 1 volta ogni 2-3 giorni per almeno 6 mesi, seguita dall'aggiunta di hCG 1000-3000 U IM 1 volta ogni 3-4 giorni, per lungo tempo.
· iniziare con gonadotropina corionica umana a 1000-3000 U una volta ogni 3-4 giorni fino a quando il livello di tetosterone raggiunge almeno 12 nmol/l, quindi aggiungere preparazioni di FSH a 75-150 U IM una volta ogni 2-3 giorni. sotto il controllo dei livelli di AMH e inibina B, spermogramma.
· iniziare subito con la somministrazione combinata di farmaci FSH a 75-150 U/m una volta ogni 2-3 giorni e gonadotropina corionica umana a 1000-3000 U una volta ogni 3-4 giorni, per un periodo prolungato.

Uragazzecomunqueipogonadismo Il trattamento inizia con la prescrizione di farmaci estrogeni. Per questi scopi vengono utilizzati preparati di estrogeni coniugati (D) e naturali. I preparati a base di estrogeni naturali vengono prescritti alla dose iniziale di 0,3-0,5 mg al giorno. È possibile utilizzare estrogeni transdermici, prodotti sotto forma di gel, che vengono applicati una volta al giorno sulla pelle della parte inferiore della parete addominale anteriore. Dopo 1-2 anni di monoterapia con estrogeni si passa alla terapia sostitutiva ciclica con farmaci estro-progestinici. A questo scopo vengono utilizzati farmaci contenenti estrogeni naturali (D).

Per la sindrome di Shereshevskij-Turner rilevato nel periodo neutro, viene prescritta la monoterapia con farmaci a base di somatropina. Nei casi diagnosticati dopo 8-10 anni, tenendo conto dei desideri dei genitori e del paziente, può essere prescritta una terapia combinata, comprendente preparati di somatropina e preparati di ormoni sessuali femminili.

Con una struttura ermafrodita dei genitali esterniè necessario selezionare il sesso appropriato del passaporto prima che il bambino raggiunga i due anni, e anche correzione chirurgica genitali in base al genere scelto. La questione della selezione del genere dovrebbe essere decisa collettivamente: genetista, psicologo, ginecologo, urologo, pediatra, endocrinologo.

Con criptorchidismo L’unico trattamento è quello di rimuovere i testicoli ritenuti a 6-12 mesi di età (non oltre) per evitare infertilità e futuri tumori ai testicoli (ESPE, 2014, Associazione americana Urologi, 2004 e Associazione degli Urologi della Svizzera, 2008). Il trattamento con HCG per il criptorchidismo non è indicato.

Elenco dei principali medicinali (con una probabilità di applicazione del 100%)

Gruppo di farmaci	Internazionale nome generico PM	Modalità di applicazione	Livello di prova
Preparazioni di testosterone	Testosterone undecanoato	All'interno e per via intramuscolare	UN
Preparazioni di ormoni sessuali femminili	Estrogeni, farmaci combinati estro-progestinici	dentro	UN
Preparazioni di ormone della crescita geneticamente modificate	Somatropina	computer	UN

Elenco di medicinali aggiuntivi(meno del 100% di probabilità di utilizzo): terapia sintomatica - secondo le indicazioni.

Intervento chirurgico: no.

Ulteriore gestione:
Tutti i bambini e gli adolescenti con ipogonadismo sono monitorati per:
· tasso di crescita una volta ogni 6 mesi;
età ossea una volta all'anno;
· sviluppo dei caratteri sessuali secondari secondo Turner - ogni 3 mesi.

Nei ragazzi adolescenti con ipogonadismo primario che ricevono preparati a base di testosterone, è necessario il monitoraggio i seguenti indicatori:

Parametro

Scadenze

La mancanza di ormoni sessuali si chiama ipogonadismo. Negli uomini, questa malattia è associata a un'insufficiente secrezione di androgeni e nelle donne a estrogeni. Con l'ipogonadismo, le manifestazioni della malattia riguardano principalmente la sfera sessuale e le capacità riproduttive. Inoltre, la mancanza di ormoni sessuali provoca cambiamenti nel metabolismo e disturbi funzionali organi diversi e sistemi.

Ormoni sessuali

Gli steroidi sessuali negli adulti sono prodotti principalmente nelle gonadi. Nelle donne la fonte degli estrogeni sono le ovaie, negli uomini la fonte degli androgeni sono i testicoli.

L'attività della sintesi degli steroidi sessuali è regolata dalle regioni centrali del sistema endocrino. La ghiandola pituitaria secerne gonadotropine stimolanti.

Questi includono:

• FSH – ormone follicolo-stimolante;
• LH – ormone luteinizzante.

Entrambi gli ormoni supportano lavoro normale sistema riproduttivo negli adulti e contribuiscono al suo corretto sviluppo nei bambini.

La gonadotropina follicolo-stimolante provoca:

• accelera la maturazione degli ovuli nelle donne;
• innesca la spermatogenesi negli uomini.

Gonadotropina luteinizzante:

• stimola la sintesi degli estrogeni nelle ovaie;
• responsabile dell'ovulazione (il rilascio di un uovo maturo);
• attiva la produzione di testosterone nei testicoli.

L'attività della ghiandola pituitaria è soggetta alla regolazione dell'ipotalamo. Questa parte del sistema endocrino produce ormoni rilascianti l'LH e l'FSH. Queste sostanze aumentano la sintesi delle gonadotropine.

L'ipotalamo secerne:

• luliberina;
• folliburyn.

Il primo stimola prevalentemente la sintesi di LH, il secondo di FSH.

Classificazione dell'ipogonadismo

La mancanza di steroidi sessuali nel corpo può essere causata da danni all’ipotalamo, all’ipofisi, alle ovaie o ai testicoli.

A seconda del livello del danno, si distinguono 3 forme di malattia:

• ipogonadismo primario;
• ipogonadismo secondario;
• ipogonadismo terziario.

La forma terziaria della malattia è associata a danni all'ipotalamo. Con una tale patologia, si fermano quantità sufficiente vengono prodotti gli ormoni di rilascio (luliberina e folliliberina).

L'ipogonadismo secondario è associato a disfunzione della ghiandola pituitaria. Allo stesso tempo, le gonadotropine (LH e FSH) cessano di essere sintetizzate.

L'ipogonadismo primario è una malattia associata alla patologia gonadica. In questa forma, i testicoli (ovaie) non possono rispondere all'influenza stimolante di LH e FSH.

Un'altra classificazione della carenza di androgeni ed estrogeni:

• ipogonadismo ipogonadotropo;
• ipogonadismo ipergonadotropo;
• Ipogonadismo normogonadotropo.

L'ipogonadismo normogonadotropo si osserva nell'obesità, nella sindrome metabolica e nell'iperprolattinemia. Secondo diagnostica di laboratorio con questa forma della malattia si osservano livelli normali di LH e FSH e una diminuzione degli estrogeni o degli androgeni.

L’ipogonadismo ipergonadotropo si sviluppa quando sono colpiti i testicoli (ovaie). In questo caso, la ghiandola pituitaria e l'ipotalamo secernono importo aumentato ormoni, cercando di attivare la sintesi degli steroidi sessuali. Di conseguenza, le analisi registrano un aumento della concentrazione di gonadotropine e un basso livello di androgeni (estrogeni).

L'ipogonadismo ipogonadotropo si manifesta con un calo simultaneo dei livelli di gonadotropine e steroidi sessuali negli esami del sangue. Questa forma della malattia si osserva quando c'è un danno dipartimenti centrali sistema endocrino (ghiandola pituitaria e/o ipotalamo).

Pertanto, l'ipogonadismo primario è ipergonadotropo e l'ipogonadismo secondario e terziario è ipergonadotropo.

L'ipogonadismo primario e secondario può essere congenito o acquisito.

Eziologia dell'ipogonadismo ipogonadotropo

L’ipogonadismo secondario può svilupparsi per una serie di ragioni.

Le forme congenite sono associate a:

• Sindrome di Kallman (ipogonadismo e alterazione dell'olfatto);
• Sindrome di Prader-Willi (una patologia genetica che combina obesità, ipogonadismo e scarsa intelligenza);
• Sindrome di Lawrence-Moon-Bardet-Biedl (una patologia genetica che combina obesità, ipogonadismo, degenerazione pigmentaria della retina e bassa intelligenza);
• Sindrome di Maddock (perdita delle funzioni gonadotrope e adrenocorticotrope della ghiandola pituitaria);
• distrofia adiposogenitale (una combinazione di obesità e ipogonadismo);
• ipogonadismo idiopatico (causa sconosciuta).

L'ipogonadismo idiopatico isolato può essere associato ad effetti avversi sul feto al momento della nascita sviluppo intrauterino. L'eccesso di gonadotropina corionica umana nel sangue materno, la disfunzione placentare, l'intossicazione e l'esposizione ai farmaci possono influenzare negativamente lo sviluppo della ghiandola pituitaria e dell'ipotalamo. Ciò può successivamente portare all'ipogonadismo ipogonadotropo. A volte osservato un forte calo sintesi di uno solo degli ormoni (LH o FSH).

L’ipogonadismo secondario acquisito può essere causato da:

• forte stress;
• mancanza di nutrizione;
• tumore (maligno o benigno);
• encefalite;
• infortunio;
• intervento chirurgico (ad esempio, rimozione di un adenoma ipofisario);
• irradiazione della testa e del collo;
• malattie sistemiche del tessuto connettivo;
• malattie vascolari del cervello.

Manifestazioni della malattia

L'ipogonadismo congenito provoca disturbi nella formazione degli organi genitali e mancanza di pubertà. La malattia si manifesta in modo diverso nei ragazzi e nelle ragazze.

L'ipogonadismo ipogonadotropo congenito negli uomini porta a:

• sottosviluppo degli organi genitali;
• mancanza di spermatogenesi;
• eunucoidismo;
• ginecomastia;
• deposizione di tessuto adiposo secondo la tipologia femminile;
• assenza di caratteri sessuali secondari.

Per ragazze:

• i genitali esterni sono sviluppati correttamente;
• i caratteri sessuali secondari non si sviluppano;
• si osservano amenorrea primaria e infertilità.

Negli adulti, la perdita della secrezione di LH e FSH può portare alla parziale regressione dei caratteri sessuali secondari e alla formazione di infertilità.

Diagnosi della malattia

L'ipogonadismo secondario può essere sospettato nei bambini e negli adulti con disturbi caratteristici del sistema riproduttivo.

Per confermare la diagnosi:

• ispezione esterna;
• Ultrasuoni dei testicoli negli uomini;
• Ecografia del bacino nelle donne;
• esame del sangue per LH e FSH;
• analisi per il rilascio degli ormoni (liuliberina);
• esame del sangue per androgeni o estrogeni.

Negli uomini è possibile effettuare l'esame degli spermatozoi (con valutazione del numero e della morfologia dei gameti). Nelle donne, la maturazione degli ovuli viene monitorata (ad esempio, utilizzando test di ovulazione).

L'ipogonadismo secondario viene diagnosticato se vengono rilevati bassi livelli di FSH, LH e androgeni (estrogeni).

Trattamento dell'ipogonadismo

Il trattamento viene effettuato da medici di varie specialità: pediatri, endocrinologi, urologi, ginecologi e specialisti della riproduzione.

Nei ragazzi, il trattamento dovrebbe iniziare non appena viene rilevata la malattia. Nelle ragazze, l'ipogonadismo viene corretto dall'età di 13-14 anni (dopo aver raggiunto un'età ossea di 11-11,5 anni).

L'ipogonadismo negli uomini viene corretto utilizzando farmaci con attività gonadotropa. La terapia con testosterone esogeno non ripristina la propria spermatogenesi e la sintesi degli steroidi sessuali.

Selezione di un farmaco specifico per proteggersi da una forma di carenza. I farmaci più comunemente usati sono la gonadotropina corionica umana. Questa sostanza è efficace nel trattamento della carenza di LH o di una diminuzione combinata di due gonadotropine. Gonadotropina corionica umana utilizzato per l'ipogonadismo secondario idiopatico, le sindromi di Maddock e Kallman, la distrofia adiposogenitale.

Se il paziente ha una carenza predominante di FSH, è indicato il trattamento con altri farmaci: gonadotropina della menopausa, gonadotropina sierica, pergonale, ecc.

Nelle donne, il trattamento viene effettuato:

• gonadotropina corionica umana;
• clomifene;
• gonadotropina della menopausa;
• pergonale;
• estrogeni e progesterone.

Il clomifene stimola la sintesi delle gonadotropine nella ghiandola pituitaria. L'ormone corionico umano, la gonadotropina della menopausa e la pergonale sostituiscono LH e FSH. Gli estrogeni e il progesterone vanno usati con cautela. Questi ormoni hanno un effetto soppressivo sulla ghiandola pituitaria. Ma sostituiscono con successo gli ormoni ovarici naturali.

Questa malattia colpisce circa 1 ragazzo su 1.000. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene ereditata attraverso la linea maschile.

L'idea è che i testicoli contengano ghiandole sessuali speciali che secernono testosterone. Sotto la sua influenza si verificano la sintesi, lo sviluppo, la crescita e la formazione dello sperma.

Se per qualche motivo il livello di testosterone diminuisce, sorgono patologie, inclusi organi genitali sottosviluppati e assenza di caratteristiche sessuali secondarie (peli pubici, voce acuta come quella di una donna, una figura femminile, ecc.).

Cause e conseguenze

Video: "Ipogonadismo nei ragazzi"

Sintomi

Il trattamento deve essere effettuato solo in impostazioni cliniche sotto la supervisione di specialisti. Nessuna medicina tradizionale o automedicazione aiuterà qui.

Questo malattia complessa che richiede approccio individuale E terapia complessa utilizzando le tecniche più moderne.

Prevenzione

Al momento non esistono metodi specifici per prevenire l’ipogonadismo.È solo necessario monitorare lo stato della pubertà dei ragazzi, notare le deviazioni e consultare un medico in tempo.

È inoltre necessario monitorare la nutrizione in modo che il corpo del bambino non manchi di nutrimento. nutrienti, necessario per altezza normale e sviluppo. Anche l’esercizio fisico regolare o lo sport saranno utili.

Previsione

In questo caso, la prognosi dipende dall'età e dalla gravità della malattia.

Se la malattia viene rilevata fasi iniziali, quindi, naturalmente, le possibilità di recupero saranno molte volte maggiori rispetto a un ragazzo quasi adulto.

Devi capire che lo sviluppo sessuale avviene prima di una certa età (fino a 17-19 anni) e se non hai tempo a questo punto, il ragazzo potrebbe rimanere sterile per il resto della sua vita. Potrebbe perdere completamente l'attrazione per il sesso opposto e diventare un eunuco.

Questa malattia ha pesante conseguenze psicologiche per un bambino. I genitali sottosviluppati possono causare una diminuzione dell'autostima e servire come fonte di altri disturbi mentali.

I ragazzi con ipogonadismo hanno difficoltà ad adattarsi alla società a causa della loro incapacità di soddisfare gli standard generalmente accettati. Molti pazienti soffrono di depressione e nevrosi, che spesso portano allo sviluppo di tendenze suicide. In questo caso l’efficienza è importante, poiché ogni giorno senza trattamento si perde un’opportunità.

Conclusione

L'ipogonadismo nei ragazzi può iniziare a qualsiasi età. Lo sviluppo del bambino dovrebbe essere attentamente monitorato e esami preventivi consultare un medico per diagnosticare questa malattia in tempo. Se necessario, dovresti consegnare tutto test necessari e ricerca, anche se le violazioni sono minori.

Pubertà - la fase più importante nella vita di ogni persona che determina il suo futuro. È importante sapere che l'ipogonadismo porta alla sterilità, all'impotenza e alla mancanza di desiderio sessuale, cioè un ragazzo può perdere la sua libido maschile fin dall'infanzia, il che cambierà radicalmente la sua vita e non in meglio.

Andrologo, Urologo

Conduce l'esame e il trattamento degli uomini con infertilità. Impegnato nel trattamento, nella prevenzione e nella diagnosi di malattie come urolitiasi, cistite, pielonefrite, cronica insufficienza renale eccetera.

L'ipogonadismo è una sindrome che si verifica a causa di una carenza di ormoni sessuali nel corpo associata al fallimento funzionale delle ghiandole sessuali: le gonadi. Sviluppare questa patologia Può verificarsi sia negli uomini che nelle donne. In alcuni casi, le manifestazioni della sindrome vengono rilevate durante l'infanzia e l'adolescenza. La patologia è accompagnata non solo dal sottosviluppo degli organi genitali, ma ha anche un effetto estremamente negativo sulla condizione vitale. sistemi importanti e organi, scheletro, metabolismo proteico-grasso, ecc.

Qual è la malattia e quali sono i suoi tipi?

Una diminuzione della produzione di ormoni sessuali nel corpo a causa di varie circostanze può verificarsi sia nelle donne che negli uomini, ma le manifestazioni della malattia differiranno in modo significativo.

Gli endocrinologi distinguono tra ipogonadismo primario e secondario. La prima variante della malattia è provocata da patologie legate direttamente allo stato del tessuto gonadico: i testicoli negli uomini e le ovaie nelle donne. In questo caso la secrezione prodotta dalle gonadi non è sufficiente per la normale formazione e funzionamento degli organi genitali interni ed esterni.

Per quanto riguarda l'ipogonadismo secondario, in questo caso lo sviluppo della malattia è associato a patologie strutturali dell'ipofisi, che incidono negativamente sulle sue funzioni, o all'interruzione dell'ipotalamo, che controlla il funzionamento della ghiandola pituitaria. Entrambe le forme della malattia possono essere congenite o acquisite.

La forma primaria della malattia, che si manifesta durante l'infanzia, attira l'attenzione con lo sviluppo dell'infantilismo mentale nel bambino, mentre la forma secondaria può portare a disturbi mentali.

Inoltre, gli endocrinologi distinguono i seguenti tipi ipogonadismo:

• ipogonadotropo - si sviluppa a seguito di disturbi nel funzionamento del sistema ipotalamo-ipofisario, manifestati in una diminuzione della produzione di gonadotropine - ormoni ipofisari, che si traduce in una diminuzione della secrezione di androgeni nei testicoli negli uomini ed estrogeni nel ovaie nelle donne;
• normogonadotropo - è il risultato degli stessi disturbi dell'ipogonadotropo, ma una diminuzione dell'attività secretoria dei testicoli e delle ovaie si verifica sullo sfondo di una quantità normale di gonadotropine;
• ipergonadotropo, accompagnato da lesioni tessuto ghiandolare testicoli e ovaie sullo sfondo di una maggiore secrezione di ormoni da parte della ghiandola pituitaria.

A seconda dell'età in cui si è sviluppata la carenza ormonale, l'ipogonadismo è suddiviso nei seguenti tipi:

• embrionale (periodo germinale);
• pre-puberale (dalla nascita fino a 12 anni, quando inizia la pubertà attiva);
• post-puberale (dai 12 anni);
• correlato all'età (menopausa) negli uomini e nelle donne, che si verifica a seguito di una diminuzione della produzione di ormoni sessuali.

Cause dello sviluppo della patologia nei bambini e negli adulti

L'ipogonadismo primario congenito può essere causato dai seguenti motivi:

• aplasia testicolare (assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto);
• sottosviluppo dei testicoli, accompagnato da ingrossamento ghiandole mammarie negli uomini, mancanza di sperma e diminuzione della secrezione di testosterone (sindrome di Klinefelter);
• difetti cromosomici che causano bassa statura e interruzioni nello sviluppo del sistema riproduttivo (sindrome di Shershevsky-Turner);
• completa mancanza di produzione di sperma, che causa infertilità, con altre norme generali (sindrome del Castillo);
• mancata percezione da parte dell'organismo degli androgeni (falso ermafroditismo maschile).

L'ipogonadismo secondario congenito si sviluppa nei seguenti casi:

• danno all'ipotalamo;
• basso livello di gonadotropine - sindrome di Kallmann, che comprende deformità esterne ("labbro leporino", asimmetria facciale, dita extra, ecc.), eunucoidismo, sottosviluppo dei testicoli;
• nanismo di natura ipofisaria;
• tumori cerebrali congeniti;
• insufficienza delle funzioni ipofisarie, con conseguente infertilità, sottosviluppo degli organi riproduttivi, eunucoidismo (sindrome di Maddock).

L'ipogonadismo primario acquisito si verifica a seguito di cambiamenti nei testicoli e nelle ovaie sotto l'influenza di fattori esterni ed interni che si verificano dopo la nascita. Alcuni di questi fattori includono:

• danni e neoplasie dei testicoli e delle ovaie;
• sviluppo insufficiente dell'epitelio in formazione strato superficiale ovaie e testicoli, manifestati da una crescita elevata, ghiandole mammarie ingrossate (negli uomini) e genitali esterni sottosviluppati;
• fallimento funzionale dei testicoli e delle ovaie, che si è sviluppato a causa di procedure mediche, ad esempio radioterapia e operazioni chirurgiche sugli organi dello scroto, delle ovaie, riparazione dell'ernia, ecc.

L'ipogonadismo secondario acquisito può svilupparsi a causa dei seguenti fattori:

• insufficienza ipofisaria, che provoca lo sviluppo dell'obesità;
• insufficienza ipofisi-ipotalamica, cioè diminuzione della produzione di gonadotropine e androgeni (sindrome LMBB);
• lesioni cerebrali traumatiche e tumori della regione ipofisi-ipotalamo, in particolare adenomi ipofisari;
• eccesso di prolattina secreta dalla ghiandola pituitaria (sindrome iperprolattinemica).

Inoltre, i seguenti fattori possono svolgere un ruolo catalizzatore nello sviluppo dell’ipogonadismo:

• esposizione a sostanze tossiche sul corpo;
• uso a lungo termine di farmaci antibatterici e steroidi;
• abuso di alcool;
• infezioni pregresse.

Sintomi e segni

Il quadro sintomatico dell'ipogonadismo negli uomini è determinato dal grado di carenza di androgeni. Con lo sviluppo della patologia in periodo embrionale un bambino può nascere ermafrodita, cioè possiedono contemporaneamente organi genitali femminili e maschili. Se la malattia inizia a svilupparsi prima della pubertà del ragazzo, il suo sviluppo sessuale viene inibito e si formano i segni caratteristici dell'eunucoidismo: crescita sproporzionatamente elevata con ossa deboli, muscoli sottosviluppati, petto stretto, braccia e gambe lunghe e voce stridula. In altri casi, al contrario, può verificarsi la formazione del corpo secondo il tipo femminile, si può osservare l'ingrossamento delle ghiandole mammarie e l'obesità. Il pene e la prostata sono sottosviluppati, i peli pubici e facciali non crescono, la potenza e la libido sono assenti.

Nei casi in cui l'ipogonadismo si sviluppa nel periodo postpuberale, le sue manifestazioni cliniche sono meno pronunciate. Inoltre, con tutti i tipi di malattie, ci sono necessariamente sintomi di diminuzione delle dimensioni dei testicoli, diminuzione dell'erezione, diminuzione della produzione di sperma, infertilità e mancanza di desiderio sessuale. Inoltre, il paziente si lamenta debolezza muscolare e stanchezza.

Nelle donne che soffrono di ipogonadismo i principali sintomi possono essere considerati:

• mestruazioni irregolari o la sua completa assenza;
• sottosviluppo degli organi genitali e delle ghiandole mammarie;
• mancanza di peli o radi peli pubici e ascellari;
• bacino stretto e appiattito.

Se la patologia si sviluppa in una ragazza dopo l'inizio di pubertà, le sue caratteristiche sessuali subiscono una regressione: i genitali si atrofizzano gradualmente e le mestruazioni si fermano.

Per non parlare di segni evidenti ipogonadismo, come l'ermafroditismo, nei neonati, la prova della presenza di patologia può essere il fatto che i testicoli si trovano in una posizione dalla quale non possono successivamente scendere nello scroto - ad esempio, possono essere impediti da una barriera del tessuto connettivo. Normalmente il testicolo è palpabile nella parte inferiore del canale inguinale o nella zona dell'anello inguinale e può essere facilmente abbassato manualmente nello scroto. Inoltre, la presenza di patologia è indicata da una carenza di ormoni sessuali.

Metodi diagnostici di base

Il compito diagnostico principale è differenziare l'ipogonadismo dall'ipotiroidismo, dalla tireotossicosi, dalla malattia di Cushing e da una serie di altri.

La diagnosi di ipogonadismo viene, innanzitutto, effettuata sulla base dei reclami del paziente, dell'analisi dei suoi indicatori antropometrici, compresi i genitali, nonché della corrispondenza del livello di pubertà con l'età del paziente.

Inoltre, viene eseguito tutta la linea ricerca di laboratorio e hardware:

• radiografia scheletrica: consente di determinare lo stadio di ossificazione delle zone di crescita ossea, sulla base del quale si giunge a una conclusione sulla conformità della loro condizione età biologica malato;
• spermogramma per uomini - analisi composizione di qualità sperma, se è possibile ottenerlo, poiché in alcuni casi ciò non è possibile;
• densitometria - determinazione composizione minerale ossa, consentendo di identificare deviazioni dalla norma e, in particolare, l'osteoporosi;
• Ecografia dell'utero per le donne - identificazione del sottosviluppo (ipoplasia) dell'utero e delle ovaie;
• MRI del cervello per determinare lo stato del sistema ipotalamo-ipofisi;
• esami del sangue e delle urine per i livelli ormonali - in presenza di patologia, negli uomini (con tendenza alla femminilizzazione) vengono rilevati una carenza di testosterone e un eccesso di estradiolo e nelle donne - una diminuzione dei livelli di estrogeni e un aumento delle gonadotropine.

Trattamento della patologia

Non esistono tecniche terapeutiche generali per il trattamento dell'ipogonadismo: la strategia viene scelta dal medico in modo puramente individuale e dipenderà dal tipo di malattia, dalla natura dei disturbi funzionali, dall'età del paziente in cui è stata rilevata la patologia, ecc.

È importante sapere che l'uso dei fondi medicina tradizionale poiché il trattamento dell'ipogonadismo è nel migliore dei casi inutile e nel peggiore dannoso, poiché si perderà il tempo necessario per un trattamento efficace della patologia.

Terapia conservativa

Le forme congenite della malattia, come l’ipogonadismo che si è sviluppato prima dell’inizio della pubertà, non possono essere curate. La terapia in questo caso consisterà nel correggere le condizioni del paziente utilizzando la sostituzione ormonale per tutta la vita, ma l'infertilità, di regola, non può essere curata.

Nelle forme secondarie di ipogonadismo, stimolante terapia farmacologica gonadotropine in combinazione con ormoni sessuali: testosterone ed estrogeni. Oltre alla sostituzione ormonale, al paziente possono essere raccomandati farmaci che sopprimono la sintesi di ormoni indesiderati. Un esempio è l'anastrozolo, che inibisce (inibisce) la sintesi degli estrogeni nel corpo.

IN terapia farmacologica ipogonadismo nelle donne oltre a speciale farmaci ormonali I contraccettivi orali, che comprendono una combinazione di due tipi di ormoni: estrogeni e gestageni, sono stati utilizzati con successo. Dopo 45 anni, si consiglia ai pazienti di assumere estradiolo, ciproterone e noretisterone.

È importante sapere che la terapia ormonale sostitutiva è controindicata per il cancro delle ghiandole mammarie e degli organi genitali, patologie cardiovascolari, malattie renali, insufficienza epatica eccetera.

Inoltre, il paziente è indicato anche per vitamine e immunoterapia, esercizi esercizi terapeutici, nuoto in piscina e attività fisica. Raccomandazioni speciali no per quanto riguarda la dieta, ma la dieta del paziente deve essere equilibrata, è particolarmente importante limitare il consumo di alimenti contenenti grassi animali e carboidrati leggeri.

Chirurgia

I trattamenti chirurgici possono essere utilizzati per compensare la mancanza dei testicoli. Ciò avviene o mediante trapianto di organi (trapianto) o mediante impianto di un testicolo artificiale per scopi cosmetici. Oltretutto, chirurgicamenteÈ possibile far scendere nello scroto un testicolo situato nella cavità addominale. Il sottosviluppo del pene provoca enormi danni psicologici al paziente, che possono essere corretti anche con la chirurgia plastica.

Simile interventi chirurgici vengono eseguiti utilizzando metodi di microchirurgia con successivo monitoraggio obbligatorio dell'organo trapiantato e dello stato ormonale del paziente. Un approccio complesso l'uso di metodi terapeutici chirurgici consente di riprendere lo sviluppo degli organi riproduttivi, ripristinare la potenza e in alcuni casi anche curare l'infertilità. I metodi chirurgici non sono usati per trattare l’ipogonadismo femminile.

Prognosi e possibili complicanze

La sostituzione ormonale tempestiva e adeguata può influenzare significativamente le condizioni del paziente. Con l'aiuto di tale terapia è possibile ottenere la crescita del pene negli uomini e il ripristino della spermatogenesi, il ritorno ciclo mestruale nelle donne, normalizzazione del tessuto osseo, ecc. I metodi chirurgici aiutano ad eliminare non solo difetti estetici, ma anche per ottenere il ripristino delle funzioni degli organi del sistema riproduttivo. Per quanto riguarda la prevenzione della malattia, purtroppo, non esiste nulla del genere.

Le conseguenze negative della malattia possono essere considerate gravi disturbi funzionali, che diventano ostacoli significativi nel processo di adattamento di una persona nella società, questo è particolarmente acuto nell'ambiente adolescenziale, dove la consapevolezza delle proprie differenze rispetto ai coetanei provoca sofferenza morale al bambino. Un paziente con ipogonadismo non può costruire un corpo normale rapporti sessuali con un partner, spesso privato della possibilità di avere una famiglia.

Elena Malysheva sull'ipogonadismo maschile - video

Se noti segni in te stesso o in tuo figlio che potrebbero indicare lo sviluppo dell'ipogonadismo, dovresti affrettarti immediatamente a consultare un endocrinologo. Anche nei casi in cui la malattia non può essere curata, le condizioni del paziente possono essere compensate con l’aiuto di terapia adeguata e migliorare la sua qualità di vita.